به طور خلاصه ژن و وظایف اصلی آنها. مفهوم ژن ژن های ساختاری و تنظیمی ژنوم ها و فاصله ها فلسفه، موضوع، مسائل، ساختار و کارکردهای آن

شبیه سازی - بسیاری از فناوری های حال و آینده با این علم مرتبط هستند. طبقه بندی ژن ها امکان مطالعه عملکرد و امکان تغییر آنها را فراهم کرد. بنابراین امروز چه چیزی در مورد آنها شناخته شده است؟

ژن ها

هر سلول از هر موجود زنده حاوی تمام اطلاعات مربوط به آن است. از نظر تئوری، این باید کافی باشد تا امکان تکثیر یک کپی دقیق از آن وجود داشته باشد. و همه اینها به لطف DNA است که در واقع یک پاسپورت ژنتیکی است. با نمونه های آن می توان گونه های جانوری و گیاهی منقرض شده را پرورش داد و از انقراض آنهایی که در معرض تهدید هستند جلوگیری کرد.

ژن یک واحد ابتدایی از مواد ارثی است. آنها به برخی از قطعات بزرگتر اضافه می شوند، و آن ها به نوبه خود، در اصل، هر قطعه از آن یک عنصر کد به شکل دنباله ای از نوکلئوتیدها است که در آن تمام اطلاعات مربوط به بدن رمزگذاری شده است. و علمی که مطالعه می کند این اطلاعات چیست، وظایف واحدهای منفرد چیست، طبقه بندی ساختاری و عملکردی ژن ها چیست و سایر مسائل مرتبط با آن، نسبتاً جوان است، اما قبلاً موفق شده است ضرورت آن را ثابت کند و پتانسیل بسیار زیادی را نشان دهد.

در حال مطالعه

از دیرباز مشخص شده است که کودکان برخی از صفات را از والدین و خویشاوندان دورتر به ارث می برند. با این حال، برای مدت طولانی کاملاً مشخص نبود که مکانیسم انتقال اطلاعات در مورد ظاهر، شخصیت و بیماری ها از والدین به فرزندان، نوه ها و فرزندان بعدی چیست. در این مرحله، شایان ذکر است مندل معروف، که قوانین وراثت برخی از خصوصیات را تدوین کرد، اگرچه نمی دانست چگونه این اتفاق افتاده است.

از زمان پیدایش میکروسکوپ ها، پیشرفت در زمینه تحقیقات ژن موضوعی زمانبر بوده است. هسته‌هایی در سلول‌ها کشف شدند که بشریت توانست تنها در چند دهه به بررسی آنها بپردازد. جالب ترین چیز این است که این کشف به معنای واقعی کلمه برای مدت طولانی زیر بینی دانشمندان بود، اما آنها سرسختانه متوجه آن نشدند.

واقعیت این است که DNA برای اولین بار در سال 1868 جدا شد. اما تا آغاز قرن بیستم، بسیاری از زیست شناسان مطمئن بودند که این ماده وظیفه انباشتن ذخایر فسفر در بدن را دارد و نقش مخزن اطلاعات کامل رمزگذاری شده در مورد آن را بازی نمی کند. در اواسط قرن، آزمایشاتی انجام شد که ثابت کرد هدف اصلی DNA دقیقاً چیست. اما روش انتقال و ساختار ماده ناشناخته باقی ماند.

رمزگشایی ژنوم

بر اساس تحقیقات موریس ویلکینز و در سال 1953، پیشنهاد شد که DNA یک مارپیچ دوگانه است. این فرضیه بعداً ثابت شد و به همین دلیل دانشمندان جایزه نوبل را دریافت کردند.

اکنون علم با وظیفه رمزگشایی سال ژنتیکی روبرو شده است که به سؤالات متعدد پاسخ می دهد. و در اینجا نه تنها زیست شناسان، بلکه فیزیکدانان و ریاضیدانان نیز وارد بازی شدند. روش کدگذاری برای ده سال یک رمز و راز باقی مانده بود. در سال 1965 سرانجام معنای تمام واحدهایی که کدون نامیده می شوند مشخص شد. کد شکسته شده است.

با این حال، این بدان معنا نیست که هیچ رمز و رازی برای دانشمندان باقی نمانده است. تحقیقات هنوز ادامه دارد، اما طبقه بندی ژن ها و مطالعه آنها بینش بیشتری در مورد ماهیت برخی از بیماری ها و نحوه درمان آنها به دست داده است. اکنون با اهدای خون، افراد می توانند متوجه شوند که در معرض چه بیماری هایی هستند و آیا خطر بالای ارث بردن برخی از مشکلات سلامتی از والدین و انتقال آن به فرزندان وجود دارد یا خیر. این به پیشرفت های عمده در بسیاری از زمینه های پزشکی کمک کرد.

توابع ژن

هنگامی که هدف DNA آشکار شد، دانشمندان به این سوال علاقه مند شدند که هر واحد کد چه معنایی دارد، چه چیزی مسئول آن است و چه فرآیندهایی را در بدن ایجاد می کند. و اکنون چندین دهه است که بسیاری از محققان به دنبال پاسخ هستند. در تمام این مدت، اولاً مشخص شد که یک ژن یک واحد تجزیه ناپذیر نیست و ثانیاً دانشمندان به شدت نیاز به افزودن دارند.

چندین اصطلاح دیگر معرفی شد که امکان انعکاس کلامی کاملتر فرآیندهایی را که در عمل مشاهده می‌شوند، فراهم کرد. اما عملکرد ژن هنوز در یک فرمول نسبتا مبهم باقی مانده است - سنتز پروتئین ها و پلی پپتیدها. هر بخش از DNA مسئول ماده خاص خود است و در بیشتر موارد نمی توان گفت که چگونه این ماده بر بدن تأثیر می گذارد. محققان هنوز باید سخت کار کنند تا بتوانند بگویند که برای مثال ژن های خاصی مسئول رنگ چشم، پوست خوب و برخی از ویژگی های عملکرد قلب هستند. همه چیز به دلیل خواص خاصی از DNA پیچیده می شود.

طبقه بندی ها

واضح است که هر واحد DNA وظایف خاصی را انجام می دهد، حتی اگر هنوز برای بشریت ناشناخته باشد. بر اساس این فرض، طبقه بندی ساختاری و عملکردی مدرن ژن ها پدید آمده است. اغلب مورد استفاده قرار می گیرد، اما موارد دیگری نیز وجود دارند که بسیار تخصصی تر هستند و ویژگی های خاص بخش های خاصی از DNA را در نظر می گیرند. به طور کلی، این طبقه بندی ژن ها به صورت ضمنی: ساختاری و تنظیمی (عملکردی) است. هر یک از این گونه ها به نوبه خود می توانند به گروه هایی تقسیم شوند. به عنوان مثال، در میان تنظیم کننده ها، اصلاح کننده ها، سرکوب کننده ها، بازدارنده ها و غیره وجود دارد.

تقسیم ژن نیز با توجه به معیار تأثیر بر زنده ماندن استفاده می شود که دلالت بر واحدهای کشنده، نیمه کشنده و خنثی دارد.

