මානව වර්ණදේහයක් පෙනෙන්නේ කෙසේද? වර්ණදේහය ක්රියා කරන ආකාරය
වර්ණදේහ සොයාගැනීමේ ඉතිහාසය
ඩබ්ලිව්. ෆ්ලෙමිං පොතෙන් ඇඳීම, සලාමන්ඩර් එපිටිලියම්වල සෛල බෙදීමේ විවිධ අවධීන් නිරූපණය කරයි (W. Flemming. Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung. 1882)
හිදී විවිධ ලිපිසහ පොත්වල වර්ණදේහ සොයා ගැනීම සඳහා ප්රමුඛත්වය ලබා දෙයි විවිධ පුද්ගලයන්, නමුත් බොහෝ විට වර්ණදේහ සොයාගැනීමේ වර්ෂය 1882 ලෙස හඳුන්වනු ලබන අතර, ඔවුන්ගේ සොයාගැනීම ජර්මානු ව්‍යුහ විද්‍යාඥ ඩබ්ලිව්. කෙසේ වෙතත්, ඔහු වර්ණදේහ සොයා නොගත් බව පැවසීම වඩාත් සාධාරණ වනු ඇත, නමුත් ඔහුගේ මූලික ග්‍රන්ථය වන "Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung" (German) හි ඔහු ඒවා පිළිබඳ තොරතුරු රැස් කර විධිමත් කර ඇති අතර, ඔහුගේම පර්යේෂණවල ප්‍රති results ල අතිරේක කරයි. "වර්ණදේහ" යන යෙදුම 1888 දී ජර්මානු හිස්ටොලොජිස්ට් හෙන්රිච් වෝල්ඩෙයර් විසින් යෝජනා කරන ලදී, "වර්ණදේහ" යන්නෙහි වචනාර්ථයෙන් "වර්ණ ශරීරය" යන්නයි, මන්ද මූලික ඩයි වර්ග වර්ණදේහ සමඟ හොඳින් බැඳී ඇත.
වර්ණදේහවල පළමු විස්තරය සහ ඇඳීම කළේ කවුරුන්ද යන්න දැන් පැවසීම දුෂ්කර ය. 1872 දී ස්විට්සර්ලන්ත උද්භිද විද්‍යාඥ කාල් වොන් නෙගිලි විසින් මානෙල් මලක පරාග සෑදීමේදී සෛල බෙදීමේදී න්‍යෂ්ටිය වෙනුවට දිස්වන කුඩා සිරුරු කිහිපයක් නිරූපණය කරන කෘතියක් ප්රකාශයට පත් කළේය ( ලිලියම් ටයිග්රිනම්) සහ Tradescantia ( ට්රේඩ්ස්කැන්ටියා) කෙසේ වෙතත්, K. Negili හරියටම වර්ණදේහ දුටු බව ඔහුගේ චිත්‍ර අපට නිසැකවම ප්‍රකාශ කිරීමට ඉඩ නොදේ. එම 1872 දී, උද්භිද විද්‍යාඥ E. Russov Uzhovnik (උෂොව්නික්) කුලයට අයත් මීවන ශාකයක බීජාණු සෑදීමේදී සෛල බෙදීම පිළිබඳ ඔහුගේ රූප ගෙන ආවේය. ඔපියොග්ලොසම්) සහ ලිලී පරාග ( ලිලියම් බල්බිෆෙරම්) ඔහුගේ නිදර්ශනවලදී, තනි වර්ණදේහ සහ බෙදීමේ අවධීන් හඳුනා ගැනීම පහසුය. සමහර පර්යේෂකයන් විශ්වාස කරන්නේ ජර්මානු උද්භිද විද්‍යාඥ විල්හෙල්ම් හොෆ්මේස්ටර් 1848-1849 දී K. Negili සහ E. Russov ට බොහෝ කලකට පෙර වර්ණදේහ දුටු පළමු පුද්ගලයා බවයි. ඒ අතරම, K. Negili හෝ E. Russov සහ ඊටත් වඩා V. Hofmeister ඔවුන් දුටු දෙයෙහි වැදගත්කම අවබෝධ කර ගත්තේ නැත.
1900 දී මෙන්ඩල්ගේ නියමයන් නැවත සොයා ගැනීමෙන් පසුව, වර්ණදේහ "පරම්පරාගත අංශු" වලින් බලාපොරොත්තු වන ආකාරයටම ක්රියා කරන බව පැහැදිලි වීමට ගත වූයේ වසර එකක් හෝ දෙකක් පමණි. 1902 දී ටී. බොවේරි සහ 1902-1903 ඩබ්ලිව්. සෙටන් ( වෝල්ටර් සුටන්) ස්වාධීනව වර්ණදේහවල ජානමය භූමිකාව පිළිබඳ උපකල්පනයක් ඉදිරිපත් කළ පළමු පුද්ගලයා විය. T. Boveri විසින් කලලරූපය සොයා ගන්නා ලදී මුහුදු ඉකිරියන් Paracentrotus lividusසාමාන්යයෙන් වර්ධනය විය හැක්කේ අවම වශයෙන් එකක් හෝ සම්පූර්ණ වර්ණදේහ කට්ටලයක් තිබේ නම් පමණි. විවිධ වර්ණදේහ සංයුතියෙන් සමාන නොවන බව ද ඔහු සොයා ගත්තේය. ඩබ්ලිව්. සෙටන් ඇක්‍රිඩොයිඩ් වල ගැම්ටොජෙනසිස් අධ්යයනය කළේය බ්රැකිස්ටෝලා මැග්නාමයෝසිස් අතරතුර සහ සංසේචනය අතරතුර වර්ණදේහවල හැසිරීම මෙන්ඩේලියන් සාධකවල අපසරනය සහ ඒවායේ නව සංයෝජන සෑදීමේ රටා සම්පූර්ණයෙන්ම පැහැදිලි කරන බව අවබෝධ විය.
මෙම අදහස් පිළිබඳ පර්යේෂණාත්මක තහවුරු කිරීම සහ වර්ණදේහ න්‍යායේ අවසාන සූත්‍රගත කිරීම 20 වන සියවසේ මුල් කාර්තුවේදී එක්සත් ජනපදයේ පළතුරු මැස්සන් සමඟ වැඩ කළ සම්භාව්‍ය ජාන විද්‍යාවේ ආරම්භකයින් විසින් සිදු කරන ලදී ( D. මෙලනොගස්ටර්): T. Morgan, C. Bridges ( සීබී පාලම්), A. ස්ටර්ටෙවන්ට් ( A. H. Sturtevant) සහ G. Möller. ඔවුන්ගේ දත්ත මත පදනම්ව, ඔවුන් විසින් සකස් කරන ලදී වර්ණදේහ න්යායපරම්පරාගතභාවය”, ඒ අනුව පරම්පරාගත තොරතුරු සම්ප්රේෂණය වර්ණදේහ සමඟ සම්බන්ධ වන අතර, ජාන නිශ්චිත අනුපිළිවෙලකට රේඛීයව ස්ථානගත කර ඇත. මෙම සොයාගැනීම් 1915 දී Mendelian heredity හි යාන්ත්‍රණයන්හි ප්රකාශයට පත් කරන ලදී.
1933 දී, පරම්පරාගත වර්ණදේහවල භූමිකාව සොයා ගැනීම සඳහා, ටී. මෝගන්ට ලැබුණි. නොබෙල් ත්යාගයකායික විද්යාව හා වෛද්ය විද්යාව.
යුකැරියෝටික් වර්ණදේහ
වර්ණදේහයේ පදනම සැලකිය යුතු දිගකින් යුත් ඩිඔක්සිරයිබොනියුක්ලික් අම්ලයේ (ඩීඑන්ඒ) රේඛීය (වළල්ලක වසා නොමැති) සාර්ව අණුවකි (නිදසුනක් ලෙස, මානව වර්ණදේහවල DNA අණු වල, නයිට්‍රජන් භෂ්ම යුගල මිලියන 50 සිට 245 දක්වා ඇත). දිගු කරන ලද ස්වරූපයෙන්, මානව වර්ණදේහයක දිග සෙන්ටිමීටර 5 දක්වා ළඟා විය හැකිය, ඊට අමතරව, වර්ණදේහයට විශේෂිත ප්රෝටීන පහක් ඇතුළත් වේ - H1, H2A, H2B, H3 සහ H4 (ඊනියා හිස්ටෝන) සහ නොවන ගණනාවක් හිස්ටෝන් ප්රෝටීන. හිස්ටෝන වල ඇමයිනෝ අම්ල අනුපිළිවෙල ඉතා සංරක්ෂණය කර ඇති අතර විවිධ ජීවීන් කාණ්ඩවල ප්‍රායෝගිකව වෙනස් නොවේ.
ප්රාථමික සංකෝචනය
වර්ණදේහ සංකෝචනය (X. p.), එහි කේන්ද්‍රස්ථානය ස්ථානගත කර ඇති අතර වර්ණදේහය ආයුධවලට බෙදයි.
ද්විතියික සංකෝචන
කට්ටලයක් තුළ තනි වර්ණදේහ හඳුනා ගැනීමට ඔබට ඉඩ සලසන රූප විද්යාත්මක ලක්ෂණයකි. වර්ණදේහයේ කොටස් අතර සැලකිය යුතු කෝණයක් නොමැති විට ඒවා ප්රාථමික සංකෝචනයෙන් වෙනස් වේ. ද්විතියික සංකෝචන කෙටි හා දිගු වන අතර වර්ණදේහයේ දිග දිගේ විවිධ ස්ථානවල ස්ථානගත කර ඇත. මිනිසුන් තුළ, මේවා 9, 13, 14, 15, 21 සහ 22 වර්ණදේහ වේ.
වර්ණදේහ ව්යුහයේ වර්ග
වර්ණදේහ ව්යුහයේ වර්ග හතරක් ඇත:
- දුර කේන්ද්රීය(සමීප කෙළවරේ පිහිටා ඇති සෙන්ට්‍රෝමියරයක් සහිත සැරයටිය හැඩැති වර්ණදේහ);
- acrocentric(ඉතා කෙටි, පාහේ නොපෙනෙන දෙවන අතක් සහිත සැරයටිය හැඩැති වර්ණදේහ);
- submetacentric(උරහිස් නොමැතිව සමාන දිග, හැඩයෙන් L අකුරට සමාන);
- metacentric(සමාන දිග අත් සහිත V-හැඩැති වර්ණදේහ).
