Combien de chromosomes une personne normale devrait-elle avoir. chromosomes humains. Découvertes faites par suppression
Charles Darwin à la fin de sa vie a-t-il renoncé à sa théorie de l'évolution humaine ? Les anciens ont-ils trouvé des dinosaures ? Est-il vrai que la Russie est le berceau de l'humanité, et qui est le Yeti - n'est-il pas un de nos ancêtres qui s'est perdu au cours des siècles ? Bien que la paléoanthropologie - la science de l'évolution humaine - connaisse un essor rapide, l'origine de l'homme est encore entourée de nombreux mythes. Ce sont des théories anti-évolutionnistes, des légendes générées par la culture de masse et des idées pseudo-scientifiques qui existent parmi les personnes éduquées et cultivées. Vous voulez savoir comment c'était "vraiment" ? Alexander Sokolov, rédacteur en chef du portail ANTROPOGENESIS.RU, a rassemblé toute une collection de ces mythes et vérifié leur efficacité.
Au niveau de la logique quotidienne, il est évident qu'"un singe est plus cool qu'une personne - il a deux chromosomes entiers de plus !". Ainsi, « l'origine de l'homme des singes est finalement réfutée »...
Rappelons à nos chers lecteurs que les chromosomes sont les choses dans lesquelles l'ADN est empaqueté dans nos cellules. Une personne a 23 paires de chromosomes (23 de maman et 23 de papa. Total 46). L'ensemble complet de chromosomes est appelé un "caryotype". Chaque chromosome contient une très grosse molécule d'ADN étroitement enroulée.
Ce n'est pas le nombre de chromosomes qui compte, mais les gènes que contiennent ces chromosomes. Le même ensemble de gènes peut être emballé dans différents nombres de chromosomes.
Par exemple, deux chromosomes ont été pris et fusionnés en un seul. Le nombre de chromosomes a diminué, mais la séquence génétique qu'ils contiennent est restée la même. (Imaginez qu'un mur a été brisé entre deux pièces voisines. Une grande pièce s'est avérée, mais le contenu - meubles et parquet - est le même ...)
La fusion des chromosomes s'est produite chez notre ancêtre. C'est pourquoi nous avons deux chromosomes de moins que les chimpanzés, malgré le fait que les gènes sont presque les mêmes.
Comment connaissons-nous la proximité des gènes humains et chimpanzés ?
Dans les années 1970, lorsque les biologistes ont appris à comparer les séquences génétiques de différentes espèces, ils l'ont fait pour les humains et les chimpanzés. Les spécialistes étaient sous le choc : « La différence dans les séquences nucléotidiques de la substance de l'hérédité - l'ADN - chez les humains et les chimpanzés dans leur ensemble était de 1,1%,- a écrit le célèbre primatologue soviétique E. P. Fridman dans le livre "Primates". - ... Les espèces de grenouilles ou d'écureuils d'un même genre diffèrent les unes des autres 20 à 30 fois plus que les chimpanzés et les humains. C'était tellement surprenant que j'ai dû d'urgence expliquer d'une manière ou d'une autre l'écart entre les données moléculaires et ce qui est connu au niveau de l'organisme entier.» .
Et en 1980 dans un magazine faisant autorité La science L'équipe de génétique de l'Université de Minneapolis a publié The Striking Resemblance of High-Resolution G-Banded Chromosomes of Man and Chimpanzee.
Les chercheurs ont utilisé les dernières méthodes de coloration des chromosomes à cette époque (des bandes transversales d'épaisseur et de luminosité différentes apparaissent sur les chromosomes; en même temps, chaque chromosome diffère par son propre ensemble spécial de bandes). Il s'est avéré que chez l'homme et le chimpanzé, la striation des chromosomes est quasiment identique ! Mais qu'en est-il du chromosome supplémentaire ? Et c'est très simple : si nous mettons les 12e et 13e chromosomes d'un chimpanzé sur une ligne opposée au deuxième chromosome humain, en les connectant aux extrémités, nous verrons qu'ensemble ils forment le deuxième humain.
