කෙටියෙන් ජාන සහ ඒවායේ ප්රධාන කාර්යයන්. ජාන සංකල්පය. ව්යුහාත්මක සහ නියාමන ජාන. ජෙනෝම සහ ස්පේසර්. දර්ශනය, එහි විෂය, ගැටළු, ව්යුහය සහ කාර්යයන්
ක්ලෝනකරණය - වර්තමානයේ සහ අනාගතයේ බොහෝ තාක්ෂණයන් මෙම විද්යාව සමඟ සම්බන්ධ වේ. ජාන වර්ගීකරණය මගින් ඒවායේ ක්රියාකාරිත්වය සහ වෙනස් වීමේ හැකියාව අධ්යයනය කිරීමට හැකි විය. ඉතින් අද ඔවුන් ගැන දන්නේ කුමක්ද?
ජාන
ඕනෑම ජීවියෙකුගේ සෑම සෛලයකම ඒ පිළිබඳ සියලු තොරතුරු අඩංගු වේ. න්‍යායාත්මකව, එහි නිශ්චිත පිටපත ප්‍රතිනිෂ්පාදනය කිරීමට මෙය ප්‍රමාණවත් විය යුතුය. ඇත්ත වශයෙන්ම ජාන ගමන් බලපත්‍රයක් වන DNA වලට ස්තූතියි. එහි සාම්පල මගින් දිගු කලක් වඳ වී ගිය සත්ව හා ශාක විශේෂ බෝ කිරීමටත් තර්ජනයට ලක්ව සිටින අයගේ වඳවීම නැවැත්වීමටත් හැකි වේ.
ජානයක් යනු පාරම්පරික ද්‍රව්‍යවල මූලික ඒකකයකි. ඒවා සමහර විශාල කොටස් වලට එකතු වන අතර, ඒවා අනෙක් අතට, සෑදෙයි, සාරය වශයෙන්, එහි සෑම කැබැල්ලක්ම නියුක්ලියෝටයිඩ අනුක්‍රමයක ස්වරූපයෙන් කේත මූලද්‍රව්‍යයක් වන අතර, එහි ශරීරය පිළිබඳ සියලු තොරතුරු සංකේතනය කර ඇත. තවද එය කුමන ආකාරයේ තොරතුරුද, තනි ඒකකවල කාර්යයන් මොනවාද, ජානවල ව්යුහාත්මක හා ක්රියාකාරී වර්ගීකරණය කුමක්ද සහ වෙනත් ආශ්‍රිත ගැටළු අධ්යයනය කරන විද්යාව සාපේක්ෂව තරුණ නමුත් එහි අවශ්‍යතාවය ඔප්පු කිරීමට සහ විශාල විභවයක් පෙන්වීමට දැනටමත් සමත් වී ඇත. .
අධ්යාපනය
දෙමව්පියන්ගේ සහ දුරස්ථ ඥාතීන්ගේ සමහර ගති ලක්ෂණ දරුවන්ට උරුම වන බව බොහෝ කලක සිට දන්නා කරුණකි. කෙසේ වෙතත්, දිගු කලක් තිස්සේ පෙනුම, චරිතය, රෝග පිළිබඳ තොරතුරු දෙමාපියන්ගෙන් දරුවන්ට, මුණුබුරන්ට සහ තවත් පරම්පරාවන්ට සම්ප්රේෂණය කිරීමේ යාන්ත්රණය කුමක්ද යන්න සම්පූර්ණයෙන්ම තේරුම්ගත නොහැකි විය. මෙම අවස්ථාවෙහිදී, මෙය සිදුවන්නේ කෙසේදැයි ඔහු නොදැන සිටියද, ඇතැම් ගතිලක්ෂණවල උරුමය පිළිබඳ නීති සකස් කළ සුප්‍රසිද්ධ මෙන්ඩෙල් ගැන සඳහන් කිරීම වටී.
අන්වීක්ෂවල පැමිණීමත් සමඟ ජාන අධ්‍යයනයේ ඉදිරි ගමනක් කාලය පිළිබඳ ප්‍රශ්නයක් බවට පත්ව ඇත. න්‍යෂ්ටික සෛල තුළ තිබී ඇති අතර, දශක කිහිපයකට පසු මානව වර්ගයා සොයා බැලීමට සමත් විය. වඩාත්ම සිත්ගන්නා කරුණ නම්, සොයා ගැනීම දිගු කලක් තිස්සේ විද්‍යාඥයින්ගේ නාසයට යටින් පැවති නමුත් ඔවුන් මුරණ්ඩු ලෙස එය නොදැන සිටීමයි.
කාරණය නම් DNA මුලින්ම හුදකලා වූයේ 1868 දී ය. නමුත් 20 වන ශතවර්ෂයේ ආරම්භය වන තුරුම, බොහෝ ජීව විද්යාඥයින් මෙම ද්‍රව්‍යය ශරීරයේ පොස්පරස් සංචිත සමුච්චය කිරීමේ කාර්යයක් ඇති බව විශ්වාස කළ අතර ඒ පිළිබඳ සම්පූර්ණ කේතනය කරන ලද තොරතුරු ගබඩාවක කාර්යභාරය ඉටු නොකළේය. ශතවර්ෂයේ මැද භාගයේදී, DNA වල ප්රධාන අරමුණ කුමක්දැයි හරියටම ඔප්පු කරන ලද සමහර පරීක්ෂණ සිදු කරන ලදී. නමුත් සම්ප්රේෂණය කිරීමේ ක්රමය සහ ද්රව්යයේ ව්යුහය නොදන්නා විය.
ජෙනෝමය විකේතනය කිරීම
මොරිස් විල්කින්ස්ගේ පර්යේෂණ මත පදනම්ව සහ 1953 දී DNA ද්විත්ව හෙලික්සයක් බව යෝජනා විය. පසුව, මෙම උපකල්පනය ඔප්පු කරන ලද අතර, ඒ සඳහා විද්යාඥයින්ට නොබෙල් ත්යාගය ලැබුණි.
දැන් විද්‍යාවට ජානමය වර්ෂය විකේතනය කිරීමේ කාර්යයට මුහුණ දීමට සිදු වී ඇති අතර එමඟින් ප්‍රශ්න රාශියකට පිළිතුරු දීමට ඉඩ සලසයි. මෙහි ජීව විද්යාඥයින් පමණක් නොව භෞතික විද්යාඥයින් සහ ගණිතඥයින් ද ක්‍රියාත්මක විය. කේතීකරණ ක්රමය වසර දහයක් පුරා අභිරහසක්ව පැවතුනි, එය ත්රිත්ව බව පමණක් පැහැදිලි විය, එනම් එයට නියුක්ලියෝටයිඩ සංරචක තුනක් ඇතුළත් විය. 1965 දී කෝඩෝන ලෙස හැඳින්වෙන සියලුම ඒකකවල අර්ථය අවසානයේ පැහැදිලි විය. කේතාංකය කැඩී ඇත.
කෙසේ වෙතත්, මෙයින් අදහස් කරන්නේ විද්යාඥයින් සඳහා අභිරහස් කිසිවක් ඉතිරි නොවන බවයි. පර්යේෂණ තවමත් සිදුවෙමින් පවතී, නමුත් ජාන වර්ගීකරණය සහ ඔවුන්ගේ අධ්යයනය සමහර රෝග වල ස්වභාවය සහ ඒවාට ප්‍රතිකාර කළ යුතු ආකාරය පිළිබඳ වැඩි අවබෝධයක් ලබා දී ඇත. දැන් මිනිසුන්ට, රුධිරය පරිත්‍යාග කිරීමෙන්, ඔවුන් මුහුණ දෙන රෝගාබාධ මොනවාද, දෙමාපියන්ගෙන් යම් යම් සෞඛ්‍ය ගැටලු උරුම වී දරුවන්ට සම්ප්රේෂණය වීමේ ඉහළ අවදානමක් තිබේද යන්න සොයා ගත හැකිය. මෙය වෛද්ය විද්‍යාවේ බොහෝ ක්ෂේත්‍රවල බරපතල ප්‍රගතියට දායක විය.
ජාන කාර්යයන්
DNA හි අරමුණ පැහැදිලි වූ විට, විද්යාඥයින් උනන්දු වූයේ කේතයේ එක් එක් ඒකකයේ තේරුම කුමක්ද, එයට වගකිව යුත්තේ කුමක්ද, එය ශරීරයේ ආරම්භ වන ක්‍රියාවලීන් මොනවාද යන ප්‍රශ්නය ගැන ය. දශක ගණනාවක් තිස්සේ බොහෝ පර්යේෂකයන් පිළිතුරු සොයමින් සිටිති. මේ මුළු කාලය තුළදී, එය පැහැදිලි විය, පළමුව, ජානය බෙදිය නොහැකි ඒකකයක් නොවන අතර, දෙවනුව, විද්යාඥයින් සැබවින්ම අතිරේක විය යුතුය.
තවත් නියමයන් කිහිපයක් හඳුන්වා දෙන ලද අතර එමඟින් ප්‍රායෝගිකව නිරීක්ෂණය කරන ක්‍රියාවලීන් වාචිකව වඩාත් සම්පූර්ණයෙන් පිළිබිඹු කිරීමට හැකි විය. නමුත් ජානයේ ක්රියාකාරිත්වය තවමත් තරමක් නොපැහැදිලි සූත්‍රගත කිරීමක පවතී - ප්රෝටීන සහ පොලිපෙප්ටයිඩ සංශ්ලේෂණය. DNA හි සෑම අංශයක්ම එහි නිශ්චිත ද්රව්ය සඳහා වගකිව යුතු අතර, බොහෝ අවස්ථාවලදී මෙය ශරීරයට බලපාන ආකාරය පැවසීම අපහසුය. නිදසුනක් වශයෙන්, ඇස්වල වර්ණය, හොඳ සම සහ හදවතේ ක්‍රියාකාරිත්වයේ සමහර ලක්ෂණ සඳහා ඇතැම් ජාන වගකිව යුතු බව පැවසීමට පර්යේෂකයන්ට තවමත් වෙහෙස මහන්සි වී වැඩ කිරීමට සිදුවේ. DNA වල සමහර ගුණාංග නිසා සෑම දෙයක්ම සංකීර්ණ වේ.
වර්ගීකරණයන්
මිනිස් වර්ගයා තවමත් නොදන්නා නමුත් DNA වල සෑම ඒකකයක්ම නිශ්චිත කාර්යයන් ඉටු කරන බව පැහැදිලිය. මෙම පදනම මත පදනම්ව, ජානවල නවීන ව්යුහාත්මක-ක්රියාකාරී වර්ගීකරණය වර්ධනය වී ඇත. එය බොහෝ විට භාවිතා වේ, නමුත් වඩාත් විශේෂිත වූ සහ ඇතැම් DNA අංශවල යම් නිශ්චිත ගුණාංග සැලකිල්ලට ගන්නා තවත් ඒවා තිබේ. සාමාන්යයෙන්, පහත දැක්වෙන ජාන වර්ගීකරණය ඇඟවුම් කර ඇත: ව්යුහාත්මක සහ නියාමන (ක්රියාකාරී). මෙම එක් එක් ප්රභේද, අනෙක් අතට, කණ්ඩායම් වලට බෙදිය හැකිය. උදාහරණයක් ලෙස, නියාමකයින් අතර වෙනස් කරන්නන්, මර්දනකාරක, නිෂේධක ආදිය කැපී පෙනේ.
