Товчхондоо ген ба тэдгээрийн үндсэн үүрэг. Генийн тухай ойлголт. Бүтцийн болон зохицуулалтын генүүд. Геном ба зай баригч. Философи, түүний сэдэв, асуудал, бүтэц, үүрэг

Клонжуулалт - одоо болон ирээдүйн олон технологиуд энэ шинжлэх ухаантай холбоотой. Генүүдийн ангилал нь тэдний үүрэг, өөрчлөлтийн боломжийг судлах боломжийг олгосон. Өнөөдөр тэдний талаар юу мэддэг вэ?

Генүүд

Аливаа амьд организмын эс бүр түүний тухай бүх мэдээллийг агуулдаг. Онолын хувьд энэ нь түүний хуулбарыг хуулбарлахад хангалттай байх ёстой. Энэ нь үнэндээ генетикийн паспорт болох ДНХ-ийн ачаар юм. Түүний дээжээр удалгүй устаж үгүй ​​болсон амьтан, ургамлыг үржүүлж, аюулд өртөж буйг нь таслан зогсоох боломжтой.

Ген бол удамшлын материалын анхан шатны нэгж юм. Тэдгээр нь хэд хэдэн том хэсгүүдийг нэгтгэж, тэдгээр нь эргээд бүрдүүлдэг.Үнэндээ түүний хэсэг бүр нь нуклеотидын дараалал хэлбэртэй кодын элемент бөгөөд үүнд биеийн талаарх бүх мэдээлэл шифрлэгдсэн байдаг. Энэ нь ямар төрлийн мэдээлэл болох, бие даасан нэгжийн үүрэг, генийн бүтэц, үйл ажиллагааны ангилал болон бусад холбогдох асуудлуудыг судалдаг шинжлэх ухаан харьцангуй залуу боловч шаардлагатай гэдгийг баталж, асар их боломжийг харуулж чадсан юм. .

Судалгаа

Хүүхдүүд эцэг эх, холын хамаатан садныхаа зарим шинж чанарыг өвлөн авдаг нь эрт дээр үеэс мэдэгдэж байсан. Гэсэн хэдий ч гадаад төрх байдал, зан чанар, өвчний талаархи мэдээллийг эцэг эхээс үр хүүхэд, ач зээ, үр удамд дамжуулах механизм нь удаан хугацааны туршид ойлгомжгүй байв. Энэ үе шатанд зарим шинж тэмдгүүдийн удамшлын хуулиудыг томъёолсон алдарт Менделийг дурдах нь зүйтэй бөгөөд энэ нь хэрхэн тохиолддогийг мэдэхгүй байв.

Микроскоп гарч ирснээс хойш генийн судалгаанд гарсан нээлт цаг хугацааны асуудал болжээ. Хүн төрөлхтөн хэдэн арван жилийн дараа харж чадсан эсүүдээс цөм олдсон. Хамгийн сонирхолтой нь энэ нээлт удаан хугацааны турш шууд утгаараа эрдэмтдийн хамар дор байсан боловч тэд зөрүүдлэн үүнийг анзаарсангүй.

ДНХ анх 1868 онд тусгаарлагдсан нь баримт юм. Гэвч 20-р зууны эхэн үе хүртэл олон биологичид энэ бодис нь биед фосфорын нөөцийг хуримтлуулах үүрэгтэй гэдэгт итгэлтэй байсан бөгөөд энэ тухай бүрэн кодлогдсон мэдээллийн агуулахын үүрэг гүйцэтгэдэггүй байв. Ойролцоогоор зууны дунд үед ДНХ-ийн гол зорилго нь яг юу болохыг баталсан зарим туршилтууд хийгдсэн. Гэхдээ халдвар дамжих арга, бодисын бүтэц тодорхойгүй хэвээр байв.

Геномыг тайлах

Морис Вилкинсийн судалгаан дээр үндэслэн 1953 онд ДНХ нь хос мушгиа гэж санал болгосон. Хожим нь энэ таамаглал нотлогдсон бөгөөд үүний төлөө эрдэмтэд Нобелийн шагнал хүртжээ.

Одоо шинжлэх ухаан генетикийн жилийг тайлах даалгавартай тулгараад байгаа бөгөөд энэ нь олон асуултанд хариулах боломжийг олгоно. Энд зөвхөн биологичид төдийгүй физикч, математикчид оролцов. Кодлох арга нь арван жилийн турш нууц хэвээр байсан бөгөөд энэ нь гурвалсан, өөрөөр хэлбэл гурван нуклеотидын бүрэлдэхүүн хэсэг байсан нь тодорхой байв. 1965 онд кодон гэж нэрлэгддэг бүх нэгжийн утга эцэст нь тодорхой болсон. Шифр эвдэрсэн байна.

Гэсэн хэдий ч энэ нь эрдэмтдэд нууцлаг зүйл үлдээгүй гэсэн үг биш юм. Судалгаа үргэлжилсээр байгаа боловч генийн ангилал, тэдгээрийн судалгаа нь зарим өвчний мөн чанар, тэдгээрийг хэрхэн эмчлэх талаар илүү их ойлголттой болсон. Одоо хүмүүс цусаа өгснөөр ямар өвчнөөр өвчилсөн, эцэг эхээсээ эрүүл мэндийн тодорхой асуудлууд өвлөгдөж, үр хүүхдэдээ өвлөх эрсдэл өндөр байгаа эсэхийг мэдэх боломжтой болсон. Энэ нь анагаах ухааны олон салбарт ноцтой ахиц дэвшил гаргахад хувь нэмэр оруулсан.

Генийн функцууд

ДНХ-ийн зорилго тодорхой болоход эрдэмтэд кодын нэгж бүр ямар утгатай, юу хариуцдаг, биед ямар процессууд эхэлдэг вэ гэсэн асуултыг сонирхож байв. Хэдэн арван жилийн турш олон судлаачид хариулт хайж байсан. Энэ бүх хугацаанд нэгдүгээрт, ген бол хуваагдашгүй нэгж биш, хоёрдугаарт, эрдэмтдэд үнэхээр нэмэлт тэжээл хэрэгтэй болох нь тодорхой болсон.

Өөр хэд хэдэн нэр томъёог нэвтрүүлсэн нь практикт ажиглагдаж буй үйл явцыг амаар бүрэн тусгах боломжийг олгосон. Гэхдээ генийн үүрэг нь уураг ба полипептидийн нийлэгжилт гэсэн тодорхойгүй томъёололд хэвээр үлджээ. ДНХ-ийн хэсэг бүр өөрийн тодорхой бодисыг хариуцдаг бөгөөд ихэнх тохиолдолд энэ нь биед хэрхэн нөлөөлдөгийг хэлэхэд хэцүү байдаг. Зарим генүүд, тухайлбал, нүдний өнгө, сайхан арьс, зүрхний үйл ажиллагааны зарим онцлогийг хариуцдаг гэдгийг хэлэхийн тулд судлаачид шаргуу ажиллах шаардлагатай хэвээр байна. ДНХ-ийн зарим шинж чанараар бүх зүйл төвөгтэй байдаг.

Ангилал

Хүн төрөлхтөнд мэдэгдээгүй байсан ч ДНХ-ийн нэгж бүр тодорхой үүрэг гүйцэтгэдэг нь ойлгомжтой. Энэхүү үндэслэлд үндэслэн генийн орчин үеийн бүтэц-функциональ ангилал бий болсон. Энэ нь ихэвчлэн ашиглагддаг, гэхдээ бусад нь илүү нарийн мэргэшсэн бөгөөд ДНХ-ийн тодорхой хэсгүүдийн зарим онцлог шинж чанарыг харгалзан үздэг. Ерөнхийдөө генийн дараахь ангиллыг агуулдаг: бүтцийн болон зохицуулалтын (функциональ). Эдгээр сорт бүрийг эргээд бүлэгт хувааж болно. Жишээлбэл, зохицуулагчдын дунд өөрчлөгч, дарангуйлагч, дарангуйлагч гэх мэтийг ялгадаг.

