Будова та рівні організації днк. ДНК та гени Хімічна організація генетичного матеріалу структура днк

Справа найбільша спіраль ДНК людини, збудована з людей на пляжі у Варні (Болгарія), що увійшла до книги рекордів Гіннеса 23 квітня 2016 року

Дезоксирибонуклеїнова кислота. Загальні відомості

ДНК (дезоксирибонуклеїнова кислота) - своєрідне креслення життя, складний код, в якому укладені дані про спадкову інформацію. Ця складна макромолекула здатна зберігати та передавати спадкову генетичну інформацію з покоління до покоління. ДНК визначає такі властивості будь-якого живого організму як спадковість та мінливість. Закодована у ній інформація задає всю програму розвитку будь-якого живого організму. Генетично закладені фактори визначають весь перебіг життя як людини, так і будь-якого ін організму. Штучний чи природний вплив довкілля здатні лише незначною мірою вплинути на загальну вираженість окремих генетичних ознак або позначитися на розвитку запрограмованих процесів.

Дезоксирибонуклеїнова кислота(ДНК) - макромолекула (одна з трьох основних, дві інші - РНК та білки), що забезпечує зберігання, передачу з покоління в покоління та реалізацію генетичної програми розвитку та функціонування живих організмів. ДНК містить інформацію про структуру різних видів РНК та білків.

У клітинах еукаріотів (тварин, рослин та грибів) ДНК знаходиться в ядрі клітини у складі хромосом, а також у деяких клітинних органоїдах (мітохондріях і пластидах). У клітинах прокаріотичних організмів (бактерій та архей) кільцева чи лінійна молекула ДНК, так званий нуклеоїд, прикріплена зсередини до клітинної мембрани. У них і нижчих еукаріотів (наприклад, дріжджів) зустрічаються також невеликі автономні, переважно кільцеві молекули ДНК, звані плазмідами.

З хімічної точки зору ДНК - це довга полімерна молекула, що складається з блоків, що повторюються - нуклеотидів. Кожен нуклеотид складається з азотистої основи, цукру (дезоксирибози) та фосфатної групи. Зв'язки між нуклеотидами в ланцюзі утворюються рахунок дезоксирибози ( З) та фосфатної ( Ф) групи (фосфодіефірні зв'язки).


Мал. 2. Нуклертид складається з азотистої основи, цукру (дезоксирибози) та фосфатної групи

У переважній більшості випадків (крім деяких вірусів, що містять одноланцюжкову ДНК) макромолекула ДНК складається з двох ланцюгів, орієнтованих азотистими основами один до одного. Ця дволанцюжкова молекула закручена по гвинтовій лінії.

У ДНК зустрічається чотири види азотистих основ (аденін, гуанін, тимін та цитозин). Азотисті основи одного з ланцюгів з'єднані з азотистими основами іншого ланцюга водневими зв'язками згідно з принципом комплементарності: аденін з'єднується тільки з тиміном ( А-Т), Гуанін - тільки з цитозином ( Г-Ц). Саме ці пари і становлять «поперечини» гвинтової "драбини" ДНК (див. рис. 2, 3 і 4).


Мал. 2. Азотисті основи

Послідовність нуклеотидів дозволяє «кодувати» інформацію про різні типи РНК, найбільш важливими є інформаційні, або матричні (мРНК), рибосомальні (рРНК) і транспортні (тРНК). Всі ці типи РНК синтезуються на матриці ДНК рахунок копіювання послідовності ДНК в послідовність РНК, синтезованої у процесі транскрипції, і беруть участь у біосинтезі білків (процесі трансляції). Крім кодуючих послідовностей, ДНК клітин містить послідовності, що виконують регуляторні та структурні функції.


Мал. 3. Реплікація ДНК

Розташування базових комбінацій хімічних сполук ДНК та кількісні співвідношення між цими комбінаціями забезпечують кодування спадкової інформації.

Освіта нової ДНК (реплікація)

  1. Процес реплікації: розкручування подвійної спіралі ДНК – синтез комплементарних ланцюгів ДНК-полімеразою – утворення двох молекул ДНК із однієї.
  2. Подвійна спіраль розстібається на дві гілки, коли ферменти руйнують зв'язок між базовими парами хімічних сполук.
  3. Кожна гілка є елементом нової ДНК. Нові базові пари з'єднуються у тій самій послідовності, як і батьківської гілки.

Після завершення дуплікації утворюються дві самостійні спіралі, створені з хімічних сполук батьківської ДНК і які мають із нею однаковий генетичний код. Таким шляхом ДНК здатна переривати інформацію від клітини до клітини.

Більш детальна інформація:

БУДОВА НУКЛЕЇНОВИХ КИСЛОТ


Мал. 4 . Азотисті основи: аденін, гуанін, цитозин, тимін

Дезоксирибонуклеїнова кислота(ДНК) відноситься до нуклеїнових кислот. Нуклеїнові кислоти– це клас нерегулярних біополімерів, мономерами яких є нуклеотиди.

НУКЛЕОТИДИскладаються з азотистої основи, з'єднаного з п'ятивуглецевим вуглеводом (пентозою) - дезоксирибозою(у разі ДНК) або рибозою(у разі РНК), який з'єднується із залишком фосфорної кислоти (H 2 PO 3 -).

Азотисті основибувають двох типів: піримідинові основи - урацил (тільки в РНК), цитозин і тимін, пуринові основи - аденін та гуанін.


Мал. 5. Структура нуклеотидів (ліворуч), розташування нуклеотиду в ДНК (знизу) та типи азотистих основ (праворуч): піримідинові та пуринові


Атоми вуглецю в молекулі пентози нумеруються числами від 1 до 5. Фосфат з'єднується з третім та п'ятим атомами вуглецю. Так нуклеїнотиди з'єднуються в ланцюг нуклеїнової кислоти. Таким чином, ми можемо виділити 3' та 5'-кінці ланцюга ДНК:


Мал. 6. Виділення 3' і 5'-кінців ланцюга ДНК

Два ланцюги ДНК утворюють подвійну спіраль. Ці ланцюги в спіралі зорієнтовані протилежних напрямах. У різних ланцюгах ДНК азотисті основи з'єднані між собою за допомогою водневих зв'язків. Аденін завжди поєднується з тиміном, а цитозин – з гуаніном. Це називається правилом комплементарності.

Правило комплементарності:

A-T G-C

Наприклад, якщо нам дано ланцюг ДНК, що має послідовність

3'- ATGTCCTAGCTGCTCG - 5',

то другий їй ланцюг буде комплементарний і спрямований у протилежному напрямку - від 5'-кінця до 3'-кінця:

5'-TACAGGATCGACGAGC-3'.


Мал. 7. Спрямованість ланцюгів молекули ДНК та з'єднання азотистих основ за допомогою водневих зв'язків

РЕПЛІКАЦІЯ ДНК

Реплікація ДНК– це процес подвоєння молекули ДНК шляхом матричного синтезу. Найчастіше природної реплікації ДНКпраймеромдля синтезу ДНК є короткий фрагмент (Створюється заново). Такий рибонуклеотидний праймер створюється ферментом праймазою (ДНК-праймаза у прокаріотів, ДНК-полімераза у еукаріотів), і згодом замінюється дезоксирибонуклеотидами полімеразою, що виконує в нормі функції репарації (виправлення хімічних пошкоджень та розривів у молекулі ДНК).

Реплікація відбувається за напівконсервативним механізмом. Це означає, що подвійна спіраль ДНК розплітається і кожному з її ланцюгів за принципом комплементарності добудовується новий ланцюг. Дочірня молекула ДНК, таким чином, містить один ланцюг від материнської молекули і одну знову синтезовану. Реплікація відбувається у напрямку від 3' до 5' кінця материнської ланцюга.

Мал. 8. Реплікація (подвоєння) молекул ДНК

ДНК-синтез- це не такий складний процес, як може здатися на перший погляд. Якщо подумати, то спочатку потрібно розібратися, що ж таке синтез. Це процес об'єднання чогось в одне ціле. Утворення нової молекули ДНК проходить у кілька етапів:

1) ДНК-топоізомераза, розташовуючись перед вилкою реплікації, розрізає ДНК для того, щоб полегшити її розплетення та розкручування.
2) ДНК-хеліказу слідом за топоізомеразою впливає процес «розплетення» спіралі ДНК.
3) ДНК-зв'язуючі білки здійснюють зв'язування ниток ДНК, а також проводять їх стабілізацію, не допускаючи їх прилипання один до одного.
4) ДНК-полімераза δ(дельта) , погоджено зі швидкістю руху реплікативної вилки, що здійснює синтезведучоюланцюгидочірньої ДНК у напрямку 5"→3" на матриціматеринської нитки ДНК у напрямку від її 3"-кінця до 5"-кінця (швидкість до 100 пар нуклеотидів за секунду). Цим події на даній материнськоїнитки ДНК обмежуються.



Мал. 9. Схематичне зображення процесу реплікації ДНК: (1) Ланцюг, що відстає (запізнювальна нитка); -праймер, (6) Праймаза, (7) Фрагмент Оказакі, (8) ДНК-полімераза δ (Polδ ), (9) Хеліказа, (10) Однониткові ДНК-зв'язуючі білки, (11) Топоізомераза.

Далі описаний синтез відстаючого ланцюга дочірньої ДНК (див. Схемуреплікативної вилки та функції ферментів реплікації)

Наочніше про реплікацію ДНК див.

5) Безпосередньо відразу після розплітання та стабілізації іншої нитки материнської молекули до неї приєднуєтьсяДНК-полімераза α(альфа)та у напрямку 5"→3" синтезує праймер (РНК-затравку) - послідовність РНК на матриці ДНК довжиною від 10 до 200 нуклеотидів. Після цього ферментвидаляється з нитки ДНК.

Замість ДНК-полімеразиα до 3"-кінця праймера приєднуєтьсяДНК-полімеразаε .

6) ДНК-полімеразаε (епсілон) як би продовжує подовжувати праймер, але як субстрат вбудовуєдезоксирибонуклеотиди(у кількості 150-200 нуклеотидів). В результаті утворюється цільна нитка з двох частин -РНК(тобто праймер) та ДНК. ДНК-полімераза εпрацює доти, доки не зустріне праймер попередньогофрагмента Козаки(Синтезований трохи раніше). Після цього фермент видаляється з ланцюга.

7) ДНК-полімераза β(бета) встає замістьДНК-полімерази ε ,рухається в тому ж напрямку (5"→3") і видаляє рибонуклеотиди праймера, одночасно вбудовуючи дезоксирибонуклеотиди на їхнє місце. Фермент працює до видалення праймера, тобто. поки на його шляху не стане дезоксирибонуклеотид (ще раніше синтезованийДНК-полімеразою ε). Зв'язати результат своєї роботи і попереду ДНК фермент, що стоїть, не в змозі, тому він сходить з ланцюга.

В результаті на матриці материнської нитки лежить фрагмент дочірньої ДНК. Він називаєтьсяфрагмент Козаки.

8) ДНК-лігаза робить зшивку двох сусідніх. фрагментів Оказаки , тобто. 5"-кінця відрізка, синтезованогоДНК-полімеразою ε ,та 3"-кінця ланцюга, вбудованогоДНК-полімеразоюβ .

БУДОВА РНК

Рибонуклеїнова кислота(РНК) — одна з трьох основних макромолекул (дві інші — ДНК та білки), які містяться у клітинах усіх живих організмів.

Так само, як ДНК, РНК складається з довгого ланцюга, в якому кожна ланка називається нуклеотидом. Кожен нуклеотид складається з азотистої основи, цукру рибози та фосфатної групи. Однак, на відміну від ДНК, РНК зазвичай має не два ланцюги, а один. Пентоза в РНК представлена ​​рибозою, а не дезоксирибозою (у рибози є додаткова гідроксильна група на другому атомі вуглеводу). Нарешті, ДНК відрізняється від РНК за складом азотистих основ: замість тиміну ( Т) в РНК представлений урацил ( U) , який також комплементарний аденіну.

Послідовність нуклеотидів дозволяє РНК кодувати генетичну інформацію. Усі клітинні організми використовують РНК (мРНК) для програмування синтезу білків.

Клітинні РНК утворюються в ході процесу, що називається транскрипцією , тобто синтезу РНК на матриці ДНК, що здійснюється спеціальними ферментами - РНК-полімеразами.

Потім матричні РНК (мРНК) беруть участь у процесі, званому трансляцією, тобто. синтезу білка на матриці мРНК за участю рибосом Інші РНК після транскрипції піддаються хімічним модифікаціям, і після утворення вторинної та третинної структур виконують функції, що залежать від типу РНК.

Мал. 10. Відмінність ДНК від РНК з азотистої основи: замість тиміну (Т) в РНК представлений урацил (U), який також комплементарний аденіну.

ТРАНСКРИПЦІЯ

Це процес синтезу РНК на матриці ДНК. ДНК розкручується на одній із ділянок. На одному з ланцюгів міститься інформація, яку необхідно скопіювати на молекулу РНК - цей ланцюг називається кодуючим. Другий ланцюг ДНК, що комплементарний кодує, називається матричною. У процесі транскрипції на матричному ланцюзі у напрямку 3' - 5' (ланцюгом ДНК) синтезується комплементарна їй ланцюг РНК. Таким чином, створюється РНК-копія кодуючого ланцюга.