تفاوت های اساسی

طبقه بندی عمومی پذیرفته شده ژن ها کمی بالاتر مورد بحث قرار گرفت. طبق آن، بخش‌های ساختاری و عملکردی DNA با یکدیگر متضاد هستند، اما در واقعیت همه چیز کاملاً متفاوت است. آنها نمی توانند به طور جداگانه کار کنند و هر یک از این گروه ها در نوع خود مهم هستند.

ژن های ساختاری مسئول سنتز مستقیم پروتئین های اساسی و اسیدهای آمینه هستند. تنظیم کننده ها بر کار آنها تأثیر می گذارند، روشن و خاموش شدن آنها را در طول رشد بدن کنترل می کنند و همچنین مواد کمکی دیگری ایجاد می کنند. با توجه به ماهیت تأثیر آنها بر بخش ساختاری، آنها را به بازدارنده، سرکوبگر، تقویت کننده و اصلاح کننده تقسیم می کنند. فعالیت آنها تسریع یا کند کردن رشد علائم خاص را ممکن می کند.

خواص

هر واحد DNA دارای تعدادی ویژگی مشخصه است که رمزگذاری تمام اطلاعات موجود در مورد ارگانیسم را در یک مولکول پروتئین نسبتاً کوچک امکان پذیر می کند:

1. گسسته. هر ژن به عنوان یک واحد مستقل عمل می کند.
2. ثبات. اگر جهش وجود نداشته باشد، بخش های خاصی از DNA بدون تغییر به نسل های آینده منتقل می شود.
3. اختصاصی. هر ژن بر روی رشد یک صفت خاص عمل می کند.
4. دوز. تغییر در تعداد ژن ها در بدن منجر به اختلالاتی می شود (به عنوان مثال، سندرم داون - افزایش تعداد کروموزوم ها).
5. پلیوتروپی. توانایی یک ژن برای کمک به ایجاد چندین صفت.

هنوز چیزهای زیادی برای یادگیری وجود دارد. بله، دانشمندان با خواندن DNA به دستاوردهای زیادی دست یافته‌اند و حتی زمانی که طبقه‌بندی ژن‌ها شکل گرفت، درک بهتر شد. بخش های ساختاری و نظارتی با هم کار می کنند، آگاهی از مکانیسم کدگذاری - قرن گذشته به یک رونق واقعی در توسعه زیست شناسی تبدیل شده است. اما هنوز چیزهای زیادی برای یادگیری وجود دارد.

چشم انداز توسعه علم

علیرغم این واقعیت که ژنتیک یک علم نسبتاً جوان است، از قبل بدیهی است که آینده بزرگی در انتظار آن است. درمان بیماری هایی که ناامید کننده تلقی می شدند، بهبود خواص گیاهان و حیوانات، امکان توسعه کشاورزی، احیای تنوع بیولوژیکی - همه اینها اکنون امکان پذیر است. عامل اصلی بازدارنده مطالعه، آزمایش و اجرا بیشتر اخلاق است. مشکلات اخلاقی که بشریت با یادگیری مدیریت اطلاعات رمزگذاری شده در DNA با آن مواجه خواهد شد، هنوز کاملاً روشن نیست.

ژن- یک واحد ساختاری و عملکردی وراثت که رشد یک صفت یا ویژگی خاص را کنترل می کند. والدین مجموعه‌ای از ژن‌ها را در طول تولیدمثل به فرزندان خود منتقل می‌کنند.

در حال حاضر، در زیست‌شناسی مولکولی مشخص شده است که ژن‌ها بخش‌هایی از DNA هستند که نوعی اطلاعات کامل را حمل می‌کنند - در مورد ساختار یک مولکول پروتئین یا یک مولکول RNA. این مولکول‌ها و سایر مولکول‌های عملکردی رشد، رشد و عملکرد بدن را تعیین می‌کنند.

در عین حال، هر ژن با تعدادی توالی DNA تنظیمی خاص، مانند پروموترها، مشخص می شود که مستقیماً در تنظیم بیان ژن نقش دارند. توالی های تنظیمی می توانند یا در مجاورت قاب خواندن باز که یک پروتئین را کد می کند، یا در ابتدای یک توالی RNA قرار گیرند، همانطور که در مورد پروموترها (به اصطلاح سیس عناصر نظارتی سیسو در فواصل میلیون‌ها جفت باز (نوکلئوتید)، مانند تقویت‌کننده‌ها، عایق‌ها و سرکوب‌کننده‌ها (گاهی اوقات به عنوان طبقه‌بندی می‌شوند. ترانسعناصر نظارتی، انگلیسی. عناصر فرا تنظیمی). بنابراین، مفهوم ژن تنها به ناحیه کد کننده DNA محدود نمی شود، بلکه مفهوم گسترده تری است که شامل توالی های تنظیمی نیز می شود.

در اصل اصطلاح ژنبه عنوان یک واحد نظری برای انتقال اطلاعات ارثی گسسته ظاهر شد. تاریخ زیست شناسی اختلافاتی را در مورد اینکه کدام مولکول ها می توانند حامل اطلاعات ارثی باشند را به یاد می آورد. اکثر محققان بر این باور بودند که فقط پروتئین ها می توانند چنین حامل هایی باشند، زیرا ساختار آنها (20 اسید آمینه) امکان ایجاد انواع بیشتری را نسبت به ساختار DNA که تنها از چهار نوع نوکلئوتید تشکیل شده است، می دهد. بعداً به طور تجربی ثابت شد که این DNA است که شامل اطلاعات ارثی است که به عنوان جزم اصلی زیست شناسی مولکولی بیان شد.

ژن ها می توانند دچار جهش شوند - تغییرات تصادفی یا هدفمند در توالی نوکلئوتیدها در زنجیره DNA. جهش می تواند منجر به تغییر در توالی و در نتیجه تغییر در ویژگی های بیولوژیکی یک پروتئین یا RNA شود که به نوبه خود می تواند منجر به تغییر کلی یا موضعی عملکرد غیر طبیعی بدن شود. چنین جهش هایی در برخی موارد بیماری زا هستند، زیرا منجر به بیماری یا کشنده در سطح جنینی می شوند. با این حال، همه تغییرات در توالی نوکلئوتیدی منجر به تغییر در ساختار پروتئین (به دلیل تأثیر انحطاط کد ژنتیکی) یا تغییر قابل توجهی در توالی نمی شود و بیماری زا نیستند. به طور خاص، ژنوم انسان با پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی و تغییرات تعداد کپی مشخص می شود. تغییرات تعداد کپی) مانند حذف ها و تکرارها که حدود 1% از کل توالی نوکلئوتیدی انسان را تشکیل می دهند. پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی، به ویژه، آلل های مختلف یک ژن را تعریف می کنند.

مونومرهایی که هر یک از زنجیره های DNA را تشکیل می دهند ترکیبات آلی پیچیده ای هستند که شامل بازهای نیتروژنی هستند: آدنین (A) یا تیمین (T) یا سیتوزین (C) یا گوانین (G)، قند پنج اتمی پنتوز دئوکسی ریبوز، که به نام و خود DNA و همچنین باقیمانده اسید فسفریک به این ترکیبات نوکلئوتید می گویند.