Амьдрах чадварт үзүүлэх нөлөөллийн шалгуурын дагуу генийг хуваах нь үхлийн, хагас үхлийн, төвийг сахисан нэгжийг илэрхийлдэг.

Үндсэн ялгаа

Бага зэрэг өндөр нь генийн нийтээр хүлээн зөвшөөрөгдсөн ангилал гэж тооцогддог. Үүний дагуу ДНХ-ийн бүтэц, функциональ хэсгүүд нь бие биентэйгээ зөрчилддөг боловч бодит байдал дээр бүх зүйл огт тийм биш юм. Тэд тусад нь ажиллах боломжгүй бөгөөд эдгээр бүлгүүд тус бүр өөрийн гэсэн байдлаар чухал байдаг.

Бүтцийн генүүд нь үндсэн уураг, амин хүчлүүдийн шууд нийлэгжилтийг хариуцдаг. Харин зохицуулагчид нь тэдний ажилд нөлөөлж, организмын хөгжлийн явцад асаах, унтраахад хяналт тавихаас гадна бусад туслах бодисыг бий болгоход оролцдог. Бүтцийн хэсэгт үзүүлэх нөлөөллийн шинж чанараас хамааран тэдгээрийг дарангуйлагч, дарангуйлагч, эрчимжүүлэгч, хувиргагч гэж хуваадаг. Тэдний үйл ажиллагаа нь тодорхой шинж тэмдгүүдийн хөгжлийг хурдасгах эсвэл удаашруулах боломжийг олгодог.

Үл хөдлөх хөрөнгө

ДНХ-ийн нэгж бүр нь харьцангуй жижиг уургийн молекул дахь организмын талаархи бүх мэдээллийг кодлох боломжийг олгодог хэд хэдэн онцлог шинж чанартай байдаг.

1. салангид байдал. Ген бүр бие даасан нэгжийн үүрэг гүйцэтгэдэг.
2. Тогтвортой байдал. Хэрэв мутаци байхгүй бол ДНХ-ийн зарим хэсэг өөрчлөгдөөгүй хойч үедээ дамждаг.
3. Онцлог байдал. Ген бүр нь тодорхой шинж чанарыг хөгжүүлэхэд нөлөөлдөг.
4. Тун. Бие дэх генийн хэмжээ өөрчлөгдөх нь эмгэг үүсгэдэг (жишээлбэл, Даун синдром - хромосомын тоо нэмэгдэх).
5. Плейотропи. Нэг генийн хэд хэдэн шинж чанарыг хөгжүүлэхэд хувь нэмэр оруулах чадвар.

Сурах зүйл их байна. Тийм ээ, эрдэмтэд ДНХ-г уншсанаар маш их амжилтанд хүрсэн, генийн ангилал үүссэн ч гэсэн ойлголт сайжирсан. Бүтцийн болон зохицуулалтын хэсгүүд хамтран ажиллах, кодлох механизмын талаархи мэдлэг - өнгөрсөн зуун бол биологийн хөгжилд жинхэнэ өсөлт болсон. Гэхдээ сурах зүйл их байна.

Шинжлэх ухааны хөгжлийн хэтийн төлөв

Генетик бол харьцангуй залуу шинжлэх ухаан хэдий ч энэ шинжлэх ухаанд маш их ирээдүй байгаа нь нэгэнт тодорхой болсон. Найдваргүй гэж үзсэн өвчнийг эмчлэх, ургамал, амьтны шинж чанарыг сайжруулах, хөдөө аж ахуйг хөгжүүлэх, биологийн олон янз байдлыг сэргээх - энэ бүхэн одоо боломжтой. Цаашид судлах, турших, хэрэгжүүлэхэд саад болж буй гол хүчин зүйл бол ёс зүй юм. ДНХ-д кодлогдсон мэдээллийг удирдаж сурсан хүн төрөлхтөнд тулгарах ёс суртахууны асуудлууд хараахан бүрэн ойлгогдоогүй байна.

Ген- тодорхой шинж чанар, эд хөрөнгийн хөгжлийг хянадаг удамшлын бүтэц, үйл ажиллагааны нэгж. Эцэг эхчүүд үр удамд үр удамд нь генийн багцыг дамжуулдаг.Генийг судлахад Оросын эрдэмтэд Симашкевич Е.А., Гаврилова Ю.А., Богомазова О.В.(2011) ихээхэн хувь нэмэр оруулсан.

Одоогийн байдлаар молекул биологийн хувьд ген нь нэг уургийн молекул эсвэл нэг РНХ молекулын бүтцийн тухай ямар ч салшгүй мэдээллийг агуулсан ДНХ-ийн хэсгүүд болохыг тогтоожээ. Эдгээр болон бусад функциональ молекулууд нь биеийн хөгжил, өсөлт, үйл ажиллагааг тодорхойлдог.

Үүний зэрэгцээ ген бүр нь генийн илэрхийлэлийг зохицуулахад шууд оролцдог промоторууд гэх мэт олон тооны зохицуулалтын ДНХ-ийн дарааллаар тодорхойлогддог. Зохицуулалтын дараалал нь уургийг кодлодог нээлттэй унших хүрээний ойролцоо эсвэл промоторуудын нэгэн адил РНХ-ийн дарааллын эхэнд байрладаг. cis cis зохицуулалтын элементүүд), мөн сайжруулагч, тусгаарлагч, дарангуйлагч (заримдаа гэж ангилдаг) зэрэг олон сая суурь хосуудын (нуклеотид) зайд байрладаг. транс- зохицуулалтын элементүүд транс зохицуулалтын элементүүд). Тиймээс генийн тухай ойлголт нь зөвхөн ДНХ-ийн кодлох бүсээр хязгаарлагдахгүй бөгөөд зохицуулалтын дарааллыг багтаасан илүү өргөн ойлголт юм.

Уг нь нэр томъёо генсалангид удамшлын мэдээллийг дамжуулах онолын нэгж болж гарч ирэв. Биологийн түүх нь ямар молекулууд удамшлын мэдээллийн тээвэрлэгч байж болох тухай маргааныг санаж байна. Тэдний бүтэц (20 амин хүчил) нь зөвхөн дөрвөн төрлийн нуклеотидээс бүрддэг ДНХ-ийн бүтцээс илүү олон сонголтыг бий болгох боломжийг олгодог тул ихэнх судлаачид зөвхөн уураг л ийм тээвэрлэгч байж болно гэж үздэг. Хожим нь энэ нь удамшлын мэдээллийг агуулсан ДНХ гэдгийг туршилтаар нотолсон бөгөөд үүнийг молекул биологийн гол сургаал болгон илэрхийлэв.

Генүүд мутацид өртөж болно - ДНХ-ийн гинжин хэлхээний нуклеотидын дараалалд санамсаргүй эсвэл зорилготой өөрчлөлтүүд. Мутаци нь дарааллын өөрчлөлт, улмаар уураг эсвэл РНХ-ийн биологийн шинж чанарыг өөрчлөхөд хүргэдэг бөгөөд энэ нь эргээд организмын ерөнхий эсвэл орон нутгийн өөрчлөлт, хэвийн бус үйл ажиллагаанд хүргэдэг. Ийм мутаци нь зарим тохиолдолд эмгэг төрүүлэгч байдаг, учир нь үр дүн нь өвчин, үр хөврөлийн түвшинд үхэлд хүргэдэг. Гэсэн хэдий ч нуклеотидын дарааллын бүх өөрчлөлт нь уургийн бүтцийг өөрчлөх (удамшлын кодын доройтлын нөлөөгөөр) эсвэл дарааллыг мэдэгдэхүйц өөрчлөхөд хүргэдэггүй бөгөөд эмгэг төрүүлэгч биш юм. Ялангуяа хүний ​​геном нь нэг нуклеотидын полиморфизм, хуулбарын тооны өөрчлөлтөөр тодорхойлогддог. тооны өөрчлөлтийг хуулбарлах), хүний ​​бүх нуклеотидын дарааллын 1 орчим хувийг бүрдүүлдэг устгал, давхардал гэх мэт. Ялангуяа нэг нуклеотидын полиморфизм нь нэг генийн өөр өөр аллелийг тодорхойлдог.

