Дауны хам шинж ямар өвчин вэ? Даун синдром: гадаад шинж тэмдэг, шинж тэмдэг. Амьсгалахад хүндрэлтэй

Бүх дүрэм журмын дагуу жирэмслэлтийг урьдчилан төлөвлөж байсан харьцангуй эрүүл эцэг эхээс Дауны синдромтой хүүхэд төрөх боломжтой юу? Энэ бол генийн осол гэж эмч нар хэлж байна. Дауны синдромтой хүүхэд төрөх шалтгааныг зөвхөн эмнэлгийн практикт ийм тохиолдлын статистик тоо баримт, генетикийн эрдэмтдийн онолын дүн шинжилгээ, "нарлаг" хүүхдүүдийн генетикийн үзлэгийн түүхээс л тодорхойлох боломжтой байв. Хүүхдүүд яагаад дауны синдромтой төрдөг вэ? Аномали хэзээ илрэх вэ? Синдромоос урьдчилан сэргийлэх арга зам бий юу?

Хүүхдүүд яагаад дауны синдромтой төрдөг вэ?

Физиологийн үүднээс авч үзвэл эмгэг нь жирэмслэлтийн дараа эсийн хуваагдлын үед илэрдэг. Өндөг нь фаллопийн хоолойгоор дамжаагүй байгаа идэвхтэй хуваагдаж эхэлдэг. Умайн хөндийд (суулгац гэж нэрлэгддэг) наалдсан үед энэ нь аль хэдийн үр хөврөл болж хувирдаг. Хэрвээ хүүхэд Дауны синдромтой бол энэ нь жирэмслэхээс хойш бараг тэр даруй тодорхой болох боловч генетикийн эмгэгийг ийм эрт оношлох боломжгүй хэвээр байна.

"Нарлаг" хүүхдүүд эх, эцгийн генетикийн материалд нэг нэмэлт хромосом гарч ирдэг тул гарч ирдэг. Ихэнх тохиолдолд (90%) үр хөврөл эхээс 24-р хромосомыг хүлээн авдаг боловч энэ нь (10%) эцгээс тохиолддог. Зарим тохиолдолд (бараг 6%) эмгэг нь бүхэл бүтэн нэмэлт хромосом биш, харин зөвхөн түүний хэсгүүдтэй холбоотой байдаг.

Дауны синдромтой хүүхдүүд яагаад төрдөг вэ гэсэн асуултад эмч нар яг ингэж хариулдаг. Генетикийн эмгэгийг өдөөж буй шалтгаан, хүчин зүйлүүд нь өөр байж болох бөгөөд үйл явцыг зөвхөн физиологийн үүднээс тайлбарласан болно.

"Нарны" өвчин юу байж болох вэ?

Даун синдромын хэд хэдэн хэлбэр байдаг. Трисоми бол хамгийн түгээмэл тохиолдол юм. Трисоми гэдэг нь эцэг эхийн аль нэг үр хөврөлийн эс нь нэмэлт 24-р хромосом агуулдаг эмгэг юм (ердийн үед хүүхэд эцгээсээ 23 хромосом, эхээс ижил хромосом авдаг). Өндөг эсвэл эр бэлгийн эс нь хоёр дахь эсэд нийлж, 46-тай хамт 47 хромосомтой бэлгийн эсийг үүсгэдэг.

"Гэр бүлийн" синдром гэж нэрлэгддэг. Энэ тохиолдолд "тусгай" хүүхэд төрөх нь эцэг эхийн аль нэгнийх нь кариотипэд Робертсоны шилжүүлэн суулгах шинж тэмдэг илэрдэгтэй холбоотой юм. Үүнийг эмч нар 21-р хромосомын урт гар гэж нэрлэдэг бөгөөд энэ нь эсийг нэгтгэж, хуваах явцад трисоми үүсэх шалтгаан болдог.

"Нарны" өвчний хамгийн хөнгөн хэлбэр нь мозайкизм юм. Үр хөврөлийн үед удамшлын эмгэг нь эсийн хуваагдлын үед хромосомууд салахгүйн улмаас үүсдэг. Энэ тохиолдолд эмгэг нь зөвхөн бие даасан эрхтэн, эдэд тохиолддог бол трисомийн үед аномали нь жижиг хүний ​​биеийн бүх эсүүдээр дамждаг.

Дауны синдромтой хүүхэдтэй болох эрсдэлд эхийн нас хэрхэн нөлөөлдөг вэ?

Хүүхдүүд яагаад дауны синдромтой төрдөг вэ? Энэ талаар эмч нар хэд хэдэн санал бодолтой байдаг. Хамгийн түгээмэл шалтгаан бол жирэмсэн эхийн нас юм. Ээж нь нас ахих тусам ямар нэгэн гажигтай хүүхэд төрүүлэх эрсдэл өндөр байдаг. Хорин таван настайдаа гажигтай хүүхэдтэй болох магадлал аравны нэгээс бага, 40 нас хүрэхэд таван хувьд хүрдэг. Эмнэлгийн статистик мэдээгээр 49 настай эхчүүд Дауны синдромтой нэг хүүхэд төрүүлж, арван хоёр тохиолдлоор төрж байна.

Бодит байдал дээр "нарлаг" хүүхдүүдийн дийлэнх нь (бараг 80%) нь 30-аас доош насны залуу эхчүүдэд төрдөг. Учир нь өндөр настай эмэгтэйчүүд бага хүүхэд төрүүлэх хандлагатай байдаг. Тиймээс эдгээр тохиолдлуудад Даун синдромтой хүүхдүүдийн харагдах шалтгаан нь өөр өөр байдаг.

Аавын насыг яах вэ?

Эрэгтэйчүүдэд онцгой хүүхэдтэй болох эрсдэл 42-45 жилийн дараа л нэмэгддэг. Дүрмээр бол энэ нь насжилттай холбоотой эр бэлгийн эсийн чанар буурсантай холбоотой юм. "Нарлаг" хүүхэдтэй болох магадлалд аав, ээж хоёрын эсийн генетикийн гажиг нөлөөлдөг. Тэдний зарим нь төрөлхийн үзэгдэл биш, харин насжилттай холбоотой өөрчлөлтүүд юм. Заримдаа эхнэр, нөхөр хоёрын эсэд дөчин таван хромосом байх тохиолдол байдаг - дараа нь эмгэг үүсэх эрсдэл нэмэгддэг.

Ямар генетикийн шалтгаан нь эрсдэлт хүчин зүйл вэ?

Эцэг эхийн эсүүд ижил төстэй генетикийн мэдээлэл агуулсан бол Даун синдромтой хүүхэд төрөх эрсдэл өндөр байдаг. Ихэнхдээ "нарлаг" хүүхдүүд ойр дотно харилцаанаас төрдөг боловч заримдаа цусаар ямар ч холбоогүй эцэг эхийн эсүүдэд ижил төстэй материалууд агуулагддаг.

Удам угсаа нь удамшлын өвчин, тааламжгүй удамшил, урьдал нөхцөл байдал байгаа тохиолдолд Даун синдромтой хүүхэд төрөх боломжтой. Хэрэв эх нь чихрийн шижин, эпилепситэй эсвэл тааламжгүй өвчний түүхтэй бол эрсдэлтэй байдаг: өмнөх жирэмслэлтийн үед зулбалт, амьгүй төрөлт, нялх байхдаа хүүхэд нас барсан.

Амьдралын хэв маяг нь "нарлаг" хүүхэдтэй болох эрсдэлд нөлөөлдөг үү?

Хүүхэд яагаад дауны синдромтой төрж болох вэ? Ирээдүйн эцэг эхийн амьдралын хэв маяг үүнд ямар ч байдлаар нөлөөлөхгүй гэж эмч нар хэлж байна. Гэсэн хэдий ч эхний үзлэгт жирэмсэн эхэд илүү анхааралтай хандах өөр нэг шинж тэмдэг бол аюултай үйлдвэрлэлд удаан хугацаагаар ажиллах явдал юм. Харамсалтай нь "нарлаг" хүүхэд төрөхөд яг юу нөлөөлсөнийг олж мэдэх нь ховор байдаг тул энд статистик мэдээлэл өгөх боломжгүй юм.

Үүнээс гадна, зарим тохиолдолд Даун синдромтой хүүхдүүд (бид нийтлэлийн туршид эмгэг судлалын шалтгааныг судалж үздэг) жирэмсний хөгжлийн хэвийн бус байдлаас болж төрдөг. Үнэн, энэ нь генетикийн шалтгаантай холбоотой байж болох юм.

Фолийн циклийн эмгэг гэж юу вэ?

Энэ нь залуу, харьцангуй эрүүл эхчүүдэд Даун синдромтой хүүхэд төрөхөд хүргэдэг фолийн мөчлөгийн зөрчил юм. Энэ хэллэг нь юу гэсэн үг вэ, яагаад хүүхдүүд Дауны синдромтой төрсөн бэ? Шалтгаан нь фолийн хүчил (мөн В9 витамин гэгддэг) шингээлттэй холбоотой байж болно.

Эмч нар аль хэдийн жирэмсэн болсон болон дөнгөж жирэмслэхээр төлөвлөж буй хүмүүст фолийн хүчлийг үргэлж зааж өгдөг. В9-ийг дэмий хоосон заагаагүй - элементийн дутагдал нь хромосомууд салдаггүй Даун синдром төдийгүй үр хөврөлийн хөгжлийн бусад эмгэгийг үүсгэдэг.

В9 витамин яагаад шингэдэггүй вэ? Үүнийг гурван ген хариуцдаг бөгөөд үүнийг фолийн циклийн ген гэж нэрлэдэг. Заримдаа тэд "бүрэн хүчин чадлаараа ажилладаггүй" бөгөөд 100% биш харин бие нь фолийн хүчлийн 30% -ийг шингээдэг. Витаминыг бүрэн шингээж чаддаггүй эмэгтэйчүүд фолийн хүчлийг их хэмжээгээр ууж, В9-ээр баяжуулсан хоолыг илүү олон удаа идэх хэрэгтэй. Та генетикийн шинжилгээ хийснээр фолийн циклийн эмгэг байгаа эсэхийг олж мэдэх боломжтой.

В9 витамины дутагдал нь шим тэжээлийг шингээхэд саад болох хоол боловсруулах эрхтний асуудал үүсгэдэг.

Та өөр судалгаа хийсэн үү?

Дээрх нь дауны синдромтой хүүхэд төрөх шалтгаанууд юм. Гэхдээ анагаах ухаан зогсохгүй байна. Сүүлийн үеийн судалгаагаар "нарлаг" хүүхэдтэй болох магадлалд онолын хувьд нөлөөлж болох өөр хоёр хүчин зүйлийг тодорхойлох боломжийг бидэнд олгож байна.

Энэтхэгийн эрдэмтэд зөвхөн эхийн нас төдийгүй эхийн эмээгийн нас ч эрсдэлт хүчин зүйл болдог болохыг тогтоожээ. Эмээ охиноо төрүүлэхдээ нас ахих тусам дауны синдромтой ач хүү, ач охиноо төрүүлэх магадлал өндөр байдаг. 30-35 наснаас хойш “алдагдсан” жил бүр эрсдэл 30%-иар нэмэгддэг.

Сүүлийн үеийн судалгааны дараа эрдэмтдийн хийсэн өөр нэг таамаглал нь нарны идэвхжил нэмэгдэж байгаа нь эмгэг үүсэхэд нөлөөлж болзошгүйг харуулж байна. Тиймээс анагаах ухааны эрдэмтэд, генетикчдийн ажигласнаар ийм хүүхдүүдийн үзэл баримтлал нь нарны идэвхжил нэмэгдсэний дараа ихэвчлэн тохиолддог.

"Нарлаг" хүүхэд төрөх болсон шалтгааны талаар сэтгэл судлаачид, эзотерикчид юу гэж хэлдэг вэ?

Хүүхдүүд яагаад дауны синдромтой төрдөг вэ? Парапсихологичид энэ асуултанд үйлийн үрийн өрийг дурдаж хариулдаг. Тэд айл болгонд хувь тавилантай хүн байх ёстой гэж хэлдэг. Хэрэв эцэг эх нь үнэхээр хүүтэй болохыг хүлээж байсан бөгөөд охин гарч ирвэл тэр дараа нь Даун синдромтой хүүхэдтэй болох магадлалтай. Хэрэв эмэгтэй хүн насанд хүрсэн хойноо генийн гажиг илэрсэн үед үр хөндөлт хийлгэхээр шийдсэн бол эрүүл бус үйлийн үр нь энэ гэр бүлд төрөх бусад хүүхдүүдэд дамждаг.

Дашрамд хэлэхэд, орчин үеийн эзотерик судлаачдын баталсан эртний домогт өгүүлснээр "нарны" хүүхдүүд нь өнгөрсөн амьдралдаа бардам зангаараа ялгарч байсан мэргэд, эмч нарын дахин төрсөн сүнснүүд юм. Үүний тулд тэд бусад хүмүүсийг болгоомжлоход хүргэдэг бүрхүүлд байрлуулсан боловч хариуд нь тэд ертөнцийг гүн гүнзгий ойлгох чадвартай байв.

Генетик өвчин хэрхэн оношлогддог вэ?

Өнөөдөр эмгэг судлалын эрт оношлох боломжтой. Жирэмсний эхний үе шатанд хэт авиан оношлогоо, биохимийн шинжилгээг ашигладаг. Судалгааны материал бол үр хөврөлийн мембран эсвэл амнион шингэн юм. Сүүлчийн арга нь ихэст гэмтэл учруулах (бүх сөрөг үр дагавартай) эсвэл жирэмслэлтийг аяндаа зогсоох магадлал өндөр байдаг. Ийм учраас амнион шингэний шинжилгээ, биопси нь зөвхөн заалттай үед хийгддэг.

Төрсний дараа эмгэгийг оношлох нь хэцүү биш юм. Дауны синдромтой хүүхдүүд хэрхэн төрдөг вэ? Ийм хүүхдүүд ердийнхөөс бага жинтэй, нүд нь монголоид хэлбэртэй, хамрын гүүр хэт хавтгай, ам нь үргэлж бага зэрэг нээлттэй байдаг. Ихэнхдээ "нарлаг" хүүхдүүд хэд хэдэн хавсарсан өвчинтэй байдаг ч эдгээр нь үргэлж сэтгэцийн эмгэг биш юм.

Эцэг эхчүүд хүүхдээ удамшлын өвчтэй болохыг мэдээд яах вэ?

Дауны хам шинжийг жирэмсний эхний үе шатанд оношлох боломжтой бөгөөд энэ нь жирэмсэн эхийн эрүүл мэндэд бараг ямар ч хор хөнөөл учруулахгүйгээр цуцлах боломжтой байдаг. Энэ нь Орост эмэгтэйчүүд ихэвчлэн хийдэг зүйл юм. Гэсэн хэдий ч “нарлаг” хүүхэд өсгөхөд асар их хүчин чармайлт, сэтгэлийн амар амгалан, цаг хугацаа, мөнгө шаардагддаг. Ийм нялх хүүхдэд эцэг эхийн анхаарал халамж, анхаарал халамж илүү их шаарддаг тул ургийн генетикийн гажигтай гэж оношлогдсон эмэгтэйчүүдийг буруутгах аргагүй юм.

Эмэгтэйчүүдийн 90 гаруй хувь нь ураг Дауны синдромтой болохыг олж мэдсэнээр жирэмслэлтээ зогсоосон байна. Энэ удамшлын өвчтэй нярайн 84 орчим хувь нь амаржих газарт эцэг эхдээ хаягдсан байна. Ихэнх тохиолдолд эмнэлгийн ажилтнууд зөвхөн үүнийг дэмждэг.

Бусад улс орнууд яах вэ?

Хэрэв эмч нар удамшлын эмгэг гэж оношлогдсон бол Европын эхчүүд 93% -д нь үр хөндөлт хийлгэсэн (2002 оны өгөгдөл). "Нарлаг" хүүхэд гарч ирдэг гэр бүлийн ихэнх нь (85%) хүүхдээ хаядаг. Хамгийн гол нь Скандинавын орнуудад ийм хүүхдүүдийг хаясан тохиолдол нэг ч гараагүй бөгөөд АНУ-д хоёр зуун тавин гаруй гэрлэсэн хос үрчлүүлэхээр болжээ.

Онцгой хүүхдийг хэн үлдээдэг вэ?

Мэдээжийн хэрэг, зарим гэр бүл хүүхдээ хадгалж байдаг. Дауны синдромтой алдартай хүмүүсийн хүүхдүүд байдаг. Тусгай хүүхдийг Испанийн хөлбөмбөгийн багийн дасгалжуулагч Висенте дель Боскегийн дасгалжуулагч Эвелина Бледанс, Оросын анхны ерөнхийлөгч Татьяна Юмашевагийн охин Лолита Милявская (эмч нар анх Дауны синдром гэж оношилсон ч дараа нь оношийг аутизм болгон өөрчилсөн) өсгөж байна.

"Нарлаг" хүүхдүүд үе тэнгийнхнээсээ илүү удаан хөгждөг. Тэд намхан биетэй, бие бялдрын хөгжил хоцрогдсон, ихэвчлэн хараа, сонсгол муутай, илүүдэл жинтэй, зүрхний төрөлхийн гажигтай байдаг. Эмгэг судлалтай хүүхдүүд сурах чадваргүй гэсэн үзэл бодол байдаг ч энэ нь үнэн биш юм. Хэрэв та ийм нялх хүүхэдтэй байнга ажиллаж, түүнд анхаарал хандуулдаг бол тэр өөрийгөө халамжилж, бүр илүү төвөгтэй үйлдлүүдийг хийх боломжтой болно.