එක් එක් සමජාතීය වර්ණදේහ සඳහා වර්ණදේහ වර්ගය නියත වන අතර එකම විශේෂයේ හෝ ගණයේ සියලුම සාමාජිකයන් තුළ නියත විය හැක.
චන්ද්‍රිකා (චන්ද්‍රිකා)
චන්ද්රිකාව- මෙය වටකුරු හෝ දිගටි සිරුරක් වන අතර, වර්ණදේහයේ ප්‍රධාන කොටසෙන් තුනී ක්රොමැටින් නූල් මගින් වෙන් කර ඇති අතර විෂ්කම්භයට සමාන හෝ වර්ණදේහයට වඩා තරමක් කුඩා වේ. සහකාරියක් ඇති වර්ණදේහ සාමාන්යයෙන් SAT වර්ණදේහ ලෙස හැඳින්වේ. චන්ද්‍රිකාවේ හැඩය, ප්‍රමාණය සහ එය සම්බන්ධ කරන නූල් එක් එක් වර්ණදේහ සඳහා නියත වේ.
නියුක්ලියෝලස් කලාපය
නියුක්ලියෝලස් කලාප ( නියුක්ලියෝලස් සංවිධායකයින්) සමහර ද්විතියික සංකෝචන පෙනුම හා සම්බන්ධ විශේෂ ප්රදේශ වේ.
වර්ණදේහය
වර්ණදේහයක් යනු ඉලෙක්ට්‍රෝන අන්වීක්ෂයක් හරහා දිරාපත් වූ වර්ණදේහවල දැකිය හැකි හෙලික්සීය ව්‍යුහයකි. 1880 දී Baranetsky විසින් Tradescantia පරාග සෛලවල වර්ණදේහවල එය මුලින්ම නිරීක්ෂණය කරන ලදී, මෙම යෙදුම Veydovsky විසින් හඳුන්වා දෙන ලදී. Chromonema අධ්‍යයනයට භාජනය වන වස්තුව මත පදනම්ව නූල් දෙකකින්, හතරකින් හෝ වැඩි ගණනකින් සමන්විත විය හැක. මෙම නූල් වර්ග දෙකක සර්පිලාකාර සාදයි:
- පරානීමය(සර්පිලාකාර මූලද්රව්ය වෙන් කිරීම පහසුය);
- plectonemic(නූල් තදින් බැඳී ඇත).
වර්ණදේහ නැවත සකස් කිරීම
වර්ණදේහවල ව්යුහය උල්ලංඝනය කිරීම ස්වයංසිද්ධ හෝ ප්රකෝප කරන ලද වෙනස්කම්වල ප්රතිඵලයක් ලෙස සිදු වේ (උදාහරණයක් ලෙස, ප්රකිරණයෙන් පසු).
- ජාන (ලක්ෂ්ය) විකෘති (අණුක මට්ටමේ වෙනස්කම්);
- අපගමනය (ආලෝක අන්වීක්ෂයකින් පෙනෙන අන්වීක්ෂීය වෙනස්කම්):
යෝධ වර්ණදේහ
විශාල ප්රමාණවලින් සංලක්ෂිත එවැනි වර්ණදේහ, සෛල චක්රයේ ඇතැම් අවධීන්හිදී සමහර සෛලවල නිරීක්ෂණය කළ හැක. නිදසුනක් ලෙස, ඒවා ඩිප්ටෙරාන් කෘමි කීටයන්ගේ (පොලිටීන් වර්ණදේහ) සමහර පටකවල සෛලවල සහ විවිධ පෘෂ්ඨවංශීන්ගේ සහ අපෘෂ්ඨවංශීන්ගේ (ලාම්ප්‍රෂ් වර්ණදේහ) ඔයිසයිට් වල දක්නට ලැබේ. යෝධ වර්ණදේහවල සූදානම මත ජාන ක්රියාකාරිත්වයේ සලකුණු හෙළි කිරීමට හැකි විය.
පොලිටීන් වර්ණදේහ
Balbiani මුලින්ම සොයාගනු ලැබුවේ th හි, නමුත් ඔවුන්ගේ cytogenetic භූමිකාව හඳුනාගනු ලැබුවේ Kostov, Paynter, Geitz සහ Bauer විසිනි. ඩිප්ටෙරා කීටයන්ගේ ලවණ ග්‍රන්ථි, බඩවැල්, ට්‍රේචා, මේද ශරීරය සහ මැල්පිජියන් යාත්‍රා වල සෛල තුළ අඩංගු වේ.
ලාම්පු බුරුසු වර්ණදේහ
බැක්ටීරියා වල නියුක්ලියෝයිඩ් DNA හා සම්බන්ධ ප්රෝටීන ඇති බවට සාක්ෂි ඇත, නමුත් ඒවායින් කිසිදු හිස්ටෝනයක් සොයාගෙන නොමැත.
මානව වර්ණදේහ
සෑම න්‍යෂ්ටික මානව සෝමාටික් සෛලයකම රේඛීය වර්ණදේහ යුගල 23ක් මෙන්ම මයිටොකොන්ඩ්‍රියල් DNA පිටපත් රාශියක්ද ඇත. පහත වගුවේ දැක්වෙන්නේ මානව වර්ණදේහවල ජාන සහ භෂ්ම ගණනයි.
| වර්ණදේහ | ජාන ගණන | සම්පූර්ණ පදනම් | අනුපිළිවෙල පදනම් |
|---|---|---|---|
| 4 234 | 247 199 719 | 224 999 719 | |
| 1 491 | 242 751 149 | 237 712 649 | |
| 1 550 | 199 446 827 | 194 704 827 | |
| 446 | 191 263 063 | 187 297 063 | |
| 609 | 180 837 866 | 177 702 766 | |
| 2 281 | 170 896 993 | 167 273 993 | |
දෙමව්පියන්ගෙන් දරුවන්ට උරුම වේ ජීවන අවකාශයසහ වෙනත් පුද්ගලික දේපල. නමුත් ද්‍රව්‍යමය වටිනාකම් පමණක් උරුම විය නොහැක: සෑම දරුවෙකුටම දෙමාපියන්ගේ ජාන ඇත, තරුණ පරම්පරාව වැඩිහිටි තැනැත්තාගෙන් ද්රව්ය නොවන අගයන් උරුම කර ගනී (මුහුණේ හැඩය, අත්, හිසෙහි ලක්ෂණ, හිසකෙස් වර්ණය ආදිය. .) මාරුවකට ලාක්ෂණික ලක්ෂණශරීරයේ දෙමව්පියන්ගේ සිට දරුවන් දක්වා, ඩිඔක්සිරයිබොනියුක්ලික් අම්ලය (ඩීඑන්ඒ) ප්රතිචාර දක්වයි. මෙම ද්රව්යයේ විචල්යතාව පිළිබඳ ජීව විද්යාත්මක තොරතුරු අඩංගු වන අතර එය විශේෂ කේතයක ආකාරයෙන් ලියා ඇත. වර්ණදේහය මෙම කේතය ගබඩා කරයි.
එසේනම් පුද්ගලයෙකුට වර්ණදේහ කීයක් තිබේද?වර්ණදේහ 46 ක් පමණක් ඇති අතර ඒවා ගණනය කරනු ලබන්නේ මේ ආකාරයට ය: සමස්තයක් ලෙස මිනිස් සෛලයක වර්ණදේහ යුගල 23 ක් අඩංගු වේ, සෑම යුගලයකම පරම සමාන වර්ණදේහ 2 ක් අඩංගු වේ, නමුත් යුගල එකිනෙකට වෙනස් වේ. එබැවින්, 45 සහ 46 ලිංගික වන අතර, මෙම යුගලය කාන්තාවන්ට පමණක් සමාන වේ, පිරිමින් සඳහා ඔවුන් වෙනස් වේ. ලිංගික වර්ණදේහ හැර අනෙකුත් සියලුම වර්ණදේහ ස්වයංක්‍රීය වර්ණදේහ ලෙස හැඳින්වේ. ඒවා අඩකට වඩා ප්රෝටීන වලින් සමන්විත වේ. විසින් පෙනුමවර්ණදේහ වෙනස් වේ: සමහරක් සිහින්, අනෙක් ඒවා කෙටි, නමුත් එක් එක් නිවුන් දරුවන් ඇත.
මානව වර්ණදේහ කට්ටලය(හෝ karyotype) වේ ජානමය ව්යුහයපරම්පරාගත සම්ප්රේෂණය සඳහා වගකිව යුතු ය. ඔබට ඒවා අන්වීක්ෂයකින් දැකිය හැක්කේ මෙටාෆේස් අවධියේදී සෛල බෙදීමේදී පමණි. ක්රොමැටින් වලින් වර්ණදේහ සෑදෙන්නේ මේ මොහොතේ ය, ප්ලොයිඩ් ලබා ගනී: සෑම ජීවියෙකුටම තමන්ගේම ප්ලෝයිඩ් ඇත, මිනිස් සෛලයකට යුගල 23 ක් ඇත.
හැප්ලොයිඩ් සහ ඩිප්ලොයිඩ් වර්ණදේහ කට්ටලයක්
ප්ලොයිඩිසෛල න්යෂ්ටිවල ඇති වර්ණදේහ කට්ටල සංඛ්යාව වේ. සජීවී ජීවීන් තුළ, ඒවා යුගල සහ යුගල නොකළ හැකිය. මිනිස් සෛල තුළ ඩිප්ලොයිඩ් වර්ණදේහ කට්ටලයක් සෑදී ඇති බව දැනටමත් තීරණය කර ඇත. ඩිප්ලොයිඩ් (සම්පූර්ණ, ද්විත්ව වර්ණදේහ කට්ටලයක්) සියලුම සොමාටික් සෛල තුළ ආවේනික වේ; මිනිසුන් තුළ, එය ස්වයංක්‍රීය වර්ණදේහ 44 ක් සහ ලිංගික වර්ණදේහ 2 කින් නියෝජනය වේ.