Plus tard, en 1991, des chercheurs se sont penchés sur le point de la prétendue fusion sur le deuxième chromosome humain et y ont trouvé ce qu'ils cherchaient - des séquences d'ADN caractéristiques des télomères - les sections terminales des chromosomes. Encore une preuve qu'il y en avait autrefois deux à la place de ce chromosome !
Mais comment se fait une telle fusion ? Supposons qu'un de nos ancêtres avait deux chromosomes combinés en un seul. Il a un nombre impair de chromosomes - 47, alors que le reste des individus non mutés en ont encore 48 ! Et comment un tel mutant s'est-il alors multiplié ? Comment des individus avec différents nombres de chromosomes peuvent-ils se croiser ?
Il semblerait que le nombre de chromosomes distingue clairement les espèces et soit un obstacle insurmontable à l'hybridation. Quelle ne fut pas la surprise des chercheurs lorsque, étudiant les caryotypes de divers mammifères, ils commencèrent à constater une dispersion du nombre de chromosomes au sein de certaines espèces ! Ainsi, dans différentes populations de la musaraigne commune, ce chiffre peut varier de 20 à 33. Et les variétés de la musaraigne musquée, comme le note l'article de P. M. Borodin, M. B. Rogacheva et S. I. Oda, "diffèrent plus les unes des autres qu'une personne d'un chimpanzé: les animaux vivant dans le sud de l'Hindoustan et du Sri Lanka, ont 15 paires de chromosomes dans le caryotype, et toutes les autres musaraignes de l'Arabie aux îles d'Océanie - 20 paires ... Il s'est avéré que le nombre de chromosomes a diminué car cinq paires de chromosomes d'une espèce typique ont fusionné: 8e avec 16e, 9 ? Je suis du 13e, etc.
Mystère! Permettez-moi de vous rappeler que pendant la méiose - la division cellulaire, à la suite de laquelle se forment les cellules sexuelles - chaque chromosome de la cellule doit se connecter à sa paire homologue. Et ici, une fois fusionné, un chromosome non apparié apparaît ! Où doit-elle aller ?
Il s'avère que le problème est résolu ! PM Borodin décrit ce processus, qu'il a personnellement enregistré dans 29 punares chromosomiques. Les Punare sont des rats hérissés originaires du Brésil. Des individus avec 29 chromosomes ont été obtenus par croisement entre 30 et 28 chromosomes punare appartenant à différentes populations de ce rongeur.
Au cours de la méiose chez ces hybrides, des chromosomes appariés se sont retrouvés avec succès. « Et les trois chromosomes restants formaient un triple : d'un côté, un long chromosome reçu d'un parent à 28 chromosomes, et de l'autre, deux plus courts provenant d'un parent à 30 chromosomes. Dans ce cas, chaque chromosome était à sa place"
Les parents transmettent à leurs enfants non seulement des biens personnels et des valeurs matérielles, mais aussi leurs gènes. Tous les gènes sont stockés dans l'ADN, et ce code est stocké dans le chromosome, et le nombre d'entre eux dépendra des capacités mentales, de la forme du visage, de la couleur des cheveux et bien plus encore.
Origines du terme
Au 19ème siècle, le botaniste allemand W. Hofmeister a commencé à étudier la division cellulaire, il a commencé ce processus avec une plante d'intérieur, tradescantia. Au cours de ses travaux, il a découvert le fait qu'avant qu'une cellule ne se divise en deux, son noyau, qui s'y trouve, se divise également en deux parties, à la suite de quoi deux noyaux filles se forment. Mais ce n'était pas la seule découverte, avant que le noyau ne commence à se diviser, il était également divisé en petites particules qui ressemblaient à de minces fils. Ils étaient de taille microscopique et ne pouvaient être vus que lorsque les cellules étaient colorées avec un colorant spécial.
Ce sont ces fils microscopiques qui s'appelaient chromosomes, si ce mot est littéralement traduit, cela signifie alors des corps colorés.
Sur la base de la découverte de la division, d'autres scientifiques ont découvert plus tard que les chromosomes font partie intégrante de toute cellule végétale ou animale. On a également constaté que leur nombre pour une même espèce, non seulement végétale, mais aussi animale, est toujours le même.