මාරාන්තික, අර්ධ-මාරාන්තික සහ උදාසීන ඒකක ඇඟවුම් කරමින් ශක්‍යතාව කෙරෙහි බලපෑම් නිර්ණායකයට අනුව ජාන බෙදීම ද භාවිතා වේ.
මූලික වෙනස්කම්
මඳක් ඉහළ ජානවල පොදුවේ පිළිගත් වර්ගීකරණය ලෙස සැලකේ. DNA හි ව්යුහාත්මක සහ ක්රියාකාරී කොටස්, එයට අනුව, එකිනෙකට විරුද්ධ නමුත් යථාර්ථයේ දී සියල්ල එසේ නොවේ. ඔවුන්ට හුදකලාව වැඩ කළ නොහැකි අතර, මෙම එක් එක් කණ්ඩායම් තමන්ගේම ආකාරයෙන් වැදගත් වේ.
මූලික ප්රෝටීන සහ ඇමයිනෝ අම්ල සෘජු සංස්ලේෂණය සඳහා ව්යුහාත්මක ජාන වගකිව යුතුය. අනෙක් අතට, නියාමකයින් ඔවුන්ගේ කාර්යයට බලපෑම් කරයි, ජීවියාගේ වර්ධනයේ දී ඔවුන්ගේ ස්විචය සහ අක්රිය කිරීම පාලනය කරයි, සහ වෙනත් සහායක ද්රව්ය සෑදීමේ නිරත වේ. ව්යුහාත්මක කොටස කෙරෙහි ඔවුන්ගේ බලපෑමේ ස්වභාවය අනුව, ඒවා නිෂේධක, මර්දන, තීව්‍ර සහ වෙනස් කරන්නන් ලෙස බෙදා ඇත. ඔවුන්ගේ ක්රියාකාරිත්වය මඟින් ඇතැම් සංඥා වර්ධනය වේගවත් කිරීමට හෝ මන්දගාමී කිරීමට ඔබට ඉඩ සලසයි.
දේපළ
DNA හි සෑම ඒකකයකටම ජීවියෙකු පිළිබඳ සියලු තොරතුරු සාපේක්ෂව කුඩා ප්රෝටීන් අණුවක සංකේතනය කිරීමට හැකි වන ලක්ෂණ ගණනාවක් ඇත:
- විචක්ෂණභාවය. සෑම ජානයක්ම ස්වාධීන ඒකකයක් ලෙස ක්රියා කරයි.
- ස්ථාවරත්වය. විකෘති නොමැති නම්, DNA වල ඇතැම් කොටස් නොවෙනස්ව අනාගත පරම්පරාවට ලබා දේ.
- විශේෂත්වය. සෑම ජානයක්ම යම් ලක්ෂණයක් වර්ධනය කිරීම මත ක්රියා කරයි.
- මාත්රාව. ශරීරයේ ජානයේ ප්රමාණය වෙනස් වීම ආබාධවලට තුඩු දෙයි (උදාහරණයක් ලෙස, ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් - වර්ණදේහ සංඛ්යාව වැඩි වීම).
- ප්ලියෝට්‍රොපි. එක් ජානයක ලක්ෂණ කිහිපයක් වර්ධනය කිරීමට දායක වීමට ඇති හැකියාව.
තව ඉගෙන ගන්න ගොඩක් දේවල් තියෙනවා. ඔව්, විද්යාඥයින් DNA කියවීමෙන් බොහෝ දේ අත්කර ගෙන ඇත, ජාන වර්ගීකරණය සෑදූ විට පවා අවබෝධය දියුණු වී ඇත. ව්යුහාත්මක සහ නියාමන කොටස් එකට වැඩ කිරීම, කේතීකරණ යාන්ත්රණය පිළිබඳ දැනුවත්භාවය - පසුගිය සියවස ජීව විද්‍යාවේ වර්ධනයේ සැබෑ උත්පාතයක් බවට පත්ව ඇත. නමුත් තවමත් ඉගෙන ගැනීමට බොහෝ දේ ඇත.
විද්‍යාවේ දියුණුව සඳහා වූ අපේක්ෂාවන්
ජාන විද්යාව සාපේක්ෂව තරුණ විද්‍යාවක් වුවද, එයට හොඳ අනාගතයක් ඇති බව දැනටමත් පැහැදිලිය. බලාපොරොත්තු රහිත යැයි සැලකූ රෝගවලට ප්‍රතිකාර කිරීම, ශාක හා සතුන්ගේ ගුණාංග වැඩිදියුණු කිරීම, කෘෂිකර්මාන්තය සංවර්ධනය කිරීමට ඉඩ දීම, ජෛව විවිධත්වය යථා තත්ත්වයට පත් කිරීම - මේ සියල්ල දැන් කළ හැකිය. වැඩිදුර අධ්යයනය, අත්හදා බැලීම් සහ ක්‍රියාවට නැංවීම වළක්වන ප්රධාන සාධකය ආචාර ධර්ම ය. DNA වල කේතනය කර ඇති තොරතුරු කළමනාකරණය කිරීමට ඉගෙන ගත් මානව වර්ගයා මුහුණ දෙන සදාචාරාත්මක ගැටළු තවමත් සම්පූර්ණයෙන් වටහාගෙන නොමැත.
ජාන- විශේෂිත ලක්ෂණයක් හෝ දේපලක් වර්ධනය කිරීම පාලනය කරන පාරම්පරික ව්යුහාත්මක සහ ක්රියාකාරී ඒකකයකි. ප්‍රජනනයේදී දෙමාපියන් තම දරුවන්ට ජාන කට්ටලයක් ලබා දෙයි.ජානය අධ්‍යයනයට විශාල දායකත්වයක් රුසියානු විද්‍යාඥයන් විසින් කරන ලදී: Simashkevich E.A., Gavrilova Yu.A., Bogomazova O.V. (2011)
දැනට, අණුක ජීව විද්‍යාවේදී, ජාන යනු ඕනෑම අනුකලිත තොරතුරු රැගෙන යන DNA කොටස් බව තහවුරු වී ඇත - එක් ප්රෝටීන් අණුවක හෝ එක් RNA අණුවක ව්යුහය ගැන. මෙම සහ අනෙකුත් ක්රියාකාරී අණු ජීවියාගේ වර්ධනය, වර්ධනය සහ ක්රියාකාරිත්වය තීරණය කරයි.
ඒ අතරම, සෑම ජානයක්ම ජානයේ ප්රකාශනය නියාමනය කිරීමට සෘජුවම සම්බන්ධ වන ප්‍රවර්ධකයින් වැනි විශේෂිත නියාමන DNA අනුක්‍රම ගණනාවකින් සංලක්ෂිත වේ. නියාමන අනුපිළිවෙල ප්රෝටීන කේතනය කරන විවෘත කියවීමේ රාමුව ආසන්නයේ හෝ ප්‍රවර්ධකයින් (ඊනියා ඊනියා) වලදී මෙන් RNA අනුක්‍රමයේ ආරම්භය ආසන්නයේ ස්ථානගත කළ හැක. සිස් සිස්-නියාමන මූලද්රව්ය), සහ වර්ධක, පරිවාරක සහ මර්දන (සමහර විට වර්ගීකරණය කරන ලද) වැනි පාදක යුගල මිලියන ගණනක් (නියුක්ලියෝටයිඩ) දුරින් පරිවර්තනය- නියාමන මූලද්රව්ය ට්රාන්ස්-නියාමක මූලද්රව්ය) මේ අනුව, ජානයක් පිළිබඳ සංකල්පය DNA කේතීකරණ කලාපයට පමණක් සීමා නොවී, නියාමන අනුපිළිවෙල ඇතුළත් පුළුල් සංකල්පයකි.
මුලින් පදය ජානයවිවික්ත පාරම්පරික තොරතුරු සම්ප්රේෂණය කිරීම සඳහා න්යායික ඒකකයක් ලෙස පෙනී සිටියේය. ජීව විද්‍යාවේ ඉතිහාසය පාරම්පරික තොරතුරු වල වාහකයන් විය හැකි අණු පිළිබඳ ආරවුල් මතක තබා ගනී. බොහෝ පර්යේෂකයන් විශ්වාස කළේ ප්රෝටීන පමණක් එවැනි වාහකයන් විය හැකි බවයි, මන්ද ඒවායේ ව්යුහය (ඇමයිනෝ අම්ල 20) නියුක්ලියෝටයිඩ වර්ග හතරකින් පමණක් සමන්විත DNA ව්‍යුහයට වඩා වැඩි විකල්ප නිර්මාණය කිරීමට ඔබට ඉඩ සලසයි. පසුව, එය අණුක ජීව විද්‍යාවේ කේන්ද්‍රීය මූලධර්මය ලෙස ප්‍රකාශ කරන ලද පාරම්පරික තොරතුරු ඇතුළත් DNA බව පර්යේෂණාත්මකව ඔප්පු විය.
ජාන විකෘති වලට භාජනය විය හැක - DNA දාමයේ නියුක්ලියෝටයිඩ අනුපිළිවෙලෙහි අහඹු හෝ අරමුණු සහිත වෙනස්කම්. විකෘති අනුපිළිවෙලෙහි වෙනසක් ඇති කළ හැකි අතර, එම නිසා ප්රෝටීන් හෝ RNA වල ජීව විද්‍යාත්මක ලක්ෂණවල වෙනසක් ඇති විය හැකි අතර, එය අනෙක් අතට, ජීවියාගේ සාමාන්‍ය හෝ දේශීය වෙනස් වූ හෝ අසාමාන්‍ය ක්‍රියාකාරිත්වයකට හේතු විය හැක. සමහර අවස්ථාවල එවැනි විකෘති ව්යාධිජනක වේ, මන්ද ඒවායේ ප්රතිඵලය රෝගයක් හෝ කලල මට්ටමින් මාරාන්තික වේ. කෙසේ වෙතත්, නියුක්ලියෝටයිඩ අනුක්‍රමයේ සියලුම වෙනස්කම් ප්රෝටීන් ව්‍යුහයේ වෙනසක් (ජාන කේතයේ පරිහානියේ බලපෑම හේතුවෙන්) හෝ අනුපිළිවෙලෙහි සැලකිය යුතු වෙනසක් ඇති නොවන අතර ඒවා ව්යාධිජනක නොවේ. විශේෂයෙන්ම, මිනිස් ජෙනෝමය තනි නියුක්ලියෝටයිඩ බහුරූපතා සහ පිටපත් සංඛ්‍යා විචලනයන් මගින් සංලක්ෂිත වේ. අංක වෙනස්කම් පිටපත් කරන්න), සමස්ත මානව නියුක්ලියෝටයිඩ අනුපිළිවෙලින් 1% ක් පමණ වන මකාදැමීම් සහ අනුපිටපත් වැනි. තනි නියුක්ලියෝටයිඩ බහුරූපතාවන්, විශේෂයෙන්ම, එකම ජානයේ විවිධ ඇලිල නිර්වචනය කරයි.