Мал. 11. Схематичне зображення транскрипції

Наприклад, якщо нам дана послідовність кодуючого ланцюга

3'- ATGTCCTAGCTGCTCG - 5',

то, за правилом комплементарності, матричний ланцюг нестиме послідовність

5'- TACAGGATCGACGAGC- 3',

а РНК, що синтезується з неї, - послідовність

ТРАНСЛЯЦІЯ

Розглянемо механізм синтезу білкана матриці РНК, і навіть генетичний код та її властивості. Також для наочності за наведеним нижче посиланням рекомендуємо подивитися невелике відео про процеси транскрипції та трансляції, що відбуваються в живій клітині:

Мал. 12. Процес синтезу білка: ДНК кодує РНК, РНК кодує білок

ГЕНЕТИЧНИЙ КІД

Генетичний код- спосіб кодування амінокислотної послідовності білків за допомогою нуклеотидної послідовності. Кожна амінокислота кодується послідовністю трьох нуклеотидів - кодоном або триплетом.

Генетичний код, загальний для більшості про- та еукаріотів. У таблиці наведено всі 64 кодони та зазначені відповідні амінокислоти. Порядок основ - від 5" до 3" кінцю мРНК.

Таблиця 1. Стандартний генетичний код

1-е
основа

ня

2-а основа

3-тє
основа

ня

U

C

A

G

U

U U U

(Phe/F)

U C U

(Ser/S)

U A U

(Tyr/Y)

U G U

(Cys/C)

U

U U C

U C C

U A C

U G C

C

U U A

(Leu/L)

U C A

U A A

Стоп-кодон**

U G A

Стоп-кодон**

A

U U G

U C G

U A G

Стоп-кодон**

U G G

(Trp/W)

G

C

C U U

C C U

(Pro/P)

C A U

(His/H)

C G U

(Arg/R)

U

C U C

C C C

C A C

C G C

C

C U A

C C A

C A A

(Gln/Q)

C GA

A

C U G

C C G

C A G

C G G

G

A

A U U

(Ile/I)

A C U

(Thr/T)

A A U

(Asn/N)

A G U

(Ser/S)

U

A U C

A C C

A A C

A G C

C

A U A

A C A

A A A

(Lys/K)

A G A

A

A U G

(Met/M)

A C G

A A G

A G G

G

G

G U U

(Val/V)

G C U

(Ala/A)

G A U

(Asp/D)

G G U

(Gly/G)

U

G U C

G C C

G A C

G G C

C

G U A

G C A

G A A

(Glu/E)

G G A

A

G U G

G C G

G A G

G G G

G

Серед триплетів є 4 спеціальні послідовності, що виконують функції «розділових знаків»:

  • *Триплет AUG, також кодуючий метіонін, називається старт-кодоном. З цього кодону починається синтез молекули білка. Таким чином, під час синтезу білка першою амінокислотою в послідовності завжди буде метіонін.
  • **Триплети UAA, UAGі UGAназиваються стоп-кодонамиі не кодують жодної амінокислоти. На цих послідовностях синтез білка припиняється.

Властивості генетичного коду

1. Триплетність. Кожна амінокислота кодується послідовністю трьох нуклеотидів - триплетом або кодоном.

2. Безперервність. Між триплетами немає додаткових нуклеотидів, інформація зчитується безперервно.

3. Неперекриваність. Один нуклеотид не може входити одночасно у два триплети.

4. Однозначність. Один кодон може кодувати лише одну амінокислоту.

5. Виродженість. Одна амінокислота може кодуватися кількома різними кодонами.

6. Універсальність. Генетичний код однаковий всім живих організмів.

приклад. Нам дана послідовність кодуючого ланцюга:

3’- CCGATTGCACGTCGATCGTATA- 5’.

Матричний ланцюг матиме послідовність:

5’- GGCTAACGTGCAGCTAGCATAT- 3’.

Тепер «синтезуємо» із цього ланцюга інформаційну РНК:

3’- CCGAUUGCACGUCGAUCGUAUA- 5’.

Синтез білка йде в напрямку 5' → 3', отже, нам потрібно перевернути послідовність, щоб прочитати генетичний код:

5’- AUAUGCUAGCUGCACGUUAGCC- 3’.

Тепер знайдемо старт-кодон AUG:

5’- AU AUG CUAGCUGCACGUUAGCC- 3’.

Розділимо послідовність на триплети:

звучить так: інформація з ДНК передається на РНК (транскрипція), з РНК - на білок (трансляція). ДНК може подвоюватися шляхом реплікації, і також можливий процес зворотної транскрипції, коли по матриці РНК синтезується ДНК, але такий процес в основному характерний для вірусів.


Мал. 13. Центральна догма молекулярної біології

ГЕНОМ: ГЕНИ та ХРОМОСОМИ

(загальні поняття)

Геном – сукупність всіх генів організму; його повний хромосомний набір.

Термін "геном" був запропонований Г. Вінклером у 1920 р. для опису сукупності генів, укладених у гаплоїдному наборі хромосом організмів одного біологічного виду. Початковий зміст цього терміна вказував на те, що поняття геному на відміну генотипу є генетичною характеристикою виду в цілому, а не окремої особини. З розвитком молекулярної генетики значення цього терміну змінилося. Відомо, що ДНК, яка є носієм генетичної інформації у більшості організмів і, отже, становить основу геному, включає не тільки гени в сучасному сенсі цього слова. Більша частина ДНК еукаріотичних клітин представлена ​​некодуючими ("надлишковими") послідовностями нуклеотидів, які не містять інформації про білки і нуклеїнові кислоти. Таким чином, основну частину геному будь-якого організму становить вся ДНК його гаплоїдного набору хромосом.

Гени – це ділянки молекул ДНК, що кодують поліпептиди та молекули РНК.

За останнє століття наше уявлення про гени суттєво змінилося. Раніше геном називали ділянку хромосоми, що кодує або визначає одну ознаку або фенотипічне(видима) властивість, наприклад колір очей.

У 1940 р. Джордж Бідл та Едвард Тейтем запропонували молекулярне визначення гена. Вчені обробляли суперечки гриба Neurospora crassaрентгенівським випромінюванням та іншими агентами, що викликають зміни в послідовності ДНК ( мутації), та виявили мутантні штами гриба, що втратили деякі специфічні ферменти, що в деяких випадках призводило до порушення цілого метаболічного шляху. Бідл і Тейтем дійшли висновку, що ген - це ділянка генетичного матеріалу, яка визначає чи кодує один фермент. Так виникла гіпотеза "один ген - один фермент". Пізніше ця концепція була розширена до визначення "один ген - один поліпептид"Оскільки багато генів кодують білки, що не є ферментами, а поліпептид може виявитися субодиницею складного білкового комплексу.

На рис. 14 показана схема того, як триплети нуклеотидів у ДНК визначають поліпептид - амінокислотну послідовність білка за посередництвом мРНК. Один із ланцюгів ДНК відіграє роль матриці для синтезу мРНК, нуклеотидні триплети (кодони) якої комплементарні триплетам ДНК. У деяких бактерій і багатьох еукаріотів послідовності, що кодують, перериваються некодуючими ділянками (так званими інтронами).

Сучасне біохімічне визначення гена ще конкретніше. Генами називаються всі ділянки ДНК, що кодують первинну послідовність кінцевих продуктів, до яких відносяться поліпептиди або РНК, що мають структурну або каталітичну функцію.

Поряд з генами ДНК містить інші послідовності, що виконують виключно регуляторну функцію. Регуляторні послідовностіможуть означати початок або кінець генів, впливати на транскрипцію або вказувати місце ініціації реплікації або рекомбінації. Деякі гени можуть експресуватися різними шляхами, при цьому одна і та ж ділянка ДНК служить матрицею для утворення різних продуктів.

Ми можемо приблизно розрахувати мінімальний розмір гена, що кодує середній білок. Кожна амінокислота поліпептидної ланцюга кодується послідовністю з трьох нуклеотидів; послідовності цих триплетів (кодонів) відповідають ланцюжку амінокислот у поліпептиді, який кодується цим геном. Поліпептидна ланцюг з 350 амінокислотних залишків (ланцюг середньої довжини) відповідає послідовності з 1050 п.н. ( пар нуклеотидів). Однак багато генів еукаріотів і деякі гени прокаріотів перериваються сегментами ДНК, що не несуть інформації про білок, і тому виявляються значно довшими, ніж показує простий розрахунок.

Скільки генів в одній хромосомі?


Мал. 15. Вид хромосом у прокаритичній (ліворуч) та еукаріотичній клеках. Гістони (Histones) — великий клас ядерних білків, що виконують дві основні функції: вони беруть участь в упаковці ниток ДНК в ядрі та в епігенетичному регулюванні таких ядерних процесів, як транскрипція, реплікація та репарація.

Як відомо, бактеріальні клітини мають хромосому у вигляді нитки ДНК, покладеної в компактну структуру – нуклеоїд. Хромосома прокаріоту Escherichia coli, чий геном повністю розшифрований, є кільцевою молекулою ДНК (насправді, це не правильне коло, а швидше петля без початку і кінця), що складається з 4 639 675 п.н. У цій послідовності міститься приблизно 4300 генів білків та ще 157 генів стабільних молекул РНК. У геном людиниприблизно 3,1 млрд пар нуклеотидів, що відповідають майже 29 000 генам, розташованим на 24 різних хромосомах.

Прокаріоти (бактерії).

Бактерія E. coliмає одну дволанцюжкову кільцеву молекулу ДНК. Вона складається з 4639675 п.н. і досягає в довжину приблизно 1,7 мм, що перевищує довжину самої клітини E. coliприблизно 850 раз. Крім великої кільцевої хромосоми у складі нуклеоїда багато бактерій містять одну або кілька маленьких кільцевих молекул ДНК, що вільно розташовуються в цитозолі. Такі позахромосомні елементи називають плазмідами(Рис. 16).

Більшість плазмід складається всього з декількох тисяч пар нуклеотидів, деякі містять понад 10 000 п. н. Вони несуть генетичну інформацію та реплікуються з утворенням дочірніх плазмід, які потрапляють до дочірніх клітин у процесі поділу батьківської клітини. Плазміди виявлені не тільки в бактеріях, але також у дріжджах та інших грибах. У багатьох випадках плазміди не дають жодних переваг клітинам-господарям, і їхнє єдине завдання — незалежне відтворення. Однак деякі плазміди несуть корисні для господаря гени. Наприклад, гени, що містяться в плазмідах, можуть надавати клітинам бактерій стійкість до антибактеріальних агентів. Плазміди, що несуть ген β-лактамази, забезпечують стійкість до β-лактамних антибіотиків, таких як пеніцилін та амоксицилін. Плазміди можуть переходити від клітин, стійких до антибіотиків, інших клітин того ж або іншого виду бактерій, в результаті чого ці клітини також стають резистентними. Інтенсивне застосування антибіотиків є потужним селективним фактором, що сприяє поширенню плазмід, що кодують стійкість до антибіотиків (а також транспозонів, що кодують аналогічні гени) серед хвороботворних бактерій, і призводить до появи бактеріальних штамів зі стійкістю до кількох антибіотиків. Лікарі починають розуміти небезпеку широкого використання антибіотиків та призначають їх лише у разі гострої потреби. З аналогічних причин обмежується широке використання антибіотиків на лікування сільськогосподарських тварин.

Див. також: Равін Н.В., Шестаков С.В. Геном прокаріотів // Вавиловський журнал генетики та селекції, 2013. Т. 17. № 4/2. С. 972-984.

Еукаріоти.

Таблиця 2. ДНК, гени та хромосоми деяких організмів

Загальна ДНК

п.н.

Число хромосом*

Приблизна кількість генів

Escherichia coli(бактерія)

4 639 675

4 435

Saccharomyces cerevisiae(дріжджі)

12 080 000

16**

5 860

Caenorhabditis elegans(Нематода)

90 269 800

12***

23 000

Arabidopsis thaliana(Рослина)

119 186 200

33 000

Drosophila melanogaster(плодова мушка)

120 367 260

20 000

Oryza sativa(Мал)

480 000 000

57 000

Mus musculus(миша)

2 634 266 500

27 000

Homo sapiens(людина)

3 070 128 600

29 000

Примітка.Інформація постійно оновлюється; для отримання більш свіжої інформації зверніться до сайтів, присвячених окремим геномним проектам

* Для всіх еукаріотів, крім дріжджів, наводиться диплоїдний набір хромосом. Диплоїднийнабір хромосом (від грец. diploos-подвійний і eidos-вид) - подвійний набір хромосом (2n), кожна з яких має собі гомологічну.
**Гаплоїдний набір. Дикі штами дріжджів зазвичай мають вісім (октаплоїдний) або більше наборів таких хромосом.
***Для самок із двома Х хромосомами. У самців є Х хромосома, але немає Y, тобто всього 11 хромосом.