Les scientifiques ont découvert qu'une cellule saine du corps humain contient 46 chromosomes.
Les chromosomes commencent à se former lors de la division cellulaire. Ils se forment à côté d'eux identiques à eux-mêmes, initialement ils sont situés les uns à côté des autres, et plus tard, lors de la division cellulaire, ils se divisent également. Il en résulte que chaque nouvelle cellule contient tout un ensemble de chromosomes identiques. La reproduction des cellules est obtenue par la fusion des cellules germinales, respectivement, du sperme et de l'ovule. Tout ce processus de reproduction s'appelle la fécondation. Un fait intéressant est que les cellules germinales contiennent un ensemble de chromosomes 2 fois moins que les autres cellules du corps. Par exemple, une personne a 23 paires, il s'avère que lorsqu'un spermatozoïde et un ovule fusionnent, une cellule apparaît qui stocke 46 chromosomes, qui stocke une partie des données du père et la même quantité de données de la mère.
Curieusement, des personnes avec un nombre non standard de chromosomes naissent dans le monde, il existe 2 types de troubles, ce sont :
- Génomique, qui dans le processus de mutation augmente le volume total ou seulement le nombre de chromosomes dans l'une des paires.
- Les troubles chromosomiques surviennent dans le processus de réarrangement des paires de cellules; ils peuvent être réarrangés à la fois à l'intérieur et entre eux. Par exemple, une personne atteinte d'un trouble peut manquer l'un des gènes, mais une autre peut en avoir plus de 6 paires. Au cours du processus de violation, non seulement un changement dans la structure se produit, mais également dans la disposition des paires de chromosomes eux-mêmes. À ce jour, les scientifiques ont établi des violations non seulement dans les vingt et unième, dix-huitième, mais également dans les treizième et vingt-troisième paires de chromosomes.
Cette maladie était déjà décrite à la fin du XVIIe siècle, mais il n'y avait pas de description détaillée du nombre de couples contenus dans un patient. À ce jour, des études statistiques ont conclu que pour 1 000 nouveau-nés, il y a 2 bébés qui naissent avec une déviation. Les scientifiques ont établi l'essence de la maladie de Down, une autre paire de chromosomes rejoint la 21e paire et leur nombre total est de 47. Souvent, la cause de la naissance d'enfants présentant de telles déviations est la suivante: le diabète ou l'âge avancé des parents peuvent également être affectés négativement par rayonnement.
Dans la plupart des cas, les enfants nés ne sont pas différents des enfants en bonne santé, mais il existe tout de même de légères différences. Leur différence avec les enfants en bonne santé est un retard mental, une grande langue non naturelle, des plis élargis sur les paupières, les enfants ont un front étroit et large et les oreilles sont souvent de forme irrégulière. L'espérance de vie avec une telle maladie ne dépasse pas 50 ans, car il existe des anomalies physiques supplémentaires. Par exemple, les patients masculins ont des anomalies dans le développement des organes génitaux et des problèmes avec le système cardiovasculaire. Bien que les patientes puissent avoir une progéniture, elles n'osent pas toujours le faire, car la question réside dans le génome de la mère.
La déviation se produit dans le vingtième chromosome, une paire supplémentaire y est attachée, il arrive qu'en plus d'attacher une paire supplémentaire, leur construction elle-même puisse se produire. Le risque d'une telle maladie est très minime, il est diagnostiqué à la naissance d'un bébé. Les signes peuvent inclure : plus de doigts et d'orteils, de petits yeux et une fente palatine ou des lèvres. Les bébés nés avec cette maladie ne survivent pas plus de 4 ans, car il existe des troubles du développement non seulement des organes génitaux et internes, mais aussi du cerveau.
Depuis le début du XXe siècle, les chercheurs ont cherché une réponse à la question du nombre de chromosomes d'une personne. Tout d'abord, comprenons la terminologie.
