Achondroplasia පිළිබඳ ජාන අධ්යයන. Achondroplasia: හේතු, රෝග විනිශ්චය, ළමුන් තුළ Achondroplasia ප්රතිකාර

Achondroplasia යනු ජාන විකෘතියක් හා සම්බන්ධ සංජානනීය රෝගයක් වන අතර එහි ප්‍රතිඵලයක් ලෙස සාමාන්‍ය ශරීර ප්‍රමාණය පවත්වා ගනිමින් පුද්ගලයෙකුට කකුල් වල දිග සැලකිය යුතු ලෙස අඩු වේ. රෝගයේ සලකුණු අතර කෙටි උස - වැඩිහිටි වියේදී සෙන්ටිමීටර 130 ට නොඅඩු වීම, කොඳු ඇට පෙළේ වක්‍රය, නෙරා ඇති ඉදිරිපස ටියුබල් සහිත විශාල හිස ප්‍රමාණය ඇතුළත් වේ.

සංඛ්‍යාලේඛනවලට අනුව, 10,000 න් එක් අලුත උපන් බිළිඳකු තුළ මෙම රෝගය ඇතිවිය හැක, ඇකොන්ඩ්‍රොප්ලාසියාව බොහෝ විට පිරිමි අලුත උපන් දරුවන්ට බලපායි.

Achondroplasia හටගන්නේ FGFR3 ජානයේ විකෘතියක ප්‍රතිඵලයක් ලෙස වන අතර එය කාටිලේජ පටක වල අස්ථිගත වීම සහ වර්ධනය සඳහා සෘජුව වගකිව යුතුය.

මෙම ගැටළු හේතුවෙන්, අත් පා දිගින් වැඩීම නතර වන අතර, අසාමාන්ය ව්යුහයක් අත්පත් කර ගනී. වෛද්ය පර්යේෂණ වලට අනුව, ජාන විකෘතියක් අහඹු ලෙස සිදු වන අතර බාහිර සාධක වලින් ප්රායෝගිකව ස්වාධීන වේ.

පහත සඳහන් අවස්ථා වලදී විකෘතියක් සිදුවීමේ සම්භාවිතාව වැඩිවේ:

1. වයස අවුරුදු 35 ට වැඩි දරුවාගේ දෙමාපියන් (විශේෂයෙන් පියා);
2. Achondroplasia ළදරුවෙකුගේ දෙමව්පියන්ගෙන් එක් අයෙකු තුළ හඳුනාගෙන ඇත.

නූපන් දරුවෙකු තුළ achondroplasia වර්ධනය සඳහා දෙමාපියන්ගේ වයස 100% සාධකයක් ලෙස නොසැලකේ.

රෝග ලක්ෂණ

රෝග විනිශ්චය අධ්‍යයනයකින් තොරව ජාන විකෘතියක් විනිශ්චය කළ හැකිය: දරුවාට විශාල හිසක් ඇති අතර අසමාන ලෙස කුඩා අත් පා, ඉදිරිපස සහ ඔක්සිපිටල් ටියුබර්කල් හිස මත කැපී පෙනේ. සමහර විට අලුත උපන් බිළිඳකුට හයිඩ්‍රොසෙෆලස් රෝග විනිශ්චය කරනු ලැබේ.

රෝගයේ වෙනත් රෝග ලක්ෂණ ඇතුළත් වේ:

• හිසෙහි පාදයේ අස්ථි වල සාමාන්ය ව්යුහයේ කැළඹීම්;
• ඇස්වල ප්‍රදේශයේ සාමාන්‍ය දරුවන්ට ලාක්ෂණික නොවන නැමීම් ඇත, ඇස් ඕනෑවට වඩා පළල් කර ඇත;
• නාසය සෑදල හැඩැති පෙනුමක් ඇත;
• නෙරා ඇති ඉහළ හකු;
• හිසෙහි ඉදිරිපස කොටස් නෙරා ඇත;
• ඉහළ තල්ල සහ රළු දිව.

අලුත උපන් බිළිඳාට ඒකාකාරව කෙටි අත් පා ඇත, ඒවා සන්ධි ප්‍රදේශවල වක්‍ර වේ. දරුවාට පෙකණි කලාපයට ළඟා විය හැක්කේ ඔහුගේ දෑතින් පමණි. පාද පෙනුමෙන් ඉතා පුළුල් වන අතර ඒවා කෙටි වේ. අත්ල, පාද මෙන් පළල් ය, පළමු ඇඟිලි හැර අනෙක් සියලුම ඇඟිලි පාහේ එකම ප්‍රමාණයෙන් යුක්ත වේ.

විකෘතියක් ඇති අලුත උපන් බිළිඳෙකුගේ ඉහළ සහ පහළ අන්තයේ සමේ නැමීම් සහ මේද තැන්පතු රාශියක් ඇත. වර්ධනයේ සියලු ගැටළු තිබියදීත්, රෝගියාගේ ශරීරය නිවැරදිව වර්ධනය වන අතර සාමාන්‍ය ප්‍රමාණයකින් යුක්ත වේ, වෙනස්කම් පපුවට බලපාන්නේ නැත, උදරය තියුණු ලෙස ඉදිරියට නෙරා යයි, ශ්‍රෝණිය පිටුපසට නැඹුරු වේ, තට්ටම් දැඩි ලෙස කැපී පෙනේ.

Achondroplasia සමඟ, දරුවාට සාමාන්ය හුස්ම ගැනීමේ ගැටළු ඇති විය හැක, ඔවුන් මුහුණේ සහ පපුවේ ව්යුහයේ ලක්ෂණ නිසා ඇතිවේ. බොහෝ විට, රෝගීන්ට සාමාන්‍ය භෞතික සංවර්ධනයේ ගැටළු ඇති බව හඳුනාගෙන ඇත: දරුවා හිස අල්ලා ගැනීමට පටන් ගන්නේ ජීවිතයේ මාස 3-4 කට පසුවය, දරුවා උපන් දින සිට මාස 8-9 තුළ වාඩි වී, ඔහුගේ පාදවලට නැඟී දරුවා ආරම්භ කරයි. උපතින් වසර 1.5- 2 කට පෙර තමාගේම ඇවිදීමට. භෞතික සංවර්ධනයේ පසුබෑම ප්‍රායෝගිකව බුද්ධිමය හැකියාවන්ගෙන් වෙනස් නොවන බව සැලකිය යුතු කරුණකි - දරුවාගේ මානසික වර්ධනය සාමාන්‍ය පරාසය තුළ සිදු වේ, ඔහු තම සම වයසේ මිතුරන්ට වඩා පසුගාමී නොවේ.

දරුවා වැඩෙන විට, අත් පා වල ඇටකටු ඝණ වීම සහ නැමීම දිගටම සිදු වේ, ඔවුන් ටියුබෙරස් ව්යුහයක් ලබා ගනී. අනාගතයේ දී, පහළ කොටස්වල ඇති කලවා වල අභ්යන්තර ඇඹරීම ආරම්භ වන අතර, දණහිසේ සන්ධි ලිහිල් වන අතර, බාහිර පරීක්ෂණයකදී පැතලි-වල්ගස් පාද රෝග විනිශ්චය කරනු ලැබේ.

වක්‍රය පහළට පමණක් නොව ඉහළ අත් පා වලට ද බලපායි, නළල විශේෂයෙන් විකෘති වීමට ගොදුරු වේ.
වැඩිහිටි වියේදී, විකෘති ජානයක් ඇති කාන්තාවන්ගේ උස සෙන්ටිමීටර 124 නොඉක්මවන අතර වැඩිහිටි පිරිමින්ගේ උස සෙන්ටිමීටර 131 ට වඩා වැඩි නොවේ. ළමා වියේදී ඇති වූ හිසෙහි සහ මුහුණේ ඇටසැකිල්ලේ සියලුම විකෘතිතා වැඩිහිටි වියේදී පමණක් නොව, වඩාත් කැපී පෙනේ. සමහර විට achondroplasia රෝගීන් ස්ට්‍රැබිස්මස් වර්ධනය වේ, අඩු සංචලතාවයේ ගැටළු හේතුවෙන් රෝගීන් තරබාරුකම වර්ධනය වේ.

Achondroplasia බොහෝ විට කොඳු ඇට පෙළේ ලුම්බිම් කලාපයේ කොඳු ඇට පෙළේ ප්රමාණයේ අඩුවීමක් සමඟ ඇත. මෙම ගැටළුව සංවේදීතාව අඩු වීම, පහළ අන්තයේ වේදනාව පෙනුම සමග ඇත. නිසි ප්රතිකාර නොමැති විට, කොඳු ඇට පෙළේ ඇල පටු වීම, කකුල් වල අංශභාගය ඇති විය හැක, ශ්රෝණි කලාපයේ අභ්යන්තර අවයවවල සාමාන්ය ක්රියාකාරිත්වය උල්ලංඝනය කිරීමකි.

රෝගියාගේ ශරීරයේ ව්‍යුහය සහ ඇකොන්ඩ්‍රොප්ලාසියාවේ ලක්ෂණ අනුව අමතර සංකීර්ණ පරීක්ෂණ නොමැතිව රෝග විනිශ්චය කළ හැකිය.