Энэ синдромтой хүүхдүүдийг хэрхэн эмчилж, нийгэмд дасан зохицдог вэ?

Генетикийн эмгэгийг бүрэн эмчлэх боломжгүй боловч тусгай хөтөлбөрт хамрагдсан эмнэлгийн тогтмол ажиглалт, системчилсэн хичээлүүд нь "нарлаг" нялх хүүхдэд өөрийгөө халамжлах үндсэн ур чадвар эзэмшиж, дараа нь мэргэжил эзэмшиж, дараа нь гэр бүлээ бий болгоход тусална.

Хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхдүүдтэй хичээлийг гэртээ болон тусгай нөхөн сэргээх төв, цэцэрлэг, сургуульд аль алинд нь хийж болно. Хүүхдэд өөртөө үйлчлэх чадварыг төлөвшүүлэх, бичих, тоолох, ой санамж, ойлголтыг хөгжүүлэх, нийгэмд дасан зохицох шаардлагатай. "Нарлаг" хүүхдүүдэд ярианы эмчилгээний массаж, амьсгалын дасгал, моторт ур чадварыг хөгжүүлэх дасгалууд, боловсролын тоглоомууд, физик эмчилгээ, амьтдын тусламжтай эмчилгээ нь тустай. Мөн хавсарсан эмгэгийг эмчлэх шаардлагатай.

Дауны хам шинжээс урьдчилан сэргийлэх аргууд байдаг уу?

Даун өвчнөөр өвчлөх эрсдэлээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө эмчийн үзлэгт хамрагдах шаардлагатай. Витамин, шим тэжээлийг хангалттай шингээдэггүй гэж сэжиглэж байгаа бол гастроэнтерологичоор зочлохын тулд генетикийн шинжилгээ хийлгэхийг зөвлөж байна.

Жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд витамин В9, олон төрлийн амин дэмийг урьдчилан авч эхлэх нь зүйтэй. Хоолны дэглэмээ төрөлжүүлж, шаардлагатай бүх шим тэжээлээр хангахыг зөвлөж байна. Жирэмсний хожуу үед та тогтмол эрүүл мэндийн үзлэгт хамрагдаж, шинэ нөхцөл байдалд илүү анхааралтай хандах хэрэгтэй.

Трисоми 21 гэгддэг Дауны хам шинж нь 21-р хромосомын гурав дахь хуулбарыг бүхэлд нь эсвэл хэсэгчлэн агуулдагаас үүсдэг удамшлын эмгэг юм. Энэ эмгэг нь ихэвчлэн бие бялдрын өсөлт удаашрах, нүүрний онцлог шинж чанар, хөнгөн, дунд зэргийн оюуны бэрхшээлтэй холбоотой байдаг. Дауны хам шинжтэй залуу насанд хүрэгчдийн IQ дундаж нь 50 байдаг нь 8, 9 настай сэтгэцийн настай тэнцэх боловч маш өөр байж болно.

Дауны синдромтой хүүхдийн эцэг эх нь ихэвчлэн генетикийн хувьд хэвийн байдаг. Нэмэлт хромосом бол тохиолдлын үр дагавар юм. Ийм хүүхэдтэй болох эрсдэлд ямар нэгэн байдлаар нөлөөлөх ямар ч мэдэгдэж буй арга байхгүй. Дауны хам шинжийг жирэмслэлтийн үед жирэмсний үеийн скрининг, дараа нь оношилгооны шинжилгээгээр эсвэл төрсний дараа шууд ажиглалт, генетикийн шинжилгээгээр тодорхойлж болно. Скрининг зохион бүтээснээс хойш оношлогдсон жирэмслэлтийг ихэвчлэн зогсоодог. Дауны хам шинжийн үед тохиолддог эрүүл мэндийн асуудлуудыг амьдралынхаа туршид тогтмол шалгаж байхыг зөвлөж байна. Дауны хам шинжийг эмчлэх арга байхгүй. Боловсрол, зөв ​​арчилгаа нь амьдралын чанарыг сайжруулдаг болохыг харуулсан. Дауны синдромтой зарим хүүхдүүд ердийн сургуулийн ангид сурдаг бол зарим нь илүү тусгай боловсрол шаарддаг. Дауны синдромтой хүмүүсийн зарим нь ахлах сургуулиа төгсдөг бол зарим нь ахлах сургуулиа төгсөөд үргэлжлүүлэн суралцдаг. АНУ-д Дауны синдромтой насанд хүрэгчдийн 20 орчим хувь нь ашиг орлоготой ажил эрхэлдэг, Сабо, Лиз (2013 оны 5-р сарын 9). "Даун синдромтой амьдрал боломжоор дүүрэн байдаг." USA Today. 2014 оны 2-р сарын 7-нд авсан._] Гэсэн хэдий ч ихэнх нь аюулгүй ажлын орчин шаарддаг. Ийм хүмүүс ихэвчлэн санхүүгийн болон хууль эрх зүйн асуудлаар дэмжлэг хэрэгтэй байдаг. Дэлхийн өндөр хөгжилтэй орнуудад эрүүл мэндийн зохих тусламж үйлчилгээтэй өвчтөнүүдийн дундаж наслалт 50-60 жил байдаг. Дауны хам шинж нь хүний ​​хромосомын хамгийн түгээмэл эмгэгүүдийн нэг юм. Жилд 1000 нярайд гажиг нь ойролцоогоор нэг тохиолдол гардаг. 2013 онд 8.5 сая хүн Дауны синдромтой байсан бөгөөд үүний үр дүнд 1990 онд 43,000 хүн нас барж байсан бол 36,000 хүн нас баржээ. Энэ синдромыг 1866 онд синдромыг бүрэн дүрсэлсэн Британийн эмч Жон Лангдон Дауны нэрээр нэрлэжээ. Нөхцөл байдлын зарим талыг 1838 онд Эскирол, 1844 онд Эдуард Сегуин нар өмнө нь дүрсэлсэн байдаг. Дауны хам шинжийн удамшлын шалтгаан нь 1959 онд Францын судлаачдын тогтоосон 21-р хромосомын нэмэлт хуулбар юм.

Шинж тэмдэг, шинж тэмдэг

Дауны синдромтой хүмүүс бараг үргэлж бие махбодийн болон сэтгэцийн эмгэгтэй байдаг. Насанд хүрэгчдийн нэгэн адил тэдний сэтгэцийн чадвар 8-9 настай хүүхдүүдийнхтэй төстэй байдаг. Нэмж дурдахад тэд дархлаа султай байдаг бөгөөд ихэвчлэн хожуу насандаа сэтгэцийн болон бие бялдрын хөгжлийн чухал үе шатанд хүрдэг. Тэд төрөлхийн зүрхний өвчин, эпилепси, лейкеми, бамбай булчирхайн өвчин, сэтгэцийн эмгэг зэрэг бусад эрүүл мэндийн асуудалд өртөх эрсдэлтэй байдаг.

Физик шинж тэмдгүүд

Дауны хам шинжтэй хүмүүс жижиг эрүү, ташуу нүд, булчингийн тонус муу, хамрын хавтгай гүүр, нэг далны хөндлөвч нугалах, ам нь жижиг, харьцангуй учир хэл нь цухуйсан байх зэрэг биеийн зарим шинж чанартай байж болно. том хэл. Амьсгалын замын эдгээр өөрчлөлтүүд нь Дауны синдромтой өвчтөнүүдийн тал орчимд нь нойрны апноэ үүсэхэд хүргэдэг. Бусад нийтлэг шинж тэмдгүүд нь: хавтгай, өргөн нүүр, богино хүзүү, үе мөчний хэт уян хатан байдал, хөлийн эрхий хуруу ба хоёр дахь хурууны хоорондох зай, хурууны үзүүрийн хэв маяг, богино хуруу. Атлантын тэнхлэгийн үе мөчний тогтворгүй байдал нь ойролцоогоор 20% -д тохиолддог бөгөөд 1-2% -д нугасны гэмтэл үүсдэг. Дауны синдромтой хүмүүсийн гуравны нэгд нь түнхний мултрал гэмтэлгүйгээр тохиолдож болно. DS-ийн өндөр өсөлт удаашралтай байдаг тул насанд хүрэгчид намхан байх хандлагатай байдаг бөгөөд эрэгтэйчүүдийн дундаж өндөр 154 см (5 фут 1 инч), эмэгтэйчүүдийн хувьд 142 см (4 фут 8 инч) байдаг. Даун синдромтой хүмүүс нас ахих тусам таргалах эрсдэл нэмэгддэг. Дауны синдромтой хүүхдүүдэд зориулсан өсөлтийн графикийг тусгайлан боловсруулсан.

Мэдрэл судлал

Дауны синдромтой хүмүүсийн ихэнх нь дунд (IQ: 50-70) эсвэл дунд (IQ: 35-50) оюуны хомсдолтой байдаг. Зарим тохиолдолд хүнд хэлбэрийн гажиг ажиглагдаж болно (IQ: 20-35). Дауны синдромтой, удамшлын мозайкизмтай хүмүүсийн IQ 10-30 оноогоор өндөр байдаг. Даун синдромтой хүмүүс нас ахих тусам үе тэнгийнхнээсээ муу байдаг. 30 жилийн дараа зарим өвчтөн ярих чадвараа алддаг. Энэ синдром нь сэтгэцийн хомсдолын гуравны нэгийг үүсгэдэг. Хөгжлийн олон үе хойшлогдож байна. ДС-тэй хүүхдүүд ихэвчлэн 5 сар биш харин 8 сартайдаа мөлхөж, 14 сар биш харин 21 сартайдаа бие даан алхаж эхэлдэг. Ер нь Дауны синдромтой хүмүүс үгээр илэрхийлэхээс илүү хэлний талаар илүү гүнзгий ойлголттой байдаг. Өвчтөнүүдийн 10-45% нь хэл яриа нь тасархай эсвэл хурдан, жигд бус байдаг тул ойлгоход хэцүү байдаг. Чихрийн шижин өвчтэй хүмүүс ихэвчлэн нийгмийн ур чадвар сайтай байдаг. Зан үйлийн асуудал нь ихэвчлэн сэтгэцийн хомсдолтой холбоотой бусад синдромтой адил ноцтой биш юм. Дауны синдромтой хүүхдүүдэд сэтгэцийн эмгэг нь бараг 30%, аутизм нь 5-10% -д тохиолддог. Дауны синдромтой хүмүүс олон төрлийн сэтгэл хөдлөлийг мэдэрч чаддаг. Дауны синдромтой хүмүүс ерөнхийдөө аз жаргалтай байдаг ч насанд хүрсэн хойноо сэтгэл гутрал, түгшүүрийн шинж тэмдэг илэрч болно. Дауны синдромтой хүүхэд, насанд хүрэгчдэд эпилепсийн уналт үүсэх эрсдэл нэмэгддэг бөгөөд энэ нь хүүхдийн 5-10%, насанд хүрэгчдийн 50% -д тохиолддог. Үүнд "нялхсын спазм" гэж нэрлэгддэг тодорхой төрлийн таталт үүсэх эрсдэл нэмэгддэг. 40 ба түүнээс дээш жил амьдардаг олон хүмүүс (15%) Альцгеймерийн өвчин тусдаг. 60 нас хүрсэн чихрийн шижинтэй хүмүүсийн 50-70% нь Альцгеймерийн өвчин үүсгэдэг.

Мэдрэхүйн эрхтнүүд

Дауны синдромтой хүмүүсийн талаас илүү хувь нь сонсгол, харааны бэрхшээлтэй байдаг. Алсын хараатай холбоотой асуудал 38-80% -д тохиолддог. Өвчтөнүүдийн 20-50% нь strabismus үүсгэдэг бөгөөд хоёр нүд нь хамт хөдөлдөггүй. Катаракт (нүдний линзний үүлэрхэг) тохиолдлын 15% -д тохиолддог бөгөөд төрөх үед илэрч болно. Кератоконус (нимгэн, конус хэлбэрийн эвэрлэг), глауком (нүдний дотоод даралт ихсэх) нь нүдний шил, контакт линз шаарддаг хугарлын алдаа зэрэг нь илүү түгээмэл байдаг. Brushfield толбо (цахилдагны гадна талын жижиг цагаан эсвэл саарал/бор толбо) тохиолдлын 38-85% -д байдаг. Дауны синдромтой хүүхдүүдийн 50-90% нь сонсголын бэрхшээлтэй байдаг. Энэ нь ихэвчлэн 50-70% -д тохиолддог шүүдэсжилт бүхий Дунд чихний урэвсэл, 40-60% -д тохиолддог архаг чихний халдварын үр дагавар юм. Чихний халдвар нь ихэвчлэн амьдралын эхний жилээс эхэлдэг бөгөөд зарим талаараа Eustachian хоолойн үйл ажиллагаа муутай холбоотой байдаг. Мөн хэт их чихний лав нь гадны сонсголын сувгийн бөглөрөлөөс болж сонсгол алдагдахад хүргэдэг. Бага зэргийн сонсгол алдагдах нь яриа, хэлийг ойлгох, сурах чадварт сөргөөр нөлөөлдөг. Нэмж дурдахад нийгэм, танин мэдэхүйн сулралын хүчин зүйл болох сонсгол алдагдах эрсдэлийг хасах нь чухал юм. Настай холбоотой мэдрэхүйн мэдрэлийн сонсгол алдагдах нь илүү эрт насанд тохиолддог бөгөөд Дауны синдромтой хүмүүсийн 10-70% -д нөлөөлдөг.

Зүрх

Дауны синдромтой нярайд зүрхний төрөлхийн гажиг үүсэх тохиолдол 40 орчим хувьтай байдаг. Зүрхний өвчтэй хүмүүсийн 80 орчим хувь нь тосгуур ховдолын таславчийн гажиг эсвэл ховдолын таславчийн гажигтай байдаг ба эхнийх нь илүү түгээмэл байдаг. Хүүхэд төрөх үед зүрхний эмгэггүй байсан ч митрал хавхлагын асуудал нас ахих тусам түгээмэл болдог. Чихрийн шижин өвчтэй хүмүүст тохиолдож болох бусад асуудлууд нь Фаллотын тетралоги болон патентын артериоз зэрэг орно. Дауны синдромтой хүмүүсийн судас хатуурах эрсдэл бага байдаг.

Хорт хавдар

Хэдийгээр чихрийн шижин өвчний үед хорт хавдрын ерөнхий эрсдэл өөрчлөгддөггүй ч лейкеми, төмсөгний хорт хавдраар өвчлөх эрсдэл нэмэгдэж, хатуу хорт хавдрын эрсдэл буурдаг. 21-р хромосомд агуулагдах хавдар дарангуйлагч генийн илэрхийлэл нэмэгддэг тул хатуу хорт хавдар бага тохиолддог гэж үздэг. Цусны хорт хавдар нь Дауны синдромтой хүүхдүүдэд 10-15 дахин их тохиолддог. Ялангуяа лимфобластын цочмог лейкеми 20 дахин, мегакариобласт лейкеми 500 дахин их байна. Шилжилтийн миелопролифератив эмгэг, Дауны хам шинж байхгүй үед тохиолддоггүй цусны эсийн үйлдвэрлэлийн эмгэг нь нярай хүүхдийн 3-10% -д нөлөөлдөг. Өвчин нь ихэвчлэн ноцтой биш боловч заримдаа ноцтой байж болно. Ихэнх тохиолдолд эмчилгээ хийлгүйгээр хүн эдгэрдэг; гэхдээ энэ өвчнөөр өвчилсөн өвчтөнүүдийн дунд лимфобластын цочмог лейкеми үүсэх эрсдэл 20-30% байдаг.

Дотоод шүүрлийн систем

Дауны синдромтой өвчтөнүүдийн 20-50% -д бамбай булчирхайн асуудал үүсдэг. Бамбай булчирхайн дааврын дутагдал нь хамгийн түгээмэл хэлбэр бөгөөд бүх хүмүүсийн бараг тал хувь нь тохиолддог. Бамбай булчирхайн асуудал нь төрөлхийн бамбай булчирхайн үйл ажиллагаа муутай эсвэл ажиллахгүй байгаатай холбоотой байж болно (төрөлхийн гипотиреодизм гэж нэрлэдэг) энэ нь тохиолдлын 1% -д тохиолддог, эсвэл биеийн дархлааны систем бамбай булчирхай руу дайрч, улмаар өвчинд хүргэдэг. Грейвс эсвэл аутоиммун гипотиреодизм. 1-р хэлбэрийн чихрийн шижин нь бас түгээмэл байдаг.

Ходоод гэдэсний зам

Өтгөн хаталт нь дауны синдромтой хүмүүсийн бараг тал хувь нь тохиолддог бөгөөд энэ нь зан үйлийн өөрчлөлтөд хүргэдэг. Боломжит шалтгаануудын нэг нь Hirschsprung-ийн өвчин бөгөөд тохиолдлын 2-15% -д илэрдэг бөгөөд энэ нь бүдүүн гэдсийг хянадаг мэдрэлийн эсийн дутагдалтай холбоотой юм. Төрөлхийн бусад хүндрэлүүд нь арван хоёр нугасны атрези, пилорик нарийсал, Мекелийн дивертикул, анус цоорох зэрэг орно. Целиак өвчин нь чихрийн шижинтэй өвчтөнүүдийн 7-20% -д нөлөөлдөг. Мөн ходоод-улаан хоолойн сөргөө өвчин илүү түгээмэл байдаг.