එක් එක් DNA දාම සෑදෙන මොනෝමර් යනු නයිට්‍රජන් භෂ්ම ඇතුළත් සංකීර්ණ කාබනික සංයෝග වේ: ඇඩිනීන් (A) හෝ thymine (T) හෝ සයිටොසීන් (C) හෝ Guanine (G), පරමාණු පහකින් යුත් සීනි-පෙන්ටෝස්-ඩියෝක්සිරයිබෝස් ලෙස නම් කර ඇත. ඉන් පසුව DNA යන නම මෙන්ම පොස්පරික් අම්ලයේ අවශේෂ ද මෙම සංයෝග නියුක්ලියෝටයිඩ ලෙස හැඳින්වේ.
ජාන ගුණාංග
- විවික්තභාවය - ජානවල නොගැලපීම;
- ස්ථාවරත්වය - ව්යුහයක් පවත්වාගෙන යාමේ හැකියාව;
- lability - නැවත නැවත විකෘති කිරීමේ හැකියාව;
- බහු ඇලලිස්මය - බොහෝ ජාන විවිධ අණුක ආකාරවලින් ජනගහනයක පවතී;
- allelism - ඩිප්ලොයිඩ් ජීවීන්ගේ ප්‍රවේණි වර්ගය තුළ, ජානයේ ආකාර දෙකක් පමණි;
- නිශ්චිතභාවය - සෑම ජානයක්ම තමන්ගේම ලක්ෂණ සංකේතවත් කරයි;
- pleiotropy - ජානයක බහු බලපෑම;
- ප්රකාශනය - ගති ලක්ෂණයක් තුළ ජානයක ප්රකාශනයේ උපාධිය;
- විනිවිද යාම - ෆීනෝටයිප් තුළ ජානයක ප්රකාශනයේ සංඛ්යාතය;
- විස්තාරණය - ජානයක පිටපත් ගණන වැඩි වීම.
වර්ගීකරණය
- ව්යුහාත්මක ජාන යනු විශේෂිත ප්‍රෝටීනයක් හෝ සමහර RNA වර්ග කේතනය කරන තනි අනුක්‍රමයක් නියෝජනය කරන ජෙනෝමයේ අද්විතීය සංරචක වේ. (ගෘහපාලන ජාන යන ලිපියද බලන්න).
- ක්රියාකාරී ජාන - ව්යුහාත්මක ජානවල ක්රියාකාරිත්වය නියාමනය කරයි.
ජාන කේතය- නියුක්ලියෝටයිඩ අනුපිළිවෙලක් භාවිතා කරමින් ප්රෝටීන වල ඇමයිනෝ අම්ල අනුක්‍රමය සංකේතනය කිරීමට සියලුම ජීවීන්ට ආවේනික ක්‍රමයකි.
ඩීඑන්ඒ හි නියුක්ලියෝටයිඩ හතරක් භාවිතා වේ - ඇඩිනීන් (ඒ), ගුවානීන් (ජී), සයිටොසීන් (සී), තයිමින් (ටී), රුසියානු භාෂා සාහිත්‍යයේ ඒ, ජී, සී සහ ටී අක්ෂර වලින් දැක්වේ. මෙම අකුරු සෑදී ඇත. ජාන කේතයේ අක්ෂර මාලාව. ආර්එන්ඒ හි, තයිමින් හැර, එකම නියුක්ලියෝටයිඩ භාවිතා කරනු ලැබේ, එය සමාන නියුක්ලියෝටයිඩයක් මගින් ප්‍රතිස්ථාපනය වේ - යූරැසිල්, එය යූ අක්ෂරයෙන් (රුසියානු භාෂා සාහිත්‍යයේ යූ) දැක්වේ. DNA සහ RNA අණු වල, නියුක්ලියෝටයිඩ දම්වැල් වලින් පෙලගැසී ඇති අතර, ඒ අනුව, ජානමය අකුරු අනුපිළිවෙල ලබා ගනී.
ජාන කේතය
ප්රෝටීන සෑදීම සඳහා ස්වභාවධර්මයේ විවිධ ඇමයිනෝ අම්ල 20 ක් භාවිතා වේ. සෑම ප්‍රෝටීනයක්ම දැඩි ලෙස අර්ථ දක්වා ඇති අනුපිළිවෙලක ඇමයිනෝ අම්ල දාමයක් හෝ දාම කිහිපයක් වේ. මෙම අනුපිළිවෙල ප්රෝටීන වල ව්යුහය තීරණය කරයි, එබැවින් එහි සියලුම ජීව විද්‍යාත්මක ගුණාංග. ඇමයිනෝ අම්ල කට්ටලය ද සියලුම ජීවීන් සඳහා විශ්වීය වේ.
ජීව සෛල තුළ ප්‍රවේණික තොරතුරු ක්‍රියාත්මක කිරීම (එනම් ජානයක් මගින් කේතනය කරන ලද ප්‍රෝටීනයක සංශ්ලේෂණය) අනුකෘති ක්‍රියාවලි දෙකක් භාවිතයෙන් සිදු කෙරේ: පිටපත් කිරීම (එනම් DNA සැකිල්ලක් මත mRNA සංශ්ලේෂණය) සහ ජාන කේතය පරිවර්තනය කිරීම. ඇමයිනෝ අම්ල අනුපිළිවෙලකට (mRNA මත පොලිපෙප්ටයිඩ දාමයක සංශ්ලේෂණය). ඇමයිනෝ අම්ල 20 ක් සංකේතනය කිරීමට අඛණ්ඩ නියුක්ලියෝටයිඩ තුනක් ප්‍රමාණවත් වේ, ප්රෝටීන් අනුක්‍රමයේ අවසානය යන්නෙන් අදහස් කෙරෙන නැවතුම් සංඥාව ද වේ. නියුක්ලියෝටයිඩ තුනක කට්ටලයක් ත්රිත්ව ලෙස හැඳින්වේ. ඇමයිනෝ අම්ල සහ කෝඩෝන වලට අනුරූප වන පිළිගත් කෙටි යෙදුම් රූපයේ දැක්වේ.
දේපළ
- ත්රිත්ව- කේතයේ සැලකිය යුතු ඒකකයක් යනු නියුක්ලියෝටයිඩ තුනක (ත්රිත්ව හෝ කෝඩෝන) එකතුවකි.
- අඛණ්ඩ පැවැත්ම- ත්රිත්ව අතර විරාම ලකුණු නොමැත, එනම් තොරතුරු අඛණ්ඩව කියවනු ලැබේ.
- අතිච්ඡාදනය නොවන- එකම නියුක්ලියෝටයිඩය එකවර ත්රිත්ව දෙකක හෝ වැඩි ගණනක කොටසක් විය නොහැක (ෆ්‍රේම්ෂිෆ්ට් ප්රෝටීන කිහිපයක් කේතනය කරන වෛරස්, මයිටොකොන්ඩ්‍රියා සහ බැක්ටීරියා වල සමහර අතිච්ඡාදනය වන ජාන සඳහා නිරීක්ෂණය නොකෙරේ).
- නොපැහැදිලි බව (විශේෂත්වය)- යම් කෝඩෝනයක් අනුරූප වන්නේ එක් ඇමයිනෝ අම්ලයකට පමණි (කෙසේ වෙතත්, UGA කෝඩෝනය තුළ Euplotes crassusඇමයිනෝ අම්ල දෙකක් සඳහා කේත - cysteine සහ selenocysteine)
- පරිහානිය (අතිරික්තය)කෝඩෝන කිහිපයක් එකම ඇමයිනෝ අම්ලයට අනුරූප විය හැක.
- බහුකාර්යතාව- ප්‍රවේණි කේතය විවිධ මට්ටම්වල සංකීර්ණත්වයේ ජීවීන් තුළ එකම ආකාරයකින් ක්රියා කරයි - වෛරස් සිට මිනිසුන් දක්වා (ජාන ඉංජිනේරු ක්‍රම මේ මත පදනම් වේ; ව්යතිරේක ගණනාවක් ඇත, "සම්මත ජාන කේතයේ වෙනස්කම්" වගුවේ දක්වා ඇත. "පහත කොටස).
- ශබ්ද ප්රතිශක්තිය- කේතනය කරන ලද ඇමයිනෝ අම්ලයේ පන්තියේ වෙනසක් ඇති නොවන නියුක්ලියෝටයිඩ ආදේශක විකෘති ලෙස හැඳින්වේ. ගතානුගතික; කේතනය කරන ලද ඇමයිනෝ අම්ලයේ පන්තියේ වෙනසක් ඇති කරන නියුක්ලියෝටයිඩ ආදේශන විකෘති ලෙස හැඳින්වේ. රැඩිකල්.
ප්රෝටීන් ජෛව සංස්ලේෂණය සහ එහි පියවර
ප්රෝටීන් ජෛව සංස්ලේෂණය- mRNA සහ tRNA අණු වල සහභාගීත්වය ඇතිව ජීවීන්ගේ සෛලවල රයිබසෝම මත සිදුවන ඇමයිනෝ අම්ල අපද්‍රව්‍ය වලින් පොලිපෙප්ටයිඩ දාමයක් සංශ්ලේෂණය කිරීමේ සංකීර්ණ බහු-අදියර ක්‍රියාවලියකි.
ප්රෝටීන් ජෛව සංස්ලේෂණය පිටපත් කිරීම, සැකසීම සහ පරිවර්තනය යන අදියරවලට බෙදිය හැකිය. පිටපත් කිරීමේදී DNA අණු වල කේතනය කර ඇති ජානමය තොරතුරු කියවන අතර මෙම තොරතුරු mRNA අණු වලට ලියා ඇත. සැකසීමේ අනුක්‍රමික අවධීන් මාලාවක් තුළ, පසු අවධීන්හි අනවශ්‍ය සමහර කොටස් mRNA වලින් ඉවත් කර නියුක්ලියෝටයිඩ අනුපිළිවෙල සංස්කරණය කරනු ලැබේ. කේතය න්‍යෂ්ටියේ සිට රයිබසෝම වෙත ප්රවාහනය කිරීමෙන් පසුව, වර්ධනය වන පොලිපෙප්ටයිඩ දාමයට තනි ඇමයිනෝ අම්ල අපද්‍රව්‍ය සම්බන්ධ කිරීමෙන් ප්රෝටීන් අණු වල සැබෑ සංශ්ලේෂණය සිදු වේ.
පිටපත් කිරීම සහ පරිවර්තනය අතර, mRNA අණුව පොලිපෙප්ටයිඩ දාමයේ සංශ්ලේෂණය සඳහා ක්රියාකාරී අච්චුවක පරිණතභාවය සහතික කරන අනුක්‍රමික වෙනස්කම් මාලාවකට භාජනය වේ. 5' අන්තයට තොප්පියක් සවි කර ඇති අතර, 3' අන්තයට පොලි-ඒ වලිගයක් සවි කර ඇති අතර එමඟින් mRNA වල ආයු කාලය වැඩි වේ. යුකැරියෝටික් සෛලයක් තුළ සැකසීමේ පැමිණීමත් සමඟ, DNA නියුක්ලියෝටයිඩවල තනි අනුපිළිවෙලකින් කේතනය කරන ලද ප්රෝටීන විශාල ප්‍රමාණයක් ලබා ගැනීම සඳහා ජාන එක්සෝන ඒකාබද්ධ කිරීමට හැකි විය - විකල්ප බෙදීම.
