Що за хвороба синдром Дауна. Синдром Дауна: зовнішні ознаки та симптоми. Труднощі з диханням

Чи може народитися дитина з синдромом Дауна у здорових батьків, які за всіма правилами планували вагітність заздалегідь? Медики стверджують, що це винятково генетична випадковість. Причини народження дітей із синдромом Дауна вдалося виділити лише зі статистики таких випадків у медичній практиці, теоретичного аналізу вчених-генетиків та історії генетичних обстежень «сонячних» діток. Чому народжуються діти із синдромом Дауна? Коли можна знайти аномалію? Чи є методи профілактики синдрому?

Чому народжуються діти із синдромом Дауна?

З погляду фізіології патологія з'являється в ході поділу клітин після зачаття. Яйцеклітина починає активно ділитися, ще не просуваючись маточними трубами. На момент прикріплення до порожнини матки (так званої імплантації) вона вже стає зародком. Якщо у дитини синдром Дауна, то це буде зрозуміло практично відразу після зачаття, але діагностувати генетичну патологію так рано ще неможливо.

Сонячні дітки з'являються з тієї причини, що в генетичному матеріалі матері або батька з'являється одна зайва хромосома. Найчастіше (90%) 24 хромосому зародок отримує від матері, але трапляється (10%), як і від батька. У деяких випадках (майже 6%) патологія пов'язана з наявністю не цілої зайвої хромосоми, лише її фрагментів.

Саме так відповідають медики на запитання про те, чому народжуються діти із синдромом Дауна. Причини та фактори, які провокують генетичну патологію, можуть бути різні, а вище описаний процес лише з фізіологічної точки зору.

Якою може бути «сонячна» хвороба?

Розрізняють кілька форм хвороби Дауна. Трисомія – це випадок, який зустрічається найчастіше. Трисомією називається патологія, при якій одна із статевих клітин батьків містить зайву 24 хромосому (у нормі дитина отримує 23 хромосоми від батька і стільки ж від матері). Зливаючись у другій клітині, яйцеклітина або сперматозоїд утворюють гамету з 47 хромосомами разом 46.

Існує так званий "сімейний" синдром. У такому разі народження «особливої» дитини обумовлено тим, що в каріотипі одного з батьків є так звана робертсонівська транслокація. Так медики називають довге плече 21 хромосоми, що в процесі з'єднання та поділу клітин стає причиною трисомії.

Найлегша форма «сонячної» хвороби – мозаїцизм. Генетична патологія розвивається в ембріональному періоді внаслідок нерозбіжності хромосом при розподілі клітин. При цьому порушення відбувається лише в окремих органах або тканинах, при трисомії ж аномалію несуть усі клітини організму маленького чоловічка.

Як впливає вік матері на ризик народження дитини із хворобою Дауна?

Чому народжуються діти із синдромом Дауна? Медики мають кілька думок з цього приводу. Найпоширенішою причиною називають вік майбутньої мами. Чим старша мама, тим більший ризик народження малюка з аномаліями. У віці двадцяти п'яти років ймовірність зачаття неповноцінного малюка становить менше однієї десятої частки відсотка, а до 40 років вона сягає п'яти відсотків. За даними медичної статистики, у 49-річних мам народжується одна дитина із синдромом Дауна на дванадцять випадків.

Насправді ж більшість (майже 80%) «сонячних» дітей народжені у молодих мам віком до 30 років. Це відбувається з тієї причини, що жінки старшого віку зазвичай рідше народжують. Так, причини появи дітей із хворобою Дауна у випадках інші.

А вік батька?

Для чоловіків ризик зачати особливу дитину збільшується лише після 42-45 років. Як правило, це пов'язано із віковим зниженням якості сперми. Ще на можливість зачаття «сонячного» малюка впливають генетичні аномалії в клітинах як батька, так і матері. Деякі є не вродженим явищем, а віковим зміною. Іноді трапляються випадки, коли у клітинах подружжя налічується сорок п'ять хромосом – тоді ризик патології зростає.

Які генетичні причини є факторами ризику?

Ризик народження дитини із синдромом Дауна вищий, якщо в клітинах батьків міститься схожа генетична інформація. Часто «сонячні» діти народжуються при близьких споріднених зв'язках, але зрідка трапляється, що схожий матеріал міститься в клітинах батьків, які ніяк не перебувають у кревній спорідненості.

Народження дитини з синдромом Дауна ймовірно і за наявності у родоводі генетичних хвороб, несприятливої ​​спадковості та схильності. Ризик є, якщо мати хвора на діабет, епілепсію або має несприятливий анамнез: були викидні в попередніх вагітностях, мертвіння або смерть дитини в дитинстві.

Чи впливає спосіб життя на ризик народження «сонячної» дитини?

Чому може народитися дитина із синдромом Дауна? Медики стверджують, що спосіб життя майбутніх батьків на це не впливає. Однак ще одним свідченням уважнішого ставлення до майбутньої мами на першому скриніг стане і факт тривалої роботи на шкідливому виробництві. На жаль, рідко вдається точно з'ясувати, що стало причиною зачаття «сонячного» малюка, тому статистику тут привести не вийде.

Крім того, в деяких випадках діти із синдромом Дауна (причини патології ми вивчаємо протягом усієї статті) народжуються через аномалії розвитку вагітності. Щоправда, це швидше можна зарахувати до генетичних причин.

Що таке порушення фолатного циклу?

Швидше за все, саме порушення фолатного циклу є причиною народження дітей із хворобою Дауна у молодих та відносно здорових мам. Що мається на увазі під цим словосполученням, чому народжуються діти із синдромом Дауна? Причини можуть полягати в порушення засвоєння фолієвої кислоти (вона ж - вітамін В9).

Лікарі обов'язково призначають прийом фолієвої кислоти і тим, хто вже у положенні, і тим, хто лише планує вагітність. В9 виписують не дарма - нестача елемента може спричинити не тільки синдром Дауна, при якому хромосоми не розходяться, а й інші патології ембріонального розвитку.

Чому не засвоюється вітамін В9? За це відповідають три гени, які ще називають генами фолатного циклу. Іноді вони «працюють не на повну потужність» і замість 100% організмом засвоюється у кращому разі 30% фолієвої кислоти. Жінкам, у яких вітамін засвоюється не повністю, слід приймати фолієву кислоту у збільшеному дозуванні та частіше вживати їжу, збагачену В9. Дізнатись, чи є порушення фолатного циклу можна, зробивши генетичний тест.

Нестачу вітаміну В9 можуть спричинити проблеми із травленням, які порушують процес всмоктування корисних речовин.

Більше жодних досліджень не проводили?

Вище перераховані причини, чому діти із синдромом Дауна народжуються на світ. Але медицина не стоїть дома. Останні дослідження дозволяють виділити ще два фактори, які теоретично можуть впливати на можливість народження «сонячних» дітей.

Індійські вчені з'ясували, що фактором ризику може стати не лише вік самої матері, а й вік бабусі на материнській лінії. Чим старша була бабуся, коли народжувала дочку, тим вища ймовірність того, що та народить їй онука чи онуку із хворобою Дауна. Ризик підвищується на 30% із кожним «упущеним» бабусею роком після 30-35 років.

Ще одне припущення, висловлене вченими після недавніх досліджень питання, свідчить, що виникнення патології може впливати підвищена сонячна активність. Так, за спостереженнями вчених-медиків та генетиків, найчастіше зачаття таких дітей відбувалося після сплеску активності сонця.

Що говорять психологи та езотерики про причини народження «сонячних» дітей?

Чому народжуються діти із синдромом Дауна? Парапсихологи відповідають це питання, посилаючись на кармічні борги. Вони кажуть, що в кожній родині має з'явитися та людина, яка призначена. І якщо батьки дуже чекали на хлопчика, а з'явилася дівчинка, то цілком імовірно, що в неї згодом народиться малюк із хворобою Дауна. Якщо ж у дорослому віці жінка вирішить зробити аборт, коли з'ясується, що є генетична аномалія, то нездорова карма перейде іншим дітям, які народжуватимуться у цій сім'ї.

До речі, за стародавньою легендою, яку підтверджують і сучасні езотерики, «сонячні» дітки – це перероджені душі мудреців та лікарів, які в минулому житті вирізнялися гординею. За це їх помістили в оболонку, яка викликає у інших людей настороженість, але натомість наділили глибоким світорозумінням.

Як діагностується генетичне захворювання?

Сьогодні доступна рання діагностика патології. На ранніх термінах вагітності використовується метод УЗД-діагностики та біохімічний скринінг. Матеріалом дослідження служить оболонка зародка чи околоплодные води. Останній метод є досить ризикованим, є ймовірність пошкодження плаценти (з усіма негативними наслідками) або мимовільного переривання вагітності. Саме тому аналіз навколоплідних вод та біопсія проводяться виключно за показаннями.

Після народження діагностувати патологію не важко. Якими народжуються діти із синдромом Дауна? Такі малюки важать менше звичайного, розріз очей у них монголоїдний, перенісся занадто плоске, а рот майже завжди відкритий. Часто «сонячні» діти мають низку супутніх захворювань, але це психічні відхилення.

Як роблять батьки, дізнавшись, що у дитини генетична хвороба?

Синдром Дауна можна діагностувати на ранніх термінах вагітності, коли можливе переривання практично без шкоди здоров'ю майбутньої мами. Саме так найчастіше і роблять жінки у Росії. Все-таки виховання «сонячної» дитини потребує дуже багато сил, душевної рівноваги, часу та грошей. Таким малюкам потрібно набагато більше батьківської уваги та турботи, тож засуджувати жінок, у яких діагностовано генетичну аномалію плоду, не можна.

Більше 90% жінок переривали вагітність, коли з'ясовувалося, що у плода синдром Дауна. Близько 84% новонароджених із такою генетичною хворобою батьки залишають у пологових будинках, відмовляючись від них. Найчастіше медичний персонал це лише підтримує.

А що в інших країнах?

Європейські мами робили аборт у 93% випадків, якщо лікарі діагностували генетичну патологію (дані 2002 року). Більшість сімей (85%), у яких з'являється «сонячний» малюк, відмовляються від дитини. Що показово, у скандинавських країнах немає жодного випадку відмови від таких діток, а в США понад двісті п'ятдесят подружніх пар стоять у черзі на їхнє усиновлення.

Хто залишає особливу дитину?

Звісно, ​​деякі сім'ї залишають дитину. Відомі діти знаменитостей із синдромом Дауна. Особливого малюка виховують Евеліна Бледанс, тренер футбольної збірної Іспанії Вісенте дель Боске, Лоліта Мілявська (спочатку лікарі діагностували синдром Дауна, але потім змінили діагноз на аутизм), доньку першого російського президента Тетяну Юмашову.

«Сонячні» малюки розвиваються повільніше, ніж їхні однолітки. Вони нижчі на зріст, відстають у фізичному розвитку, часто відрізняються поганими зором і слухом, мають зайву вагу, часто - вроджені вади серця. Існує думка, що діти з патологією не здатні до навчання, але це не так. Якщо регулярно займатися з таким малюком і приділяти йому увагу, він цілком зможе доглядати за собою і навіть виконувати більш складні дії.

Як лікують та адаптують до суспільства дітей із синдромом?

Повністю вилікувати генетичну аномалію неможливо, але регулярно медичне спостереження та систематичні заняття за спеціальними програмами допоможуть «сонячному» малюкові набути елементарних навичок догляду за собою і навіть згодом здобути професію, а потім і створити власну родину.

Заняття з дітьми-даунами можна проводити і вдома, і у спеціальних реабілітаційних центрах, у дитячих садках та школах. Потрібно прищеплювати дитині навички самообслуговування, навчати письма, рахунку, розвивати пам'ять та сприйняття, соціально адаптувати. Корисні «сонячним» дітям логопедичний масаж, дихальна гімнастика, вправи на розвиток моторики, ігри, що розвивають, фізіотерапія, анімалотерапія. Також слід проводити лікування супутніх патологій.