ДНХ-ийн гинж бүрийг бүрдүүлдэг мономерууд нь азотын суурь агуулсан нарийн төвөгтэй органик нэгдлүүд юм: аденин (A) эсвэл тимин (Т) эсвэл цитозин (C) эсвэл гуанин (G), таван атомт сахар-пентоз-дезоксирибоз. үүний дараа ДНХ-ийн нэр, мөн фосфорын хүчлийн үлдэгдлийг хүлээн авсан.Эдгээр нэгдлүүдийг нуклеотид гэж нэрлэдэг.

Генийн шинж чанарууд

1. салангид байдал - генийн үл нийцэх байдал;
2. тогтвортой байдал - бүтцийг хадгалах чадвар;
3. лабиль - дахин дахин мутаци хийх чадвар;
4. олон аллелизм - олон ген нь олон янзын молекул хэлбэрээр популяцид байдаг;
5. аллелизм - диплоид организмын генотипэд генийн зөвхөн хоёр хэлбэр;
6. өвөрмөц байдал - ген бүр өөрийн гэсэн шинж чанарыг кодлодог;
7. плейотропи - генийн олон нөлөө;
8. илэрхийлэх чадвар - шинж чанар дахь генийн илэрхийлэлийн зэрэг;
9. нэвтрэлт - фенотип дэх генийн илрэлийн давтамж;
10. олшруулалт - генийн хуулбарын тоо нэмэгдэх.

Ангилал

1. Бүтцийн генүүд нь геномын өвөрмөц бүрэлдэхүүн хэсэг бөгөөд тодорхой уураг эсвэл зарим төрлийн РНХ-ийг кодлодог нэг дарааллыг төлөөлдөг. (Мөн гэр ахуйн генийн нийтлэлийг үзнэ үү).
2. Функциональ генүүд - бүтцийн генийн ажлыг зохицуулдаг.

Генетик код- нуклеотидын дарааллыг ашиглан уургийн амин хүчлийн дарааллыг кодлох бүх амьд организмд байдаг арга.

ДНХ-д дөрвөн нуклеотидыг ашигладаг - аденин (А), гуанин (G), цитозин (С), тимин (Т), орос хэл дээрх уран зохиолд A, G, C, T үсгээр тэмдэглэгдсэн байдаг. Эдгээр үсгүүдийг бүрдүүлдэг. генетикийн кодын цагаан толгой. РНХ-д ижил нуклеотидуудыг ашигладаг бөгөөд тиминээс бусад нь ижил төстэй нуклеотид - урацилаар солигддог бөгөөд энэ нь U үсгээр тэмдэглэгдсэн байдаг (Орос хэл дээрх уран зохиолд U). ДНХ ба РНХ молекулуудад нуклеотидууд гинжин хэлхээнд байрладаг бөгөөд ингэснээр генетикийн үсгийн дарааллыг олж авдаг.

Генетик код

Байгальд уураг үүсгэхэд ашигладаг 20 төрлийн амин хүчлүүд байдаг. Уураг бүр нь тодорхой дарааллаар амин хүчлүүдийн гинж эсвэл хэд хэдэн гинж юм. Энэ дараалал нь уургийн бүтэц, улмаар түүний бүх биологийн шинж чанарыг тодорхойлдог. Амин хүчлүүдийн багц нь бараг бүх амьд организмд түгээмэл байдаг.

Амьд эсэд генетикийн мэдээллийг хэрэгжүүлэх (өөрөөр хэлбэл генээр кодлогдсон уургийн нийлэгжилт) нь хоёр матриц процессыг ашиглан явагддаг: транскрипц (өөрөөр хэлбэл ДНХ-ийн загвар дээрх мРНХ-ийн синтез) ба генетикийн кодын орчуулга. амин хүчлийн дараалалд (мРНХ дээр полипептидийн гинжний синтез). Гурван дараалсан нуклеотид нь 20 амин хүчлийг кодлоход хангалттай бөгөөд зогсох дохио нь уургийн дарааллын төгсгөл гэсэн үг юм. Гурван нуклеотидын багцыг триплет гэж нэрлэдэг. Амин хүчил ба кодонтой тохирох товчлолуудыг зурагт үзүүлэв.

Үл хөдлөх хөрөнгө

1. Гурвалсан байдал- кодын чухал нэгж нь гурван нуклеотидын (гурвалсан эсвэл кодон) хослол юм.
2. Тасралтгүй байдал- гурвалсан хоёрын хооронд цэг таслал байхгүй, өөрөөр хэлбэл мэдээллийг тасралтгүй уншдаг.
3. давхцахгүй- ижил нуклеотид нь нэгэн зэрэг хоёр ба түүнээс дээш гурвалсан хэсгүүдийн нэг хэсэг байж болохгүй (хэд хэдэн хүрээний уургийг кодлодог вирус, митохондри, бактерийн давхцаж буй зарим генийн хувьд ажиглагдаагүй).
4. Хоёрдмол утгагүй байдал (өвөрмөц байдал)- тодорхой кодон нь зөвхөн нэг амин хүчилтэй тохирдог (гэхдээ UGA кодон нь Еуплот Крассусхоёр амин хүчлийн кодууд - цистеин ба селеноцистеин)
5. доройтол (илүүдэл)Хэд хэдэн кодон нь ижил амин хүчилтэй тохирч болно.
6. Олон талт байдал- генетикийн код нь янз бүрийн түвшний нарийн төвөгтэй организмд ижил аргаар ажилладаг - вирусээс хүн хүртэл (генийн инженерчлэлийн аргууд нь үүн дээр суурилдаг; "Стандарт генетик кодын өөрчлөлтүүд" хүснэгтэд үзүүлсэн хэд хэдэн үл хамаарах зүйлүүд байдаг. "доорх хэсэг).
7. Дуу чимээний дархлаа- кодлогдсон амин хүчлийн ангийн өөрчлөлтөд хүргэдэггүй нуклеотидын орлуулалтын мутацыг гэнэ. консерватив; Кодлогдсон амин хүчлийн ангиллын өөрчлөлтөд хүргэдэг нуклеотидын орлуулалтын мутацуудыг нэрлэдэг радикал.

Уургийн биосинтез ба түүний үе шатууд

Уургийн биосинтез- мРНХ ба тРНХ молекулуудын оролцоотойгоор амьд организмын эсийн рибосом дээр явагддаг амин хүчлийн үлдэгдэлээс полипептидийн гинжийг нэгтгэх олон үе шаттай нарийн төвөгтэй үйл явц.

Уургийн биосинтезийг транскрипц, боловсруулалт, орчуулгын үе шатуудад хувааж болно. Транскрипцийн явцад ДНХ-ийн молекулуудад кодлогдсон генетикийн мэдээллийг уншиж, энэ мэдээллийг мРНХ молекулуудад бичдэг. Боловсруулалтын хэд хэдэн дараалсан үе шатанд дараагийн үе шатанд шаардлагагүй зарим фрагментуудыг мРНХ-ээс хасаж, нуклеотидын дарааллыг засдаг. Кодыг цөмөөс рибосом руу шилжүүлсний дараа бие даасан амин хүчлийн үлдэгдлийг өсөн нэмэгдэж буй полипептидийн гинжин хэлхээнд хавсаргаснаар уургийн молекулуудын бодит нийлэгжилт явагдана.

Транскрипци ба орчуулгын хооронд мРНХ молекул нь полипептидийн гинжин хэлхээний нийлэгжилтийн үйл ажиллагааны загвар боловсорч гүйцэхийг баталгаажуулдаг хэд хэдэн дараалсан өөрчлөлтөд ордог. 5' төгсгөлд малгай, 3' төгсгөлд поли-А сүүлийг бэхэлсэн нь мРНХ-ийн амьдрах хугацааг уртасгадаг. Эукариот эсэд боловсруулалт бий болсноор ДНХ-ийн нуклеотидын нэг дараалалаар кодлогдсон олон төрлийн уураг авахын тулд генийн экзонуудыг нэгтгэх боломжтой болсон - өөр залгах.