خواص ژن

1. گسستگی - غیرقابل اختلاط ژن ها؛
2. ثبات - توانایی حفظ ساختار؛
3. ناپایداری - توانایی جهش مکرر؛
4. آللیسم چندگانه - ژن های زیادی در یک جمعیت به اشکال مولکولی متعدد وجود دارند.
5. آللیسیته - در ژنوتیپ ارگانیسم های دیپلوئید فقط دو شکل از ژن وجود دارد.
6. ویژگی - هر ژن ویژگی خاص خود را رمزگذاری می کند.
7. پلیوتروپی - اثر چندگانه یک ژن؛
8. بیانگر - درجه بیان یک ژن در یک صفت؛
9. نفوذ - فراوانی تظاهرات یک ژن در یک فنوتیپ.
10. تقویت - افزایش تعداد نسخه های یک ژن.

طبقه بندی

1. ژن‌های ساختاری اجزای منحصربه‌فردی از ژنوم هستند که نشان‌دهنده یک توالی منفرد است که یک پروتئین خاص یا انواع خاصی از RNA را کد می‌کند. (همچنین به مقاله ژن های خانه داری مراجعه کنید).
2. ژن های عملکردی - عملکرد ژن های ساختاری را تنظیم می کند.

کد ژنتیکی- روشی که مشخصه همه موجودات زنده برای رمزگذاری توالی اسید آمینه پروتئین ها با استفاده از دنباله ای از نوکلئوتیدها است.

DNA از چهار نوکلئوتید استفاده می کند - آدنین (A)، گوانین (G)، سیتوزین (C)، تیمین (T) که در ادبیات روسی با حروف A، G، C و T مشخص شده اند. این حروف الفبای الفبای را تشکیل می دهند. کد ژنتیکی. RNA از همان نوکلئوتیدها استفاده می کند، به استثنای تیمین، که با یک نوکلئوتید مشابه - اوراسیل جایگزین می شود که با حرف U (U در ادبیات روسی) مشخص می شود. در مولکول‌های DNA و RNA، نوکلئوتیدها به صورت زنجیره‌ای قرار گرفته‌اند و به این ترتیب، توالی‌هایی از حروف ژنتیکی به‌دست می‌آیند.

کد ژنتیکی

برای ساخت پروتئین در طبیعت از 20 اسید آمینه مختلف استفاده می شود. هر پروتئین یک زنجیره یا چندین زنجیره از اسیدهای آمینه در یک توالی کاملاً مشخص است. این توالی ساختار پروتئین و در نتیجه تمام خواص بیولوژیکی آن را تعیین می کند. مجموعه اسیدهای آمینه نیز تقریباً برای همه موجودات زنده جهانی است.

پیاده سازی اطلاعات ژنتیکی در سلول های زنده (یعنی سنتز پروتئین کدگذاری شده توسط یک ژن) با استفاده از دو فرآیند ماتریکس انجام می شود: رونویسی (یعنی سنتز mRNA روی ماتریس DNA) و ترجمه کد ژنتیکی. به یک توالی اسید آمینه (سنتز یک زنجیره پلی پپتیدی بر روی mRNA). سه نوکلئوتید متوالی برای رمزگذاری 20 اسید آمینه و همچنین سیگنال توقف نشان دهنده پایان دنباله پروتئین کافی است. به مجموعه ای از سه نوکلئوتید سه گانه می گویند. اختصارات پذیرفته شده مربوط به اسیدهای آمینه و کدون ها در شکل نشان داده شده است.

خواص

1. سه گانه- یک واحد رمز معنی دار ترکیبی از سه نوکلئوتید (سه گانه یا کدون) است.
2. تداوم- هیچ علامت نگارشی بین سه قلوها وجود ندارد، یعنی اطلاعات به طور مداوم خوانده می شود.
3. غیر همپوشانی- همان نوکلئوتید نمی تواند به طور همزمان بخشی از دو یا چند سه قلو باشد (برای برخی از ژن های همپوشانی ویروس ها، میتوکندری ها و باکتری ها که چندین پروتئین تغییر قاب را رمزگذاری می کنند، مشاهده نشده است).
4. عدم ابهام (خاصیت)- یک کدون خاص فقط مربوط به یک اسید آمینه است (با این حال، کدون UGA دارد Euplotes crassusرمزگذاری دو اسید آمینه - سیستئین و سلنوسیستئین)
5. انحطاط (زیادی)- چندین کدون می توانند با یک اسید آمینه مشابه مطابقت داشته باشند.
6. تطبیق پذیری- کد ژنتیکی در موجودات با سطوح مختلف پیچیدگی یکسان عمل می کند - از ویروس ها گرفته تا انسان ها (روش های مهندسی ژنتیک بر این اساس است؛ تعدادی استثنا وجود دارد که در جدول در بخش "تغییرهای کد ژنتیکی استاندارد" نشان داده شده است. زیر).
7. ایمنی سر و صدا- جهش های جایگزین های نوکلئوتیدی که منجر به تغییر در کلاس اسید آمینه کدگذاری شده نمی شوند، نامیده می شوند. محافظه کار; جهش های جایگزین نوکلئوتیدی که منجر به تغییر در کلاس اسید آمینه کدگذاری شده می شود نامیده می شود. افراطی.

بیوسنتز پروتئین و مراحل آن

بیوسنتز پروتئین- یک فرآیند پیچیده چند مرحله ای از سنتز یک زنجیره پلی پپتیدی از بقایای اسید آمینه که روی ریبوزوم سلول های موجودات زنده با مشارکت مولکول های mRNA و tRNA رخ می دهد.

بیوسنتز پروتئین را می توان به مراحل رونویسی، پردازش و ترجمه تقسیم کرد. در طول رونویسی، اطلاعات ژنتیکی رمزگذاری شده در مولکول های DNA خوانده می شود و این اطلاعات در مولکول های mRNA نوشته می شود. در طی یک سری مراحل پردازش متوالی، برخی از قطعات که در مراحل بعدی غیر ضروری هستند از mRNA حذف می شوند و توالی های نوکلئوتیدی ویرایش می شوند. پس از انتقال کد از هسته به ریبوزوم ها، سنتز واقعی مولکول های پروتئین با اتصال باقی مانده های اسید آمینه منفرد به زنجیره پلی پپتیدی در حال رشد اتفاق می افتد.

بین رونویسی و ترجمه، مولکول mRNA دستخوش یک سری تغییرات متوالی می شود که بلوغ ماتریکس عملکردی را برای سنتز زنجیره پلی پپتیدی تضمین می کند. یک کلاهک به انتهای 5' و یک دم poly-A به انتهای 3' وصل شده است که باعث افزایش طول عمر mRNA می شود. با ظهور پردازش در سلول یوکاریوتی، ترکیب اگزون های ژن برای به دست آوردن تنوع بیشتری از پروتئین های کدگذاری شده توسط یک توالی منفرد از نوکلئوتیدهای DNA - پیوند جایگزین امکان پذیر شد.

ترجمه شامل سنتز یک زنجیره پلی پپتیدی مطابق با اطلاعات رمزگذاری شده در RNA پیام رسان است. توالی اسید آمینه با استفاده از حمل و نقل RNA (tRNA)، که با آمینو اسیدها کمپلکس تشکیل می دهد - aminoacyl-tRNA. هر آمینو اسید tRNA مخصوص به خود را دارد که دارای یک آنتی کدون مربوطه است که با کدون mRNA مطابقت دارد. در طول ترجمه، ریبوزوم در امتداد mRNA حرکت می کند و با انجام این کار، زنجیره پلی پپتیدی رشد می کند. انرژی برای بیوسنتز پروتئین توسط ATP تامین می شود.