Чи існують методи профілактики синдрому Дауна?

Щоб запобігти ризику розвитку хвороби Дауна, необхідно ще під час планування вагітності пройти обстеження у медичних фахівців. Бажано зробити генетичний тест, щоб визначити, чи є порушення у засвоюваності фолієвої кислоти, відвідати гастроентеролога, якщо є підозра на недостатнє всмоктування вітамінів та корисних речовин.

Заздалегідь варто почати приймати вітамін В9 та полівітаміни для вагітних. Бажано урізноманітнити свій раціон, наситивши його всіма необхідними корисними речовинами. При пізній вагітності потрібно проходити регулярне медичне обстеження та уважніше ставитися до свого нового стану.

Синдром Дауна, також відомий як трисомія 21, це генетичне порушення, викликане присутністю всієї або частини третьої копії хромосоми 21. Це порушення, як правило, пов'язане із затримкою фізичного зростання, характерними рисами особи, і від легкої до помірної розумової інвалідності. У середньому, IQ молодого дорослого із синдромом Дауна становить 50, що еквівалентно психічному віку 8 ​​або 9 років, проте може змінюватись у широких межах.

Батьки дитини із синдромом Дауна, як правило, генетично нормальні. Зайва хромосома є наслідком випадковості. Не існує якогось відомого методу, який би дозволив якось вплинути на ризик народження такої дитини. Синдром Дауна може бути ідентифікований під час вагітності при пренатальному скринінгу з подальшим діагностичним тестуванням або після народження шляхом безпосереднього спостереження та генетичного тестування. Після винаходу скринінгу вагітності з діагнозом часто перериваються. Рекомендується проводити регулярне обстеження на проблеми зі здоров'ям, поширені при синдромі Дауна протягом усього життя людини. Немає коштів на лікування синдрому Дауна. Було показано, що освіта та належний догляд можуть покращити якість життя. Деякі діти із синдромом Дауна навчаються у звичайних класах школи, тоді як інші вимагають більш спеціальної освіти. Деякі люди із синдромом Дауна закінчують середню школу, а деякі продовжують навчатися після школи. У Сполучених Штатах близько 20% дорослих людей із синдромом Дауна мають оплачувану роботу, [) Szabo, Liz (May 9, 2013). "Life with Down syndrome is full of possibilities". USA Today. Retrieved 7 February 2014._] однак багатьом потрібне захищене робоче середовище. Таким людям часто потрібна підтримка у фінансових та юридичних питаннях. Середня тривалість життя хворих становить від 50 до 60 років у розвинених країнах світу з належною медичною допомогою. Синдром Дауна є одним із найпоширеніших хромосомних аномалій у людини. Аномалія зустрічається приблизно в одному випадку на 1000 немовлят щороку. У 2013 році на синдром Дауна страждали 8,5 мільйонів людей, що призвело до 36000 смертей у порівнянні з 43,000 випадків смерті в 1990 році. Синдром був названий на честь Джона Ленгдона Дауна, британського лікаря, який повністю описав синдром у 1866 році. Деякі аспекти стану були описані раніше Ескіролем у 1838 році та Едуардом Сегеном у 1844 році. Генетичною причиною синдрому Дауна є додаткова копія хромосоми 21, що ідентифіковано французькими дослідниками в 1959 році.

Ознаки та симптоми

Особи із синдромом Дауна майже завжди мають фізичні та психічні розлади. Як і у дорослих, їх розумові здібності, як правило, подібні до здібностей 8- або 9-річних дітей. Крім того, вони, як правило, мають слабку імунну функцію і зазвичай досягають етапів розумового та фізичного розвитку у пізнішому віці. Вони мають підвищений ризик розвитку цілого ряду інших проблем зі здоров'ям, включаючи вроджену ваду серця, епілепсію, лейкемію, захворювання щитовидної залози, а також психічні розлади.

Фізичні ознаки

У людей з синдромом Дауна можуть спостерігатися деякі або всі з наведених нижче фізичні характеристики: маленьке підборіддя, косі очі, поганий м'язовий тонус, плоска перенісся, єдина поперечна долонна складка і висунута мова через невелике рото і відносно велику мову. Ці зміни в дихальних шляхах призводять до обструктивного апное уві сні приблизно у половини пацієнтів із синдромом Дауна. Інші поширені ознаки включають: плоске і широке обличчя, коротку шию, надмірну гнучкість суглобів, додатковий простір між великим пальцем і другим пальцем ноги, аномальні візерунки на кінчиках пальців і короткі пальці. Нестабільність атлантоаксіального зчленування зустрічається приблизно у 20% випадків і може призвести до травми спинного мозку у 1-2% випадків. Вивихи стегнових суглобів можуть відбуватися без травми до третини людей із синдромом Дауна. Зростання у висоту при ЦД повільніше, внаслідок чого у дорослих, які мають тенденцію до низькорослості, середнє зростання для чоловіків становить 154 см (5 футів 1 дюйм) та для жінок становить 142 см (4 фути 8 дюймів). Особи із синдромом Дауна піддаються підвищеному ризику розвитку ожиріння з віком. Спеціально для дітей із синдромом Дауна були розроблені діаграми зростання.

Неврологія

Більшість людей із синдромом Дауна мають помірні (IQ: 50-70) чи середні (IQ: 35-50) розумові відхилення. У деяких випадках можуть спостерігатися тяжкі відхилення (IQ: 20-35). Люди із синдромом Дауна із генетичним мозаїцизмом, як правило, мають IQ на 10-30 балів вище. У міру старіння люди з синдромом Дауна, як правило, працюють гірше, ніж їх нормальні однолітки. Через 30 років деякі пацієнти втрачають здатність говорити. Цей синдром спричиняє близько третини випадків розумової відсталості. Багато етапів розвитку затримуються. Діти з ЦД починають повзати зазвичай у віці близько 8 місяців, а не 5 місяців, а ходити самостійно, як правило, у віці близько 21 місяців, а не 14 місяців. Як правило, люди з синдромом Дауна мають глибше розуміння мови, аніж можуть передати словами. У 10-45% пацієнтів мова уривчаста або швидка і нерегулярна, що робить її важкою для розуміння. Як правило, особи з ЦД мають досить добрі соціальні навички. Проблеми з поведінкою зазвичай не такі критичні, як у інших синдромів, пов'язаних з розумовою відсталістю. У дітей із синдромом Дауна, психічне захворювання відбувається у майже 30% випадків, а аутизм відбувається у 5-10% випадків. Люди із синдромом Дауна можуть відчувати широкий спектр емоцій. Хоча люди з синдромом Дауна, як правило, щасливі, у ранньому дорослому віці можуть розвинутися симптоми депресії та тривоги. Діти та дорослі з синдромом Дауна мають підвищений ризик епілептичних нападів, які відбуваються у 5-10% дітей та до 50% дорослих. Це включає підвищений ризик певного типу нападів, званого «інфантильні спазми». У багатьох людей (15%), що живуть 40 років або довше, розвивається хвороба Альцгеймера. У 50-70% осіб із ЦД, які досягли 60-річного віку, розвивається хвороба Альцгеймера.

Органи чуття

Порушення слуху та зору зустрічаються у більш ніж половини людей із синдромом Дауна. Проблеми із зором виникають у від 38 до 80% випадків. У 20-50% пацієнтів розвивається косоокість, коли обидва очі не рухаються разом. Катаракта (помутніння кришталика ока) зустрічається у 15% випадків, і може бути при народженні. Кератоконус (тонка, конусоподібна рогівка) і глаукома (підвищений внутрішньоочний тиск) є також більш поширеними, як і аномалії рефракції, що вимагають носіння окулярів або контактних лінз. Плями Брушфільда ​​(маленькі білі або сіруваті/коричневі плями на зовнішній частині райдужної оболонки ока) присутні у 38-85% випадків. Проблеми зі слухом виявляються у 50-90% дітей із синдромом Дауна. Це часто є результатом отиту з випотом, що відбувається у 50-70% випадків, та хронічних інфекцій вуха, що відбуваються у 40-60% випадків. Вушні інфекції часто починаються в перший рік життя, і частково пов'язані з поганою функцією євстахієвої труби. Надмірна кількість вушної сірки може призвести до втрати слуху внаслідок обструкції зовнішнього слухового проходу. Навіть легкий ступінь втрати слуху може мати негативні наслідки для мови, розуміння мови та вчення. Крім того, важливо унеможливити ризик втрати слуху як фактора соціально-когнітивних порушень. Пов'язана з віком втрата слуху нейросенсорного типу відбувається в більш ранньому віці і впливає на 10-70% людей із синдромом Дауна.

Серце

Частота вроджених вад серця у новонароджених із синдромом Дауна становить близько 40%. Серед осіб із хворобою серця близько 80% мають атріовентрикулярний дефект міжпередсердної перегородки або дефект міжшлуночкової перегородки, при цьому перший дефект є більш поширеним явищем. Проблеми з мітральним клапаном стають звичайним явищем із віком, навіть за відсутності проблем із серцем при народженні. Інші проблеми, які можуть виникнути у людей з ЦД, включають тетралогію Фалло та незарощення артеріальної протоки. Люди із синдромом Дауна мають нижчий ризик затвердіння артерій.

Рак

Хоча загальний ризик розвитку раку при ЦД не змінюється, ризик лейкемії та раку яєчок підвищується та ризик солідних раків знижується. Солідний рак, як вважають, менш поширений у зв'язку із збільшенням експресії генів-супресорів пухлинного росту, присутніх на хромосомі 21. Рак крові в 10-15 разів частіше зустрічається у дітей із синдромом Дауна. Зокрема, гострий лімфобластний лейкоз зустрічається у 20 разів частіше, а мегакаріобластична форма гострого мієлоїдного лейкозу зустрічається у 500 разів частіше. Перехідне мієлопроліферативне захворювання, розлад виробництва клітин крові, що не відбувається у відсутності синдрому Дауна, впливає на 3-10% немовлят. Захворювання, як правило, не серйозне, але іноді може бути серйозним. У більшості випадків, людина одужує без лікування; проте серед пацієнтів, які перенесли це захворювання, існує 20-30% ризик розвитку гострого лімфобластного лейкозу.

Ендокринна система

Проблеми щитовидної залози виникають у 20-50% пацієнтів із синдромом Дауна. Нестача гормонів щитовидної залози є найбільш поширеною формою, що спостерігається майже у половини всіх людей. Проблеми зі щитовидною залозою можуть бути пов'язані з щитовидною залозою, що погано працює або взагалі не функціонує при народженні (що відомо як вроджений гіпотиреоз), що спостерігається в 1% випадків або може розвинутися пізніше через атаку щитовидної залози імунною системою організму, що призводить до хвороби Грейвса чи аутоімунному гіпотиреозу. Також поширений діабет 1 типу.

Шлунково-кишковий тракт

Запорами страждає майже половина людей із синдромом Дауна, що може призвести до змін у поведінці. Однією з можливих причин є хвороба Гіршпрунга, що спостерігається у 2-15% випадків, що пов'язано з відсутністю нервових клітин, які контролюють товсту кишку. Інші часті вроджені проблеми включають дванадцятипалу атрезію, стеноз воротаря, Меккелев дивертикул та неперфорований анус. На целіакію страждає близько 7-20% пацієнтів з ЦД. Гастроезофагеальна рефлюксна хвороба також є найпоширенішим явищем.

