Сколько хромосом должно быть у нормального человека. Хромосомы человека. Открытия, сделанные с помощью делеции
Отрекся ли Чарльз Дарвин в конце жизни от своей теории эволюции человека? Застали ли древние люди динозавров? Правда ли, что Россия – колыбель человечества, и кто такой йети – уж не один ли из наших предков, заблудившийся в веках? Хотя палеоантропология – наука об эволюции человека – переживает бурный расцвет, происхождение человека до сих пор окружено множеством мифов. Это и антиэволюционистские теории, и легенды, порожденные массовой культурой, и околонаучные представления, бытующие среди людей образованных и начитанных. Хотите узнать, как все было «на самом деле»? Александр Соколов, главный редактор портала АНТРОПОГЕНЕЗ.РУ, собрал целую коллекцию подобных мифов и проверил, насколько они состоятельны.
На уровне бытовой логики очевидно, что «обезьяна круче, чем человек, – у нее на целых две хромосомы больше!». Тем самым «происхождение человека от обезьяны окончательно опровергается»…
Напомним нашим уважаемым читателям, что хромосомы – это такие штуки, в которые в наших клетках упакована ДНК. У человека 23 пары хромосом (23 достались нам от мамы и 23 – от папы. Итого 46). Полный набор хромосом называется «кариотип». В каждой хромосоме содержится в плотно скрученном виде очень большая молекула ДНК.
Важно не число хромосом, а те гены, которые в этих хромосомах содержатся. Один и тот же набор генов может быть упакован в разное число хромосом.
Например, две хромосомы взяли и слились в одну. Число хромосом уменьшилось, но генетическая последовательность, которая содержится в них, осталась той же. (Представьте себе, что между двумя соседними комнатами сломали стенку. Получилась одна большая комната, но содержание – мебель и паркет – прежнее…)
Слияние хромосом и произошло у нашего предка. Именно поэтому у нас на две хромосомы меньше, чем у шимпанзе, притом что гены практически одинаковы.
Откуда нам известно о близости генов человека и шимпанзе?
В 1970?е гг., когда биологи научились сравнивать генетические последовательности разных видов, это проделали для человека и шимпанзе. Специалистов ждал шок: «Различие в нуклеотидных последовательностях вещества наследственности – ДНК – составило у человека и шимпанзе в целом 1,1 %, – писал известный советский приматолог Э. П. Фридман в книге «Приматы». – …Виды лягушек или белок в пределах одного рода отличаются друг от друга в 20–30 раз больше, чем шимпанзе и человек. Это было столь удивительно, что пришлось срочно как-то объяснять несоответствие молекулярных данных тому, что известно на уровне целостного организма » .
А в 1980 г. в авторитетном журнале Science вышла статья команды генетиков университета Миннеаполиса The Striking Resemblance of High-Resolution G-Banded Chromosomes of Man and Chimpanzee («Поразительное сходство окрашенных с высокой разрешающей способностью на полосы хромосом человека и шимпанзе»).
Исследователи применили новейшие на тот момент методы окраски хромосом (на хромосомах появляются поперечные полоски разной толщины и яркости; при этом каждая хромосома отличается своим особым набором полосок). Оказалось, что у человека и шимпанзе исчерченность хромосом почти идентична! Но как же лишняя хромосома? А очень просто: если напротив второй хромосомы человека поставить в одну линию 12?ю и 13?ю хромосомы шимпанзе, соединив их концами, мы увидим, что вместе они и составляют вторую человеческую.
Позже, в 1991 г., исследователи присмотрелись к точке предполагаемого слияния на второй человеческой хромосоме и обнаружили там то, что искали, – последовательности ДНК, характерные для теломер – концевых участков хромосом. Еще одно доказательство, что на месте этой хромосомы когда-то было две!
Но как происходит такое слияние? Допустим, у кого-то из наших предков две хромосомы соединились в одну. У него получилось нечетное количество хромосом – 47, в то время как у остальных, не мутировавших особей, – по-прежнему 48! И как же такой мутант потом размножался? Как вообще могут скрещиваться особи с разным числом хромосом?
