Хүний хромосом ямар харагддаг вэ? Хромосом хэрхэн ажилладаг

Хромосомын нээлтийн түүх

Саламандрын хучуур эд эсийн хуваагдлын янз бүрийн үе шатыг дүрсэлсэн В.Флеммингийн номноос авсан зураг (В.Флемминг. Зеллсубстанз, Керн унд Зеллтейлунг. 1882)

AT янз бүрийн нийтлэлномонд хромосомын нээлтийг нэн тэргүүнд тавьдаг өөр өөр хүмүүс, гэхдээ ихэнхдээ хромосомыг нээсэн жилийг 1882 он гэж нэрлэдэг бөгөөд тэдгээрийг нээсэн нь Германы анатомич В.Флеминг юм. Гэсэн хэдий ч тэрээр хромосомыг нээгээгүй, харин "Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung" (Герман) хэмээх үндсэн номондоо тэдгээрийн талаархи мэдээллийг цуглуулж, цэгцэлж, өөрийн судалгааны үр дүнг нэмж оруулсан гэж хэлэх нь илүү шударга байх болно. "Хромосом" гэсэн нэр томъёог 1888 онд Германы гистологич Генрих Вальдейер санал болгосон бөгөөд "хромосом" гэдэг нь үндсэн будаг нь хромосомтой сайн холбогддог тул "өнгөт бие" гэсэн үг юм.

Хромосомын анхны тодорхойлолт, зургийг хэн хийсэн бэ гэдгийг одоо хэлэхэд хэцүү байна. 1872 онд Швейцарийн ургамал судлаач Карл фон Негили сараана цэцгийн тоос үүсэх үед эсийн хуваагдлын үед бөөмийн оронд гарч ирдэг жижиг биетүүдийг дүрсэлсэн бүтээлээ хэвлүүлсэн. Лилиум тигринум) болон Tradescantia ( Tradescantia). Гэсэн хэдий ч түүний зургууд нь К.Негили хромосомыг яг харсан гэдгийг хоёрдмол утгагүй хэлэх боломжийг бидэнд олгодоггүй. Мөн 1872 онд ургамал судлаач Е.Руссов Ужовник овгийн оймын спор үүсэх үед эсийн хуваагдлын зургийг авчирсан. Офиоглоссум) болон сараана цэцгийн тоос ( Лилиум булбиферум). Түүний зургуудад тус тусын хромосом болон хуваагдлын үе шатыг танихад хялбар байдаг. Германы ургамал судлаач Вильгельм Хоффмайстер 1848-1849 онд К.Негили, Е.Руссов нараас хамаагүй өмнө хромосомыг анх харсан гэж зарим судлаачид үздэг. Үүний зэрэгцээ К.Негили ч, Е.Руссов ч, тэр ч байтугай В.Хофмайстер ч харсан зүйлийнхээ ач холбогдлыг ухаарч чадаагүй юм.

1900 онд Менделийн хуулиудыг дахин нээсний дараа хромосомууд "удамшлын тоосонцор"-оос хүлээгдэж байсан шиг ажилладаг болох нь тодорхой болоход ердөө нэг юмуу хоёр жилийн хугацаа зарцуулагдсан. 1902 онд Т.Бовери, 1902-1903 онд В.Сеттон ( Уолтер Саттон) нь хромосомын генетикийн үүргийн талаархи таамаглалыг бие даан анх дэвшүүлсэн. Т.Бовери үр хөврөлийг илрүүлсэн далайн хорхой Paracentrotus lividusнаад зах нь нэг, гэхдээ бүрэн хромосом байгаа тохиолдолд л хэвийн хөгжиж чадна. Тэрээр мөн өөр өөр хромосомууд нь найрлагадаа ижил биш гэдгийг олж мэдсэн. В.Сеттон акридоид дахь гаметогенезийг судалсан Брахистола магнаМейоз ба үржил шимийн үед хромосомын зан байдал нь Менделийн хүчин зүйлсийн ялгаа, тэдгээрийн шинэ хослол үүсэх хэлбэрийг бүрэн тайлбарлаж байгааг ойлгосон.