හැප්ලොයිඩ් වර්ණදේහ කට්ටලයක්- විෂබීජ සෛල යුගල නොකළ වර්ණදේහවල තනි කට්ටලයක් නියෝජනය කරයි. එවැනි කට්ටලයක් සමඟ, න්යෂ්ටීන් 22 ස්වයංක්රියව සහ 1 ලිංගිකත්වය අඩංගු වේ. හැප්ලොයිඩ් සහ ඩිප්ලොයිඩ් වර්ණදේහ කට්ටල එකවර පැවතිය හැකිය (ලිංගික ක්‍රියාවලියේදී). මෙම අවස්ථාවේදී, හැප්ලොයිඩ් සහ ඩිප්ලොයිඩ් අදියරවල ප්‍රත්‍යාවර්තය සිදු වේ: සම්පූර්ණ කට්ටලයේ සිට, බෙදීම මගින් තනි කට්ටලයක් සාදනු ලැබේ, පසුව තනි ඒවා දෙකක් ඒකාබද්ධ වී සම්පූර්ණ කට්ටලයක් සාදයි, යනාදිය.
වර්ණදේහ කට්ටලය උල්ලංඝනය කිරීම.සෛලීය මට්ටමේ සංවර්ධනය අතරතුර, අසාර්ථකත්වයන් හා කැළඹීම් ඇති විය හැක. පුද්ගලයෙකුගේ karyotype (වර්ණදේහ කට්ටලය) වෙනස් වීම වර්ණදේහ රෝග වලට මග පාදයි. මේවායින් වඩාත් ප්රසිද්ධ වන්නේ ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් ය. එවැනි රෝගයක් සමඟ, අසාර්ථක වීමක් සිදුවන්නේ යුගල 21 කින්, හරියටම සමාන වන විට, නමුත් තුන්වන එක සමාන වර්ණදේහ දෙකකට එකතු වේ (ට්‍රයිසෝමියක් සෑදී ඇත).
බොහෝ විට, 21 වැනි වර්ණදේහ යුගලය උල්ලංඝනය වී ඇත්නම්, කලලරූපය වර්ධනය වීමට කාලය නොමැති අතර මිය යයි, නමුත් ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සමඟ උපත ලබන දරුවෙකු කෙටි ජීවිතයකට හා පසුගාමී මානසික වර්ධනයකට ගොදුරු වේ. මෙම රෝගය සුව කළ නොහැකි ය. උල්ලංඝනය කිරීම් 21 වන යුගලයේ පමණක් නොව, 18 වන (එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්රෝම්), 13 වන (පටාවු සින්ඩ්රෝම්) සහ 23 (ෂෙරෙෂෙව්ස්කි-ටර්නර් සින්ඩ්රෝම්) වර්ණදේහ යුගලයේ උල්ලංඝනයක් පවතී.
වර්ණදේහ මට්ටමේ වර්ධනයේ වෙනස්වීම් සුව කළ නොහැකි රෝග වලට තුඩු දෙයි. එහි ප්රතිඵලයක් වශයෙන්, විශේෂයෙන්ම අලුත උපන් බිළිඳුන්ගේ ශක්යතාව අඩු වීම, අපගමනය වීම බුද්ධිමය සංවර්ධනය. වර්ණදේහ රෝගවලින් පෙළෙන දරුවන්ගේ වර්ධනය අඩාල වන අතර වයස අනුව ලිංගික අවයව වර්ධනය නොවේ. අද වන විට, වැරදි වර්ණදේහ කට්ටලයක පෙනුමෙන් සෛල ආරක්ෂා කිරීමට ක්රම නොමැත.
ජානමය අසාර්ථකත්වයට හේතු විය හැකි දේ:
- පරිසර විද්යාව;
- නරක පරම්පරාව;
- වැරදි ජීවන මාර්ගය;
- නින්ද හිඟකම.
නමුත් මුළු ජීවිතයම ගත කළ දෙමාපියන්ට පවා නිරෝගී දරුවෙකුගේ උපත පිළිබඳ 100% සහතිකයක් වෛද්‍යවරු ලබා නොදේ. සෞඛ්ය සම්පන්න ජීවන රටාවක්ජීවිතය, නගරයේ පිටාර ගැලීම් වලින් ඈත්ව ජීවත් වූ අතර නිරපේක්ෂ සෞඛ්ය සම්පන්න ඥාතීන් සිටියහ. ස්වභාවධර්මය විසින්ම වර්ණදේහ කට්ටල බෙදා හරින ආකාරය තීරණය කරයි.
වර්ණදේහ යනු හිස්ටෝන් ප්රෝටීන හා සම්බන්ධ DNA අණුවකින් සමන්විත තීව්ර වර්ණ සහිත ශරීරයකි. සෛල බෙදීම ආරම්භයේදී (මයිටෝසිස් අවධියේදී) ක්රොමැටින් වලින් වර්ණදේහ සෑදී ඇත, නමුත් ඒවා වඩාත් හොඳින් අධ්යයනය කරනු ලබන්නේ මයිටෝසිස් හි මෙටාෆේස් තුළ ය. වර්ණදේහ සමකයේ තලයේ පිහිටා ඇති අතර සැහැල්ලු අන්වීක්ෂයකින් පැහැදිලිව පෙනෙන විට, ඒවායේ DNA උපරිම හෙලිසිටි වෙත ළඟා වේ.
වර්ණදේහ ප්රාථමික සංකෝචන කලාපයේ එකිනෙකට සම්බන්ධ වූ සහෝදර ක්‍රොමැටයිඩ් 2 කින් (ද්විත්ව DNA අණු) සමන්විත වේ - සෙන්ට්‍රොමියර්. සෙන්ට්‍රොමියර් වර්ණදේහය අත් 2කට බෙදයි. සෙන්ට්‍රෝමියරයේ පිහිටීම අනුව, වර්ණදේහ බෙදා ඇත:
metacentric centromere වර්ණදේහයේ මැද පිහිටා ඇති අතර එහි අත් සමාන වේ;
submetacentric centromere වර්ණදේහවල මැද සිට විස්ථාපනය වන අතර එක් අතක් අනෙක් අතට වඩා කෙටි වේ;
acrocentric - සෙන්ට්‍රෝමියර් වර්ණදේහයේ අවසානයට ආසන්නව පිහිටා ඇති අතර එක් අතක් අනෙකට වඩා කෙටි වේ.
සමහර වර්ණදේහවල, වර්ණදේහයේ උරහිසෙන් චන්ද්රිකාව ලෙස හැඳින්වෙන කලාපයක් වෙන් කරන ද්විතීයික සංකෝචන ඇත, ඉන් අන්තර් අවධි න්‍යෂ්ටිය තුළ නියුක්ලියෝලස් සෑදී ඇත.
වර්ණදේහ රීති
1. අංකයේ ස්ථාවරත්වය.එක් එක් විශේෂයේ ශරීරයේ කායික සෛලවල දැඩි ලෙස අර්ථ දක්වා ඇති වර්ණදේහ සංඛ්යාවක් ඇත (මිනිසුන් තුළ -46, බළලුන් - 38, පළතුරු මැස්සන් - 8, බල්ලන් -78, කුකුළන් -78).
2. යුගල කිරීම.ඩිප්ලොයිඩ් කට්ටලයක් සහිත සොමාටික් සෛලවල ඇති සෑම වර්ණදේහයකටම එකම සමජාතීය (එකම) වර්ණදේහ ඇත, ප්‍රමාණයෙන්, හැඩයෙන් සමාන නමුත් සම්භවයෙන් අසමාන වේ: එකක් පියාගෙන්, අනෙක මවගෙන්.
3. පුද්ගලත්වය.සෑම වර්ණදේහ යුගලයක්ම ප්‍රමාණයෙන්, හැඩයෙන්, ආලෝකයේ ප්‍රත්‍යාවර්තයෙන් සහ අඳුරු ඉරිවලින් අනෙක් යුගලයට වඩා වෙනස් වේ.
4. අඛණ්ඩතාව.සෛල බෙදීමට පෙර DNA දෙගුණයක් වන අතර එහි ප්රතිඵලය සහෝදර ක්‍රොමැටයිඩ් 2 කි. බෙදීමෙන් පසු, එක් වර්ණදේහයක් දියණිය සෛල වලට ඇතුල් වන අතර, ඒ අනුව, වර්ණදේහ අඛණ්ඩව පවතී - වර්ණදේහයෙන් වර්ණදේහයක් සෑදී ඇත.
සියලුම වර්ණදේහ ස්වයංක්‍රීය වර්ණදේහ සහ ලිංගික වර්ණදේහ ලෙස බෙදා ඇත. ඔටෝසෝම - ලිංගික වර්ණදේහ හැරුණු විට සෛලවල ඇති සියලුම වර්ණදේහ යුගල 22 ක් ඇත. ලිංගික - මෙය 23 වන වර්ණදේහ යුගලය වන අතර එය පිරිමි සහ ගැහැණු ශරීරය ගොඩනැගීම තීරණය කරයි.
සොමාටික් සෛල තුළ ද්විත්ව (ඩිප්ලොයිඩ්) වර්ණදේහ කට්ටලයක් ඇත, ලිංගික සෛල තුළ - හැප්ලොයිඩ් (තනි).
සෛලයක නිශ්චිත වර්ණදේහ කට්ටලයක්, ඒවායේ අංකය, ප්‍රමාණය සහ හැඩයේ ස්ථාවරත්වය මගින් සංලක්ෂිත වේ karyotype.
සංකීර්ණ වර්ණදේහ කට්ටලයක් අවබෝධ කර ගැනීම සඳහා, කේන්ද්‍රස්ථානයේ පිහිටීම සහ ද්විතියික සංකෝචන පැවතීම සැලකිල්ලට ගනිමින් ඒවායේ ප්‍රමාණය අඩු වන විට ඒවා යුගල වශයෙන් සකසා ඇත. එවැනි ක්‍රමානුකූල කරෝටයිප් ඉඩියෝග්‍රෑම් ලෙස හැඳින්වේ.