පරිවර්තනය සමන්විත වන්නේ මැසෙන්ජර් ආර්එන්ඒ හි කේතනය කර ඇති තොරතුරු වලට අනුකූලව පොලිපෙප්ටයිඩ දාමයක සංශ්ලේෂණයෙනි. ඇමයිනෝ අම්ල අනුපිළිවෙල සකස් කර ඇත ප්රවාහනය RNA (tRNA), ඇමයිනෝ අම්ල සමඟ සංකීර්ණ සාදයි - aminoacyl-tRNA. සෑම ඇමයිනෝ අම්ලයකටම තමන්ගේම tRNA ඇත, එයට mRNA කෝඩෝනයට “ගැලපෙන” අනුරූප ප්‍රතිකෝඩනයක් ඇත. පරිවර්තනය අතරතුර, පොලිපෙප්ටයිඩ දාමය ගොඩනඟන විට රයිබසෝම mRNA දිගේ ගමන් කරයි. ප්රෝටීන් සංස්ලේෂණය සඳහා ශක්තිය සපයනු ලබන්නේ ATP මගිනි.
නිමි ප්රෝටීන් අණුව පසුව රයිබසෝමයෙන් වෙන් කර සෛලයේ නියම ස්ථානයට ප්රවාහනය කෙරේ. සමහර ප්රෝටීන වලට ඒවායේ ක්රියාකාරී තත්ත්වයට පැමිණීමට අමතර පශ්චාත් පරිවර්තන වෙනස් කිරීම් අවශ්‍ය වේ.
එහි සරලම ස්වරූපයෙන් ජානයපොලිපෙප්ටයිඩ දාමයේ ඇමයිනෝ අම්ල අනුක්‍රමය සහ එහි ප්රකාශනය සඳහා අවශ්‍ය පාලන අනුපිළිවෙල සඳහා කේතය අඩංගු අණුවක කොටසක් ලෙස සැලකිය හැකිය. කෙසේ වෙතත්, මෙම විස්තරය මිනිස් ජාන සඳහා ප්‍රමාණවත් නොවේ (සහ ඇත්ත වශයෙන්ම බොහෝ යුකැරියෝටික් ජෙනෝම සඳහා), මන්ද අඛණ්ඩ කේතීකරණ අනුපිළිවෙලක් ලෙස පවතින්නේ ජාන කිහිපයක් පමණි.
බහුතරය ජානකේතීකරණය නොවන කලාප එකක් හෝ කිහිපයක් විසින් බාධා කර ඇත. නයිට්‍රෝන ලෙස හැඳින්වෙන ජානයේ ඇතුළත් අනුක්‍රම මුලින් න්‍යෂ්ටිය තුළ RNA බවට පිටපත් කරනු ලැබේ, නමුත් සයිටොප්ලාස්මයේ පරිණත mRNA වලින් නොමැත.
මේ ක්රමයෙන්, විස්තරඅවසාන ප්රෝටීන් නිෂ්පාදනයේ නයිට්‍රෝන අනුපිළිවෙලින් සාමාන්යයෙන් නොපවතී. ප්‍රෝටීනයක ඇමයිනෝ අම්ල අනුක්‍රමය සෘජුවම තීරණය කරන එක්සෝන, ජාන කොටස් සමඟ ඉන්ට්‍රෝන අතරමැදි ඇත. ඊට අමතරව, 5" සහ 3" පරිවර්තනය නොකළ කලාප අඩංගු ඇතැම් පැති අනුපිළිවෙලවල් ඇත.
කිහිපයක් වුවද මානව ජෙනෝමයේ ජානඅන්තරායන් නොමැත, බොහෝමයක් අවම වශයෙන් එකක් සහ සාමාන්යයෙන් අභ්යන්තර කිහිපයක් අඩංගු වේ. පුදුමයට කරුණක් නම්, බොහෝ ජානවල, අභ්‍යන්තරයේ සම්පූර්ණ දිග එක්සෝනවල දිග ඉක්මවයි. සමහර ජානවල දිග කිලෝබේස් කිහිපයක් පමණක් වන අතර අනෙක් ඒවා කිලෝබේස් සිය ගණනක් විහිදේ. X වර්ණදේහයේ ඩිස්ට්‍රොෆින් සඳහා වන ජානය [Duchenne මාංශ පේශි ඩිස්ට්‍රොෆි වලට තුඩු දෙන විකෘති] වැනි සුවිශේෂී විශාල ජාන කිහිපයක් සොයාගෙන ඇත, මූලික යුගල මිලියන 2 කට වඩා (කිලෝබේස් 2000), එයින් සිත්ගන්නා කරුණ නම්, කේතනය කරන exons අඩු ප්‍රමාණයක් වාසය කරයි. 1% ට වඩා.
සාමාන්‍ය මානව ජානයක ව්යුහාත්මක ලක්ෂණ
මිනිස් ජානපුළුල් පරාසයක ගුණාංග වලින් සංලක්ෂිත වේ. මෙහිදී අපි ජානයක අණුක අර්ථ දැක්වීම ඉදිරිපත් කරමු. සාමාන්යයෙන්, ජානයක් යනු පොලිපෙප්ටයිඩයක් හෝ ක්රියාකාරී RNA අණුවක් වේවා, ක්රියාකාරී නිෂ්පාදනයක් නිපදවීමට අවශ්‍ය වන ජෙනෝමයේ DNA අනුක්‍රමයක් ලෙස අර්ථ දැක්වේ. ජානයකට සත්‍ය කේතීකරණ අනුපිළිවෙල පමණක් නොව, ජානයේ නිසි ප්රකාශනය සඳහා අවශ්‍ය සහායක නියුක්ලියෝටයිඩ අනුපිළිවෙලද ඇතුළත් වේ - i.e. සාමාන්‍ය mRNA අණුවක් නිවැරදි ප්‍රමාණයෙන්, නිවැරදි ස්ථානයේ සහ නියමිත වේලාවට සංවර්ධනයේදී හෝ සෛල චක්‍රය තුළ නිපදවීමට.
සහායක නියුක්ලියෝටයිඩ අනුපිළිවෙලජානයෙන් කියවන mRNA සංශ්ලේෂණය "ආරම්භ කිරීමට" සහ "නැවතීමට" අණුක සංඥා සපයයි. සෑම ජානයකම 5" අවසානයේ පිටපත් කිරීම ආරම්භ කිරීම සඳහා වගකිව යුතු නියුක්ලියෝටයිඩ අනුපිළිවෙලවල් ඇතුළත් ප්‍රවර්ධක කලාපයක් ඇත. 5" කලාපයේ DNA මූලද්රව්ය කිහිපයක් විවිධ ජානවල ("කොන්සර්වේටිව්" මූලද්රව්ය) වෙනස් නොවේ. එවැනි ස්ථායීතාවයක් මෙන්ම ජාන ප්රකාශනය පිළිබඳ ක්රියාකාරී අධ්‍යයනයන්හි දත්ත, ජාන නියාමනයේ එවැනි අනුපිළිවෙලෙහි වැදගත් භූමිකාව පෙන්වා දෙයි. කිසියම් පටකයක ප්‍රකාශ වන්නේ ජෙනෝමයේ ඇති කුඩා ජාන උප කුලකයක් පමණි.
හිදී මානව ජෙනෝමයවිවිධ පටකවල සහ සෛලවල නිශ්චිත ජානවල වර්ධනය මෙන්ම ප්‍රකාශන මට්ටම් තීරණය කරන විවිධ රියදුරු ගුණ සහිත විවිධ ප්‍රවර්ධක වර්ග කිහිපයක් සොයාගෙන ඇත. තනි සංරක්ෂණ ප්‍රවර්ධක මූලද්‍රව්‍යවල කාර්යභාරය ජාන ප්රකාශනයේ මූලධර්ම කොටසේ විස්තරාත්මකව සාකච්ඡා කෙරේ. ප්‍රවර්ධකයින් සහ අනෙකුත් නියාමන මූලද්රව්ය (ජානක 5' හෝ 3' අන්තයේ හෝ අභ්‍යන්තරයේ පිහිටා ඇති) ජානමය රෝග වල විකෘති ලක්ෂ්‍යයක් විය හැක, සාමාන්‍ය ජාන ප්‍රකාශනයට බාධා කරයි.
මේ මූලද්රව්ය, වැඩි දියුණු කරන්නන් (ඇම්ප්ලිෆයර්), සයිලන්සර් (සයිලන්සර්) සහ ස්ථාන-පාලන කලාප ඇතුළුව, මෙම පරිච්ඡේදයේ පසුව සාකච්ඡා කෙරේ. මෙම මූලද්‍රව්‍යවලින් සමහරක් ජානයේ කේතීකරණ කොටසෙන් සැලකිය යුතු දුරකින් පිහිටා ඇති අතර, එමඟින් ජානය පිහිටා ඇති ප්‍රවේණික පරිසරය එහි පරිණාමයේ සහ නියාමනයේ වැදගත් ලක්ෂණයක් වන අතර, සමහර අවස්ථාවලදී පැහැදිලි කිරීම ද ශක්තිමත් කරයි. ජානවල සාමාන්‍ය ප්‍රකාශනයට සහ ක්‍රියාකාරීත්වයට බාධා කරන විකෘති වර්ග. මානව ජෙනෝම ව්යාපෘතිය ක්‍රියාත්මක කිරීමේදී ජාන දහස් ගණනක සංසන්දනාත්මක විශ්ලේෂණයේදී, බොහෝ වැදගත් ප්‍රවේණික මූලද්රව්ය සහ මානව රෝග වර්ධනය කිරීමේදී ඒවායේ කාර්යභාරය පැහැදිලි වී ඇත.
හිදී 3"-ජානේ අවසානයපරිණත mRNA වල අවසානයට ඇඩිනොසීන් අවශේෂ [ඊනියා පොලි-(A) වලිගය] එකතු කිරීම සඳහා සංඥාවක් අඩංගු වැදගත් පිටපත් නොකළ කලාපයකි. සමීපව සම්බන්ධ පාලන අනුපිළිවෙලවල් ජානයක් ලෙස හැඳින්වෙන කොටසක් ලෙස සැලකීම සාමාන්යයෙන් පිළිගනු ලැබුවද, වඩාත් දුරස්ථ නියුක්ලියෝටයිඩ අනුක්‍රමවල විය හැකි ක්‍රියාකාරකම් සම්පූර්ණයෙන් සංලක්ෂිත වන තෙක් ඕනෑම විශේෂිත ජානයක නිශ්චිත මිනුම තරමක් අවිනිශ්චිතව පවතී.
8.1 ජානය පරම්පරාගත විවික්ත ඒකකයක් ලෙස
එහි වර්ධනයේ සෑම අදියරකදීම ජාන විද්‍යාවේ මූලික සංකල්පවලින් එකක් වූයේ පරම්පරාගත ඒකකය පිළිබඳ සංකල්පයයි. 1865 දී, ජාන විද්‍යාවේ නිර්මාතෘ (පරම්පරාගතභාවය සහ විචල්‍යතාවය පිළිබඳ විද්යාව), ජී. මෙන්ඩල්, කඩල පිළිබඳ ඔහුගේ අත්හදා බැලීම්වල ප්‍රතිඵල මත පදනම්ව, පරම්පරාගත ද්රව්ය විවික්ත බව නිගමනය කළේය, i.e. පාරම්පරික තනි ඒකක මගින් නිරූපණය කෙරේ. පුද්ගල ගති ලක්ෂණ වර්ධනය කිරීම සඳහා වගකිව යුතු පරම්පරාගත ඒකක, G. Mendel "නැඹුරු" ලෙස හැඳින්වේ. මෙන්ඩල් තර්ක කළේ ශරීරයේ, ඕනෑම ගති ලක්ෂණයක් සඳහා, එකිනෙකා සමඟ අන්තර් ක්රියා නොකරන, මිශ්‍ර නොවන සහ වෙනස් නොවන ඇලලික් නැඹුරුවීම් යුගලයක් (එක් එක් දෙමව්පියන්ගෙන් එකක්) ඇති බවයි. එමනිසා, ජීවීන්ගේ ලිංගික ප්‍රජනනය අතරතුර, "පිරිසිදු" නොවෙනස්ව පවතින ස්වරූපයෙන් පාරම්පරික නැඹුරුවන්ගෙන් එකක් පමණක් ගැමට් වලට ඇතුල් වේ.