Зуби

Люди з синдромом Дауна більш сприйнятливі до гінгівіту, а також до раннього розвитку тяжкого захворювання періодонту, некротичного виразкового гінгівіту та ранньої втрати зубів, особливо нижніх передніх зубів. У той час як зубний наліт і погана гігієна ротової порожнини є супутніми факторами, тяжкість цих захворювань пародонту не може бути пояснена виключно зовнішніми факторами. Дослідження показують, що вага, ймовірно, є результатом ослабленої імунної системи. Ослаблена імунна система також сприяє збільшенню розвитку дріжджових інфекцій у роті (Candida Albicans). Особи з синдромом Дауна також, як правило, мають більш лужну слину, що призводить до більшої стійкості до руйнування зубів, незважаючи на знижену кількість слини, менш ефективну гігієну порожнини рота та більш високі показники утворення зубного нальоту. Більш високі показники зносу зубів та бруксизму також поширені у людей із ЦД. Інші поширені прояви синдрому Дауна в ротовій порожнині включають збільшений гіпотонічний язик, утворення кірки на губах і гіпотонічні губи, дихання через рот, вузьке піднебіння зі скупченими зубами, аномалія прикусу класу III з нерозвиненою щелепою та задній прикус, затримка у випаданні молочних зубів дорослих зубів, коротке коріння на зубах, і часто - відсутність чи неправильне формування зубів. Менш поширені прояви включають розщеплення губи та піднебіння, нестачу кальцію в емалі (поширеність 20%).

Фертильність

Чоловіки із синдромом Дауна зазвичай не здатні зачати потомство, тоді як жінки мають нижчі показники народжуваності порівняно зі здоровими жінками. В даний час приблизно 30-50% жінок з ЦД народжують потомство. Менопауза у жінок із ЦД зазвичай відбувається у більш ранньому віці. Погана фертильність у чоловіків із ЦД, як вважають, пов'язана з проблемами розвитку сперми. Проте вона також може бути пов'язана з відсутністю сексуальної активності. Станом на 2006 р. було зареєстровано три випадки батьківства у чоловіків із синдромом Дауна та 26 випадків народження дітей у жінок із синдромом Дауна. Без допоміжних репродуктивних технологій, близько половини дітей, народжених від батька із синдромом Дауна, також матимуть синдром.

Генетика

Синдром Дауна викликається наявністю трьох копій генів на хромосомі 21, на відміну звичайних двох. Батьки дитини з ЦД, як правило, генетично нормальні. Батьки, які мають одну дитину з синдромом Дауна, мають приблизно 1% ризик народження другої дитини з синдромом, якщо в обох батьків нормальні каріотипи. Додаткові хромосоми можуть виникнути декількома способами. Найбільш поширеною причиною (близько 92-95% випадків) є повна додаткова копія 21-ї хромосоми, що призводить до трисомії 21. У від 1,0 до 2,5% випадків, деякі з клітин в організмі є нормальними, а інші мають трисомію 21 , відому як синдром Дауна з мозаїцизмом Інші загальні механізми, які можуть стати приводом для розвитку синдрому Дауна, включають: робертсонівську транслокацію, ізохромосому або кільцеву хромосому. Вони містять додатковий матеріал з хромосоми 21 і відбуваються приблизно 2,5% випадків. Ізохромосома спостерігається, коли дві довгі руки хромосоми, а не довга та коротка рука, відокремлюються під час мейозу.

Трисомія 21

Трисомія 21 (також відома під каріотипом 47, XX, + 21 для жінок та 47, XY, + 21 для чоловіків) викликається нездатністю 21-ї хромосоми ділитися під час мейозу. В результаті клітини сперми або яйцеклітина виробляються з додатковою копією хромосоми 21; таким чином, ця клітина має 24 хромосоми. У поєднанні з нормальною клітиною від іншого батька, дитина має 47 хромосом, з трьома копіями 21 хромосоми. сперма злилися.

Транслокація

Додатковий матеріал для хромосоми 21 може бути пов'язаний з робертсоновской транслокацією в 2-4% випадків. У цій ситуації довга рука хромосоми 21 прикріплюється до іншої хромосоми, часто хромосоми 14. У чоловіків з синдромом Дауна це призводить до каріотипу 46XY, t (14q21q). Це може бути новою мутацією або раніше бути присутньою в одного з батьків. Батько з такою транслокацією, як правило, нормальний фізично та розумово; однак, при виробництві клітин сперми або яєць, вище ймовірність створення репродуктивних клітин з додатковою хромосомою 21. Це призводить до 15% шансів мати дитину з синдромом Дауна, коли це впливає на матір і до менш ніж 5% ймовірності, якщо це впливає на батька. Імовірність такого типу синдрому Дауна не пов'язана із віком матері. Деякі діти без синдрому Дауна можуть успадковувати транслокацію і мають більш високу ймовірність, що їхні власні діти народяться із синдромом Дауна. У цьому випадку іноді говорять про сімейний синдром Дауна.

Механізм

Додатковий генетичний матеріал, присутній при ЦД, призводить до надмірної експресії частини 310 генів, розташованих на хромосомі 21. Ця надмірна експресія оцінювалася на рівні близько 50%. Деякі дослідження запропонували, що критична область синдрому Дауна знаходиться на смугах 21q22.1-q22.3, і ця область включає гени амілоїду, супероксиддисмутази та, ймовірно, ETS2 прото онкоген. Проте інші дослідження не підтвердили цих даних. МікроРНК також може брати участь у цьому процесі. Слабоумство, яке відбувається при синдромі Дауна, пов'язане з надлишком бета-амілоїдного пептиду, що виробляється в головному мозку за аналогією до хвороби Альцгеймера. Цей пептид виробляється з амілоїдного білка-попередника, гена, який знаходиться на хромосомі 21. Старечі бляшки та нейрофібрилярні клубки присутні майже у всіх людей з ЦД у віці 35 років, хоча недоумства може не спостерігатися. Особи з ЦД, які також не мають нормальної кількості лімфоцитів і виробляють менше антитіл, наражаються на підвищений ризик інфікування.

Динаміка розвитку

Синдром Дауна пов'язаний з підвищеним ризиком розвитку багатьох хронічних захворювань, які зазвичай пов'язані з літнім віком, таких як хвороба Альцгеймера. Прискорене старіння припускають, що трисомія 21 збільшує біологічний вік тканин, але докази молекулярні цієї гіпотези є неповноцінними. Згідно з біомаркером віку тканини, відомого як епігенетичний годинник, трисомія 21 збільшує вік тканин крові та головного мозку (в середньому на 6,6 років).

Скринінг

Керівництво рекомендує проводити скринінг на синдром Дауна, який буде запропоновано всім вагітним жінкам незалежно від віку. Процедура скринінгу включає низку випробувань різного ступеня точності. Вони зазвичай використовуються в комбінації для збільшення точності виявлення. Жоден тест не може вважатися визначальним, таким чином, якщо скринінг позитивний, для підтвердження діагнозу необхідний амніоцентез або хоріонбіопсія. Скринінг у першому та у другому триместрах краще, ніж просто скринінг у першому триместрі вагітності. Різні методи скринінгу здатні відібрати від 90 до 95% випадків з відносним числом помилково позитивних висновків від 2 до 5%.

Ультразвук

Ультразвукова візуалізація може використовуватися для скринінгу синдрому Дауна. Дані, які вказують на підвищений ризик протягом 14-24 тижнів вагітності, включають невелику носову кістку або її відсутність, великі шлуночки, підвищену товщину потиличної складки та аномальну праву підключичну артерію, серед інших. Наявність або відсутність багатьох маркерів збільшує точність прогнозу. Збільшення комірного простору плода вказує на підвищений ризик розвитку синдрому Дауна (у 75-80% випадків, відносна кількість хибно позитивних висновків становить 6%).

Аналізи крові

Декілька маркерів крові можуть бути виміряні, щоб передбачити ризик синдрому Дауна протягом першого або другого триместру вагітності. Іноді рекомендується проводити тестування в обох триместрах та результати випробувань часто використовуються у поєднанні з результатами ультразвукового дослідження. У другому триместрі часто використовують два або три тести у поєднанні з двома або трьома: альфа-фетопротеїн, некон'югований естріол, загальний ХГЛ і вільний βhCG, що дозволяє діагностувати близько 60-70% випадків. Вивчається ефективність тестування крові матері аналізу ДНК плода. Такий спосіб є перспективним у першому триместрі вагітності. Міжнародне товариство пренатальної діагностики вважає це розумним варіантом скринінгу для жінок, вагітність у яких має високий ризик трисомії 21. Точність такого методу – 98,6% у першому триместрі вагітності. Які підтверджують тестування шляхом інвазивних методів (амніоцентез, CVS), як і раніше потрібно, щоб підтвердити результат скринінгу.

Діагностика

До народження

Коли скринінгові тести прогнозують високий ризик розвитку синдрому Дауна, інвазивніший діагностичний тест (амніоцентез або біопсія хоріону) необхідний для підтвердження діагнозу. Якщо синдром Дауна відбувається в одному випадку на 500 вагітностей і використаний тест має 5% ризик хибнопозитивних результатів, це означає, що з 28 жінок, які дали позитивно результат тесту на скринінг, тільки в однієї буде підтверджений синдром Дауна. Якщо скринінг-тест має 2% хибнопозитивних результатів, це означає, що в однієї з 10 жінок з позитивним результатом тесту на скринінг буде плід із синдромом Дауна. Амніоцентез та хоріонбіопсія є більш надійними тестами, але вони збільшують ризик викидня на 0,5-1%. Ризик ускладнень із кінцівками у потомства збільшується внаслідок цієї процедури. Ризик від процедури тим вищий, що раніше вона виконується, таким чином, амніоцентез не рекомендується до гестаційного віку 15 тижнів і хоріонбіопсія – до 10 тижнів гестації.

Рівень абортів

У Європі близько 92% вагітностей з діагнозом синдрому Дауна припиняються за допомогою аборту. У Сполучених Штатах кількість абортів становить близько 67%, але цей показник значно варіюється в залежності від групи населення, що оцінюється. Коли невагітних людей запитують, чи робитимуть вони аборт, якщо їхній плід був протестований позитивно на ЦД, 23-33% відповіли ствердно. При опитуванні вагітних жінок з високим ризиком ствердно відповіли 46-86%, а при опитуванні жінок, які показали позитивні результати в ході скринінгу, 89-97% відповіли ствердно.

Після народження

Діагноз часто можна здійснити на основі фізичної зовнішності дитини при народженні. Аналіз хромосом дитини необхідний для того, щоб підтвердити діагноз і визначити, чи має місце транслокація, оскільки це може допомогти визначити ризик народження інших дітей із синдромом Дауна. Батьки, як правило, хочуть знати про можливий діагноз за наявності будь-яких підозр. Національне товариство синдрому Дауна розробило інформацію про позитивні аспекти життя із синдромом Дауна.

Лікування

Зусилля, такі як раннє втручання у дитинстві, скринінг загальних розладів, медичне лікування у разі потреби, хороша ситуація в сім'ї, а також професійна підготовка, пов'язана з роботою, можуть покращити розвиток дітей із синдромом Дауна. Освіта та належний догляд можуть покращити якість життя. Виховання дитини із синдромом Дауна – це велика відповідальність для батьків. Для дітей із ЦД рекомендується проведення типових вакцинацій.

Скринінг здоров'я

Ряд організацій охорони здоров'я опублікували рекомендації щодо скринінгу пацієнтів із синдромом Дауна для конкретних захворювань. Цей скринінг рекомендується проводити систематично. При народженні усі діти мають отримати ЕКГ та УЗД серця. Хірургічне лікування серцевих проблем може знадобитися вже у віці трьох місяців. Проблеми із клапаном серця можуть виникнути у молодих людей. Додатковий аналіз УЗД може знадобитися у підлітковому віці та на початку дорослого життя. У зв'язку з підвищеним ризиком раку яєчок деякі рекомендують перевіряти яєчка щорічно.