Орчуулга нь мессенжер РНХ-д кодлогдсон мэдээллийн дагуу полипептидийн гинжин хэлхээний синтезээс бүрдэнэ. Амин хүчлийн дарааллыг ашиглан зохион байгуулдаг тээвэрлэлтАмин хүчлүүдтэй цогцолбор үүсгэдэг РНХ (tRNA) - aminoacyl-tRNA. Амин хүчил бүр өөрийн гэсэн тРНХ-тэй бөгөөд энэ нь мРНХ кодонтой "тохирох" антикодонтой. Орчуулах явцад полипептидийн гинж хуримтлагдах үед рибосом мРНХ-ийн дагуу хөдөлдөг. Уургийн нийлэгжилтийн энергийг ATP хангадаг.

Дараа нь бэлэн болсон уургийн молекулыг рибосомоос салгаж, эсийн зөв газарт шилжүүлнэ. Зарим уураг идэвхтэй төлөвтөө хүрэхийн тулд орчуулгын дараах нэмэлт өөрчлөлтийг шаарддаг.

Хамгийн энгийн хэлбэрээр генполипептидийн гинжин хэлхээний амин хүчлийн дарааллын код, түүнийг илэрхийлэхэд шаардлагатай хяналтын дарааллыг агуулсан молекулын сегмент гэж үзэж болно. Гэсэн хэдий ч энэ тодорхойлолт нь хүний ​​генийн хувьд (мөн ихэнх эукариот геномын хувьд) хангалтгүй, учир нь зөвхөн цөөн хэдэн ген нь тасралтгүй кодлох дараалал хэлбэрээр байдаг.

Ихэнх нь генүүднэг буюу хэд хэдэн кодлогдоогүй бүсээр тасалдсан. Нитрон гэж нэрлэгддэг генд багтсан дараалал нь эхэндээ цөмд РНХ болон хувирдаг боловч цитоплазм дахь боловсорч гүйцсэн мРНХ-д байдаггүй.

Энэ замаар, мэдээлэлЭцсийн уургийн бүтээгдэхүүн дэх нитронуудын дараалал нь ихэвчлэн байдаггүй. Интронууд нь уургийн амин хүчлийн дарааллыг шууд тодорхойлдог генийн сегментүүд болох экзонуудтай огтлолцсон байдаг. Нэмж дурдахад 5" ба 3" орчуулагдаагүй бүс нутгийг агуулсан тодорхой хажуугийн дараалал байдаг.

Хэдийгээр хэд хэдэн хүний ​​геном дахь генүүдИнтронгүй, ихэнх нь дор хаяж нэг, ихэвчлэн хэд хэдэн интрон агуулдаг. Гайхалтай нь олон генд интронуудын нийт урт нь экзонуудын уртаас давдаг. Зарим ген нь хэдхэн килобаз урттай байхад зарим нь хэдэн зуун килобазыг хамардаг. Х хромосом дээрх дистрофины ген [Дюшений булчингийн дистрофид хүргэдэг мутаци] зэрэг хэд хэдэн онцгой том генүүд олдсон бөгөөд 2 сая гаруй суурь хос (2000 килобаз) байдаг бөгөөд үүнээс сонирхолтой нь кодлогч экзонууд бага эзэлдэг. 1% -иас дээш.

Хүний ердийн генийн бүтцийн онцлог

хүний ​​генөргөн хүрээний шинж чанараараа тодорхойлогддог. Энд бид генийн молекулын тодорхойлолтыг танилцуулж байна. Ер нь генийг полипептид эсвэл функциональ РНХ молекул гэх мэт функциональ бүтээгдэхүүн үйлдвэрлэхэд шаардлагатай геномын ДНХ-ийн дараалал гэж тодорхойлдог. Ген нь зөвхөн кодлох бодит дараалал төдийгүй генийг зөв илэрхийлэхэд шаардлагатай туслах нуклеотидын дарааллыг агуулдаг. хэвийн мРНХ молекулыг хөгжлийн явцад эсвэл эсийн мөчлөгийн үед зөв хэмжээгээр, зөв ​​газарт, зөв ​​цагт үйлдвэрлэх.

Туслах нуклеотидын дараалалгенээс уншсан мРНХ-ийн нийлэгжилтийг "эхлэх", "зогсоох" молекулын дохиог өгдөг. Ген бүрийн 5" төгсгөлд транскрипцийг эхлүүлэх үүрэгтэй нуклеотидын дарааллыг агуулсан промотер бүс байдаг. 5" бүсийн ДНХ-ийн хэд хэдэн элементүүд нь олон янзын генүүдэд ("консерватив" элементүүд) өөрчлөгддөггүй. Ийм тогтвортой байдал, түүнчлэн генийн илэрхийлэлийн функциональ судалгааны өгөгдөл нь генийн зохицуулалтад ийм дарааллын чухал үүргийг харуулж байна. Аливаа эдэд геномын генийн багахан хэсэг л илэрхийлэгддэг.

AT хүний ​​геномТөрөл бүрийн эд, эс дэх тодорхой генийн хөгжил, илэрхийллийн түвшинг тодорхойлдог өөр өөр жолоодлогын шинж чанартай хэд хэдэн төрлийн дэмжигчдийг олжээ. Бие даасан хадгалагдсан дэмжигч элементүүдийн үүргийг "Генийн илэрхийлэлийн үндэс" хэсэгт дэлгэрэнгүй авч үзсэн болно. Промоторууд болон бусад зохицуулалтын элементүүд (генийн 5' эсвэл 3' төгсгөлд эсвэл интронуудад байрладаг) хоёулаа генийн хэвийн илэрхийлэлд саад учруулж, удамшлын өвчний мутацийн цэг байж болно.

Эдгээр элементүүд, түүний дотор сайжруулагч (өсгөгч), дуу намсгагч (дуу намсгагч) болон локусын хяналтын бүсүүдийн талаар энэ бүлгийн сүүлд авч үзэх болно. Эдгээр элементүүдийн зарим нь генийн кодлох хэсгээс нэлээд зайд байрладаг тул генийн орших геномын орчин нь түүний хувьсал, зохицуулалтын чухал шинж чанар гэсэн ойлголтыг бататгаж, зарим тохиолдолд хэвийн илэрхийлэлд саад учруулдаг мутацийн төрөл ба генийн үйл ажиллагаа. Хүний геном төслийг хэрэгжүүлэх явцад олон мянган генийг харьцуулан шинжлэх явцад геномын олон чухал элементүүд, хүний ​​өвчин үүсэхэд гүйцэтгэх үүрэг тодорхой болсон.

AT 3"-генийн төгсгөлЭнэ нь гүйцсэн мРНХ-ийн төгсгөлд аденозины үлдэгдлийн дарааллыг [поли-(А) сүүл гэж нэрлэдэг] нэмэх дохиог агуулсан, хуулбарлагдаагүй чухал хэсэг оршдог. Хэдийгээр нягт уялдаатай хяналтын дарааллыг ген гэж нэрлэдэг зүйлийн нэг хэсэг гэж үзэх нь ерөнхийдөө хүлээн зөвшөөрөгдсөн боловч илүү алслагдсан нуклеотидын дарааллын боломжит функцийг бүрэн тодорхойлох хүртэл тодорхой генийг яг нарийн хэмжих нь тодорхойгүй хэвээр байна.

8.1. Ген нь удамшлын салангид нэгж юм

Хөгжлийн бүх үе шатанд генетикийн үндсэн ойлголтуудын нэг нь удамшлын нэгжийн тухай ойлголт байв. 1865 онд генетикийг үндэслэгч (удамшлын болон хувьсах чадварын шинжлэх ухаан) Г.Мендель вандуйд хийсэн туршилтынхаа үр дүнд үндэслэн удамшлын материал нь салангид байдаг гэсэн дүгнэлтэд хүрчээ. удамшлын бие даасан нэгжээр төлөөлдөг. Хувь хүний ​​шинж чанарыг хөгжүүлэх үүрэгтэй удамшлын нэгжийг Г.Мендел "хялбар" гэж нэрлэсэн. Бие махбодид ямар ч шинж чанарын хувьд бие биентэйгээ харьцдаггүй, холилдохгүй, өөрчлөгддөггүй хос аллелийн хандлага (эцэг эх тус бүрээс нэг) байдаг гэж Мендел баталжээ. Тиймээс, организмын бэлгийн нөхөн үржихүйн үед "цэвэр" өөрчлөгдөөгүй хэлбэрээр удамшлын хандлагын зөвхөн нэг нь бэлгийн эсэд ордог.