ප්‍රථම වතාවට, ඩෙන්වර්හි (ඇමරිකා එක්සත් ජනපදය, 1960) පැවති ජාන විද්‍යාඥයින්ගේ සම්මේලනයේදී එවැනි වර්ණදේහ ක්‍රමවත් කිරීමක් යෝජනා කරන ලදී.
1971 දී, පැරිසියේදී, hetero- සහ euchromatin වල අඳුරු සහ සැහැල්ලු කලාපවල වර්ණය හා වෙනස් කිරීම අනුව වර්ණදේහ වර්ගීකරණය කරන ලදී.
karyotype අධ්යයනය කිරීම සඳහා, ජාන විද්යාඥයින් cytogenetic විශ්ලේෂණය කිරීමේ ක්රමය භාවිතා කරයි, වර්ණදේහවල සංඛ්යාව සහ හැඩය උල්ලංඝනය කිරීම හා සම්බන්ධ පාරම්පරික රෝග ගණනාවක් හඳුනාගත හැකිය.
1.2 සෛලයක ජීවන චක්‍රය.
සෛලයක ආරම්භයේ සිට එහිම බෙදීමේ ප්රතිඵලයක් ලෙස හෝ මරණයට පත්වන කාලය සෛල ජීවන චක්‍රය ලෙස හැඳින්වේ. ජීවිත කාලය පුරාම සෛල වර්ධනය, වෙනස් කිරීම සහ නිශ්චිත කාර්යයන් ඉටු කරයි.
බෙදීම් අතර සෛලයක ආයු කාලය අන්තර් අවධි ලෙස හැඳින්වේ. අතුරුමුහුණත කාල පරිච්ඡේද 3 කින් සමන්විත වේ: පූර්ව සංස්ලේෂණය, කෘතිම සහ පශ්චාත් සංස්ලේෂක.
presynthetic කාලය වහාම බෙදීම අනුගමනය කරයි. මෙම අවස්ථාවේදී, සෛලය තීව්ර ලෙස වර්ධනය වන අතර, මයිටොකොන්ඩ්රියා සහ රයිබසෝම සංඛ්යාව වැඩි වේ.
කෘතිම කාල පරිච්ෙඡ්දය තුළ, DNA ප්‍රමාණයේ අනුකරණය (දෙගුණ කිරීම) මෙන්ම RNA සහ ප්රෝටීන වල සංශ්ලේෂණය ද සිදු වේ.
පශ්චාත් සින්තටික් කාලය තුළ සෛල ශක්තිය ගබඩා කරයි, ඇක්‍රොමැටින් ස්පින්ඩල් ප්රෝටීන සංස්ලේෂණය කරයි, සහ මයිටොසිස් සඳහා සූදානම් වෙමින් පවතී.
සෛල බෙදීමේ විවිධ වර්ග තිබේ: amitosis, mitosis, meiosis.
ඇමිටෝසිස් යනු ප්‍රොකැරියෝටික් සෛල සහ මිනිසුන්ගේ සමහර සෛලවල සෘජු බෙදීමකි.
මයිටෝසිස් යනු ක්‍රෝමැටින් වලින් වර්ණදේහ සෑදෙන වක්‍ර සෛල බෙදීමකි. යුකැරියෝටික් ජීවීන්ගේ සොමාටික් සෛල මයිටෝසිස් මගින් බෙදී යයි, එහි ප්රතිඵලයක් ලෙස දියණිය සෛල වලට දියණියගේ සෛලයට තිබූ වර්ණදේහ කට්ටලය හරියටම ලැබේ.
මයිටොසිස්
මයිටෝසිස් අදියර 4 කින් සමන්විත වේ:
Prophase යනු mitosis හි ආරම්භක අවධියයි. මෙම අවස්ථාවේදී, DNA සර්පිලාකාර කිරීම සහ වර්ණදේහ කෙටි කිරීම ආරම්භ වන අතර, එය තුනී අදෘශ්‍යමාන ක්රොමැටින් නූල් වලින් කෙටි ඝන ඒවා බවට පත් වේ, සැහැල්ලු අන්වීක්ෂයකින් දෘශ්‍යමාන වන අතර බෝලයක් ආකාරයෙන් සකසා ඇත. නියුක්ලියෝලස් සහ න්‍යෂ්ටික ලියුම් කවරය අතුරුදහන් වන අතර න්‍යෂ්ටිය විසංයෝජනය වේ, සෛල මධ්‍යයේ කේන්ද්රීය සෛල සෛලයේ ධ්‍රැව දිගේ අපසරනය වන අතර විඛණ්ඩන ස්පින්ඩල් නූල් ඒවා අතර විහිදේ.
Metaphase - වර්ණදේහ මධ්යය දෙසට ගමන් කරයි, ස්පින්ඩල් නූල් ඒවාට සවි කර ඇත. වර්ණදේහ සමකයේ තලයේ පිහිටා ඇත. ඒවා අන්වීක්ෂයක් යටතේ පැහැදිලිව දැකගත හැකි අතර සෑම වර්ණදේහයක්ම වර්ණදේහ 2 කින් සමන්විත වේ. මෙම අදියරේදී සෛලයක ඇති වර්ණදේහ ගණන ගණනය කළ හැක.
Anaphase - සහෝදර ක්‍රෝමැටයිඩ් (ඩීඑන්ඒ අනුපිටපත් කරන ලද කෘතිම කාල පරිච්ඡේදයේදී දර්ශනය විය) ධ්‍රැව දෙසට අපසරනය වේ.
ටෙලෝෆේස් (ටෙලෝස් ග්‍රීක - අවසානය) යනු ප්‍රොපේස් හි ප්‍රතිවිරුද්ධයයි: කෙටි ඝන දෘශ්‍ය වර්ණදේහ සැහැල්ලු අන්වීක්ෂයක නොපෙනෙන තුනී දිගු ඒවා බවට පත් වේ, න්‍යෂ්ටික ලියුම් කවරය සහ නියුක්ලියෝලස් සෑදී ඇත. ටෙලෝෆේස් අවසන් වන්නේ සයිටොප්ලාස්මයේ බෙදීම සමඟ දියණිය සෛල දෙකක් සෑදීමෙනි.
මයිටෝසිස් වල ජීව විද්යාත්මක වැදගත්කම පහත පරිදි වේ:
දුවගේ සෛල වලට මව් සෛලයට තිබූ එකම වර්ණදේහ කට්ටලයක් ලැබේ, එබැවින් ශරීරයේ සියලුම සෛලවල (සොමැටික්) නියත වර්ණදේහ සංඛ්යාවක් පවත්වා ගනී.
ලිංගික සෛල හැර අනෙකුත් සියලුම සෛල බෙදී යයි:
ශරීරය කලල සහ පශ්චාත් කාලීන කාලවලදී වර්ධනය වේ;
ශරීරයේ සියලුම ක්රියාකාරීව යල් පැන ගිය සෛල (සමේ එපිටිලියල් සෛල, රුධිර සෛල, ශ්ලේෂ්මල පටලවල සෛල ආදිය) නව ඒවා මගින් ප්‍රතිස්ථාපනය වේ;
නැතිවූ පටක පුනර්ජනනය (ප්‍රතිසාධනය) ක්‍රියාවලීන් සිදු වේ.
මයිටොසිස් රූප සටහන
බෙදීමේ සෛලයක් මත අහිතකර තත්වයන්ට නිරාවරණය වන විට, බෙදීමේ ස්පින්ඩලය වර්ණදේහ අසමාන ලෙස ධ්‍රැව දක්වා දිගු කළ හැකි අතර, පසුව විවිධ වර්ණදේහ කට්ටලයක් සමඟ නව සෛල සෑදී ඇත, සෝමාටික් සෛලවල ව්‍යාධි විද්යාව (autosomal heteroploidy) හට ගනී. පටක, අවයව, ශරීරයේ රෝග.
වර්ණදේහ(පුරාණ ග්‍රීක χρῶμα - වර්ණය සහ σῶμα - ශරීරය) - යුකැරියෝටික් සෛලයක (න්‍යෂ්ටියක් අඩංගු සෛලයක්) න්‍යෂ්ටියේ ඇති නියුක්ලියෝප්‍රෝටීන ව්‍යුහයන්, සෛල චක්රයේ ඇතැම් අවධීන්හිදී (මයිටෝසිස් හෝ මයෝසිස් අතරතුර) පහසුවෙන් දෘශ්‍යමාන වේ.
වර්ණදේහ යනු සෛල න්‍යෂ්ටිය තුළ නිරන්තරයෙන් පවතින ක්රොමැටින් ඝනීභවනයේ ඉහළ මට්ටමකි. මෙම පදය මුලින් යෝජනා කරනු ලැබුවේ යුකැරියෝටික් සෛලවල ඇති ව්‍යුහයන් හැඳින්වීමටයි, නමුත් මෑත දශකවලදී බැක්ටීරියා වර්ණදේහ ගැන වැඩි වැඩියෙන් කතා කර ඇත. වර්ණදේහවල ජානමය තොරතුරු බොහොමයක් අඩංගු වේ.