Шүд

Дауны хам шинжтэй хүмүүс буйлны үрэвсэлд илүү өртөмтгий байдаг, түүнчлэн шүдний шүдний өвчин, үхжилт шархлаат буйлны үрэвсэл, эрт шүд, ялангуяа урд талын шүд нь эрт уналтанд ордог. Хэдийгээр товруу болон амны хөндийн эрүүл ахуй хангалтгүй байгаа нь эдгээр шүдний эмгэгийн ноцтой байдлыг зөвхөн гадны хүчин зүйлээс хамааруулж болохгүй. Судалгаанаас үзэхэд хүнд байдал нь дархлаа суларсантай холбоотой байж магадгүй юм. Дархлаа сулрах нь амны хөндийн мөөгөнцрийн халдвар (Candida Albicans) үүсэхийг нэмэгдүүлдэг. Дауны хам шинжтэй хүмүүс шүлтлэг шүлс ихтэй байдаг тул шүлсний ялгаралт багасч, амны хөндийн эрүүл ахуй бага, товруу үүсэх түвшин өндөр байгаа ч шүд цоорох өвчнийг эсэргүүцдэг. Чихрийн шижинтэй хүмүүст шүдний элэгдэл, bruxism өндөр хувьтай байдаг. Дауны хам шинжийн бусад нийтлэг амны хөндийн илрэлүүд нь хэл томрох, уруул царцах, уруул гипотоник, амаар амьсгалах, нарийхан тагнай нь бөөгнөрөх, эрүүний хөгжил муутай III зэрэглэлийн гажиг, арын хазалт, анхан шатны шүд алдах, насанд хүрэгчдийн шүд удаашрах, богино наслах зэрэг орно. шүднүүдийн үндэс, ихэвчлэн дутуу эсвэл буруу үүссэн шүд. Уруул тагнай сэтэрхий, паалан дахь кальцийн дутагдал (тархалт 20%) зэрэг бага тохиолддог.

Үржил шим

Дауны синдромтой эрчүүд ихэвчлэн жирэмслэх боломжгүй байдаг бол эмэгтэйчүүдийн үржих чадвар эрүүл эмэгтэйчүүдээс бага байдаг. Одоогийн байдлаар чихрийн шижин өвчтэй эмэгтэйчүүдийн 30-50 орчим хувь нь хүүхэд төрүүлж байна. Чихрийн шижинтэй эмэгтэйчүүдийн цэвэршилт ихэвчлэн эрт насандаа тохиолддог. Чихрийн шижинтэй эрэгтэйчүүдийн үржил шим муу байгаа нь эр бэлгийн эсийн хөгжилд асуудалтай холбоотой гэж үздэг. Гэсэн хэдий ч энэ нь бэлгийн харьцааны дутагдалтай холбоотой байж болно. 2006 оны байдлаар Дауны хам шинжтэй эрэгтэй гурван эцэг, эмэгтэй 26 эцэг болсон тохиолдол бүртгэгдсэн байна. Нөхөн үржихүйн туслах технологи байхгүй бол эцэг эхээс төрсөн хүүхдүүдийн тал орчим хувь нь дауны синдромтой байдаг.

Генетик

Дауны хам шинж нь ердийн хоёроос ялгаатай нь 21-р хромосом дээр гурван хувь гентэй байснаас үүсдэг. Чихрийн шижинтэй хүүхдийн эцэг эх нь ихэвчлэн генетикийн хувьд хэвийн байдаг. Дауны хам шинжтэй нэг хүүхэдтэй эцэг эхчүүдийн аль аль нь кариотип нь хэвийн бол хоёр дахь хүүхэд нь синдромтой байх эрсдэл ойролцоогоор 1% байдаг. Нэмэлт хромосомууд хэд хэдэн аргаар үүсч болно. Хамгийн түгээмэл шалтгаан (тохиолдлын 92-95%) нь 21-р хромосомын бүрэн нэмэлт хуулбар бөгөөд 21-р трисоми үүсдэг. Тохиолдлын 1.0-2.5% -д биеийн зарим эсүүд хэвийн байдаг бол зарим нь трисоми 21-тэй байдаг. мозайкизм бүхий Даун синдром гэж нэрлэдэг. Дауны хам шинжийг үүсгэдэг бусад нийтлэг механизмууд нь: Робертсоны шилжүүлэн суулгах, изохромосом эсвэл цагираг хромосом. Эдгээр нь 21-р хромосомын нэмэлт материалыг агуулдаг бөгөөд ойролцоогоор 2.5% -д тохиолддог. Мейозын үед хромосомын урт, богино гар гэхээсээ илүү хоёр урт гар салж байвал изохромосом ажиглагдана.

Трисоми 21

Трисоми 21 (эмэгтэйчүүдэд кариотип 47,XX,+21, эрэгтэйчүүдэд 47,XY,+21 гэгддэг) нь мейозын үед 21-р хромосом хуваагдахгүйн улмаас үүсдэг. Үүний үр дүнд 21-р хромосомын нэмэлт хуулбараар эр бэлгийн эс эсвэл өндөг үүсдэг; Тиймээс энэ эс нь 24 хромосомтой. Нөгөө эцэг эхийн хэвийн эстэй нийлснээр хүүхэд 47 хромосомтой, 21-р хромосомын гурван хувьтай байдаг. Трисоми 21 тохиолдлын 88 орчим хувь нь эхийн хромосомын хуваагдал, 8 хувь нь эцгийнх, 8 хувь нь хромосомын хуваагдлаас үүсдэг. Өндөг, эр бэлгийн эс нийлсний дараа 3%.

Хөрвүүлэлт

21-р хромосомын нэмэлт материал нь тохиолдлын 2-4% -д Робертсоны шилжүүлэн суулгахтай холбоотой байж болно. Ийм нөхцөлд 21-р хромосомын урт гар нь өөр хромосомтой, ихэвчлэн 14-р хромосомтой холбогддог. Дауны синдромтой эрчүүдэд 46XY,t (14q21q) кариотип үүсдэг. Энэ нь шинэ мутаци эсвэл эцэг эхийн аль нэгэнд өмнө нь байсан байж болно. Энэ шилжүүлэн суулгах эцэг эх нь ихэвчлэн бие махбодийн болон оюун санааны хувьд хэвийн байдаг; Гэсэн хэдий ч эр бэлгийн эс эсвэл өндөгний эсүүд үүсэх үед нэмэлт хромосом 21-тэй нөхөн үржихүйн эсүүд үүсэх магадлал өндөр байдаг. Энэ нь эхэд нөлөөлөх тохиолдолд Дауны синдромтой хүүхэд төрөх магадлал 15%, харин 5% -иас бага байдаг. хэрэв энэ нь аавд нөлөөлсөн бол боломж. Энэ төрлийн Дауны хам шинжийн магадлал нь эхийн наснаас хамаардаггүй. Дауны хам шинжгүй зарим хүүхдүүд транслокацийг өвлөн авах боломжтой бөгөөд өөрийн хүүхдүүдээ дауны синдромтой төрөх магадлал өндөр байдаг. Энэ тохиолдолд тэд заримдаа гэр бүлийн Дауны хам шинжийн талаар ярьдаг.

Механизм

DS-д агуулагдах генетикийн нэмэлт материал нь 21-р хромосом дээр байрлах 310 генийн зарим хэсгийг хэт их илэрхийлэхэд хүргэдэг. Энэ хэт их илэрхийлэл нь ойролцоогоор 50% байна гэж тооцоолсон. Зарим судалгаагаар Дауны хам шинжийн эгзэгтэй бүс нь 21q22.1-q22.3 зурваст байдаг бөгөөд энэ бүсэд амилоид, супероксид дисмутаза, магадгүй ETS2 прото-онкогенийн генүүд багтдаг. Гэсэн хэдий ч бусад судалгаанууд эдгээр өгөгдлийг батлаагүй байна. МикроРНХ ч энэ үйл явцад оролцож болно. Дауны хам шинжийн үед тохиолддог сэтгэцийн хомсдол нь Альцгеймерийн өвчинтэй адил тархинд үүссэн бета-амилоид пептидийн илүүдэлтэй холбоотой юм. Энэхүү пептид нь 21-р хромосом дээр байрлах амилоид прекурсор уургийн генээс бүтдэг. Хөгшрөлтийн товруу болон нейрофибрилляр зангилаа нь 35 наснаас хойш чихрийн шижин өвчтэй бараг бүх хүмүүст байдаг ч оюун санааны хямрал байхгүй байж болно. Чихрийн шижин өвчтэй, лимфоцитын хэмжээ хэвийн бус, эсрэгбие багатай хүмүүс халдвар авах эрсдэлтэй байдаг.

Хөгжлийн динамик

Дауны синдром нь Альцгеймерийн өвчин гэх мэт хөгшрөлттэй холбоотой олон архаг өвчин тусах эрсдэлтэй холбоотой байдаг. Түргэвчилсэн хөгшрөлт нь трисоми 21 нь эд эсийн биологийн насыг нэмэгдүүлдэг болохыг харуулж байгаа боловч энэ таамаглалын молекулын нотолгоо бүрэн бус байна. Эпигенетик цаг гэж нэрлэгддэг эдийн насны биомаркерын дагуу трисоми 21 нь цус, тархины эд эсийн насыг (дунджаар 6.6 жилээр) нэмэгдүүлдэг.

Скрининг

Удирдамжид наснаас үл хамааран бүх жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд Дауны хам шинжийн шинжилгээг хийхийг зөвлөж байна. Скрининг хийх журам нь янз бүрийн түвшний нарийвчлалтай хэд хэдэн туршилтыг багтаадаг. Илрүүлэх нарийвчлалыг нэмэгдүүлэхийн тулд тэдгээрийг ихэвчлэн хослуулан ашигладаг. Ганц сорилыг эцсийн гэж үзэх боломжгүй тул хэрэв дэлгэц эерэг байвал оношийг батлахын тулд амниоцентез эсвэл chorionic villus дээж авах шаардлагатай. Жирэмсний эхний болон хоёр дахь гурван сард скрининг хийх нь жирэмсний эхний гурван сард хийхээс илүү дээр юм. Янз бүрийн скрининг аргууд нь тохиолдлын 90-95% -ийг сонгох боломжтой бөгөөд 2-5% харьцангуй хуурамч эерэг үзүүлэлттэй байдаг.

Хэт авиан

Дауны хам шинжийг илрүүлэхийн тулд хэт авиан шинжилгээг ашиглаж болно. Жирэмсний 14-24 дэх долоо хоногт хамрын яс жижиг эсвэл байхгүй, том ховдол, нугаламын зузаан нэмэгдсэн, баруун эгэмний доорх артерийн хэвийн бус байдал зэрэг нь эрсдэл нэмэгдэж байгааг харуулж байна. Олон тооны маркер байгаа эсвэл байхгүй байгаа нь прогнозын нарийвчлалыг нэмэгдүүлдэг. Ургийн нугаламын зай ихсэх нь Даун синдром үүсэх эрсдэл нэмэгдэж байгааг харуулж байна (тохиолдлын 75-80% -д хуурамч эерэг дүгнэлтийн харьцангуй тоо 6%).

Цусны шинжилгээ

Жирэмсний эхний болон хоёр дахь гурван сард Даун синдром үүсэх эрсдлийг урьдчилан таамаглахын тулд хэд хэдэн цусны маркерыг хэмжиж болно. Туршилтыг заримдаа хоёр гурван сард хийхийг зөвлөдөг бөгөөд шинжилгээний үр дүнг ихэвчлэн хэт авиан шинжилгээний үр дүнтэй хамт хэрэглэдэг. Хоёр дахь гурван сард альфа-фетопротейн, эстриол, нийт hCG, чөлөөт βhCG зэрэг хоёр буюу гурван шинжилгээг хослуулан хэрэглэдэг бөгөөд энэ нь тохиолдлын 60-70% -д оношлох боломжийг олгодог. Ургийн ДНХ-ийн шинжилгээнд эхийн цусны шинжилгээ хэр үр дүнтэй болохыг судалж байна. Энэ арга нь жирэмсний эхний гурван сард ирээдүйтэй мэт санагддаг. Төрөхийн өмнөх оношилгооны олон улсын нийгэмлэг нь жирэмслэлт нь трисоми 21-ийн эрсдэл өндөртэй эмэгтэйчүүдийг оношлох боломжийн хувилбар гэж үздэг. Энэ аргын нарийвчлал нь жирэмсний эхний гурван сард 98.6% байдаг. Скрининг үр дүнг баталгаажуулахын тулд инвазив аргаар (амниоцентез, CVS) баталгаажуулах шинжилгээ шаардлагатай хэвээр байна.

Оношлогоо

Төрөхөөс өмнө

Скрининг шинжилгээ нь Дауны синдром үүсэх өндөр эрсдэлийг урьдчилан таамаглах үед оношийг баталгаажуулахын тулд илүү инвазив оношлогооны шинжилгээ (амниоцентез эсвэл chorionic villus дээж авах) шаардлагатай. Хэрэв 500 жирэмслэлт тутмын нэгд дауны хам шинж тохиолдож, ашигласан шинжилгээгээр 5% худал эерэг гарсан бол энэ нь скрининг шинжилгээнд эерэг гарсан 28 эмэгтэйгээс зөвхөн нэг нь Дауны хам шинжтэй болох нь тогтоогдсон гэсэн үг. Хэрэв скрининг шинжилгээнд 2% худал эерэг гарсан бол скрининг эерэг гарсан 10 эмэгтэй тутмын нэг нь дауны хам шинжтэй урагтай болно гэсэн үг юм. Амниоцентез ба chorionic villus дээж авах нь илүү найдвартай шинжилгээ боловч зулбах эрсдэлийг 0.5-1% -иар нэмэгдүүлдэг. Энэ процедурын улмаас үр удамд мөчдийн хүндрэл үүсэх эрсдэл нэмэгддэг. Уг процедурын эрсдэл нь эрт хийх тусам илүү их байдаг тул жирэмсний 15 долоо хоногоос өмнө амниоцентез хийхийг зөвлөдөггүй, 10 долоо хоногоос өмнө chorionic villus сорьц авахыг зөвлөдөггүй.

Үр хөндөлтийн түвшин

Европт Дауны синдромтой гэж оношлогдсон жирэмслэлтийн 92 орчим хувь нь үр хөндөлтөөр тасалддаг. АНУ-д үр хөндөлтийн түвшин ойролцоогоор 67% байдаг ч үнэлэгдсэн хүн амын тооноос хамааран энэ хувь хэмжээ ихээхэн ялгаатай байдаг. Жирэмсэн бус хүмүүсээс урагт чихрийн шижин илэрсэн тохиолдолд үр хөндүүлэх эсэх талаар асуухад 23-33% нь эерэг гэж хариулжээ. Өндөр эрсдэлтэй жирэмсэн эмэгтэйчүүдтэй ярилцлага хийхэд 46-86% нь эерэг, скрининг эерэг гарсан эмэгтэйчүүдтэй ярилцлага хийхэд 89-97% нь эерэг гэж хариулсан байна.

Төрсний дараа

Оношийг ихэвчлэн төрөх үеийн хүүхдийн гадаад төрх байдалд үндэслэн хийдэг. Хүүхдийн хромосомын шинжилгээ нь оношийг баталгаажуулж, шилжүүлэн суулгалт байгаа эсэхийг тодорхойлоход зайлшгүй шаардлагатай бөгөөд энэ нь Дауны синдромтой бусад хүүхэдтэй болох эрсдэлийг тодорхойлоход тусална. Эцэг эхчүүд ихэвчлэн сэжигтэй тохиолдолд оношийг мэдэхийг хүсдэг. Дауны хам шинжийн үндэсний нийгэмлэг Дауны синдромтой амьдрахын эерэг талуудын талаарх мэдээллийг боловсруулжээ.

Эмчилгээ

Дауны хам шинжтэй хүүхдүүдийн хөгжилд бага насны хүүхдийг эртхэн хамруулах, нийтлэг эмгэгийг илрүүлэх үзлэг шинжилгээнд хамруулах, шаардлагатай үед эмчилгээ хийлгэх, гэр бүлийн таатай орчин, ажлын байран дээр сургах зэрэг хүчин чармайлт гаргана. Боловсрол, зөв ​​арчилгаа нь амьдралын чанарыг сайжруулж чадна. Дауны синдромтой хүүхэд өсгөх нь эцэг эхийн хувьд маш том үүрэг хариуцлага юм. Чихрийн шижин өвчтэй хүүхдүүдэд тогтмол вакцин хийлгэхийг зөвлөж байна.

Эрүүл мэндийн үзлэг

Олон тооны эрүүл мэндийн байгууллагууд Дауны синдромтой өвчтөнүүдийг илрүүлэх тусгайлсан өвчний удирдамжийг нийтэлсэн. Энэхүү скринингийг системтэйгээр хийхийг зөвлөж байна. Төрөхдөө бүх хүүхэд зүрхний ЭКГ, хэт авиан шинжилгээнд хамрагдах ёстой. Гурван сартайдаа зүрхний эмгэгийн үед мэс засал хийх шаардлагатай болдог. Залуу хүмүүст зүрхний хавхлагын асуудал үүсч болно. Өсвөр насны болон насанд хүрсэн үед нэмэлт хэт авиан шинжилгээ хийх шаардлагатай байж болно. Төмсөгний хорт хавдраар өвчлөх эрсдэл нэмэгдэж байгаа тул зарим хүмүүс төмсөгөө жил бүр шалгаж байхыг зөвлөж байна.