Эдгээр санааг туршилтаар баталж, хромосомын онолын эцсийн томъёоллыг 20-р зууны эхний улиралд АНУ-д жимсний ялаатай ажиллаж байсан сонгодог генетикийг үндэслэгч нар хийсэн. D. melanogaster): T. Morgan, C. Bridges ( C.B. Гүүрүүд), A. Sturtevant ( A. H. Sturtevant) болон Г.Мёллер. Тэдний өгөгдөл дээр үндэслэн тэд томъёолсон хромосомын онолудамшлын мэдээлэл” гэж заасан бөгөөд үүний дагуу удамшлын мэдээллийг дамжуулах нь хромосомтой холбоотой бөгөөд генүүд нь тодорхой дарааллаар шугаман байрлалтай байдаг. Эдгээр олдворуудыг 1915 онд "Менделийн удамшлын механизм" номд нийтлэв.

1933 онд Т.Морган удамшилд хромосомын үүргийг нээн илрүүлсний төлөө Нобелийн шагналФизиологи ба Анагаах ухаанд.

эукариот хромосомууд

Хромосомын үндэс нь нэлээд урттай дезоксирибонуклеины хүчлийн (ДНХ) шугаман (цагирагт хаалттай биш) макромолекул юм (жишээлбэл, хүний хромосомын ДНХ молекулуудад 50-245 сая хос азотын суурь байдаг). Сунгасан хэлбэрээр хүний хромосомын урт 5 см хүрч болно.Үүнээс гадна хромосом нь H1, H2A, H2B, H3 ба H4 (гистонууд гэж нэрлэгддэг) болон хэд хэдэн тусгай уураг агуулдаг. гистоны уураг. Гистонуудын амин хүчлийн дараалал нь маш их хадгалагддаг бөгөөд янз бүрийн бүлгийн организмд бараг ялгаатай байдаггүй.

Анхдагч нарийсалт

Хромосомын нарийсал (X. p.), центромер нь нутагшсан бөгөөд хромосомыг гар болгон хуваадаг.

Хоёрдогч нарийсалт

Багц дахь хромосомыг бие даасан тодорхойлох боломжийг олгодог морфологийн шинж чанар. Эдгээр нь хромосомын сегментүүдийн хооронд мэдэгдэхүйц өнцөг байхгүй тул анхдагч нарийслаас ялгаатай. Хоёрдогч нарийсалт нь богино, урт бөгөөд хромосомын уртын дагуу өөр өөр цэгүүдэд байрладаг. Хүний хувьд эдгээр нь 9, 13, 14, 15, 21, 22 хромосомууд юм.

Хромосомын бүтцийн төрлүүд

Дөрвөн төрлийн хромосомын бүтэц байдаг:

телоцентрик(проксимал төгсгөлд байрлах центромер бүхий саваа хэлбэртэй хромосомууд);
акроцентрик(маш богино, бараг үл үзэгдэх хоёр дахь гартай саваа хэлбэртэй хромосомууд);
субметацентрик(мөргүй тэнцүү урт, хэлбэрийн L үсэгтэй төстэй);
метацентрик(Ижил урттай гартай V хэлбэрийн хромосомууд).

Хромосомын төрөл нь гомолог хромосом бүрийн хувьд тогтмол байх ба нэг зүйл, овгийн бүх гишүүдэд тогтмол байж болно.

Хиймэл дагуулууд (хиймэл дагуулууд)

Хиймэл дагуул- энэ нь хромосомын гол хэсгээс нимгэн хроматин утасаар тусгаарлагдсан, хромосомтой тэнцүү эсвэл арай бага диаметртэй дугуй хэлбэртэй эсвэл сунасан бие юм. Хамтрагчтай хромосомыг ихэвчлэн SAT хромосом гэж нэрлэдэг. Хиймэл дагуулын хэлбэр, хэмжээ, түүнийг холбосон утас нь хромосом бүрийн хувьд тогтмол байдаг.