Когнітивний розвиток

Слухові апарати або інші пристрої посилення можуть бути корисними для вивчення мови у пацієнтів із втратою слуху. Логопедія може бути корисною і рекомендується у віці близько 9 місяців. Оскільки люди із синдромом Дауна, як правило, мають гарну зорово-моторну координацію, вивчення мови жестів може бути можливим. Альтернативна та додаткова комунікація, наприклад, вказівка ​​на об'єкт, мову тіла, використання об'єктів або зображень, часто використовується для передачі повідомлень між людьми з ЦД та здоровими людьми. Поведінкові проблеми та психічні захворювання, як правило, лікуються шляхом психологічного консультування чи прийому ліків. Освітні програми до досягнення шкільного віку можуть бути корисні. Дітям шкільного віку з синдромом Дауна може бути корисним інклюзивна освіта (коли учні різних здібностей поміщаються в класи зі своїми однолітками), за умови деякого коригування навчального плану. Однак мало даних, що підтверджують користь такої освіти. У Сполучених Штатах Закон про освіту осіб з обмеженими можливостями 1975 року вимагає від державних шкіл забезпечити відвідуваність дітей із синдромом Дауна.

інше

Часто дитині з ЦД необхідні тимпаностомічні трубки, найчастіше більше одного набору. Тонзилектомія також часто здійснюється, щоб допомогти у разі апное сну та інфекцій горла. Хірургія, проте, який завжди допомагає при апное сну. Може використовуватися машина постійного тиску в дихальних шляхах. Фізична терапія та участь у фізичному вихованні може покращити рухові навички. Дані, що підтверджують це у дорослих, проте не дуже хорошої якості. Зусилля щодо запобігання респіраторно-синцитіальному вірусу за допомогою моноклональних антитіл людини слід розглядати, особливо у пацієнтів із проблемами серця. Немає жодних доказів користі мемантину, донепезилу, ривастигміну або галантаміну в осіб із ЦД при розвитку деменції. Пластична хірургія була запропонована як спосіб покращення зовнішнього вигляду і, отже, визнання людей з Дауна. Крім того, вона була запропонована як спосіб поліпшення мови. Докази, однак, не підтримують значної користі будь-якого з цих методів. Пластична хірургія для дітей із синдромом Дауна зустрічається рідко, і продовжує залишатися спірним питанням. Національне Товариство синдрому Дауна в США ставить за мету домогтися взаємної поваги і визнання людей з ЦД, а не їхнього зовнішнього вигляду. Багато альтернативних медичних методів використовуються при синдромі Дауна; проте вони погано підтверджуються даними експериментів. До таких методів належать: дієтичні зміни, масаж, терапія контакту з тваринами, гіропрактики та натуропатія. Деякі запропоновані способи лікування можуть бути шкідливими.

Прогноз

Від 5 до 15% дітей із синдромом Дауна у Європі відвідують звичайні школи. Деякі випускаються із середньої школи. Проте більшість цього не роблять. Серед дітей з обмеженими інтелектуальними можливостями у Сполучених Штатах, які відвідують середню школу, близько 40% закінчують школу. Багато хто навчається читати і писати, і деякі з них здатні робити оплачувану роботу. Близько 20% дорослих осіб із ЦД у Сполучених Штатах мають оплачувану роботу. У Європі, однак, менше 1% людей із ЦД мають постійну роботу. Багато хто з них здатний жити напівнезалежно, але вони часто потребують фінансової, медичної та юридичної допомоги. Люди з мозаїчним синдромом Дауна зазвичай досягають великих успіхів. Люди з синдромом Дауна мають вищий ризик ранньої смерті, ніж населення загалом. Це найчастіше відбувається внаслідок серцевих проблем чи інфекцій. Після покращеної медичної допомоги, особливо щодо серця та шлунково-кишкового здоров'я, тривалість життя людей з ЦД збільшується. Це збільшення зросло з 12 років у 1912 році до 25 років у 1980-ті роки, з 50 до 60 років у розвинутих країнах у 2000-і роки. В даний час від 4 до 12% пацієнтів з ЦД помирають протягом першого року життя. Імовірність виживання у довгостроковій перспективі частково визначається наявністю проблем із серцем. Серед осіб із вродженими проблемами серця, 60% доживають до 10 років та 50% доживають до 30 років. Серед пацієнтів, які не мають проблем із серцем, 85% доживають до 10 років та 80% доживають до 30 років. Близько 10% пацієнтів мешкають до 70 років.

Епідеміологія

У всьому світі, станом на 2010 рік, синдром Дауна зустрічається приблизно в 1 випадку на 1000 пологів і призводить приблизно до 17000 смертельних випадків. Більше дітей із синдромом Дауна народжується у тих країнах, де аборт не допускається, а також у тих країнах, де вагітність частіше зустрічається у пізнішому віці. Близько 1,4 народжених живими на 1000 випадків у Сполучених Штатах і 1,1 на 1000 у Норвегії мають синдром Дауна. У 1950-ті роки, у Сполучених Штатах, кількість новонароджених дітей з ЦД склала 2 дитини на 1000 живонароджених дітей, при цьому зменшення цієї кількості з тих пір пов'язане з поширенням пренатального скринінгу та абортами. Вік матері впливає те що, що може мати синдром Дауна. У віці 20 років співвідношення ризиків становить один до 1441. У віці 30 років – один до 959; у віці 40 років – до 84; а у віці 50 років – один до 44. Хоча ймовірність збільшується з віком матері, 70% дітей із синдромом Дауна народжуються у жінок віком 35 років і молодше, тому що молоді люди мають більше дітей. Літній вік батька також є фактором ризику у жінок старше 35 років, але не у жінок віком до 35 років, і може частково пояснити збільшення ризику в міру старіння жінок.

Історія

Англійський лікар Джон Ленгдон Даун вперше охарактеризував синдром Дауна в якості окремої форми психічної інвалідності в 1862 році, а в більш широкому опублікованому звіті - в 1866 році. Едуар Сеген описав синдром Дауна як окремий від кретинізму синдром у 1944 році. До 20-го століття, синдром Дауна став найвідомішою формою психічної інвалідності. У давнину багатьох дітей з обмеженими можливостями або вбивали, або відмовлялися від них. Ряд історичних творів мистецтва, як вважають, зображують людей із синдромом Дауна, зокрема керамічні вироби від 500 р. н.е. з Південної Америки і картина 16 століття Поклоніння Дитині Христу. У 20-му столітті багато людей з синдромом Дауна були поміщені в спеціальні лікувальні заклади, деякі з пов'язаних з ЦД медичних проблем піддавалися лікуванню, проте більшість людей з ЦД помирало в дитинстві або ранньому дорослому віці. Зі зростанням руху євгеніки, у 33 із 48 тодішніх штатів США та низка країн розпочали програми примусової стерилізації людей із синдромом Дауна та з порівнянними ступенями інвалідності. Програма умертвіння T4 у нацистській Німеччині оприлюднила політику програми систематичної примусової евтаназії. З відкриттям технік каріотипу в 1950-х роках стало можливим ідентифікувати аномалії числа або форми хромосом. В 1959 Жером Лежен повідомив про те, що синдром Дауна пов'язаний з наявністю додаткової хромосоми. Проте заява Леже на це відкриття була оскаржена, і в 2014 р. вчена рада французької федерації генетики людини одноголосно присудила Гран-прі його колезі Марті Готьє за це відкриття. В результаті цього відкриття, ЦД став відомий як трисомія 21. Ще до відкриття причини ЦД, відзначалося наявність синдрому у всіх рас, його зв'язок з старшим віком матері, а також його рідкість у сім'ї. Медичні тексти припускали, що синдром викликається поєднанням успадкованих чинників, які були ідентифіковані. Інші теорії зосереджувалися на травмах, отриманих під час пологів.

Суспільство та культура

Найменування

Через те, що Джон Ленгдон Даун вважав, що діти із синдромом Дауна мають спільні подібності особи з монголоїдною расою, він використовував термін «монголоїд». У той час як термін монголоїд (також монголізм, монгольське недоумство або ідіотизм), як і раніше, використовувався до початку 1970-х років, в даний час він вважається неприйнятним і більше не перебуває в загальному користуванні. У 1961 році 19 учених припустили, що термін «монголізм» «пов'язаний з конотаціями, що вводять в оману» і є «зневажливим». Всесвітня організація охорони здоров'я (ВООЗ) усунула цей термін у 1965 році після запиту монгольського делегата. У 1975 році Національні інститути здоров'я Сполучених Штатів (NIH) провели конференцію зі стандартизації найменувань і рекомендували усунення присвійної форми (Down"s syndrome), хоча зараз використовуються обидві форми. Термін "трисомія 21" також часто використовується.

Етика

Деякі стверджують, що не пропонувати скринінг на синдром Дауна є неетичним. Оскільки скринінг є розумною з медичної точки зору процедурою, за інформованою згодою, людям повинна принаймні бути надана інформація про це. Жінка має зробити вибір, на основі її особистих переконань, чи потрібен їй скринінг. Коли результати випробувань стають відомими, також вважається неетичним не надавати їх людині. Деякі вважають за доцільне для батьків вибирати дитину, яка буде найбільш благополучною в житті. Однак така позиція піддається критиці, оскільки згідно з нею люди з обмеженими можливостями мають меншу цінність. Інші стверджують, що синдром Дауна неможливо запобігти або вилікувати і що усунення синдрому Дауна означає геноцид. Рух за права інвалідів не має позиції зі скринінгу, хоча деякі його члени вважають тестування та аборт дискримінацією. Деякі рухи у Сполучених Штатах («На захист життя») підтримують аборт, якщо плід є інвалідом, тоді як інші – ні. Серед групи з 40 матерів у Сполучених Штатах, які мали одну дитину з синдромом Дауна, половина погодилася на скринінг при наступній вагітності. У християнстві деякі групи протестантів розглядають аборт як прийнятну міру, якщо у плода виявлено синдром Дауна, тоді як православні та католики часто виступають проти цього. Деякі із противників скринінгу ставляться до нього як до форми «євгеніки». В ісламі також існують розбіжності щодо допустимості абортів у матерів, плід яких був діагностований синдромом Дауна. У деяких ісламських країнах аборт дозволено, тоді як в інших – ні. Жінки можуть зіштовхнутися із стигматизацією залежно від того, яке рішення вони ухвалять.

Групи підтримки

Після Другої світової війни було сформовано групи підтримки людей із синдромом Дауна. Це були організації, які виступають за включення людей із синдромом Дауна до загальної системи шкільної освіти, а також за глибше розуміння цього захворювання серед населення загалом. Групи забезпечували підтримку сімей із дітьми із синдромом Дауна. Організації включали Королівське товариство дітей-інвалідів і дорослих, засноване у Великобританії в 1946 році Джуді Фрід, Kobato Kai, засноване в Японії в 1964 році, Національний конгрес з синдрому Дауна, заснований у Сполучених Штатах у 1973 році Кетрін Мак-Гі та іншими Національне товариство синдрому Дауна, засноване 1979 року в Сполучених Штатах. Перший Всесвітній день Синдрому Дауна було проведено 21 березня 2006 року. Цей день і місяць були обрані, щоб відповідати числу 21 і трисомії відповідно. Цього дня було визнано Генеральною Асамблеєю Організації Об'єднаних Націй у 2011 році.

Дослідження

Синдром Дауна - це хромосомне захворювання, при якому у людини в 21 парі хромосоми додається ще одна. Воно провокує у людей різні симптоми - специфічний розріз очей, зміна у формі обличчя та інше. У статті ви дізнаєтеся все про те, що таке синдром Дауна, симптоми та лікування патології, ознаки її та причини, чому народжуються діти із синдромом Дауна.