Танин мэдэхүйн хөгжил

Сонсголын аппарат эсвэл бусад өсгөгч төхөөрөмж нь сонсголын бэрхшээлтэй өвчтөнүүдэд хэл сурахад тустай байж болно. Ярианы эмчилгээ нь тустай байж болох бөгөөд 9 сартайд нь хэрэглэхийг зөвлөдөг. Дауны синдромтой хүмүүс гар нүдний зохицуулалт сайтай байдаг тул дохионы хэл сурах боломжтой. Чихрийн шижин өвчтэй хүмүүс болон эрүүл хүмүүсийн хоорондох мессежийг дамжуулахын тулд заагч, биеийн хэлэмж, объект эсвэл зураг ашиглах зэрэг өөр болон нэмэлт харилцаа холбоог ихэвчлэн ашигладаг. Зан үйлийн асуудал, сэтгэцийн эмгэгийг ихэвчлэн сэтгэлзүйн зөвлөгөө, эмээр эмчилдэг. Сургуулийн наснаас өмнө боловсролын хөтөлбөрүүд бас тустай байж болно. Дауны синдромтой сургуулийн насны хүүхдүүд сургалтын хөтөлбөрт зарим өөрчлөлт оруулснаар тэгш хамруулан сургах (янз бүрийн чадвартай сурагчдыг үе тэнгийнхэнтэйгээ хамт ангид суулгадаг) ашиг тустай байж болно. Гэсэн хэдий ч ийм боловсролын ашиг тусыг батлах нотолгоо бага байна. АНУ-д 1975 оны Хөгжлийн бэрхшээлтэй хүмүүсийн боловсролын тухай хуулиар улсын сургуулиуд Дауны хам шинжтэй хүүхдүүдийн ирцийг баталгаажуулахыг шаарддаг.

Бусад

Ихэнхдээ чихрийн шижин өвчтэй хүүхдэд тимпаностоми гуурс, ихэвчлэн нэгээс олон багц шаардлагатай байдаг. Мөн нойрны апноэ, хоолойн халдварт өвчний үед тонзиллэктоми хийдэг. Гэсэн хэдий ч мэс засал нь нойрны апноэтой үргэлж тусалдаггүй. Амьсгалын замын тасралтгүй эерэг даралтат машин ашиглаж болно. Физик эмчилгээ, биеийн тамирын хичээлд оролцох нь моторт ур чадварыг сайжруулдаг. Гэсэн хэдий ч насанд хүрэгчдэд үүнийг батлах өгөгдөл нь тийм ч сайн чанартай биш юм. Хүний моноклональ эсрэгбиемийг ашиглан амьсгалын замын синцитиал вирусээс урьдчилан сэргийлэх хүчин чармайлтыг ялангуяа зүрхний өвчтэй өвчтөнүүдэд анхаарч үзэх хэрэгтэй. Чихрийн шижин өвчтэй хүмүүст мемантин, донепезил, ривастигмин, галантамины ашиг тусын талаар ямар ч нотолгоо байхгүй байна. Хуванцар мэс засал нь даунтай хүмүүсийн гадаад төрхийг сайжруулж, улмаар хүлээн зөвшөөрөх арга замыг санал болгосон. Энэ нь яриаг сайжруулах арга зам гэж бас санал болгосон. Гэсэн хэдий ч нотлох баримт нь эдгээр аргуудын аль нь ч чухал ач холбогдолтой болохыг батлахгүй байна. Дауны синдромтой хүүхдэд зориулсан хуванцар мэс засал нь ховор бөгөөд маргаантай хэвээр байна. АНУ-ын Дауны хам шинжийн үндэсний нийгэмлэг нь чихрийн шижин өвчтэй хүмүүсийн гадаад төрхийг бус, харилцан хүндэтгэж, хүлээн зөвшөөрөхийг зорьдог. Дауны хам шинжийн хувьд олон өөр эмчилгээний аргуудыг ашигладаг; Гэсэн хэдий ч тэдгээр нь туршилтын өгөгдлөөр муу нотлогддог. Эдгээр аргууд нь: хоолны дэглэмийг өөрчлөх, массаж хийх, амьтантай холбоо барих эмчилгээ, гиропрактик, натуропати. Зарим санал болгож буй эмчилгээ нь бүр хор хөнөөлтэй байж болно.

Урьдчилан таамаглах

Европ дахь Дауны синдромтой хүүхдүүдийн 5-15% нь ердийн сургуульд сурдаг. Зарим нь ахлах сургуулиа төгссөн. Гэсэн хэдий ч ихэнх нь тэгдэггүй. АНУ-д ахлах сургуульд суралцдаг оюуны бэрхшээлтэй хүүхдүүдийн 40 орчим хувь нь төгсдөг. Олон хүн уншиж, бичиж сурдаг, зарим нь цалинтай ажил хийж чаддаг. АНУ-д чихрийн шижин өвчтэй насанд хүрэгчдийн 20 орчим хувь нь орлого олдог. Харин Европт чихрийн шижин өвчтэй хүмүүсийн 1% хүрэхгүй нь тогтмол ажилтай байдаг. Олонхи нь хагас бие даан амьдрах чадвартай боловч санхүүгийн, эмнэлгийн болон хууль зүйн туслалцаа авах шаардлагатай байдаг. Мозайк Даун синдромтой хүмүүс маш амжилттай байдаг. Дауны синдромтой хүмүүс хүн амын дунд эрт нас барах эрсдэл өндөр байдаг. Энэ нь ихэвчлэн зүрхний өвчин, халдварын үр дүнд үүсдэг. Эмнэлгийн тусламж үйлчилгээ, ялангуяа зүрх, ходоод гэдэсний эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ сайжирснаар чихрийн шижинтэй хүмүүсийн дундаж наслалт нэмэгдэж байна. Энэ өсөлт 1912 онд 12 жил байсан бол 1980-аад онд 25 жил болж, 2000-аад онд өндөр хөгжилтэй орнуудад 50-60 жил болж өссөн байна. Одоогийн байдлаар чихрийн шижин өвчтэй хүмүүсийн 4-12% нь амьдралын эхний жилд нас бардаг. Урт хугацаанд амьд үлдэх магадлал нь зүрхний асуудал байгаа эсэхээс тодорхойлогддог. Төрөлхийн зүрхний гажигтай хүмүүсийн 60% нь 10 нас хүртэл, 50% нь 30 нас хүртэл амьд үлддэг. Зүрхний эмгэггүй өвчтөнүүдийн 85% нь 10 жил, 80% нь 30 жил амьдардаг. Өвчтөнүүдийн 10 орчим хувь нь 70 нас хүртэл амьдардаг.

Эпидемиологи

Дэлхий даяар 2010 оны байдлаар Дауны хам шинж нь ойролцоогоор 1000 төрөлт тутмын 1-д тохиолддог бөгөөд ойролцоогоор 17,000 нас баралттай холбоотой байдаг. Үр хөндөлтийг зөвшөөрдөггүй орнуудад дауны синдромтой хүүхдүүд илүү их төрдөг ба хожуу үедээ жирэмслэх нь элбэг байдаг. АНУ-д 1000 төрөлт тутамд 1.4, Норвегид 1.1 төрөлт Дауны хам шинжтэй байдаг. 1950-иад онд АНУ-д чихрийн шижинтэй нярайн тоо 1000 амьд төрөлтөд 2 хүүхэд ногдож байсан бол түүнээс хойш энэ тоо буурсан нь жирэмсний өмнөх үзлэг, үр хөндөлт тархсантай холбоотой юм. Хүүхэд Даун синдромтой эсэхэд эхийн нас нөлөөлдөг. 20 насанд эрсдэлийн харьцаа 1441-д нэг, 30-д 959-д нэг; 40 насанд - 84 хүн тутмын нэг; Мөн 50 насанд 44 хүн тутмын нэг. Хэдийгээр эхийн нас ахих тусам магадлал нэмэгддэг ч залуу хүмүүс олон хүүхэдтэй байдаг тул Дауны синдромтой хүүхдүүдийн 70% нь 35 ба түүнээс доош насны эмэгтэйчүүдэд төрдөг. Түүнчлэн эцгийн нас ахисан нь 35-аас дээш насны эмэгтэйчүүдэд эрсдэлт хүчин зүйл болдог ч 35-аас доош насны эмэгтэйчүүдэд тийм биш бөгөөд эмэгтэйчүүдийн нас ахих тусам эрсдэл нэмэгдэж байгааг зарим талаар тайлбарлаж болно.

Өгүүллэг

Английн эмч Жон Лангдон Даун анх 1862 онд Дауны хам шинжийг сэтгэцийн хомсдолын өвөрмөц хэлбэр гэж тодорхойлж, 1866 онд нийтэлсэн өргөн хүрээтэй тайландаа дурджээ. Эдуард Сегуин 1944 онд Дауны синдромыг кретинизмээс тусдаа хам шинж гэж тодорхойлсон. 20-р зуун гэхэд Дауны синдром нь сэтгэцийн хомсдолын хамгийн түгээмэл хэлбэр болжээ. Эрт дээр үед олон хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхдүүд амь насаа алдсан, эсвэл хаягдсан байдаг. Олон тооны түүхэн урлагийн бүтээлүүд нь дауны синдромтой хүмүүсийг дүрсэлсэн гэж үздэг, тэр дундаа МЭ 500 оны вааран эдлэлүүд байдаг. Өмнөд Америкаас 16-р зууны үеийн "Христийн Хүүхдийн шүтэн бишрэх" зураг. 20-р зуунд Дауны синдромтой олон хүмүүс эмнэлэгт хэвтсэн бөгөөд DS-тэй холбоотой зарим эрүүл мэндийн асуудлуудыг эмчлэх боломжтой байсан ч ДС-тэй хүмүүсийн ихэнх нь нярай эсвэл насанд хүрсэн үедээ нас бардаг. Евгеникийн хөдөлгөөн өсөхийн хэрээр тухайн үеийн АНУ-ын 48 муж улсын 33 муж болон хэд хэдэн улс Дауны синдромтой болон түүнтэй адилтгах хөгжлийн бэрхшээлтэй хүмүүсийг албадан ариутгах хөтөлбөр хэрэгжүүлж эхэлжээ. Нацист Герман дахь T4 алах хөтөлбөр нь албадан эвтаназийн системчилсэн хөтөлбөрийн бодлогыг тунхагласан. 1950-иад онд кариотипийн аргыг нээснээр хромосомын тоо, хэлбэрийн гажгийг тодорхойлох боломжтой болсон. 1959 онд Жером Лежен Дауны синдром нь нэмэлт хромосомтой холбоотой гэж мэдээлсэн. Гэсэн хэдий ч Легерийн энэхүү нээлтийн талаарх мэдээлэл маргаантай байсан бөгөөд 2014 онд Францын Хүний генетикийн холбооны шинжлэх ухааны зөвлөл санал нэгтэйгээр энэхүү нээлтийн төлөө түүний хамтран зүтгэгч Марте Гаутьед Гран При шагналыг олгосон юм. Энэхүү нээлтийн үр дүнд DS-ийг трисоми 21 гэж нэрлэх болсон. ДС-ийн шалтгааныг олж мэдэхээс өмнө энэ синдром нь бүх арьстнуудад тохиолддог, эхийн өндөр настай холбоотой, гэр бүлд ховор тохиолддог гэж тэмдэглэсэн. Анагаах ухааны бичвэрүүдэд уг синдром нь тодорхойлогдоогүй удамшлын хүчин зүйлсийн хослолоос үүдэлтэй гэж үздэг. Бусад онолууд нь хүүхэд төрүүлэх явцад гарсан гэмтэлд анхаарлаа хандуулдаг.

Нийгэм, соёл

Нэр

Жон Лангдон Даун Дауны синдромтой хүүхдүүд монголоид арьстай ижил төстэй царайтай байдаг гэж үзсэн тул "монголоид" гэсэн нэр томъёог ашигласан. 1970-аад оны эхэн үе хүртэл Монголоид гэдэг нэр томъёо (мөн монголизм, монголын тэнэглэл, тэнэглэл) хэрэглэгдэж байсан бол одоо үүнийг хүлээн зөвшөөрөх боломжгүй гэж үзэж, нийтлэг хэрэглэхээ больсон. 1961 онд 19 эрдэмтэн "Монголизм" гэсэн нэр томъёог "төөрөгдүүлсэн утга агуулгатай" бөгөөд "доромжлол" гэсэн санааг дэвшүүлжээ. Дэлхийн эрүүл мэндийн байгууллага (ДЭМБ) 1965 онд Монголын төлөөлөгчийн хүсэлтийн дагуу энэ нэр томъёог хассан. 1975 онд АНУ-ын Үндэсний Эрүүл Мэндийн Хүрээлэн (NIH) нэршлийн стандартчиллын бага хурал зохион байгуулж, эзэмшлийн хэлбэрийг (Даун синдром) арилгахыг зөвлөсөн боловч одоо "трисоми 21" гэсэн нэр томъёог ихэвчлэн ашигладаг.

Ёс зүй

Зарим хүмүүс Дауны синдромыг илрүүлэхгүй байх нь ёс зүйгүй гэж үздэг. Шинжилгээ нь эрүүл мэндийн хувьд үндэслэлтэй, мэдээлэлтэй зөвшөөрөлтэй байдаг тул хүмүүст ядаж энэ талаар мэдээлэл өгөх ёстой. Эмэгтэй хүн скрининг хийх шаардлагатай эсэхээс үл хамааран өөрийн итгэл үнэмшилд тулгуурлан сонголт хийх шаардлагатай болно. Шинжилгээний хариу нэгэнт тодорхой болвол тухайн хүнд өгөхгүй байх нь бас ёс зүйгүй гэж үздэг. Зарим нь эцэг эх нь амьдралдаа хамгийн аз жаргалтай байх хүүхдийг сонгох нь зүйтэй гэж үздэг. Гэвч энэ байр суурь нь хөгжлийн бэрхшээлтэй иргэд үнэ цэнэ багатай гэсэн үндэслэлээр шүүмжлэлтэй хандсан. Бусад хүмүүс Дауны хам шинжийг урьдчилан сэргийлэх, эмчлэх боломжгүй, Дауны хам шинжийг арилгах нь зүгээр л геноцид гэж маргадаг. Хэдийгээр зарим гишүүд сорилт, үр хөндөлтийг ялгаварлан гадуурхсан гэж үзэж байгаа ч хөгжлийн бэрхшээлтэй иргэдийн эрхийг хамгаалах хөдөлгөөн нь үзлэгт хамрагддаггүй. АНУ-ын зарим хөдөлгөөнүүд (Pro-Life) ургийн хөгжлийн бэрхшээлтэй бол үр хөндөлтийг дэмждэг бол зарим нь дэмждэггүй. Дауны хам шинжтэй нэг хүүхэдтэй АНУ-ын 40 ээжийн тал хувь нь дараагийн жирэмслэлтдээ шинжилгээнд хамрагдахыг зөвшөөрсөн байна. Христийн шашинд зарим протестант бүлгүүд ураг Дауны синдромтой бол үр хөндөлтийг хүлээн зөвшөөрөх арга хэмжээ гэж үздэг бол Ортодокс ба Католик шашинтнууд үүнийг эсэргүүцдэг. Скрининг хийхийг эсэргүүцдэг хүмүүсийн зарим нь үүнийг "евгеник" гэж нэрлэдэг. Исламын шашинд ураг нь дауны синдромтой гэж оношлогдсон эхчүүдэд үр хөндөлт хийхийг зөвшөөрөх талаар маргаантай байдаг. Исламын зарим орнуудад үр хөндөлтийг хуулиар зөвшөөрдөг бол заримд нь хориглодог. Эмэгтэйчүүд гаргасан шийдвэрээсээ шалтгаалаад гутаан доромжлолтой тулгардаг.

Дэмжих бүлгүүд

Дэлхийн 2-р дайны дараа Дауны синдромтой хүмүүст туслах бүлгүүд байгуулагдаж эхэлсэн. Эдгээр нь дауны хам шинжтэй хүмүүсийг ерөнхий боловсролын сургуульд хамруулах, мөн нийт хүн амын дунд энэ өвчний талаар илүү ойлголт өгөхийг дэмжсэн байгууллагууд байв. Бүлгүүд Дауны синдромтой хүүхэдтэй гэр бүлүүдэд дэмжлэг үзүүлжээ. Байгууллагад 1946 онд Жуди Фрид, Кобато Кай нарын 1946 онд Их Британид үүсгэн байгуулсан Хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхэд, насанд хүрэгчдийн хааны нийгэмлэг, 1964 онд Японд үүсгэн байгуулсан, Кэтрин МакГи болон бусад хүмүүсийн 1973 онд АНУ-д үүсгэн байгуулсан Дауны хам шинжийн үндэсний конгресс, Үндэсний Дауны хам шинжийн нийгэмлэг нь 1979 онд АНУ-д байгуулагдсан. Дауны хам шинжтэй тэмцэх дэлхийн өдрийг анх 2006 оны 3-р сарын 21-нд тэмдэглэж байжээ. Энэ өдөр, сарыг 21-ийн тоо, трисомитой тохирч байхаар сонгосон. Энэ өдрийг 2011 онд НҮБ-ын Ерөнхий Ассамблей хүлээн зөвшөөрсөн.