පසුව, G. මෙන්ඩල්ගේ පරම්පරාවේ ඒකක පිළිබඳ උපකල්පනවලට සම්පූර්ණ සෛල විද්‍යාත්මක තහවුරු කිරීමක් ලැබුණි. 1909 දී ඩෙන්මාර්ක ජාන විද්‍යාඥ ඩබ්ලිව්. ජොහැන්සන් මෙන්ඩල්ගේ "පරම්පරාගත නැඹුරුවාවන්" ජාන ලෙස හැඳින්වීය.
සම්භාව්‍ය ජාන විද්‍යාවේ රාමුව තුළ, ජානයක් යම් ප්‍රාථමික ගති ලක්ෂණයක් ගොඩනැගීම තීරණය කරන පාරම්පරික ද්‍රව්‍යවල ක්‍රියාකාරීව බෙදිය නොහැකි ඒකකයක් ලෙස සැලකේ.
වෙනස්වීම් (විකෘති) හේතුවෙන් ඇතිවන විශේෂිත ජානයක තත්වයේ විවිධ ප්රභේද "ඇලිලීස්" (ඇලිලික් ජාන) ලෙස හැඳින්වේ. ජනගහනයක ඇති ජානයක ඇලිලීස් සංඛ්යාව සැලකිය යුතු විය හැක, නමුත් යම් ජීවියෙකු තුළ යම් ජානයක ඇලිලීස් ගණන සෑම විටම දෙකකට සමාන වේ - සමජාතීය වර්ණදේහ ගණන අනුව. ජනගහණයක් තුළ ඕනෑම ජානයක ඇලිලීස් සංඛ්යාව දෙකකට වඩා වැඩි නම්, මෙම සංසිද්ධිය "බහු ඇලෙලිස්වාදය" ලෙස හැඳින්වේ.
ජාන ජීව විද්‍යාත්මකව ප්‍රතිවිරුද්ධ ගුණාංග දෙකකින් සංලක්ෂිත වේ: ඒවායේ ව්යුහාත්මක සංවිධානයේ ඉහළ ස්ථාවරත්වය සහ පාරම්පරික වෙනස්කම් (විකෘති) සඳහා ඇති හැකියාව. මෙම අද්විතීය ගුණාංගවලට ස්තූතිවන්ත වන්නට, එය සහතික කර ඇත: එක් අතකින්, ජීව විද්‍යාත්මක පද්ධතිවල ස්ථායිතාව (පරම්පරා ගණනාවක වෙනස් නොවන බව), සහ අනෙක් අතට, ඒවායේ ඓතිහාසික සංවර්ධන ක්‍රියාවලිය, පාරිසරික තත්ත්වයන්ට අනුවර්තනය වීම, i.e. විකාශය.
8.2 ජානය ජානමය තොරතුරු ඒකකයක් ලෙස. ජාන කේතය.
මීට වසර 2500 කට පෙර ඇරිස්ටෝටල් යෝජනා කළේ ගැමට් යනු අනාගත ජීවියාගේ කුඩා අනුවාද නොවන නමුත් කළල වර්ධනය පිළිබඳ තොරතුරු අඩංගු ව්‍යුහයන් බවයි (එසේ වුවද ඔහු හඳුනාගෙන ඇත්තේ ශුක්‍රාණුවන්ගේ හානිය සඳහා බිත්තරයේ සුවිශේෂී වැදගත්කම පමණි). කෙසේ වෙතත්, නවීන පර්යේෂණවල මෙම අදහස වර්ධනය කිරීමට හැකි වූයේ 1953 න් පසුව, ජේ. වොට්සන් සහ එෆ්. ක්‍රික් DNA ව්‍යුහයේ ත්‍රිමාණ ආකෘතියක් සංවර්ධනය කළ අතර එමඟින් පාරම්පරික තොරතුරුවල අණුක පදනම් හෙළිදරව් කිරීම සඳහා විද්‍යාත්මක පූර්වාවශ්‍යතා නිර්මාණය කරන ලදී. එතැන් සිට නවීන අණුක ජාන විද්‍යාවේ යුගය ආරම්භ විය.
අණුක ප්‍රවේණි විද්‍යාවේ වර්ධනය ජානමය (පරම්පරාගත) තොරතුරුවල රසායනික ස්වභාවය හෙළිදරව් කිරීමට හේතු වී ඇති අතර ජානමය තොරතුරු ඒකකයක් ලෙස ජානයක් පිළිබඳ අදහස සංයුක්ත අර්ථයෙන් පුරවා ඇත.
ප්‍රවේණික තොරතුරු යනු ප්රෝටීන් සංස්ලේෂණය හරහා ඔන්ටොජෙනිය තුළ සාක්ෂාත් කර ගන්නා DNA වල පාරම්පරික ව්‍යුහයන් තුළ තැන්පත් වී ඇති සජීවී ජීවීන්ගේ ලක්ෂණ සහ ගුණාංග පිළිබඳ තොරතුරු වේ. සෑම නව පරම්පරාවකටම ජීවියෙකුගේ වර්ධනය සඳහා වූ වැඩසටහනක් ලෙස, ජානමය ජාන සමූහයක ස්වරූපයෙන් එහි මුතුන් මිත්තන්ගෙන් පරම්පරාගත තොරතුරු ලැබේ. පරම්පරාගත තොරතුරු ඒකකය ජානයක් වන අතර එය විශේෂිත නියුක්ලියෝටයිඩ අනුපිළිවෙලක් සහිත DNA වල ක්රියාකාරී ලෙස බෙදිය නොහැකි කොටසකි, එය විශේෂිත පොලිපෙප්ටයිඩයක හෝ RNA නියුක්ලියෝටයිඩවල ඇමයිනෝ අම්ල අනුක්‍රමය තීරණය කරයි.
ප්‍රෝටීනයක ප්‍රාථමික ව්යුහය පිළිබඳ පාරම්පරික තොරතුරු ජාන කේතය භාවිතයෙන් DNA වල සටහන් වේ.
ජාන කේතය යනු නියුක්ලියෝටයිඩවල නිශ්චිත අනුපිළිවෙලක ස්වරූපයෙන් DNA (RNA) අණුවක ජානමය තොරතුරු වාර්තා කිරීමේ පද්ධතියකි. මෙම කේතය mRNA හි ඇති නියුක්ලියෝටයිඩ අනුක්‍රමය එහි සංශ්ලේෂණය අතරතුර පොලිපෙප්ටයිඩ දාමයේ ඇමයිනෝ අම්ල අනුක්‍රමයට පරිවර්තනය කිරීම සඳහා යතුරක් ලෙස ක්රියා කරයි.
ජාන කේතයේ ගුණාංග:
1. ත්රිත්ව - සෑම ඇමයිනෝ අම්ලයක්ම නියුක්ලියෝටයිඩ තුනක (ත්රිත්ව හෝ කෝඩෝන) අනුපිළිවෙලකින් කේතනය කර ඇත.
2. පරිහානිය - බොහෝ ඇමයිනෝ අම්ල කෝඩෝන එකකට වඩා (2 සිට 6 දක්වා) මගින් සංකේතනය කර ඇත. DNA හෝ RNA වල විවිධ නියුක්ලියෝටයිඩ 4ක් ඇති අතර, ප්රෝටීන සෑදෙන ඇමයිනෝ අම්ල 20ක් සඳහා න්‍යායාත්මකව විවිධ ත්රිත්ව 64ක් (4 3 = 64) සෑදිය හැක. මෙය ජාන කේතයේ පරිහානිය පැහැදිලි කරයි.
3. අතිච්ඡාදනය නොවන - එකම නියුක්ලියෝටයිඩය එකවර යාබද ත්රිත්ව දෙකක කොටසක් විය නොහැක.
4. විශේෂත්වය (සුවිශේෂීත්වය) - සෑම ත්‍රිත්වයක්ම සංකේතනය කරන්නේ එක් ඇමයිනෝ අම්ලයක් පමණි.
5. කේතයට විරාම ලකුණු නොමැත. ප්රෝටීන් සංස්ලේෂණය අතරතුර mRNA වලින් තොරතුරු කියවීම සෑම විටම mRNA කෝඩෝන අනුපිළිවෙලට අනුව 5, - 3 දිශාවට යයි. එක් නියුක්ලියෝටයිඩයක් පිටතට වැටුණහොත්, එය කියවන විට, අසල්වැසි කේතයෙන් ආසන්නතම නියුක්ලියෝටයිඩය එහි ස්ථානයට පත්වනු ඇත, එය ප්රෝටීන් අණුවේ ඇමයිනෝ අම්ල සංයුතිය වෙනස් කරනු ඇත.
6. සියලුම ජීවීන් සහ වෛරස් සඳහා කේතය විශ්වීය වේ: එකම ත්රිත්ව එකම ඇමයිනෝ අම්ල කේතනය කරයි.
ජාන කේතයේ විශ්වීයත්වය සියලු ජීවීන්ගේ සම්භවයේ එකමුතුව පෙන්නුම් කරයි
කෙසේ වෙතත්, ජාන කේතයේ විශ්වීයත්වය නිරපේක්ෂ නොවේ. මයිටොකොන්ඩ්‍රියාවේ, කෝඩෝන ගණනට වෙනස් අර්ථයක් ඇත. එමනිසා, සමහර විට ජාන කේතයේ අර්ධ විශ්වීයත්වය ගැන කතා කරයි. මයිටොකොන්ඩ්‍රියාවේ ප්‍රවේණි කේතයේ ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරන්නේ ජීව ස්වභාවයේ ඓතිහාසික වර්ධනයේ ක්‍රියාවලියේදී එහි පරිණාමය වීමේ හැකියාවයි.
විශ්වීය ජාන කේතයේ ත්රිත්ව අතර, කෝඩෝන තුනක් ඇමයිනෝ අම්ල සඳහා කේතනය නොකරන අතර දී ඇති පොලිපෙප්ටයිඩ අණුවක සංශ්ලේෂණයේ අවසානය තීරණය කරයි. මේවා ඊනියා "විකාර" කෝඩෝන (නැවතුම් කෝඩෝන හෝ ටර්මිනේටර්) වේ. මේවාට ඇතුළත් වන්නේ: DNA වල - ATT, ACT, ATC; RNA හි - UAA, UGA, UAG.
DNA අණුවක ඇති නියුක්ලියෝටයිඩ පොලිපෙප්ටයිඩ අණුවක ඇමයිනෝ අම්ල අනුපිළිවෙලට අනුරූප වීම collinearity ලෙස හැඳින්වේ. පරම්පරාගත තොරතුරු සාක්ෂාත් කර ගැනීමේ යාන්ත්රණය විකේතනය කිරීමේදී සහසම්බන්ධතාවය පිළිබඳ පර්යේෂණාත්මක තහවුරු කිරීම තීරණාත්මක කාර්යභාරයක් ඉටු කළේය.