Казалось бы, количество хромосом четко разграничивает виды между собой и является непреодолимым препятствием для гибридизации. Каково же было удивление исследователей, когда, изучая кариотипы различных млекопитающих, они стали обнаруживать разброс в числе хромосом внутри некоторых видов! Так, в разных популяциях обыкновенной бурозубки эта цифра может гулять от 20 до 33 . А разновидности мускусной землеройки, как отмечено в статье П. М. Бородина, М. Б. Рогачевой и С. И. Ода, «отличаются друг от друга больше, чем человек от шимпанзе: животные, обитающие на юге Индостана и на Шри-Ланке, имеют в кариотипе 15 пар хромосом, а все остальные землеройки от Аравии до островов Океании – 20 пар… Оказалось, что число хромосом уменьшилось потому, что пять пар хромосом типичной разновидности слились друг с другом: 8?я с 16?й, 9?я с 13?й и т. д.»
Загадка! Напомню, что при мейозе – клеточном делении, в результате которого образуются половые клетки, – каждая хромосома в клетке должна соединиться со своей парой-гомологом. А тут при слиянии возникает непарная хромосома! Куда же ей податься?
Оказывается, проблема решается! П. М. Бородин описывает этот процесс, который он лично зарегистрировал у 29?хромосомных пунаре. Пунаре – щетинистые крысы, обитающие в Бразилии. Особи с 29 хромосомами получились при скрещивании между 30– и 28?хромосомными пунаре, относящимися к разным популяциям этого грызуна.
При мейозе у таких гибридов парные хромосомы успешно находили друг друга. «А оставшиеся три хромосомы образовали тройку: с одной стороны – длинная хромосома, полученная от 28?хромосомного родителя, а с другой – две покороче, которые пришли от 30?хромосомного родителя. При этом каждая хромосома встала на свое место»
Родители детям передают по наследству не только личное имущество и материальные ценности, но и свои гены. Все гены хранятся в ДНК, а хранит этот код - хромосома и оттого сколько их у человека, будет зависеть умственные способности, форма лица, цвет волос и многое другое.
Возникновения термина
Еще в 19 веке немецкий ботаник В. Гофмейстер начал изучать деления клеток, этот процесс он начал с комнатного растения, традесканции. В процессе своей работы он обнаружил тот факт, что прежде чем клетка разделится на две, ее ядро, которое находится в ней также делится на две части, вследствие чего образуются два дочерних ядра. Но это было не единственным открытием, до того как ядро начинало делиться, оно разделялось еще и на мелкие частички, которые были схожи на тонкие нити. Они были микроскопического размера и их увидеть можно было только при окрашивании клетки специальным красителем.
Именно эти микроскопические нити были названы хромосомами, если дословно перевести это слово, то оно означает - окрашенные тела.
На основании открытия деления, позже другими учеными было установлено, что хромосомы - это составная часть любой растительной или животной клетки. Еще было установлено, что их количество для одного и того же вида не только растительного, но и животного всегда одинаковое.
Учеными было установлено: что в здоровой человеческой клетке тела содержится 46 хромосом.
Хромосомы начинают образовываться при делении клетки. Они образовывают рядом с собой идентичную себе, изначально они располагаются рядом друг с другом, а в дальнейшем при делении клетки они также делятся. Из этого следует, что в каждой новой клетки содержится целый набор идентичных хромосом. Размножение клеток получается при слиянии половых клеток, соответственно сперматозоида и яйцеклетки. Весь этот процесс размножения называется оплодотворение. Интересный факт, половые клетки содержат в себе набор хромосом в 2 раза меньше, чем другая клетка в организме. Например, у человека 23 пары, получается, что при слиянии сперматозоида и яйцеклетки появляется клетка, хранящая 46 хромосом, которая хранить в себе часть данных отца и такое же количество данных матери.
Как ни странно, но в мире рождаются люди с нестандартным количеством хромосом, существует 2 вида нарушений, это:
- Геномные, которые в процессе мутации увеличивают общий объем или же только численность хромосом в одной из пар.
- Хромосомные нарушения происходят в процессе перестройки ячеек пар, они могут перестраивается как внутри, так и между собой. Например, у человека с нарушением может отсутствовать один из генов, но в другом может насчитываться более 6 пар. В процессе нарушения происходит не только изменение строения, но и расположение самих пар хромосом. На сегодняшний день учеными установлены нарушения не только в двадцать первой, восемнадцатой, но и в тринадцатой и двадцать третей паре хромосом.