Сурах

Даун синдром нь хромосомын эмгэг бөгөөд хүн 21-р хос хромосом дээр өөр хромосом олж авдаг. Энэ нь хүмүүст янз бүрийн шинж тэмдгийг өдөөдөг - нүдний өвөрмөц хэлбэр, нүүрний хэлбэр өөрчлөгдөх гэх мэт. Нийтлэлээс та Дауны хам шинж гэж юу болох, эмгэг судлалын шинж тэмдэг, эмчилгээ, түүний шинж тэмдэг, хүүхдүүд яагаад дауны хам шинжтэй төрсөн шалтгаануудын талаар бүгдийг мэдэх болно.

Даун синдром гэж юу гэсэн үг вэ?

Дауны синдромтой хүн хэдэн хромосомтой болохыг хүмүүс мэддэггүй. Энэ өвчний үед генотипийн бүтэц эвдэрсэн - 21-р хосод 2 биш, харин 3 хромосом байдаг. Үүний үр дүнд кариотипэд 47 хромосом байдаг (хэвийн хүн 46 хромосомтой байдаг). Өвөрмөц шинж тэмдгүүдийн багц нь Дауны хам шинжийг бүрдүүлдэг.

Уг өвчнийг өмнө нь “монголизм” гэж нэрлэдэг байсан. Өвчтөнүүд монголоид арьсны онцлог шинж чанартай нүдний хэлбэртэй байсан тул үүнийг ингэж тодорхойлсон. Гэсэн хэдий ч энэ нэр томъёог хагас зуун гаруй жилийн турш ашиглаагүй байна.

Энэ синдромтой төрсөн хүүхдүүдийг "нарлаг хүүхдүүд" гэж нэрлэдэг. Үүнийг эелдэг, өрөвч сэтгэлтэй гэдгээр нь тайлбарлаж болно. Ийм хүүхдүүдийг өсгөж хүмүүжүүлж буй эцэг эхчүүд энэ өвчинд огтхон ч өртдөггүй гэж хэлдэг: тэд худал хэлдэггүй, сөрөг сэтгэл хөдлөлийг мэдэрдэггүй.

Өвчний тохиолдол ойролцоогоор 600-700 хүүхдэд 1 тохиолдол байдаг. Энэ нь эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүст тохиолддог. Насанд хүрэгчдэд түүний шинж тэмдгүүд арилдаггүй. Ээж нь нас ахих тусам энэ эмгэг үүсэх магадлал өндөр байдаг. Зарим бүс нутагт ийм хүүхдүүдийн тоо тайлагдашгүй нэмэгдэж магадгүй бөгөөд эмч нар энэ үзэгдлийн тайлбарыг хараахан олж чадаагүй байна.

Анхаар! Трисомийн мозайк хэлбэрийн хүүхэд - нэмэлт хос хромосом - ямар ч гэр бүлд төрж болно. Нийгэм, арьсны өнгө нь эмгэг судлалын тохиолдол гарахад ямар ч үүрэг гүйцэтгэдэггүй.

Дауны хам шинжийг эмчлэх ямар ч арга байхгүй: хүний ​​биед нэмэлт хромосомыг эмчлэх ямар ч арга байхгүй. Ийм хүмүүсийг дагалдах эмгэгийг эмчлэх шаардлагатай. Энэ өвчнөөс ангижрах ардын арга, жор байдаггүй. Интернет дээрх зурган дээр та энэ синдромтой хүүхдүүд ямар харагддагийг харж болно.

Шалтгаан

Даунизм бол удамшлын эмгэг юм. Энэ нь эр бэлгийн эсээр өндөгний эсийг бордох мөчид аль хэдийн гарч ирдэг. Өндөг нь 23 биш харин 24 хромосомтой байх үед энэ хромосомын эмгэг үүсдэг. Илүү ховор тохиолдолд хромосомын илүүдэл нь эцгээс удамшдаг.

Хромосомын эмгэгтэй хүүхэд төрөх олон шалтгаан бий. Эсийн хуваагдлын механизмыг өөрчилдөг тусгай уургийн мутацийн үр дүнд эсэд нэмэлт хромосом үүсч болно. Тиймээс шаардлагатай хагас багцын оронд 24 хромосомтой болно.

Нэмэлт хромосом үүсэх шалтгаан нь дараах байдалтай байна.

1. Холбогдох хүмүүсийн хоорондын гэрлэлт. Тэд ижил эмгэгийн хромосомын тээвэрлэгч байж болно.
2. Эрт жирэмслэлт.
3. Жирэмсэн эмэгтэй 35-аас дээш настай. Төрөл бүрийн хортой хүчин зүйлүүд нь генд сөргөөр нөлөөлж, бүх төрлийн генетик, хромосомын мутацийг өдөөдөг.
4. Аавын нас 45-аас дээш настай. Эрэгтэй хүн нас ахих тусам сперматогенезийн явцад мутаци үүсэх эрсдэл өндөр байдаг.
5. Эмээгийн жирэмсэн болсон нас: энэ нь өндөр байх тусам нялх хүүхдэд Даун синдром үүсэх магадлал өндөр байдаг.
6. Төрөл бүрийн 14-р хос хромосомын тээвэрлэлт. Гаднах байдлаар энэ нь ямар ч байдлаар илэрдэггүй ч эдгээр хүмүүст "нарлаг хүүхэд" төрөх эрсдэл эрс нэмэгддэг.

Даун синдромтой хүүхдүүдийн ялгаа

Нэмэлт хромосомтой хүүхдүүд ийм шинж чанартай байдаг.

1. Хүүхдүүдийн оюуны хөгжил хоцрогдсон байж болно. Гэсэн хэдий ч тэднийг сургах боломжтой. Ийм хүүхдүүдийн оюун ухааныг дээд боловсрол эзэмшүүлэхийн тулд тусгайлан боловсруулсан аргууд байдаг.
2. Хэрэв ийм хүүхдүүд эрүүл хүүхдүүдээр хүрээлэгдсэн бол тэдний хөгжил илүү хурдан явагддаг.
3. Даунизмтай хүүхдүүд эерэг зан чанараараа бусдаас ялгаатай байдаг: тэд маш найрсаг, харилцааны хувьд чин сэтгэлээсээ байдаг.
4. Үүнтэй ижил синдромтой хүүхэд төрөх магадлал 50% байна.
5. Анагаах ухааны шинжлэх ухааны дэвшил нь ийм хүмүүсийн дундаж наслалтыг нэмэгдүүлэх боломжийг олгодог. Өнөө үед дауны синдромтой хүүхдүүд бусад хүмүүстэй адил урт насалдаг.
6. Хэрэв гэр бүл трисоми өвчтэй хүүхэдтэй бол ижил хүүхэдтэй болох магадлал 1% -иас бага байна.

Удаан хугацааны туршид энэ синдромтой хүүхдүүд эцэг эх, нийгэмд дарамт болдог гэж үздэг. Гэхдээ одоогоор хүүхдэд төрөөс дэмжлэг үзүүлж байна. Мэргэшсэн бүх мэргэжилтнүүд тэдний хөгжлийг хянаж, дагалдах эмгэг үүсэх тохиолдолд туслахад бэлэн байна.

Монтессори боловсролын систем нь хүүхдийг хүмүүжүүлэх, сургахад маш сайн үр дүнг өгдөг. Тэрээр суралцах хувь хүний ​​хандлагаараа ялгардаг бөгөөд үүний ачаар Дауны синдромтой хүүхдүүд маш сайн амжилтанд хүрдэг. Ийм хүүхдүүд дараахь чиглэлээр онц сурлагатан байж болно.

• харааны сайн ойлголт, санах ой;
• хурдан уншиж сурах чадвар;
• урлагийн авъяас чадвар;
• спортын рекордууд;
• Компьютерийн бичиг.

Даун синдромтой хүмүүс заримдаа дараах байдалтай байдаг.

Жирэмсний үеийн шинж тэмдэг

Энэхүү удамшлын өвчнийг скрининг хийх замаар илрүүлж болно. Эмэгтэйчүүдийн зөвлөгөөнд бүртгүүлсэн бүх эмэгтэйчүүд үүнд хамрагдана. Үр хөврөлийн хөгжилд генетикийн ноцтой алдааг тодорхойлохын тулд скринингийг насанд хүрэгчид хийдэг.

Эхний хэт авиан шинжилгээг жирэмсний 11-13 долоо хоногт хийдэг. 23-24, 33-34 долоо хоногт. давтан шалгалтыг явуулдаг. Дауны өвчнийг оношлох хамгийн мэдээлэлтэй зүйл бол анхны хэт авиан шинжилгээ юм.

Оношлогооны дараах анхны шинж тэмдгүүд нь урагт Дауны хам шинж илэрч болзошгүйг илтгэнэ.

• хамрын ясны дутуу хөгжил;
• хүзүүвчний зайг 3 миллиметрээс их хэмжээгээр нэмэгдүүлэх;
• humerus болон гуяны ясыг богиносгох;
• тархины choroid plexus дахь цистүүд байгаа эсэх;
• судлууд дахь цусны хөдөлгөөнийг тасалдуулах;
• ясны ясыг богиносгох;
• coccygeal-париетал хэмжээг багасгах;
• зүрхний гажиг үүсэх;
• тахикарди;
• давсагны томрол;
• хүйн артерийн эмгэг.

Жирэмсэн эмэгтэй биохимийн шинжилгээнд зориулж цусаа өгөх ёстой. Дараах шинж тэмдгүүд нь хүүхдэд Даун синдром үүсч байгааг илтгэнэ.

• цусан дахь хүний ​​chorionic gonadotropin-ийн мэдэгдэхүйц илүүдэл;
• жирэмслэхтэй холбоотой уургийн хэмжээ нормтой харьцуулахад буурах;
• AFP-ийн хэмжээ буурах;
• чөлөөт эстриолын хэмжээ буурах.

Шинээр төрсөн хүүхдэд шинж тэмдэг илэрдэг

Даунтай гэж оношлогдсон бараг бүх хүүхдэд өвөрмөц шинж тэмдэг илэрдэг. Энэ нь эцэг эхчүүдэд байдаггүй нь ердийн зүйл юм. Нярайн шинж тэмдгийг дараахь байдлаар ангилдаг.

1. Хүүхдийн өндөр, жингийн өөрчлөлт. Эдгээр үзүүлэлтүүд нь эрүүл хүүхдийнхээс арай бага байх болно.
2. Брахицефали буюу богиноссон толгой. Энэ синдром нь ихэнх нялх хүүхдэд тохиолддог.
3. Гавлын ясны уулзвар дээр нэмэлт фонтанел байдаг.
4. Хүүхдүүдийн толгойн ар тал нь ихэвчлэн хавтгайрсан байдаг.
5. Нарийхан нүдний хэлбэр.
6. Харц өөрчлөгдөх (энэ нь нэг цэг дээр төвлөрдөг).
7. Жижиг эрүү.
8. Хүзүүнд арьсны нугалаа.
9. Ил тод эпикантус буюу гурав дахь зовхи байгаа эсэх.
10. Цахилдаг ирмэгийн дагуу пигмент толбо байгаа эсэх.
11. Богиносон хүзүү.
12. Эрүүг багасгаж, нуман тагнай гэж нэрлэгддэг.
13. Зарим хүүхдүүд бага зэрэг ангайсан амтай байдаг.
14. Чихний бууралт.
15. Мөчрийг богиносгох.
16. Хурууны хэмжээг багасгах.

Анхаар! Зарим нярайд бага зэргийн шинж тэмдэг илэрч болох ч Даунизм гэж оношлогддог. Эдгээр шинж тэмдгүүдийн зарим нь эрүүл хүүхдэд илэрч болох боловч энэ нь хромосомын эмгэг үүсгэдэг гэсэн үг биш юм.

Насанд хүрэгчдэд Даун синдромын шинж тэмдэг илэрдэг

Хүн нас ахих тусам хам шинжийн бусад эмгэгийн шинж тэмдгүүд илэрч болно.

1. Богино биетэй. Үүний зэрэгцээ таргалах хандлага ажиглагдаж байна.
2. Гавлын ясыг богиносгох.
3. Гавлын ясны дугуй ба "хавтгай байдал".
4. Хүзүүний өөрчлөлт.
5. Хамарыг богиносгох, хамрын өргөн гүүр.
6. Янз бүрийн үе шатанд шүдний хөгжил алдагдах: тэдгээр нь бага зэрэг муруй, өргөн шүдний завсартай байж болно.
7. Ховилтой том хэл.
8. "Сармагчин" атираа бүхий богино мөчрүүд байгаа эсэх.
9. Хэт их үе мөчний хөдөлгөөн.
10. Бага насны бэлэг эрхтний өсөлт удааширсан (хэдийгээр тэдний хэмжээ өсвөр насанд тогтворждог). Гэсэн хэдий ч эрчүүдийн тал хувь нь үргүйдэл болон нөхөн үржихүйн бусад асуудалд өртөх өндөр эрсдэлтэй хэвээр байна.
11. Экзем үүсэх тодорхой хандлагатай хуурай арьс.
12. Хэл ярианы гажиг, хоолой сөөх гомдол.
13. Байнга ханиад хүрэх хандлагатай.

Чухал! Даун синдром нь өвдөлт үүсгэдэггүй. Хэрэв тэд гарч ирвэл энэ нь трисомийн арын дэвсгэр дээр хөгжиж буй эмгэгийн шинж тэмдэг юм.

Оношлогооны тестүүд

Жирэмсэн эмэгтэйн иж бүрэн үзлэгт хамрагдахын тулд хүүхдийн өвчнийг илрүүлэхэд чиглэсэн оношлогооны процедурыг тогтоодог. Эмэгтэйд ийм шалгалтыг зааж өгч болно.

1. Амниоцентез. Энэ нь амнион шингэнийг цуглуулах процедурын нэр юм. Үүнд ургийн эсийг тодорхойлж болно. Хэрэв генетикийн шинжилгээгээр 21 хосоос 3 хромосом байгаа нь тогтоогдвол энэ нь өвчнийг 99 хувь баталгаажуулдаг.
2. Кордоцентез нь хүйн ​​цусны шинжилгээ юм. Зүүг зөвхөн хэт авианы удирдамжийн дагуу хөлөг онгоцонд оруулна. Хэрэв цусанд 21 хос гурван хромосомтой эсүүд байгаа бол энэ 99% нь Дауны хам шинжийн оношийг баталж байна.
3. Виллусын биопси. Энэ шинжилгээг жирэмсний 12 дахь долоо хоногоос өмнө хийдэг. Хэрэв тэдний эсүүд нэмэлт хромосомтой бол энэ нь бараг 100 хувь хүүхэд Дауны хам шинжтэй болохыг илтгэнэ.

Үр дагавар

Энэ синдромтой хүн дараахь эмгэгийг үүсгэж болно.

Зарим үр дагавар нь амь насанд аюултай байж болно. Хөгжлийн бэрхшээл нь хүний ​​хөдөлмөрийн чадварыг хязгаарласан тохиолдолд тодорхойлогддог.

Даун синдромоос хэрхэн сэргийлэх вэ

Эмч нар ийм эмгэгээс үр удмаа бүрэн даатгуулж чадахгүй.

Өвчин, түүний хүндрэл, хурцадмал байдлаас урьдчилан сэргийлэх нь дараахь эрсдэлт хүчин зүйлээс зайлсхийх явдал юм.

• нас: ээж - 35-аас дээш настай, аав - 45 жил;
• эхнэр, нөхөр хоёрын гэр бүлийн харилцаа;
• цацрагийн өртөлт;
• их хэмжээний нитрат агуулсан хоол хүнс хэрэглэх;
• архи, тамхи;
• эм;
• үйлдвэрлэлийн хортой хүчин зүйлийн нөлөөлөл;
• вирусын эмгэг;
• нөхөн үржихүйн эрхтнүүдийн архаг эмгэгүүд.

Нөхөн үржихүйн эрүүл мэндийг сахих, эрүүл хүүхэд төрүүлэх таатай нөхцөл нь трисоми үүсэх эрсдлийг бууруулдаг.

• цаг тухайд нь, үе үе эрүүл мэндийн үзлэг;
• эрүүл амьдралын хэв маяг;
• зөв хооллолт;
• жинг засах;
• жирэмсний хяналтын үзлэг;
• зуны төгсгөлд жирэмслэлтийг төлөвлөх;
• жирэмслэхээс хэдхэн сарын өмнө витамины бэлдмэл, дархлаа сайжруулах эм уух. Энэ нь генетикийн эмгэгээс урьдчилан сэргийлэх анхны тусламж юм.

Дауны хам шинжийг үхлийн аюултай нөхцөл, байгалийн алдаа гэж үздэггүй. Ийм өвчтэй хүүхэд урт наслах боломжтой бөгөөд насанд хүрэгчид тэдэнд тусалж чадна. Хромосомын гажигтай хүүхдүүд нийгэмд бусадтай адил тэгш амьдрах боломжтой.

Видео үзэх:

21-р хромосомын өөрчлөлтөөс үүдэлтэй генетикийн эмгэг нь мозайк Даун синдром юм. Түүний онцлог, оношлогоо, эмчилгээ, урьдчилан сэргийлэх аргуудыг авч үзье.

Дауны хам шинж нь хамгийн түгээмэл төрөлхийн удамшлын эмгэгүүдийн нэг юм. Энэ нь сэтгэцийн хүнд хэлбэрийн хомсдол, умайн доторх олон тооны эмгэгүүдээр тодорхойлогддог. Трисомитой хүүхдүүдийн төрөлт өндөр байдаг тул олон судалгаа хийсэн. Эмгэг судлал нь дэлхийн бүх ард түмний төлөөлөгчдөд тохиолддог тул газарзүйн болон арьс өнгөний хамаарал тогтоогдоогүй байна.