අභ්‍යන්තර පද්ධති සහ අවයවවල තත්වය තීරණය කිරීම සඳහා සාමාන්‍යයෙන් රෝගී දරුවෙකු අතිරේක සවිස්තරාත්මක පරීක්ෂණයක් සඳහා යවනු ලැබේ:

රෝගයේ ආකෘති

රෝගයේ මූලාරම්භය මත පදනම්ව, පහත දැක්වෙන ඇකොන්ඩ්‍රොප්ලාසියා වර්ග වෙන්කර හඳුනා ගැනීම සිරිතකි:

1. පරම්පරාගත. විකෘති ජානය බලපෑමට ලක් වූ දෙමාපියන්ගෙන් දරුවාට සම්ප්රේෂණය වේ.
2. වරින් වර. පාරම්පරික සාධක නොසලකා රෝගය විදහා දක්වයි, සියලු විකෘති ස්වයංසිද්ධ වේ.

රෝගයක් අනාවරණය වුවහොත්, රෝගියා උපතේ සිට ඔහුගේ ජීවිත කාලය පුරාම වෛද්යවරයෙකු විසින් ලියාපදිංචි කර නිරීක්ෂණය කරනු ලැබේ.

ප්රතිකාර

Achondroplasia යනු පාරම්පරික ජානමය රෝගයක් වන අතර එය සුව කළ නොහැක. ළමා කාලයේ දී, භෞත චිකිත්සක අභ්යාස සහ අතින් චිකිත්සාව මත පදනම් වූ කොන්සර්වේටිව් ප්රතිකාරය රෝගීන්ට නියම කරනු ලැබේ. මෙම ප්රවේශය පේශි ශක්තිමත් කිරීමට පමණක් නොව, අත් පා වල විරූපණය වැළැක්වීමටද ඉඩ සලසයි.

රෝගීන්ගේ අස්ථි ව්යුහයේ බරපතල විකෘතිතා ඇති විට, දියුණු අවස්ථාවන්හිදී ශල්යකර්ම මැදිහත්වීම පෙන්නුම් කෙරේ. පහත සඳහන් මෙහෙයුම් සිදු කරනු ලැබේ:

1. Osteotomy - කකුල් වල ඇටකටු විශේෂ මෙවලමක් සමඟ කපා නැවත නිවැරදි ස්ථානයේ සවි කර ඇත. මෙහෙයුම භාවිතා කරනු ලබන්නේ පහළ අන්තයේ දරුණු විරූපණයකදී පමණි, එය කකුල් වල දිග තරමක් වැඩි කිරීමට ඔබට ඉඩ සලසයි.
2. ලැමිනෙක්ටෝමි - කොඳු ඇට පෙළේ කැපීම සිදු කරනු ලැබේ, එම නිසා පීඩනය අඩු වේ. කොඳු ඇට පෙළේ ව්‍යුහයේ ව්‍යාධි සඳහා මෙහෙයුම සිදු කෙරේ.

Achondroplasia අනුකූල රෝග සහ සංකූලතා වර්ධනය වීමට හේතු වී ඇත්නම්, අප්රසන්න රෝග ලක්ෂණ ඉවත් කිරීම සඳහා සුදුසු ප්රතිකාර භාවිතා කරනු ලැබේ.

විශේෂිත ආහාර වේලක් අනුගමනය කිරීම ද ප්‍රතිකාරයට ඇතුළත් වේ. නිසි පෝෂණය තරබාරුකම වළක්වා ගැනීමට පමණක් නොව, ශරීරයට අවශ්ය විටමින් සහ ඛනිජ ලවණ ලබා ගැනීම සහතික කරයි.

අනාවැකිය

රෝගය සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කිරීමට පවා නොහැකි වීම නිසා දරුවෙකු තුළ ඇකොන්ඩ්‍රොප්ලාසියාව හඳුනා ගැනීමේදී හිතකර පුරෝකථනයක් ලබා දිය නොහැක.

දරුවාගේ උපතෙන් පසු වහාම චිකිත්සක සහ වැළැක්වීමේ ක්රියා පටිපාටි සිදු කරන විට, පුරෝකථනය වඩාත් හිතකර වේ - සියලු විරූපණයන් අඩු කළ හැකි අතර සංකූලතා වර්ධනය වීම වැළැක්විය හැකිය.

වඩාත්ම අහිතකර පුරෝකථනය ලබා දෙන්නේ කාටිලේජිනස් පටක වල ජෙලටිනස් මෘදු වීමෙනි - බොහෝ අලුත උපන් බිළිඳුන් ගර්භාෂය තුළදීම හෝ උපතින් ටික කලකට පසු මිය යයි.

සංකූලතා

Achondroplasia හි වඩාත් පොදු සංකූලතාව වන්නේ කොඳු ඇට පෙළේ සහ ස්නායු වල සම්පීඩනයයි.

මිරිකීම, අනෙක් අතට, කුපිත කළ හැකිය:

• මුත්රා පද්ධතියේ සාමාන්ය ක්රියාකාරිත්වයේ ගැටළු - රෝගීන් බොහෝ විට මුත්රා සහ මලපහ පිටවීම, විභවතාවයේ ගැටළු ගැන පැමිණිලි කරයි;
• ඉහළ සහ පහළ පාදවල සාමාන්ය මෝටර් හැකියාව අහිමි වේ;
• පහළ සහ ඉහළ අත් පා වල දුර්වලතාවයක් ඇත, සාමාන්ය මාංශ පේශි තානය බාධා වේ.

වැළැක්වීම

ජානමය රෝගයක් වැළැක්වීම වෛද්‍ය ප්‍රවේණි ක්ෂේත්‍රයේ උපදේශනවලට සහභාගී වීම සහ කලලරූපය පිළිබඳ පූර්ව ප්‍රසව රෝග විනිශ්චය සඳහා වූ ක්‍රියා පටිපාටිය සම්මත කිරීම අරමුණු කර ගෙන ඇත.

දෙමව්පියන්ගෙන් එක් අයෙකුට විකෘති ජානයක් තිබේ නම්, දරුවා බොහෝ විට රෝගය වර්ධනය වනු ඇත, එය වළක්වා ගැනීමට නොහැකි වනු ඇත.

වැළැක්වීමේ පියවර:

• ගැබ් ගැනීම සැලසුම් කිරීමේදී විස්තීර්ණ පරීක්ෂණය;
• දරුවාගේ උපතට පෙර රෝගය හඳුනා ගැනීම;
• අනිවාර්ය පූර්ව ප්‍රසව පරීක්ෂණ.

Achondroplasia යනු බරපතල ජානමය රෝගයක් වන අතර එය සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කළ නොහැක. ඔබ ළමා කාලය තුළ ප්රතිකාර ආරම්භ කළහොත්, බොහෝ සංකූලතා වළක්වා ගත හැකි බව මතක තබා ගන්න.

අසනීප දරුවෙකුගේ උපතට එරෙහිව කිසිවෙකු රක්ෂණය කළ නොහැකිය. මෙය දෙමාපියන්ට පමණක් නොව වෛද්‍ය කාර්ය මණ්ඩලයටද විශාල පහරකි. මෙය විශේෂයෙන් ම වැළැක්විය නොහැකි හා වළක්වා ගත නොහැකි ව්යාධිවේදය වේ. එවැනි එක් තත්වයක් වන්නේ achondroplasia වේ.

Achondroplasia යනු ජානමය ආබාධයක් වන අතර එහි ප්‍රධාන ලක්ෂණය වන්නේ කෙටි අත් පා වන අතර ශරීරයේ දිග සාමාන්‍ය මට්ටමක පවතී. රෝගියාගේ උසෙහි සාමාන්ය අගය සෙන්ටිමීටර 130 මට්ටමේ වන අතර සමහර අවස්ථාවලදී ඊටත් වඩා අඩුය. එවැනි රෝගියෙකුගේ කොඳු ඇට පෙළට වක්‍ර හැඩයක් ඇත, හිස විශාල වන අතර ඉදිරිපස ටියුබල් සැලකිය යුතු ලෙස නෙරා යයි.

සියලුම අලුත උපන් බිළිඳුන් අතර ව්යාධිවේදය ඇතිවීමේ සම්භාවිතාව 1: 10,000 ක් වන අතර ගැහැණු ළමයින් පිරිමි ළමයින්ට වඩා බොහෝ විට බලපායි.

මෙම ව්යාධිවේදය සුව කළ නොහැකි අතර, වර්ධනය සම්පූර්ණයෙන්ම යථා තත්ත්වයට පත් කිරීම සඳහා ක්රම දැනට නොදනී. චිකිත්සාවේ සියලුම ක්රම මගින් රෝගයේ සියලු ඍණාත්මක ප්රකාශනයන් අවම කිරීම අරමුණු කර ඇත.

හේතු

මෙම ව්යාධිවේදයේ හදවතෙහි ඇත්තේ එපිෆයිසල් කාටිලේජ සෑදීමේදී ජානමය අසමත් වීම හේතුවෙන් අස්ථි සෑදීමේ ක්රියාවලීන්ගේ ගැටළු වේ. වර්ධන කලාපයේ සෛල අහඹු ලෙස සකස් කර ඇති අතර, එය සාමාන්ය අස්ථිගත කිරීම උල්ලංඝනය කිරීමක් අවුලුවන අතර, රෝගියාගේ වර්ධනය මන්දගාමී වේ.