У клітці дріжджів, одних із найменших еукаріотів, у 2,6 рази більше ДНК, ніж у клітці E. coli(Табл. 2). Клітини плодової мушки Drosophila, класичного об'єкта генетичних досліджень, містять у 35 разів більше ДНК, а клітини людини – приблизно у 700 разів більше ДНК, ніж клітини E. coli.Багато рослин та амфібії містять ще більше ДНК. Генетичний матеріал клітин еукаріотів організований у вигляді хромосом. Диплоїдний набір хромосом (2 n) залежить від виду організму (табл. 2).

Наприклад, у соматичній клітині людини 46 хромосом ( Мал. 17). Кожна хромосома еукаріотичної клітини, як показано на рис. 17, амістить одну дуже велику двоспіральну молекулу ДНК. Двадцять чотири хромосоми людини (22 парні хромосоми і дві статеві хромосоми X і Y) розрізняються за довжиною більш ніж 25 разів. Кожна хромосома еукаріотів містить певний набір генів.


Мал. 17. Хромосоми еукаріотів.а— пара зв'язаних та конденсованих сестринських хроматид із хромосоми людини. У такій формі еукаріотичні хромосоми перебувають після реплікації та в метафазі в процесі мітозу. б- Повний набір хромосом з лейкоциту одного з авторів книги. У кожній нормальній соматичній клітині людини міститься 46 хромосом.

Якщо з'єднати між собою молекули ДНК людського геному (22 хромосоми та хромосоми X та Y або Х та Х), вийде послідовність довжиною близько одного метра. Прим.: У всіх ссавців та інших організмів з гетерогаметною чоловічою статтю, у самок дві X-хромосоми (XX), а у самців - одна X-хромосома та одна Y-хромосома (XY).

Більшість клітин людини тому загальна довжина ДНК таких клітин близько 2м. У дорослої людини приблизно 1014 клітин, таким чином, загальна довжина всіх молекул ДНК становить 2.1011 км. Для порівняння, коло Землі - 4 · 10 4 км, а відстань від Землі до Сонця - 1,5 · 10 8 км. Ось як напрочуд компактно упакована ДНК у наших клітинах!

У клітинах еукаріотів є й інші органели, що містять ДНК, — це мітохондрії та хлоропласти. Висувалася безліч гіпотез щодо походження ДНК мітохондрій та хлоропластів. Загальновизнана сьогодні думка полягає в тому, що вони є рудиментами хромосом древніх бактерій, які проникли в цитоплазму господарських клітин і стали попередниками цих органел. Мітохондріальна ДНК кодує мітохондріальні тРНК та рРНК, а також кілька мітохондріальних білків. Понад 95% мітохондріальних білків кодується ядерною ДНК.

БУДОВА ГЕНІВ

Розглянемо будову гена у прокаріотів і еукаріотів, їх подібності та відмінності. Незважаючи на те, що ген - це ділянка ДНК, що кодує всього один білок або РНК, крім безпосередньо частини, що кодує, він також включає в себе регуляторні та інші структурні елементи, що мають різну будову у прокаріотів і еукаріотів.

Кодуюча послідовність- основна структурно-функціональна одиниця гена, саме в ній знаходяться триплети нуклеотидів, що кодуютьамінокислотну послідовність. Вона починається зі старт-кодону та закінчується стоп-кодоном.

До та після кодуючої послідовності знаходяться нетрансльовані 5'- та 3'-послідовності. Вони виконують регуляторні та допоміжні функції, наприклад, забезпечують посадку рибосоми на іРНК.

Нетрансльовані і послідовності, що кодують, становлять одиницю транскрипції - транскрибується ділянка ДНК, тобто ділянка ДНК, з якої відбувається синтез і-РНК.

Термінатор- Нетранскрибується ділянка ДНК в кінці гена, на якому зупиняється синтез РНК.

На початку гена знаходиться регуляторна область, Що включає в себе промоторі оператор.

Промотор- Послідовність, з якою зв'язується полімераза в процесі ініціації транскрипції. Оператор- це область, з якою можуть зв'язуватись спеціальні білки - репресори, які можуть зменшувати активність синтезу РНК з цього гена - інакше кажучи, зменшувати його експресію.

Будова генів у прокаріотів

Загальний план будови генів у прокаріотів і еукаріотів не відрізняється - і ті, й інші містять регуляторну область з промотором і оператором, одиницю транскрипції з послідовностями, що кодують і не транслюються, і термінатор. Проте організація генів у прокаріотів та еукаріотів відрізняється.

Мал. 18. Схема будови гена у прокаріотів (бактерій) -зображення збільшується

На початку та в кінці оперону є єдині регуляторні області для кількох структурних генів. З транскрибируемого ділянки оперона зчитується одна молекула і-РНК, яка містить кілька кодуючих послідовностей, у кожній з яких є свій старт-і стоп-кодон. З кожної з таких ділянок зінтезується один білок. Таким чином, з однієї молекули та-РНК синтезується кілька молекул білка.

Для прокаріотів характерне поєднання кількох генів в єдину функціональну одиницю - оперон. Роботу оперону можуть регулювати інші гени, які можуть бути помітно віддалені від самого оперону. регулятори. Білок, що транслюється з цього гена називається репресор. Він зв'язується з оператором оперону, регулюючи експресію відразу всіх генів, що в ньому містяться.

Для прокаріотів також характерне явище сполучення транскрипції та трансляції.


Мал. 19 Явище сполучення транскрипції та трансляції у прокаріотів - зображення збільшується

Таке сполучення не зустрічається у еукаріотів через наявність у них ядерної оболонки, що відокремлює цитоплазму, де відбувається трансляція, від генетичного матеріалу, на якому відбувається транскрипція. У прокаріотів під час синтезу РНК на матриці ДНК з молекулою РНК, що синтезується, може відразу зв'язуватися рибосома. Таким чином, трансляція починається ще до завершення транскрипції. Понад те, з однією молекулою РНК може одночасно зв'язуватися кілька рибосом, синтезуючи відразу кілька молекул одного білка.

Будова генів у еукаріотів

Гени та хромосоми еукаріотів дуже складно організовані

У бактерій багатьох видів лише одна хромосома, і майже у всіх випадках у кожній хромосомі присутня по одній копії кожного гена. Лише небагато генів, наприклад гени рРНК, містяться в декількох копіях. Гени та регуляторні послідовності складають практично весь геном прокаріотів. Більш того, майже кожен ген суворо відповідає амінокислотній послідовності (або послідовності РНК), яку він кодує (рис. 14).

Структурна та функціональна організація генів еукаріотів набагато складніше. Дослідження хромосом еукаріотів, а пізніше секвенування повних послідовностей геномів еукаріотів принесло багато сюрпризів. Багато, якщо не більшість, генів еукаріотів мають цікаву особливість: їх нуклеотидні послідовності містять одну або кілька ділянок ДНК, в яких не кодується амінокислотна послідовність поліпептидного продукту. Такі нетрансльовані вставки порушують пряму відповідність між нуклеотидною послідовністю гена і амінокислотною послідовністю поліпептиду, що кодується. Ці нетрансльовані сегменти у складі генів називають інтронами, або вбудованими послідовностями, а кодуючі сегменти екзонами. У прокаріотів лише деякі гени містять інтрони.

Отже, у еукаріотів практично не зустрічається об'єднання генів в оперони, і послідовність гена еукаріотів, що кодує, найчастіше розділена на трансльовані ділянки - Екзони, та нетрансльовані ділянки - інтрони.

У більшості випадків функцію інтронів не встановлено. Загалом лише близько 1,5% ДНК людини є «кодуючими», тобто несуть інформацію про білки або РНК. Проте з урахуванням великих інтронів виходить, що ДНК людини на 30% складається з генів. Оскільки гени становлять відносно невелику частку в геномі людини, значна частина ДНК залишається неврахованою.

Мал. 16. Схема будова гена у еукаріотів - зображення збільшується

З кожного гена спочатку синтезується незріла, або пре-РНК, яка містить як інтрони, так і екзони.

Після цього відбувається процес сплайсингу, в результаті якого інтронні ділянки вирізаються, і утворюється зріла іРНК, з якою може бути синтезований білок.


Мал. 20. Процес альтернативного сплайсингу - зображення збільшується

Така організація генів дозволяє, наприклад, здійснити коли з одного гена можуть бути синтезовані різні форми білка, за рахунок того, що в процесі сплайсингу екзони можуть зшиватися в різних послідовностях.

Мал. 21. Відмінності у будові генів прокаріотів та еукаріотів - зображення збільшується

МУТАЦІЇ ТА МУТАГЕНЕЗ

Мутацієюназивається стійка зміна генотипу, тобто зміна нуклеотидної послідовності.

Процес, що призводить до виникнення мутацій називається мутагенезом, а організм, Усеклітини якого несуть ту саму мутацію. мутантом.

Мутаційна теоріябула вперше сформульована Гуго де Фрізом у 1903 році. Сучасний її варіант включає наступні положення:

1. Мутації виникають раптово, стрибкоподібно.

2. Мутації передаються з покоління до покоління.

3. Мутації можуть бути корисними, шкідливими чи нейтральними, домінантними чи рецесивними.

4. Імовірність виявлення мутацій залежить від кількості досліджених особин.

5. Подібні мутації можуть бути повторно.

6. Мутації не спрямовані.

Мутації можуть бути під впливом різних чинників. Розрізняють мутації, що виникли під дією мутагенних впливів: фізичних (наприклад, ультрафіолету або радіації), хімічних (наприклад, колхіцину або активних форм кисню) та біологічних (наприклад, вірусів). Також мутації можуть бути спричинені помилками реплікації.

Залежно від умов появи мутації поділяють на спонтанні— тобто мутації, що виникли в нормальних умовах, та індуковані- Тобто мутації, які виникли за особливих умов.

Мутації можуть виникати не тільки в ядерній ДНК, але і, наприклад, ДНК мітохондрій або пластид. Відповідно, ми можемо виділяти ядерніі цитоплазматичнімутації.

Внаслідок виникнення мутацій часто можуть з'являтися нові алелі. Якщо мутантний аллель пригнічує дію нормальної, мутація називається домінантною. Якщо нормальний аллель пригнічує мутантний, така мутація називається рецесивний. Більшість мутацій, що призводять до нових алелів є рецесивними.

За ефектом виділяють мутації адаптивні, що призводять до підвищення пристосованості організму до середовища, нейтральні, що не впливають на виживання, шкідливі, що знижують пристосованість організмів до умов середовища та летальні, що призводять до смерті організму на ранніх стадіях розвитку

За наслідками виділяються мутації, що призводять до втрати функції білка, мутації, що призводять до виникненню у білка нової функції, а також мутації, які змінюють дозу гена, і, відповідно, дозу синтезованого білка з нього.

Мутація може виникнути до будь-якої клітини організму. Якщо мутація виникає у статевій клітині, вона називається гермінативною(Гермінальною, або генеративною). Такі мутації не виявляються в організму, у якого вони з'явилися, але призводять до появи мутантів у потомстві і передаються у спадок, тому вони важливі для генетики та еволюції. Якщо мутація виникає у будь-якій іншій клітині, вона називається соматичної. Така мутація може тією чи іншою мірою проявлятися у того організму, у якого вона виникла, наприклад, призводити до утворення ракових пухлин. Однак така мутація не передається у спадок і не впливає на нащадків.

Мутації можуть зачіпати різні за розміром ділянки геному. Виділяють генні, хромосомніі геномнімутації.

Генні мутації

Мутації, які виникають у меншому масштабі, ніж один ген, називаються генними, або точковими (точковими). Такі мутації призводять до зміни одного та кількох нуклеотидів у послідовності. Серед генних мутацій виділяютьзаміни, що призводять до заміни одного нуклеотиду на інший,делеції, що призводять до випадання одного з нуклеотидів,інсерції, що призводять до додавання зайвого нуклеотиду до послідовності.


Мал. 23. Генні (точкові) мутації

За механізмом на білок, генні мутації ділять на:синонімічні, які (в результаті виродженості генетичного коду) не призводять до зміни амінокислотного складу білкового продукту,міссенс-мутації, які призводять до заміни однієї амінокислоти на іншу і можуть впливати на структуру білка, що синтезується, хоча часто вони виявляються незначними,нонсенс-мутації, що призводять до заміни кодуючого кодону на стоп-кодон,мутації, що призводять до порушення сплайсингу:


Мал. 24. Схеми мутацій

Також за механізмом на білок виділяють мутації, що призводять до зсуву рамки зчитування, наприклад, інсерції та делеції. Такі мутації, як і нонсенс-мутації, хоч і виникають в одній точці гена, часто впливають на всю структуру білка, що може призвести до повної зміни його структури.

Мал. 29. Хромосома до та після дуплікації

Геномні мутації

Зрештою, геномні мутаціїзачіпають весь геном цілком, тобто змінюється кількість хромосом. Виділяють поліплоїдії - збільшення плоїдності клітини, анеуплоїдії, тобто зміна кількості хромосом, наприклад, трисомії (наявність в одній з хромосом додаткового гомолога) і моносомії (відсутність у хромосоми гомолога).

Відео на тему ДНК

РЕПЛІКАЦІЯ ДНК, КОДИРУВАННЯ РНК, СИНТЕЗ БІЛКУ

У 1869 році швейцарський біохімік Фрідріх Мішер виявив в ядрі клітин сполуки з кислотними властивостями та ще більшою молекулярною масою, ніж білки. Альтман назвав їх нуклеїновими кислотами, від латинського слова «нуклеус» – ядро. Так само, як і білки, нуклеїнові кислоти є полімерами. Мономерами їх служать нуклеотиди, у зв'язку з чим нуклеїнові кислоти можна назвати полінуклеотидами.