යුකැරියෝටික් වර්ණදේහ
යුකැරියෝටික් වර්ණදේහ සංකීර්ණ වේ. වර්ණදේහයේ පදනම සැලකිය යුතු දිගකින් යුත් ඩිඔක්සිරයිබොනියුක්ලික් අම්ලයේ (ඩීඑන්ඒ) රේඛීය (වළල්ලක වසා නොමැති) සාර්ව අණුවකි (නිදසුනක් ලෙස, මානව වර්ණදේහවල DNA අණු වල, නයිට්‍රජන් භෂ්ම යුගල මිලියන 50 සිට 245 දක්වා ඇත). දිගු කරන ලද ස්වරූපයෙන්, මානව වර්ණදේහයක දිග සෙන්ටිමීටර 5 දක්වා ළඟා විය හැකිය, ඊට අමතරව, වර්ණදේහයට විශේෂිත ප්රෝටීන පහක් ඇතුළත් වේ - H1, H2A, H2B, H3 සහ H4 (ඊනියා හිස්ටෝන) සහ නොවන ගණනාවක් හිස්ටෝන් ප්රෝටීන. හිස්ටෝන වල ඇමයිනෝ අම්ල අනුපිළිවෙල ඉතා සංරක්ෂණය කර ඇති අතර විවිධ ජීවීන් කාණ්ඩවල ප්‍රායෝගිකව වෙනස් නොවේ. අන්තර් අවධිවලදී, ක්රොමැටින් ඝනීභවනය නොවේ, නමුත් මේ අවස්ථාවේදී පවා එහි නූල් DNA සහ ප්රෝටීන වල සංකීර්ණයකි. DNA සාර්ව අණුවක් හිස්ටෝන් ප්රෝටීන H2A, H2B, H3 සහ H4 හි ඔක්ටෝමර් (ප්රෝටීන් ගෝල අටකින් සමන්විත ව්‍යුහයන්) වටා එති, නියුක්ලියෝසෝම නම් ව්‍යුහ සාදයි.
පොදුවේ ගත් කල, සම්පූර්ණ මෝස්තරය පබළු තරමක් සිහිපත් කරයි. H1 ප්‍රෝටීනය මගින් සම්බන්ධ වන එවැනි නියුක්ලියෝසෝම අනුපිළිවෙලක් නියුක්ලියෝ ෆිලමන්ට් හෝ නියුක්ලියෝසෝම සූත්‍රිකාවක් ලෙස හැඳින්වේ, එහි විෂ්කම්භය 10 nm පමණ වේ. මුල් අන්තර් අවධි (අදියර G1), අනාගත වර්ණදේහ එක් එක් DNA අණුවක් මත පදනම් වේ. සංශ්ලේෂණ අවධියේදී (S), DNA අණු අනුවර්තනය වීමේ ක්‍රියාවලියට ඇතුළු වන අතර ද්විත්ව වේ. ප්‍රමාද අන්තරාලයේ (අදියර G2), එක් එක් වර්ණදේහවල පදනම අනුකරණයේ ප්රතිඵලයක් ලෙස සාදන ලද සමාන DNA අණු දෙකකින් සමන්විත වන අතර කේන්ද්රීය අනුක්‍රමයේ කලාපය තුළ අන්තර් සම්බන්ධිත වේ. සෛල න්‍යෂ්ටිය බෙදීම ආරම්භ වීමට පෙර, නියුක්ලියෝසෝම දාමයකින් මේ මොහොතේ නියෝජනය වන වර්ණදේහය සර්පිලාකාර වීමට හෝ ඇසුරුම් කිරීමට පටන් ගනී, එය 30 nm විෂ්කම්භයක් සහිත ඝන ක්රොමැටින් නූල් හෝ ක්‍රොමැටයිඩ් (ක්රොමැටින් තන්තු) සාදයි. H1 ප්රෝටීන්. තවදුරටත් සර්පිලාකාර වීමේ ප්රතිඵලයක් ලෙස, මෙටාෆේස් කාලය වන විට වර්ණදේහ විෂ්කම්භය 700 nm දක්වා ළඟා වේ. මෙටාෆේස් අවධියේදී වර්ණදේහයේ (විෂ්කම්භය 1400 nm) සැලකිය යුතු ඝනකම, අවසාන වශයෙන්, සැහැල්ලු අන්වීක්ෂයකින් එය දැකීමට ඉඩ සලසයි.
ඝනීභවනය වූ වර්ණදේහය X (බොහෝ විට අසමාන බාහු සහිත) මෙන් දිස්වන්නේ ප්‍රතිනිර්මාණය වීමෙන් ඇති වන වර්ණදේහ දෙක තවමත් කේන්ද්‍රස්ථානයේදී එකිනෙක සම්බන්ධ වී ඇති බැවිනි. මිනිස් සිරුරේ සෑම සෛලයකම හරියටම අඩංගු වේ වර්ණදේහ 46 ක්. වර්ණදේහ සෑම විටම යුගල වශයෙන් පවතී. සෛලයක සෑම විටම එක් එක් විශේෂයේ වර්ණදේහ 2 ක් ඇත, යුගල දිග, හැඩය සහ ඝණ වීම හෝ සංකෝචන තිබීම එකිනෙකට වෙනස් වේ. බොහෝ අවස්ථාවන්හීදී, සෛල විද්‍යාඥයෙකුට වර්ණදේහ යුගල (මුළු යුගල 23) වෙන්කර හඳුනා ගැනීමට වර්ණදේහ ප්‍රමාණවත් ලෙස වෙනස් වේ.
සියලුම කායික සෛලවල (ලිංගික හැර ශරීරයේ සියලුම සෛල), යුගල වශයෙන් ඇති වර්ණදේහ සෑම විටම ප්‍රමාණයෙන්, හැඩයෙන්, සෙන්ට්‍රෝමියර් වල පිහිටීමෙන් සමාන වන අතර පිරිමින්ගේ ලිංගික වර්ණදේහ (23 වන යුගල) නොවන බව සැලකිල්ලට ගත යුතුය. එකම (XY), නමුත් කාන්තාවන්ට එකම (XX) ඇත. අන්වීක්ෂයක් යටතේ සෛලයක වර්ණදේහ දැකිය හැක්කේ බෙදීමේදී පමණි - මයිටෝසිස්, මෙටාෆේස් අවධියේදී. එවැනි වර්ණදේහ මෙටාෆේස් ලෙස හැඳින්වේ. සෛලයක් බෙදෙන්නේ නැති විට, වර්ණදේහ පෙනෙන්නේ තුනී, තද පැහැති සූතිකා ලෙසිනි. ක්රොමැටින්.
ක්රොමැටින් යනු ඩිඔක්සිරයිබොනියුක්ලියෝප්‍රෝටීනයක් වන අතර එය සිහින් සූතිකා සහ කැටිති ආකාරයෙන් සැහැල්ලු අන්වීක්ෂයක් යටතේ දැකිය හැකිය. මයිටොසිස් (සෛල බෙදීම) ක්‍රියාවලියේදී, සර්පිලාකාරයෙන් ක්රොමැටින් පැහැදිලිව පෙනෙන (විශේෂයෙන් මෙටාෆේස් වලදී) දැඩි ලෙස පැල්ලම් සහිත ව්‍යුහයන් - වර්ණදේහ. metaphase වර්ණදේහය deoxyribonucleoprotein හි කල්පවත්නා කෙඳි දෙකකින් සමන්විත වේ - chromatids, ප්රාථමික සංකෝචන කලාපයේ එකිනෙකට සම්බන්ධ - centromere.
Centromere - විශේෂ ආකාරයකින් සංවිධානාත්මක අඩවියසහෝදර ක්‍රොමැටයිඩ් දෙකටම පොදු වන වර්ණදේහය. සෙන්ට්‍රොමියර් වර්ණදේහයේ සිරුර අත් දෙකට බෙදයි. ප්රාථමික සංකෝචනයේ පිහිටීම අනුව, පහත දැක්වෙන වර්ණදේහ වර්ග වෙන්කර හඳුනාගත හැකිය: සමාන-අත් (metacentric), සෙන්ට්‍රොමියර් මැද පිහිටා ඇති විට සහ අත් දිගට ආසන්න වශයෙන් සමාන වේ; අසමාන අත් (උපමධ්‍යමය), සෙන්ට්‍රොමියර් වර්ණදේහයේ මැද සිට විස්ථාපනය වන විට සහ අත් අසමාන දිගකින් යුක්ත වන විට; සැරයටිය හැඩැති (ඇක්‍රොසෙන්ට්‍රික්), සෙන්ට්‍රෝමියර් වර්ණදේහයේ එක් කෙළවරකට මාරු කළ විට සහ එක් අතක් ඉතා කෙටි වේ. ලක්ෂ්ය (ටෙලෝකේන්ද්‍රීය) වර්ණදේහ ද ඇත, ඒවාට එක් අතක් නැත, නමුත් ඒවා මිනිස් කාරියොටයිප් (වර්ණදේහ කට්ටලය) තුළ නොමැත. සමහර වර්ණදේහවල, වර්ණදේහයේ ශරීරයෙන් චන්ද්රිකාව නම් කලාපයක් වෙන් කරන ද්විතියික සංකෝචන තිබිය හැක.
යුකැරියෝටික් සෛලවල වර්ණදේහවල රසායනික සංවිධානය පිළිබඳ අධ්‍යයනයෙන් පෙන්නුම් කළේ ඒවා ප්‍රධාන වශයෙන් DNA සහ ප්රෝටීන වලින් සමන්විත බවයි. බොහෝ අධ්‍යයනවලින් ඔප්පු වී ඇති පරිදි, DNA යනු පරම්පරාගත හා විචල්‍යතාවයේ ගුණාංගවල ද්රව්ය වාහකයක් වන අතර ජීව විද්යාත්මක තොරතුරු අඩංගු වේ - විශේෂ කේතයක් භාවිතයෙන් ලියා ඇති සෛලයක්, ජීවියෙකු වර්ධනය කිරීමේ වැඩසටහනකි. ප්රෝටීන් වර්ණදේහවල ද්රව්යයේ සැලකිය යුතු කොටසක් (මෙම ව්යුහයන්ගේ ස්කන්ධයෙන් 65% ක් පමණ) සෑදී ඇත. වර්ණදේහය, ජාන සංකීර්ණයක් ලෙස, පරිණාමීය ලෙස ස්ථාපිත ව්‍යුහයක් වන අතර එය යම් විශේෂයක සියලුම පුද්ගලයින්ගේ ලක්ෂණයකි. අන්යෝන්ය සැකැස්මවර්ණදේහයේ ජාන ඔවුන්ගේ ක්රියාකාරිත්වයේ ස්වභාවයෙහි වැදගත් කාර්යභාරයක් ඉටු කරයි. පුද්ගලයෙකුගේ karyotype හි වර්ණදේහ සංඛ්යාව වෙනස් වීමෙන් විවිධ රෝග ඇති විය හැක.