මෙම ක්‍රියාවලියට සහභාගී වන්නේ එන්ඩොකොන්ඩ්‍රල් වර්ගයට අනුව වර්ධනය වන අස්ථි පමණි. කපාල සුරක්ෂිතාගාරයේ කලාපයේ පිහිටා ඇති අස්ථි සම්බන්ධක පටක වලින් සෑදී ඇති බැවින්, ඒවා වයස අනුව වර්ධනය වන අතර මෙය රෝගියාගේ හිස් කබලේ අනුපාතය උල්ලංඝනය කිරීම හා නිශ්චිත හැඩයක් ඇති කරයි.

රෝග ලක්ෂණ

දරුවාගේ උපතෙන් පසු කායික විෂමතා කැපී පෙනේ. අලුත උපන් බිළිඳකු තුළ එවැනි බාහිර ප්රකාශනයන් වෛද්යවරුන් සටහන් කරයි:

• විශාල පරිමාව හිස;
• අත් පා ඉතා කෙටි ය.

ළදරුවාගේ හිස මත, නළල උත්තල හැඩයක් ඇති බවත්, ඔක්සිපිටල් සහ ප්‍රාචීර ක්ෂය රෝගය නෙරා ඇති බවත් පැහැදිලිව දැකගත හැකිය. සමහර අවස්ථාවලදී හයිඩ්‍රොසෙෆලස් රෝග විනිශ්චය කරනු ලැබේ. ඇහිබැමි ගැඹුරට සකසා ඇති අතර ඒවා අතර දුර පුළුල් වේ. නාසයේ හැඩය සෑදල හැඩැති වන අතර ඉහළ කොටස පුළුල් වේ. නළල, ඉහළ හකු මෙන්, ඉදිරියට නෙරා ඇත.

උකුල් සහ උරහිස් වල වියදමෙන් ඇකොන්ඩ්‍රොප්ලාසියා රෝගීන්ගේ අත් සහ කකුල් කෙටි වේ. අලුත උපන් බිළිඳකුගේ හසුරුවලට යා හැක්කේ නහයට පමණක් බව වෛද්‍යවරු දකී. ළදරුවාගේ ශරීරය සාමාන්‍ය වර්ධනයක් ඇත, පපුවේ කිසිදු වෙනසක් නොමැත, ආමාශය ඉදිරියට නෙරා ඇත.

Achondroplasia රෝග විනිශ්චය කරන ලද දරුවන්ට ඔවුන්ගේ නින්දේදී හදිසි මරණයක් අත්විඳීමට වෙනත් ළදරුවන්ට වඩා වැඩි ඉඩක් ඇත. වෛද්‍යවරු මෙය පැහැදිලි කරන්නේ එවැනි රෝගීන්ගේ medulla oblongata සහ කොඳු ඇට පෙළේ ඉහළ කොටස ඔක්සිපිටල් කලාපයේ සිදුරේ කුඩා විෂ්කම්භය නිසා සම්පීඩිත වීමයි.

ජීවිතයේ පළමු වසර දෙක තුළ දරුවා ගැබ්ගෙල උරස් කලාපයේ කිෆෝසිස් වර්ධනය වන අතර, දරුවා ඇවිදීමට පටන් ගැනීමෙන් පසු අතුරුදහන් විය හැකිය. Achondroplasia ඇති සියලුම දරුවන්ට භෞතික සංවර්ධනයේ පසුබෑමක් ඇත, නමුත් මානසික හා බුද්ධිමය වර්ධනය දුක් විඳින්නේ නැත.

රෝගියා වැඩිහිටි වන විට, පැතලි-වල්ගස් අඩි සෑදීමට පටන් ගනී, දණහිසේ සන්ධි ඔවුන්ගේ ස්ථාවරත්වය නැති වී යයි. වැඩිහිටි කාන්තාවන් සෙන්ටිමීටර 124 ක උසකට ළඟා වන අතර පිරිමින් - සෙන්ටිමීටර 131 කි. මෙම රෝග විනිශ්චය සමඟ බොහෝ රෝගීන් වැඩි බරක් ලබා ගැනීමට සහ තරබාරුකමෙන් පෙළෙන බව සඳහන් කිරීම වටී.

රෝග විනිශ්චය

රෝගියාගේ පෙනුම ලාක්ෂණික ලක්ෂණ ඇති බැවින්, වෛද්යවරුන්ට රෝග විනිශ්චය කිරීම අපහසු නැත. ව්යාධි විද්යාවේ බරපතලකම තක්සේරු කිරීම සඳහා සියලුම දරුවන් පරීක්ෂා කළ යුතු අතර, ලබාගත් දත්ත සාරාංශ වගුවක සටහන් කළ යුතුය. එය නිතිපතා පිරවීම වැදගත් වන අතර, achondroplasia රෝගීන් සඳහා සකස් කරන ලද සම්මතයේ දත්ත සමඟ ප්රතිඵල සංසන්දනය කර ඇත.

විවිධ අවයව පිළිබඳ අධ්යයනයක් පැවැත්වීම ද වැදගත් වේ. මේ සඳහා පහත සඳහන් විශේෂඥයින් සම්බන්ධ වේ:

• ස්නායු ශල්ය වෛද්යවරයා (ඔහු MRI සහ CT නිර්දේශ කරයි);
• otolaryngologist;
• pulmonologist.

එක් එක් රෝගියා එක්ස් කිරණ ප්‍රති result ලය වෛද්‍යවරයා වෙත ගෙන ඒමට බැඳී සිටින අතර, ඒ අනුව වෛද්‍යවරයාට රෝග විනිශ්චය තහවුරු කිරීමට හෝ ප්‍රතික්ෂේප කිරීමට හැකිය.

Achondroplasia හි ඉතිහාසයක් ඇති රෝගියෙකුගේ x-ray මත, මුහුණේ සහ මොළය වැනි හිස්කබලේ එවැනි කොටස් අතර සමානුපාතිකයන් උල්ලංඝනය කිරීම තීරණය කරනු ලැබේ. හිස පිටුපස විවරය අඩු විෂ්කම්භයක් ඇති අතර, හිස්කබලේ සුරක්ෂිතාගාරයේ පහළ හකු සහ අස්ථිවල මානයන් නිරෝගී රෝගීන්ට වඩා විශාල වේ.

පපුවේ x-ray පෙන්නුම් කරන්නේ sternum වක්‍ර වී ඇති බවත්, ඉළ ඇටය ඝන වී විකෘති වී ඇති බවත්ය. සමහර අවස්ථාවලදී, clavicle හි සාමාන්ය කායික වක්රයක් නොමැති වීම තීරණය වේ.

පින්තූරයේ ඇති රෝගියාගේ කොඳු ඇට පෙළේ විශේෂ වෙනස්කම් නොමැත, නමුත් එහි කායික වක්‍ර දුර්වල ලෙස ප්‍රකාශ වන අතර එය ලුම්බිම් හයිපර්ලෝඩෝසිස් වර්ධනයට හේතු වේ.

ශ්‍රෝණියෙහි x-ray පරීක්ෂණයකින් පෙන්නුම් කරන්නේ ඉලියැක් තටුවෙහි වෙනස් වූ හැඩයයි. එය සෘජුකෝණාස්රාකාර, යොදන ලද සහ සැලකිය යුතු ලෙස කෙටි කර ඇත.

සන්ධියේ x-ray ගන්නා විට, වෛද්යවරුන්ට ෆයිබුලා දිගු කිරීම, විකෘති වීම සහ නොගැලපීම දැකිය හැකිය.

ප්රතිකාර

අද වන විට, විකලාංග වෛද්ය විද්යාවේදී achondroplasia වලින් රෝගීන් සම්පූර්ණයෙන් සුව කිරීම සඳහා ක්රම නොමැත. වර්ධක හෝමෝන භාවිතය පිළිබඳ සායනික අධ්යයන සිදු කර ඇත, නමුත් මෙම ක්රමය ඵලදායී බව ඔප්පු කර නොමැත.

• විශේෂ විකලාංග සපත්තු භාවිතා කරන්න;
• භෞත චිකිත්සාවෙහි නිරත වීම;
• සම්බාහන පාඨමාලාවක් ගන්න;
• බර අඩුවෙනවා.

රෝගියාගේ අත් සහ පාද ඉතා විකෘති වී ඇත්නම් සහ කොඳු ඇට පෙළ පටු වී ඇත්නම්, ඔහු ශල්‍යකර්මයකට භාජනය කිරීම රෙකමදාරු කරනු ලැබේ. විකෘතිතාව නිවැරදි කිරීම සඳහා, වෛද්යවරුන් ඔස්ටියෝටෝමි සිදු කරයි, සහ අවශ්ය නම්, පටු වීම ඉවත් කිරීම සඳහා, ලැමිනෙක්ටෝමි.

උස වැඩි කිරීම සඳහා කකුල දිගු කිරීමේදී, අදියර කිහිපයකින් හරස් අතට සැත්කම් සිදු කරනු ලැබේ. මෙයින් අදහස් කරන්නේ පළමු අදියරේදී දකුණු පාදයේ කලවා සහ වම් පාදයේ පහළ පාදය ක්රියාත්මක වන අතර, දෙවන අදියරේදී, අනෙක් අතට.