Это заболевание было описано уже в конце 17 века, но не имелось подробного описания количества содержащихся пар у пациента. На сегодняшний день статистические исследования пришли к выводу, что на 1000 новорожденных приходится 2 младенца, которые рождаются с отклонением. Учеными установлена суть заболевания Дауна, к 21 паре присоединяется еще одна пара хромосом и их количество в совокупности получается 47. Зачастую причиной рождения детей с такими отклонениями бывают: заболевания диабетом или пожилой возраст родителей также негативно может сказаться радиация.
В большинстве случаев рожденные дети ничем не отличаются от здоровых, но все же имеются небольшие отличия. Их отличие от здоровых детей заключается в умственной отсталости, неприродным большим языком, увеличенными складками над веками, дети имеют узкий и широкий лоб, а уши зачастую неправильной формы. Длительность жизни с таким заболеванием не превышает 50 лет, так как имеются дополнительные физические отклонения. Например, пациенты мужского пола имеют отклонения развития половых органов и проблемы с сердечно сосудистой системой. Пациентки женского пола хоть и способны иметь потомство, но не всегда решаются сделать это, так как дело заключается геноме матери.
Отклонение происходит в двадцатой хромосоме, к ней присоединяется лишняя пара, бывает что помимо присоединения дополнительной пары может произойти само их построение. Риск такого заболевания очень минимальный, его диагностируют при рождении младенца. Признаками могут служить: большее количество пальцев на ручках и ножках, маленький размер глаз, а также расщелина неба или губы. Рожденные малыши с таким заболеванием не выживают более 4 лет, так как имеются нарушения в развитии не только половых и внутренних органов, но и головного мозга.
Исследователи ещё с начала двадцатого века искали ответ на вопрос, сколько хромосом у человека. Для начала, давайте разберемся в терминологии.
Хромосома – это структурный элемент ядра клетки, в котором находятся гены. Само название «хромосома» в переводе с греческого означает «окрашенное тело». Скорее всего, из-за того, что при делении клетки – митозе или мейозе, хромосомы окрашиваются в различные цвета.
Одним из первых, кто решил заняться подсчетом хромосом, был Т. Пейнтер. И из-за его случайной ошибки весь мир долгое время думал, что у человека их 48. Так сколько же хромосом на самом деле?
Ошибку в исследовании обнаружили А. Леван и Джо Тио лишь через 30 лет после Пейнтера. Как оказалось, у здорового человека 23 пары хромосом, а значит, что это 46! хромосом. На каждую хромосому приходится одна молекула ДНК, в состав которой входит 727 генов, каждый из которых отвечает за конкретный признак, а ещё это 60 млн. нуклеотидов, и всего 2% генного кода человека. Кстати, существуют некоторое различие в количестве хромосом в различных клетках.
Сколько хромосом в клетках человека
Соматические клетки, которых в организме большее количество, имеют в своём составе удвоенный, или, говоря научным языком, диплоидный набор хромосом. А вот в составе половых клеток лишь единичный набор хромосом, ведь при оплодотворении происходит слияние женской и мужской клеток, вследствие чего и образуется удвоенный набор.
Биологом важно было знать, сколько хромосом у здорового человека не только ради интереса, но и из-за генетических нарушений, которые долгое время относили к психиатрическим. А возникают они вследствие сбоя деления хромосом, генной мутации, в результате чего у человека появляются генетические заболевания.
Наиболее частые хромосомные мутации
Чаще всего происходит появление лишней хромосомы, так называемая трисомия или тетрасомия. Данные нарушения приводит синдрому Дауна, синдрому Кляйнфельтера и другим неизлечимым заболеваниям.