වඩාත් නිතර නිතර වර්ණදේහ රෝගයපුද්ගලයෙකුට ඇත ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමයට්‍රයිසෝමි නිසා (යුගලයකට සාමාන්ය වර්ණදේහතවත් එකක්, අමතර) 21 වැනි වර්ණදේහයේ එකතු වේ. මෙම සින්ඩ්‍රෝමය සිදුවන්නේ 1000ට 1-2 ක සංඛ්‍යාතයකින්. බොහෝ විට, භ්‍රෑණ මරණයට හේතු වන්නේ වර්ණදේහ යුගල 21 ක ට්‍රයිසෝමිය, නමුත් සමහර විට ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති පුද්ගලයින් සැලකිය යුතු වයසක් ජීවත් වන නමුත් සාමාන්යයෙන් ඔවුන්ගේ ආයු අපේක්ෂාව අඩු වේ.
13 වන වර්ණදේහයේ දන්නා ට්‍රයිසෝමි - පටෝ සින්ඩ්‍රෝමය, මෙන්ම 18 වන වර්ණදේහයේ - එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමය, අලුත උපන් දරුවන්ගේ ශක්යතාව තියුනු ලෙස අඩු වී ඇත. බහු විකෘතිතා හේතුවෙන් ජීවිතයේ මුල් මාසවලදී ඔවුන් මිය යයි. බොහෝ විට මිනිසුන් තුළ ලිංගික වර්ණදේහ ගණනෙහි වෙනසක් සිදු වේ. මොනොසොමි X ඔවුන් අතර ප්‍රසිද්ධයි (වර්ණදේහ යුගලයකින් ඇත්තේ (X0) එකක් පමණි) - මෙය Shereshevsky-Turner syndrome. Trisomy X අඩු පොදු වේ ක්ලයින්ෆෙල්ටර් සින්ඩ්‍රෝමය(XXY, XXXY, HUU, ආදිය). Y වර්ණදේහයක් පවතින විට ලිංගික වර්ණදේහවල වෙනසක් ඇති පුද්ගලයින් පිරිමි රටාවකින් වර්ධනය වේ. මෙය තීරණය කරන සාධකවල ප්රතිවිපාකයකි පිරිමි වර්ගයසංවර්ධනය, Y වර්ණදේහයේ පිහිටා ඇත. ස්වයංක්‍රීය වර්ණදේහවල (ලිංගික වර්ණදේහ හැර අනෙකුත් සියලුම වර්ණදේහ) විකෘති මෙන් නොව, දෝෂ මානසික සංවර්ධනයරෝගීන් තුළ ඒවා එතරම් පැහැදිලිව ප්‍රකාශ නොවේ, බොහෝ විට එය සාමාන්ය පරාසය තුළ වන අතර සමහර විට සාමාන්‍යයට වඩා වැඩිය. ඒ සමගම, ඔවුන් නිරන්තරයෙන් ලිංගික ඉන්ද්රියන්ගේ වර්ධනය හා වර්ධනය උල්ලංඝනය කිරීම් ඇත. අනෙකුත් පද්ධතිවල විකෘතිතා අඩු පොදු වේ.
පළමුව, පාරිභාෂිතය ගැන එකඟ වෙමු. මානව වර්ණදේහ අවසාන වශයෙන් ගණනය කරනු ලැබුවේ අඩ සියවසකට පෙර - 1956 දී ය. එදා ඉඳන් අපි ඒක දන්නවා ශාරීරික, එනම්, විෂබීජ සෛල නොවේ, සාමාන්යයෙන් ඒවායින් 46 ක් ඇත - යුගල 23 ක්.
යුගලයක ඇති වර්ණදේහ (එකක් පියාගෙන්, අනෙක මවගෙන්) ලෙස හැඳින්වේ සමජාතීය. ඒවායේ එකම කාර්යයන් ඉටු කරන ජාන අඩංගු වේ, නමුත් බොහෝ විට ව්යුහය වෙනස් වේ. ව්යතිරේකය යනු ලිංගික වර්ණදේහ - X සහ Y, ජාන සංයුතිය සම්පූර්ණයෙන්ම සමපාත නොවේ. ලිංගික වර්ණදේහ හැර අනෙකුත් සියලුම වර්ණදේහ හැඳින්වේ autosomes.
සමජාතීය වර්ණදේහ කට්ටල ගණන - ploidy- විෂබීජ සෛල තුළ එය එකකට සමාන වන අතර, සෝමාටික් සෛල තුළ, රීතියක් ලෙස, දෙකකට සමාන වේ.
මෙතෙක් B වර්ණදේහ මිනිසුන් තුළ සොයාගෙන නොමැත. නමුත් සමහර විට සෛල තුළ අතිරේක වර්ණදේහ කට්ටලයක් දිස්වේ - පසුව ඔවුන් කතා කරයි පොලිප්ලොයිඩ්, සහ ඔවුන්ගේ අංකය 23 ගුණාකාරයක් නොවේ නම් - ඇනෙප්ලොයිඩ් ගැන. Polyploidy ඇතැම් වර්ගවල සෛල තුළ සිදු වන අතර ඒවායේ වැඩ වැඩි කිරීමට දායක වේ aneuploidyසාමාන්යයෙන් සෛලයේ ක්රියාකාරිත්වයේ උල්ලංඝනයන් පෙන්නුම් කරන අතර බොහෝ විට එහි මරණයට හේතු වේ.
අවංකව බෙදාගන්න
බොහෝ විට, වැරදි වර්ණදේහ සංඛ්යාව අසාර්ථක සෛල බෙදීමේ ප්රතිඵලයකි. සෝමාටික් සෛල තුළ, DNA අනුපිටපත් කිරීමෙන් පසුව, මාතෘ වර්ණදේහ සහ එහි පිටපත cohesin ප්රෝටීන මගින් එකට සම්බන්ධ වේ. එවිට kinetochore හි ප්රෝටීන් සංකීර්ණ ඒවායේ මධ්‍ය කොටස් මත හිඳින අතර පසුව ක්ෂුද්‍ර ටියුබල් සවි කරනු ලැබේ. ක්ෂුද්‍ර නාලිකා ඔස්සේ බෙදීමේදී, kinetochores සෛලයේ විවිධ ධ්‍රැව වලට විසිරී ඒවා සමඟ වර්ණදේහ ඇද දමයි. වර්ණදේහයේ පිටපත් අතර ඇති හරස් සම්බන්ධතා නියමිත වේලාවට පෙර විනාශ වුවහොත්, එකම ධ්‍රැවයේ ක්ෂුද්‍ර නල ඒවාට සම්බන්ධ කළ හැකි අතර, පසුව එක් දියණියක සෛලයකට අමතර වර්ණදේහයක් ලැබෙනු ඇති අතර දෙවැන්න අහිමි වනු ඇත.
මයෝසිස් ද බොහෝ විට දෝෂ සමඟ ගමන් කරයි. ගැටළුව වන්නේ සම්බන්ධිත සමජාතීය වර්ණදේහ යුගල දෙකක් ගොඩනැගීම අභ්‍යවකාශයේ ඇඹරීමට හෝ වැරදි ස්ථානවල වෙන්වීමට හැකි වීමයි. ප්රතිඵලය නැවතත් වර්ණදේහවල අසමාන ව්යාප්තියක් වනු ඇත. සමහර විට ලිංගික සෛලය උරුමයෙන් දෝෂය සම්ප්රේෂණය නොකිරීමට මෙය නිරීක්ෂණය කිරීමට සමත් වේ. අතිරේක වර්ණදේහ බොහෝ විට වැරදි ලෙස නැවී හෝ කැඩී ඇති අතර, එය මරණ වැඩසටහන අවුලුවන. උදාහරණයක් ලෙස, spermatozoa අතර ගුණාත්මක භාවය සඳහා එවැනි තේරීමක් තිබේ. නමුත් බිත්තර අඩු වාසනාවන්ත විය. ඒවා සියල්ලම උපතට පෙර සිටම මිනිසුන් තුළ පිහිටුවා, බෙදීමට සූදානම් වන අතර පසුව කැටි වේ. වර්ණදේහ දැනටමත් දෙගුණ වී ඇති අතර, ටෙට්‍රාඩ් සෑදී ඇති අතර බෙදීම ප්‍රමාද වේ. මෙම ස්වරූපයෙන්, ඔවුන් ප්රජනක කාලය දක්වා ජීවත් වේ. එවිට බිත්තර පරිණත, පළමු වරට බෙදා නැවත කැටි කරන්න. දෙවන බෙදීම සංසේචනය වූ වහාම සිදු වේ. තවද මෙම අදියරේදී, බෙදීමේ ගුණාත්මකභාවය පාලනය කිරීම දැනටමත් අපහසුය. බිත්තරයේ ඇති වර්ණදේහ හතර දශක ගණනාවක් තිස්සේ එකිනෙකට සම්බන්ධ වී ඇති නිසා අවදානම වැඩි වේ. මෙම කාලය තුළ, බිඳවැටීම් කෝෂසින්වල එකතු වන අතර, වර්ණදේහ ස්වයංසිද්ධව වෙන් විය හැක. එමනිසා, වැඩිහිටි කාන්තාව, බිත්තරයේ වැරදි වර්ණදේහ අපසරනය වීමේ සම්භාවිතාව වැඩි වේ.