සම්පූර්ණ ක්රියා පටිපාටිය සඳහා, දරුවාට සෙන්ටිමීටර 28 දක්වා වර්ධනය විය හැකිය. චිකිත්සාව වයස අවුරුදු 4 දී ආරම්භ වේ. මෙම කාල පරිච්ෙඡ්දය තුළ, මැදිහත්වීමේ පළමු අදියර තුන සිදු කරනු ලැබේ. එක් එක් මෙහෙයුමෙන් පසු පුනරුත්ථාපනය මාස 5 ක් පමණ වන අතර, හැසිරවීම් අතර පරතරය මාස 2-3 කට නොඅඩු විය යුතුය.

නැවත නැවතත් අදියර සඳහා, වයස අවුරුදු 14-15 අතර දරුවෙකුට ආරාධනා කරනු ලැබේ. මෙම කාල පරිච්ෙඡ්දය තුළ, යෞවනයා නැවතත් වේදනාකාරී ක්රියා පටිපාටිවල සියලු අදියරයන් හරහා යා යුතුය.

උස වැඩි කිරීම (වීඩියෝ)

ඇකොන්ඩ්‍රොප්ලාසියාව(එසේම හැඳින්වේ: diaphyseal aplasia, parro-marie රෝගය, සහජ chondrodystrophy) යනු අසමානුපාතික වාමනවාදයේ ප්‍රධාන හේතුවක් වන කාටිලේජ රෝගයකි: රෝගී රෝගීන්ගේ ඉහළ සහ පහළ අත් පා සාමාන්‍යයට වඩා කෙටි වන අතර කඳ සාමාන්‍ය වේ.

Achondroplasia ඇතිවීමට හේතු ජානමය වේ: වර්ණදේහ 4 මත පිහිටා ඇති FGFR3 ජානයේ විකෘතියක් එය ඇතිවීමට හේතු වේ.

කෙටි උස සහ අත් පා සහ කඳ අතර සමානුපාතිකත්වය නොමැතිකමේ ලාක්ෂණික ලක්ෂණ වලට අමතරව, ඇකොන්ඩ්‍රොප්ලාසියාව වෙනත් සායනික රෝග ලක්ෂණ සඳහා හේතුව වේ. ඇතුළුව: කෙටි ඇඟිලි, දණහිස් හෝ පාදවල වල්ගස්, විශාල හිස සහ කැපී පෙනෙන නළල.

දැනට achondroplasia සඳහා නිශ්චිත ප්‍රතිකාර නොමැත.. එබැවින් achondroplasia යනු සුව කළ නොහැකි රෝගයකි.

achondroplasia යනු කුමක්ද?

Achondroplasia යනු දුර්ලභ ජානමය (පරම්පරාගත) අස්ථි ආබාධයක් වන අතර එය සජීවී උපත් 15,000 සිට 35,000 දක්වා එක් අයෙකු තුළ සිදු වේ.

Achondroplasia යනු වඩාත් සුලභ වාමන වර්ගය වන අතර, දරුවාගේ දෑත් සහ කකුල් ශරීරයේ දිගට සමානුපාතිකව කෙටි වේ. මීට අමතරව, හිස බොහෝ විට විශාල වන අතර ශරීරය සාමාන්ය ප්රමාණයෙන් යුක්ත වේ.

achondroplasia සහිත වැඩිහිටි පිරිමින්ගේ සාමාන්‍ය උස සෙන්ටිමීටර 133 ක් පමණ වේ.ඇචොන්‍රොප්ලාසියාව ඇති වැඩිහිටි කාන්තාවන්ගේ සාමාන්‍ය උස සෙන්ටිමීටර 125 ක් පමණ වේ.

රෝග ලක්ෂණ සහ රෝග ලක්ෂණ

මෙම දුර්ලභ ජානමය රෝගය සුවිශේෂී ලක්ෂණ වලින් සංලක්ෂිත වේ:

• කෙටි උස (සාමාන්‍යයෙන් අඩි 5 ට අඩු [ඡායාරූපය බලන්න]);
• උච්චාරණය කරන ලද නළල (ඉදිරිපස බල්ගේරියාව) සහ පැතලි (අවපාත) නාසික පාලම සහිත අසාමාන්ය ලෙස විශාල හිසක් (macrocephaly);
• කෙටි අත් සහ කකුල්;
• උදරය සහ තට්ටම් ඉදිමීම (කොඳු ඇට පෙළේ අභ්‍යන්තර වක්‍රය හේතුවෙන්);
• දිගු කිරීමේදී තුන්කොන් ස්ථානයක් ගන්නා කෙටි ඇඟිලි.

ළමා කාලයේ රෝග ලක්ෂණ.

ඇකොන්ඩ්‍රොප්ලාසියාවෙන් උපත ලබන ළදරුවන්ට සාමාන්‍යයෙන් "ගෝලාකාර" (වාල්ට්) හිස් කබලක් සහ ඉතා පුළුල් නළලක් ඇත. කුඩා අනුපාතයකින්, මොළය වටා තරල අධික ලෙස සමුච්චය වේ (). ළදරු අවධියේදී Achondroplasia ද අඩු මාංශ පේශි තානය (අධි රුධිර පීඩනය) මගින් සංලක්ෂිත වේ.

හේතු සහ අවදානම් සාධක

Achondroplasia හටගන්නේ fibroblast growth factor receptor 3 (fibroblast growth factor receptor) ලෙසින් හඳුන්වන ජානයක ඇති විශේෂිත වෙනස්වීම් (විකෘති) මගිනි. FGFR3).

බොහෝ රෝගීන් සඳහා, මෙම තත්ත්වය පිළිබඳ පැහැදිලි පවුල් ඉතිහාසයක් නොමැත. පියාගේ වයස වැඩි වීම (පැරණි පියාගේ වයස) වරින් වර ඇකොන්ඩ්‍රොප්ලාසියාවට දායක වන සාධකයක් විය හැකිය.

අඩු වශයෙන් පොදුවේ, achondroplasia හි පවුල් අවස්ථා උරුමයේ ස්වයංක්‍රීය ආධිපත්‍ය රටාවක් අනුගමනය කරයි. ආධිපත්‍යය දරන ජානමය ආබාධ ඇතිවන්නේ කිසියම් ආබාධයක් ඇති කිරීමට අසාමාන්‍ය ජානයක එක් පිටපතක් පමණක් අවශ්‍ය වූ විටය.

අසාමාන්‍ය ජානය දෙමව්පියන්ගෙන් උරුම විය හැක හෝ බලපෑමට ලක් වූ පුද්ගලයාගේ ජානයේ විකෘතියක (වෙනස් වීම) ප්‍රතිඵලයක් විය හැක. බලපෑමට ලක් වූ දෙමාපියෙකුගෙන් දරුවන්ට අසාමාන්‍ය ජානය සම්ප්‍රේෂණය කිරීමේ අවදානම සෑම ගැබ් ගැනීමක් සඳහාම 50% කි. අවදානම පිරිමින්ට සහ කාන්තාවන්ට සමාන වේ.

බලපෑමට ලක් වූ ජනගහනය

Achondroplasia පිරිමින්ට සහ කාන්තාවන්ට සමාන සංඛ්‍යාවකින් බලපායි. මෙම ආබාධය වර්ධනය වන කලලරූපයෙහි දක්නට ලැබෙන අතර එය වාමනභාවයට හේතු වන අස්ථි ඩිස්ප්ලාසියාවේ වඩාත් සුලභ ආකාරයකි. ඇස්තමේන්තුගත ඇකොන්ඩ්‍රොප්ලාසියා සිදුවීම් 15,000 න් 1 සිට උපත් 35,000 කින් 1 දක්වා පරාසයක පවතී.

පහත සඳහන් ආබාධවල රෝග ලක්ෂණ achondroplasia වලට සමාන විය හැක. සංසන්දනය අවකල රෝග විනිශ්චය සඳහා ප්රයෝජනවත් විය හැක:

hypochondroplasiaකෙටි උසකින් සහ අසමාන ලෙස කෙටි අත්, කකුල්, අත් සහ පාද (එනම් කෙටි අත් පා වාමන) මගින් සංලක්ෂිත ජානමය ආබාධයකි. මෙම ආබාධයෙන් පෙළෙන අය තුළ, බොහෝ විට කෙටි උස මුල් හෝ මැදි වයස හෝ, සමහර අවස්ථාවලදී, වැඩිහිටි විය දක්වා හඳුනා නොගනී. බලපෑමට ලක් වූ පුද්ගලයින්ට මුල් ළමාවියේදී කකුල් නැමීම ද වර්ධනය විය හැකි අතර එය බොහෝ විට වයස සමඟ ස්වයංසිද්ධව වැඩි දියුණු වේ. සමහර අවස්ථාවලදී, අසාමාන්ය ලෙස විශාල හිසක් (macrocephaly), සාපේක්ෂව කැපී පෙනෙන නළල, සීමිත දිගු කිරීම සහ වැලමිට භ්රමණය වීම සහ/හෝ වෙනත් භෞතික අසාමාන්යතා වැනි අතිරේක අසාමාන්යතා තිබිය හැක.