سپس مولکول پروتئین نهایی از ریبوزوم جدا شده و به محل مورد نظر در سلول منتقل می شود. برای دستیابی به حالت فعال خود، برخی از پروتئین ها نیاز به اصلاح اضافی پس از ترجمه دارند.

در ساده ترین شکلش ژنمی توان به عنوان بخشی از یک مولکول در نظر گرفت که حاوی کد توالی اسید آمینه یک زنجیره پلی پپتیدی و توالی کنترل لازم برای بیان آن است. با این حال، این توصیف برای ژن‌های انسانی (و در واقع برای بیشتر ژنوم‌های یوکاریوتی) ناکافی است، زیرا تنها چند ژن به‌عنوان یک توالی کد پیوسته وجود دارند.

اکثر ژن هاتوسط یک یا چند منطقه غیر کد کننده قطع می شوند. توالی های موجود در ژن، به نام نیترون، در ابتدا بر روی RNA موجود در هسته رونویسی می شوند، اما در mRNA بالغ در سیتوپلاسم وجود ندارند.

بدین ترتیب، اطلاعاتاز توالی نیترون ها در محصول پروتئین نهایی به طور معمول نشان داده نمی شود. اینترون ها با اگزون ها، بخش های ژنی که مستقیماً توالی اسید آمینه پروتئین را تعیین می کنند، پراکنده شده اند. علاوه بر این، توالی های جانبی خاصی وجود دارند که شامل مناطق ترجمه نشده 5 اینچی و 3 اینچی هستند.

اگرچه چندین ژن ها در ژنوم انساناینترون ندارند، اکثر آنها حداقل یک و معمولاً چندین اینترون دارند. با کمال تعجب، برای بسیاری از ژن ها، طول کل اینترون ها از طول اگزون ها بیشتر است. برخی از ژن ها تنها چند کیلو باز طول دارند، برخی دیگر بیش از صدها کیلو باز امتداد دارند. چندین ژن فوق العاده بزرگ کشف شده است، به عنوان مثال ژن دیستروفین در کروموزوم X [جهش هایی که منجر به دیستروفی عضلانی دوشن می شود] که دارای بیش از 2 میلیون جفت باز (2000 کیلو باز) است که جالب توجه است که اگزون های کد کننده کمتر از آن را اشغال می کنند. 1 درصد

ویژگی های ساختاری یک ژن معمولی انسانی

ژن های انسانیبا طیف گسترده ای از خواص مشخص می شود. در اینجا به ارائه تعریف مولکولی ژن می پردازیم. به طور معمول، یک ژن به عنوان دنباله ای از DNA در ژنوم تعریف می شود که برای تولید یک محصول کاربردی مورد نیاز است، خواه این یک پلی پپتید یا یک مولکول RNA عملکردی باشد. یک ژن نه تنها شامل توالی کدگذاری واقعی، بلکه توالی های نوکلئوتیدی کمکی لازم برای بیان مناسب ژن است - یعنی. برای تولید یک مولکول mRNA طبیعی در مقدار صحیح، در مکان صحیح و در زمان صحیح در طول تکامل یا در طول چرخه سلولی.

کمکی توالی های نوکلئوتیدیسیگنال های مولکولی را برای "شروع" و "توقف" سنتز mRNA خوانده شده از ژن ارائه می دهد. در انتهای 5 اینچی هر ژن، ناحیه پروموتر قرار دارد که شامل توالی های نوکلئوتیدی مسئول شروع رونویسی است. چندین عنصر DNA ناحیه 5 اینچی در بسیاری از ژن های مختلف تغییر نمی کنند (عناصر "حفاظت شده"). چنین پایداری و همچنین داده‌های حاصل از مطالعات عملکردی بیان ژن، نقش مهمی را برای چنین توالی‌هایی در تنظیم ژن نشان می‌دهد. در هر بافت معین، تنها زیرمجموعه کوچکی از ژن‌های موجود در ژنوم بیان می‌شوند.

که در ژنوم انسانچندین نوع مختلف از پروموترها با خواص کنترلی مختلف کشف شده اند که رشد و همچنین میزان بیان ژن های خاص را در بافت ها و سلول های مختلف تعیین می کنند. نقش عناصر پروموتور حفاظت شده فردی به تفصیل در بخش مبانی بیان ژن مورد بحث قرار گرفته است. هم پروموترها و هم سایر عناصر تنظیمی (که در انتهای 5 یا 3 اینچی ژن و همچنین در اینترون ها قرار دارند) می توانند نقطه جهش در بیماری های ژنتیکی باشند و در بیان طبیعی ژن تداخل ایجاد کنند.

اینها عناصر، از جمله تقویت کننده ها، خاموش کننده ها و مناطق کنترل مکان، در ادامه این فصل مورد بحث قرار می گیرند. برخی از این عناصر در فواصل قابل توجهی از بخش کدکننده ژن قرار دارند، بنابراین این مفهوم را تقویت می‌کنند که محیط ژنومی که یک ژن در آن قرار دارد یکی از ویژگی‌های مهم تکامل و تنظیم آن است و همچنین در برخی موارد، انواع آن را توضیح می‌دهد. جهش هایی که با بیان طبیعی و عملکرد ژن تداخل دارند. از طریق تجزیه و تحلیل مقایسه ای هزاران ژن در طول پروژه ژنوم انسانی، بسیاری از عناصر ژنومی مهم و نقش آنها در توسعه بیماری های انسانی مشخص شد.

که در 3" انتهای ژنیک منطقه رونویسی نشده مهم است که حاوی سیگنالی برای افزودن دنباله ای از باقی مانده های آدنوزین [به اصطلاح دم پلی(A)] به انتهای mRNA بالغ است. اگرچه عموماً پذیرفته شده است که توالی‌های کنترل نزدیک مرتبط بخشی از چیزی هستند که ژن نامیده می‌شود، اندازه‌گیری دقیق هر ژن خاص تا زمانی که عملکردهای احتمالی توالی‌های نوکلئوتیدی دورتر به طور کامل مشخص نشود، تا حدودی نامشخص باقی می‌ماند.

8.1. ژن به عنوان واحد گسسته وراثت

یکی از مفاهیم اساسی ژنتیک در تمام مراحل رشد آن مفهوم واحد وراثت بود. در سال 1865، بنیانگذار ژنتیک (علم وراثت و تنوع) G. Mendel، بر اساس نتایج آزمایشات خود بر روی نخود فرنگی، به این نتیجه رسید که مواد ارثی گسسته است، یعنی. توسط واحدهای فردی وراثت نشان داده می شود. واحدهای وراثت که مسئول توسعه ویژگی های فردی هستند توسط G. Mendel "تمایلات" نامیده شدند. مندل استدلال می کرد که در بدن برای هر ویژگی، یک جفت تمایل آللی وجود دارد (یکی از هر یک از والدین)، که با یکدیگر تعامل ندارند، مخلوط نمی شوند و تغییر نمی کنند. بنابراین، در هنگام تولید مثل جنسی موجودات، تنها یکی از تمایلات ارثی به شکل "خالص" بدون تغییر وارد گامت ها می شود.