Що означає синдром Дауна

Окремі люди не знають, скільки хромосом у людини із синдромом Дауна. При цьому захворюванні порушується будова генотипу – у 21-й парі налічується не 2, а 3 хромосоми. У результаті каріотипі налічується 47 хромосом (у нормальної людини хромосом 46). Сукупність характерних симптомів і є синдромом Дауна.

Захворювання раніше мало назву "монголізм". Так його позначали через те, що у пацієнтів спостерігався специфічний розріз очей, характерний монголоїдної раси. Проте вже понад півстоліття такий термін не застосовується.

Хлопців, народжених із цим синдромом, називають ще «сонячні діти». Це можна пояснити тим, що вони добрі, чуйні. Батьки, які виховують таких хлопців, кажуть, що вони не страждають від захворювання: не брешуть, не відчувають негативних емоцій.

Частота хвороби – 1 випадок приблизно на 600 – 700 дітей. Буває у чоловіків та у жінок. У дорослих симптоми її не зникають. Що старша мати, то ймовірність появи такої патології вища. У певних місцевостях можливе незрозуміле збільшення числа таких дітей, і медики поки що не можуть знайти пояснення цього феномену.

Зверніть увагу! Дитина з мозаїчною формою трисомії – зайвою парою хромосом – може народитися у кожній родині. Соціальна чи расова приналежність не відіграє жодної ролі у частоті поширення патології.

Лікування синдрому Дауна неможливе: жоден метод не може вилікувати зайву хромосому у людини. Таким людям треба лікувати супутні патології. Не існує жодних народних способів та рецептів позбавлення від цього захворювання. На фото в Інтернеті можна побачити, як виглядають діти із цим синдромом.

Причини

Даунізм є генетичною патологією. Вона з'являється вже в момент запліднення ооциту сперматозоїдом. Такий хромосомний розлад з'являється в тих випадках, коли яйцеклітина несе 24 хромосоми, а не 23. У більш рідкісних випадках надмірна хромосома успадковується від батька.

Причин народження дітей із патологіями набору хромосом багато. Додаткова хромосома може з'являтися у клітинах внаслідок мутації особливого білка, який змінює механізм поділу клітини. Таким чином, замість покладеного половинного набору в ній буде 24 хромосоми.

Причини виникнення надмірної хромосоми такі.

1. Шлюби між родинними особами. Вони можуть бути носіями однієї патологічної хромосоми.
2. Рання вагітність.
3. Вік вагітної понад 35 років. Різноманітні шкідливі фактори можуть негативно впливати на гени та провокувати всілякі генетичні та хромосомні мутації.
4. Вік батька понад 45 років. Чим старший чоловік, тим ризик мутацій під час сперматогенезу стає вищим.
5. Вік бабусі, в якому вона завагітніла: чим він вищий, тим ймовірність розвитку хвороби Дауна у малюків вища.
6. Носіння різновиду 14 пари хромосом. Зовні це нічим не проявляється, але у цих людей суттєво збільшується ризик розвитку «сонячного малюка».

Відмінності дітей із синдромом Дауна

Діти із зайвою хромосомою мають такі особливості.

1. Діти можуть бути затримки в інтелектуальному розвитку. Попри це їх можна навчати. Існують спеціально розроблені методики підвищення інтелекту таких дітей до такого заходу, щоб вони могли здобувати вищу освіту.
2. Якщо такі діти оточені здоровими хлопцями, їх розвиток відбувається швидше.
3. Діти з даунізм відрізняються від інших позитивними рисами характеру: вони дуже доброзичливі, щирі у спілкуванні.
4. Імовірність народження малюка з таким самим синдромом дорівнює 50%.
5. Досягнення медичної науки дають змогу збільшити тривалість життя таких людей. Нині живуть діти із синдромом Дауна стільки ж, скільки й інші люди.
6. Якщо в сім'ї є малюк із трисомією, то ймовірність народження такого ж становить менше 1%.

Тривалий час вважалося, що з таким синдромом – це тягар батьків і суспільства. Проте наразі держава надає підтримку дітям. За їх розвитком стежать усі вузькі фахівці, і вони готові допомогти у разі розвитку супутніх патологій.

Чудові результати для виховання та навчання дитини дає освітньо-виховна система Монтессорі. Вона відрізняється індивідуальним підходом до навчання, завдяки чому діти із синдромом Дауна досягають відмінних успіхів. Такі діти можуть бути відмінниками у:

• хороше візуальне сприйняття, пам'ять;
• здатністю швидко вчитися читання;
• художні таланти;
• спортивні рекорди;
• комп'ютерну грамоту.

У людей із синдромом Дауна іноді бувають:

Ознаки під час вагітності

Виявити це генетичне захворювання можна при скринінговому обстеженні. Йому підлягають усі жінки, які перебувають на обліку у гінекологічній консультації. Скринінг проводиться дорослим з метою визначення грубих генетичних помилок у розвитку ембріона.

Перше УЗД виробляється при вагітності 11 – 13 тижнів. На 23-24-х та 33-34-х тиж. проводять повторні обстеження. Найбільш інформативним щодо діагностики хвороби Дауна є саме перше ультразвукове обстеження.

Наступні перші ознаки при діагностуванні вказують на ймовірний синдром Дауна у плода:

• недорозвиненість кістки носа;
• збільшення комірного простору більш ніж на 3 міліметри;
• укорочення плечових та стегнових кісток;
• наявність кіст у мозковому судинному сплетенні;
• порушення руху крові у венах;
• укорочення клубових кісток;
• зменшення копчиково-тім'яного розміру;
• розвиток вад серця;
• тахікардія;
• збільшення сечового міхура;
• патологія пупкової артерії

Вагітна має здавати кров для біохімії. На розвиток у дитини синдрому Дауна вказують такі ознаки:

• значне перевищення вмісту у крові хоріонічного гонадотропіну;
• зниження щодо норми асоційованого із вагітністю білка;
• зниження кількості АФП;
• Зниження кількості вільного естріолу.

Симптоми у новонароджених

Майже всі діти, які страждають на діагноз Дауна, мають специфічні ознаки. Характерно, що їх немає у батьків. Класифікація ознак у новонароджених:

1. Зміна зростання та ваги дитини. Ці показники будуть дещо меншими, ніж у здорового малюка.
2. Брахіцефалія, або укорочена голова. Цей синдром характерний більшості малюків.
3. У місці поєднання черепних кісток є додаткове тім'ячко.
4. Потилиця у дітей найчастіше плеската.
5. Вузький розріз очей.
6. Зміна погляду (він стає спрямованим на одну точку).
7. Маленьке підборіддя.
8. Шкірна складка на шиї.
9. Наявність різко вираженого епікантусу, чи третього століття.
10. Наявність пігментних плям на краю райдужної оболонки.
11. Укороченість шиї.
12. Зменшення щелеп та наявність так званого аркоподібного неба.
13. У деяких дітей є трохи відкритий рот.
14. Зменшення вушних раковин.
15. Укорочення кінцівок.
16. Зменшення пальців у розмірах.

Зверніть увагу! У деяких немовлят ці симптоми можуть бути незначно виражені, проте у них діагностується даунізм. Деякі із зазначених ознак можуть виявлятися у здорових малюків, але це не означає, що у них розвивається хромосомна патологія.

Ознаки синдрому Дауна у дорослих

З віком у людини можуть виявлятись інші патологічні ознаки синдрому.

1. Низькорослість. Одночасно спостерігається схильність до ожиріння.
2. Укорочення черепа.
3. Округлість та «площину» черепа.
4. Зміна шиї.
5. Укорочення носа, широке перенісся.
6. Порушення розвитку зубів різних стадій: вони можуть бути трохи викривленими, із широкими міжзубними проміжками.
7. Велика мова з борознами.
8. Наявність коротких кінцівок з наявністю «мавп'ячих» складок.
9. Надмірна рухливість суглобів.
10. Відставання у зростанні геніталій у дитячому віці (хоча до підліткового віку їх розмір стабілізується). Однак у половини чоловіків зберігається високий ризик розвитку безплідності та інших проблем у репродуктивній сфері.
11. Сухість шкіри із вираженою схильністю до розвитку екзем.
12. Мовні дефекти, скарги на захриплість голосу.
13. Схильність до частих застуд.

Важливо! Синдром Дауна не викликає болю. Якщо вони з'являються, це ознака патології, що розвивається на тлі трисомії.

Діагностичні обстеження

Для комплексного обстеження вагітної призначаються діагностичні процедури, створені задля виявлення в дитини захворювання. Жінці можуть призначати такі обстеження.

1. Амніоцентез. Так називається процедура забору навколоплідних вод. У ній можна визначити клітини плода. Якщо під час генетичного аналізу визначається наявність 3-х хромосом з 21 пари, це на 99 відсотків підтверджує хвороба.
2. Кордоцентез – дослідження крові пуповини. Голка вводиться в посудину лише під контролем ультразвуку. Якщо крові є клітини з трьома хромосомами в 21 парі, це на 99% підтверджує діагноз синдром Дауна.
3. Біопсія ворсин. Цей тест робиться до 12 тижня вагітності. Якщо в їх клітинах є зайві хромосоми, то це практично на 100 відсотків говорить про те, що дитина має синдром Дауна.

Наслідки

У людини, яка страждає на такий синдром, можуть розвиватися такі патології:

Деякі наслідки можуть бути небезпечними для життя. Інвалідність визначається тих випадках, коли вони обмежують працездатність людини.

Як попередити синдром Дауна

Лікарі не можуть повністю застрахувати нащадків від такої патології.

Профілактика хвороби, її ускладнень та загострень полягає у уникненні наступних факторів ризику:

• віку: матері – понад 35 років та батька – 45 років;
• родинних зв'язків між подружжям;
• радіаційного опромінення;
• вживання харчових продуктів із підвищеною кількістю нітратів;
• алкоголю та цигарок;
• наркотиків;
• впливу шкідливих виробничих факторів;
• вірусних патологій;
• хронічних патологій репродуктивних органів

Сприятливі умови для збереження репродуктивного здоров'я та народження здорового малюка знижують очікуваний ризик трисомії.

• своєчасні та періодичні лікарські обстеження;
• здоровий спосіб життя;
• правильне харчування;
• корекція ваги;
• допологовий скринінг;
• планування зачаття наприкінці літа;
• прийом вітамінних препаратів, імуномодулюючих засобів приблизно за кілька місяців до зачаття. Це перша допомога у профілактиці генетичних розладів.

Синдром Дауна не вважається фатальним станом чи помилкою природи. Дитина з таким захворюванням може прожити довге життя, і дорослі можуть допомогти їм. Діти з відхиленнями кількості хромосом можуть жити у суспільстві нарівні з іншими.

Дивіться відео:

Генетична патологія, спричинена змінами у 21-й хромосомі – це мозаїчний синдром Дауна. Розглянемо його особливості, методи діагностики, лікування та профілактики.

Хвороба Дауна відноситься до найпоширеніших вроджених генетичних розладів. Для неї характерно виражене відставання у розумовому розвитку та ряд внутрішньоутробних аномалій. Через високу народжуваність дітей із трисомією, було проведено безліч досліджень. Патологія зустрічається у представників усіх народів світу, тому географічної чи расової залежності не встановлено.

Код МКБ-10

Q90 Синдром Дауна

Епідеміологія

Згідно з медичною статистикою, синдром Дауна зустрічається у 1 дитини на 700-1000 пологів. Епідеміологія розладу пов'язана з певними факторами: спадкова схильність, шкідливі звички батьків та їх вік.

Закономірність поширення хвороби не пов'язана з географічною, статевою, національною належністю або економічним статусом сім'ї. Трисомія обумовлена ​​порушеннями у розвитку дитини.