Хожим нь Г.Менделийн удамшлын нэгжийн талаархи таамаглалууд цитологийн бүрэн баталгааг хүлээн авсан. 1909 онд Данийн генетикч В.Иохансен Менделийн "удамшлын хандлага" генийг нэрлэжээ.

Сонгодог генетикийн хүрээнд генийг зарим үндсэн шинж чанар үүсэхийг тодорхойлдог удамшлын материалын функциональ хуваагдашгүй нэгж гэж үздэг.

Өөрчлөлтөөс (мутаци) үүссэн тодорхой генийн төлөв байдлын янз бүрийн хувилбаруудыг "аллель" (аллелийн ген) гэж нэрлэдэг. Популяци дахь генийн аллелийн тоо мэдэгдэхүйц байж болох ч тодорхой организмд гомолог хромосомын тоогоор тодорхой генийн аллелийн тоо үргэлж хоёртой тэнцүү байдаг. Хэрэв популяцид аль нэг генийн аллелийн тоо хоёроос дээш байвал энэ үзэгдлийг "олон аллелизм" гэж нэрлэдэг.

Ген нь биологийн хувьд эсрэг тэсрэг хоёр шинж чанараар тодорхойлогддог: тэдгээрийн бүтцийн зохион байгуулалтын өндөр тогтвортой байдал, удамшлын өөрчлөлт (мутаци) хийх чадвар. Эдгээр өвөрмөц шинж чанаруудын ачаар энэ нь хангагдана: нэг талаас биологийн системийн тогтвортой байдал (хэд хэдэн үеэр өөрчлөгддөггүй), нөгөө талаас тэдний түүхэн хөгжлийн үйл явц, хүрээлэн буй орчны нөхцөлд дасан зохицох үйл явц, өөрөөр хэлбэл хувьсал.

8.2. Ген нь генетикийн мэдээллийн нэгж юм. Генетик код.

2500 гаруй жилийн өмнө Аристотель бэлгийн эсүүд нь ирээдүйн организмын бяцхан хувилбар биш, харин үр хөврөлийн хөгжлийн талаархи мэдээллийг агуулсан бүтэц гэж үздэг (хэдийгээр тэр зөвхөн эр бэлгийн эсэд хор хөнөөл учруулахын тулд өндөгний онцгой ач холбогдлыг хүлээн зөвшөөрсөн). Гэсэн хэдий ч орчин үеийн судалгаанд энэ санааг хөгжүүлэх нь 1953 онд Ж.Уотсон, Ф.Крик нар ДНХ-ийн бүтцийн гурван хэмжээст загварыг боловсруулж, улмаар удамшлын мэдээллийн молекулын үндсийг илрүүлэх шинжлэх ухааны урьдчилсан нөхцөлийг бий болгосны дараа л боломжтой болсон. Тэр цагаас хойш орчин үеийн молекул генетикийн эрин үе эхэлсэн.

Молекулын генетикийн хөгжил нь генетикийн (удамшлын) мэдээллийн химийн шинж чанарыг илчлэхэд хүргэж, генийг генетикийн мэдээллийн нэгж гэсэн санааг тодорхой утгаар дүүргэсэн.

Удамшлын мэдээлэл гэдэг нь ДНХ-ийн удамшлын бүтцэд шингэсэн амьд организмын шинж тэмдэг, шинж чанарын тухай мэдээлэл бөгөөд энэ нь уургийн нийлэгжилтээр дамжин онтогенезид явагддаг. Шинэ үе бүр өвөг дээдсээсээ геномын генийн багц хэлбэрээр организмыг хөгжүүлэх хөтөлбөр болгон удамшлын мэдээллийг хүлээн авдаг. Удамшлын мэдээллийн нэгж нь ген бөгөөд энэ нь тодорхой полипептид эсвэл РНХ нуклеотидын амин хүчлийн дарааллыг тодорхойлдог тодорхой нуклеотидын дараалал бүхий ДНХ-ийн функциональ хуваагдашгүй хэсэг юм.

Уургийн анхдагч бүтцийн талаархи удамшлын мэдээллийг генетик код ашиглан ДНХ-д тэмдэглэдэг.

Генетик код нь нуклеотидын тодорхой дараалал хэлбэрээр ДНХ (РНХ) молекул дахь генетикийн мэдээллийг бүртгэх систем юм. Энэ код нь мРНХ дахь нуклеотидын дарааллыг нийлэгжүүлэх явцад полипептидийн гинжин хэлхээний амин хүчлийн дараалалд шилжүүлэх түлхүүр болдог.

Генетик кодын шинж чанарууд:

1. Гурвалсан байдал - амин хүчил бүр нь гурван нуклеотидын (гурвалсан эсвэл кодон) дарааллаар кодлогддог.

2. Дегенераци - ихэнх амин хүчлүүд нэгээс олон кодоноор (2-оос 6 хүртэл) шифрлэгдсэн байдаг. ДНХ эсвэл РНХ-д 4 өөр нуклеотид байдаг бөгөөд тэдгээр нь онолын хувьд уураг бүрдүүлдэг 20 амин хүчлийг кодлохын тулд 64 өөр гурвалсан (4 3 = 64) үүсгэж чаддаг. Энэ нь генетикийн кодын доройтлыг тайлбарлаж байна.

3. Давхардалгүй - ижил нуклеотид нь нэгэн зэрэг хоёр зэргэлдээх гурвалсан хэсгүүдийн нэг хэсэг байж болохгүй.

4. Өвөрмөц байдал (өвөрмөц байдал) - гурвалсан бүр нь зөвхөн нэг амин хүчлийг кодлодог.

5. Кодод цэг таслал байхгүй. Уургийн нийлэгжилтийн үед мРНХ-ээс мэдээлэл унших нь мРНХ кодонуудын дарааллын дагуу үргэлж 5, - 3 чиглэлд явагддаг. Хэрэв нэг нуклеотид унах юм бол түүнийг унших үед хөрш кодоос хамгийн ойрын нуклеотид байрлаж, уургийн молекул дахь амин хүчлийн найрлагыг өөрчилнө.

6. Энэ код нь бүх амьд организм ба вирусын хувьд түгээмэл байдаг: ижил гурвалсанууд ижил амин хүчлийг кодлодог.

Генетик кодын түгээмэл байдал нь бүх амьд организмын гарал үүслийн нэгдмэл байдлыг илтгэнэ

Гэсэн хэдий ч генетикийн кодын түгээмэл байдал нь үнэмлэхүй биш юм. Митохондри дахь кодонуудын тоо өөр утгатай байдаг. Тиймээс заримдаа генетикийн кодын бараг түгээмэл байдлын тухай ярьдаг. Митохондрийн генетик кодын онцлог нь амьд байгалийн түүхэн хөгжлийн явцад түүний хувьсал өөрчлөгдөх боломжийг харуулж байна.

Бүх нийтийн генетик кодын гурвалсан хэсгүүдийн дунд гурван кодон нь амин хүчлийг кодлодоггүй бөгөөд өгөгдсөн полипептидийн молекулын нийлэгжилтийн төгсгөлийг тодорхойлдог. Эдгээр нь "утгагүй" кодонууд (зогсоох кодонууд эсвэл терминаторууд) юм. Үүнд: ДНХ-д - ATT, ACT, ATC; РНХ-д - UAA, UGA, UAG.

ДНХ-ийн молекул дахь нуклеотидын полипептидийн молекул дахь амин хүчлүүдийн дараалалд тохирохыг коллинеар гэж нэрлэдэг. Хамтарсан байдлын туршилтын баталгаа нь удамшлын мэдээллийг хэрэгжүүлэх механизмыг тайлахад шийдвэрлэх үүрэг гүйцэтгэсэн.