ජාන කේතයේ කෝඩෝනවල තේරුම 8.1 වගුවේ දක්වා ඇත.
වගුව 8.1. ජාන කේතය (ඇමයිනෝ අම්ල සඳහා mRNA කෝඩෝන)
මෙම වගුව භාවිතා කරමින්, ඇමයිනෝ අම්ල නිර්ණය කිරීමට mRNA කෝඩෝන භාවිතා කළ හැක. පළමු සහ තුන්වන නියුක්ලියෝටයිඩ දකුණු සහ වම් පසින් පිහිටා ඇති සිරස් තීරු වලින් ගනු ලැබේ, සහ දෙවන - තිරස් සිට. කොන්දේසි සහිත රේඛා හරස් කරන ස්ථානයේ අනුරූප ඇමයිනෝ අම්ලය පිළිබඳ තොරතුරු අඩංගු වේ. වගුවේ දැක්වෙන්නේ DNA ත්රිත්ව නොව mRNA ත්රිත්ව බව සලකන්න.
ජානයේ ව්යුහාත්මක - ක්රියාකාරී සංවිධානය
ජානයේ අණුක ජීව විද්යාව
ජානයේ ව්යුහය සහ ක්‍රියාකාරීත්වය පිළිබඳ නවීන අවබෝධය නව දිශාවකට අනුකූලව සකස් කරන ලද අතර, එය J. වොට්සන් විසින් ජානයේ අණුක ජීව විද්යාව ලෙස හැඳින්වීය (1978)
ජානයේ ව්යුහාත්මක හා ක්රියාකාරී සංවිධානය පිළිබඳ අධ්‍යයනයේ වැදගත් අදියරක් වූයේ 1950 ගණන්වල අගභාගයේදී S. Benzer ගේ කාර්යයයි. ජානයක් යනු නියුක්ලියෝටයිඩ අනුපිළිවෙලක් වන අතර එය ප්‍රතිසංයෝජන සහ විකෘති හේතුවෙන් වෙනස් විය හැකි බව ඔවුහු ඔප්පු කළහ. S. Benzer ප්‍රතිසංයෝජන ඒකකය recon ලෙසත්, විකෘති කිරීමේ ඒකකය muton ලෙසත් හැඳින්වීය. muton සහ recon නියුක්ලියෝටයිඩ යුගලයකට අනුරූප වන බව පර්යේෂණාත්මකව තහවුරු කර ඇත. S. Benzer ජාන ක්‍රියාකාරීත්වයේ ඒකකය cistron ලෙස හැඳින්වීය.
මෑත වසරවලදී, ජානයේ සංකීර්ණ අභ්යන්තර ව්යුහයක් ඇති බව දන්නා අතර එහි තනි කොටස් වලට විවිධ ක්‍රියාකාරකම් ඇත. ජානයක් තුළ, පොලිපෙප්ටයිඩයේ ව්යුහය තීරණය කරන ජානයේ නියුක්ලියෝටයිඩ අනුක්‍රමය වෙන්කර හඳුනාගත හැකිය. මෙම අනුපිළිවෙල cistron ලෙස හැඳින්වේ.
cistron යනු පොලිපෙප්ටයිඩ දාමයක විශේෂිත ජානමය ක්‍රියාකාරිත්වයක් තීරණය කරන DNA නියුක්ලියෝටයිඩ අනුපිළිවෙලකි. ජානයක් සිස්ට්‍රෝන එකකින් හෝ වැඩි ගණනකින් නිරූපණය කළ හැක. සිස්ට්‍රෝන කිහිපයක් අඩංගු සංකීර්ණ ජාන ලෙස හැඳින්වේ බහු අවයවික.
ජානයේ න්‍යාය තවදුරටත් වර්ධනය කිරීම වර්ගීකරණය වශයෙන් එකිනෙකින් ඈත් වන ජීවීන්ගේ ප්‍රවේණි ද්රව්ය සංවිධානයේ වෙනස්කම් හඳුනා ගැනීම හා සම්බන්ධ වේ, ඒවා ගැති සහ යුකැරියෝට් වේ.
ප්‍රොකරියෝටේ ජාන ව්යුහය
බැක්ටීරියා සාමාන්‍ය නියෝජිතයන් වන ප්‍රොකැරියෝටවල, බොහෝ ජාන නිරූපණය කරනු ලබන්නේ අඛණ්ඩ තොරතුරු සහිත DNA කොටස් මගින් වන අතර, එම සියලු තොරතුරු පොලිපෙප්ටයිඩයේ සංශ්ලේෂණයේදී භාවිතා වේ. බැක්ටීරියා වල, ජාන DNA වලින් 80-90% ක් අල්ලා ගනී. ප්‍රොකැරියෝටික් ජානවල ප්රධාන ලක්ෂණය වන්නේ කණ්ඩායම් හෝ ඔපෙරෝනවලට සම්බන්ධ වීමයි.
ඔපෙරෝනයක් යනු DNA වල තනි නියාමන කලාපයක් මගින් පාලනය වන අනුක්‍රමික ව්යුහාත්මක ජාන සමූහයකි. එකම පරිවෘත්තීය මාර්ගයේ එන්සයිම සඳහා සියලුම සම්බන්ධිත ඔපෙරෝන් ජාන කේතය (උදා: ලැක්ටෝස් ජීර්ණය). එවැනි පොදු mRNA අණුවක් polycistrnic ලෙස හැඳින්වේ. ප්‍රොකැරියෝටවල ඇති ජාන කිහිපයක් පමණක් තනි තනිව පිටපත් කරනු ලැබේ. ඔවුන්ගේ RNA ලෙස හැඳින්වේ මොනොසිස්ට්‍රොනික්.
ඔපෙරෝන් ආකාරයේ සංවිධානයක් බැක්ටීරියාවට ඉක්මනින් එක් උපස්ථරයකින් තවත් උපස්ථරයකට පරිවෘත්තීය මාරු කිරීමට ඉඩ සලසයි. අවශ්‍ය උපස්ථරයක් නොමැති විට බැක්ටීරියා විශේෂිත පරිවෘත්තීය මාර්ගයක එන්සයිම සංස්ලේෂණය නොකරයි, නමුත් උපස්ථරයක් ඇති විට ඒවා සංස්ලේෂණය කිරීම ආරම්භ කළ හැකිය.
යුකැරියෝටික් ජානවල ව්යුහය
බොහෝ යුකැරියෝටික් ජාන (ප්‍රොකැරියෝටික් ජාන මෙන් නොව) ලාක්ෂණික ලක්ෂණයක් ඇත: ඒවායේ පොලිපෙප්ටයිඩයේ ව්යුහය කේතනය කරන ප්‍රදේශ පමණක් නොව - එක්සෝන, නමුත් කේතීකරණ නොවන කලාප - ඉන්ට්‍රෝන ද ඇත. ඉන්ට්‍රෝන සහ එක්සෝන එකිනෙකට ප්‍රත්‍යාවර්ත වන අතර එමඟින් ජානයට අඛණ්ඩ (මොසෙයික්) ව්යුහයක් ලබා දේ. ජානවල අභ්යන්තර ප්රමාණය 2 සිට දස දක්වා වෙනස් වේ. අන්තරාල වල කාර්යභාරය සම්පූර්ණයෙන්ම පැහැදිලි නැත. ජානමය ද්රව්ය නැවත සංකලනය කිරීමේ ක්‍රියාවලීන් මෙන්ම ජානයේ ප්රකාශනය (ජානමය තොරතුරු ක්‍රියාත්මක කිරීම) නියාමනය කිරීමේදී ඔවුන් සම්බන්ධ වන බව විශ්වාස කෙරේ.
ජානවල exon-intron සංවිධානයට ස්තූතිවන්ත වන අතර, විකල්ප splicing සඳහා පූර්වාවශ්යතාවයන් නිර්මාණය වේ. විකල්ප බෙදීම යනු ප්‍රාථමික RNA පිටපතෙන් විවිධ අභ්යන්තර "කපා හැරීමේ" ක්‍රියාවලියයි, එහි ප්රතිඵලයක් ලෙස එක් ජානයක් මත පදනම්ව විවිධ ප්රෝටීන සංස්ලේෂණය කළ හැක. ඉමියුනොග්ලොබුලින් ජාන මත පදනම් වූ විවිධ ප්‍රතිදේහ සංස්ලේෂණය කිරීමේදී ක්ෂීරපායින් තුළ විකල්ප බෙදීමේ සංසිද්ධිය සිදු වේ.
ජානමය ද්‍රව්‍යවල සියුම් ව්යුහය පිළිබඳ වැඩිදුර අධ්යයනය "ජාන" යන සංකල්පයේ නිර්වචනයේ පැහැදිලි භාවය තවදුරටත් සංකීර්ණ කළේය. පාදක යුගල දස දහස් ගණනක් දුරින් පිටපත් කිරීමේ ඒකකවලින් පිටත ස්ථානගත කළ හැකි විවිධ කලාප සහිත යුකැරියෝටික් ජෙනෝමය තුළ පුළුල් නියාමන කලාප සොයාගෙන ඇත. පිටපත් කරන ලද සහ නියාමන කලාප ඇතුළුව යුකැරියෝටික් ජානයක ව්යුහය පහත පරිදි නිරූපණය කළ හැක.
රූපය 8.1. යුකැරියෝටික් ජානයක ව්යුහය
1 - වැඩි දියුණු කරන්නන්; 2 - සයිලන්සර්; 3 - ප්රවර්ධකයා; 4 - exons; 5 - අන්තරාල; 6, exon කලාප පරිවර්තනය නොකළ කලාප කේතනය කරයි.
ප්‍රවර්ධකයෙකු යනු RNA පොලිමරේස් සමඟ බන්ධනය කිරීම සහ RNA සංශ්ලේෂණය ආරම්භ කිරීම සඳහා DNA-RNA පොලිමරේස් සංකීර්ණයක් සෑදීම සඳහා DNA කොටසකි.
වැඩි දියුණු කරන්නන් යනු පිටපත් කිරීමේ වැඩි දියුණු කරන්නන් වේ.
සයිලන්සර් යනු පිටපත් කිරීමේ දුර්වලකාරක වේ.
දැනට, ජානය (cistron) පරම්පරාගත ප්‍රවීනත්වයේ ක්රියාකාරී ලෙස නොබෙදිය හැකි ඒකකයක් ලෙස සලකනු ලබන අතර, එය ජීවියාගේ ඕනෑම ගති ලක්ෂණයක් හෝ දේපලක් වර්ධනය කිරීම තීරණය කරයි. අණුක ජාන විද්‍යාවේ දෘෂ්ටි කෝණයෙන්, ජානයක් යනු DNA කොටසකි (සමහර වෛරස් වල, RNA) එය පොලිපෙප්ටයිඩයක ප්‍රාථමික ව්යුහය, ප්‍රවාහන අණුවක් සහ රයිබොසෝම RNA පිළිබඳ තොරතුරු රැගෙන යයි.