, , ,

Причини мозаїчного синдрому Дауна

Основні причини мозаїчного синдрому Дауна пов'язані із генетичними порушеннями. У здорової людини міститься 23 пари хромосом: жіночий каріотип 46, ХХ, чоловічий 46, ХY. Одна з хромосом кожної пари передається від матері, а друга від батька. Хвороба розвивається в результаті кількісного порушення аутосом, тобто до 21 пари приєднується зайвий генетичний матеріал. Трисомія по 21 хромосомі відповідає за симптоми дефекту.

Мозаїчний синдром може виникати з таких причин:

• Соматичні мутації в зиготі чи ранніх стадіях дроблення.
• Перерозподіл у соматичних клітинах.
• Сегрегація хромосом при мітозі.
• Спадкування генетичної мутації від матері чи батька.

Утворення аномальних гамет може бути пов'язане з деякими захворюваннями статевої сфери батьків, радіацією, курінням та алкоголізмом, прийомом медикаментів чи наркотичних речовин, а також з екологічною обстановкою місця проживання.

Близько 94% синдрому пов'язано з простою трисомією, тобто каріотип 47, ХХ, 21+ або 47, ХY, 21+. Копії 21-ї хромосоми є у всіх клітинах, оскільки під час мейозу в батьківських клітинах порушено поділ парних хромосом. Близько 1-2% випадків обумовлені порушенням мітозу клітин зародка на стадії гаструли чи бластули. Мозаїцизм характеризується трисомією в дериватах ураженої клітини, тоді як інші мають нормальний хромосомний набір.

При транслокаційній формі, яка зустрічається у 4-5% пацієнтів, 21-а хромосома або її фрагмент транслюється до аутосоми при мейозі, проникаючи з нею в щойно сформовану клітину. Основними об'єктами транслокації виступають 14, 15, рідше 4, 5, 13 або 22 хромосоми. Подібні зміни можуть бути випадковими або успадковуватися від батька, який виступає носієм транслокації та нормального фенотипу. Якщо подібні порушення мають батько, то ризик народження хворої дитини становить 3%. При носійстві з боку матері – 10-15%.

Фактори ризику

Трисомія є генетичним захворюванням, яке не можна придбати протягом життя. Чинники ризику його розвитку пов'язані з способом життя чи етнічною приналежністю. Але шанси народити хвору дитину збільшуються за таких обставин:

• Пізні пологи – породіллі 20-25 років мають мінімальні шанси народити малюка із хворобою, але після 35 років ризик суттєво зростає.
• Вік батька – багато вчених стверджують, що генетичне захворювання залежить не так від віку матері, як від того, скільки років батькові. Тобто чим старший чоловік, тим вищі шанси патології.
• Спадковість – медицині відомі випадку, коли дефект передавався у спадок від близьких родичів, з огляду на те, що обидва батьки абсолютно здорові. При цьому існує схильність лише до деяких видів синдрому.
• Кровозмішування – шлюби між кровними родичами спричиняють генетичні мутації різного ступеня тяжкості, у тому числі й трисомію.
• Шкідливі звички – негативно відбиваються на здоров'я майбутнього малюка, тому зловживання тютюном під час виношування може призвести до геномної аномалії. Подібне спостерігається і за алкоголізму.

Існують припущення, що розвиток нездужання може бути пов'язаний із віком, у якому бабуся народила матір та іншими факторами. Завдяки преимплантационной діагностиці та іншим методам дослідження, ризик народження дитини Дауна істотно знижується.

, , ,

Патогенез

Розвиток генетичного захворювання пов'язане з хромосомною аномалією, за якої у хворого замість 46 з'являється 47 хромосом. Патогенез мозаїчного синдрому має інший механізм розвитку. Статеві клітини-гамети батьків мають нормальну кількість хромосом. Їхнє злиття призвело до формування зиготи з каріотипом 46, ХХ або 46, XY. У процесі поділу початкової клітини ДНК стався збій, і розподіл був неправильним. Тобто частина клітин отримала нормальний каріотип, частина – патологічний.

Подібного роду аномалія зустрічається у 3-5% випадків хвороби. Вона має позитивний прогноз, оскільки здорові клітини частково компенсують генетичне порушення. Такі діти народжуються із зовнішніми ознаками синдрому та відставанням у розвитку, але їх виживання значно вище. Вони рідше зустрічаються внутрішні патології, несумісні з життям.

, , , , ,

Симптоми мозаїчного синдрому Дауна

Аномальна генетична особливість організму, що виникає при збільшенні числа хромосом, має низку зовнішніх та внутрішніх ознак. Симптоми мозаїчного синдрому Дауна проявляються відставанням у розумовому та фізичному розвитку.

Основні фізичні симптоми хвороби:

• Невелике та повільне зростання.
• М'язова слабкість, знижена силова функція, слабкість черевної порожнини (обвислий живіт).
• Коротка, товста шия зі складочками.
• Короткі кінцівки та велика відстань між великим та вказівним пальцем на ногах.
• Специфічна шкірна складка на долоні у дітей.
• Низько посаджені та маленькі вуха.
• Спотворена форма мови та рота.
• Викривлені зуби.

Захворювання викликає ряд відхилень у розвитку та здоров'я. Насамперед, це когнітивна відсталість, вади серця, проблеми із зубами, очима, спиною, слухом. Схильність до частих інфекційних та респіраторних захворювань. Ступінь проявів хвороби залежить від вроджених факторів та правильно підібраного лікування. Більшість малюків навчаються, незважаючи на розумове, фізичне та психічне відставання.

Перші ознаки

Мозаїчний синдром Дауна має менш виражені симптоми, на відміну класичної форми розлади. Перші ознаки можна побачити на УЗД на 8-12 тижні вагітності. Вони проявляються збільшенням комірцевої зони. Але ультразвукове дослідження не дає 100% гарантії наявності хвороби, а дозволяє оцінити ймовірність вад розвитку у плода.

Найбільш характерні зовнішні симптоми, за допомогою яких лікарі імовірно діагностують патологію відразу після народження малюка. Для дефекту характерно:

• Розкосі очі.
• «Плоска» особа.
• Короткоголовість.
• Потовщена шийна шкірна складка.
• Напівмісячна складка біля внутрішнього кута очей.

При подальшому обстеженні виявляють такі проблеми:

• Зниження м'язового тонусу.
• Підвищена рухливість суглобів.
• Деформація грудної клітини (кілеподібна, лійкоподібна).
• Широкі та короткі кістки, плоска потилиця.
• Деформовані вуха та складчастий ніс.
• Невеликий арки небо.
• Пігментування краєм райдужної оболонки очей.
• Поперечна долонна складка.

Крім зовнішніх симптомів, синдром має і внутрішні порушення:

• Вроджені вади серця та інші порушення серцево-судинної системи, аномалії великих судин.
• Патології з боку дихальної системи, спричинені особливостями будови ротоглотки та великою мовою.
• Косоокість, вроджена катаракта, глаукома, порушення слуху, гіпотиреоз.
• Порушення шлунково-кишкового тракту: стеноз кишечника, атрезія ануса та прямої кишки.
• Гідронефроз, гіпоплазія нирок, гідроуретер.

Вищеописана симптоматика потребує постійного лікування підтримки нормального стану організму. Саме вроджені вади є причиною короткого життя даунів.

Зовнішні ознаки мозаїчної форми синдрому Дауна

Найчастіше зовнішні ознаки мозаїчної форми синдрому Дауна виявляються відразу після народження. Через високу поширеність генної патології, її симптоми детально вивчені та описані.

Зміни у 21-й хромосомі характеризуються такими зовнішніми ознаками:

1. Аномальна будова черепа.

Це найбільш помітний та виражений симптом. У нормі у малюків голова більша, ніж у дорослих. Тому будь-які деформації видно відразу після народження. Зміни стосуються будови черепної коробки та лицьового черепа. У хворого диспропорція в ділянці кісток темряви. Також спостерігається сплощення потилиці, плоске обличчя та виражений очний гіпертелоризм.

1. Порушення розвитку очей.

Людина з цим захворюванням нагадує представника монголоїдної раси. Подібні зміни виявляються відразу після народження та зберігаються протягом усього життя. Крім цього варто відмінити косоокість у 30% хворих, наявність шкірної складки у внутрішнього кута століття та пігментування райдужної оболонки ока.

1. Уроджені дефекти ротової порожнини.

Такі розлади діагностують у 60% хворих. Вони створюють труднощі під час годування дитини, уповільнюючи її зростання. У людини з синдромом змінена поверхня язика через потовщений сосочковий шар (борозенчаста мова). У 50% випадків зустрічається готичне небо та порушення смоктального рефлексу, напіввідкритий рот (м'язова гіпотонія). У поодиноких випадках спостерігаються аномалії типу «вовча паща» або «заяча губа».

1. Неправильна форма вух.

Дане порушення трапляється у 40% випадків. Недорозвинені хрящі формують неправильну вушну раковину. Вушка можуть бути відстовбурчені в різні боки або розташовуватися нижче рівня очей. Незважаючи на те, що дефекти є косметичними, вони можуть спричинити серйозні проблеми зі слухом.

1. Додаткові складки.

Трапляються у 60-70% хворих. Кожна шкірна складка викликана недорозвиненням кісток та його неправильною формою (шкіра не натягується). Ця зовнішня ознака трисомії проявляється як надлишок шкіри на шиї, потовщення в ліктьовому суглобі та поперечна складка на долоні.

1. Патології розвитку опорно-рухового апарату

Виникають через порушення внутрішньоутробного розвитку плода. Сполучна тканина суглобів та деякі кістки не встигають повністю сформуватися до народження. Найпоширеніші аномалії: коротка шия, підвищена рухливість суглобів, короткі кінцівки та деформовані пальці.

1. Деформація грудної клітки.

Ця проблема пов'язана з недорозвиненістю кісткової тканини. У хворих спостерігається деформація грудного відділу хребта та ребер. Найчастіше діагностують грудину, що випирає над поверхнею грудної клітини, тобто килевидную форму і деформацію, при якій в області сонячного сплетення є лійкоподібне поглиблення. Обидва порушення зберігаються в міру дорослішання та зростання. Вони провокують порушення у будові дихального апарату та серцево-судинної системи. Такі зовнішні симптоми вказують на поганий прогноз хвороби.

Форми

Синдром має кілька видів, розглянемо їх:

• Мозаїчна – зайва хромосома міститься не у всіх клітинах організму. Цей вид хвороби становить 5% від усіх випадків.
• Сімейний – зустрічається у 3% хворих. Його особливість у тому, що кожен із батьків має низку відхилень, які не виражені зовні. Під час внутрішньоутробного розвитку частина 21 хромосоми прикріплюється до іншої, роблячи її патологічним носієм інформації. У батьків із цим дефектом народжуються діти із синдромом, тобто аномалія передається у спадок.
• Дублювання частини 21 хромосоми - рідкісний вид хвороби, особливість якого в тому, що хромосоми не здатні ділитися. Тобто з'являються додаткові копії 21 хромосоми, але не у всіх генів. Патологічні симптоми та зовнішні прояви розвиваються у тому випадку, якщо продубльовані фрагменти гонів, що зумовлюють клінічну картину дефекту.

Ускладнення та наслідки

Хромосомний мозаїцизм викликає наслідки та ускладнення, які негативно позначаються на стані здоров'я та суттєво погіршують прогноз захворювання.