Нуклеїнові кислоти знайшли в клітинах всіх організмів, починаючи від найпростіших і закінчуючи вищими. Найдивовижніше, що хімічний склад, структура та основні властивості цих речовин виявилися подібними до різноманітних живих організмів. Але якщо у побудові білків беруть участь близько 20 видів амінокислот, то різних нуклеотидів, що входять до складу нуклеїнових кислот, лише чотири.

Нуклеїнові кислоти розрізняють на два різновиди - дезоксирибонуклеїнову кислоту (ДНК) та рибонуклеїнову кислоту (РНК). До складу ДНК входять азотисті основи (аденін (А), гуанін (Г), тимін (Т), цитозин (Ц)), дезоксирибозу С 5 Н 10 Про 4 і залишок фосфорної кислоти. До складу РНК замість тиміну входить урацил (У), а замість дезоксирибози – рибоза (С5Н10О5). Мономерами ДНК та РНК є нуклеотиди, які складаються з азотистих, пуринових (аденін та гуанін) та піримідинових (урацил, тимін та цитозин) основ, залишку фосфорної кислоти та вуглеводів (рибози та дезоксирибози).

Молекули ДНК містяться в хромосомах ядра клітини живих організмів, в еквівалентних структурах мітохондрій, хлоропластів, прокаріотних клітинах і в багатьох вірусах. За структурою молекула ДНК схожа на подвійну спіраль. Структурна модель ДНК у
У вигляді подвійної спіралі вперше запропонована в 1953 р. американським біохіміком Дж. Уотсоном і англійським біофізиком і генетиком Ф. Криком, удостоєними разом з англійським біофізиком М. Уілкінсоном, який отримав рентгенограму ДНК, Нобелівської премії 1962 р. із багаторазово повторюваних ланок - нуклеотидів. Тому їх називають полінуклеотидами. Найважливішою характеристикою нуклеїнових кислот є їх нуклеотидний склад. До складу нуклеотиду - структурної ланки нуклеїнових кислот - входять три складові:



азотиста основа - піримідиновий або пуриновий. У нуклеїнових кислотах містяться основи 4-х різних видів: два з них відносяться до класу пуринів та два – до класу піримідинів. Азот, що міститься в кільцях, надає молекулам основних властивостей.

моносахарид – рибоза або 2-дезоксирибоза. Цукор, що входить до складу нуклеотиду, містить п'ять атомів вуглецю, тобто. є пентозу. Залежно від виду пентози, що присутня в нуклеотиді, розрізняють два види нуклеїнових кислот – рибонуклеїнові кислоти (РНК), що містять рибозу, та дезоксирибонуклеїнові кислоти (ДНК), що містять дизоксирибозу.

залишок фосфорної кислоти. Нуклеїнові кислоти є кислотами тому, що у їх молекулах міститься фосфорна кислота.

Метод визначення складу ПК заснований на аналізі гідролізатів, що утворюються при їхньому ферментативному або хімічному розщепленні. Зазвичай використовуються три способи хімічного розщеплення ПК. Кислотний гідроліз у жорстких умовах (70% хлорна кислота, 100°С, 1год або 100% мурашина кислота, 175°C, 2 год), застосовуваний для аналізу як ДНК, так і РНК, призводить до розриву всіх N- глікозидних зв'язків та утворення суміші пуринових та піримідинових основ.

Нуклеотиди з'єднуються у ланцюг за допомогою ковалентних зв'язків. Утворені таким чином ланцюги нуклеотидів поєднуються в одну молекулу ДНК по всій довжині водневими зв'язками: аденіновий нуклеотид одного ланцюга з'єднується з тиміновим нуклеотидом іншого ланцюга, а гуаніновий - з цитозиновим. При цьому аденін завжди розпізнає тільки тімін і зв'язується з ним і навпаки. Подібну пару утворюють гуанін та цитозин. Такі пари основ, як і нуклеотиди, називаються комплементарними, а сам принцип формування дволанцюжкової молекули ДНК – принципом комплементарності. Число нуклеотидних пар, наприклад, в організмі людини складає 3 – 3,5 млрд.

ДНК – матеріальний носій спадкової інформації, що кодується послідовністю нуклеотидів. Розташування чотирьох типів нуклеотидів у ланцюгах ДНК визначає послідовність амінокислот у молекулах білка, тобто. їхню первинну структуру. Від набору білків залежать властивості клітин та індивідуальні ознаки організмів. Певне поєднання нуклеотидів, що несуть інформацію про структуру білка, і їх послідовність розташування в молекулі ДНК утворюють генетичний код. Ген (від грец. Genos - рід, походження) - одиниця спадкового матеріалу, відповідальна за формування будь-якої ознаки. Він займає ділянку молекули ДНК, що визначає структуру однієї молекули білка. Сукупність генів, які у одинарному наборі хромосом даного організму, називається геномом, а генетична конституція організму (сукупність всіх його генів) - генотипом. Порушення послідовності нуклеотидів у ланцюзі ДНК, а отже, у генотипі призводить до спадкових змін в організмі-мутаціях.

Для молекул ДНК характерна важлива властивість подвоєння - утворення двох однакових подвійних спіралей, кожна з яких ідентична початковій молекулі. Такий процес подвоєння молекули ДНК називається реплікацією. Реплікація включає розрив старих і формування нових водневих зв'язків, що об'єднують ланцюги нуклеотидів. На початку реплікації два старі ланцюги починають розкручуватися та відокремлюватися один від одного. Потім за принципом комплементарності до двох старих кіл прибудовуються нові. Так утворюються дві ідентичні подвійні спіралі. Реплікація забезпечує точне копіювання генетичної інформації, що міститься в молекулах ДНК, і передає її у спадок від покоління до покоління.

  1. Склад ДНК

ДНК (дезоксирибонуклеїнова кислота)- біологічний полімер, що складається із двох полінуклеотидних ланцюгів, з'єднаних один з одним. Мономери, що становлять кожну з ланцюгів ДНК, є складними органічними сполуками, що включають одну з чотирьох азотистих основ: аденін (А) або тимін (Т), цитозин (Ц) або гуанін (Г); п'ятиатомний цукор пентозу - дезоксирибозу, на ім'я якої отримала назву і сама ДНК, а також залишок фосфорної кислоти. Ці сполуки звуться нуклеотидів. У кожному ланцюзі нуклеотиди з'єднуються шляхом утворення ковалентних зв'язків між дезоксирибозою одного і залишком фосфорної кислоти наступного нуклеотиду. Об'єднуються два ланцюги в одну молекулу за допомогою водневих зв'язків, що виникають між азотистими основами, що входять до складу нуклеотидів, що утворюють різні ланцюги.

Досліджуючи нуклеотидний склад ДНК різного походження, Чаргафф виявив такі закономірності.

1. Усі ДНК незалежно від їхнього походження містять однакову кількість пуринових та піримідинових основ. Отже, у будь-якій ДНК на кожен пуриновий нуклеотид припадає один піримідиновий.

2. Будь-яка ДНК завжди містить у рівних кількостях попарно аденін і тимін, гуанін та цитозин, що зазвичай позначають як А=Т та G=C. З цих закономірностей випливає третя.

3. Кількість основ, що містять аміногрупи в положенні 4 піримідинового ядра і 6 пуринового (цитозин і аденін), дорівнює кількості основ, що містять оксо-групу в тих же положеннях (гуанін і тимін), тобто A+C=G+T . Ці закономірності дістали назву правил Чаргафа. Поряд з цим було встановлено, що для кожного типу ДНК сумарний вміст гуаніну і цитозину не дорівнює сумарному вмісту аденіну і тиміну, тобто що (G+C)/(A+T), як правило, відрізняється від одиниці (можливо як більше, так і менше за неї). За цією ознакою розрізняють два основні типи ДНК: А Т-тип з переважним вмістом аденіну та тиміну та G C-тип з переважним вмістом гуаніну та цитозину.

Величину відношення вмісту суми гуаніну та цитозину до суми вмісту аденіну та тиміну, що характеризує нуклеотидний склад даного виду ДНК, прийнято називати коефіцієнтом специфічності. Кожна ДНК має характерний коефіцієнт специфічності, який може змінюватись у межах від 0,3 до 2,8. При підрахунку коефіцієнта специфічності враховується зміст мінорних підстав, і навіть заміни основних підстав їх похідними. Наприклад, при підрахунку коефіцієнта специфічності для ЕДНК зародків пшениці, в якій міститься 6% 5-метилцитозину, останній входить до суми вмісту гуаніну (22,7%) та цитозину (16,8%). Сенс правил Чаргафа для ДНК став зрозумілим після встановлення її просторової структури.

  1. Макромолекулярна структура ДНК

У 1953 р. Уотсон і Крик, спираючись на відомі дані про конформацію нуклеозидних залишків, про характер міжнуклеотидного зв'язку в ДНК і закономірності нуклеотидного складу ДНК (правила Чаргаффа), розшифрували рентгенограми паракристалічної форми ДНК [так званої В-форми, % і за високої концентрації протиіонів (Li+) у зразку]. Згідно з їхньою моделлю, молекула ДНК являє собою правильну спіраль, утворену двома полідезоксирибонуклеотидними ланцюгами, закрученими відносно один одного і навколо загальної осі. Діаметр спіралі практично постійний уздовж її довжини і дорівнює 1,8 нм (18 А).

Макромолекулярна структура ДНК.

(а)-Модель Вотсона - Крику;

(6)-параметри спіралей В-, С- та Т-форм ДНК (проекції перпендикулярно осі спіралі);

(в)-поперечний розріз спіралі ДНК у формі (заштриховані прямокутники зображують пари основ);

(г)-Параметри спіралі ДНК в А-формі;

(д)-Поперечний розріз спіралі ДНК в А-формі
Довжина витка спіралі, що відповідає її періоду ідентичності, становить 3,37 нм (33,7 А). На один виток спіралі припадає 10 залишків підстав одного ланцюга. Відстань між площинами основ дорівнює, таким чином, приблизно 0,34 нм (3,4 А). Площини залишків основ перпендикулярні довгій осі спіралі. Площини вуглеводних залишків дещо відхиляються від цієї осі (спочатку Вотсон і.Крік припустили, що вони паралельні їй).

З малюнка видно, що вуглеводофосфатний кістяк молекули звернений назовні. Спіраль закручена таким чином, що на її поверхні можна виділити дві різні за розмірами борозенки (їх часто називають також жолобками) - велику, шириною приблизно 2,2 нм (22 А), і малу шириною близько 1,2 нм (12А). Спіраль - правообертальна. Полідезоксирибонуклеотидні ланцюги в ній антипаралельні: це означає, що якщо ми рухатимемося вздовж довгої осі спіралі від одного її кінця до іншого, то в одному ланцюгу ми проходитимемо фосфодіефірні зв'язки в напрямку 3"à5", а в іншому - у напрямку 5"à3 ". Іншими словами, на кожному з кінців лінійної молекули ДНК розташовані 5"-кінець одного і 3"-кінець іншого ланцюга.

Регулярність спіралі вимагає, щоб проти залишку пуринової основи в одному ланцюзі знаходився залишок піримідинової основи в іншому ланцюзі. Як уже наголошувалося, ця вимога реалізується у вигляді принципу утворення комплементарних пар основ, тобто залишкам аденіну та гуаніну в одному ланцюгу відповідають залишки тиміну та цитозину в іншому ланцюгу (і навпаки).

Таким чином, послідовність нуклеотидів в одному ланцюгу молекули ДНК визначає нуклеотидну послідовність іншого ланцюга.

Цей принцип є головним наслідком моделі Вотсона та Крику, оскільки він у напрочуд простих хімічних термінах пояснює основне функціональне призначення ДНК – бути зберігачем генетичної інформації.

Закінчуючи розгляд моделі Вотсона і Крику, залишається додати, що сусідні пари залишків основ у ДНК, що знаходиться у формі, повернені один щодо одного на 36° (кут між прямими, що з'єднують атоми С 1 " в сусідніх комплементарних парах).
4.1 Виділення дезоксирибонуклеїнових кислот
Живі клітини, за винятком сперматозоїдів, у нормі містять значно більше рибонуклеїнової, ніж дезоксирибонуклеїнової кислоти. На методи виділення дезоксирибонуклеїнових кислот вплинула та обставина, що, тоді як рибонуклеопротеїди і рибонуклеїнові кислоти розчиняються в розведеному (0,15 М) розчині хлористого натрію, дезоксирибонуклеопротеїдні комплекси фактично в ньому нерозчинні. Тому гомогенізований орган або організм ретельно промивають розведеним сольовим розчином, з залишку за допомогою міцного сольового розчину екстрагують дезоксирибонуклеїнову кислоту, яку потім осаджують додаванням етанолу. З іншого боку, елюювання того ж залишку водою дає розчин, з якого при додаванні солі випадає дезоксирибонуклеопротеїд. Розщеплення нуклеопротеїду, який в основному являє собою солеподібний комплекс між поліосновними та полікислотними електролітами, легко досягається розчиненням у міцному сольовому розчині або обробкою тіоціанатом калію. Більшу частину білка можна видалити або додаванням етанолу, або емульгуванням за допомогою хлороформу та амілового спирту (білок утворює з хлороформом гель). Широко застосовувалась також обробка детергентами. Пізніше дезоксирибонуклеїнові кислоти виділяли за допомогою екстракції водними n-аміносаліцилат – фенольними розчинами. При використанні цього методу були отримані препарати дезоксирибонуклеїнової кислоти, з яких одні містили залишковий білок, тоді як інші фактично були вільні від білка, що вказує на те, що характер зв'язку білок - нуклеїнова кислота різний в різних тканинах. Зручна модифікація полягає в гомогенізації тваринної тканини в 0,15 М розчині фенолфталеіндифосфату з подальшим додаванням фенолу для осадження ДНК (вільної від РНК) з хорошим виходом.