بعداً، مفروضات جی. مندل در مورد واحدهای وراثت تأیید کامل سیتولوژیک دریافت کرد. در سال 1909، V. Johansen، ژنتیک دانمارکی، ژن‌های "تمایلات ارثی" مندل را نامید.

در چارچوب ژنتیک کلاسیک، یک ژن به عنوان یک واحد عملکردی غیرقابل تقسیم از مواد ارثی در نظر گرفته می شود که تشکیل هر صفت ابتدایی را تعیین می کند.

انواع مختلفی از وضعیت یک ژن خاص، ناشی از تغییرات (جهش)، "آلل" (ژن های آللی) نامیده می شوند. تعداد آلل های یک ژن در یک جمعیت می تواند قابل توجه باشد، اما در یک ارگانیسم خاص تعداد آلل های یک ژن خاص همیشه برابر با دو است - با توجه به تعداد کروموزوم های همولوگ. اگر در جمعیتی تعداد آلل های یک ژن بیش از دو باشد، به این پدیده «آللیسم چندگانه» می گویند.

ژن ها با دو ویژگی متضاد از نظر اهمیت بیولوژیکی مشخص می شوند: پایداری بالای سازمان ساختاری آنها و توانایی انجام تغییرات ارثی (جهش). با تشکر از این ویژگی های منحصر به فرد، تضمین می شود: از یک طرف، ثبات سیستم های بیولوژیکی (تغییر ناپذیری در چندین نسل)، و از سوی دیگر، روند توسعه تاریخی آنها، شکل گیری سازگاری با شرایط محیطی، یعنی. سیر تکاملی.

8.2. ژن به عنوان واحد اطلاعات ژنتیکی. کد ژنتیکی.

حتی ارسطو، بیش از 2500 سال پیش، پیشنهاد کرد که گامت ها نسخه های مینیاتوری ارگانیسم آینده نیستند، بلکه ساختارهایی هستند که حاوی اطلاعاتی در مورد رشد جنین هستند (اگرچه او فقط اهمیت انحصاری تخمک را به ضرر اسپرم تشخیص داد). با این حال، توسعه این ایده در تحقیقات مدرن تنها پس از سال 1953 امکان پذیر شد، زمانی که J. Watson و F. Crick یک مدل سه بعدی از ساختار DNA ایجاد کردند و در نتیجه پیش نیازهای علمی برای آشکار کردن اساس مولکولی اطلاعات ارثی را ایجاد کردند. از این زمان به بعد، عصر ژنتیک مولکولی مدرن آغاز شد.

توسعه ژنتیک مولکولی منجر به کشف ماهیت شیمیایی اطلاعات ژنتیکی (ارثی) شد و مفهوم ژن را به عنوان واحدی از اطلاعات ژنتیکی پر کرد.

اطلاعات ژنتیکی اطلاعاتی درباره خصوصیات و خواص موجودات زنده است که در ساختارهای ارثی DNA تعبیه شده است که در انتوژنز از طریق سنتز پروتئین محقق می شود. هر نسل جدید اطلاعات ارثی را به عنوان برنامه ای برای رشد یک ارگانیسم از اجداد خود در قالب مجموعه ای از ژن های ژنوم دریافت می کند. واحد اطلاعات ارثی یک ژن است که از نظر عملکرد بخش غیرقابل تقسیم DNA با یک توالی نوکلئوتیدی خاص است که توالی اسید آمینه یک پلی پپتید خاص یا نوکلئوتید RNA را تعیین می کند.

اطلاعات ارثی در مورد ساختار اولیه پروتئین با استفاده از کد ژنتیکی در DNA نوشته می شود.

کد ژنتیکی سیستمی برای ثبت اطلاعات ژنتیکی در یک مولکول DNA (RNA) به شکل توالی خاصی از نوکلئوتیدها است. این کد به عنوان کلیدی برای ترجمه توالی نوکلئوتیدی در mRNA به دنباله اسید آمینه زنجیره پلی پپتیدی در طول سنتز آن عمل می کند.

ویژگی های کد ژنتیکی:

1. سه گانه - هر اسید آمینه توسط دنباله ای از سه نوکلئوتید (سه گانه یا کدون) کدگذاری می شود.

2. انحطاط - اکثر اسیدهای آمینه توسط بیش از یک کدون (از 2 تا 6) رمزگذاری می شوند. 4 نوکلئوتید مختلف در DNA یا RNA وجود دارد که از نظر تئوری می توانند 64 سه گانه مختلف (4 3 = 64) را برای کدگذاری 20 اسید آمینه سازنده پروتئین ها تشکیل دهند. این انحطاط کد ژنتیکی را توضیح می دهد.

3. عدم همپوشانی - یک نوکلئوتید نمی تواند به طور همزمان بخشی از دو سه قلو همسایه باشد.

4. ویژگی (بی ابهام) - هر سه گانه فقط یک اسید آمینه را رمزگذاری می کند.

5. کد هیچ علامت نگارشی ندارد. خواندن اطلاعات از mRNA در طول سنتز پروتئین همیشه در جهت 5، - 3 مطابق با دنباله کدون های mRNA است. اگر یک نوکلئوتید از بین برود، هنگام خواندن آن، نزدیکترین نوکلئوتید از کد همسایه جای آن را می گیرد، که ترکیب اسید آمینه را در مولکول پروتئین تغییر می دهد.

6. این کد برای همه موجودات زنده و ویروس ها جهانی است: سه قلوهای یکسان برای اسیدهای آمینه یکسان کد می کنند.

جهانی بودن کد ژنتیکی نشان دهنده وحدت منشأ همه موجودات زنده است

با این حال، جهانی بودن کد ژنتیکی مطلق نیست. در میتوکندری، تعدادی از کدون ها معنای متفاوتی دارند. بنابراین گاهی از شبه جهانی بودن کد ژنتیکی صحبت می کنند. ویژگی های کد ژنتیکی میتوکندری نشان دهنده امکان تکامل آن در روند توسعه تاریخی طبیعت زنده است.

در میان سه گانه کد ژنتیکی جهانی، سه کدون آمینو اسیدها را رمزگذاری نمی کنند و لحظه اتمام سنتز یک مولکول پلی پپتیدی معین را تعیین می کنند. اینها به اصطلاح کدون های «بی معنی» (کدون های توقف یا پایان دهنده ها) هستند. این موارد عبارتند از: در DNA - ATT، ACT، ATC. در RNA - UAA، UGA، UAG.

مطابقت نوکلئوتیدهای موجود در یک مولکول DNA با ترتیب اسیدهای آمینه در یک مولکول پلی پپتیدی، هم خطی نامیده می شود. تأیید تجربی هم خطی نقش تعیین کننده ای در رمزگشایی مکانیسم اجرای اطلاعات ارثی ایفا کرد.

معانی کدون های کد ژنتیکی در جدول 8.1 آورده شده است.