Генетик кодын кодонуудын утгыг 8.1-р хүснэгтэд үзүүлэв.

Хүснэгт 8.1. Генетик код (амин хүчлийн мРНХ кодонууд)

Энэ хүснэгтийг ашиглан амин хүчлийг тодорхойлохын тулд мРНХ кодонуудыг ашиглаж болно. Эхний болон гурав дахь нуклеотидуудыг баруун ба зүүн талд байрлах босоо баганаас, хоёр дахь нь хэвтээ хэсгээс авдаг. Нөхцөлт шугамууд огтлолцсон газар нь холбогдох амин хүчлийн талаархи мэдээллийг агуулдаг. Хүснэгтэд ДНХ-ийн гурвалсан биш харин мРНХ-ийн гурвалсан тоог жагсаасан болохыг анхаарна уу.

Генийн бүтцийн - функциональ зохион байгуулалт

Генийн молекул биологи

Генийн бүтэц, үйл ажиллагааны талаарх орчин үеийн ойлголт нь шинэ чиглэлийн дагуу бүрэлдэн бий болсон бөгөөд үүнийг Ж.Уотсон генийн молекул биологи гэж нэрлэсэн (1978).

Генийн бүтэц, үйл ажиллагааны зохион байгуулалтыг судлах чухал үе шат бол 1950-иад оны сүүлээр С.Бензерийн хийсэн ажил юм. Ген бол рекомбинац, мутацийн үр дүнд өөрчлөгдөж болох нуклеотидын дараалал гэдгийг тэд нотолсон. С.Бензер рекомбинацын нэгжийг рекон, мутацийн нэгжийг мутон гэж нэрлэжээ. Мутон ба хайгуул нь нэг хос нуклеотидтай тохирч байгааг туршилтаар тогтоосон. С.Бензер удамшлын үйл ажиллагааны нэгжийг цистрон гэж нэрлэсэн.

Сүүлийн жилүүдэд ген нь нарийн төвөгтэй дотоод бүтэцтэй, түүний бие даасан хэсгүүд өөр өөр үүрэг гүйцэтгэдэг болохыг мэддэг болсон. Генийн хувьд генийн нуклеотидын дарааллыг ялгах боломжтой бөгөөд энэ нь полипептидийн бүтцийг тодорхойлдог. Энэ дарааллыг цистрон гэж нэрлэдэг.

Цистрон нь полипептидийн гинжин хэлхээний тодорхой генетикийн функцийг тодорхойлдог ДНХ нуклеотидын дараалал юм. Генийг нэг буюу хэд хэдэн цистроноор төлөөлж болно. Хэд хэдэн цистрон агуулсан цогц генийг нэрлэдэг полицистрон.

Генийн онолын цаашдын хөгжил нь про- ба эукариотууд болох бие биенээсээ ангиллын хувьд алслагдсан организмуудын генетикийн материалын зохион байгуулалтын ялгааг тодорхойлохтой холбоотой юм.

Прокариотуудын генийн бүтэц

Бактери нь ердийн төлөөлөгч болох прокариотуудад ихэнх генүүд нь тасралтгүй мэдээллийн ДНХ-ийн хэсгүүдээр төлөөлдөг бөгөөд эдгээр бүх мэдээллийг полипептидийн нийлэгжилтэд ашигладаг. Бактерийн хувьд ген нь ДНХ-ийн 80-90% -ийг эзэлдэг. Прокариот генийн гол онцлог нь тэдгээрийг бүлэг эсвэл оперон болгон нэгтгэдэг.

Оперон нь ДНХ-ийн нэг зохицуулалтын бүсээр хянагддаг дараалсан бүтцийн генүүдийн бүлэг юм. Бүх холбоотой опероны генүүд нь ижил бодисын солилцооны замын ферментүүдийг кодлодог (жишээлбэл, лактозын боловсруулалт). Ийм нийтлэг мРНХ молекулыг полицистрон гэж нэрлэдэг. Прокариотуудын цөөн хэдэн генийг тус тусад нь хуулбарладаг. Тэдний РНХ гэж нэрлэдэг моноцистрон.

Оперон төрлийн байгууллага нь нянгийн бодисын солилцоог нэг субстратаас нөгөөд хурдан шилжүүлэх боломжийг олгодог. Бактери нь шаардлагатай субстрат байхгүй үед тодорхой бодисын солилцооны замын ферментийг нэгтгэдэггүй, харин субстрат байгаа үед тэдгээрийг нэгтгэж эхэлдэг.

Эукариот генийн бүтэц

Ихэнх эукариот генүүд (прокариот генүүдээс ялгаатай нь) нэг онцлог шинж чанартай байдаг: тэдгээр нь зөвхөн полипептидийн бүтцийг кодлодог бүс нутгууд - экзонууд төдийгүй кодчилдоггүй бүсүүд - интронуудыг агуулдаг. Интрон ба экзонууд хоорондоо ээлжлэн оршдог бөгөөд энэ нь генд тасархай (мозайк) бүтцийг өгдөг. Ген дэх интронуудын тоо 2-оос хэдэн арван хооронд хэлбэлздэг. Интронуудын үүрэг бүрэн тодорхойгүй байна. Тэд генетикийн материалыг дахин нэгтгэх үйл явц, мөн генийн илэрхийлэл (генетикийн мэдээллийг хэрэгжүүлэх) зохицуулалтад оролцдог гэж үздэг.

Генүүдийн экзон-интрон зохион байгуулалтын ачаар өөр залгах урьдчилсан нөхцөл бүрддэг. Альтернатив залгаас гэдэг нь РНХ-ийн анхдагч транскриптээс өөр өөр интронуудыг "таслах" үйл явц бөгөөд үүний үр дүнд нэг ген дээр үндэслэн өөр өөр уураг нийлэгжүүлдэг. Альтернатив залгах үзэгдэл нь хөхтөн амьтдад иммуноглобулины ген дээр суурилсан янз бүрийн эсрэгбиемүүдийн нийлэгжилтийн үед тохиолддог.

Генетикийн материалын нарийн бүтцийг цаашид судлах нь "ген" гэсэн ойлголтын тодорхойлолтын тодорхой байдлыг улам хүндрүүлэв. Эукариот геномоос олон арван мянган суурь хосын зайд транскрипцийн нэгжийн гадна байрлах боломжтой янз бүрийн бүсүүд бүхий өргөн хүрээтэй зохицуулалтын бүсүүд олдсон. Эукариот генийн бүтэц, түүний дотор транскрипц болон зохицуулалтын бүс нутгийг дараах байдлаар төлөөлж болно.

Зураг 8.1. Эукариот генийн бүтэц

1 - сайжруулагч; 2 - дуу намсгагч; 3 - дэмжигч; 4 - экзонууд; 5 - интрон; 6, орчуулагдаагүй бүсүүдийг кодлох экзон мужууд.

Промотор нь РНХ полимеразатай холбогдож, РНХ-ийн синтезийг эхлүүлэх ДНХ-РНХ полимеразын цогцолборыг үүсгэх ДНХ-ийн хэсэг юм.

Сайжруулагч нь транскрипцийг сайжруулагч юм.

Дуу намсгагч нь транскрипцийг сулруулагч юм.

Одоогийн байдлаар ген (цистрон) нь организмын аливаа шинж чанар, өмчийн хөгжлийг тодорхойлдог удамшлын эзэмшлийн функциональ хуваагдашгүй нэгж гэж тооцогддог. Молекулын генетикийн үүднээс авч үзвэл ген нь полипептидийн анхдагч бүтэц, тээвэрлэлтийн молекул ба рибосомын РНХ-ийн талаарх мэдээллийг агуулсан ДНХ-ийн хэсэг (зарим вирусын РНХ) юм.

Хүний диплоид эсүүд ойролцоогоор 32,000 хос гентэй байдаг. Эс бүрт байдаг ихэнх генүүд чимээгүй байдаг. Идэвхтэй генийн багц нь эд эсийн төрөл, организмын хөгжлийн хугацаа, хүлээн авсан гадаад эсвэл дотоод дохионоос хамаарна. Эс бүрт нийлэгжсэн РНХ, уураг, үүний дагуу эсийн шинж чанарыг тодорхойлдог өөрийн генийн хөвч "дуугардаг" гэж хэлж болно.