Дезоксирибонуклеїнові кислоти, яким би способом вони не виділялися, є суміші полімерів різної молекулярної ваги, за винятком зразків, отриманих з деяких видів бактеріофагів.
4.2 Фракціонування
Ранній метод поділу полягав у фракційній дисоціації гелів дезоксирибонуклеопротеїду (наприклад, нуклеогістону) за допомогою екстракції водними розчинами хлористого натрію молярності, що збільшується. Таким шляхом препарати дезоксирибонуклеїнової кислоти були поділені на ряд фракцій, що характеризуються різним ставленням вмісту аденіну з тиміном до суми гуаніну з цитозином, причому легше виділялися фракції, збагачені гуаніном та цитозином. Подібні результати були одержані при хроматографічному відділенні дезоксирибонуклеїнової кислоти від гістону, адсорбованого на кизельгурі, із застосуванням градієнтного елюювання розчинами хлористого натрію. У покращеному варіанті цього методу очищені фракції гістону поєднувалися з n-амінобензилцелюлозою з утворенням діазомостиків від тирозинових та гістидинових груп білка. Описано також фракціонування нуклеїнових кислот на метильованому сироватковому альбуміні (з кізельгуром як носій). Швидкість елюювання з колонки сольовими розчинами концентрації, що збільшується, залежить від молекулярної ваги, складу (нуклеїнові кислоти з високим вмістом гуаніну з цитозином елююються легше) і вторинної структури (денатурована ДНК міцніше утримується колонкою, ніж нативна). У такий спосіб із ДНК морського краба Cancer borealis виділено природний компонент - полідезоксіаденілову-тимідилову кислоту. Фракціонування дезоксирибонуклеїнових кислот проводилося також за допомогою градієнтного елюювання колонки, наповненої фосфатом кальцію.

  1. Функції ДНК

У молекулі ДНК за допомогою біологічного коду зашифровано послідовність амінокислот у пептидах. Кожна амінокислота кодується поєднанням трьох нуклеотидів, у цьому випадку утворюється 64 триплети, з яких 61 кодують амінокислоти, а 3 є безглуздими і виконують функцію розділових знаків (АТТ, АЦТ, АТЦ). Шифрування однієї амінокислоти кількома триплетами отримало назву як виродженість триплетного коду. Важливими властивостями генетичного коду є його специфічність (кожен триплет здатний кодувати лише одну амінокислоту), універсальність (свідчить про єдність походження всього живого на Землі) та неперекриваність кодонів при зчитуванні.

ДНК виконує такі функції:

Зберігання спадкової інформації відбувається за допомогою гістонів. Молекула ДНК згортається, утворюючи спочатку нуклеосому, а потім гетерохроматин, з якого складаються хромосоми;

передача спадкового матеріалу відбувається шляхом реплікації ДНК;

реалізація спадкової інформації у процесі синтезу білка.

Які ж з перерахованих вище структурних та функціональних особливостей молекули ДНКдозволяють їй зберігати та передавати спадкову інформацію від клітини до клітини, від покоління до покоління, забезпечувати нові комбінації ознак у потомства?

1. Стабільність. Вона забезпечується водневими, глікозидними та фосфодіефірними зв'язками, а також механізмом репарації спонтанних та індукованих ушкоджень;

2. Здатність до реплікації. Завдяки цьому механізму у соматичних клітинах зберігається диплоїдна кількість хромосом. Схематично перераховані особливості ДНК як генетичної молекули зображені на малюнку.

3. Наявність генетичного коду. Послідовність основ у ДНК за допомогою процесів транскрипції та трансляції перетворюється на послідовність амінокислот у поліпептидному ланцюгу;
4. Здатність до генетичної рекомбінації. Завдяки цьому механізму утворюються нові поєднання зчеплених генів.

По-перше, генетичний матеріал повинен мати здатність до самовідтворення, щоб в. процесі розмноження передаватиме спадкову інформацію, на основі якої здійснюватиметься формування нового покоління. По-друге, задля забезпечення стійкості показників серед поколінь спадковий матеріал повинен зберігати постійної свою організацію. По-третє, матеріал спадковості та мінливості повинен мати здатність набувати змін і відтворювати їх, забезпечуючи можливість історичного розвитку живої матерії в мінливих умовах. Тільки у разі відповідності зазначеним вимогам матеріальний субстрат спадковості та мінливості може забезпечити тривалість та безперервність існування живої природи та її еволюцію.

Сучасні уявлення про природу генетичного апарату дозволяють виділити три рівні його організації: генний, хромосомний та геномний. На кожному з них виявляються основні властивості матеріалу спадковості та мінливості та певні закономірності його передачі та функціонування.

Серед нуклеїнових кислот розрізняють два види сполук: дезоксирибонуклеїнову (ДНК) і рибонуклеїнову (РНК) кислоти. Вивчення складу основних носіїв спадкового матеріалу – хромосом – виявило, що їх найбільш хімічно стійким компонентом є ДНК, яка є субстратом спадковості та мінливості. Структура ДНК. Модель Дж. Вотсона та Ф. Крику

ДНК складаєтьсяз нуклеотидів, до складу яких входять цукор - дезоксирибоза, фосфат і одна з азотистих основ - пурин (аденін або гуанін) або піримідин (тимін або цитозин). Особливістю структурної організації ДНК є те, що її молекули включають два полінуклеотидні ланцюги, пов'язані між собою певним чином. Відповідно до тривимірної моделі ДНК, запропонованої в 1953 р. американським біофізиком Дж. Вотсоном і англійським біофізиком і генетиком Ф. Криком, ці ланцюги з'єднуються один з одним водневими зв'язками між їх азотистими основами за принципом комплементарності. Аденін одного ланцюга з'єднується двома водневими зв'язками з тиміном іншого ланцюга, а між гуаніном і цитозином різних ланцюгів утворюються три водневі зв'язки. Таке з'єднання азотистих основ забезпечує міцний зв'язок двох ланцюгів і збереження рівної відстані між ними протягом усього. Головна функція ДНК полягає в тому, що вона призначена для зберігання та передачі спадкової інформації в клітинах про- та еукаріотів. У вірусів цю функцію виконує РНК. Будова та структура ДНК. Властивості ДНК.

1. Стабільність. Вона забезпечується водневими, глікозидними та фосфодіефірними зв'язками, а також механізмом репарації спонтанних та індукованих ушкоджень;



2. Здатність до реплікації. Завдяки цьому механізму у соматичних клітинах зберігається диплоїдна кількість хромосом. Схематично перераховані особливості ДНК як генетичної молекули зображені на малюнку.

3. Наявність генетичного коду.Послідовність основ у ДНК за допомогою процесів транскрипції та трансляції перетворюється на послідовність амінокислот у поліпептидному ланцюгу;
4. Здатність до генетичної рекомбінації. Завдяки цьому механізму утворюються нові поєднання зчеплених генів.

Репарація- особлива функція клітин, що полягає у здатності виправляти хімічні пошкодження та розриви в молекулах ДНК, пошкодженої при нормальному біосинтезі ДНК у клітині або внаслідок дії фізичних чи хімічних агентів. Здійснюється спеціальними ферментними системами клітини. Ряд спадкових хвороб (напр., пігментна ксеродерма) пов'язані з порушеннями систем репарації.

Реплікація ДНК- Процес синтезу дочірньої молекули дезоксирибонуклеїнової кислоти на матриці батьківської молекули ДНК. У ході подальшого поділу материнської клітини кожна дочірня клітина отримує по одній копії молекули ДНК, яка є ідентичною ДНК вихідної материнської клітини. Цей процес забезпечує точну передачу генетичної інформації з покоління до покоління. Реплікацію ДНК здійснює складний ферментний комплекс, що складається з 15-20 різних білків, званий реплісомою

Генетичний код- це запис в унікальних ділянках молекули ДНК інформації про структуру білків та поліпептидів. Крик та його колеги припустили, що інформація має бути виражена через блоки – кодони. Вони припустили, що кодони повинні включати не менше трьох нуклеотидів. Чому? У природі виявлено 20 різних амінокислот, з яких комплектуються всі білки. Щоб зашифрувати 20 варіантів амінокислот, генетичний код повинен включити як мінімум 3 нуклеотиду, т.к. з двох нуклеотидів можна скомбінувати тільки 4 = 16 варіантів, а з трьох нуклеотидою - 43 = 64 варіанти. Повна розшифровка генетичного коду проведена в 60-х роках XX століття. Виявилося, що з 64 можливих варіантів триплетів 61 кодує різні амінокислоти, а 3 є безглуздими або STOP-кодонами: UAG, UAA, UGA кодонами, на яких припиняється зчитування спадкової інформації (рис. 4.6).

Властивості генетичного коду

1. Триплетність: кожен кодон включає 3 нуклеотиди ^

2. Універсальність: у всіх живих організмів, що існують на Землі, генетичний код однаковий, що свідчить про єдність походження всією живою. Кодон AGA кодує амінокислоту аргінін і у бактерій, і у людини, і всього живого.

3. Виродженість; 61 триплет на 20 амінокислот. Звідси випливає, деякі амінокислоти повинні шифруватися кількома триплетами. Це має дуже важливе значення, оскільки заміна нуклеотиду не завжди може призводити до заміни амінокислоти). Наприклад, амінокислоту валін кодують три триплети: GTT, GTC, GTA, GTG.

4. Специфічність: кожен триплет відповідає лише 1 амінокислоті: GTT - тільки валін. Кодон ATG є стартовим (метіонін).

5. Універсальність: у всіх живих організмів, що існують на Землі, генетичний код однаковий, що свідчить про єдність походження всього живого. Кодон AGA кодує амінокислоту аргінін і у бактерій, і у ялинки, і у всього живого.

6. ^ Безперервність і неперекриваність (зчитується без перепусток).

Матрична, чи інформаційна, РНК (мРНК, чи иРНК). Транскрипція. Для того щоб синтезувати білки із заданими властивостями, до місця їх побудови надходить «інструкція» про порядок включення амінокислот у пептидний ланцюг. Ця інструкція укладена в нуклеотидній послідовності матричних, або інформаційних РНК (мРНК, іРНК), що синтезуються на відповідних ділянках ДНК. Процес синтезу мРНК називають транскрипцією. Синтез мРНК починається з виявлення РНК-полімеразою особливої ​​ділянки в молекулі ДНК, яка вказує на місце початку транскрипції - промотора. Після приєднання до промотору РНК-полімераза розкручує прилеглий виток спіралі ДНК. Два ланцюги ДНК у цьому місці розходяться, і на одній з них фермент здійснює синтез мРНК. Складання рибонуклеотидів у ланцюг відбувається з дотриманням їх комплементарності нуклеотидам ДНК, а також антипаралельно по відношенню до матричного ланцюга ДНК. У зв'язку з тим, що РНК-полімераза здатна збирати полінуклеотид лише від 5"-кінця до 3"-кінця, матрицею для транскрипції може служити тільки один з двох ланцюгів ДНК, а саме той, який звернений до ферменту своїм 3"-кінцем ( 3" → 5"). Такий ланцюг називають кодогенною антипаралельністю сполуки двох полінуклеотидних ланцюгів у молекулі ДНК дозволяє РНК-полімеразі правильно вибрати матрицю для синтезу мРНК.

Просуваючись уздовж кодогенного ланцюга ДНК, РНК-полімераза здійснює поступове точне переписування інформації доти, доки вона не зустрічає специфічну нуклеотидну послідовність - термінатор транскрипції. У цій ділянці РНК-полімераза відокремлюється як від матриці ДНК, так і від синтезованої мРНК (рис. 3.25). Фрагмент молекули ДНК, що включає промотор, послідовність, що транскрибується, і термінатор, утворює одиницю транскрипції - транскриптон.