ICD-10 код

Q90 Даун синдром

Эпидемиологи

Эмнэлгийн статистик мэдээгээр 700-1000 төрөлтөөс 1 хүүхдэд Дауны синдром тохиолддог. Өвчин эмгэгийн тархвар судлал нь тодорхой хүчин зүйлүүдтэй холбоотой байдаг: удамшлын урьдал нөхцөл, эцэг эхийн муу зуршил, тэдний нас.

Өвчний тархалтын хэлбэр нь газарзүйн байршил, хүйс, үндэс угсаа, гэр бүлийн эдийн засгийн байдлаас хамааралгүй. Трисоми нь хүүхдийн хөгжлийн эмгэгийн улмаас үүсдэг.

, , ,

Мозайк Даун синдромын шалтгаанууд

Мозайк Даун синдромын гол шалтгаан нь генетикийн эмгэгтэй холбоотой байдаг. Эрүүл хүн 23 хос хромосом агуулдаг: эмэгтэй кариотип 46, XX, эрэгтэй кариотип 46, XY. Хос бүрийн хромосомын нэг нь эхээс, хоёр дахь нь эцгээс дамждаг. Өвчин нь аутосомын тоон эмгэгийн үр дүнд үүсдэг, өөрөөр хэлбэл илүүдэл генетикийн материалыг 21-р хос дээр нэмдэг. 21-р хромосом дээрх трисоми нь согогийн шинж тэмдгийг хариуцдаг.

Мозайк синдром нь дараахь шалтгааны улмаас үүсч болно.

• Зигота дахь соматик мутаци эсвэл задралын эхний үе шатанд.
• Соматик эсүүдэд дахин хуваарилалт.
• Митозын үед хромосомын тусгаарлалт.
• Ээж, ааваас генийн мутацийн өв залгамжлал.

Хэвийн бус бэлгийн эс үүсэх нь эцэг эхийн бэлэг эрхтний зарим өвчин, цацраг туяа, тамхи татах, архидалт, эм, мансууруулах бодис хэрэглэх, түүнчлэн оршин суугаа газрын хүрээлэн буй орчны нөхцөл байдалтай холбоотой байж болно.

Хам шинжийн 94 орчим хувь нь энгийн трисомитой холбоотой байдаг, өөрөөр хэлбэл: кариотип 47, XX, 21+ эсвэл 47, XY, 21+. Бүх эсэд 21-р хромосомын хуулбар байдаг, учир нь мейозын үед эх эсэд хосолсон хромосомын хуваагдал тасалддаг. Тохиолдлын 1-2% нь гаструла эсвэл бластула үе шатанд үр хөврөлийн эсийн митозын алдагдлаас үүдэлтэй байдаг. Мозайкизм нь нөлөөлөлд өртсөн эсийн дериватив дахь трисоми шинж чанартай байдаг бол үлдсэн хэсэг нь хэвийн хромосомын нэмэлттэй байдаг.

Өвчтөнүүдийн 4-5% -д тохиолддог транслокацийн хэлбэрийн хувьд 21-р хромосом буюу түүний хэсэг нь мейозын үед аутосом руу шилжиж, түүнтэй хамт шинээр үүссэн эс рүү нэвтэрдэг. Транслокацийн гол объектууд нь 14, 15, 4, 5, 13, 22-р хромосомууд юм. Эдгээр төрлийн өөрчлөлтүүд нь санамсаргүй эсвэл шилжүүлэн суулгах, хэвийн фенотипийн тээвэрлэгчээр ажилладаг эцэг эхээс өвлөн авсан байж болно. Хэрэв аав нь ийм эмгэгтэй бол өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэл 3% байна. Эхийн талд авч явахад - 10-15%.

Эрсдлийн хүчин зүйлүүд

Трисоми бол амьдралын туршид олж авах боломжгүй удамшлын эмгэг юм. Түүний хөгжлийн эрсдэлт хүчин зүйлүүд нь амьдралын хэв маяг, үндэс угсаатай холбоогүй юм. Гэхдээ дараах тохиолдолд өвчтэй хүүхэдтэй болох магадлал нэмэгддэг.

• Хожуу төрөлт - 20-25 насны эмэгтэйчүүдэд өвчтэй хүүхэд төрөх магадлал хамгийн бага байдаг боловч 35 жилийн дараа эрсдэл эрс нэмэгддэг.
• Аавын нас - олон эрдэмтэд удамшлын өвчин нь эхийн наснаас биш эцгийн хэдэн настайгаас хамаардаг гэж маргадаг. Энэ нь эрэгтэй хүн нас ахих тусам эмгэг үүсгэх магадлал өндөр байдаг.
• Удамшил - Анагаах ухаан нь эцэг эх хоёулаа туйлын эрүүл гэдгийг харгалзан ойрын хамаатан саднаас удамшлын гажигтай тохиолдлуудыг мэддэг. Гэсэн хэдий ч зөвхөн тодорхой төрлийн хам шинжийн урьдал нөхцөл байдаг.
• Цусны цус ойртолт - цусны хамаатан садан хоорондын гэрлэлт нь янз бүрийн хүндийн генетикийн мутаци, түүний дотор трисоми үүсгэдэг.
• Муу зуршил нь төрөөгүй хүүхдийн эрүүл мэндэд сөргөөр нөлөөлдөг тул жирэмсэн үед тамхи хэтрүүлэн хэрэглэх нь геномын гажиг үүсэхэд хүргэдэг. Үүнтэй төстэй зүйл архидалттай холбоотой байдаг.

Өвчний хөгжил нь эмээгийн хүүхэд төрүүлсэн нас болон бусад хүчин зүйлүүдтэй холбоотой байж магадгүй гэсэн саналууд байдаг. Суулгацын өмнөх оношлогоо болон бусад судалгааны аргуудын ачаар Даун хүүхэдтэй болох эрсдэл эрс багасдаг.

, , ,

Эмгэг төрүүлэх

Генетик өвчний хөгжил нь хромосомын эмгэгтэй холбоотой бөгөөд өвчтөнд 46 хромосомын оронд 47 хромосом байдаг. Мозайк синдромын эмгэг жам нь хөгжлийн өөр механизмтай байдаг. Эцэг эхийн бэлгийн эсүүд (гаметууд) хэвийн тооны хромосомтой байдаг. Тэдний нэгдэл нь 46, XX эсвэл 46, XY кариотип бүхий зигот үүсэхэд хүргэсэн. Анхны эсийн ДНХ хуваагдах үйл явц буруу болж, тархалт буруу байсан. Өөрөөр хэлбэл, зарим эсүүд хэвийн кариотипийг хүлээн авсан бол зарим нь эмгэгийн шинж чанартай байдаг.

Энэ төрлийн гажиг нь өвчний 3-5% -д тохиолддог. Эрүүл эсүүд удамшлын эмгэгийг хэсэгчлэн нөхдөг тул энэ нь эерэг прогнозтой байдаг. Ийм хүүхдүүд синдромын гаднах шинж тэмдгүүдтэй, хөгжлийн хоцрогдолтой төрдөг боловч тэдний амьд үлдэх хувь нь хамаагүй өндөр байдаг. Тэд амьдралд үл нийцэх дотоод эмгэгтэй байх магадлал бага байдаг.

, , , , ,

Мозайк Даун синдромын шинж тэмдэг

Хромосомын тоо ихсэх үед үүсдэг организмын хэвийн бус удамшлын шинж чанар нь олон тооны гадаад болон дотоод шинж чанартай байдаг. Мозайк Даун синдромын шинж тэмдэг нь сэтгэцийн болон бие бялдрын хөгжлийн сааталаар илэрдэг.

Өвчний үндсэн физик шинж тэмдэг:

• Жижиг, удаан ургадаг.
• Булчин сулрах, хүч чадлын үйл ажиллагаа буурах, хэвлийн сулрал (гэдэс унжсан).
• Атираатай богино, зузаан хүзүү.
• Богино мөчрүүд, том ба индекс хурууны хоорондох том зай.
• Хүүхдийн алган дээр арьсны өвөрмөц атираа.
• Бага багц, жижиг чихтэй.
• Хэл, амны хэлбэр гажсан.
• Тахир шүд.

Өвчин нь хөгжил, эрүүл мэндийн олон асуудал үүсгэдэг. Юуны өмнө эдгээр нь танин мэдэхүйн хомсдол, зүрхний гажиг, шүд, нүд, нуруу, сонсголын асуудал юм. Байнгын халдварт болон амьсгалын замын өвчинд нэрвэгдэх хандлага. Өвчний илрэлийн зэрэг нь төрөлхийн хүчин зүйл, зөв ​​сонгосон эмчилгээнээс хамаарна. Ихэнх хүүхдүүд оюун ухаан, бие бялдар, оюун ухааны хомсдолтой хэдий ч суралцах чадвартай байдаг.

Эхний шинж тэмдгүүд

Мозайк Даун синдром нь эмгэгийн сонгодог хэлбэрээс ялгаатай нь бага зэргийн шинж тэмдэгтэй байдаг. Эхний шинж тэмдгүүд нь жирэмсний 8-12 долоо хоногт хэт авиан шинжилгээгээр илэрдэг. Тэдгээр нь хүзүүвчний талбайн өсөлтөөр илэрдэг. Гэхдээ хэт авиан шинжилгээ нь өвчин байгаа эсэхийг 100% баталгаажуулдаггүй боловч ургийн хөгжлийн гажиг үүсэх магадлалыг үнэлэх боломжийг олгодог.

Хамгийн онцлог шинж чанар нь тэдний тусламжтайгаар эмч нар эмгэгийг хүүхэд төрсний дараа шууд оношлох болно. Согог нь дараахь шинж чанартай байдаг.

• Ташуу нүд.
• "Хавтгай" нүүр.
• Богино толгойтой.
• Умайн хүзүүний арьсны нугалам өтгөрүүлсэн.
• Нүдний дотоод буланд хагас атираа.

Нэмэлт шалгалт нь дараахь асуудлуудыг илрүүлдэг.

• Булчингийн тонус буурсан.
• Хамтарсан хөдөлгөөн нэмэгдсэн.
• Эсийн овоолгын хэв гажилт (хялбар, юүлүүр хэлбэртэй).
• Өргөн, богино яс, хавтгай дагз.
• Чихний гажиг, нугалж буй хамар.
• Жижиг нуман тэнгэр.
• Цахилдаг ирмэгийн дагуу пигментаци үүсдэг.
• Хөндлөн далдуу атираа.

Гадны шинж тэмдгүүдээс гадна синдром нь дотоод эмгэгтэй байдаг.

• Зүрхний төрөлхийн гажиг болон зүрх судасны тогтолцооны бусад эмгэгүүд, том судасны гажиг.
• Амьсгалын тогтолцооны эмгэгүүд нь ам залгиур, том хэлний бүтцийн онцлогоос үүдэлтэй.
• Strabismus, төрөлхийн катаракт, глауком, сонсголын бэрхшээлтэй, гипотиреодизм.
• Ходоод гэдэсний замын эмгэг: гэдэсний нарийсал, анус, шулуун гэдэсний атрези.
• Гидронефроз, бөөрний гипоплази, гидроуретер.

Дээр дурдсан шинж тэмдгүүд нь биеийн хэвийн байдлыг хадгалахын тулд байнгын эмчилгээ шаарддаг. Энэ нь Даунсын богино насыг үүсгэдэг төрөлхийн гажиг юм.

Даун синдромын мозайк хэлбэрийн гадаад шинж тэмдэг

Ихэнх тохиолдолд Даун синдромын мозайк хэлбэрийн гадаад шинж тэмдгүүд нь төрсний дараа шууд гарч ирдэг. Генийн эмгэгийн тархалт өндөр байдаг тул түүний шинж тэмдгийг нарийвчлан судалж, тайлбарласан.

21-р хромосомын өөрчлөлт нь дараах гадаад шинж тэмдгээр тодорхойлогддог.

1. Гавлын ясны хэвийн бус бүтэц.

Энэ бол хамгийн тод, тод шинж тэмдэг юм. Дүрмээр бол хүүхэд насанд хүрэгчдийнхээс илүү том толгойтой байдаг. Тиймээс ямар ч гажиг нь төрсний дараа шууд харагддаг. Өөрчлөлтүүд нь гавлын яс, нүүрний гавлын ясны бүтцэд хамаарна. Өвчтөн титэм ясны талбайд тэнцвэргүй байдаг. Дагзны яс хавтгайрч, нүүр нь хавтгай, нүдний гипертелоризм илэрдэг.

1. Нүдний хөгжлийн эмгэг.

Энэ өвчтэй хүн монголоид угсаатны төлөөлөгчтэй төстэй байдаг. Ийм өөрчлөлтүүд төрсний дараа шууд гарч ирдэг бөгөөд амьдралын туршид хэвээр үлддэг. Нэмж дурдахад өвчтөнүүдийн 30% -д strabismus, зовхины дотоод буланд арьсны атираа, цахилдаг пигментаци зэргийг арилгах нь зүйтэй.

1. Амны хөндийн төрөлхийн гажиг.

Энэ төрлийн эмгэг нь өвчтөнүүдийн 60% -д оношлогддог. Тэд хүүхдийг хооллоход хүндрэл учруулж, өсөлтийг удаашруулдаг. Синдромтой хүн папилляр давхарга (sulcata) өтгөрсний улмаас хэлний гадаргуу өөрчлөгддөг. Тохиолдлын 50% -д готик тагнай, хөхөх рефлексийн эмгэг, хагас нээлттэй ам (булчингийн гипотони) байдаг. Ховор тохиолдолд "тагнайн сэтэрхий", "уруулын сэтэрхий" гэх мэт гажиг ажиглагддаг.

1. Тогтмол бус чихний хэлбэр.

Энэ зөрчил нь тохиолдлын 40% -д тохиолддог. Хөгжөөгүй мөгөөрс нь жигд бус auricle үүсгэдэг. Чих нь янз бүрийн чиглэлд цухуйсан эсвэл нүдний түвшингээс доогуур байрладаг. Хэдийгээр согог нь гоо сайхны шинж чанартай боловч сонсголын ноцтой асуудал үүсгэдэг.

1. Нэмэлт арьсны атираа.

Өвчтөнүүдийн 60-70% -д тохиолддог. Арьсны атираа бүр нь ясны дутуу хөгжил, жигд бус хэлбэрээс (арьс сунадаггүй) үүсдэг. Трисомигийн энэхүү гадаад шинж тэмдэг нь хүзүүн дэх илүүдэл арьс, тохойн үений өтгөрөлт, далдуу модны хөндлөн нугалаа хэлбэрээр илэрдэг.

1. Яс-булчингийн тогтолцооны хөгжлийн эмгэг

Ургийн дотоод хөгжил тасалдсаны улмаас үүсдэг. Үе мөч болон зарим ясны холбогч эд нь төрөхөөс өмнө бүрэн үүсэх цаг байдаггүй. Хамгийн түгээмэл гажиг бол богино хүзүү, үе мөчний хөдөлгөөн ихсэх, богино мөч, гажигтай хуруу юм.

1. Цээжний хэв гажилт.

Энэ асуудал нь ясны эд эсийн хөгжил муутай холбоотой юм. Өвчтөнүүд цээжний нуруу, хавирганы хэв гажилтыг мэдэрдэг. Ихэнхдээ цээжний гадаргуугаас дээш цухуйсан өвчүүний яс оношлогддог, өөрөөр хэлбэл нарны зангилааны хэсэгт юүлүүр хэлбэртэй хонхорхой байдаг гажигтай хэлбэр, гажиг гэж оношлогддог. Хүмүүс хөгширч, хөгшрөх тусам хоёр эмгэг хэвээр үлддэг. Эдгээр нь амьсгалын замын аппарат, зүрх судасны тогтолцооны бүтцэд саад учруулдаг. Ийм гадны шинж тэмдгүүд нь өвчний таамаглал муу байгааг илтгэнэ.

Маягтууд

Синдром нь хэд хэдэн төрөлтэй бөгөөд тэдгээрийг авч үзье.

• Мозайк - нэмэлт хромосом нь биеийн бүх эсэд байдаггүй. Энэ төрлийн өвчин нь нийт тохиолдлын 5% -ийг эзэлдэг.
• Гэр бүлийн - өвчтөнүүдийн 3% -д тохиолддог. Үүний онцлог нь эцэг эх бүр гаднаасаа илэрхийлэгдээгүй олон тооны хазайлттай байдаг. Умайн доторх хөгжлийн явцад 21-р хромосомын нэг хэсэг нь нөгөө хромосомтой холбогддог бөгөөд энэ нь эмгэг судлалын мэдээллийн тээвэрлэгч болдог. Ийм гажигтай эцэг эхчүүд синдромтой хүүхдүүдийг төрүүлдэг, өөрөөр хэлбэл гажиг нь удамшдаг.
• 21-р хромосомын нэг хэсгийг олшруулах нь ховор тохиолддог өвчин бөгөөд түүний онцлог нь хромосомууд хуваагдах чадваргүй байдаг. Өөрөөр хэлбэл, 21-р хромосомын нэмэлт хуулбарууд гарч ирдэг боловч бүх генийн хувьд биш юм. Гэнэтийн хэсгүүд давхардсан тохиолдолд эмгэгийн шинж тэмдэг, гадаад илрэлүүд үүсдэг бөгөөд энэ нь согогийн эмнэлзүйн дүр төрхийг тодорхойлдог.