Розглянемо основні небезпеки трисомії:

• Патології з боку серцево-судинної системи та вади серця. Близько 50% хворих мають уроджені дефекти, які потребують хірургічного лікування ще у ранньому віці.
• Інфекційні захворювання – дефекти з боку імунної системи провокують підвищену чутливість до різних інфекційних патологій, особливо застудних.
• Ожиріння – люди з синдромом мають більшу схильність до надмірної ваги, ніж у загальній популяції.
• Захворювання кровотворної системи. Дауни частіше страждають на лейкемію, ніж здорові діти.
• Мінімальна тривалість життя – якість і тривалість життя залежить від тяжкості вроджених захворювань, наслідків та ускладнень хвороби. Ще у 1920-х роках люди із синдромом не доживали до 10 років, сьогодні вік хворих досягає 50 і більше років.
• Деменція – недоумство і стійке зниження пізнавальної діяльності пов'язані з накопиченням аномальних протеїнів у мозку. Симптоми порушення виникають у хворих віком до 40 років. Цей розлад характеризується високим ризиком нападів.
• Зупинка дихання уві сні - апное пов'язане з аномальною будовою м'яких тканин і скелета, які піддаються обструкції дихальних шляхів.

Крім вищеописаних ускладнень, трисомія характеризується проблемами із щитовидною залозою, слабкістю кісток, поганим зором, втратою слуху, ранньою менопаузою та непрохідністю кишечника.

Діагностика мозаїчного синдрому Дауна

Виявити генетичну патологію можна ще до народження. Діагностика мозаїчного синдрому Дауна заснована на дослідженні каріотипу крові та клітин тканини. На ранніх термінах вагітності проводиться біопсія хоріону, що дозволяє виявити ознаки мозаїцизму. Згідно зі статистикою лише 15% жінок, які дізналися про генетичні аномалії у дитини, наважуються її залишити. В інших випадках показано передчасне переривання вагітності – аборт.

Розглянемо найдостовірніші методи діагностики трисомії:

• Біохімічний аналіз крові – кров для дослідження беруть у матері. Біологічну рідину оцінюють на рівень β-ХГЛ та плазмовий протеїн А. У другому триместрі проводять ще один аналіз для відстеження рівня β-ХГЛ, АФП та вільного естріолу. Знижені показники АФП (гормон, що продукується печінкою плода) з високою ймовірністю вказують на захворювання.

• Ультразвукове дослідження – проводиться у кожному триместрі вагітності. Перше дозволяє виявити: аненцефалію, шийну гігрому, визначити товщину комірної зони. Друге УЗД дає можливість відстежити ваду серця, аномалії у розвитку спинного або головного мозку, порушення ШКТ, органів слуху, нирок. За наявності таких патологій показано переривання вагітності. Останнє дослідження, яке проводиться у третьому триместрі, може виявити дрібні порушення, які можна усунути після пологів.

Вищеописані дослідження дозволяють оцінити ризик народження дитини із синдромом, але вони не дають абсолютної гарантії. При цьому відсоток помилкових результатів діагностики, що проводиться під час вагітності, невеликий.

Аналізи

Діагностика геномної патології починається під час виношування. Аналізи проводяться на ранніх термінах вагітності. Усі дослідження на наявність трисомії називаються скринінгами чи відсівами. Їхні сумнівні результати дозволяють запідозрити наявність мозаїцизму.

• Перший триместр – до 13 тижнів проводять аналіз на ХГЛ (хоріонічний гонадотропін людини) та білок РАРР-А, тобто речовини, що виділяються лише плодом. За наявності хвороби ХГЛ підвищено, а РАРР-А знижений. За таких результатів проводять амніоскопію. З порожнини матки вагітної через шию витягуються крихітні частинки хоріону.

• Другий триместр – аналізи на ХГЛ та естріол, АФП та інгібін-А. У окремих випадках проводять дослідження генетичного матеріалу. Для його огорожі роблять прокол матки через живіт.

Якщо за результатами аналізів встановлено високий ризик трисомії, вагітної призначають консультацію генетика.

Інструментальна діагностика

Для виявлення внутрішньоутробних патологій у плода, у тому числі мозаїцизму, показана інструментальна діагностика. При підозрі на синдром Дауна проводять скринінг протягом всієї вагітності, а також ультразвукове дослідження для вимірювання товщини задньої частини шийки плода.

Найнебезпечнішим методом інструментальної діагностики є амніоцентез. Це дослідження навколоплідних вод, яке проводять терміном від 18 тижнів (необхідний достатній обсяг рідини). Заснована небезпека даного аналізу в тому, що він може призвести до інфікування плода та матері, розриву плодового міхура і навіть викидня.

Диференційна діагностика

Мозаїчна форма змін у 21-й хромосомі потребує ретельного дослідження. Диференціальна діагностика синдрому Дауна проводиться з такими патологіями:

• Синдром Клайнфельтера
• Синдром Шерешевського-Тернера
• Синдром Едвардса
• Синдром де Ля Шапеля
• Вроджений гіпотиреоз
• Інші форми хромосомних аномалій

У деяких випадках мозаїцизм за статевими хромосомами XX/XY призводить до справжнього гермафродитизму. Диференціація необхідна і для мозаїцизму гонад, які виступають окремим випадком органної патології, що виникає на пізніх стадіях ембріонального розвитку.

Лікування мозаїчного синдрому Дауна

Терапія хромосомних захворювань неможлива. Лікування мозаїчного синдрому Дауна довічне. Воно спрямоване на усунення вад розвитку та супутніх захворювань. Людина з цим діагнозом перебуває під контролем таких фахівців: педіатр, психолог, кардіолог, психіатр, ендокринолог, окуліст, гастроентеролог та інші. Все лікування спрямоване на соціально-сімейну адаптацію. Завдання батьків навчити малюка повного самообслуговування та контакту з оточуючими.

Лікування та реабілітація даунів складається з таких процедур:

• Масажі - м'язова система, як немовля, так і дорослого з цим синдромом недостатньо розвинена. Спеціальна гімнастика сприяє відновленню тонусу м'язів та підтримує їх у нормальному стані. Особлива увага приділяється гідромасажам. Плавання та водна гімнастика покращують моторику, зміцнюють м'язи. Популярністю користується дельфінотерапія, коли хворий плаває із дельфінами.
• Консультації дієтолога – пацієнти з трисомією мають проблеми із зайвою вагою. Ожиріння може спровокувати різні порушення, найчастішими виступають розлади серцево-судинної системи та травного тракту. Дієтолог дає рекомендації щодо харчування та при необхідності призначає дієту.
• Консультації логопеда – для мозаїцизму, як та інших видів синдрому, характерні порушення у розвитку промови. Заняття з логопедом допоможуть хворому правильно та чітко висловлювати свої думки.
• Спеціальна програма навчання – діти з синдромом відстають у розвитку від однолітків, але вони навчаються. При правильному підході дитина може освоїти базові знання та навички.

Хворим показано загальнозміцнювальну терапію, дуже часто призначають психостимулятори, нейрометаболічні та гормональні препарати. Також потрібний регулярний прийом вітамінів. Усю медикаментозну терапію комбінують із лікувально-педагогічною корекцією. Вроджені патології та складні захворювання потребують хірургічного втручання.

Профілактика

На сьогоднішній день немає надійних методів попередження генетичних захворювань. Профілактика мозаїчного синдрому Дауна складається з таких рекомендацій:

• Своєчасне лікування будь-яких захворювань та здоровий спосіб життя. Підвищена активність покращує кровообіг, захищаючи яйцеклітини від кисневого голодування.
• Правильне харчування та нормальна вага. Вітаміни, мінерали та інші поживні речовини не лише зміцнюють імунітет, а й підтримують гормональну рівновагу. Зайва вага або надмірна худорлявість порушують гормональний баланс, і провокують збої в дозріванні та розвитку статевих клітин.
• Підготовка до вагітності. За пару місяців до зачаття необхідно пройти консультацію у гінеколога і почати приймати вітамінно-мінеральні комплекси. Особливу увагу варто приділити фолієвій кислоті, вітамінам В та Е. Вони нормалізують роботу статевих органів та покращують обмінні процеси у статевих клітинах. Не варто забувати, що ризик народити дитину з відхиленнями зростає у пар, де вік майбутньої матері більше 35 років, а батька більше 45 років.

Зміни в 21 хромосомі призводять до незворотних наслідків, які не піддаються лікуванню. Але, незважаючи на це, серед тих, хто народився з трисомією, є художники, музиканти, письменники, актори і безліч інших особистостей, що відбулися. Відомі люди з мозаїчною формою синдрому Дауна сміливо заявляють про свою хворобу. Вони є яскравим прикладом того, що за бажання можна впоратися з будь-якою проблемою. Геномне порушення є у таких знаменитостей:

• Джеймі Брюер – акторка, відома за роллю у серіалі «Американська історія жахів». Дівчина не лише знімається у кіно, вона ще й модель. Джеймі брала участь у показі Mercedes-Benz Fashion Week у Нью-Йорку.



• Раймонд Ху – молодий художник із Каліфорнії, США. Особливість його картин у тому, що він малює їх за старовинною китайською методикою: на рисовому папері, аквареллю та тушшю. Найпопулярніші роботи хлопця – це портрети тварин.



• Паскаль Дюкенн – актор, володар срібної премії кінофестивалю Канна. Прославився завдяки ролі у фільмі Жако ван Дормеля «День восьмий».



• Рональд Дженкінс – всесвітньо відомий композитор та музикант. Його любов до музики розпочалася з подарунка – синтезатора, отриманого у дитинстві на Різдво. На сьогоднішній день Рональд вважається генієм електронної музики.



• Карен Гафнії – помічник викладача, спортсменка. Дівчина займається плаванням та брала участь у марафоні на Ла-Манші. Вона стала першою людиною з мозаїцизмом, яка пропливла 15 км при температурі води +15°C. Карен має свій благодійний фонд, який представляє інтереси людей з хромосомними патологіями.
• Тім Харріс – ресторатор, власник «найдружнішого ресторану у світі». Окрім смачного меню, заклад Тіма пропонує безкоштовні обійми.



• Мігель Томасін – учасник гурту Reynols, барабанщик, гуру експериментальної музики. Хлопець виконує як свої пісні, так і кавери відомих рок-музикантів. Займається благодійністю, виступає у центрах та на концертах для підтримки хворих дітей.



• Богдан Кравчук – перша в Україні людина із синдромом Дауна, яка вступила до університету. Хлопець живе у Луцьку, захоплюється наукою, має багато друзів. Богдан вступив до Східноєвропейського національного університету імені Лесі Українки на історичний факультет.



Як показує практика та реальні приклади, незважаючи на всі ускладнення та проблеми генної патології, при правильному підході до її корекції, можна виростити успішну та талановиту дитину.

відноситься до хромосомних хвороб, обумовлених порушенням числа аутосом (нестатевих хромосом). (Монголізм) - одна з форм геномної патології, при якій найчастіше каріотип представлений 47 хромосомами замість нормальних 46, оскільки хромосоми 21 пари, замість нормальних двох, представлені трьома копіями (трисомія).

Тіло людини складається з мільйонів клітин, кожна з яких зазвичай містить 46 хромосом. Хромосоми розташовані парами - половина від матері, половина від батька. У людей із синдромом Дауна в 21-й парі присутня додаткова хромосома, внаслідок чого у клітинах виявляється по 47 хромосом. У батьків, зазвичай, нормальний генотип.

У вересні 2008 року команда вчених із США, Австралії, Іспанії, Швейцарії та Великобританії прояснила механізм розвитку синдрому Дауна в ембріональному періоді. Як з'ясувалося, додаткова хромосома пошкоджує ген REST, який у свою чергу провокує цілу низку змін у генах, що регулюють розвиток організму на рівні ембріональних стовбурових клітин. Запускаючим механізмом (тригером) цих змін є ген DYRK1A, присутній у хромосомі 21. Крім того, та сама ділянка геному відповідає за розвиток хвороби Альцгеймера, вважають вчені.

Синдромом Дауна називають синдром трисомії 21, або трисомія по 21 хромосомі.

На електронній мікрофотографії показано цей генетичний дефект.