جدول 8.1. کد ژنتیکی (کدون های mRNA برای اسیدهای آمینه)

با استفاده از این جدول می توان اسیدهای آمینه را توسط کدون های mRNA تعیین کرد. نوکلئوتیدهای اول و سوم از ستون های عمودی واقع در سمت راست و چپ و دومی - از ستون افقی گرفته می شوند. جایی که خطوط شرطی متقاطع می شوند حاوی اطلاعاتی در مورد اسید آمینه مربوطه است. توجه داشته باشید که جدول سه قلوهای mRNA را نشان می دهد نه DNA.

سازمان ساختاری و عملکردی ژن

بیولوژی مولکولی ژن

درک مدرن از ساختار و عملکرد ژن در راستای یک جهت جدید شکل گرفت که جی واتسون آن را زیست شناسی مولکولی ژن (1978) نامید.

یک مرحله مهم در مطالعه سازماندهی ساختاری و عملکردی ژن، کار S. Benzer در اواخر دهه 1950 بود. آنها ثابت کردند که یک ژن یک توالی نوکلئوتیدی است که می تواند در نتیجه نوترکیبی و جهش تغییر کند. اس. بنزر واحد نوترکیبی را recon و واحد جهش را موتون نامید. به طور تجربی ثابت شده است که میتون و recon مربوط به یک جفت نوکلئوتید هستند. S. Benzer واحد عملکرد ژنتیکی را سیسترون نامید.

در سال‌های اخیر مشخص شده است که این ژن ساختار داخلی پیچیده‌ای دارد و بخش‌های جداگانه آن عملکردهای متفاوتی دارند. در یک ژن، می توان توالی نوکلئوتیدی ژن را که ساختار پلی پپتید را تعیین می کند، تشخیص داد. این دنباله سیسترون نامیده می شود.

سیسترون دنباله ای از نوکلئوتیدهای DNA است که عملکرد ژنتیکی یک زنجیره پلی پپتیدی را تعیین می کند. یک ژن را می توان با یک یا چند سیسترون نشان داد. ژن های پیچیده حاوی چندین سیسترون نامیده می شوند پلی سیسترونیک.

توسعه بیشتر نظریه ژن با شناسایی تفاوت ها در سازماندهی مواد ژنتیکی در ارگانیسم هایی که از نظر طبقه بندی از یکدیگر دور هستند، که پرو و ​​یوکاریوت هستند، همراه است.

ساختار ژن پروکاریوتی

در پروکاریوت‌ها، که باکتری‌ها نماینده‌های معمولی آن‌ها هستند، بیشتر ژن‌ها با بخش‌های اطلاعاتی پیوسته DNA نشان داده می‌شوند که همه اطلاعات آن در سنتز پلی پپتید استفاده می‌شود. در باکتری ها، ژن ها 80-90 درصد DNA را اشغال می کنند. ویژگی اصلی ژن های پروکاریوتی ارتباط آنها به گروه ها یا اپرون ها است.

اپرون گروهی از ژن های ساختاری متوالی تحت کنترل یک ناحیه تنظیم کننده DNA است. تمام ژن‌های مرتبط اپرون، آنزیم‌های یک مسیر متابولیک (به عنوان مثال، تجزیه لاکتوز) را رمزگذاری می‌کنند. چنین مولکول mRNA رایج پلی سیسترونیک نامیده می شود. فقط برخی از ژن های پروکاریوتی به صورت جداگانه رونویسی می شوند. RNA آنها نامیده می شود مونوسیسترونیک

سازماندهی نوع اپرون به باکتری ها اجازه می دهد تا به سرعت متابولیسم خود را از یک بستر به بستر دیگر تغییر دهند. باکتری ها آنزیم های یک مسیر متابولیک خاص را در غیاب سوبسترای لازم سنتز نمی کنند، اما می توانند با ظاهر شدن یک سوبسترا شروع به سنتز آنها کنند.

ساختار ژن یوکاریوتی

بیشتر ژن های یوکاریوتی (برخلاف ژن های پروکاریوتی) دارای یک ویژگی مشخصه هستند: آنها نه تنها شامل مناطقی هستند که ساختار پلی پپتید - اگزون ها را کدگذاری می کنند، بلکه شامل موارد غیر کد کننده - اینترون ها نیز هستند. اینترون ها و اگزون ها با یکدیگر متناوب می شوند که به ژن یک ساختار ناپیوسته (موزاییک) می دهد. تعداد اینترون ها در ژن ها از 2 تا ده ها متغیر است. نقش اینترون ها کاملاً مشخص نیست. اعتقاد بر این است که آنها در فرآیندهای نوترکیب مواد ژنتیکی و همچنین در فرآیندهای تنظیم بیان ژن (اجرای اطلاعات ژنتیکی) نقش دارند.

به لطف سازماندهی اگزون-اینترون ژن ها، پیش نیازهای پیوند جایگزین ایجاد می شود. اسپلایسینگ جایگزین فرآیند "برش" اینترون های مختلف از رونوشت RNA اولیه است که در نتیجه آن می توان پروتئین های مختلفی را بر اساس یک ژن سنتز کرد. پدیده پیرایش جایگزین در پستانداران در طی سنتز آنتی بادی های مختلف بر اساس ژن های ایمونوگلوبولین رخ می دهد.

تحقیقات بیشتر در مورد ساختار ظریف مواد ژنتیکی، وضوح تعریف مفهوم "ژن" را پیچیده تر کرد. در ژنوم یوکاریوتی، مناطق تنظیمی گسترده ای با بخش های مختلف کشف شده است که می توانند در خارج از واحدهای رونویسی در فاصله ده ها هزار جفت نوکلئوتیدی قرار گیرند. ساختار یک ژن یوکاریوتی شامل نواحی رونویسی شده و تنظیمی را می توان به صورت زیر نشان داد.

شکل 8.1. ساختار ژن یوکاریوتی

1 - تقویت کننده ها 2 - صدا خفه کن 3 - مروج 4 - اگزون ها 5 - اینترون ها 6- بخش هایی از اگزون ها که مناطق ترجمه نشده را کد می کنند.

پروموتر بخشی از DNA برای اتصال به RNA پلیمراز و تشکیل کمپلکس DNA-RNA پلیمراز برای شروع سنتز RNA است.

تقویت کننده ها تقویت کننده های رونویسی هستند.

خاموش کننده ها تضعیف کننده های رونویسی هستند.

در حال حاضر، یک ژن (سیسترون) به عنوان یک واحد عملکردی غیرقابل تقسیم از مهارت ارثی در نظر گرفته می شود که رشد هر صفت یا ویژگی یک موجود زنده را تعیین می کند. از موقعیت ژنتیک مولکولی، یک ژن بخشی از DNA (در برخی از ویروس های RNA) است که اطلاعاتی در مورد ساختار اولیه پلی پپتید، انتقال و مولکول های RNA ریبوزومی حمل می کند.

تقریباً 32000 جفت ژن در سلول های دیپلوئید انسان وجود دارد. بیشتر ژن ها در هر سلول ساکت هستند. مجموعه ژن های فعال به نوع بافت، دوره رشد ارگانیسم و ​​سیگنال های دریافتی خارجی یا داخلی بستگی دارد. می توان گفت که هر سلول تار ژن های خود را "صدا می کند"، طیف RNA سنتز شده، پروتئین ها و بر این اساس، خواص سلول را تعیین می کند.