Un chromosome est un élément structurel du noyau cellulaire dans lequel se trouvent les gènes. Le nom même de "chromosome" en grec signifie "corps coloré". Très probablement, en raison du fait que lors de la division cellulaire - mitose ou méiose, les chromosomes sont colorés de différentes couleurs.
L'un des premiers qui a décidé de commencer à compter les chromosomes était T. Painter. Et à cause de son erreur accidentelle, le monde entier a longtemps pensé qu'une personne en avait 48. Alors, combien de chromosomes avez-vous vraiment ?
Une erreur dans l'étude a été découverte par A. Levan et Joe Tio seulement 30 ans après Painter. Il s'est avéré qu'une personne en bonne santé a 23 paires de chromosomes, ce qui signifie qu'elle en a 46 ! chromosomes. Il y a une molécule d'ADN par chromosome, qui comprend 727 gènes, dont chacun est responsable d'un trait spécifique, et c'est aussi 60 millions de nucléotides, et seulement 2% du code génétique humain. Soit dit en passant, il existe une certaine différence dans le nombre de chromosomes dans différentes cellules.
Combien y a-t-il de chromosomes dans les cellules humaines
Les cellules somatiques, qui sont plus abondantes dans le corps, ont un ensemble de chromosomes doublé ou, en termes scientifiques, diploïde. Mais dans la composition des cellules germinales, il n'y a qu'un seul ensemble de chromosomes, car lors de la fécondation, les cellules femelles et mâles fusionnent, à la suite de quoi un double ensemble se forme.
Il était important pour un biologiste de savoir combien de chromosomes une personne en bonne santé possède, non seulement par souci d'intérêt, mais aussi à cause de troubles génétiques qui ont longtemps été classés comme psychiatriques. Et ils surviennent à la suite d'un échec de la division chromosomique, d'une mutation génétique, à la suite de laquelle une personne développe des maladies génétiques.
Mutations chromosomiques les plus courantes
L'événement le plus courant est l'apparition d'un chromosome supplémentaire, appelé trisomie ou tétrasomie. Ces violations conduisent au syndrome de Down, au syndrome de Klinefelter et à d'autres maladies incurables.
La maladie de Down survient en raison de l'ajout d'un chromosome supplémentaire à une paire. Le syndrome est assez facile à reconnaître. Dès la naissance, le visage de l'enfant semble plat, excessivement grand, il y a un pli cutané sur le cou. Les muscles ont un faible tonus. Ces personnes, en règle générale, vivent très peu. Leur intellect et leur sphère sociale en souffrent ;
La maladie de Klinefelter survient lorsqu'un ou plusieurs chromosomes supplémentaires sont ajoutés à une paire. Une personne atteinte de cette maladie peut être distinguée par une violation des proportions du corps. Les hommes ont des seins féminins et des membres excessivement longs. En outre, les patients ont une stérilité complète et des difficultés avec les opérations mentales ;
De plus, les syndromes de Patau et le syndrome d'Edwards sont également connus. Les personnes atteintes de cette maladie ont une trisomie sur les chromosomes 13 et 18, respectivement. Les enfants atteints de tels troubles ne vivent même pas jusqu'à un an.
Les maladies génétiques sont diagnostiquées avant même la naissance. Personne n'est à l'abri de ces maladies, mais il a été prouvé que les enfants atteints de syndromes similaires naissent plus souvent dans des familles dysfonctionnelles.
La médecine moderne peut déterminer le nombre de chromosomes d'une personne avant même sa naissance, ce qui lui permet de surveiller de plus près le développement du fœtus.
Chromosome est une structure filiforme contenant de l'ADN dans le noyau cellulaire qui porte les gènes, les unités de l'hérédité, disposés dans un ordre linéaire. Les humains ont 22 paires de chromosomes normaux et une paire de chromosomes sexuels. En plus des gènes, les chromosomes contiennent également des éléments régulateurs et des séquences nucléotidiques. Ils abritent des protéines de liaison à l'ADN qui contrôlent les fonctions de l'ADN. Fait intéressant, le mot "chromosome" vient du mot grec "chrome", qui signifie "couleur". Les chromosomes ont reçu ce nom en raison du fait qu'ils ont la particularité d'être peints dans des tons différents. La structure et la nature des chromosomes varient d'un organisme à l'autre. Les chromosomes humains ont toujours fait l'objet d'un intérêt constant des chercheurs travaillant dans le domaine de la génétique. Le large éventail de facteurs déterminés par les chromosomes humains, les anomalies dont ils sont responsables et leur nature complexe ont toujours attiré l'attention de nombreux scientifiques.