ඩිප්ලොයිඩ් මානව සෛලවල ජාන යුගල 32,000ක් පමණ ඇත. සෑම සෛලයකම ජාන බොහොමයක් නිහඬයි. ක්රියාකාරී ජාන කට්ටලය පටක වර්ගය, ජීවියාගේ වර්ධනයේ කාල පරිච්ඡේදය සහ ලැබුණු බාහිර හෝ අභ්යන්තර සංඥා මත රඳා පවතී. සංස්ලේෂණය කරන ලද RNA, ප්රෝටීන වල වර්ණාවලිය සහ ඒ අනුව සෛලයේ ගුණාංග තීරණය කරමින් සෑම සෛලයකම තමන්ගේම ජාන “ශබ්ද” කරන බව පැවසිය හැකිය.
වෛරස් වල ජාන ව්යුහය
වෛරස් වල ජාන ව්යුහයක් ඇති අතර එය ධාරක සෛලයේ ජාන ව්යුහය පිළිබිඹු කරයි.මේ අනුව, බැක්ටීරියාභක්ෂක ජාන ඔපෙරෝන වලට එකලස් කර ඇති අතර ඉන්ට්‍රෝන නොමැත, යුකැරියෝටික් වෛරස් වලට අභ්යන්තර ඇත.
වෛරස් ජෙනෝම වල ලාක්ෂණික ලක්ෂණය වන්නේ "අතිච්ඡාදනය වන" ජානවල සංසිද්ධියයි ("ජානක් තුළ ඇති ජානය")."අතිච්ඡාදනය වන" ජානවල, සෑම නියුක්ලියෝටයිඩයක්ම එක් කෝඩෝනයකට අයත් වේ, නමුත් එකම නියුක්ලියෝටයිඩ අනුපිළිවෙලින් ජානමය තොරතුරු කියවීම සඳහා විවිධ රාමු ඇත. මේ අනුව, phage φ X 174 හි DNA අණුවේ කොටසක් ඇත, එය එකවර ජාන තුනක කොටසක් වේ. නමුත් මෙම ජානවලට අනුරූප වන නියුක්ලියෝටයිඩ අනුපිළිවෙලවල් එකින් එක කියවනු ලබන්නේ තමන්ගේම සමුද්දේශ රාමුව තුළ ය. එබැවින්, කේතය "අතිච්ඡාදනය" ගැන කතා කළ නොහැක.
ජානමය ද්රව්යයේ එවැනි සංවිධානයක් ("ජානයක් තුළ ඇති ජානය") සාපේක්ෂව කුඩා වෛරස් ජෙනෝමයක තොරතුරු හැකියාවන් පුළුල් කරයි. වෛරස් වල ප්‍රවේණික ද්රව්යයේ ක්රියාකාරිත්වය වෛරසයේ ව්යුහය මත පදනම්ව විවිධ ආකාරවලින් සිදු වේ, නමුත් සෑම විටම ධාරක සෛලයේ එන්සයිම පද්ධතියේ ආධාරයෙන්. වෛරස්, ප්‍රෝ- සහ යුකැරියෝට් වල ජාන සංවිධානය වී ඇති විවිධ ක්‍රම රූප සටහන 8.2 හි දැක්වේ.
ක්රියාකාරී ලෙස - ජානවල ජාන වර්ගීකරණය
ජාන වර්ගීකරණයන් කිහිපයක් තිබේ. එබැවින්, උදාහරණයක් ලෙස, ඇලලික් සහ ඇලිලික් නොවන ජාන, මාරාන්තික සහ අර්ධ මාරාන්තික, "ගෘහපාලන" ජාන, "සුඛෝපභෝගී ජාන" යනාදිය හුදකලා වේ.
ගෘහ පාලන ජාන- ශරීරයේ සියලුම සෛලවල ක්රියාකාරිත්වය සඳහා අවශ්‍ය ක්රියාකාරී ජාන සමූහයක්, පටක වර්ගය කුමක් වුවත්, ශරීරයේ වර්ධන කාලය. මෙම ජාන පිටපත් කිරීම, ATP සංශ්ලේෂණය, අනුකරණය, DNA අලුත්වැඩියාව යනාදිය සඳහා එන්සයිම සංකේතනය කරයි.
"සුඛෝපභෝගී" ජානතෝරා බේරා ඇත. ඔවුන්ගේ ක්රියාකාරිත්වය විශේෂිත වන අතර පටක වර්ගය, ජීවියාගේ වර්ධනයේ කාල පරිච්ඡේදය සහ ලැබුණු බාහිර හෝ අභ්යන්තර සංඥා මත රඳා පවතී.
ජානය පාරම්පරික ද්‍රව්‍යවල ක්‍රියාකාරීව නොබෙදිය හැකි ඒකකයක් ලෙස සහ ප්‍රවේණි මාදිලියේ පද්ධතිමය සංවිධානයක් ලෙස නවීන අදහස් මත පදනම්ව, සියලුම ජාන මූලික වශයෙන් කණ්ඩායම් දෙකකට බෙදිය හැකිය: ව්යුහාත්මක සහ නියාමන.
නියාමන ජාන- අවශ්‍ය ප්රෝටීන විවිධ පටක අනුබද්ධිත සෛල තුළ සහ අවශ්‍ය ප්‍රමාණවලින් සංස්ලේෂණය වන ආකාරයෙන් ව්යුහාත්මක ජානවල ක්‍රියාකාරිත්වයට බලපාන විශේෂිත ප්රෝටීන වල සංශ්ලේෂණය සංකේතනය කරන්න.
ව්යුහාත්මකප්‍රෝටීනයක ප්‍රාථමික ව්යුහය, rRNA හෝ tRNA පිළිබඳ තොරතුරු රැගෙන යන ජාන ලෙස හැඳින්වේ. ප්රෝටීන්-කේතීකරණ ජාන සමහර පොලිපෙප්ටයිඩවල ඇමයිනෝ අම්ල අනුක්‍රමය පිළිබඳ තොරතුරු රැගෙන යයි. මෙම DNA කලාප වලින්, mRNA පිටපත් කරනු ලැබේ, එය ප්‍රෝටීනයේ ප්‍රාථමික ව්‍යුහයේ සංශ්ලේෂණය සඳහා අච්චුවක් ලෙස සේවය කරයි.
rRNA ජාන(ප්රභේද 4 ක් කැපී පෙනේ) රයිබොසෝම ආර්එන්ඒ හි නියුක්ලියෝටයිඩ අනුක්‍රමය පිළිබඳ තොරතුරු අඩංගු වන අතර ඒවායේ සංශ්ලේෂණය තීරණය කරයි.
tRNA ජාන(ප්රභේද 30කට වඩා වැඩි) හුවමාරු RNA වල ව්යුහය පිළිබඳ තොරතුරු රැගෙන යයි.
ව්යුහාත්මක ජාන, නියාමන කලාප ලෙස හැඳින්වෙන DNA අණුවේ නිශ්චිත අනුපිළිවෙලට සමීපව සම්බන්ධ වන ක්රියාකාරිත්වය පහත පරිදි බෙදා ඇත:
ස්වාධීන ජාන;
පුනරාවර්තන ජාන
ජාන පොකුරු.
ස්වාධීන ජානපිටපත් කිරීමේ ඒකකය තුළ ඇති අනෙකුත් ජාන පිටපත් කිරීම හා සම්බන්ධ නොවන ජාන වේ. ඔවුන්ගේ ක්රියාකාරිත්වය හෝමෝන වැනි බාහිර ද්රව්ය මගින් නියාමනය කළ හැක.
පුනරාවර්තන ජානඑකම ජානයේ පුනරාවර්තන ලෙස වර්ණදේහයේ පවතී. ribosomal 5-S-RNA ජානය සියගණනක් වාර ගණනක් පුනරාවර්තනය වන අතර, පුනරාවර්තන සමපාත ලෙස සකසා ඇත, එනම්, හිඩැස් නොමැතිව එකින් එක සමීපව අනුගමනය කරයි.
ජාන පොකුරු යනු වර්ණදේහයේ ඇතැම් කලාපවල (loci) ස්ථානගත කර ඇති අදාළ කාර්යයන් සහිත විවිධ ව්යුහාත්මක ජාන සමූහයකි.පොකුරු ද බොහෝ විට පුනරාවර්තන ආකාරයෙන් වර්ණදේහයේ පවතී. උදාහරණයක් ලෙස, හිස්ටෝන් ජාන පොකුරක් මිනිස් ජෙනෝමය තුළ 10-20 වාරයක් පුනරාවර්තනය වන අතර, නැවත නැවතත් සමූහ සමූහයක් සාදයි (රූපය 8.3.)
Fig.8.3. හිස්ටෝන් ජාන සමූහය
දුර්ලභ ව්යතිරේක සහිතව, පොකුරු සමස්ථයක් ලෙස, එක් දිගු පූර්ව mRNA ලෙස පිටපත් කරනු ලැබේ. එබැවින් histone ජාන පොකුරේ පූර්ව mRNA හි histone ප්රෝටීන පහම පිළිබඳ තොරතුරු අඩංගු වේ. මෙය ක්‍රොමැටින් හි නියුක්ලියෝසෝම ව්යුහය සෑදීමට සම්බන්ධ වන හිස්ටෝන් ප්රෝටීන වල සංශ්ලේෂණය වේගවත් කරයි.
බහු එන්සයිම ක්‍රියාකාරකම් සහිත දිගු පොලිපෙප්ටයිඩ සඳහා කේත කළ හැකි සංකීර්ණ ජාන පොකුරු ද ඇත. නිදසුනක් ලෙස, NeuraSpora තණකොළ ජානවලින් එකක් ඩෝල්ටන් 150,000 ක අණුක බරක් සහිත පොලිපෙප්ටයිඩයක් සංකේතනය කරයි, එය ඇරෝමැටික ඇමයිනෝ අම්ලවල ජෛව සංස්ලේෂණයේ අඛණ්ඩ පියවර 5 ක් සඳහා වගකිව යුතුය. බහුකාර්ය ප්රෝටීන ඇති බව විශ්වාස කෙරේ වසම් කිහිපයක් - විශේෂිත කාර්යයන් ඉටු කරන පොලිපෙප්ටයිඩ දාමයේ අනුකූලව සීමිත අර්ධ ස්වයංක්‍රීය සංයුති.අර්ධ ක්රියාකාරී ප්රෝටීන සොයා ගැනීම එක් ජානයක ලක්ෂණ කිහිපයක් ගොඩනැගීමට ඇති ප්ලෙයෝට්‍රොපික් බලපෑමේ එක් යාන්ත්‍රණයක් බව විශ්වාස කිරීමට හේතු විය.
මෙම ජානවල කේතීකරණ අනුපිළිවෙලෙහි, කේතීකරණය නොවන ඒවා, ඉන්ට්‍රෝන ලෙස හඳුන්වනු ලැබේ. මීට අමතරව, ජාන අතර ස්පේසර් සහ චන්ද්රිකා DNA කොටස් තිබිය හැක (රූපය 8.4).
Fig.8.4. DNA හි නියුක්ලියෝටයිඩ අනුපිළිවෙලෙහි (ජාන) ව්යුහාත්මක සංවිධානය.
ස්පේසර් DNAජාන අතර පිහිටා ඇති අතර සෑම විටම පිටපත් නොකෙරේ. සමහර විට ජාන අතර එවැනි DNA වල කලාපය (ඊනියා ස්පේසර්) පිටපත් කිරීමේ නියාමනය හා සම්බන්ධ සමහර තොරතුරු අඩංගු වේ, නමුත් එය අතිරික්ත DNA වල කෙටි පුනරාවර්තන අනුපිළිවෙලක් විය හැකිය, එහි කාර්යභාරය අපැහැදිලි වේ.