У процесі синтезу, у міру просування РНК-полімерази вздовж молекули ДНК, пройдені нею одноланцюгові ділянки ДНК знову поєднуються в подвійну спіраль. МРНК, що утворюється в ході транскрипції, містить точну копію інформації, записаної у відповідній ділянці ДНК. Трійки нуклеотидів мРНК, що стоять поруч, шифрують амінокислоти, називають кодонами. Послідовність кодонів мРНК шифрує послідовність амінокислот у пептидному ланцюзі. Кодонам мРНК відповідають певні амінокислоти. ланцюга РНК у напрямку 5" → 3" шляхом приєднання рибонуклеозидгрифосфатів; IV - вивільнення 5"-кінця синтезованої РНК та відновлення подвійної спіралі ДНК; V - закінчення синтезу РНК в області термінатора, відокремлення полімерази від завершеного ланцюга РНК

^ Транспортна РНК (тРНК). Трансляція.Важлива роль процесі використання спадкової інформації клітиною належить транспортної РНК(тРНК). Доставляючи необхідні амінокислоти до місця складання пептидних ланцюгів, тРНК виконує функцію трансляційного посередника. Молекули тРНК є полінуклеотидними ланцюгами, що синтезуються на певних послідовностях ДНК. Вони складаються із відносно невеликої кількості нуклеотидів -75-95. В результаті комплементарного з'єднання основ, які знаходяться в різних ділянках полінуклеотидного ланцюга тРНК, вона набуває структури, що нагадує формою лист конюшини У ній виділяють чотири головні частини, що виконують різні функції. Акцепторне «стебло» утворюється двома комплементарно з'єднаними кінцевими частинами тРНК. Він складається із семи пар підстав. 3"-кінець цього стебла трохи довше і формує одноланцюговий ділянку, який закінчується послідовністю ЦЦА з вільною ОН-групою. До цього кінця приєднується амінокислота, що транспортується. Інші три гілки являють собою комплементарно спарені послідовності нуклеотидів, які закінчуються неспареними ділянками. цих гілок - антикодонова - складається з п'яти пар нуклеотидів і містить в центрі своєї петлі антикодон.Антикодон - це три нуклеотиди, комплементарні кодону мРНК, який шифрує амінокислоту, що транспортується даної тРНК до місця синтезу пептиду.

Між акцепторної та антикодонової гілками розташовуються дві бічні гілки. У своїх петлях вони містять модифіковані основи -дигідроурідін (D-петля) і триплет TψC, де - псевдоуріаїн (Т^С-петля). Між аитикодоновой і Т^С-гілками міститься додаткова петля, що включає від 3-5 до 13-21 нуклеотидів. В цілому різні види тРНК характеризуються певною сталістю нуклеотидної послідовності, яка найчастіше складається з 76 нуклеотидів. Варіювання їх числа пов'язане головним чином із зміною кількості нуклеотидів додаткової петлі. Комплементарні ділянки, що підтримують структуру тРНК, зазвичай консервативні. Первинна структура тРНК, яка визначається послідовністю нуклеотидів, формує вторинну структуру тРНК, що має форму листа конюшини. У свою чергу, вторинна структура зумовлює тривимірну третинну структуру, для якої характерне утворення двох перпендикулярно розташованих подвійних спіралей (рис. 3.27). Одна з них утворена акцепторною і ТС-гілками, інша -антикодонової та D-гілками.

На кінці однієї з подвійних спіралей розташовується амінокислота, що транспортується, на кінці іншої - антикодон. Ці ділянки виявляються максимально віддаленими одна від одної. Стабільність третинної структури тРНК підтримується завдяки виникненню додаткових водневих зв'язків між основами полінуклеотидного ланцюга, що знаходяться в різних його ділянках, але просторово зближених до третинної структури.

Різні види тРНК мають подібну третинну структуру, хоч і з деякими варіаціями.

^ I -вторинна структура тРНК у вигляді «конюшинного листа», що визначається її первинною структурою (послідовністю нуклеотидів у ланцюзі);

II – двовимірна проекція третинної структури тРНК;

III - схема укладання молекули тРНК у просторі

Однією з особливостей тРНК є наявність у ній незвичайних основ, що виникають внаслідок хімічної модифікації вже після включення нормальної основи полінуклеотидний ланцюг. Ці змінені підстави зумовлюють велике структурне різноманіття тРНК за загального плану їхньої будови. Найбільший інтерес представляють модифікації основ, що формують антикодон, які впливають на специфічність взаємодії з кодоном. Наприклад, нетипова основа інозин, що іноді стоїть в 1-му положенні антикодону тРНК, здатна комплементарно з'єднуватися з трьома різними третіми основами кодону мРНК - У, Ц та А (рис. 3.28). Так як однією з особливостей генетичного коду є його виродженість багато амінокислот шифруються кількома кодонами, які, як правило, відрізняються своєю третьою основою. Завдяки неспецифічності зв'язування модифікованої основи антикодону одна тРНК дізнається кілька кодонів-синонімів.

Встановлено також існування кількох видів тРНК, здатних з'єднуватися з тим самим кодоном. У результаті цитоплазмі клітин зустрічається не 61 (за кількістю кодонів), а близько 40 різних молекул тРНК. Цієї кількості достатньо, щоб транспортувати 20 різних амінокислот до місця збирання білка.

Поряд із функцією точного впізнавання певного кодону в мРНК молекула тРНК здійснює доставку до місця синтезу пептидного ланцюга строго певної амінокислоти, зашифрованої за допомогою даного кодону. Специфічне з'єднання тРНК зі «своєю» амінокислотою протікає в два етапи і призводить до утворення сполуки, званої аміноацил-тРНК. На першому етапі амінокислота активується, взаємодіючи своєю карбоксильною групою з АТФ. В результаті утворюється адепільована амінокислота. На другому етапі це з'єднання взаємодіє з ОН-групою, що знаходиться на 3"-кінці відповідної тРНК, і амінокислота приєднується до нього своєю карбоксильною групою, вивільняючи при цьому АМФ. Таким чином, цей процес протікає з витратою енергії, що отримується при гідролізі АТФ до АТФ Специфічність сполуки амінокислоти і тРНК, що несе відповідний антикодон, досягається завдяки властивостям ферменту аміноацил-тРНК-синтетази.У цитоплазмі існує цілий набір таких ферментів, які здатні до

просторовому впізнаванню, з одного боку, своєї амінокислоти, з другого - відповідного їй антикодону тРНКСпадкова інформація, «записана» в молекулах ДНК і «переписана» на мРНК, розшифровується в ході трансляції завдяки двом процесам специфічного впізнавання молекулярних поверхонь. Спочатку фермент аміноацил-тРНК-синтетазу забезпечує з'єднання тРНК з амінокислотою, що транспортується нею. Потім аміноацил-тРНК комплементарно спарується з мРНК завдяки взаємодії антикодону з кодоном. За допомогою системи тРНК мова нуклеотидного ланцюга мРНК. транслюється в мову амінокислотної послідовності пептиду рибосомної РНК (рРНК). Рибосомний цикл синтезу білка. Процес взаємодії мРНК і тРНК, що забезпечує трансляцію інформації з мови нуклеотидів на мову амінокислот, здійснюється на рибосомах. Останні є складними комплексами рРНК і різноманітних білків, в яких перші утворюють каркас. Рибосомні РНК є не лише структурним компонентом рибосом, а й забезпечують зв'язування їх із певною нуклеотидною послідовністю мРНК. Цим встановлюються початок та рамка зчитування при утворенні пептидного ланцюга. Крім того, вони забезпечують взаємодію рибосоми та тРНК. Численні білки, що входять до складу рибосом поряд з рРНК, виконують як структурну, так і ферментативну роль. Рибосоми про-і еукаріотів дуже подібні за структурою та функціями. Вони складаються з двох субчасток: великої та малої. У еукаріотів мала субчастиця утворена однією молекулою рРНК і 33 молекулами різних білків. Велика субчастка поєднує три молекули рРНК і близько 40 білків. Прокаріотичні рибосоми та рибосоми мітохондрій та пластид містять менше компонентів. У рибосомах є дві борозенки. Одна з них утримує поліпептидний ланцюг, інша - мРНК. Крім того, у рибосомах виділяють дві ділянки, що зв'язують тРНК. В аміноацильному, А-ділянці розміщується аміноацил-тРНК, яка несе певну амінокислоту. У пептидильному, П-ділянці розташовується зазвичай тРНК, яка навантажена ланцюжком амінокислот, з'єднаних пептидними зв'язками. У кожний момент рибосома екранує сегмент мРНК довжиною близько 30 нуклеотидів. При цьому забезпечується взаємодія лише двох тРНК з двома розташованими рядом кодонами мРНК Трансляція інформації на «мову» амінокислот виражається в поступовому нарощуванні пептидного ланцюга відповідно до інструкції, укладеної в мРНК. Цей процес протікає на рибосомах, які забезпечують послідовність розшифрування інформації з допомогою тРНК. У ході трансляції можна виділити три фази: ініціацію, елонгацію та термінацію синтезу пептидного ланцюга.

^ Фаза ініціації, або початок синтезу пептиду, полягає в об'єднанні двох субчастиць рибосоми, що знаходяться до цього порізно в цитоплазмі, на певній ділянці мРНК і приєднанні до неї першої аміноацил-тРНК. Цим задається також рамка зчитування інформації, укладеної в мРНК У молекулі будь-якої мРНК поблизу її 5 "-кінця є ділянка, комплементарний рРНК малої субчастиці рибосоми і специфічно впізнаваний нею. Поряд з ним розташовується ініціюючий стартовий кодон АУТ, що шифрує субіно з мРНК таким чином, що стартовий кодон АУТ розташовується в області, що відповідає П-ділянці, при цьому тільки ініціююча тРНК, що несе метіонін, здатна зайняти місце в недобудованій П-дільниці малої субчастки і комплементарно з'єднатися зі стартовим кодоном. та малої субчастинок рибосоми з утворенням її пептидильної та аміноацильної ділянок

^ I - з'єднання малої субгодини рибосоми з мРНК, приєднання до стартового кодону несучої метіонін тРНК, яка розташовується в недобудованому П-ділянці; II - з'єднання великої та малої субчастинок рибосоми з утворенням П- та А-ділянок; наступний етап пов'язаний з розміщенням в А-ділянці аміноацил-тРНК, що відповідає розташованому в ньому кодону мРНК-початок елонгації; ак - амінокислота До кінця фази ініціації П-ділянка зайнятий аміноацил-тРНК, пов'язаної з метіоніном, тоді як в А-ділянці рибосоми розташовується наступний за стартовим кодон. По завершенні фази ініціації та утворення комплексу рибосома - мРНК - ініціююча аміноацил-тРНК ці фактори відокремлюються від рибосоми. Фаза елонгації, або подовження пептиду, включає всі реакції від моменту утворення першого пептидного зв'язку до приєднання останньої амінокислоти. Вона являє собою циклічно повторювані події, при яких відбувається специфічне впізнавання аміноацил-тРНК чергового кодону, що знаходиться в ділянці А, комплементарна взаємодія між антикодоном і кодоном.

Завдяки особливостям тривимірної організації ТРНК. при з'єднанні її антикодону з кодоном мРНК. транспортована нею амінокислота розташовується в А-ділянці, поблизу раніше включеної амінокислоти, що знаходиться в П-ділянці. Між двома амінокислотами утворюється пептидна зв'язок, що каталізується особливими білками, що входять до складу рибосоми. В результаті попередня амінокислота втрачає зв'язок зі своєю тРНК і приєднується до аміноацил-тРНК, розташованої в ділянці. Переміщення тРНК, навантаженим пептидним ланцюжком, з А-ділянки в П-ділянку супроводжується просуванням рибосоми по мРНК на крок, відповідний одному кодону. Тепер наступний кодон приходить у контакт з А-дільницею, де його буде специфічно «пізнано» відповідною аміноацил-тРНК, яка розмістить тут свою амінокислоту. Така послідовність подій повторюється до тих пір, поки А-ділянка рибосоми не надійде кодон-термінатор, для якого не існує відповідної тРНК. Складання пептидного ланцюга здійснюється з досить великою швидкістю, що залежить від температури. У бактерій при 37 ° С вона виявляється у додаванні до підіпептиду від 12 до 17 амінокислот в 1 с. В еукаріотичних клітинах ця швидкість нижча і виявляється у додаванні двох амінокислот в 1 с.

^ Фаза термінації, або завершення синтезу поліпептиду, пов'язана із впізнанням специфічним рибосомним білком одного з термінуючих кодонів (УАА, УАГ або У ГА), коли той входить до зони А-ділянки рибосоми. При цьому до останньої амінокислоти в пептидному ланцюгу приєднується вода, і її карбоксильний кінець відокремлюється від тРНК. В результаті завершений пептидний ланцюг втрачає зв'язок з рибосомою, яка розпадається на дві субчастинки.

Спадковість мінливість. 1-2 закон Менделя

Безперервність існування та історичний розвиток живої природи обумовлені двома фундаментальними властивостями життя: спадковістю та мінливістю.

На клітинному та організмовому (онтогенетичному) рівнях організації живого під спадковістю розуміють властивість клітин або організмів у процесі самовідтворення передавати новому поколінню здатність до певного типу обміну речовин та індивідуального розвитку, у ході якого у них формуються загальні ознаки та властивості даного типу клітин та виду організмів, і навіть деякі індивідуальні особливості батьків. Тривале існування живої природи в часі на тлі змінних умов було б неможливим, якби живі системи не мали здатності до придбання та збереження деяких змін, корисних у нових умовах середовища. Властивість живих систем набувати змін і існувати в різних варіантах називається мінливістю.