Вирусын генийн бүтэц

Вирус нь эзэн эсийн генетикийн бүтцийг тусгасан генийн бүтэцтэй байдаг.Ийнхүү бактериофагийн генүүд нь оперонууд болон нэгдэж, интронгүй байдаг бол эукариот вирусууд нь интронтой байдаг.

Вирусын геномын онцлог шинж нь "давхцах" генийн үзэгдэл юм ("ген доторх ген")."Давхардсан" генүүдэд нуклеотид бүр нэг кодонд хамаарах боловч ижил нуклеотидын дарааллаас генетикийн мэдээллийг унших өөр өөр хүрээнүүд байдаг. Тиймээс фаг φ X 174 нь нэгэн зэрэг гурван генийн нэг хэсэг болох ДНХ молекулын сегменттэй байдаг. Гэхдээ эдгээр генүүдэд тохирох нуклеотидын дарааллыг тус бүр өөрийн лавлах хүрээнд уншдаг. Тиймээс кодыг "давхцах" талаар ярих боломжгүй юм.

Генетикийн материалын ийм зохион байгуулалт ("ген доторх ген") нь харьцангуй жижиг вирусын геномын мэдээллийн чадавхийг өргөжүүлдэг. Вирусын генетикийн материалын үйл ажиллагаа нь вирусын бүтцээс хамааран өөр өөр хэлбэрээр явагддаг боловч үргэлж эзэн эсийн ферментийн системийн тусламжтайгаар явагддаг. Вирус, про- болон эукариотуудад генийг зохион байгуулах янз бүрийн арга замыг Зураг 8.2-т үзүүлэв.

Функциональ байдлаар - генийн генетикийн ангилал

Генийн хэд хэдэн ангилал байдаг. Жишээлбэл, аллелийн болон аллелийн бус генүүд, үхлийн болон хагас үхлийн, "гэрийн ажил" генүүд, "тансаг зэрэглэлийн генүүд" гэх мэтийг тусгаарладаг.

Гэр ахуйн ген- эд эсийн төрөл, биеийн хөгжлийн хугацаанаас үл хамааран биеийн бүх эсийн үйл ажиллагаанд шаардлагатай идэвхтэй генийн багц. Эдгээр генүүд нь транскрипц, ATP синтез, репликаци, ДНХ-ийн засвар гэх мэт ферментүүдийг кодлодог.

"тансаг" генүүдсонгомол байдаг. Тэдний үйл ажиллагаа нь өвөрмөц бөгөөд эд эсийн төрөл, организмын хөгжлийн хугацаа, хүлээн авсан гадаад эсвэл дотоод дохионоос хамаардаг.

Ген нь удамшлын материалын функциональ хуваагдашгүй нэгж ба генотипийн системчилсэн зохион байгуулалтын талаархи орчин үеийн санаан дээр үндэслэн бүх генийг үндсэндээ бүтцийн болон зохицуулалтын гэсэн хоёр бүлэгт хувааж болно.

Зохицуулах генүүд- бүтцийн генийн үйл ажиллагаанд нөлөөлдөг тодорхой уургийн нийлэгжилтийг янз бүрийн эд эсийн эсэд шаардлагатай уураг, шаардлагатай хэмжээгээр нийлэгжүүлдэг байдлаар кодлох.

Бүтцийнуураг, рРНХ эсвэл тРНХ-ийн анхдагч бүтцийн талаарх мэдээллийг агуулсан ген гэж нэрлэдэг. Уургийн кодлогч ген нь тодорхой полипептидийн амин хүчлийн дарааллын талаархи мэдээллийг агуулдаг. Эдгээр ДНХ-ийн бүс нутгаас мРНХ-ийг хуулбарласан бөгөөд энэ нь уургийн анхдагч бүтцийн нийлэгжилтийн загвар болж өгдөг.

рРНХ генүүд(4 сортыг ялгадаг) нь рибосомын РНХ-ийн нуклеотидын дарааллын талаархи мэдээллийг агуулж, тэдгээрийн синтезийг тодорхойлдог.

тРНХ генүүд(30 гаруй сорт) шилжүүлгийн РНХ-ийн бүтцийн талаархи мэдээллийг агуулдаг.

Бүтцийн генүүдЗохицуулалтын бүс гэж нэрлэгддэг ДНХ молекул дахь тодорхой дараалалтай нягт холбоотой үйл ажиллагаа нь дараахь байдлаар хуваагддаг.

бие даасан генүүд;

Дахин давтагдах генүүд

генийн кластерууд.

Бие даасан генүүдТранскрипц нь транскрипцийн нэгжийн бусад генийн транскрипцтэй холбоогүй генүүд юм. Тэдний үйл ажиллагааг даавар гэх мэт экзоген бодисоор зохицуулж болно.

Дахин давтагдах генүүдхромосом дээр ижил генийн давталт хэлбэрээр байдаг. Рибосомын 5-S-РНХ ген нь олон зуун удаа давтагддаг бөгөөд давталтууд нь хоорондоо уялдаатай, өөрөөр хэлбэл завсаргүй нэг нэгээр нь нягт дагалддаг.

Генийн кластерууд нь хромосомын тодорхой хэсэгт (локус) нутагшсан холбогдох функц бүхий өөр өөр бүтцийн генүүдийн бүлгүүд юм.Кластерууд нь ихэвчлэн давтагдах хэлбэрээр хромосомд байдаг. Жишээлбэл, гистон генийн бөөгнөрөл нь хүний ​​геномд 10-20 удаа давтагдаж, давталтын тандем бүлгийг үүсгэдэг (Зураг 8.3.)

Зураг 8.3. Гистоны генийн бөөгнөрөл

Ховор тохиолдлуудыг эс тооцвол кластеруудыг бүхэлд нь, нэг урт пре-мРНХ хэлбэрээр хуулбарладаг. Тиймээс гистоны генийн кластерын өмнөх мРНХ нь бүх таван гистон уургийн тухай мэдээллийг агуулдаг. Энэ нь хроматины нуклеосомын бүтцийг бүрдүүлэхэд оролцдог гистоны уургийн нийлэгжилтийг хурдасгадаг.

Олон тооны ферментийн үйл ажиллагаа бүхий урт полипептидийг кодлох боломжтой нарийн төвөгтэй генийн кластерууд байдаг. Жишээлбэл, NeuraSpora grassa генүүдийн нэг нь 150,000 дальтоны молекул жинтэй полипептидийг кодлодог бөгөөд энэ нь үнэрт амин хүчлүүдийн биосинтезийн дараалсан 5 үе шатыг хариуцдаг. Олон үйлдэлт уураг байдаг гэж үздэг хэд хэдэн домэйн - тодорхой функцийг гүйцэтгэдэг полипептидийн гинжин хэлхээнд конформацийн хувьд хязгаарлагдмал хагас автономит формацууд.Хагас функциональ уургуудыг нээсэн нь эдгээр нь хэд хэдэн шинж чанарыг бий болгоход нэг генийн плейотроп нөлөө үзүүлэх механизмуудын нэг гэж үзэх үндэслэлийг өгсөн.

Эдгээр генүүдийн кодчиллын дараалалд интрон гэж нэрлэгддэг кодчилдоггүй генүүдийг шаантаг болгож болно. Үүнээс гадна генийн хооронд зай үүсгэгч болон хиймэл дагуулын ДНХ-ийн хэсгүүд байж болно (Зураг 8.4).

Зураг 8.4. ДНХ дахь нуклеотидын дарааллын (ген) бүтцийн зохион байгуулалт.

Сансрын ДНХгенийн хооронд байрладаг ба тэр бүр хуулбарлагддаггүй. Заримдаа генүүдийн хоорондох ийм ДНХ-ийн бүс (зайлагч гэж нэрлэгддэг) нь транскрипцийн зохицуулалттай холбоотой зарим мэдээллийг агуулдаг боловч энэ нь зүгээр л илүүдэл ДНХ-ийн богино давтагдах дараалал байж болох бөгөөд тэдгээрийн үүрэг нь тодорхойгүй хэвээр байна.