Хүндрэл ба үр дагавар

Хромосомын мозайкизм нь эрүүл мэндэд сөргөөр нөлөөлж, өвчний урьдчилсан таамаглалыг эрс дордуулдаг үр дагавар, хүндрэлийг үүсгэдэг.

Трисомийн гол аюулыг авч үзье.

• Зүрх судасны тогтолцооны эмгэг, зүрхний гажиг. Өвчтөнүүдийн 50 орчим хувь нь төрөлхийн гажигтай байдаг тул эрт насандаа мэс заслын эмчилгээ шаардлагатай байдаг.
• Халдварт өвчин - дархлааны тогтолцооны согог нь янз бүрийн халдварт эмгэг, ялангуяа ханиадны мэдрэмжийг нэмэгдүүлдэг.
• Таргалалт - синдромтой хүмүүс нийт хүн амаас илүү жинтэй байх хандлагатай байдаг.
• Гематопоэтик тогтолцооны өвчин. Даунууд эрүүл хүүхдүүдээс илүү цусны хорт хавдар тусах магадлал өндөр байдаг.
• Богино наслалт - амьдралын чанар, үргэлжлэх хугацаа нь төрөлхийн өвчний хүндрэл, өвчний үр дагавар, хүндрэлээс хамаарна. 1920-иод онд энэ синдромтой хүмүүс 10 нас хүртэл амьдардаггүй байсан бол өнөөдөр өвчтөнүүдийн нас 50 ба түүнээс дээш жил хүрч байна.
• Дементиа - оюун санааны сул дорой байдал, танин мэдэхүйн үйл ажиллагаа байнга буурах нь тархинд хэвийн бус уургийн хуримтлалтай холбоотой байдаг. 40-өөс доош насны өвчтөнүүдэд эмгэгийн шинж тэмдэг илэрдэг. Энэ эмгэг нь таталтын өндөр эрсдэлтэй байдаг.
• Нойрсох үед амьсгалаа зогсоох - амьсгал давчдах нь амьсгалын замын бөглөрөлд өртөмтгий зөөлөн эд, араг ясны хэвийн бус бүтэцтэй холбоотой байдаг.

Дээр дурдсан хүндрэлүүдээс гадна трисоми нь бамбай булчирхай, сул яс, хараа муудах, сонсгол муудах, цэвэршилтийн эхэн үе, гэдэсний түгжрэл зэрэгтэй холбоотой асуудлуудаар тодорхойлогддог.

Мозайк Даун синдромын оношлогоо

Төрөхөөс өмнө генетикийн эмгэгийг илрүүлж болно. Мозайк Даун синдромын оношлогоо нь цус, эд эсийн кариотипийг судлахад суурилдаг. Жирэмсний эхний үе шатанд мозайкизмын шинж тэмдгийг тодорхойлохын тулд chorionic villus биопси хийдэг. Статистикийн мэдээгээр, хүүхдийн генетикийн эмгэгийн талаар олж мэдсэн эмэгтэйчүүдийн зөвхөн 15% нь түүнийг байлгахаар шийддэг. Бусад тохиолдолд жирэмслэлтийг хугацаанаас нь өмнө зогсоохыг зааж өгдөг - үр хөндөлт.

Трисоми оношлох хамгийн найдвартай аргуудыг авч үзье.

• Биохимийн цусны шинжилгээ - шинжилгээнд зориулж эхээс цус авдаг. Биеийн шингэнийг β-hCG түвшин болон цусны сийвэнгийн уураг А-ыг үнэлдэг. Хоёр дахь гурван сард β-hCG, AFP, чөлөөт эстриолын түвшинг хянах өөр нэг шинжилгээг хийдэг. AFP (ургийн элэгнээс үүсдэг даавар) багасах нь өвчнийг илтгэнэ.

• Хэт авианы шинжилгээ - жирэмсний гурван сар бүрт хийдэг. Эхнийх нь биднийг тодорхойлох боломжийг олгодог: anencephaly, умайн хүзүүний hygroma, хүзүүвчний бүсийн зузааныг тодорхойлох. Хоёр дахь хэт авиан нь зүрхний гажиг, нугас, тархины хөгжлийн гажиг, ходоод гэдэсний зам, сонсголын эрхтэн, бөөрний эмгэгийг хянах боломжийг олгодог. Ийм эмгэг байгаа тохиолдолд жирэмслэлтийг зогсоохыг заадаг. Гурав дахь гурван сард хийсэн эцсийн шинжилгээ нь төрсний дараа засч залруулах боломжтой бага зэргийн эмгэгийг илрүүлж болно.

Дээр дурдсан судалгаанууд нь синдромтой хүүхэдтэй болох эрсдлийг тооцоолох боломжийг олгодог боловч үнэмлэхүй баталгаа өгдөггүй. Үүний зэрэгцээ, жирэмсэн үед хийсэн оношлогооны үр дүнгийн алдаа бага байна.

Шинжилгээ хийдэг

Геномын эмгэгийн оношлогоо нь жирэмсний үед эхэлдэг. Туршилтыг жирэмсний эхний үе шатанд хийдэг. Трисоми байгаа эсэхийг шалгах бүх шинжилгээг скрининг буюу скрининг гэж нэрлэдэг. Тэдний эргэлзээтэй үр дүн нь мозайкизм байгааг харуулж байна.

• Эхний гурван сар - 13 дахь долоо хоног хүртэл hCG (хүний ​​chorionic gonadotropin) ба PAPP-A уураг, өөрөөр хэлбэл зөвхөн урагт ялгардаг бодисуудад шинжилгээ хийдэг. Өвчин байгаа тохиолдолд hCG нэмэгдэж, PAPP-A түвшин буурдаг. Ийм үр дүнд амниоскопи хийдэг. Умайн хүзүүгээр дамжуулан жирэмсэн эмэгтэйн умайн хөндийгөөс chorion-ийн жижиг хэсгүүдийг гаргаж авдаг.

• Хоёр дахь гурван сар - hCG ба эстриол, AFP болон inhibin-A-ийн шинжилгээ. Зарим тохиолдолд генетикийн материалыг шалгадаг. Үүнийг цуглуулахын тулд умайг хэвлийгээр нь цоолдог.

Шинжилгээний үр дүн нь трисоми үүсэх эрсдэл өндөр байгааг харуулж байгаа бол жирэмсэн эмэгтэйд генетикийн зөвлөгөө өгдөг.

Багажны оношлогоо

Ургийн доторх эмгэг, түүний дотор мозайкизмыг тодорхойлохын тулд багажийн оношлогоог зааж өгдөг. Хэрэв Даун синдромыг сэжиглэж байгаа бол жирэмсний туршид скрининг, түүнчлэн ургийн умайн хүзүүний арын хэсгийн зузааныг хэмжих хэт авиан шинжилгээг хийдэг.

Багажны оношлогооны хамгийн аюултай арга бол амниоцентез юм. Энэ нь амнион шингэний судалгаа бөгөөд 18 долоо хоногийн хугацаанд хийгддэг (хангалттай хэмжээний шингэн шаардлагатай). Энэхүү шинжилгээний гол аюул нь ураг, эхийн халдвар, мембраны урагдал, бүр зулбах зэрэгт хүргэдэг.

Ялгаварлан оношлох

21-р хромосомын өөрчлөлтийн мозайк хэлбэрийг сайтар судлах шаардлагатай. Даун синдромын ялгах оношийг дараахь эмгэгүүдээр хийдэг.

• Клайнфелтер синдром
• Шерешевский-Тернерийн хам шинж
• Эдвардсын синдром
• Де Ла Чапеллийн хам шинж
• Төрөлхийн гипотиреодизм
• Хромосомын эмгэгийн бусад хэлбэрүүд

Зарим тохиолдолд XX/XY бэлгийн хромосомын мозайкизм нь жинхэнэ гермафродитизмд хүргэдэг. Үр хөврөлийн хөгжлийн хожуу үе шатанд тохиолддог эрхтэний эмгэгийн онцгой тохиолдол болох бэлгийн булчирхайн мозайкизмын хувьд ялгах шаардлагатай байдаг.

Мозайк Даун синдромын эмчилгээ

Хромосомын өвчнийг эмчлэх боломжгүй юм. Мозайк Даун синдромын эмчилгээ нь насан туршдаа байдаг. Энэ нь хөгжлийн гажиг, түүнтэй холбоотой өвчнийг арилгахад чиглэгддэг. Ийм оноштой хүн ийм мэргэжилтнүүдийн хяналтанд байдаг: хүүхдийн эмч, сэтгэл зүйч, зүрх судасны эмч, сэтгэцийн эмч, эндокринологич, нүдний эмч, гастроэнтерологич болон бусад. Бүх эмчилгээ нь нийгэм, гэр бүлийн дасан зохицоход чиглэгддэг. Эцэг эхийн үүрэг бол хүүхдэд өөрийгөө бүрэн дүүрэн халамжлах, бусадтай харилцахыг заах явдал юм.

Уналтын эмчилгээ, нөхөн сэргээлт нь дараахь процедураас бүрдэнэ.

• Массаж - энэ синдромтой нярай болон насанд хүрэгчдийн булчингийн тогтолцоо хангалтгүй хөгжсөн байдаг. Тусгай гимнастик нь булчингийн аяыг сэргээж, хэвийн байдалд байлгахад тусалдаг. Гидромассажуудад онцгой анхаарал хандуулдаг. Усанд сэлэх, усан гимнастик нь моторт ур чадварыг сайжруулж, булчинг бэхжүүлдэг. Өвчтөн далайн гахайтай усанд сэлэх үед далайн гахайн эмчилгээ түгээмэл байдаг.
• Хоол тэжээлийн мэргэжилтэнтэй зөвлөлдөх - трисоми өвчтэй өвчтөнүүд илүүдэл жинтэй холбоотой асуудалтай тулгардаг. Таргалалт нь янз бүрийн эмгэгийг үүсгэдэг бөгөөд хамгийн түгээмэл нь зүрх судасны систем, хоол боловсруулах замын эмгэг юм. Хоол тэжээлийн мэргэжилтэн хоол тэжээлийн талаархи зөвлөмжийг өгч, шаардлагатай бол хоолны дэглэмийг зааж өгдөг.
• Хэл ярианы эмчилгээний эмчтэй зөвлөлдөх - мозайкизм нь бусад төрлийн синдромын нэгэн адил ярианы хөгжлийн эмгэгээр тодорхойлогддог. Хэл ярианы эмчтэй хичээл хийх нь өвчтөнд бодлоо зөв, тодорхой илэрхийлэхэд тусална.
• Тусгай сургалтын хөтөлбөр - хам шинжтэй хүүхдүүд үе тэнгийнхнээсээ хөгжлөөр хоцордог боловч тэдэнд заах боломжтой байдаг. Зөв арга барилаар хүүхэд суурь мэдлэг, чадварыг эзэмшиж чадна.

Өвчтөнд ерөнхий нөхөн сэргээх эмчилгээг тогтоодог, нейрометаболик болон дааврын эмийг ихэвчлэн тогтоодог. Мөн витаминыг тогтмол хэрэглэх шаардлагатай. Бүх эмийн эмчилгээг эмчилгээний болон сурган хүмүүжүүлэх залруулгатай хослуулдаг. Төрөлхийн эмгэг, нарийн төвөгтэй өвчин нь мэс заслын оролцоо шаарддаг.

Урьдчилан сэргийлэх

Өнөөдрийг хүртэл удамшлын өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх найдвартай аргууд байдаггүй. Мозайк Даун синдромоос урьдчилан сэргийлэх нь дараахь зөвлөмжүүдээс бүрдэнэ.

• Аливаа өвчнийг цаг тухайд нь эмчлэх, эрүүл амьдралын хэв маяг. Өсөн нэмэгдэж буй үйл ажиллагаа нь цусны эргэлтийг сайжруулж, өндөгийг хүчилтөрөгчийн өлсгөлөнгөөс хамгаалдаг.
• Зөв хооллолт, хэвийн жин. Витамин, эрдэс бодис болон бусад тэжээллэг бодисууд нь зөвхөн дархлааны системийг бэхжүүлэхээс гадна дааврын тэнцвэрийг хадгалж байдаг. Илүүдэл жин эсвэл хэт туранхай байдал нь дааврын тэнцвэрийг алдагдуулж, үр хөврөлийн эсийн төлөвшил, хөгжилд саад учруулдаг.
• Жирэмслэхэд бэлдэж байна. Төлөвлөсөн жирэмслэлтээс хоёр сарын өмнө та эмэгтэйчүүдийн эмчтэй зөвлөлдөж, витамин, эрдэсийн цогцолбор ууж эхлэх хэрэгтэй. Фолийн хүчил, витамин В, Е-д онцгой анхаарал хандуулах хэрэгтэй Тэд бэлэг эрхтний эрхтнүүдийн үйл ажиллагааг хэвийн болгож, үр хөврөлийн эсийн бодисын солилцооны процессыг сайжруулдаг. Ирээдүйн эхийн нас 35-аас дээш, аав нь 45-аас дээш настай хосуудад хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхэдтэй болох эрсдэл нэмэгддэг гэдгийг бүү мартаарай.

21-р хромосомын өөрчлөлт нь эмчлэх боломжгүй үр дагаварт хүргэдэг. Гэсэн хэдий ч трисоми өвчтэй төрсөн хүмүүсийн дунд уран бүтээлчид, хөгжимчид, зохиолчид, жүжигчид болон бусад олон чадварлаг хүмүүс байдаг. Дауны синдромын мозайк хэлбэрийн алдартай хүмүүс өвчин эмгэгээ зоригтойгоор зарладаг. Хүсвэл ямар ч бэрхшээлийг даван туулж чадна гэдгийн тод жишээ юм. Дараах алдартнууд геномын эмгэгтэй байдаг.

• Жэйми Брюэр бол American Horror Story телевизийн олон ангит киноны дүрээр алдартай жүжигчин юм. Энэ охин зөвхөн кинонд тоглоод зогсохгүй загвар өмсөгч юм. Жэйми Нью-Йоркт болсон Mercedes-Benz загварын долоо хоногийн шоунд оролцжээ.



• Рэймонд Ху бол АНУ-ын Калифорни мужийн залуу зураач юм. Түүний уран зургийн онцлог нь эртний Хятадын техникээр будааны цаас, усан будаг, бэхээр зурдагт оршино. Энэ залуугийн хамгийн алдартай бүтээл бол амьтдын хөрөг зураг юм.



• Паскал Дукенне бол Каннын кино наадмын мөнгөн шагналын эзэн, жүжигчин юм. Тэрээр Жако ван Дормелийн "Найм дахь өдөр" киноны дүрээр алдартай болсон.



• Рональд Женкинс бол олон улсад алдартай хөгжмийн зохиолч, хөгжимчин юм. Түүний хөгжимд дурлах хайр нь хүүхэд байхдаа Христийн Мэндэлсний Баяраар хүлээн авсан синтезатор бэлгээр эхэлсэн. Өнөөдөр Рональд электрон хөгжмийн суут ухаантан гэж зүй ёсоор тооцогддог.



• Карен Гафни багшийн туслах, тамирчин юм. Охин усанд сэлэгч бөгөөд Английн сувгийн марафонд оролцсон. Тэрээр +15 хэмийн усны температурт 15 км сэлсэн анхны мозайкизмтай хүн болжээ. Карен хромосомын эмгэгтэй хүмүүсийн ашиг сонирхлыг төлөөлдөг өөрийн буяны сантай.
• Тим Харрис бол рестораны ажилтан бөгөөд "дэлхийн хамгийн найрсаг ресторан"-ын эзэн юм. Амттай цэснээс гадна Тимийн байгууллага үнэ төлбөргүй тэврэлт санал болгодог.



• Мигель Томасин бол Reynols хамтлагийн гишүүн, бөмбөрчин, туршилтын хөгжмийн гуру юм. Тэр залуу өөрийн дуу, алдартай рок хөгжимчдийн коверуудыг хоёуланг нь дуулдаг. Тэрээр буяны ажилд оролцож, өвчтэй хүүхдүүдийг дэмжих төв, концертод оролцдог.



• Богдан Кравчук бол Украинд их сургуульд орсон анхны дауны синдромтой хүн юм. Тэр залуу Луцк хотод амьдардаг, шинжлэх ухаанд сонирхолтой, олон найз нөхөдтэй. Богдан Леся Украинка Зүүн Европын үндэсний их сургуулийн түүхийн факультетэд элсэн орсон.



Практик болон бодит жишээнээс харахад генийн эмгэгийн бүх хүндрэл, бэрхшээлийг үл харгалзан түүнийг засах зөв хандлага нь амжилттай, авъяаслаг хүүхэд өсгөж чадна.

аутосомын тоог (бэлгийн бус хромосом) зөрчсөнөөс үүдэлтэй хромосомын өвчинг хэлнэ. (Монголизм) нь геномын эмгэг судлалын нэг хэлбэр бөгөөд ихэвчлэн кариотип нь ердийн 46 биш харин 47 хромосомоор илэрхийлэгддэг, учир нь 21-р хосын хромосом нь ердийн хоёрын оронд гурван хувь (трисоми) -ээр илэрхийлэгддэг. ).

Хүний бие нь олон сая эсээс бүрддэг бөгөөд тус бүр нь ихэвчлэн 46 хромосом агуулдаг. Хромосомууд хос хосоороо байрладаг - тал нь эхээс, хагас нь эцгээс. Дауны синдромтой хүмүүсийн 21-р хос хромосом илүү байдаг тул эсэд нь 47 хромосом байдаг. Энэ тохиолдолд эцэг эх нь дүрмээр бол ердийн генотиптэй байдаг.