මයෝසිස් යෝජනා ක්රමය
විෂබීජ සෛලවල ඇති ඇනෙප්ලොයිඩ් අනිවාර්යයෙන්ම කලලරූපයේ ඇනප්ලොයිඩ් වලට මග පාදයි. සංසේචනයේදී සෞඛ්ය සම්පන්න බිත්තරයක්වර්ණදේහ 23ක් සමඟ, අමතර හෝ නැතිවූ වර්ණදේහයක් සහිත ශුක්‍රාණු සෛලයක් (හෝ අනෙක් අතට), සයිගොටයේ ඇති වර්ණදේහ සංඛ්යාව පැහැදිලිවම 46 ට වඩා වෙනස් වනු ඇත. නමුත් විෂබීජ සෛල නිරෝගී වුවද, මෙය සෞඛ්ය සම්පන්න වර්ධනයක් සහතික නොකරයි. සංසේචනය වීමෙන් පසු පළමු දිනවලදී, සෛල ස්කන්ධය ඉක්මනින් ලබා ගැනීම සඳහා කලලරූපයේ සෛල ක්රියාකාරීව බෙදී යයි. පෙනෙන විදිහට, වේගවත් බෙදීම් වලදී, වර්ණදේහ වෙන් කිරීමේ නිවැරදි භාවය පරීක්ෂා කිරීමට කාලයක් නොමැත, එබැවින් ඇනෙප්ලොයිඩ් සෛල මතු විය හැක. දෝෂයක් සිදුවුවහොත්, කලලරූපයේ තවදුරටත් ඉරණම රඳා පවතින්නේ එය සිදු වූ බෙදීම මත ය. Zygote හි පළමු බෙදීමේදී දැනටමත් සමතුලිතතාවය අවුල් වී ඇත්නම්, එවිට මුළු ජීවියාම aneuploid වර්ධනය වේ. ගැටලුව පසුව මතු වූවා නම්, ප්රතිඵලය සෞඛ්ය සම්පන්න සහ අසාමාන්ය සෛල අනුපාතය අනුව තීරණය වේ.
අන්තිමයන් සමහරක් තව දුරටත් මිය යා හැකි අතර, ඔවුන්ගේ පැවැත්ම ගැන අපි කිසිදා නොදනිමු. නැතහොත් ඔහුට ශරීරයේ වර්ධනයට සහභාගී විය හැකිය, එවිට ඔහු සාර්ථක වනු ඇත මොසෙයික්විවිධ සෛල විවිධ ජානමය ද්රව්ය රැගෙන යයි. මොසෙයික්වාදය පූර්ව ප්‍රසව රෝග විනිශ්චයකරුවන්ට බොහෝ කරදර ඇති කරයි. නිදසුනක් වශයෙන්, ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සහිත දරුවෙකු ලැබීමේ අවදානමක් ඇති විට, සමහර විට කළල සෛල එකක් හෝ කිහිපයක් ඉවත් කරනු ලැබේ (මෙය භයානක නොවිය යුතු අවධියේදී) සහ ඒවායේ වර්ණදේහ ගණනය කරනු ලැබේ. නමුත් කලලරූපය මොසෙයික් නම්, මෙම ක්රමය විශේෂයෙන් ඵලදායී නොවේ.
තුන්වන රෝද
aneuploidy හි සියලුම අවස්ථා තාර්කිකව කණ්ඩායම් දෙකකට බෙදා ඇත: වර්ණදේහවල ඌනතාවය සහ අතිරික්තය. ඌනතාවයකින් පැන නගින ගැටළු බෙහෙවින් අපේක්ෂා කෙරේ: එක් වර්ණදේහයක් අඩු කිරීම යනු ජාන සිය ගණනක් අඩු කිරීමයි.
සමජාතීය වර්ණදේහය සාමාන්යයෙන් ක්රියා කරන්නේ නම්, සෛලයට එහි කේතනය කර ඇති ප්‍රමාණවත් නොවන ප්රෝටීන ප්‍රමාණයක් පමණක් ලබා ගත හැක. නමුත් සමජාතීය වර්ණදේහයේ ඉතිරිව ඇති සමහර ජාන ක්රියා නොකරන්නේ නම්, ඊට අනුරූප ප්රෝටීන සෛලය තුළ කිසිසේත් නොපෙනේ.
වර්ණදේහ අතිරික්තයක් සම්බන්ධයෙන්, සෑම දෙයක්ම එතරම් පැහැදිලි නැත. තවත් ජාන ඇත, නමුත් මෙහි - අහෝ - වඩා හොඳ අදහස් නොවේ.
පළමුව, අමතර ප්‍රවේණික ද්රව්ය න්‍යෂ්ටිය මත පැටවීම වැඩි කරයි: අමතර DNA පොටක් න්‍යෂ්ටිය තුළ තබා තොරතුරු කියවීමේ පද්ධති මගින් සේවය කළ යුතුය.
අතිරේක 21 වැනි වර්ණදේහයක් සහිත ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති පුද්ගලයින් තුළ, අනෙකුත් වර්ණදේහවල පිහිටා ඇති ජානවල ක්‍රියාකාරිත්වය ප්‍රධාන වශයෙන් කඩාකප්පල් වන බව විද්යාඥයින් සොයාගෙන ඇත. පෙනෙන විදිහට, න්‍යෂ්ටියේ DNA අතිරික්තයක් සෑම කෙනෙකුටම වර්ණදේහවල ක්‍රියාකාරිත්වයට සහාය වන ප්රෝටීන් ප්‍රමාණවත් නොවන බවට හේතු වේ.
දෙවනුව, සෛලීය ප්රෝටීන ප්‍රමාණයේ සමතුලිතතාවය අවුල් වේ. උදාහරණයක් ලෙස, සක්‍රියකාරක ප්රෝටීන සහ නිෂේධක ප්රෝටීන සෛලයේ යම් ක්‍රියාවලියකට වගකිව යුතු අතර, ඒවායේ අනුපාතය සාමාන්යයෙන් බාහිර සංඥා මත රඳා පවතී නම්, එක් හෝ තවත් මාත්‍රාවක අතිරේක මාත්‍රාවක් බාහිර සංඥාවට ප්‍රමාණවත් ලෙස ප්රතිචාර දැක්වීම නතර කිරීමට හේතු වේ. අවසාන වශයෙන්, ඇනප්ලොයිඩ් සෛලයක් මියයාමේ සම්භාවිතාව වැඩි වේ. බෙදීමට පෙර DNA අනුපිටපත් කරන විට, දෝෂ අනිවාර්යයෙන්ම සිදු වන අතර, අලුත්වැඩියා පද්ධතියේ සෛල ප්රෝටීන ඒවා හඳුනාගෙන, ඒවා අලුත්වැඩියා කර නැවත දෙගුණ කිරීම ආරම්භ කරයි. බොහෝ වර්ණදේහ තිබේ නම්, ප්‍රමාණවත් තරම් ප්රෝටීන නොමැත, දෝෂ එකතු වී ඇපොප්ටෝසිස් අවුලුවන - වැඩසටහන්ගත සෛල මරණය. නමුත් සෛලය නොනැසී බෙදී ගියද, එවැනි බෙදීමේ ප්‍රති result ලය ද ඇනප්ලොයිඩ් වීමට ඉඩ ඇත.
ඔබ ජීවත් වනු ඇත
තනි සෛලයක් තුළ වුවද, ඇනප්ලොයිඩ් කඩාකප්පල් වීමෙන් හා මරණයෙන් පිරී තිබේ නම්, සමස්ත ඇනප්ලොයිඩ් ජීවියෙකුටම පැවැත්ම පහසු නොවීම පුදුමයක් නොවේ. මේ මොහොතේ, දන්නේ ස්වයංක්‍රීය සෝම තුනක් පමණි - 13, 18 සහ 21, ට්‍රයිසෝමි (එනම්, සෛලවල අමතර, තුන්වන වර්ණදේහයක්) කෙසේ හෝ ජීවිතයට අනුකූල වේ. මෙයට හේතුව ඒවා කුඩාම හා අඩුම ජාන රැගෙන යාමයි. ඒ අතරම, 13 වන (පටවු සින්ඩ්‍රෝමය) සහ 18 (එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමය) වර්ණදේහවල ට්‍රයිසෝමි සහිත දරුවන් ජීවත් වේ. හොඳම අවස්ථාවඅවුරුදු 10 දක්වා, සහ බොහෝ විට ජීවත් වේ වසරකට අඩු. ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ලෙස හැඳින්වෙන 21 වැනි වර්ණදේහය වන ජෙනෝමයේ කුඩාම ට්‍රයිසෝමි පමණක් ඔබට අවුරුදු 60 දක්වා ජීවත් වීමට ඉඩ සලසයි.
සාමාන්ය පොලිප්ලොයිඩ් සහිත පුද්ගලයින් හමුවීම ඉතා කලාතුරකිනි. සාමාන්යයෙන්, පොලිප්ලොයිඩ් සෛල (දෙයක් නොව, වර්ණදේහ කට්ටල හතරේ සිට 128 දක්වා) මිනිස් සිරුරේ සොයාගත හැකිය, උදාහරණයක් ලෙස, අක්මාව හෝ රතු ඇට මිදුළු. මේවා සාමාන්යයෙන් වැඩි දියුණු කරන ලද ප්රෝටීන් සංස්ලේෂණය සහිත විශාල සෛල වන අතර, ක්රියාකාරී බෙදීම අවශ්ය නොවේ.
අතිරේක වර්ණදේහ කට්ටලයක් දියණිය සෛල අතර බෙදා හැරීමේ කාර්යය සංකීර්ණ කරයි, එබැවින් පොලිප්ලොයිඩ් කළල රීතියක් ලෙස නොනැසී පවතී. එසේ වුවද, වර්ණදේහ 92 ක් (ටෙට්‍රාප්ලොයිඩ්) ඇති දරුවන් ඉපදී පැය කිහිපයක් සිට අවුරුදු කිහිපයක් දක්වා ජීවත් වූ අවස්ථා 10 ක් පමණ විස්තර කර ඇත. කෙසේ වෙතත්, අනෙකුත් වර්ණදේහ විෂමතා වලදී මෙන්, ඔවුන් මානසික වර්ධනය ඇතුළු සංවර්ධනයේ පසුගාමී විය. කෙසේ වෙතත්, ජානමය අසාමාන්යතා ඇති බොහෝ මිනිසුන් සඳහා, මොසෙයික්වාදය ගලවා ගැනීමට පැමිණේ. කලලරූපය ඛණ්ඩනය කිරීමේදී විෂමතාවය දැනටමත් වර්ධනය වී ඇත්නම්, නිශ්චිත සෛල සංඛ්යාවක් නිරෝගීව පැවතිය හැකිය. එවැනි අවස්ථාවන්හිදී, රෝග ලක්ෂණ වල බරපතලකම අඩු වන අතර ආයු අපේක්ෂාව වැඩි වේ.