Таким чином, існує три форми даного синдрому: Приблизно в 95% випадків виникає неспадковий варіант хвороби - проста повна трисомія 21 хромосоми, обумовлена ​​нерозбіжністю хромосом під час мейозу. Приблизно у 1% хворих спостерігається мозаїцизм (усі клітини містять зайву хромосому). В інших випадках синдром викликаний спорадичною або успадкованою транслокацією 21 хромосоми. Як правило, такі транслокації виникають внаслідок злиття центроміру 21-ї хромосоми та іншої акроцентричної хромосоми. Фенотип хворих визначається трисомією 21q22. Повторний ризик народження дитини із синдромом Дауна у батьків із нормальним каріотипом становить близько 1 % при звичайній трисомії у дитини.

• неспадковий варіант хвороби - 95%
• транслокація хромосоми 21 на інші хромосоми (частіше на 15, рідше на 14, ще рідше на 21, 22 та Y-хромосому) - 4 % випадків,
• мозаїчний варіант синдрому - 1%.

ВІДЕО: Як діагностують синдром Дауна під час вагітності

Звідки береться зайва хромосома

Синдром Дауна отримав назву на честь англійського лікаря Джона Дауна (John Down), який вперше описав її у 1866 році. Зв'язок між походженням вродженого синдрому та зміною кількості хромосом було виявлено лише у 1959 році французьким генетиком Жеромом Леженом.

Синдром Дауна не є рідкісною патологією – у середньому спостерігається один випадок на 700 пологів. Це співвідношення однаково у різних країнах, кліматичних зонах, соціальних шарах. Воно залежить від способу життя батьків, кольору шкіри, національності. Нічої провини у появі зайвої хромосоми немає. Додаткова хромосома з'являється або в результаті генетичної випадковості при утворенні яйцеклітини або сперматозоїда, або під час першого поділу клітини, яке слідує за заплідненням (тобто коли яйцеклітина і сперматозоїд зливаються).

Імовірність народження дітей із синдромом Дауна зростає з віком матері (після 35 років) і щонайменше з віком батька. Частота нерозбіжності 21-ї хромосоми в сперматогенезі, як і в овогенезі, збільшується з віком.

Для жінок віком до 25 років ймовірність народження хворої дитини дорівнює 1/1400, до 30 - 1/1000, у 35 років ризик зростає до 1/350, у 42 роки - до 1/60, а в 49 років - до 1/ 12.

На даний момент, через пренатальну діагностику, частота народження дітей із синдромом Дауна зменшилася до 1 до 1100.

Співвідношення хлопчиків та дівчаток серед новонароджених із синдромом Дауна становить 1:1.

Тим не менш, оскільки молоді жінки в цілому народжують набагато більше дітей, більшість (80%) всіх хворих на синдром Дауна насправді народжені молодими жінками віком до 30 років.

А оскільки більшість хворих народжується все-таки у молодих матерів, дуже важливо зрозуміти, які фактори, крім віку матері, впливають на ймовірність народження хворої дитини. Лікарі часто радять майбутнім матерям, вік яких перевищує 35 років, вдатися до амніоцентезу, тобто. процедури одержання зразка навколоплідних вод для аналізу хромосомного складу клітин Це дає можливість перервати вагітність, яка загрожує народженням хворої дитини.

Генетична ймовірність появи дитини із синдромом Дауна

Нещодавно індійські вчені виявили, що ймовірність народження дитини з синдромом Дауна сильно залежить від віку бабусі по материнській лінії: чим старшою вона була, коли народжувала дочку, тим вища ймовірність народження хворих на онуків. Цей фактор може виявитися більш значущим, ніж три інші, відомі раніше (вік матері, вік батька та ступінь близькоспорідненості шлюбу). Malini S. S., Ramachandra N. B. Вплив досконалого age of maternal grandmothers на Down syndrome// BMC Medical Genetics. 2006, 7:4.

Слово « синдром » означає набір ознак чи характерних рис.

У 1866 році у своїй першій статті Дж. Ленгдон Даун описав деякі характерні риси людей із синдромом Дауна. Він зазначив, зокрема, такі специфічні особливості обличчя як: плоский профіль, вузькі, широко розставлені розкосі очі.

Зазвичай синдром Дауна супроводжують наступні зовнішні ознаки:

1. «плоска особа» - 90%
2. монголоїдний розріз очей - 80%
3. брахіцефалія (аномальне скорочення черепа) - 81%
4. плоска потилиця - 78%
5. плоске перенісся - 52%
6. короткий ніс - 40%
7. шкірна складка на шиї у новонароджених - 81%
8. коротка широка шия - 45%
9. Мочки вух погано розвинені і виявляються прирослими.
10. епікант (вертикальна складка, що прикриває медіальний кут очної щілини) - 80%
11. гіперрухливість суглобів - 80%
12. м'язова гіпотонія - 80%
13. катаракта у віці старше 8 років - 66%
14. страбізм = косоокість - 29%
15. пігментні плями по краю райдужної оболонки = плями Брушфільда ​​- 19%
16. відкритий рот (у зв'язку з низьким тонусом м'язів та особливою будовою піднебіння) - 65%
17. аркоподібне («готичне») піднебіння — 58%
18. борозенчаста мова - 50%
19. зубні аномалії - 65%
20. короткі кінцівки - 70%
21. брахімезофалангія (укорочення всіх пальців за рахунок недорозвинення середніх фаланг) - 70%
22. клинодактилія 5-го пальця (викривлений мізинець) - 60%
23. поперечна долонна складка (називається також «мавпячою») - 45%
24. ВВС (вроджена вада серця) - 40%
25. деформація грудної клітки, кілеподібна або лійкоподібна, - 27%
26. епісиндром - 8%
27. Аномалії ШКТ – 10-18%
28. стеноз або атрезія 12-палої кишки - 8%
29. вроджений лейкоз – 8%.

Хворі із синдромом Дауна мають низьке зростання, хрипкий голос, розумову відсталість (типовий IQ між 30 та 50).

Вроджені вади серця є характерними ознаками синдрому Дауна. Вони зустрічаються у 40% хворих. Найчастіше це: атріовентрикулярна комунікація та дефекти міжшлуночкової перегородки.

Для синдрому Дауна характерна поперечна долонна складка (називається також "мавпячою").

Більшість чоловіків із синдромом Дауна безплідні, а 50% жінок із синдромом Дауна можуть мати дітей. 35-50% дітей, народжених від матерів із синдромом Дауна, народжуються із синдромом Дауна або іншими відхиленнями. Цікаво, що хворі на синдром Дауна рідше мають ракові пухлини. Мабуть, двадцять перша хромосома містить ген-"глушник пухлин", і наявність третьої копії гена забезпечує додатковий захист проти раку.

Встановлено, що якщо на синдром Дауна страждає один з однояйцевих близнюків, то неминуче хворий і інший, а у різнояйцевих близнюків, як і взагалі у братів і сестер, ймовірність такого збігу значно нижча. Цей факт додатково свідчить на користь хромосомного походження хвороби. Однак синдром Дауна не можна вважати спадковим захворюванням, оскільки при ньому немає передачі дефектного гена з покоління в покоління, а розлад виникає на рівні репродуктивного процесу.

Точна діагностика

Діагностувати синдром Дауна безпомилково можливо на підставі аналізу крові на каріотип .
(Аналіз показує набір хромосом у кожного з подружжя, необхідний виявлення хромосомних захворювань. Наприклад, аномальний каріотип людини синдрому Дауна, Трисомия по 21-й хромосомі: 47, ХХ, 21+; 47, ХY, 21+).

Деякі хвороби людини викликані аномаліями каріотипів
Каріотипи	Хвороба	Коментар
47, XXY; 48, XXXY;		Полісомія по X-хромосомі у чоловіків
45X0; 45X0/46XX; 45, X/46, XY; 46,X iso (Xq)		Моносомія X хромосомою, в т.ч. та мозаїцизм
47, ХХX; 48, ХХХХ; 49,ХХХХХ	Полісомії X хромосоми	Найчастіше – трисомія X
47, ХХ, 21 +; 47,ХY, 21+		Трисомія по 21-й хромосомі
47, ХХ, 18 +; 47, ХY, 18+		Трисомія по 18-й хромосомі
47, ХХ, 13 +; 47, ХY, 13+		Трисомія по 13-й хромосомі
46, XX, 5р-		делеція короткого плеча 5-ї хромосоми
46 ХХ чи ХУ, 15р-.		Аномалія 15 хромосоми

З виключно зовнішніх ознак постановка діагнозу неможлива.

Тест на генетичні відхилення у майбутньої дитини

В останні роки, завдяки появі ультразвукової апаратури з високою роздільною здатністю, досягнуто великих успіхів у візуалізації аномалій розвитку плода. Застосування поверхневого режиму тривимірного ультразвукового сканування для вивчення нормальної анатомії плода у другому та третьому триместрах дає можливість виявити плід із синдромом Дауна на ранніх етапах внутрішньоутробного розвитку.

Різні зображення обличчя плода
при патології:
a) - синдром Дауна
б) - мікрогнатія
в) – синдром Апера.

Ще в 2009 році дослідники з лондонської клініки штучного запліднення Bridge Fertility Centre розробили тест на всі відомі генетичні хвороби (він здатний визначати 15 тисяч захворювань). Його вартість складає $2400.

За допомогою такого універсального тесту батьки можуть визначати ймовірність того чи іншого генетичного відхилення у майбутнього малюка. Він допоможе набагато швидше та точніше існуючих тестів отримувати результати обстеження. До того ж, нині діючими методами можна визначити лише 2% генетичних захворювань.

Через два дні після запліднення і перед імплантацією необхідно проводити обстеження ембріона на спадкові захворювання.

Незважаючи на широке поширення технології передпологового тестування плода, у Великобританії почало народжуватися більше дітей із синдромом Дауна. Наприклад, 2006 року в країні народилося 749 таких немовлят, а 1989 року — 717 дітей. З 2000 року кількість новонароджених із синдромом Дауна збільшилася на 15%, повідомляє ВВС News.

Британська Асоціація синдрому Дауна (Down's Syndrome Association) досліджувала тисячу батьків, щоб з'ясувати, чому вони не стали переривати вагітність, отримавши позитивні результати тесту. третина опитаних послалася на релігійні принципи та неприйняття абортів, а 30% вважають, що життя для людей із синдромом Дауна покращилося, зокрема, їм стала доступна освіта, а обивателі стали ставитися до таких хворих з великим розумінням.

У розвинених країнах люди із синдромом Дауна навчаються у спеціалізованих та загальноосвітніх школах, а потім отримують роботу або продовжують освіту. Для дітей навіть випускаються спеціальні ляльки із характерними зовнішніми ознаками.

Baby Down

Лялька, яка випускається в чоловічому і жіночому варіанті, не робить нічого особливого, єдина її відмінність від інших ляльок - обличчя, схоже на обличчя дитини з синдромом Дауна, з відкритим ротом і трохи висунутою мовою. Іграшка призначена для того, щоб діти її доглядали і дізнавалися, що потрібно малюкові із синдромом Дауна, для цього до кожної ляльки додається пояснювальна брошура, де розповідається, чим можна займатися з малюком для розвитку його здібностей, передає InoPressa.

У нашій країні життя людей із синдромом Дауна досі оточене масою помилок та забобонів. Їх вважають глибоко розумово відсталими та ненавченими, тому найчастіше від таких дітей батьки відмовляються ще в пологових будинках.

Багато хто думає, що люди з синдромом Дауна не здатні відчувати справжньої прихильності, що вони агресивні або (за іншою версією) завжди всім задоволені. У будь-якому випадку вони не розглядаються як особи.
Тим часом у всіх розвинених країнах світу ці стереотипи були спростовані вже 20-30 років тому.