ඊට අමතරව සියයට 10ක පමණ සුළු මානසික අවපාතයක් ඇති විය හැක. සමහර අවස්ථාවලදී, පැහැදිලි පවුල් ඉතිහාසයක් නොමැති නොදන්නා හේතූන් මත (ඉදිරිපත්ව) හයිපොහොන්ඩ්‍රොප්ලාසියාව අහඹු ලෙස සිදු වේ. වෙනත් අවස්ථාවල දී, එය ස්වයංක්‍රීය ආධිපත්‍ය උරුමය සහිත පවුල් ආබාධයකි. ඉහත සඳහන් කර ඇති පරිදි ("හේතු" බලන්න), හයිපොහොන්ඩ්‍රොප්ලාසියාව සහ ඇකොන්ඩ්‍රොප්ලාසියාව එකම ජානයේ විවිධ විකෘති නිසා ඇති විය හැක (i.e. FGFR3).

සුපරීක්ෂාකාරී සායනික පරීක්ෂණ, x-කිරණ සහ/හෝ අතිරේක රෝග විනිශ්චය පරීක්ෂණ මගින් Achondroplasia වෙනත් ආකාරයේ කෙටි පාද වාමන වලින් වෙන්කර හඳුනාගත හැකිය.

රෝග විනිශ්චය

Achondroplasia හි සායනික හා විකිරණශීලී ලක්ෂණ හොඳින් සංලක්ෂිත වේ. සාමාන්‍ය ප්‍රතිඵල ඇති අයට රෝග විනිශ්චය තහවුරු කිරීම සඳහා සාමාන්‍යයෙන් අණුක ජාන පරීක්ෂාව අවශ්‍ය නොවේ.

අලුත උපන් බිළිඳකුගේ සායනික ලක්ෂණ සැක සහිත විට, x-ray සොයාගැනීම් රෝග විනිශ්චය තහවුරු කිරීමට උපකාරී වේ. කෙසේ වෙතත්, අවිනිශ්චිතතාවයක් තිබේ නම්, ජානයක ජානමය ප්රභේදය හඳුනා ගැනීම FGFR3 සමඟරෝග විනිශ්චය තහවුරු කිරීම සඳහා අණුක ජාන පරීක්ෂාව භාවිතා කළ හැක.

සම්මත ප්රතිකාර ක්රම

වර්තමානයේ, බොහෝ අවස්ථාවලදී නව, අනපේක්ෂිත විකෘති කිරීම් සිදු වන බැවින්, achondroplasia වැළැක්වීමට හෝ ප්රතිකාර කිරීමට ක්රමයක් නොමැත. වර්ධන හෝර්මෝන ප්රතිකාරය achondroplasia සහිත පුද්ගලයෙකුගේ උස සැලකිය යුතු ලෙස බලපාන්නේ නැත. සමහර විශේෂිත අවස්ථා වලදී, කකුල් දිගු කිරීමේ ශල්‍යකර්මයක් සලකා බැලිය හැකිය.

අස්ථි අසාමාන්යතා හඳුනා ගැනීම, විශේෂයෙන් පිටුපස, කකුල් වේදනාව හෝ ක්රියාකාරිත්වය අහිමි වීම වැළැක්වීම සඳහා වැදගත් වේ. (හෝ hunchback) දරුවා ඇවිදීමට පටන් ගන්නා විට එය අතුරුදහන් නොවේ නම්, ශල්ය නිවැරදි කිරීමක් අවශ්ය විය හැකිය. ශල්‍යකර්මයක් මගින් කකුල් නැමීමටද උපකාර විය හැක. ශ්‍රවණාබාධ වළක්වා ගැනීම සඳහා රෝගාබාධ හේතුවෙන් ඇතිවන කන් ආසාදනවලට වහාම ප්‍රතිකාර කළ යුතුය. දන්ත ගැටළු දන්ත දන්ත වෛද්‍යවරයකු (දත් කෙළින් කිරීම සඳහා විෙශේෂෙයන් පුහුණු වූ දන්ත වෛද්‍යවරයකු) විසින් විසඳා ගැනීමට අවශ්‍ය විය හැකිය.

අනාවැකිය

Achondroplasia ඇති බොහෝ පුද්ගලයන්ට සාමාන්‍ය හෝ සාමාන්‍ය ආයු අපේක්ෂාවක් ඇත. කෙසේ වෙතත්, ළදරු වියේදී හදිසි අනපේක්ෂිත මරණයක් පමණක් නොව, පෙනෙන විදිහට, වැඩිහිටි අවධියේදී හෘද වාහිනී සංකූලතා සමඟ සම්බන්ධ නොමේරූ මරණයේ අවදානම වැඩි වේ.

සමස්තයක් වශයෙන්, ආයු අපේක්ෂාව සාමාන්‍ය ජනගහනයට වඩා අවුරුදු 10 ක් පමණ කෙටි වේ. මෑතකදී සම්පූර්ණ කරන ලද අධ්‍යයනයකින් සනාථ වන්නේ ඉහළම සම්මත මරණ අනුපාතය වයස අවුරුදු 4 ට පෙර සිදු වන බවයි. කෙසේ වෙතත්, මීට අමතරව, මෙම බහු කේන්ද්‍ර මරණ අධ්‍යයනයෙන් පෙන්නුම් කරන්නේ, achondroplasia සහිත කුඩා ළමුන්ගේ හදිසි අනපේක්ෂිත මරණ ඇතුළුව, මරණ අනුපාතයේ නාටකාකාර අඩුවීමක් සිදුවී ඇති බවයි, බොහෝ විට ඔවුන්ගේ විශේෂ අවදානම් හඳුනා ගැනීම සහ ක්‍රේනියෝසර්විකල් සම්බන්ධතාවය හා සම්බන්ධ ආක්‍රමණශීලී තක්සේරුව සහ මැදිහත්වීම .

සිත්ගන්නා සුළුය

අපි Hardy-Winberg නීතිය පිළිබඳ ගණිතමය වාර්තාවක් ඉදිරිපත් කරමු

(p + q) 2 = p 2 + 2 pq + q 2 = 1කොහෙද:

ආර් -ජාන සංඛ්යාතය නමුත්;

q- ජානය ඇතිවීමේ වාර ගණන a;

පි 2 -අධිපති සමජාතීය ඇතිවීමේ වාර ගණන (AA);

2pq- heterozygotes ඇතිවීමේ වාර ගණන (Aa);

q2- අවපාත සමජාතීය ඇතිවීමේ වාර ගණන ( aa).

ගැටලුවේ තත්වය අනුව, හාඩි-වෙයින්බර්ග් සූත්‍රයට අනුව, රෝගී දරුවන් ඇතිවීමේ වාර ගණන අපි දනිමු ( aa), i.e. q 2 = 1/5000

මෙම රෝගය ඇති කරන ජානය ඊළඟ පරම්පරාවට යන්නේ විෂමජාතීය දෙමව්පියන්ගෙන් පමණි, එබැවින් විෂමජාතීය ඇතිවීමේ වාර ගණන සොයා ගැනීම අවශ්‍ය වේ. (ආ) i.e. 2pq

q \u003d 1/71, p \u003d 1 - q \u003d 70/71, 2pq \u003d 0.028

ඊළඟ පරම්පරාවේ ව්යාධිජනක ජානයේ සාන්ද්රණය අපි තීරණය කරමු. එය heterozygotes හි ගැමට් වලින් 50% ක් වනු ඇත, ජාන සංචිතයේ එහි සාන්ද්‍රණය 0.014 පමණ වේ. අසනීප දරුවන් ලැබීමේ සම්භාවිතාව q2 = 0.000196, හෝ 5,000 ජනගහනයකට 0.98. මේ අනුව, මෙම ජනගහනයේ ඊළඟ පරම්පරාවේ ව්යාධිජනක ජානයේ සාන්ද්රණය සහ මෙම රෝගයේ සංඛ්යාතය ප්රායෝගිකව වෙනස් නොවේ (සුළු අඩුවීමක් ඇත).

2. සිසුන්ට තනිවම ගැටළු විසඳීමට ආරාධනා කරන්න.

කාර්යය # 2

100,000 ක ජනගහනයක් සිටින දූපතක, 4000 ක් නිල් ඇස් ඇති අතර ඉතිරි අය දුඹුරු ය. අක්ෂි වර්ණය සඳහා විෂමජාතීය පුද්ගලයන් සංඛ්යාව තීරණය කරන්න. මෙම දූපතේ වැසියන්ට අක්ෂි වර්ණය සඳහා අවපාත ජාන කීයක් තිබේද?

කාර්යය #3

ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා ස්වයංක්‍රීය අවපාත ලක්ෂණයක් ලෙස උරුම වේ. මෙම රෝගය 1: 10,000 සංඛ්යාතයකින් සිදු වේ. මෙම දත්ත මත පදනම්ව ගති ලක්ෂණ විශ්ලේෂණය කිරීමෙන් ජනගහනයේ ජාන ව්යුහය තීරණය කරන්න.

කාර්යය # 4

සංජානනීය උකුල් විස්ථාපනය ප්‍රධාන වශයෙන් උරුම වන අතර සාමාන්‍ය විනිවිද යාමක් 25% කි. මෙම රෝගය 6:10,000 සංඛ්යාතයකින් සිදු වේ. අවපාත ජානය සඳහා සමජාතීය පුද්ගලයන් සංඛ්යාව තීරණය කරන්න.

කාර්ය අංක 5.