У 60-х роках. ХІХ ст. основоположник генетики (науки про спадковість та мінливість) Г. Мендель (1865) висловив перші припущення про організацію спадкового матеріалу.З результатів своїх експериментів на гороху дійшов висновку, що спадковий матеріал дискретний, тобто. представлений окремими спадковими задатками, відповідальними за розвиток певних ознак організмів. За твердженням Менделя, у спадковому матеріалі організмів, що розмножуються статевим шляхом, розвиток окремої ознаки забезпечується парою алельних задатків, що прийшли зі статевими клітинами від обох батьків. При утворенні гамет у кожну з них потрапляє лише один із пари алельних задатків, тому гамети завжди чисті. У 1909 р. В. Йогансен назвав «спадкові задатки» Менделя генами.

Прояв у гібридів ознаки лише з батьків Мендель назвав домінуванням.

При схрещуванні організмів, що різняться по одній парі контрастних ознак, за які відповідають алелі одного гена, перше покоління гібридів однаково по фенотипу та генотипу. За фенотипом всі гібриди першого покоління характеризуються домінантною ознакою, за генотипом все перше покоління гібридів гетерозиготне

Властивості ДНК та РНК. Поняття гена та генокоду. Генетика


1. Що таке біологія



. Властивості ДНК


ДНК(дезоксирибонуклеїнова кислота), нуклеїнова кислота, яка є основним компонентом хромосом еукаріотових клітин та деяких вірусів. ДНК часто називають "будівельним матеріалом" життя, оскільки в ній зберігається генетичний код, що є основою спадковості. Молекулярну структуру ДНК вперше встановили Джеймс Вотсон і Френк Крик в 1953 р. Вона складається з подвійної спіралі, складеної двома довгими стрічками чергуються молекул цукру (дезоксирибози) і фосфатних груп, пов'язаних азотистими основами. В цілому молекула має форму, що нагадує скручені мотузкові сходи, перекладинами яких служать азотисті основи - адеїн (А), цитозин (С), гуанін (G) і тимін (Т). Підстави з'єднуються попарно завжди в тому самому порядку: аденін з тиміном, гуанін з цитозином. Правильність цієї сполуки забезпечує точність самовідтворення.

При відтворенні стрічки ДНК поділяються, і кожна створює зразок синтезу нової стрічки РНК (інформаційної РНК). Цей процес матрицювання, що протікає за допомогою ензимів, призводить до виникнення копії, тотожної вихідної спіралі. Кількість ДНК завжди для всіх клітин даного виду рослини чи тварини. У процесі відтворення кількість ДНК подвоюється, коли утворюються репліки хромосом перед початком мітозу; у гаметах, яйцеклітинах і спермотозоїдах (гаплоїдних клітинах) ця кількість вдвічі менша, ніж в інших клітинах тіла. Комбінація основи з відповідними молекулами фосфату і цукру називається нуклеотидом, а весь ланцюжок в цілому називається полінуклеотидним.

Генетичний код зберігається у вигляді послідовності нуклеотидів: кожна амінокислота кодується трьома нуклеотидами, а ряд кислот є геном.

За допомогою методики, яка називається ідентифікацією по ДНК, можна дуже точно визначити особистість людини. Ця методика дозволяє подати ДНК візуально. Малюнок кожної ДНК унікальний (подібний до відбитків пальців), у кожної людини він свій, за винятком близнюків. У випадках, коли є сумнів щодо батьківства, за допомогою ідентифікації ДНК його можна встановити точно.

ДНК присутня у всіх клітинах, тому як вихідний матеріал можна брати кров, частинки шкіри і навіть краплі поту ДНК виділяється зі зразка, а потім додається ензим, що поділяє її Ензим впливає на ділянки між генами. Потім гени сортуються за розміром електричному полі.

Будова ДНК визначає її роль як сховища інформації про клітини. Її молекулу часто називають подвійною спіраллю, оскільки в її основі лежать два «каркаси», вигнуті по спіралі, що складаються з цукрових та фосфатних груп.

Зв'язок між двома половинками спіралі здійснюють так звані основи, розташовані подібно до перекпадин сходів - аденін, тимін, гуанін і цитозин. Ці поперечини складені з пари основ, по одній від кожної половинки каркаса, причому пари складаються за суворим правилом: аденін завжди з тиміном, а цитозин - з гуаніном. Тому послідовність підстав на одній з половин каркасу є точним дзеркальним відображенням або доповненням до послідовності на іншій половині.

Зв'язки між парами основ щодо слабкі, що дозволяє молекулі ДНК «розстібатися» перед початком реплікації чи матрицювання. При розгляді під мікроскопом хромосома клітини, що ділиться, має просту хрестоподібну форму, яка приховує справжню складність «упаковки» ДНК усередині неї. Якщо збільшити невеликий відрізок хромосоми, можна побачити щільно згорнуту спіраллю смужку хроматину - ДНК, що тісно пов'язана з білком. При подальшому збільшенні сегмента хроматину стає видно, що він є туго закрученою спіраль нуклеосом - нагадують намистини елементів, що складаються з білкової серцевини, оточеної молекулою ДНК. Білкова серцевина має позитивний заряд і завдяки цьому зв'язується із негативно зарядженою молекулою ДНК. має структуру подвійної спіралі. Для будови клітини важливим є те, що ДНК можна таким чином стискати. Інакше вона займала б набагато більше місця. Збереження ДНК у вигляді компактних зв'язувань полегшує її функціонування всередині клітини: окремі ділянки розгортаються в міру того, як виникає потреба в генах, що містяться на них.


. Властивості РНК


РНК – тип нуклеїнових кислот; містяться у всіх живих клітинах та беруть участь у двох етапах реалізації генетичної інформації: транскрипції(синтезі РНК на ДНК) та трансляції(Синтезі білків на рибосомах). Молекули РНК, як правило, є одноланцюгові незамкнуті полінуклеотиди, побудовані з мономерів - нуклеотидів (в даному випадку - рибонуклеотидів). В окремих місцях ланцюга нуклеотиди спаровуються за принципом комплементарності та утворюються ділянки подвійної спіралі. Число рибонуклеотидів у молекулі може бути від кількох десятків до десяти тисяч. На відміну від дезоксирибонуклеотидів ДНК, що містять вуглевод дезоксирибозу, рибонуклеотиди містять вуглевод рибозу, а замість азотистої основи тиміну - урацил. Інші азотисті основи (аденін, гуанін і цитозин) ті ж, що в ДНК. Різні класи РНК виконують у клітинах різні функції, але вони синтезуються на матриці ДНК.

Рибосомальні РНК (р-РНК), що становлять основну масу всіх клітинних РНК (80-90%), з'єднуючись з білками, формують рибосомиорганіди, що здійснюють синтез білків У клітинах еукаріотів р-РНК синтезуються в ядерцях.

Транспортні РНК (т-РНК) за допомогою спеціального ферменту зв'язуються з амінокислотами та доставляють їх на рибосоми. У цьому певні амінокислоти, зазвичай, переносяться певними («своїми») т-РНК. Однак у ряді випадків одну амінокислоту можуть кодувати кілька різних кодонів (виродженість генетичного коду). Відповідно, кожну з таких амінокислот можуть переносити дві або більше Т-РНК.

Інформаційні, чи матричні, РНК (і-РНК, м-РНК) становлять клітині бл. 2% від загальної кількості РНК. У клітинах еукаріотів і-РНК синтезуються в ядрах на матрицях ДНК, потім переходять у цитоплазму і зв'язуються з рибосомами. Тут вони, у свою чергу, є матрицями для синтезу білка на рибосомах: до і-РНК приєднуються т-РНК, що несуть амінокислоти. Таким чином, і-РНК перетворюють інформацію, укладену в послідовності нуклеотидів ДНК, на послідовність амінокислот синтезованого білка, тобто. генетична інформація реалізується в унікальній структурі білка, яка визначає його специфічність та функції. У деяких вірусів РНК (одноланцюжкова або дволанцюжкова) виконує роль хромосоми. Такі віруси називаються РНК-містять.

Деякі РНК, подібно до ферментів, мають каталітичну активність. Останніми роками відкрили новий клас РНК - т.зв. малі РНК. Ці РНК, мабуть, виконують у клітинах роль універсальних регуляторів, включаючи та вимикаючи гени при ембріональному розвитку та контролюючи внутрішньоклітинні процеси. Вважають, що в процесі біохімічної (добіологічної) еволюції на Землі спочатку з'явилися молекули РНК, можливо навіть їх здатні до самовідтворення комплекси, і лише потім виникли стабільніші молекули ДНК.


Таблиця порівняльної характеристики ДНК та РНК

ОзнакиДНКРНКЗагальні1. Біополімери 2. Беруть участь у синтезі білка 3. Подібна будова мономерів: - азотиста основа - молекула пентози - залишок фосфорної кислотиМісцезнаходженняміститься, в основному, в ядрі, утворюючи хромосоми, в мітохондріях, в пластидах, хлор, хлор, енієдволанцюжкова молекула, що утворює спіраль. Мономери - дезоксирибонук-леотиди, до складу яких входять дезоксирибоза, азотисті основи - аденін, тимін, гуанін та цитозинОдноланцюгова молекула, мономери рибонуклеотиди, до складу яких входять - рибоза, азотисті основи - аденін, урацил, гуанін і гуанін принципу комплементарне ™ Не здатна до самоподвоєння Функції Хімічна основа спадковості. Утворює хромосоми, зберігання та передача спадкової інформації. Кодує інформацію про структуру білка. Найменшою одиницею спадкової інформації є три розташовані поруч нуклеотиди - триплет. Є матрицею для синтезу молекул РНК, яка формується на одному ланцюжку, за принципом комплементарна Енергетична – забезпечує енергією процеси життєдіяльності клітини: біосинтез, рух, скорочення м'язів, активне перенесення речовин через мембрану, тощо. При відщепленні однієї фосфатної групи виділяється 40 кДж

4. Поняття гена


Поняття гена займає центральне місце у генетиці, і її історія значною мірою відбиває становлення даного поняття.

Спочатку ген розглядали з суто формальної точки зору, як абстрактну одиницю, якийсь фактор, що визначає специфічні особливості різних ознак. Якийсь період генетика по суті зводилася до менделізму, тобто. до аналізу поведінки спадкових чинників у різних системах схрещувань організмів, які мають контрольовані цими чинниками ознаки контрастні. На підставі результатів такого аналізу Мендель наприкінці минулого століття дійшов висновку, що всі комбінації ознак виникають у процесі випадкового розширення та перерозподілу таких факторів (пізніше названих генами), що визначають різні ознаки, при утворенні гамет та заплідненні.

Дослідження Т. Моргана та його школи призвели до «матеріалізації» поняття «ген», до набуття ним «плоти та крові». Підсумки цих досліджень дали Т. Моргану право стверджувати: «не може бути сумнівів, що генетики оперують із геном як матеріальною частиною хромосоми». Він відзначив як найважливіші такі властивості генів: здатність до зростання, здатність до поділу, відносну стабільність, мутабільність, постійне становище в хромосомі, «тяжіння» генів один до одного.

Таким чином, ген стали вважати чимось на зразок атома спадковості, щоправда, досить скоро виникла ідея про його подільність, і про його складну внутрішню організацію. Ці уявлення сформовані у Росії роботах А.С. Серебровського та Н.П. Дубініна.

Будова гена:

Мутон - найменша ділянка генетичного матеріалу, здатна до мутації,

рекон - найменша ділянка генетичного матеріалу, здатна як ціле брати участь у рекомбінації,

цистрон - Одиниця функції генетичного матеріалу.

В даний час найбільш звичайне визначення гена таке: ген - це відрізок геному (ДНК), який містить усі послідовності, що кодують той чи інший білок, і який транскрибується у вигляді однієї про-мРНК. Це визначення укладається в класичний постулат «один ген – один фермент (білок)».