Faits intéressants sur les chromosomes humains
Les cellules humaines contiennent 23 paires de chromosomes nucléaires. Les chromosomes sont constitués de molécules d'ADN qui contiennent des gènes. La molécule d'ADN chromosomique contient trois séquences de nucléotides nécessaires à la réplication. Lors de la coloration des chromosomes, la structure en bandes des chromosomes mitotiques devient apparente. Chaque bande contient de nombreuses paires de nucléotides d'ADN.
L'homme est une espèce biologique qui se reproduit sexuellement et possède des cellules somatiques diploïdes contenant deux ensembles de chromosomes. Un ensemble est hérité de la mère, tandis que l'autre est hérité du père. Les cellules reproductrices, contrairement aux cellules du corps, ont un ensemble de chromosomes. Le croisement (croisement) entre les chromosomes conduit à la création de nouveaux chromosomes. Les nouveaux chromosomes ne sont pas hérités de l'un ou l'autre des parents. C'est la raison pour laquelle nous ne présentons pas tous des traits que nous recevons directement de l'un de nos parents.
Les chromosomes autosomiques sont numérotés de 1 à 22 par ordre décroissant à mesure que leur taille diminue. Chaque personne a deux ensembles de 22 chromosomes, un chromosome X de la mère et un chromosome X ou Y du père.
Une anomalie dans le contenu des chromosomes d'une cellule peut provoquer certaines maladies génétiques chez l'homme. Les anomalies chromosomiques chez l'homme sont souvent responsables de la survenue de maladies génétiques chez leurs enfants. Ceux qui ont des anomalies chromosomiques ne sont souvent que des porteurs de la maladie, alors que leurs enfants ont la maladie.
Les aberrations chromosomiques (modifications structurelles des chromosomes) sont causées par divers facteurs, à savoir la suppression ou la duplication d'une partie du chromosome, l'inversion, qui est un changement de direction du chromosome vers l'opposé, ou la translocation, dans laquelle une partie du chromosome se détache et le relie à un autre chromosome.
Une copie supplémentaire du chromosome 21 est responsable d'une maladie génétique très connue appelée syndrome de Down.
La trisomie 18 entraîne le syndrome d'Edwards, qui peut entraîner la mort en bas âge.
Une délétion d'une partie du cinquième chromosome entraîne une maladie génétique connue sous le nom de syndrome du «chat pleuré». Les personnes touchées par cette maladie ont souvent un retard mental et leurs pleurs dans l'enfance ressemblent au cri d'un chat.
Les anomalies des chromosomes sexuels comprennent le syndrome de Turner, dans lequel les caractéristiques sexuelles féminines sont présentes mais sous-développées, et le syndrome XXX chez les filles et le syndrome XXY chez les garçons, qui provoquent une dyslexie chez les individus affectés.
Les chromosomes ont été découverts pour la première fois dans les cellules végétales. La monographie de Van Beneden sur les œufs fécondés d'ascaris a conduit à de nouvelles recherches. Plus tard, August Weissman a montré que la lignée germinale était différente du soma et a découvert que les noyaux cellulaires contenaient du matériel héréditaire. Il a également suggéré que la fécondation conduit à la formation d'une nouvelle combinaison de chromosomes.
Ces découvertes sont devenues des pierres angulaires dans le domaine de la génétique. Les chercheurs ont déjà accumulé une quantité assez importante de connaissances sur les chromosomes et les gènes humains, mais il reste encore beaucoup à découvrir.
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contenant des gènes. Le nom "chromosome" vient des mots grecs (chrōma - couleur, couleur et sōma - corps), et est dû au fait que lors de la division cellulaire, ils sont intensément colorés en présence de colorants basiques (par exemple, l'aniline).