бөөмийн бүс

Цөмийн бүсүүд ( бөөмийн зохион байгуулагчид) нь зарим хоёрдогч нарийсалт үүсэхтэй холбоотой тусгай газар юм.

Хромонема

Хромонем нь электрон микроскопоор задарсан хромосомд харагдах мушгиа хэлбэртэй бүтэц юм. Үүнийг анх Баранецкий 1880 онд Tradescantia anther эсийн хромосомд ажигласан бөгөөд энэ нэр томъёог Вейдовский нэвтрүүлсэн. Хромонем нь судалж буй объектоос хамааран хоёр, дөрөв ба түүнээс дээш утаснаас бүрдэж болно. Эдгээр утаснууд нь хоёр төрлийн спираль үүсгэдэг.

паранемик(спираль элементүүдийг салгахад хялбар байдаг);
плектонемик(утаснууд хоорондоо нягт холбоотой).

Хромосомын өөрчлөлт

Хромосомын бүтцийг зөрчих нь аяндаа эсвэл өдөөн хатгасан өөрчлөлтийн үр дүнд үүсдэг (жишээлбэл, цацрагийн дараа).

Генийн (цэг) мутаци (молекулын түвшний өөрчлөлт);
Аберраци (гэрлийн микроскопоор харагдах бичил харуурын өөрчлөлт):

аварга хромосомууд

Асар том хэмжээтэй ийм хромосомууд нь эсийн мөчлөгийн тодорхой үе шатанд зарим эсүүдэд ажиглагдаж болно. Жишээлбэл, эдгээр нь диптеран шавжны авгалдай (политен хромосом) зарим эд эсийн эсэд, янз бүрийн сээр нуруутан, сээр нуруугүй амьтдын өндөгний эсэд (чийдэнгийн хромосом) байдаг. Аварга том хромосомын бэлдмэл дээр генийн идэвхжилийн шинж тэмдгийг илрүүлэх боломжтой байв.

Политен хромосомууд

Балбианийг анх 3-р онд нээсэн боловч тэдний цитогенетик үүргийг Костов, Пэйнтер, Гейтц, Бауэр нар тодорхойлсон. Шүлсний булчирхай, гэдэс, цагаан мөгөөрсөн хоолой, өөхөн бие, Diptera авгалдайн малпигийн судаснуудад агуулагддаг.

Lampbrush хромосомууд

Бактерийн дотор нуклеоидын ДНХ-тэй холбоотой уураг агуулагдаж байгаа тухай нотолгоо байдаг ч тэдгээрээс гистонууд илрээгүй байна.

хүний хромосом

Цөмтэй хүний соматик эс бүр нь 23 хос шугаман хромосом, түүнчлэн митохондрийн ДНХ-ийн олон хуулбарыг агуулдаг. Доорх хүснэгтэд хүний хромосом дахь ген, суурийн тоог харуулав.

Генүүдийн тоо	Нийт суурь	Дараалсан суурь
4 234	247 199 719	224 999 719
1 491	242 751 149	237 712 649
1 550	199 446 827	194 704 827
446	191 263 063	187 297 063
609	180 837 866	177 702 766
2 281	170 896 993	167 273 993

Эцэг эхээс хүүхдэд өвлөгддөг амьдрах орон зайболон бусад хувийн өмч. Гэхдээ зөвхөн материаллаг үнэт зүйлсийг өвлөн авах боломжгүй: хүүхэд бүр эцэг эхийн гентэй, залуу үеийнхэн ахмад наснаас нь материаллаг бус үнэт зүйлийг (нүүрний хэлбэр, гар, толгойн хэлбэр, үсний өнгө гэх мэт) өвлөн авдаг. .). Шилжүүлгээр онцлог шинж чанаруудЭцэг эхээс хүүхдэд бие махбодид дезоксирибонуклеины хүчил (ДНХ) хариу үйлдэл үзүүлдэг. Энэ бодис нь хувьсах байдлын талаархи биологийн мэдээллийг агуулдаг бөгөөд тусгай код хэлбэрээр бичигдсэн байдаг. Хромосом нь энэ кодыг хадгалдаг.