ساختار ژن ویروس

ویروس ها ساختار ژنی دارند که ساختار ژنتیکی سلول میزبان را منعکس می کند.بنابراین، ژن های باکتریوفاژها در اپرون ها جمع می شوند و اینترون ندارند، در حالی که ویروس های یوکاریوتی دارای اینترون هستند.

یکی از ویژگی های ژنوم های ویروسی پدیده "همپوشانی" ژن ها ("ژن در یک ژن") است.در ژن‌های «همپوشانی»، هر نوکلئوتید به کدون یکسانی تعلق دارد، اما چارچوب‌های متفاوتی برای خواندن اطلاعات ژنتیکی از یک توالی نوکلئوتیدی وجود دارد. بنابراین، فاژ φ X 174 دارای بخشی از مولکول DNA است که بخشی از سه ژن در آن واحد است. اما توالی های نوکلئوتیدی مربوط به این ژن ها هر کدام در سیستم مرجع خود خوانده می شوند. بنابراین، ما نمی توانیم در مورد "همپوشانی" کد صحبت کنیم.

این سازماندهی مواد ژنتیکی ("ژن در یک ژن") قابلیت های اطلاعاتی ژنوم نسبتا کوچک ویروس ها را گسترش می دهد. عملکرد ماده ژنتیکی ویروس ها بسته به ساختار ویروس متفاوت است، اما همیشه با کمک سیستم آنزیمی سلول میزبان. روش های مختلف سازماندهی ژن ها در ویروس ها، پرو و ​​یوکاریوت ها در شکل 8.2 نشان داده شده است.

طبقه بندی عملکردی - ژنتیکی ژن ها

چندین طبقه بندی از ژن ها وجود دارد. به عنوان مثال، ژن های آللی و غیر آللی، کشنده و نیمه کشنده، ژن های «خانه داری»، «ژن های لوکس» و غیره متمایز می شوند.

ژن های خانه داری- مجموعه ای از ژن های فعال لازم برای عملکرد تمام سلول های بدن، صرف نظر از نوع بافت یا دوره رشد ارگانیسم. این ژن ها آنزیم هایی را برای رونویسی، سنتز ATP، همانندسازی، ترمیم DNA و غیره رمزگذاری می کنند.

ژن های "لوکس".فعالیت انتخابی داشته باشند. عملکرد آنها خاص است و به نوع بافت، دوره رشد ارگانیسم و ​​سیگنال های خارجی یا داخلی دریافت شده بستگی دارد.

بر اساس مفاهیم مدرن ژن به عنوان یک واحد عملکردی غیرقابل تقسیم از مواد ارثی و سازماندهی سیستمیک ژنوتیپ، همه ژن ها را می توان اساساً به دو گروه ساختاری و تنظیمی تقسیم کرد.

ژن های تنظیم کننده- رمزگذاری سنتز پروتئین‌های خاصی که بر عملکرد ژن‌های ساختاری تأثیر می‌گذارند، به گونه‌ای که پروتئین‌های لازم به مقدار لازم در سلول‌های بافت‌های مختلف سنتز می‌شوند.

ساختاریژن هایی نامیده می شوند که اطلاعات مربوط به ساختار اولیه پروتئین، rRNA یا tRNA را حمل می کنند. ژن های کد کننده پروتئین اطلاعاتی در مورد توالی اسید آمینه پلی پپتیدهای خاص دارند. از این بخش‌های DNA، mRNA رونویسی می‌شود که به عنوان الگویی برای سنتز ساختار اولیه پروتئین عمل می‌کند.

ژن های rRNA(4 گونه وجود دارد) حاوی اطلاعاتی در مورد توالی نوکلئوتیدی RNA ریبوزومی است و سنتز آنها را تعیین می کند.

ژن های tRNA(بیش از 30 گونه) اطلاعاتی در مورد ساختار RNA های انتقالی دارند.

ژن های ساختاریکه عملکرد آنها ارتباط نزدیکی با توالی های خاص در مولکول DNA دارد که به آنها مناطق تنظیمی می گویند:

· ژن های مستقل؛

· ژن های تکراری

· خوشه های ژنی.

ژن های مستقل- اینها ژنهایی هستند که رونویسی آنها با رونویسی ژنهای دیگر در واحد رونویسی مرتبط نیست. فعالیت آنها می تواند توسط مواد برون زا مانند هورمون ها تنظیم شود.

ژن های تکراریروی کروموزوم به صورت تکرار یک ژن وجود دارد. ژن ریبوزومی 5-S-RNA صدها بار تکرار می‌شود و تکرارها پشت سر هم قرار می‌گیرند، یعنی بدون فاصله یکی پس از دیگری دنبال می‌شوند.

خوشه‌های ژنی گروه‌هایی از ژن‌های ساختاری مختلف با عملکردهای مرتبط هستند که در نواحی خاصی از کروموزوم قرار دارند.خوشه ها نیز اغلب به صورت تکرار در کروموزوم وجود دارند. به عنوان مثال، خوشه ای از ژن های هیستون 10-20 بار در ژنوم انسان تکرار می شود و یک گروه تکرار پشت سر هم تشکیل می دهد (شکل 8.3.)

شکل 8.3. خوشه ژن هیستون

با استثناهای نادر، خوشه ها به عنوان یک کل رونویسی می شوند - به عنوان یک pre-mRNA طولانی. بنابراین، pre-mRNA خوشه ژن هیستون حاوی اطلاعاتی در مورد هر پنج پروتئین هیستون است. این باعث تسریع سنتز پروتئین های هیستون می شود که در تشکیل ساختار نوکلئوزومی کروماتین شرکت می کنند.

همچنین خوشه های ژنی پیچیده ای وجود دارند که می توانند پلی پپتیدهای طولانی با فعالیت های آنزیمی متعدد را رمزگذاری کنند. به عنوان مثال، یکی از ژن های NeuraSpora grassa، پلی پپتیدی با وزن مولکولی 150000 دالتون را کد می کند که مسئول 5 مرحله متوالی در بیوسنتز اسیدهای آمینه آروماتیک است. اعتقاد بر این است که پروتئین های چند منظوره دارند چندین حوزه - تشکیلات نیمه مستقل از نظر ساختاری محدود در یک زنجیره پلی پپتیدی که عملکردهای خاصی را انجام می دهند.کشف پروتئین های نیمه عملکردی دلیلی برای این باور بود که آنها یکی از مکانیسم های اثر پلیوتروپیک یک ژن در تشکیل چندین صفت هستند.

موارد غیر کد کننده که اینترون نامیده می شوند، ممکن است در توالی کد کننده این ژن ها قرار داده شوند. علاوه بر این، بین ژن‌ها ممکن است بخش‌هایی از دی‌ان‌ای فضایی و ماهواره‌ای وجود داشته باشد (شکل 8.4).

شکل 8.4. سازماندهی ساختاری توالی های نوکلئوتیدی (ژن ها) در DNA.

دی‌ان‌ای فضاییبین ژن ها قرار دارد و همیشه رونویسی نمی شود. گاهی اوقات بخشی از چنین DNA بین ژن ها (به اصطلاح فاصله دهنده) حاوی برخی اطلاعات مربوط به تنظیم رونویسی است، اما همچنین می تواند به سادگی توالی های تکرار شونده کوتاهی از DNA اضافی باشد که نقش آن نامشخص است.