රක්තවාතය මිනිසුන්ගෙන් 2% ක් තුළ ඇති වන අතර එය ස්වයංක්‍රීය ආධිපත්‍ය ජානයක් මගින් ඇතිවේ. කාන්තාවන් තුළ, ජානය නොපෙනේ; පිරිමින් තුළ, එහි විනිවිද යාම 20% කි. මෙම දත්ත මත පදනම්ව ගති ලක්ෂණ විශ්ලේෂණය කිරීමෙන් ජනගහනයේ ජාන ව්‍යුහය තීරණය කරන්න.

කාර්ය අංක 6.

R. නගරයේ ජනගහනයේ MN රුධිර කාණ්ඩ නිර්ණය කිරීමේදී, පරීක්‍ෂා කළ පුද්ගලයින් 4200 න් 1,218 දෙනෙකුට M ප්‍රතිදේහජනක (L L ප්‍රවේණි වර්ගය), 882 දෙනෙකුට N ප්‍රතිදේහජනක (L L genotype) සහ 2100 දෙනෙකුට ප්‍රතිදේහජනක දෙකම තිබුණි ( එල් එල් ජෙනෝටයිප්). ජනගහනයේ ප්‍රවේණි වර්ග තුනේම සංඛ්‍යාත එකක ප්‍රතිශත සහ භාග වලින් ගණනය කරන්න.

3.

4. විනිවිද යාම. ඔන්ටොජෙනසිස් ක්‍රියාවලියේදී, සියලුම ජාන ලක්ෂණයක් තුළ සාක්ෂාත් නොවේ. ඒවායින් සමහරක් වෙනත් ඇලිලික් නොවන ජාන මගින් අවහිර වී ඇති අතර බාහිර තත්වයන් වෙනත් රෝග ලක්ෂණ ප්‍රකාශ කිරීමට අනුග්‍රහය නොදක්වයි.

විනිවිද යාම යනු ජානයක ෆීනෝටයිපික් ප්‍රකාශනයේ ප්‍රමාණාත්මක මිනුමක් වේ. විනිවිද යාම මගින් එය දිස්විය හැකි මුළු පුද්ගලයින් සංඛ්‍යාවට සාපේක්ෂව පුද්ගලයන්ගේ ප්‍රතිශතය සංලක්ෂිත වේ. විකෘති ජානය පුද්ගලයන්ගෙන් අඩක් තුළ දිස්වන්නේ නම්, විනිවිද යාම 50% කි.

කාර්ය අංක 8

රක්තවාතය අධිපති ස්වයංක්‍රීය ජානයක් මගින් තීරණය වේ. සමහර දත්ත වලට අනුව, පුරුෂයින් තුළ ජාන විනිවිද යාම 20% ක් වන අතර කාන්තාවන් තුළ එය 0. විෂමජාතීය දෙමව්පියන්ගේ පවුලක රක්තවාතය ලබා ගැනීමේ සම්භාවිතාව කුමක්ද?

කාර්ය අංක 9

දෘෂ්ටි විතානයේ ඇන්ජියෝමැටෝසිස් 50% ක විනිවිද යාමක් සහිත ප්‍රමුඛ ස්වයංක්‍රීය ලක්ෂණයක් ලෙස උරුම වේ. දෙමව්පියන් දෙදෙනාම ඇන්ජියෝමැටෝසිස් හි විෂම වාහකයන් වන පවුලක ළමුන් තුළ රෝග ඇතිවීමේ සම්භාවිතාව තීරණය කරන්න.

කාර්යය #10

ස්වීඩන් ජාන විද්‍යාඥයින්ට අනුව, භින්නෝන්මාදයේ සමහර ආකාර ප්‍රමුඛ ස්වයංක්‍රීය ලක්ෂණ ලෙස උරුම වේ. මෙම අවස්ථාවේ දී, සමජාතීය වල විනිවිද යාම 100% කි. heterozygotes දී - 20%. එක් කලත්‍රයෙකු විෂමජාතීය වන පවුලක රෝගී දරුවන්ගේ උපතේ සම්භාවිතාව තීරණය කරන්න, අනෙකා විශ්ලේෂණය කරන ලද ලක්ෂණයට සාපේක්ෂව සාමාන්‍ය වේ. විෂමජාතීය දෙමව්පියන් දෙදෙනෙකුගේ විවාහය තුළ අසනීප දරුවන් ලැබීමේ සම්භාවිතාව තීරණය කරන්න.

කාර්යය #11

Arachnodactyly (මකුළු ඇඟිලි) "30% විනිවිද යාමක් සහිත ස්වයංක්‍රීය ආධිපත්‍ය ලක්ෂණයක් ලෙස" උරුම වේ. ලක්ෂණ දෙකක් සඳහා විෂමජාතීය.

II.කණ්ඩායම තුළ තම දිව බටයකට පෙරළීමට හැකි සිසුන් සංඛ්‍යාව තීරණය කරන්න (ස්වයංක්‍රීය ආධිපත්‍ය උරුමය) සහ ඇලෙන කන් පෙත්තක් (අවපාත උරුමය). අධ්යයනය කරන ලද ලක්ෂණ සඳහා විෂමජාතීය ඇතිවීමේ සංඛ්යාතය ගණනය කරන්න.

ප්රධාන සාහිත්යය

1. න්යායික චක්රයේ දේශනය.

2. ජීව විද්යාව / එඩ්. එන්.වී. යාරිජින්. - එම්.: වෛද්ය විද්යාව, 1.2. පරිමාව, 2007.

3. ජීව විද්යාව / එඩ්. එන්.වී. යාරිජින්. - එම්.: වෛද්ය විද්යාව, 1.2. පරිමාව, 2000.

4. ජීව විද්යාව / එඩ්. එන්.වී. චෙබිෂෙව්. - එම්.: VUNMTs, 2000.

5. ජීව විද්යාව පිළිබඳ රසායනාගාර අධ්යයන සඳහා මාර්ගෝපදේශය / එඩ්. යූ.ඩී. එපිෆනි. - එම්.: වෛද්ය විද්යාව, 1988.

6. ජීව විද්යාව පිළිබඳ රසායනාගාර අධ්යයන සඳහා මාර්ගෝපදේශය / Chebyshev N.V., Bogoyavlensky Yu.D., Demchenko A.N. - M.: Medicine, 1996.

7. Helevin N. V. et al. "සාමාන්‍ය සහ වෛද්‍ය ජාන විද්‍යාව සඳහා ගැටළු පොත", එම්., 1984.

8. බුටිලොව්ස්කි වී.ඊ. සහ අනෙකුත් "සාමාන්‍ය සහ වෛද්‍ය ජාන විද්‍යාවේ ගැටළු එකතුව", 2002.

අතිරේක සාහිත්යය

1. "වෛද්‍ය ජාන උපදේශනයේ මූලික කරුණු". ඊ.ඒ. මර්ෆි, G. A. චේස්, 1979.

2. "වෛද්ය ජාන විද්යාව" N.P. Bochkov, A.F. Zakharov, V.I. ඉවානොව්, 1984.

3. "ප්‍රායෝගික වෛද්‍ය ජාන උපදේශනය" P. Harper, 1984.

4. නූතන ජාන විද්‍යාව (වෙළුම් 1-3), එෆ්. අයලා, ජේ. කයිගර්, 1988.

5. "මානව ජාන" (වෙළුම් 1-3). F. Vogel, A. Motulsky, 1990.

6. "වෛද්යවරුන් සඳහා ජාන" E.T. Lilyin, E.A. Bogomazov, P.B. Hoffman-Kadoshnikov, 1990.

7. ජාන විද්යාව. එඩ්. V.I. Ivanova, M., Akademkniga, 2006.

8. Bochkov එන්.පී. සායනික ජාන විද්යාව, 2 වන සංස්කරණය. - එම්.: Geotar-Med, 2001.

9. ජින්ටර් ඊ.කේ. වෛද්ය ජාන විද්යාව. - එම්.: වෛද්‍ය විද්‍යාව, - 2003.

10. "මානව ජාන විද්යාව". වී.ඒ. ෂෙව්චෙන්කෝ, එන්.ඒ. ටොපෝර්නිනා, එන්.එස්. Stvolinskaya, 2004.

11. ජීව විද්යාව පිළිබඳ රසායනාගාර අධ්යයන සඳහා මාර්ගෝපදේශය, Chebyshev V.N., 2008.

12. "සාමාන්‍ය ජීව විද්‍යාව සහ සාමාන්‍ය සහ වෛද්‍ය ජාන විද්‍යාවේ ගැටළු සහ කාර්යයන්". Proc. දීමනාව / එඩ්. මහාචාර්ය A.V. Itkes, 2004.

Volgograd රාජ්ය වෛද්ය විශ්ව විද්යාලය

"අනුමත කරන්න"

හිස දෙපාර්තමේන්තුව, d.m.s. එම්.වී. චර්නිකොව්

- ඇටසැකිල්ලේ ඇටකටු සහ හිස් කබලේ පාදයේ වර්ධනයට බාධා ඇතිවන සංජානනීය රෝගයකි. මෙම රෝගය මුලින්ම මෙම නම යටතේ විස්තර කරන ලද්දේ 1878 දී, 1900 දී Pierre Marie විසින් දීර්ඝ සායනික විස්තරයක් ලබා දෙන ලදී. එබැවින්, achondroplasia සමහර විට හැඳින්වේ parro-marie රෝගය.