Якщо розглядати організацію гена, відштовхуючись від даних структурою білка, то ген відповідає частини мРНК, яка починається ініціює і закінчується термінуючим кодоном, тобто. кодуючої частини мРНК. Ця послідовність лежить у центральній частині мРНК і транслюється поліпептид. Їй передує 5"-нетрансльована область, а за нею розташована 3"-нетрасльована область. Розміри областей, що не транслюються, варіюють від однієї мРНК до іншої. Найімовірніше, ці послідовності беруть участь у регуляції процесів трансляції. Так є дані, що 3"-нетрансльована область визначає час життя мРНК, а послідовності 5"-нетрансльованої області можуть впливати на ефективність процесу трансляції,

біологія генетика науковий

5. Генетика


Генетика - наука, що вивчає спадковість та мінливість - властивості, властиві всім живим організмам. Нескінченна різноманітність видів рослин, тварин і мікроорганізмів підтримується тим, що кожен вид зберігає в ряді поколінь характерні для нього риси: на холодній Півночі та в спекотних країнах корова завжди народжує теля, курка виводить курчат, а пшениця відтворює пшеницю. При цьому живі істоти індивідуальні: всі люди різні, всі кішки чимось відрізняються один від одного, і навіть колоски пшениці, якщо придивитися до них уважніше, мають свої особливості. Ці дві найважливіші властивості живих істот - бути схожими на своїх батьків і відрізнятися від них - і складають суть понять «спадковість» і «мінливість». Витоки генетики, як і будь-якої іншої науки, слід шукати на практиці. З того часу, як люди зайнялися розведенням тварин і рослин, вони почали розуміти, що ознаки нащадків залежать від властивостей їхніх батьків. Відбираючи та схрещуючи кращих особин, людина з покоління в покоління створювала породи тварин та сорти рослин з покращеними властивостями. Бурхливий розвиток племінної справи та рослинництва у другій половині 20 ст. породило підвищений інтерес до аналізу феномену спадковості. У той час вважали, що матеріальний субстрат спадковості - це гомогенна речовина, а спадкові субстанції батьківських форм поєднуються у потомства подібно до того, як поєднуються один з одним взаєморозчинні рідини. Вважалося також, що з тварин і людини речовина спадковості якимось чином пов'язані з кров'ю: вирази «напівкровка», «чистокровний» та інших. збереглися донині. Не дивно, що сучасники не звернули уваги на результати роботи настоятеля монастиря в Брно Грегора Менделя зі схрещування гороху. Ніхто з тих, хто слухав доповідь Менделя на засіданні Товариства дослідників природи та лікарів у 1865, не зумів розгадати в якихось «дивних» кількісних співвідношеннях, виявлених Менделем при аналізі гібридів гороху, фундаментальні біологічні закони, а в людині, що відкрила науки – генетики. Після 35 років забуття робота Менделя була гідно оцінена: його закони були перевідкриті в 1900, а його ім'я увійшло в історію науки. Закони генетики, відкриті Менделем, Морганом та плеядою їх послідовників, описують передачу ознак батьків до дітей. Вони стверджують, що всі ознаки, що успадковуються, визначаються генами. Кожен ген може бути представлений в одній або більшій кількості форм, названих алелями. Усі клітини організму, крім статевих, містять два алелі кожного гена, тобто. є диплоїдними. Якщо два алелі ідентичні, організм називають гомозиготним за цим геном. Якщо алелі різні, організм називають гетерозиготним. Клітини, що у статевому розмноженні (гамети), містять лише одне аллель кожного гена, тобто. вони гаплоїдні. Половина гамет, вироблених особиною, несе один аллель, половина - інший. Об'єднання двох гаплоїдних гамет при заплідненні призводить до утворення диплоїдної зиготи, що розвивається у дорослий організм. Гени – це певні фрагменти ДНК; вони організовані в хромосоми, що у ядрі клітини. Кожен вид рослин чи тварин має певну кількість хромосом. У диплоїдних організмів число хромосом парне, дві хромосоми кожної пари називаються гомологічними. Скажімо, людина має 23 пари хромосом, причому один гомолог кожної хромосоми отриманий від матері, а інший - від батька. Є й позаядерні гени (у мітохондріях, а в рослин – ще й у хлоропластах). Особливості передачі спадкової інформації визначаються внутрішньоклітинними процесами: мітозом та мейозом. Мітоз - це процес розподілу хромосом за дочірніми клітинами в ході клітинного поділу. В результаті мітозу кожна хромосома батьківської клітини подвоюється і ідентичні копії розходяться дочірніми клітинами; при цьому спадкова інформація повністю передається від однієї клітини до двох дочірніх. Так відбувається розподіл клітин у онтогенезі, тобто. процесі індивідуального розвитку Мейоз – це специфічна форма клітинного поділу, яка має місце лише при утворенні статевих клітин, або гамет (сперматозоїдів та яйцеклітин). На відміну від мітозу, число хромосом під час мейозу зменшується вдвічі; в кожну дочірню клітину потрапляє лише одна з двох гомологічних хромосом кожної пари, так що в половині дочірніх клітин є один гомолог, в іншій половині - інший; при цьому хромосоми розподіляються в гамет незалежно один від одного. (Гени мітохондрій і хлоропластів не слідують закону рівного розподілу при розподілі.) При злитті двох гаплоїдних гамет (заплідненні) знову відновлюється число хромосом - утворюється диплоїдна зигота, яка від кожного з батьків отримала за одинарним набором хромосом. Методичні підходи. Завдяки яким особливостям методичного підходу Мендель зумів зробити свої відкриття? Для своїх дослідів по схрещуванню він вибрав лінії гороху, що відрізняються за однією альтернативною ознакою (насіння гладке або зморшкувате, сім'ядолі жовті або зелені, форма боба опукла або з перетяжками та ін.) ). Нащадок від кожного схрещування він аналізував кількісно, ​​тобто. підраховував кількість рослин із цими ознаками, що до нього ніхто не робив. Завдяки цьому підходу (вибору ознак, що якісно розрізняються), який ліг в основу всіх наступних генетичних досліджень, Мендель показав, що ознаки батьків не змішуються у нащадків, а передаються з покоління в покоління незмінними. Заслуга Менделя у тому, що він дав до рук генетиків потужний метод дослідження спадкових ознак - гібридологічний аналіз, тобто. метод вивчення генів шляхом аналізу ознак нащадків від певних схрещувань. В основі законів Менделя та гібридологічного аналізу лежать події, що відбуваються в мейозі: альтернативні алелі перебувають у гомологічних хромосомах гібридів і тому розходяться порівну. Саме гібридологічний аналіз визначає вимоги до об'єктів загальних генетичних досліджень: це повинні бути організми, що легко культивуються, дають численне потомство і мають короткий репродуктивний період. Таким вимогам серед вищих організмів відповідає плодова мушка дрозофіла – Drosophila melanogaster. На багато років вона стала улюбленим об'єктом генетичних досліджень. Зусиллями генетиків різних країн у ньому відкрили фундаментальні генетичні явища. Було встановлено, що гени розташовані в хромосомах лінійно та їх розподіл у нащадків залежить від мейозу; що гени, розташовані в одній і тій же хромосомі, успадковуються спільно (зчеплення генів) і схильні до рекомбінації (кросинговер). Відкрито гени, локалізовані у статевих хромосомах, встановлено характер їх успадкування, виявлено генетичні основи визначення статі. Виявлено також, що гени не є незмінними, а схильні до мутацій; що ген - складна структура і є багато форм (алелей) одного й того ж гена. Потім об'єктом більш скрупульозних генетичних досліджень стали мікроорганізми, у яких почали вивчати молекулярні механізми спадковості. Так, на кишковій паличці Escheriсhia coli було відкрито явище бактеріальної трансформації – включення ДНК, що належить клітині донора, у клітину реципієнта – і вперше доведено, що саме ДНК є носієм генів. Було відкрито структуру ДНК, розшифровано генетичний код, виявлено молекулярні механізми мутацій, рекомбінації, геномних перебудов, досліджено регуляцію активності гена, явище переміщення елементів геному та ін. Методи їх вивчення були показані для всіх організмів - від вірусів до людини. Досягнення та проблеми сучасної генетики. На основі генетичних досліджень виникли нові галузі знання (молекулярна біологія, молекулярна генетика), відповідні біотехнології (такі, як генна інженерія) та методи (наприклад, полімеразна ланцюгова реакція), що дозволяють виділяти та синтезувати нуклеотидні послідовності, вбудовувати їх у геном, отримувати гіб із властивостями, які не існували в природі. Отримано багато препаратів, без яких вже немислима медицина (див. ГЕННА ІНЖЕНЕРІЯ). Розроблено принципи виведення трансгенних рослин та тварин, що мають ознаки різних видів. Стало можливим характеризувати особин за багатьма поліморфними ДНК-маркерами: мікросателітами, нуклеотидними послідовностями та ін. Більшість молекулярно-біологічних методів не вимагають гібридологічного аналізу. Однак при дослідженні ознак, аналізі маркерів та картуванні генів цей класичний метод генетики досі необхідний. Як і будь-яка інша наука, генетика була і залишається зброєю несумлінних вчених та політиків. Така її гілка, як євгеніка, згідно з якою розвиток людини повністю визначається її генотипом, послужила основою для створення у 1930-1960-ті роки расових теорій та програм стерилізації. Навпаки, заперечення ролі генів та прийняття ідеї про домінуючу роль середовища призвело до припинення генетичних досліджень у СРСР з кінця 1940-х до середини 1960-х років. Наразі виникають екологічні та етичні проблеми у зв'язку з роботами зі створення «химер» - трансгенних рослин та тварин, «копіювання» тварин шляхом пересадки клітинного ядра в запліднену яйцеклітину, генетичної «паспортизації» людей тощо. У провідних державах світу приймаються закони, які мають на меті запобігти небажаним наслідкам таких робіт. Сучасна генетика забезпечила нові можливості для дослідження діяльності організму: за допомогою індукованих мутацій можна вимикати та включати майже будь-які фізіологічні процеси, переривати біосинтез білків у клітині, змінювати морфогенез, зупиняти розвиток на певній стадії. Ми тепер можемо глибше дослідити популяційні та еволюційні процеси (вивчати спадкові хвороби, проблему ракових захворювань та багато іншого. В останні роки бурхливий розвиток молекулярно-біологічних підходів і методів дозволив генетикам не тільки розшифрувати геноми багатьох організмів, але й конструювати живі істоти із заданими властивостями. Таким чином, генетика відкриває шляхи моделювання біологічних процесів та сприяє тому, що біологія після тривалого періоду дроблення на окремі дисципліни вступає в епоху об'єднання та синтезу знань.

Мітохондрії є двомембранними органелами, кількість яких в еукаріотичній клітині може варіювати в залежності від її функціональних особливостей. Мітохондрії беруть участь в окисленні жирних кислот, біосинтезі стероїдів, здійснюють синтез аденозинтрифосфатів (АТФ), що відбувається в результаті процесів окислення органічних субстратів і фосфорилювання АДФ. Аденозинтрифосфат забезпечує енергією всі метаболічні реакції організму, які потребують її використання.

Молекули ДНК, виявлені в мітохондріях, належать до категорії екстрахромосомних (цитоплазматичних) генетичних елементів еукаріотів. Мітохондріальні ДНК (мтДНК) є кільцевими дволанцюжковими молекулами невеликих розмірів (довжина порядку 5-30 мкм), але містяться в клітині у великій кількості копій. Так, кожна мітохондрія ссавців та людини містить від двох до десяти копій молекули мтДНК довжиною близько 5 мкм, тоді як в одній клітині може бути від 100 до 1000 і більше мітохондрій. На відміну від еукаріотів хромосом у складі мітохондрій відсутні гістонові білки.

Розмір мітохондріального геному людини складає 16569 пар нуклеотидів, для нього характерний великий вміст G-С пар. У складі мтДНК ідентифіковано 37 структурних генів: два гени pPHK (12SpPHK, 16SpPHK), 22 гени тРНК та 13 генів, що кодують білки дихального ланцюга. У процесі еволюції частина генів мітохондрій мігрувала до ядерного генома (наприклад, ген мітохондріальної РНК-полімерази). Більше 95% мітохондріальних білків кодуються генами ядерних хромосом еукаріотичної клітини.

Комплементарні ланцюги мтДНК розрізняються за питомою щільністю: один ланцюг важкий (містить багато пуринів), інший легкий (містить багато піримідинів). Мітохондріальна ДНК має одну точку початку реплікації (монореплікон). На кожному ланцюзі ДНК мітохондрій по одному промотору транскрибуються обидві нитки цієї молекули і синтезуються поліцистронні РНК, які піддаються посттранскрипційним модифікаціям. При процесингу відбувається розрізання поліцистронної РНК, поліаденілювання З-кінців мРНК (довжина полі-А становить 55 нуклеотидів) та редагування РНК (модифікація або заміна нуклеотидів). При цьому 5'-кінець мРНК мітохондрій не копіюється, сплайсинг відсутній, оскільки мітохондріальні гени людини не містять нітронів.

Таким чином, у мітохондріях людини, як і інших еукаріотичних організмах, є власна генетична система, в якій беруть участь мтДНК, мітохондріальні рибосоми, тРНК та білки, що забезпечують процеси транскрипції, трансляції та реплікації мтДНК.

Генетичний код мітохондрій за чотирма кодонами відрізнятиметься від універсального коду хромосом. Так, у мітохондріальних мРНК людини кодони АГА та АГГ є стоп-кодонами (в універсальному коді кодують аргінін), тоді як хромосомний стоп-кодон У ГА у мітохондріях кодує триптофан, а кодон АУА – метіонін.

Зазначені вище особливості є аргументами на користь гіпотези, згідно з якою еволюційне походження мітохондрій пов'язують із залишками хромосом якихось древніх бактеріоподібних організмів, які проникли в цитоплазму еукаріотичної клітини і стали історичними попередниками цих органел.

У молекулі мтДНК виявлено дві гіперваріабельні області у 300 та 400 парах нуклеотидів. Вони характеризуються високою частотою мутацій і тому використовуються як маркер для популяційних досліджень. Тим більше, що мтДНК не рекомбінує і передається нащадкам лише по материнській лінії.

Мутаційні зміни в мтДНК можуть призводити до виникнення мітохондріальних спадкових хвороб людини, пов'язаних із порушеннями процесів окисного фосфорилювання та енергетичного обміну у клітинах.

Схожі статті
Обговорюють:
Контакти Про проект та редакцію Реклама на сайті Карта сайту

2023 parki48.ru. Будуємо каркасний будинок. Ландшафтний дизайн. Будівництво. Фундамент.