Болезнь Дауна происходит за счет присоединения дополнительной хромосомы к паре. Синдром довольно просто распознать. Уже с рождения у ребёнка лицо выглядит плоским, чрезмерно большим, наблюдается кожная складка на шее. Мышцы обладают низким тонусом. Такие люди, как правило, живут совсем немного. У них страдает интеллект и социальная сфера жизни;
Болезнь Кляйнфельтера возникает, когда одна или несколько дополнительных хромосом добавляется к паре. Человека с этим недугом можно отличить по нарушению пропорций тела. У мужчин наблюдается женская грудь, и чрезмерно длинные конечности. Также у больных наблюдается полное бесплодие и сложности с умственными операциями;
Кроме этого известные ещё синдромы Патау и синдром Эдвардса. У людей с этой болезнью происходит трисомия на 13 и 18 хромосоме соответственно. Дети с такими нарушениями не доживают даже до года.
Генетические нарушения диагностируются ещё до родов. От этих болезней не застрахован никто, но доказано, что дети с подобными синдромами рождаются чаще в неблагополучных семьях.
Современная медицина может определить, сколько хромосом у человека, ещё до появления его на свет, что позволяет тщательнее следить за развитием плода.
Хромосома - это содержащая ДНК нитевидная структура в клеточном ядре, которая несет в себе гены, единицы наследственности, расположенные в линейном порядке. У человека имеется 22 пары обычных хромосом и одна пара половых хромосом. Помимо генов хромосомы также содержат регуляторные элементы и нуклеотидные последовательности. Они вмещают ДНК-связывающие белки, которые контролируют функции ДНК. Интересно, что слово «хромосома» происходит от греческого слова «chrome», означающего «цвет». Хромосомы получили такое название из-за того, что имеют особенность окрашиваться в различные тона. Структура и природа хромосом разнятся от организма к организму. Человеческие хромосомы всегда были предметом постоянного интереса исследователей, работающих в области генетики. Широкий круг факторов, которые определяются человеческими хромосомами, аномалии, за которые они ответственны, и их сложная природа всегда привлекали внимание многих ученых.
Интересные факты о человеческих хромосомах
В человеческих клетках содержится 23 пары ядерных хромосом. Хромосомы состоят из молекул ДНК, которые содержат гены. Хромосомная молекула ДНК содержит три нуклеотидных последовательности, требующихся для репликации. При окрашивании хромосом становится очевидной полосчатая структура митотических хромосом. Каждая полоска содержит многочисленные нуклеотидные пары ДНК.
Человек - это биологический вид, размножающийся половым путем и имеющий диплоидные соматические клетки, содержащие два набора хромосом. Один набор наследуется от матери, тогда как другой - от отца. Репродуктивные клети, в отличие от клеток тела, имеют один набор хромосом. Кроссинговер (перекрёст) между хромосомами приводит к созданию новых хромосом. Новые хромосомы не наследуются от кого-то одного из родителей. Это служит причиной того факта, что не у всех у нас проявляются черты, получаемые нами непосредственно от одного из наших родителей.
Аутосомным хромосомам присвоены номера от 1 до 22 в порядке убывания по мере уменьшения их размера. У каждого человека имеется два набора из 22-х хромосом, X-хромосома от матери и X- или Y-хромосома от отца.
Аномалия в содержимом хромосом клетки может вызывать у людей определенные генетические нарушения. Хромосомные аномалии у людей часто оказываются ответственными за появление генетических заболеваний у их детей. Те у кого, имеются хромосомные аномалии, зачастую являются только носителями заболевания, тогда как у их детей это заболевание проявляется.
Хромосомные аберрации (структурные изменения хромосом) бывают вызваны различными факторами, а именно делецией или дупликацией части хромосомы, инверсией, представляющей собой изменение направления хромосомы на противоположное, или транслокацией, при которой происходит отрыв части хромосомы и присоединение ее к другой хромосоме.
Лишняя копия хромосомы 21 ответственна за очень хорошо известное генетическое заболевание под названием синдром Дауна.
Трисомия хромосомы 18 приводит к синдрому Эдвардса, который может вызывать смерть в младенческом возрасте.
Делеция части пятой хромосомы приводит к генетическому нарушению известному как синдром кошачьего крика. У людей, пораженных этим заболеванием, зачастую наблюдается задержка в умственном развитии, а их плач в детском возрасте напоминает кошачий крик.
Нарушения, обусловленные аномалиями половых хромосом, включают синдром Тернера, при котором женские половые признаки присутствуют, но характеризуются недоразвитостью, а также синдром XXX у девочек и синдром XXY у мальчиков, которые вызывают дислексию у пораженных ими индивидуумов.