Тэгэхээр хүн хэдэн хромосомтой вэ?Зөвхөн 46 хромосом байдаг бөгөөд тэдгээрийг ингэж тоолдог: хүний эс нийтдээ 23 хос хромосом агуулдаг бөгөөд хос бүр нь 2 ижил хромосом агуулдаг боловч хосууд нь бие биенээсээ ялгаатай байдаг. Тиймээс 45 ба 46 нь бэлгийн харьцаанд ордог бөгөөд энэ хос нь зөвхөн эмэгтэйчүүдэд адилхан, эрэгтэйчүүдэд ялгаатай байдаг. Бэлгийн хромосомоос бусад бүх хромосомыг аутосом гэж нэрлэдэг. Тэдгээрийн талаас илүү хувь нь уургаас бүрддэг. By Гадаад төрххромосомууд өөр өөр байдаг: зарим нь нимгэн, бусад нь богино, гэхдээ тус бүр нь ихэр байдаг.

Хүний хромосомын багц(эсвэл кариотип) байна генетикийн бүтэцудамшлыг дамжуулах үүрэгтэй. Та тэдгээрийг микроскопоор зөвхөн метафазын үе шатанд эсийн хуваагдлын үед харж болно. Яг энэ мөчид хромосомууд хроматинаас үүсч, плоидыг олж авдаг: амьд организм бүр өөрийн гэсэн плоидтой, хүний эс 23 хостой байдаг.

Гаплоид ба диплоид хромосомын багц

Хялбарнь эсийн цөм дэх хромосомын багцын тоо юм. Амьд организмд тэд хосолсон ба хосгүй байж болно. Хүний эсэд диплоид хромосомын багц үүсдэг нь аль хэдийн тогтоогдсон. Диплоид (хромосомын бүрэн, давхар багц) нь бүх соматик эсүүдэд байдаг бөгөөд хүний хувьд 44 аутосом, 2 бэлгийн хромосомоор төлөөлдөг.

Гаплоид хромосомын багц- үр хөврөлийн эсийн хосгүй хромосомын нэг багцыг төлөөлдөг. Ийм багцтай бол цөм нь 22 аутосом, 1 хүйсийг агуулдаг. Хаплоид ба диплоид хромосомын багцууд нэгэн зэрэг (бэлгийн үйл явцын үед) байж болно. Энэ үед гаплоид ба диплоид фазын ээлжилдэг: бүрэн багцаас хуваагдах замаар нэг багц үүсдэг, дараа нь хоёр дан нэгдэж, бүрэн багц үүсгэдэг гэх мэт.

Хромосомын багцыг зөрчих.Эсийн түвшинд хөгжих явцад бүтэлгүйтэл, эвдрэл үүсч болно. Хүний кариотип (хромосомын багц) өөрчлөгдөх нь хромосомын өвчинд хүргэдэг. Эдгээрээс хамгийн алдартай нь Дауны хам шинж юм. Ийм өвчний үед ялагдал 21 хосод тохиолддог бөгөөд яг адилхан боловч гурав дахь нь хоёр ижил хромосомд нэмэгддэг (триосоми үүсдэг).

Ихэнхдээ 21-р хос хромосомыг зөрчсөн тохиолдолд ураг хөгжиж, үхэх хугацаа байхгүй, харин Дауны синдромтой төрсөн хүүхдийн нас богиносч, сэтгэцийн хөгжил хоцрогдсон байдаг. Энэ өвчин эдгэршгүй. Зөрчил нь зөвхөн 21-р хосод мэдэгддэггүй, 18-р (Эдвардсын хам шинж), 13-р (Патау синдром), 23-р (Шерешевский-Тернерийн хам шинж) хос хромосомын зөрчил байдаг.