වාමනවාදයට බොහෝ හේතු වන්නේ ඇකොන්ඩ්‍රොප්ලාසියාවයි. අලුත උපන් බිළිඳුන් විසි දහසකට රෝගය ඇතිවීම එක් සිද්ධියකි. මෙම රෝගය ලිංගභේදය සහ ජාතියෙන් ස්වාධීන වේ. ඇකොන්ඩ්‍රොප්ලාසියාවෙන් පෙළෙන සෑම පස්වන රෝගියෙකුටම රෝගය උරුම වන්නේ උරුමයෙනි, ඉතිරි රෝගීන් තුළ එය FGFR3 ජානයේ ප්‍රාථමික විකෘති සමඟ සම්බන්ධ වේ. Achondroplasia ජානය දෙමාපියන් දෙදෙනා තුළ තිබේ නම්, එවැනි දරුවන් බොහෝ විට ගර්භාෂය තුළ මිය යයි.

ප්‍රවේණි විද්‍යාඥයින්ට අනුව, ඇකොන්ඩ්‍රොප්ලාසියාව බොහෝ විට හඳුනාගනු ලබන්නේ වයස අවුරුදු හතළිහකට වැඩි පියවරුන්ට උපන් දරුවන් තුළ ය. කෙසේ වෙතත්, නිරෝගී දෙමව්පියන් තුළ පවා ජාන විකෘති කළ හැකි නිසා එවැනි දරුවෙකුගේ උපතේ හැකියාව පුරෝකථනය කළ නොහැක. අනාගතයේදී පවුලක් සැලසුම් කිරීම සඳහා achondroplasia රෝග ලක්ෂණ ඇති දෙමාපියන්ට පමණක් ජානමය උපදේශනය ප්රයෝජනවත් විය හැකිය.

අද වන විට වෛද්යවරුන් විසින් achondroplasia හි "වැරදිකරු" FGFR3 ජාන ක්ෂේත්රයේ පර්යේෂණ දිගටම කරගෙන යයි. එය සිදු වූ පරිදි, මෙම ජානය ෆයිබ්‍රොබ්ලාස්ට් වර්ධන ප්‍රතිග්‍රාහක ප්‍රෝටීන සෑදීමට වගකිව යුතු කණ්ඩායමට අයත් වේ. සාමාන්‍යයෙන්, මෙම ප්‍රෝටීනය රසායනික සංයෝග වලින් සංඥා ගමන් කිරීම සපයන අතර එමගින් සෛල වර්ධනය හා පරිණත වීම උත්තේජනය කරයි. Achondroplasia රෝගයෙන් පෙළෙන පුද්ගලයින් තුළ සංඥා යාන්ත්‍රණය දුර්වල වන අතර එය සාමාන්‍ය අස්ථි සෑදීමේදී ගැටළු ඇති කරයි.මේ මොහොතේ විද්‍යාඥයින් රෝගයට ප්‍රතිකාර කිරීමේදී සැලකිය යුතු ඉදිරි පියවරක් ගත හැකි achondroplasia යාන්ත්‍රණය විමර්ශනය කරයි.

අද, වෛද්‍ය විද්‍යාව රෝගයේ ආකාර කිහිපයක් දනී:

• Hyperplastic achondroplasia (එපිෆයිස් වල වේගවත් නමුත් අක්‍රමිකතා වර්ධනය මගින් සංලක්ෂිත වේ);
• එපිෆයිසිස් වල කාටිලේජයේ ජෙලටින් මෘදු කිරීම (මෙම රෝගයේ ස්වරූපය අභ්‍යන්තර ගර්භාෂ මරණයට ප්‍රධාන හේතුවයි);
• Hypoplastic achondroplasia (මෙම රෝගයේ ස්වරූපය කාටිලේජ පටක ඌන සංවර්ධිත වීම මගින් සංලක්ෂිත වේ).

හේතු

Achondroplasia හි ප්‍රධාන හේතුව FGFR3 ජානයේ විකෘතියක් වන අතර එය epiphyseal කාටිලේජයේ ඩිස්ට්‍රොෆි වලට මග පාදයි. වර්ධන කලාපයේ සෛල අහඹු ලෙස සකස් කර ඇති අතර එහි ප්‍රති result ලයක් ලෙස අස්ථිගත වීමේ භෞතික විද්‍යාත්මක ක්‍රියාවලිය බාධා වේ. මේ නිසා, අස්ථි සංවර්ධනයෙන් පසුගාමී වීමට පටන් ගනී. ළමුන් තුළ කාටිලේජ අස්ථිගත වන වයසේදී, achondroplasia රෝගීන් තවමත් කාටිලේජයේ ආධිපත්‍යය සහිත අස්ථි පටක තවමත් සකස් කර නොමැත. බොහෝ විට එන්ඩොකොන්ඩ්‍රල් වර්ගයේ වර්ධනය වන අස්ථි වලට බලපායි, i.e. අස්ථිගත වීම පැමිණෙන්නේ කාටිලේජීන අස්ථිය තුළිනි. මේවා හිස් කබලේ පාදයේ අස්ථි, නල අස්ථි.

රෝග ලක්ෂණ

රෝගයේ රෝග ලක්ෂණ දරුවෙකුගේ උපතේදී දැනටමත් විදහා දක්වයි - හිසෙහි පරිධිය සම්මතයට වඩා වැඩි වීම, අත් පා කෙටි කිරීම සටහන් කළ හැකිය. නළල උත්තල, occiput සහ ඔටුන්න නෙරා ඇත. බොහෝ විට achondroplasia සමග ළමුන් තුළ වෛද්යවරුන් හයිඩ්රොසෙෆලස් හඳුනා ගනී. හිස් කබලේ අස්ථි වැරදි ලෙස සෑදීම නිසා මුහුණේ ඇටසැකිල්ල ද දුක් විඳියි - දරුවාගේ ඇස් පුළුල් ලෙස පරතරය, ගැඹුරින් කක්ෂවල පිහිටුවා ඇත, ඇහි බැම එල්ලා තිබේ. නාසය අක්‍රමවත් හැඩයක් ඇත - එය සමතලා වේ, ඉහළ කොටස පළල් වේ, නාසයේ පියාපත් සැලකිය යුතු ලෙස පැතිවලින් ඉවත් කර ඇත. නාසයේ මාර්ග පටු වීම නිසා රෝගීන් බොහෝ විට සයිනසයිටිස්, ඔටිටිස් මාධ්‍ය වලින් පීඩා විඳිති.

අත් පා වල සමීප කොටස් - උකුල් සහ උරහිස් - කෙටි වේ, වක්‍රය සටහන් වේ. අලුත උපන් බිළිඳකුගේ දෑත් යන්තම් නහයට ළඟා වේ. පාද පුළුල් හා කෙටි වේ. එවැනි ළදරුවන්ගේ ඇඟිලි ආසන්න වශයෙන් එකම දිග වේ, කෙසේ වෙතත්, ඒවා ද කෙටි වේ. බොහෝ අවස්ථාවන්හීදී, මෙම රෝග ලක්ෂණය එහි බරපතලකම රඳවා ගනී - ඇකොන්ඩ්‍රොප්ලාසියාවෙන් පෙළෙන වැඩිහිටියන් තුළ, කෙළින් වූ අතක මැද ඇඟිල්ල යන්තම් ඉඟිනල් ගුණයට ළඟා වේ. Achondroplasia වලින් පෙළෙන දරුවන්ගේ කඳ සුළු වශයෙන් වෙනස් වී ඇත, පපුව සාමාන්යයෙන් වර්ධනය වේ. කොඳු ඇට පෙළේ වක්‍රය හේතුවෙන්, ආමාශය ඉදිරියට නෙරා යයි, තට්ටම්, ඊට පටහැනිව, නිරෝගී ළදරුවන්ට වඩා පසුපසට නෙරා යයි.

කුඩා කල සිටම ඇකොන්ඩ්‍රොප්ලාසියා රෝගීන්ට හුස්ම ගැනීමේ ගැටළු ඇති අතර, එය මුහුණේ ව්‍යුහාත්මක ලක්ෂණ, විශාල වූ ටන්සිල් සහ ඉහළ තාල සමඟ සම්බන්ධ වේ. මෙම ව්යාධිවේදය ඇති දරුවන්ගේ හදිසි මරණ මට්ටම ඉහළ යාම පිළිබඳව වෛද්යවරුන් බොහෝ විට අවධානය යොමු කරයි. ෆෝරමන් මැග්නම් හි අක්‍රමවත් ප්‍රමාණය සහ හැඩය හේතුවෙන් මෙඩුල්ලා දිගටි සංකෝචනය මෙහි ප්‍රධාන කාර්යභාරයක් ඉටු කරන බව උපකල්පනය කෙරේ.

බොහෝ විට, achondroplasia ඇති දරුවන් සංවර්ධනයේ පසුගාමී වේ, පසුව ඔවුන් හිස අල්ලාගෙන, වාඩි වී ඇවිදීමට පටන් ගනී, නමුත් ඒ සමඟම, බුද්ධිමය වර්ධනය දුක් විඳින්නේ නැත. සමහර අවස්ථාවලදී, බොහෝ සේවාවන් විශේෂ අවශ්‍යතා ඇති පුද්ගලයින්ට අනුවර්තනය වී නොමැති නිසා දරුවන්ට අවට ලෝකයට හැඩගැසීමට අපහසු විය හැකිය.