ලිංගික අසාධාරණකම්
කෙසේ වෙතත්, එවැනි වර්ණදේහ ද ඇත, ඒවායේ සංඛ්යාව වැඩිවීම මිනිස් ජීවිතයට අනුකූල වේ හෝ නොදැනී යයි. මෙය, පුදුම සහගත ලෙස, ලිංගික වර්ණදේහ. මෙයට හේතුව ස්ත්‍රී පුරුෂ භාවයේ අසාධාරණයයි: අපේ ජනගහනයෙන් අඩක් පමණ (ගැහැණු ළමයින්) අනෙක් අයට (පිරිමි ළමයින්ට) වඩා දෙගුණයක් X වර්ණදේහ ඇත. ඒ අතරම, X වර්ණදේහ ලිංගිකත්වය තීරණය කිරීමට පමණක් නොව, ජාන 800 කට වඩා රැගෙන යයි (එනම්, ශරීරයට බොහෝ කරදර ඇති කරන අමතර 21 වන වර්ණදේහය මෙන් දෙගුණයක්). නමුත් ගැහැණු ළමයින් අසමානතාවය තුරන් කිරීම සඳහා ස්වාභාවික යාන්ත්‍රණයක ආධාරයට පැමිණේ: X වර්ණදේහ වලින් එකක් අක්‍රිය වී, විකෘති වී බාර් ශරීරයක් බවට පත්වේ. බොහෝ අවස්ථාවන්හීදී, තේරීම අහඹු ලෙස සිදු වන අතර, සමහර සෛලවල මවගේ X වර්ණදේහය ක්රියාකාරී වන අතර අනෙක් අයගේ පියාගේ X වර්ණදේහය ක්රියාකාරී වේ. මේ අනුව, සියලුම ගැහැණු ළමයින් මොසෙයික් වේ, මන්ද විවිධ සෛලවල ජානවල විවිධ පිටපත් ක්රියා කරයි. කැස්බෑ බළලුන් එවැනි මොසෙයිසිටි සඳහා සම්භාව්‍ය උදාහරණයකි: ඔවුන්ගේ X වර්ණදේහයේ මෙලනින් සඳහා වගකිව යුතු ජානයක් ඇත (අනෙකුත් දේ අතර කබායේ වර්ණය තීරණය කරන වර්ණකයකි). විවිධ පිටපත් විවිධ සෛල තුළ ක්රියා කරයි, එබැවින් වර්ණය පැල්ලම් සහිත වන අතර එය ප්‍රවේණිගත නොවේ, මන්ද අක්‍රිය වීම අහඹු ලෙස සිදු වේ.
අක්‍රිය වීමේ ප්රතිඵලයක් ලෙස, මිනිස් සෛල තුළ සෑම විටම ක්රියා කරන්නේ එක් X වර්ණදේහයක් පමණි. X-trisomy (XXX ගැහැණු ළමයින්) සහ Shereshevsky-Turner syndromes (XO ගැහැණු ළමයින්) හෝ Klinefelter (XXY පිරිමි ළමයින්) සමඟ බරපතල කරදර වළක්වා ගැනීමට මෙම යාන්ත්රණය ඔබට ඉඩ සලසයි. දරුවන් 400 දෙනෙකුගෙන් එක් අයෙකු පමණ මේ ආකාරයෙන් උපත ලබයි, නමුත් මෙම අවස්ථා වලදී වැදගත් කාර්යයන් සාමාන්යයෙන් සැලකිය යුතු ලෙස දුර්වල නොවන අතර, වඳභාවය පවා සෑම විටම සිදු නොවේ. වර්ණදේහ තුනකට වඩා ඇති අයට එය වඩාත් අපහසු වේ. මෙයින් අදහස් කරන්නේ විෂබීජ සෛල සෑදීමේදී වර්ණදේහ දෙවරක් වෙන් නොකළ බවයි. tetrasomy (XXXXX, XXYY, XXXY, XYYY) සහ pentasomy (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) දුර්ලභ වන අතර, ඒවායින් සමහරක් වෛද්ය ඉතිහාසයේ කිහිප වතාවක් පමණක් විස්තර කර ඇත. මෙම සියලු ප්‍රභේදයන් ජීවිතයට අනුකූල වන අතර, මිනිසුන් බොහෝ විට උසස් වසර දක්වා ජීවත් වන අතර, අසාමාන්ය අස්ථි වර්ධනය, ලිංගේන්ද්‍ර දෝෂ සහ මානසික පරිහානිය තුළ අසාමාන්යතා ප්‍රකාශ වේ. අමතර Y-වර්ණදේහය ශරීරයේ ක්‍රියාකාරිත්වයට එතරම් බලපෑමක් නොකරයි. XYY genotype ඇති බොහෝ පිරිමින් ඔවුන්ගේ ලක්ෂණ ගැන පවා නොදනී. මෙයට හේතුව Y වර්ණදේහය X ට වඩා ඉතා කුඩා වන අතර ශක්‍යතාවයට බලපාන ජාන කිසිවක් නොමැති වීමයි.
ලිංගික වර්ණදේහවල තවත් එකක් තිබේ සිත්ගන්නා ලක්ෂණය. ඔටෝසෝම මත පිහිටා ඇති ජානවල බොහෝ විකෘති බොහෝ පටක සහ අවයවවල ක්රියාකාරිත්වයේ අසාමාන්යතා ඇති කරයි. ඒ අතරම, ලිංගික වර්ණදේහවල බොහෝ ජාන විකෘති මානසික ආබාධවලින් පමණක් ප්රකාශයට පත් වේ. සැලකිය යුතු දුරකට, ලිංගික වර්ණදේහ මොළයේ වර්ධනය පාලනය කරන බව පෙනී යයි. මේ මත පදනම්ව, සමහර විද්‍යාඥයන් උපකල්පනය කරන්නේ ඔවුන් අතර ඇති වෙනස්කම් (කෙසේ වෙතත්, සම්පූර්ණයෙන් තහවුරු කර නොමැත) සඳහා වගකිව යුත්තේ ඔවුන් බවයි. මානසික හැකියාවන්පිරිමි සහ ගැහැණු.
වැරදි කරලා කාටද වාසි
වෛද්ය විද්යාව දිගු කලක් තිස්සේ වර්ණදේහ අසාමාන්යතා පිළිබඳව හුරුපුරුදු වී ඇතත්, මෑත කාලයේ aneuploidy විද්‍යාඥයින්ගේ අවධානය අඛණ්ඩව ආකර්ෂණය කරයි. පිළිකා සෛල වලින් 80% කට වඩා අසාමාන්ය වර්ණදේහ සංඛ්යාවක් අඩංගු බව පෙනී ගියේය. එක් අතකින්, මෙයට හේතුව බෙදීමේ ගුණාත්මකභාවය පාලනය කරන ප්රෝටීන් එය මන්දගාමී කිරීමට සමත් වීමයි. පිළිකා සෛල තුළ, මෙම පාලන ප්රෝටීන බොහෝ විට විකෘති වේ, එබැවින් බෙදීමේ සීමාවන් ඉවත් කරනු ලබන අතර වර්ණදේහ පරීක්ෂාව ක්රියා නොකරයි. අනෙක් අතට, විද්‍යාඥයන් විශ්වාස කරන්නේ මෙය පැවැත්ම සඳහා පිළිකා තෝරා ගැනීමේ සාධකයක් විය හැකි බවයි. මෙම ආකෘතියට අනුව, පිළිකා සෛල ප්රථමයෙන් පොලිප්ලොයිඩ් බවට පත් වන අතර, පසුව, බෙදීම් දෝෂවල ප්රතිඵලයක් ලෙස, විවිධ වර්ණදේහ හෝ ඒවායේ කොටස් අහිමි වේ. එය විවිධාකාර වර්ණදේහ අසාමාන්යතා සහිත සෛලවල සමස්ත ජනගහනයක් බවට පත් කරයි. ඒවායින් බොහොමයක් ශක්‍ය නොවේ, නමුත් සමහරක් අහම්බෙන් සාර්ථක විය හැකිය, නිදසුනක් වශයෙන්, ඔවුන් අහම්බෙන් බෙදීම ආරම්භ කරන ජානවල අමතර පිටපත් ලබා ගන්නේ නම් හෝ එය යටපත් කරන ජාන නැති වුවහොත්. කෙසේ වෙතත්, බෙදීමේදී දෝෂ සමුච්චය වීම අතිරේකව උත්තේජනය කළහොත්, සෛල නොනැසී පවතිනු ඇත. සාමාන්ය පිළිකා ඖෂධයක් වන Taxol මෙම මූලධර්මය මත පදනම් වේ: එය පිළිකා සෛල තුළ ක්‍රොමෝසෝමවල පද්ධතිමය නොගැලපීම ඇති කරයි, එමඟින් ඔවුන්ගේ වැඩසටහන්ගත මරණයට හේතු විය හැක.
අප සෑම කෙනෙකුම අවම වශයෙන් තනි සෛල තුළ අමතර වර්ණදේහවල වාහකයෙකු විය හැකි බව පෙනේ. කෙසේවෙතත් නවීන විද්යාවමෙම අනවශ්‍ය මගීන් සමඟ කටයුතු කිරීමට උපාය මාර්ග දිගටම වර්ධනය කරයි. ඔවුන්ගෙන් එක් අයෙක් X වර්ණදේහයට වගකිව යුතු ප්රෝටීන භාවිතා කිරීමට යෝජනා කරයි, උදාහරණයක් ලෙස ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති පුද්ගලයින්ගේ අමතර 21 වන වර්ණදේහය උසිගන්වයි. සෛල සංස්කෘතීන් තුළ මෙම යාන්ත්රණය ක්රියාත්මක කිරීමට හැකි වූ බව වාර්තා වේ. එබැවින්, සමහර විට අපේක්ෂා කළ හැකි අනාගතයේදී, භයානක අමතර වර්ණදේහ හීලෑ කර හානිකර නොවන බවට පත් කරනු ඇත.