DNA ماهواره ایحاوی تعداد زیادی گروه از نوکلئوتیدهای مکرر است که معنی ندارند و رونویسی نمی شوند. این DNA اغلب در ناحیه هتروکروماتین سانترومرهای کروموزوم های میتوزی قرار دارد. تک ژن ها در میان DNA ماهواره ای اثر تنظیم کننده و تقویت کننده بر روی ژن های ساختاری دارند.

DNA ریز و کوچک از نظر نظری و عملی برای زیست شناسی مولکولی و ژنتیک پزشکی اهمیت زیادی دارد.

DNA ریزماهواره- تکرارهای پشت سر هم کوتاه از 2-6 (معمولا 2-4) نوکلئوتید که STR نامیده می شود. رایج ترین آنها تکرارهای نوکلئوتیدی CA هستند. تعداد تکرارها می تواند از فردی به فرد دیگر به طور قابل توجهی متفاوت باشد. ریزماهواره ها عمدتاً در بخش های خاصی از DNA یافت می شوند و طبق قوانین مندلی به ارث می رسند. کودک یک کروموزوم را از مادرش با تعداد تکرار معین دریافت می کند و کروموزوم دیگری را از پدرش با تعداد تکرار متفاوت دریافت می کند. اگر چنین خوشه ای از ریزماهواره ها در نزدیکی ژن مسئول یک بیماری تک ژنی یا در داخل ژن قرار گیرد، تعداد معینی از تکرار در طول خوشه می تواند نشانگر ژن پاتولوژیک باشد. از این ویژگی در تشخیص غیرمستقیم بیماری های ژنی استفاده می شود.

DNA کوچک ماهواره ای- تکرارهای پشت سر هم از 15-100 نوکلئوتید. آنها VNTR نامیده می شوند - تکرارهای پشت سر هم متغیر. طول این جایگاه ها نیز بین افراد مختلف به طور قابل توجهی متفاوت است و می تواند نشانگر (برچسب) یک ژن پاتولوژیک باشد.

از DNAهای میکرو و ماکروماهواره استفاده می شود:

1. برای تشخیص بیماری های ژنی;

2. در معاینه پزشکی قانونی برای شناسایی افراد.

3. احراز پدری در موقعیت های دیگر.

همراه با توالی های تکرار شونده ساختاری و تنظیمی که عملکرد آنها ناشناخته است، توالی های نوکلئوتیدی مهاجر (ترانسپوزون ها، ژن های متحرک) و همچنین به اصطلاح کاذب در یوکاریوت ها کشف شده است.

کاذب ها توالی های DNA غیرعملکردی هستند که شبیه ژن های فعال هستند.

آنها احتمالاً با تکثیر اتفاق می‌افتند، و کپی‌ها در نتیجه جهش‌هایی که برخی از مراحل بیان را مختل می‌کرد، غیر فعال شدند.

بر اساس یک نسخه، شبه ژن ها یک "ذخیره تکاملی" هستند. به روشی دیگر، آنها «بن بست های تکاملی» را نشان می دهند، یک اثر جانبی از بازآرایی ژن هایی که زمانی کار می کردند.

ترانسپوزون ها از نظر ساختاری و ژنتیکی قطعات DNA گسسته ای هستند که قادر به حرکت از یک مولکول DNA به مولکول دیگر هستند. آنها برای اولین بار توسط B. McClintock (شکل 8) در اواخر دهه 40 قرن بیستم بر اساس آزمایشات ژنتیکی روی ذرت پیش بینی شدند. او در حین مطالعه ماهیت رنگ دانه‌های ذرت، این فرض را مطرح کرد که ژن‌های به اصطلاح متحرک («پرش») وجود دارند که می‌توانند در سراسر ژنوم سلول حرکت کنند. ژن های متحرک که در مجاورت ژن مسئول رنگدانه شدن دانه های ذرت هستند، کار آن را مسدود می کنند. پس از آن، ترانسپوزون ها در باکتری ها شناسایی شدند و مشخص شد که آنها مسئول مقاومت باکتری ها در برابر ترکیبات سمی مختلف هستند.

برنج. 8.5. باربارا مک کلینتاک ابتدا وجود ژن‌های متحرک («پرش») را پیش‌بینی کرد که می‌توانند در سراسر ژنوم سلول‌ها حرکت کنند.

عناصر ژنتیکی متحرک وظایف زیر را انجام می دهند:

1. پروتئین های مسئول حرکت و تکثیر آنها را کد می کند.

2. ایجاد تغییرات ارثی زیادی در سلول ها که در نتیجه آن مواد ژنتیکی جدید تشکیل می شود.

3. منجر به تشکیل سلول های سرطانی می شود.

4. با ادغام در قسمت های مختلف کروموزوم ها، بیان ژن های سلولی را غیرفعال یا تقویت می کنند.

5. عامل مهمی در تکامل بیولوژیکی است.

وضعیت فعلی نظریه ژن

نظریه های ژنی مدرن به دلیل انتقال ژنتیک به سطح مولکولی تجزیه و تحلیل شکل گرفت و سازماندهی ظریف ساختاری و عملکردی واحدهای وراثت را منعکس می کند. مفاد اصلی این نظریه به شرح زیر است:

1) ژن (سیسترون) - یک واحد غیر قابل تقسیم عملکردی از مواد ارثی (DNA در موجودات و RNA در برخی از ویروس ها) که تظاهرات یک صفت یا ویژگی ارثی یک ارگانیسم را تعیین می کند.

2) بیشتر ژن ها به شکل دو یا چند گونه آللی جایگزین (متقابل منحصر به فرد) وجود دارند. تمام آلل های یک ژن معین در یک کروموزوم در یک ناحیه خاص به نام لوکوس قرار دارند.

3) تغییرات در شکل جهش و نوترکیبی می تواند در ژن رخ دهد. حداقل اندازه یک میتون و یک recon برابر با یک جفت نوکلئوتید است.

4) ژن های ساختاری و تنظیمی وجود دارد.

5) ژن های ساختاری حاوی اطلاعاتی در مورد توالی اسیدهای آمینه در یک پلی پپتید خاص و نوکلئوتیدها در rRNA، tRNA هستند.

6) ژن های تنظیم کننده ربات را به سمت ژن های ساختاری کنترل و هدایت می کنند.

7) ژن به طور مستقیم در سنتز پروتئین دخالت ندارد، بلکه ماتریکسی برای سنتز انواع RNA است که مستقیماً در سنتز پروتئین نقش دارند.

8) بین آرایش سه گانه نوکلئوتیدها در ژن های ساختاری و ترتیب اسیدهای آمینه در مولکول پلی پپتیدی مطابقت (خطی) وجود دارد.

9) بیشتر جهش‌های ژنی خود را در فنوتیپ نشان نمی‌دهند، زیرا مولکول‌های DNA قادر به ترمیم (بازیابی ساختار اصلی خود) هستند.

10) ژنوتیپ سیستمی است که از واحدهای گسسته - ژن ها تشکیل شده است.

11) تظاهرات فنوتیک یک ژن به محیط ژنوتیپی که ژن در آن قرار دارد، تأثیر عوامل محیطی خارجی و داخلی بستگی دارد.