Впервые хромосомы были обнаружены в клетках растений. Монография Ван Бенедена, посвященная оплодотворенным яйцам аскарид привела к дальнейшим исследованиям. Позже Август Вайсман показал, что зародышевая линия отличается от сомы, и обнаружил, что клеточные ядра содержат наследственный материал. Он также предположил, что фертилизация приводит к формированию новой комбинации хромосом.
Эти открытия стали краеугольными камнями в области генетики. Исследователи уже накопили достаточно значительное количество знаний о человеческих хромосомах и генах, однако многое еще только предстоит обнаружить.
Видео
Содержащий гены. Название «хромосома» происходит от греческих слов (chrōma - окраска, цвет и sōma - тело), и обусловлено тем, что при делении клетки они интенсивно окрашиваются в присутствии основных красителей (например, анилин).
Многие ученые, с начала XX века, задумывались над вопросом: «Сколько хромосом у человека?». Так до 1955 года все «умы человечества» были убеждены, что количество хромосом у человека составляет 48, т.е. 24 пары. Причиной послужило то, что Теофилус Пейнтер (техасский ученый) неправильно посчитал их в препаративных срезах семенников людей, по решению суда (1921 год). В дальнейшем другие ученые, используя разные методы подсчета, также приходили к такому мнению. Даже разработав метод разделения хромосом, исследователи не стали оспаривать результат Пейнтера. Ошибку обнаружили ученые Альберт Леван и Джо-Хин Тьо в 1955 году, которые точно просчитали, сколько пар хромосом у человека, а именно - 23 (при их подсчете использовалась более современная техника).
Соматические и половые клетки содержат различный хромосомный набор у биологических видов, чего нельзя сказать об морфологических признаках хромосом, которые постоянны. имеют удвоенный (диплоидный набор), который разделяют на пары идентичных (гомологичных) хромосом, которые сходны по морфологии (строению) и величине. Одна часть всегда отцовского, другая - материнского происхождения. Половые же клетки человека (гаметы) представлены гаплоидным (единичным) набором хромосом. При оплодотворении яйцеклетки происходит их объединение в одном ядре зиготы гаплоидных наборов женских и мужских гамет. При этом восстанавливается двойной набор. Можно с точностью сказать, сколько хромосом у человека - их 46, при этом 22 пары из них аутосомы и одна пара - половые хромосомы (гоносомы). Половые имеют различия - как морфологические, так и структурные (состав генов). У женского организма пара гоносом содержит две Х-хромосомы (ХХ-пара), а у мужского - по одной Х- и Y-хромосоме (XY-пара).
Морфологически хромосомы изменяются при делении клетки, когда они удваиваются (за исключением половых клеток, у которых удвоения не происходит). Это повторяется много раз, однако изменение хромосомного набора не наблюдается. Наиболее заметны хромосомы на одной из стадий деления клетки (метафаза). В эту фазу хромосомы представлены двумя продольно-расщепленными образованиями (сестринские хроматиды), которые сужаются и объединяются в области, так называемой первичной перетяжки, или ценромеры (обязательный элемент хромосомы). Теломерами называют концы хромосомы. Структурно хромосомы человека представлены ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислотой), которая кодирует гены, входящие в их состав. Гены, в свою очередь, несут информацию о каком-либо определенном признаке.
От того, сколько хромосом у человека будет зависеть его индивидуальное развитие. Существуют такие понятия как: анэуплоидия (изменение количества отдельных хромосом) и полиплоидия (число гаплоидных наборов больше диплоидного). Последняя бывает нескольких видов: потеря гомологичной хромосомы (моносомия), либо появление (трисомия - одна лишняя, тетрасомия - две лишние, и т.д.). Все это является следствием геномных и хромосомных мутаций, которые могут приводить к таким патологическим состояниям, как: синдромы Кляйнфельтера, Шерешевкого-Тернера и другим заболеваниям.
Таким образом, только ХХ век дал ответы на все вопросы, и теперь о том, сколько хромосом у человека, знает каждый образованный житель планеты Земля. Именно от того, каков будет состав 23 пары хромосом (ХХ или XY), зависит пол будущего ребенка, и определяется это при оплодотворении и слиянии женской и мужской половой клетки.