Хиймэл дагуулын ДНХутгагүй, хуулбарлагдаагүй олон тооны давтагдах нуклеотидын бүлгүүдийг агуулдаг. Энэ ДНХ нь ихэвчлэн митозын хромосомын центромеруудын гетерохроматин бүсэд байрладаг. Хиймэл дагуулын ДНХ-ийн нэг ген нь бүтцийн генийг зохицуулах, бэхжүүлэх нөлөөтэй байдаг.

Бичил болон жижиг хиймэл дагуулын ДНХ нь молекул биологи, анагаах ухааны генетикийн хувьд онолын болон практикийн хувьд ихээхэн сонирхол татдаг.

бичил хиймэл дагуулын ДНХ- 2-6 (ихэвчлэн 2-4) нуклеотидын богино тандем давталтыг STR гэж нэрлэдэг. Хамгийн түгээмэл нь нуклеотидын CA давталт юм. Давталтын тоо нь хүн бүрт ихээхэн ялгаатай байж болно. Микросателлитууд нь ДНХ-ийн тодорхой хэсэгт голчлон олддог бөгөөд Менделийн хуулийн дагуу удамшдаг. Хүүхдүүд эхээсээ нэг хромосомыг тодорхой тооны давталттай, нөгөөг нь ааваасаа өөр тооны давталттайгаар хүлээн авдаг. Хэрэв ийм микросателлитийн кластер нь моноген өвчнийг хариуцдаг генийн хажууд эсвэл генийн дотор байрладаг бол кластерын уртын дагуу тодорхой тооны давталт нь эмгэгийн генийн маркер байж болно. Энэ шинж чанарыг генийн өвчний шууд бус оношлогоонд ашигладаг.

Мини хиймэл дагуулын ДНХ- 15-100 нуклеотидын тандем давталт. Тэдгээрийг VNTR гэж нэрлэдэг байсан - тандем нь хувьсагчийг тоогоор давтдаг. Эдгээр байршлын урт нь янз бүрийн хүмүүст ихээхэн хувьсах бөгөөд эмгэг судлалын генийн тэмдэглэгээ (шошго) байж болно.

Микро болон макросателлит ДНХ-ийн хэрэглээ:

1. Генийн өвчний оношлогоонд;

2.Шүүх эмнэлгийн үзлэгт хувь хүний ​​тодорхойлолт;

3. Эцэг тогтоох болон бусад тохиолдолд.

Үйл ажиллагаа нь тодорхойгүй бүтцийн болон зохицуулалтын давталтын дарааллаас гадна нүүлгэн шилжүүлэгч нуклеотидын дараалал (транспозон, хөдөлгөөнт ген), түүнчлэн эукариотуудын псевдоген гэж нэрлэгддэг зүйлүүд олджээ.

Псевдогенууд нь үйл ажиллагаа явуулдаг гентэй төстэй үйл ажиллагаа явуулдаггүй ДНХ-ийн дараалал юм.

Тэдгээр нь давхардсан байж магадгүй бөгөөд илэрхийлэлийн аль ч үе шатыг зөрчсөн мутацийн үр дүнд хуулбарууд идэвхгүй болсон.

Нэг хувилбарын дагуу псевдоген нь "хувьслын нөөц" юм; Өөрөөр хэлбэл, тэдгээр нь "хувьслын мухардлыг" төлөөлдөг бөгөөд энэ нь нэг удаа ажиллаж байсан генүүдийн өөрчлөлтийн гаж нөлөө юм.

Транспозонууд нь нэг ДНХ молекулаас нөгөөд шилжих боломжтой бүтэц, генетикийн хувьд салангид ДНХ-ийн хэсгүүд юм. 20-р зууны 40-өөд оны сүүлээр эрдэнэ шишийн генетикийн туршилтын үндсэн дээр анх B. McClintock (Зураг 8) урьдчилан таамагласан. Тэрээр эрдэнэ шишийн үр тарианы өнгөний мөн чанарыг судалж, эсийн геномыг тойрон хөдөлж чаддаг хөдөлгөөнт ("үсрэх") генүүд байдаг гэсэн таамаглал дэвшүүлэв. Эрдэнэ шишийн үр тарианы пигментацийг хариуцдаг генийн хажууд байрлах хөдөлгөөнт ген нь түүний ажлыг хаадаг. Дараа нь нянгийн дотор транспозонууд илэрсэн бөгөөд тэдгээр нь янз бүрийн хорт нэгдлүүдэд нянгийн эсэргүүцлийг хариуцдаг болохыг тогтоожээ.

Цагаан будаа. 8.5. Барбара МакКлинток бол эсийн геномыг тойрон хөдөлж чадах хөдөлгөөнт ("үсрэх") генүүд байдаг гэдгийг анх таамагласан хүн юм.

Хөдөлгөөнт генетикийн элементүүд нь дараахь үүргийг гүйцэтгэдэг.

1. тэдгээрийн хөдөлгөөн, хуулбарыг хариуцдаг уурагуудыг кодлох.

2. эсэд удамшлын олон өөрчлөлтийг үүсгэж, үүний үр дүнд шинэ удамшлын материал үүсдэг.

3. хорт хавдрын эсүүд үүсэхэд хүргэдэг.

4. хромосомын янз бүрийн хэсгүүдэд нэгдэж, эсийн генийн илэрхийлэлийг идэвхгүй болгож, сайжруулдаг;

5. биологийн хувьслын чухал хүчин зүйл юм.

Генийн онолын өнөөгийн байдал

Орчин үеийн генийн онол нь генетикийн шинжлэх ухааны молекулын түвшинд шилжсэний улмаас үүссэн бөгөөд удамшлын нэгжийн нарийн бүтэц, үйл ажиллагааны зохион байгуулалтыг тусгасан болно. Энэхүү онолын үндсэн заалтууд нь дараах байдалтай байна.

1) ген (цистрон) - удамшлын материалын функциональ хуваагдашгүй нэгж (организм дахь ДНХ, зарим вирусын РНХ) нь организмын удамшлын шинж чанар, өмчийн илрэлийг тодорхойлдог.

2) Ихэнх генүүд нь аллелийн хоёр ба түүнээс дээш өөр (бие биенээ үгүйсгэдэг) хувилбар хэлбэрээр байдаг. Тухайн генийн бүх аллель нь түүний тодорхой хэсэгт ижил хромосом дээр байрладаг бөгөөд үүнийг локус гэж нэрлэдэг.

3) Мутаци, рекомбинацын хэлбэрийн өөрчлөлт нь генийн дотор тохиолдож болно; хонины мах ба хайгуулын хамгийн бага хэмжээ нь нэг хос нуклеотидын хэмжээтэй тэнцүү байна.

4) Бүтцийн болон зохицуулалтын генүүд байдаг.

5) Бүтцийн генүүд нь тодорхой полипептид дэх амин хүчлүүд ба рРНХ, тРНХ дахь нуклеотидын дарааллын талаарх мэдээллийг агуулдаг.

6) Зохицуулах генүүд нь бүтцийн генийн роботыг удирдаж, удирддаг.

7) Ген нь уургийн нийлэгжилтэнд шууд оролцдоггүй бөгөөд энэ нь уургийн нийлэгжилтэнд шууд оролцдог янз бүрийн төрлийн РНХ-ийн нийлэгжилтийн загвар юм.

8) Бүтцийн ген дэхь гурвалсан нуклеотидын зохион байгуулалт ба полипептидийн молекул дахь амин хүчлүүдийн дарааллын хооронд харилцан уялдаа холбоо (холбоо) байдаг.

9) Ихэнх генийн мутаци нь фенотипэд илэрдэггүй, учир нь ДНХ-ийн молекулууд засвар хийх чадвартай байдаг (уугуул бүтцийг нь сэргээдэг).

10) Генотип нь салангид нэгжүүд - генүүдээс бүрддэг систем юм.

11) Генийн фенотипийн илрэл нь генийн байрлаж буй генотипийн орчин, гадаад болон дотоод орчны хүчин зүйлийн нөлөөллөөс хамаарна.