දරුවා වැඩෙන විට, ඔහුගේ අස්ථි වැඩි වැඩියෙන් අක්‍රමවත් හැඩයක් ගනී - ඒවා ඝණ වී නැමී, ක්ෂය රෝග සාදයි. epiphyseal සහ metaphyseal අංශවල අධික නම්යතාවය අස්ථි විරූපණයන් අවුස්සන අතර, ඒවා මත බරක් ඇතිවීම, ශරීර බර වැඩිවීම මගින් උග්ර වේ.

සාමාන්යයෙන්, achondroplasia රෝගීන් පහත සඳහන් ආබාධවලින් සංලක්ෂිත වේ:

• කලවයේ වක්රය;
• දණහිසේ සන්ධිවල "ලිහිල්";
• පැතලි පාදයක් සෑදීම;
• මාංශ පේශි තානය අඩු වීම;
• ෆයිබුලා සහ ටිබියාව අතර වැරදි සම්බන්ධතාවය;
• නළලේ ඉහළ අත් පා වල නැමිය;
• වර්ධන හිඟය;
• හිස්කබලේ හැඩය වෙනස් කිරීම, malocclusion;
• achondroplasia සමඟ ඇති වන රෝග ගණනාවක්;
• අතිරික්ත සිරුරේ බර.

රෝග විනිශ්චය

සාමාන්යයෙන්, වෛද්යවරයෙකුට රෝගය හඳුනා ගැනීම අපහසු නැත. රෝගියාගේ පෙනුම සහ ඔහුගේ ශරීරයේ සමානුපාතිකයන් මූලික වශයෙන් achondroplasia පෙන්නුම් කරයි. ළමා කාලයේ දී, සම්මතයෙන් පරාමිතීන්ගේ අපගමනය පිළිබඳ උපාධිය බැලීම සඳහා අධ්යයනය වඩාත් ප්රවේශමෙන් සිදු කරනු ලැබේ. Achondroplasia සහිත ළමුන් සඳහා, උස සහ බර පිළිබඳ විශේෂ වගුවක් ඇති අතර, සැක සහිත රෝග සහිත දරුවන්ගේ ලබාගත් දත්ත සංසන්දනය කරනු ලැබේ. මේ අනුව, වෛද්යවරුන් achondroplasia සඳහා දරුවාගේ ප්රවණතාවය තක්සේරු කළ හැකිය, ඔහුගේ දර්ශකවල ගතිකත්වය නිරීක්ෂණය කරන්න. සැලකිය යුතු අපගමනයකදී, වෙනත් විශේෂඥයින්ගේ උපදේශන පත් කරනු ලැබේ. ස්නායු ශල්‍ය වෛද්‍යවරයා හයිඩ්‍රොසෙෆලස් සඳහා රෝගියා පරීක්ෂා කරයි, චුම්භක අනුනාදනය සහ මොළයේ පරිගණක ටොමොග්‍රැෆි නියම කරනු ලැබේ. Otolaryngologist රෝග විනිශ්චය තහවුරු කිරීම හෝ ප්රතික්ෂේප කිරීම සඳහා රෝගියාගේ උගුරේ සහ නාසික කොටස්වල ව්යුහය පරීක්ෂා කරයි. සමහර අවස්ථාවලදී, ඔබ පෙනහළු විශේෂඥ වෛද්යවරයෙකුගෙන් විමසීමට අවශ්ය විය හැකිය.

Achondroplasia හඳුනා ගැනීම සඳහා, රෝගීන් හිස් කබල, පපුව සහ ශ්‍රෝණියෙහි x-ray පරීක්ෂණයකට භාජනය වේ. එහි ප්‍රතිඵල මත පදනම්ව, හිස් කබලේ මොළයේ සහ මුහුණේ කොටස්වල අනුපාතය, ෆෝරමන් මැග්නම් ප්‍රමාණය, ඉළ ඇටවල thickness ණකම, ඒවායේ විරූපණය, ව්‍යුහ විද්‍යාත්මක නැමීම් තිබීම, ඉලියම් වල thickness ණකම සහ හැඩය ඇගයීමට ලක් කෙරේ.

ඇකොන්ඩ්‍රොප්ලාසියාවේදී කෙටි සිහින් ඩයෆිසිස් සහ පාරභෞතික ව්‍යාප්තියක් ඇති නල අස්ථි කෙරෙහි විශේෂ අවධානයක් යොමු කෙරේ. Achondroplasia රෝගීන්ගේ සන්ධි විකෘති වී ඇත, විශේෂයෙන් දණහිස සහ මැණික් කටුවෙහි සන්ධිවල විරූපණය ප්රකාශ වේ.

ප්රතිකාර

රෝගයට ප්‍රතිකාර කිරීම දැනට කළ නොහැක. රෝගීන්ගේ ජීවන තත්ත්වය වැඩිදියුණු කිරීම සඳහා වෛද්යවරුන්ට පමණක් ප්රතිවිපාක අවම කළ හැකිය. ළමා කාලයේ දී, එවැනි ළදරුවන් සඳහා, ගතානුගතික චිකිත්සාව සිදු කරනු ලැබේ - සම්බාහන, භෞත චිකිත්සක අභ්යාස. මෙය මාංශ පේශි කෝර්සෙට් ශක්තිමත් කිරීමට සහ පහළ අන්තයේ බරපතල විරූපණය වැළැක්වීමට උපකාරී වේ. අස්ථි මත පීඩනය අඩු කරන විශේෂ සපත්තු පැළඳීමට රෝගීන්ට උපදෙස් දෙනු ලැබේ. අතිරික්ත බර සමඟ ඇටසැකිල්ලට බර පැටවීම වැළැක්වීම සඳහා ආහාර වේලක් අනුගමනය කිරීම ද වැදගත් වේ. හකු ප්‍රදේශයේ ඇති අඩුපාඩු විශේෂ තහඩු පැළඳීමෙන් නිවැරදි කරනු ලැබේ.

ළමා කාලයේ හෝමෝන චිකිත්සාව නියම කරන අවස්ථා තිබේ, එමඟින් වර්ධනයේ ඌනතාවයට තරමක් වන්දි ගෙවීමට හැකි වේ. වැඩිහිටියන් සඳහා, හෝමෝන චිකිත්සාව භාවිතා නොකෙරේ.

ගැටලුවට ශල්‍යකර්ම විසඳුමක් පිළිබඳව දෙමාපියන් තීරණය කළේ නම්, එම අවස්ථාවේ දී එවැනි මෙහෙයුම් සිදු කිරීමේදී ප්‍රමාණවත් පළපුරුද්දක් ඇති විශේෂිත සායනයක් සම්බන්ධ කර ගැනීම අවශ්‍ය වේ.

රෝගය රෝගියාට පැහැදිලි අපහසුතාවයක් ගෙන එන්නේ නම් ශල්යමය මැදිහත් වීමක් සිදු කරනු ලැබේ. කොඳු ඇට පෙළ උල්ලංඝනය වීමේ තර්ජනයක්, මැද පිටුපස කයිෆෝසිස්, "o" හැඩැති කකුල් වල තර්ජනයක් තිබේ නම් මෙහෙයුමට පක්ෂව නිසැක තීරණයක් ගනු ලැබේ.

අස්ථි දිගු කිරීමට ද හැකි අතර, ඒ සඳහා ශල්යමය මැදිහත්වීම් කිහිපයක් අදියර තුළ සිදු කරනු ලැබේ. වයස අවුරුදු හතරේ සිට හය දක්වා ළමුන්ගේ කකුල් (සෙන්ටිමීටර හය දක්වා), උකුල් (ආසන්න වශයෙන් සෙ.මී. හතේ සිට අට දක්වා) සහ උරහිස් (හැකි ප්රතිඵලය - සෙන්ටිමීටර පහක් දක්වා) දිගු කිරීම සඳහා ශල්යකර්මයකට භාජනය වේ. එවැනි අදියරවල කාලසීමාව මාස දෙක තුනක විවේකයක් සහිතව මාස පහක් පමණ වේ. ඊළඟ මැදිහත්වීම් මාලාව වයස අවුරුදු දාහතරේ සිට පහළොව දක්වා සිදු කෙරේ. මෙහිදී රෝගියා ද අදියර තුනක් හරහා ගමන් කරයි, අපේක්ෂිත ප්රතිඵලය පළමු වරට සමාන වේ.

කෙසේ වෙතත්, එවැනි ක්‍රියා මගින් රෝගය සහ එහි රෝග ලක්ෂණ සම්පූර්ණයෙන්ම ඉවත් නොකෙරේ, මන්ද කුඩා උසකින්, අස්ථි සෙන්ටිමීටර දහයක් දක්වා දිගු වීමෙන් රෝගීන් සාමාන්‍ය මිනිසුන් මෙන් පෙනෙන්නේ නැත. මීට අමතරව, සියලුම රෝගීන් මෙහෙයුම් මාලාවක් සහ වේදනාකාරී පුනරුත්ථාපන කාල පරිච්ඡේදයන් හරහා යාමට සූදානම් නැත.