De nombreux scientifiques, depuis le début du XXe siècle, se sont posé la question : « Combien de chromosomes possède une personne ? ». Ainsi, jusqu'en 1955, tous les "esprits de l'humanité" étaient convaincus que le nombre de chromosomes chez une personne était de 48, c'est-à-dire 24 couples. La raison en était que Theophilus Painter (un scientifique du Texas) les avait mal comptés dans des sections préparatoires de testicules humains, par ordonnance du tribunal (1921). À l'avenir, d'autres scientifiques, utilisant différentes méthodes de comptage, sont également venus à cette opinion. Même après avoir développé une méthode pour séparer les chromosomes, les chercheurs n'ont pas contesté le résultat de Painter. L'erreur a été découverte par les scientifiques Albert Levan et Jo-Hin Tjo en 1955, qui ont calculé avec précision le nombre de paires de chromosomes d'une personne, à savoir 23 (une technique plus moderne a été utilisée dans leur calcul).
Les cellules somatiques et germinales contiennent un ensemble différent de chromosomes chez les espèces biologiques, ce qui ne peut être dit des caractéristiques morphologiques des chromosomes, qui sont constantes. ont un double (ensemble diploïde), qui est divisé en paires de chromosomes identiques (homologues), qui sont similaires en morphologie (structure) et en taille. Une partie est toujours paternelle, l'autre maternelle. Les cellules germinales humaines (gamètes) sont représentées par un ensemble haploïde (unique) de chromosomes. Lorsqu'un ovule est fécondé, ils s'unissent dans un noyau du zygote d'ensembles haploïdes de gamètes femelles et mâles. Cela rétablit le double set. Il est possible de dire avec précision combien de chromosomes une personne possède - il y en a 46, tandis que 22 paires d'entre eux sont des autosomes et une paire est des chromosomes sexuels (gonosomes). Les différences sexuelles sont à la fois morphologiques et structurelles (composition des gènes). Dans un organisme féminin, une paire de gonosomes contient deux chromosomes X (paire XX), et dans un organisme masculin, un chromosome X et un chromosome Y (paire XY).
Morphologiquement, les chromosomes changent au cours de la division cellulaire, lorsqu'ils doublent (à l'exception des cellules germinales, dans lesquelles le doublement ne se produit pas). Ceci est répété plusieurs fois, mais aucun changement dans l'ensemble de chromosomes n'est observé. Les chromosomes sont plus visibles à l'un des stades de la division cellulaire (métaphase). Dans cette phase, les chromosomes sont représentés par deux formations divisées longitudinalement (chromatides sœurs), qui se rétrécissent et s'unissent dans la région de la constriction dite primaire, ou centromère (un élément obligatoire du chromosome). Les télomères sont les extrémités d'un chromosome. Structurellement, les chromosomes humains sont représentés par l'ADN (acide désoxyribonucléique), qui code les gènes qui les composent. Les gènes, à leur tour, portent des informations sur un trait particulier.
Le nombre de chromosomes d'une personne dépendra de son développement individuel. Il existe des concepts tels que: aneuploïdie (modification du nombre de chromosomes individuels) et polyploïdie (le nombre d'ensembles haploïdes est supérieur à diploïde). Cette dernière peut être de plusieurs types : la perte d'un chromosome homologue (monosomie), ou l'apparition (trisomie - un extra, tétrasomie - deux extra, etc.). Tout cela est une conséquence de mutations génomiques et chromosomiques pouvant conduire à des conditions pathologiques telles que Klinefelter, les syndromes de Shereshevsky-Turner et d'autres maladies.
Ainsi, seul le XXe siècle a donné des réponses à toutes les questions, et maintenant chaque habitant instruit de la planète Terre sait combien de chromosomes une personne possède. C'est de ce que sera la composition de la 23e paire de chromosomes (XX ou XY) que dépend le sexe de l'enfant à naître, et cela est déterminé lors de la fécondation et de la fusion des cellules sexuelles féminines et masculines.