චන්ද්රිකා DNAතේරුමක් නැති සහ පිටපත් නොකළ පුනරාවර්තන නියුක්ලියෝටයිඩ කාණ්ඩ විශාල සංඛ්‍යාවක් අඩංගු වේ. මෙම DNA බොහෝ විට මයිටොටික් වර්ණදේහවල සෙන්ට්‍රොමියර් හි විෂම වර්ණදේහ කලාපයේ පිහිටා ඇත. චන්ද්රිකා DNA අතර තනි ජාන ව්යුහාත්මක ජාන මත නියාමන සහ ශක්තිමත් කිරීමේ බලපෑමක් ඇති කරයි.
ක්ෂුද්‍ර සහ කුඩා චන්ද්රිකා DNA අණුක ජීව විද්යාව සහ වෛද්ය ජාන විද්යාව සඳහා විශාල න්යායික හා ප්‍රායෝගික උනන්දුවක් දක්වයි.
microsatellite DNA- STR ලෙස හැඳින්වෙන නියුක්ලියෝටයිඩ 2-6 (සාමාන්යයෙන් 2-4) හි කෙටි ටැන්ඩම් පුනරාවර්තනය. වඩාත් සුලභ වන්නේ නියුක්ලියෝටයිඩ CA පුනරාවර්තන වේ. පුනරාවර්තන සංඛ්යාව පුද්ගලයාගෙන් පුද්ගලයාට සැලකිය යුතු ලෙස වෙනස් විය හැක. ක්ෂුද්‍ර චන්ද්රිකා ප්රධාන වශයෙන් DNA හි ඇතැම් ප්‍රදේශ වල දක්නට ලැබෙන අතර මෙන්ඩල්ගේ නියමයන්ට අනුව උරුම වේ. දරුවන්ට ඔවුන්ගේ මවගෙන් එක් වර්ණදේහයක්, නිශ්චිත පුනරාවර්තන සංඛ්‍යාවක්, තවත් වර්ණදේහයක් ඔවුන්ගේ පියාගෙන්, වෙනස් පුනරාවර්තන සංඛ්‍යාවක් ලබා ගනී. එවැනි ක්ෂුද්‍ර චන්ද්රිකා පොකුරක් මොනොජනික් රෝගයකට වගකිව යුතු ජානය අසල හෝ ජානය තුළ පිහිටා තිබේ නම්, පොකුරේ දිගේ පුනරාවර්තන නිශ්චිත සංඛ්‍යාවක් ව්යාධිජනක ජානයේ සලකුණක් විය හැකිය. මෙම ලක්ෂණය ජාන රෝග වක්ර රෝග විනිශ්චය සඳහා භාවිතා වේ.
කුඩා චන්ද්රිකා DNA- නියුක්ලියෝටයිඩ 15-100 ක ටැන්ඩම් පුනරාවර්තනය. ඒවා හැඳින්වූයේ VNTR - tandem repeats variable in number ලෙසිනි. විවිධ පුද්ගලයින් තුළ මෙම ස්ථාන වල දිග ද සැලකිය යුතු ලෙස වෙනස් වන අතර ව්යාධිජනක ජානයක සලකුණක් (ලේබලයක්) විය හැකිය.
ක්ෂුද්‍ර සහ මැක්‍රෝසැටලයිට් DNA භාවිතය:
1. ජාන රෝග විනිශ්චය සඳහා;
2. පුද්ගලික හඳුනාගැනීම සඳහා අධිකරණ වෛද්ය පරීක්ෂණයකදී;
3. පීතෘත්වය සහ වෙනත් තත්වයන් තුළ ස්ථාපිත කිරීම.
ව්යුහාත්මක සහ නියාමන පුනරාවර්තන අනුපිළිවෙලවල් සමඟින්, ඒවායේ ක්රියාකාරිත්වය නොදන්නා, සංක්‍රමණ නියුක්ලියෝටයිඩ අනුපිළිවෙලවල් (ට්‍රාන්ස්පෝසන්, ජංගම ජාන) මෙන්ම යුකැරියෝට් වල ඊනියා ව්‍යාජ ජාන ද සොයාගෙන ඇත.
Pseudogenes යනු ක්රියාකාරී ජාන වලට සමාන ක්රියාකාරී නොවන DNA අනුපිළිවෙලකි.
ඒවා බොහෝ විට සිදුවී ඇත්තේ අනුපිටපත් කිරීමකින් වන අතර, ප්රකාශනයේ ඕනෑම අදියරක් උල්ලංඝනය කළ විකෘතිවල ප්රතිඵලයක් ලෙස පිටපත් අක්රිය විය.
එක් අනුවාදයකට අනුව, pseudogenes යනු "පරිණාමීය රක්ෂිතයකි"; වෙනත් ආකාරයකින්, ඒවා "පරිණාමයේ මළ අන්ත" නියෝජනය කරයි, වරක් ක්‍රියාත්මක වූ ජාන නැවත සකස් කිරීමේ අතුරු ප්‍රතිඵලයකි.
Transposons යනු එක් DNA අණුවක සිට තවත් DNA අණුවකට ගමන් කළ හැකි ව්‍යුහාත්මකව සහ ජානමය වශයෙන් විවික්ත DNA කොටස් වේ. B. McClintock (රූපය 8) විසින් මුලින්ම අනාවැකි පළ කළේ XX සියවසේ 40 ගණන්වල අග භාගයේදී බඩ ඉරිඟු මත ජානමය අත්හදා බැලීම් මත පදනම්වය. ඉරිඟු ධාන්යවල වර්ණයෙහි ස්වභාවය අධ්යයනය කරමින්, සෛල ජෙනෝමය වටා ගමන් කළ හැකි ඊනියා ජංගම ("පනින") ජාන ඇති බවට ඇය උපකල්පනය කළාය. ඉරිඟු ධාන්ය වල වර්ණක සඳහා වගකිව යුතු ජානය අසල සිටීම, ජංගම ජාන එහි කාර්යය අවහිර කරයි. පසුව, බැක්ටීරියා තුළ ට්‍රාන්ස්පෝසන් හඳුනාගෙන ඇති අතර ඒවා විවිධ විෂ සහිත සංයෝගවලට බැක්ටීරියා ප්‍රතිරෝධය සඳහා වගකිව යුතු බව සොයා ගන්නා ලදී.
සහල්. 8.5 Barbara McClintock යනු සෛලවල ජෙනෝමය වටා ගමන් කළ හැකි ජංගම ("පනින") ජානවල පැවැත්ම පිළිබඳව ප්‍රථම වරට පුරෝකථනය කරන ලදී.
ජංගම ජානමය මූලද්රව්ය පහත සඳහන් කාර්යයන් ඉටු කරයි:
1. ඒවායේ චලනය හා අනුවර්තනය සඳහා වගකිව යුතු ප්රෝටීන සංකේතනය කරන්න.
2. සෛලවල බොහෝ පාරම්පරික වෙනස්කම් ඇති කරයි, එහි ප්රතිඵලයක් ලෙස නව ජානමය ද්රව්යයක් සෑදෙයි.
3. පිළිකා සෛල සෑදීමට මග පාදයි.
4. වර්ණදේහවල විවිධ කොටස් වලට ඒකාබද්ධ කිරීම, ඒවා සෛලීය ජානවල ප්රකාශනය අක්රිය කිරීම හෝ වැඩි දියුණු කිරීම,
5. ජීව විද්‍යාත්මක පරිණාමයේ වැදගත් සාධකයකි.
ජාන න්‍යායේ වත්මන් තත්වය
නවීන ජාන න්‍යාය සෑදී ඇත්තේ ජාන විද්යාව අණුක විශ්ලේෂණ මට්ටමට සංක්‍රමණය වීම හේතුවෙන් වන අතර එය පාරම්පරික ඒකකවල සියුම් ව්යුහාත්මක හා ක්රියාකාරී සංවිධානය පිළිබිඹු කරයි. මෙම න්‍යායේ ප්රධාන විධිවිධාන පහත පරිදි වේ:
1) ජානය (cistron) - පරම්පරාගත ද්‍රව්‍යවල ක්රියාකාරී බෙදිය නොහැකි ඒකකයක් (ජීවීන්ගේ DNA සහ සමහර වෛරස් වල RNA), එය ජීවියෙකුගේ පාරම්පරික ලක්ෂණයක් හෝ දේපලක් ප්‍රකාශ කිරීම තීරණය කරයි.
2) බොහෝ ජාන පවතින්නේ ඇලිලවල විකල්ප (අන්‍යෝන්‍ය වශයෙන් බැහැර) ප්රභේද දෙකක හෝ වැඩි ගණනක ස්වරූපයෙන් ය. ලබා දී ඇති ජානයක සියලුම ඇලිලීස් එහි යම් කොටසක එකම වර්ණදේහයක් මත ස්ථානගත කර ඇත, එය ලොකස් ලෙස හැඳින්වේ.
3) ජානය තුළ විකෘති හා ප්‍රතිසංයෝජන ස්වරූපයෙන් වෙනස්වීම් සිදුවිය හැක; muton සහ recon හි අවම ප්රමාණය නියුක්ලියෝටයිඩ යුගලයකට සමාන වේ.
4) ව්යුහාත්මක සහ නියාමන ජාන ඇත.
5) ව්යුහාත්මක ජාන විශේෂිත පොලිපෙප්ටයිඩයක ඇමයිනෝ අම්ල සහ rRNA, tRNA හි නියුක්ලියෝටයිඩවල අනුපිළිවෙල පිළිබඳ තොරතුරු රැගෙන යයි.
6) නියාමන ජාන ව්යුහාත්මක ජානවල රොබෝව පාලනය කිරීම සහ මෙහෙයවීම.
7) ජානය ප්රෝටීන් සංස්ලේෂණයට සෘජුවම සම්බන්ධ නොවේ, එය ප්රෝටීන් සංස්ලේෂණයට සෘජුවම සම්බන්ධ වන විවිධ වර්ගයේ RNA සංශ්ලේෂණය සඳහා සැකිල්ලකි.
8) ව්යුහාත්මක ජානවල නියුක්ලියෝටයිඩ ත්රිත්ව සැකැස්ම සහ පොලිපෙප්ටයිඩ අණුවේ ඇමයිනෝ අම්ල අනුපිළිවෙල අතර ලිපි හුවමාරුවක් (colinearity) ඇත.
9) DNA අණු අළුත්වැඩියා කිරීමේ හැකියාව ඇති බැවින් (ඔවුන්ගේ ස්වදේශික ව්යුහය ප්‍රතිෂ්ඨාපනය කිරීම) බොහෝ ජාන විකෘති ෆීනෝටයිප් තුළ ප්‍රකාශ නොවේ.
10) ජාන වර්ගය යනු විවික්ත ඒකක - ජාන වලින් සමන්විත පද්ධතියකි.
11) ජානයක ෆීනෝටයිපික් ප්රකාශනය ජානය පිහිටා ඇති ප්‍රවේණික පරිසරය, බාහිර හා අභ්යන්තර පරිසරයේ සාධකවල බලපෑම මත රඳා පවතී.