2008 оны 9-р сард АНУ, Австрали, Испани, Швейцарь, Их Британийн эрдэмтдийн баг үр хөврөлийн үед дауны хам шинжийн хөгжлийн механизмыг тодруулсан. Үүнээс үзэхэд нэмэлт хромосом нь REST генийг гэмтээж, улмаар үр хөврөлийн үүдэл эсийн түвшинд бие махбодийн хөгжлийг зохицуулдаг генийн олон өөрчлөлтийг өдөөдөг. Эдгээр өөрчлөлтийг өдөөх механизм (триггер) нь 21-р хромосом дээр байдаг DYRK1A ген юм. Үүнээс гадна геномын нэг хэсэг нь Альцгеймерийн өвчний хөгжлийг хариуцдаг гэж эрдэмтэд үзэж байна.

Даун синдромыг трисоми 21 синдром буюу трисоми 21 гэж нэрлэдэг.

Электрон микрографи нь энэхүү генетикийн согогийг харуулж байна.

Иймээс энэ хам шинжийн гурван хэлбэр байдаг: Ойролцоогоор 95% -д нь өвчний удамшлын бус хувилбар тохиолддог - мейозын үед хромосомын салалтаас үүдэлтэй 21-р хромосомын энгийн бүрэн трисоми. Өвчтөнүүдийн ойролцоогоор 1% нь мозайкизмыг мэдэрдэг (бүх эсүүд нэмэлт хромосом агуулдаггүй). Бусад тохиолдолд хамшинж нь 21-р хромосомын үе үе буюу удамшлын шилжилтийн улмаас үүсдэг. Ихэвчлэн ийм шилжүүлэлт нь 21-р хромосомын центромер болон өөр акроцентрик хромосомын нэгдлээс үүсдэг. Өвчтөнүүдийн фенотипийг трисоми 21q22-ээр тодорхойлно. Хэвийн кариотиптэй эцэг эхчүүдэд Дауны синдромтой хүүхэд төрөх эрсдэл нь хүүхдийн хэвийн трисомитэй 1% орчим байдаг.

• өвчний удамшлын бус хувилбар - 95%
• 21-р хромосомыг бусад хромосом руу шилжүүлэх (ихэвчлэн 15-д, 14-т бага, 21, 22, Y хромосом дээр ч бага) - тохиолдлын 4%,
• синдромын мозайк хувилбар - 1%.

ВИДЕО: Жирэмсэн үед Дауны хам шинж хэрхэн оношлогддог

Нэмэлт хромосом хаанаас ирдэг вэ?

Дауны хам шинжийг 1866 онд анх тайлбарласан Английн эмч Жон Дауны нэрээр нэрлэжээ. Төрөлхийн хам шинжийн гарал үүсэл ба хромосомын тооны өөрчлөлтийн хоорондын уялдаа холбоог зөвхөн 1959 онд Францын генетикч Жером Лежен тогтоожээ.

Даун синдром нь ховор тохиолддог эмгэг биш бөгөөд дунджаар 700 төрөлтөд нэг тохиолдол байдаг. Энэ харьцаа өөр өөр улс орон, цаг уурын бүс, нийгмийн давхаргад ижил байна. Энэ нь эцэг эхийн амьдралын хэв маяг, арьсны өнгө, үндэстнээс хамаардаггүй. Нэмэлт хромосом гарч ирэхэд хэн ч буруугүй. Нэмэлт хромосом нь өндөг, эр бэлгийн эс үүсэх үеийн генетикийн ослын үр дүнд эсвэл бордооны дараах эхний эсийн хуваагдлын үед (өндөг ба эр бэлгийн эс нийлэх үед) гарч ирдэг.

Дауны синдромтой хүүхэдтэй болох магадлал нь эхийн нас (35 наснаас хойш), эцгийнх нь нас ахих тусам нэмэгддэг. Оогенезийн нэгэн адил сперматогенезийн үед 21-р хромосомыг салгахгүй байх давтамж нас ахих тусам нэмэгддэг.

25-аас доош насны эмэгтэйчүүдийн хувьд өвчтэй хүүхэдтэй болох магадлал 1/1400, 30 нас хүртэл - 1/1000, 35 насанд эрсдэл 1/350, 42 насанд - 1/ болж нэмэгддэг. 60, 49 настайдаа - 1/1/1000 хүртэл.

Одоогийн байдлаар пренатал оношилгооны улмаас дауны синдромтой хүүхэд төрөх давтамж 1100-д ​​1 болж буурчээ.

Дауны синдромтой шинэ төрсөн хүүхдүүдийн дунд охид хөвгүүдийн харьцаа 1:1 байна.

Гэсэн хэдий ч залуу эмэгтэйчүүд ерөнхийдөө олон хүүхэд төрүүлдэг тул Дауны синдромтой өвчтөнүүдийн дийлэнх нь (80%) нь 30-аас доош насны залуу эмэгтэйчүүдээс төрсөн байдаг.

Ихэнх өвчтөнүүд залуу эхчүүдэд төрдөг тул эхийн наснаас өөр ямар хүчин зүйл өвчтэй хүүхэдтэй болох магадлалд нөлөөлж байгааг ойлгох нь маш чухал юм. Эмч нар ихэвчлэн 35-аас дээш насны жирэмсэн эхчүүдэд амниоцентез хийлгэхийг зөвлөж байна, i.e. эсийн хромосомын бүтцийг шинжлэх зорилгоор амнион шингэний дээж авах журам. Энэ нь өвчтэй хүүхэд төрөхөд заналхийлж буй жирэмслэлтийг зогсоох боломжтой болгодог.

Дауны синдромтой хүүхэдтэй болох генетикийн магадлал

Саяхан Энэтхэгийн эрдэмтэд Дауны синдромтой хүүхэдтэй болох магадлал нь эхийн эмээгийн наснаас ихээхэн хамаардаг болохыг олж мэдэв: охиноо төрүүлэхдээ том байх тусам ач, зээ нартаа өртөх магадлал өндөр байдаг. Энэ хүчин зүйл нь өмнө нь мэдэгдэж байсан бусад гурваас (эхийн нас, эцгийн нас, гэрлэлтийн төрөл) илүү чухал байж болох юм. Малини С.С., Рамачандра Н.Б. Даун синдромд эхийн эмээгийн өндөр насны нөлөө // BMC Medical Genetics. 2006, 7:4.

Үг" синдром ” гэж шинж чанар, шинж чанарын багцыг хэлнэ.

1866 онд Ж.Лэнгдон Даун анхны өгүүлэлдээ Дауны синдромтой хүмүүсийн зарим онцлог шинж чанарыг тодорхойлсон байдаг. Тэрээр ялангуяа нүүрний онцлог шинж чанаруудыг тэмдэглэв: хавтгай профиль, нарийхан, өргөн налуу нүд.

Даун синдром нь ихэвчлэн дараах шинж тэмдгүүд дагалддаг. гадаад шинж тэмдэг:

1. "хавтгай нүүр" - 90%
2. Монгол хэлбэрийн нүдний хэлбэр - 80%
3. брахицефали (гавлын яс хэвийн бус богиносох) - 81%
4. толгойн арын хавтгай - 78%
5. хамрын хавтгай гүүр - 52%
6. богино хамар - 40%
7. Нярайн хүзүүний арьсны нугалах - 81%
8. богино өргөн хүзүү - 45%
9. Чихний дэлбээ нь муу хөгжсөн, үндэстэй юм шиг харагддаг.
10. эпикантус (дунд талын кантусыг бүрхсэн босоо арьсны нугалаа) - 80%
11. үе мөчний хэт хөдөлгөөн - 80%
12. булчингийн гипотензи - 80%
13. 8-аас дээш насны катаракт - 66%
14. strabismus = strabismus - 29%
15. цахилдаг ирмэгийн дагуух пигмент толбо = Brushfield толбо - 19%
16. амаа онгойлгох (булчингийн тонус бага, тагнайн тусгай бүтцээс шалтгаалан) - 65%
17. нуман тагнай (“Готик”) – 58%
18. ховилтой хэл - 50%
19. шүдний гажиг - 65%
20. богино мөч - 70%
21. brachymesophalangia (дунд залгиурын дутуу хөгжсөний улмаас бүх хурууг богиносгох) - 70%
22. 5-р хурууны клинодактили (тахир хуруу) - 60%
23. далны хөндлөн нугалаа (мөн "сармагчин нугалах" гэж нэрлэдэг) - 45%
24. CHD (төрөлхийн зүрхний өвчин) - 40%
25. цээжний хэв гажилт, нугас эсвэл юүлүүр хэлбэртэй, - 27%
26. эписиндром - 8%
27. Ходоод гэдэсний замын эмгэг - 10-18%
28. арван хоёр нугасны нарийсал буюу атрези - 8%
29. төрөлхийн лейкеми - 8%.

Дауны синдромтой өвчтөнүүд намхан биетэй, сөөнгө хоолойтой, оюун ухааны хомсдолтой байдаг (ердийн IQ 30-50).

Зүрхний төрөлхийн гажиг нь Даун синдромын онцлог шинж юм. Эдгээр нь өвчтөнүүдийн 40% -д тохиолддог. Ихэнхдээ эдгээр нь: атриовентрикуляр холбоо, ховдолын таславчийн гажиг.

Дауны хам шинж нь далдуу модны хөндлөн нугалаа ("сармагчингийн нугалаа" гэж нэрлэдэг) хэлбэрээр тодорхойлогддог.

Дауны синдромтой эрчүүдийн ихэнх нь үргүйдэлтэй байдаг ба Дауны синдромтой эмэгтэйчүүдийн 50% нь хүүхэдтэй болох боломжтой. Дауны хам шинжтэй эхээс төрсөн хүүхдүүдийн 35-50% нь дауны хам шинж болон бусад хөгжлийн бэрхшээлтэй төрдөг. Сонирхолтой нь Дауны синдромтой өвчтөнүүд хорт хавдар тусах магадлал бага байдаг. 21-р хромосом нь "хавдар дарангуйлагч" генийг агуулдаг бөгөөд генийн гурав дахь хуулбар байгаа нь хорт хавдраас нэмэлт хамгаалалт болдог.

Ижил ихрүүдийн нэг нь Дауны синдромтой бол нөгөө нь зайлшгүй өвчтэй болох нь тогтоогдсон бөгөөд ах, эгч нарынх шиг ах дүүгийн ихрүүдэд ийм давхцах магадлал мэдэгдэхүйц бага байдаг. Энэ баримт нь цаашлаад өвчний хромосомын гарал үүслийг дэмждэг. Гэсэн хэдий ч Дауны хам шинжийг удамшлын өвчин гэж үзэх боломжгүй, учир нь энэ нь гэмтэлтэй генийг үеэс үед дамжуулдаггүй бөгөөд эмгэг нь нөхөн үржихүйн үйл явцын түвшинд тохиолддог.

Нарийвчилсан онош тавих

Үүн дээр үндэслэн Дауны хам шинжийг үнэн зөв оношлох боломжтой кариотипийн цусны шинжилгээ .
(Шинжилгээ нь эхнэр, нөхөр тус бүрийн хромосомын багцыг харуулж байна; энэ нь хромосомын эмгэгийг тодорхойлох шаардлагатай. Жишээлбэл, Дауны хам шинжийн хүний ​​хэвийн бус кариотип, 21-р хромосом дахь трисоми: 47, XX, 21+; 47, XY, 21+ ).

Хүний зарим өвчин кариотипийн эмгэгийн улмаас үүсдэг
Кариотипууд	Өвчин	Сэтгэгдэл
47,XXY; 48.XXXY;		Эрэгтэйчүүдэд X хромосомын полисоми
45X0; 45X0/46XX; 45.X/46.XY; 46.X iso (Xq)		X хромосом дээрх моносоми, үүнд орно. ба мозайкизм
47,XXX; 48,XXXXX; 49,ХХХХХ	X хромосом дээрх полисоми	Хамгийн түгээмэл - трисоми X
47,XX, 21+; 47,ХY, 21+		Трисоми 21
47,XX, 18+; 47,ХY, 18+		Трисоми 18
47,XX, 13+; 47,ХY, 13+		13-р хромосом дээрх трисоми
46.XX, 5r-		5-р хромосомын богино гарыг устгах
46 XX эсвэл XY, 15 урэх.		15-р хромосомын аномали

Зөвхөн гадны шинж тэмдгүүд дээр үндэслэн онош тавих боломжгүй юм.

Төрөөгүй хүүхдэд генетикийн гажиг илрүүлэх шинжилгээ

Сүүлийн жилүүдэд өндөр нарийвчлалтай хэт авианы аппарат бий болсноор ургийн гажигийг нүдээр харах тал дээр томоохон ахиц дэвшил гарсан. Хоёр ба гурав дахь гурван сард ургийн хэвийн анатомийг судлахын тулд гадаргуугийн горимын гурван хэмжээст хэт авиан сканнерыг ашиглах нь умайн доторх хөгжлийн эхний үе шатанд Даун синдромтой ураг илрүүлэх боломжийг олгодог.

Ургийн нүүрний янз бүрийн зураг
эмгэг судлалын хувьд:
а) - Даун синдром
б) - микрогнати
в) - Апертын хам шинж.

2009 онд Лондонгийн "Bridge Fertility Centre"-ийн экстракорборлолтын клиникийн судлаачид бараг бүх мэдэгдэж буй удамшлын өвчний шинжилгээг (энэ нь 15 мянган өвчнийг илрүүлэх чадвартай) боловсруулсан. Түүний өртөг нь 2400 доллар юм.

Ийм бүх нийтийн тестийн тусламжтайгаар эцэг эхчүүд төрөөгүй нялх хүүхдэд тодорхой генетикийн эмгэг үүсэх магадлалыг тодорхойлж чадна. Энэ нь шалгалтын үр дүнг одоо байгаа тестүүдээс илүү хурдан бөгөөд илүү нарийвчлалтай авахад тусална. Үүнээс гадна өнөөдөр генетикийн өвчний зөвхөн 2% -ийг одоогийн аргуудыг ашиглан тодорхойлох боломжтой.

Үр хөврөлийн дараа хоёр хоногийн дараа болон суулгацын өмнө үр хөврөлийг удамшлын өвчнийг шалгаж үзэх шаардлагатай.

Төрөхийн өмнөх ургийн шинжилгээний технологийг өргөнөөр ашиглаж байгаа хэдий ч Их Британид дауны синдромтой хүүхэд олноор төрж байна. Тухайлбал, 2006 онд тус улсад 749 ийм хүүхэд, 1989 онд 717 хүүхэд мэндэлсэн байна. 2000 оноос хойш Дауны синдромтой шинэ төрсөн хүүхдийн тоо 15%-иар нэмэгдсэн гэж BBC News мэдээлэв.

Британийн Дауны хам шинжийн нийгэмлэгээс 1000 эцэг эхийн судалгаанд оролцогчдын тавны нэг нь дауны синдромтой хэн нэгнийг таньдаг, тиймээс нэг хүүхэд төрүүлэхээс айдаггүй гэж хариулжээ шашны зарчмуудыг дурдаж, үр хөндөлтийг эсэргүүцэж байгаа бөгөөд 30% нь Даун синдромтой хүмүүсийн амьдрал сайжирч, энгийн хүмүүс ийм өвчтөнүүдэд илүү ойлголттой хандаж эхэлсэн гэж үздэг.

Өндөр хөгжилтэй орнуудад дауны синдромтой хүмүүс төрөлжсөн болон ерөнхий боловсролын сургуульд суралцаж, дараа нь ажилд орох юм уу үргэлжлүүлэн суралцдаг. Гадны онцлог шинж чанартай хүүхдүүдэд зориулсан тусгай хүүхэлдэй хүртэл байдаг.

Baby Down

Энэ хүүхэлдэй нь эрэгтэй, эмэгтэй хувилбараар гарч байгаа бөгөөд ямар ч онцгой зүйл хийдэггүй бөгөөд бусад хүүхэлдэйгээс ялгаатай нь зөвхөн даунтай хүүхдийн царай шиг царайтай, амаа үл ялиг ангайж, хэлээ бага зэрэг цухуйсан байдаг. Энэхүү тоглоом нь хүүхдүүдэд үүнийг харж, даун синдромтой хүүхдэд юу хэрэгтэй байгааг олж мэдэхэд зориулагдсан бөгөөд хүүхэлдэй бүрийг хүүхдийн чадварыг хөгжүүлэхийн тулд юу хийж болох талаар тайлбарласан товхимол дагалддаг.

Манай улсын хувьд дауны синдромтой хүмүүсийн амьдрал маш олон буруу ойлголт, өрөөсгөл ойлголтоор хүрээлэгдсэн хэвээр байна. Тэднийг сэтгэцийн хомсдолтой, сургах боломжгүй гэж үздэг тул эцэг эхчүүд ихэвчлэн ийм хүүхдүүдийг амаржих газарт орхидог.

Дауны синдромтой хүмүүсийг жинхэнэ хайрыг мэдрэх чадваргүй, түрэмгий зантай эсвэл (өөр хувилбараар) үргэлж бүх зүйлд сэтгэл хангалуун байдаг гэж олон хүмүүс боддог. Ямар ч тохиолдолд тэднийг хувь хүн гэж үзэхгүй.
Үүний зэрэгцээ дэлхийн бүх өндөр хөгжилтэй орнуудад эдгээр хэвшмэл ойлголтыг 20-30 жилийн өмнө няцаасан.