Хромосомын түвшинд хөгжлийн өөрчлөлт нь эдгэршгүй өвчинд хүргэдэг. Үүний үр дүнд амьдрах чадвар буурч, ялангуяа шинэ төрсөн нярайд хазайлт үүсдэг оюуны хөгжил. Хромосомын өвчнөөр өвчилсөн хүүхдүүдийн өсөлт хоцрогддог, бэлэг эрхтэн нь наснаас хамааран хөгждөггүй. Өнөөдрийг хүртэл хромосомын буруу багцын харагдахаас эсийг хамгаалах арга байхгүй.

Генетикийн дутагдлыг юу үүсгэж болох вэ:

экологи;
муу удамшил;
амьдралын буруу хэв маяг;
нойрны дутагдал.

Гэвч эмч нар бүх насаараа амьдарсан эцэг эхчүүдэд ч эрүүл хүүхэд төрүүлэх 100 хувийн баталгаа өгдөггүй. эрүүл амьдралын хэв маягамьдрал, хотын утаанаас хол амьдарч, туйлын эрүүл хамаатан садантай байсан. Хромосомын багцыг хэрхэн хуваарилахыг байгаль өөрөө шийддэг.

Хромосомууд нь гистоны уургуудтай холбоотой ДНХ-ийн молекулаас бүрдэх эрчимтэй өнгөтэй бие юм. Хромосомууд нь эсийн хуваагдлын эхэн үед (митозын өмнөх үе шатанд) хроматинаас үүсдэг боловч тэдгээрийг митозын метафазад хамгийн сайн судалдаг. Хромосомууд нь экваторын хавтгайд байрлаж, гэрлийн микроскопоор тодорхой харагдах үед тэдгээрийн доторх ДНХ нь хамгийн их спиральд хүрдэг.

Хромосомууд нь анхдагч агшилтын бүсэд бие биетэйгээ холбогдсон 2 эгч хроматидаас (давхар ДНХ молекулууд) бүрдэнэ - центромер. Центромер нь хромосомыг 2 гарт хуваадаг. Центромерын байршлаас хамааран хромосомыг дараахь байдлаар хуваана.

метацентрик центромер нь хромосомын дунд байрладаг бөгөөд түүний гар нь тэнцүү;

дэд метацентрик центромер нь хромосомын дундаас шилжсэн бөгөөд нэг гар нь нөгөөгөөсөө богино байдаг;

акроцентрик - центромер нь хромосомын төгсгөлд ойрхон байрладаг бөгөөд нэг гар нь нөгөөгөөсөө хамаагүй богино байдаг.

Зарим хромосомуудад хоёрдогч нарийсалууд байдаг бөгөөд энэ нь хромосомын мөрнөөс хиймэл дагуул гэж нэрлэгддэг бүс нутгийг тусгаарладаг бөгөөд үүнээс бөөм нь интерфазын цөмд үүсдэг.

Хромосомын дүрэм

1. Тооны тогтмол байдал.Зүйл бүрийн биеийн соматик эсүүд нь тодорхой тооны хромосомтой байдаг (хүнд -46, мууранд - 38, жимсний ялаа - 8, нохойд -78, тахианд -78).

2. Хослох.Диплоид багц бүхий соматик эсүүд дэх хромосом бүр ижил хэмжээтэй, хэлбэр дүрстэй, гэхдээ гарал үүслийн хувьд тэгш бус ижил гомолог (ижил) хромосомтой байдаг: нэг нь эцгээс, нөгөө нь эхээс.

3. Хувь хүний онцлог.Хос хромосом бүр нь бусад хосоос хэмжээ, хэлбэр, цайвар, бараан судалтай ээлжлэн ялгаатай байдаг.

4. Тасралтгүй байдал.Эс хуваагдахаас өмнө ДНХ хоёр дахин нэмэгдэж үр дүнд нь 2 эгч хроматид үүсдэг. Хуваагдсаны дараа нэг хроматид нь охин эсүүдэд ордог бөгөөд ингэснээр хромосомууд тасралтгүй байдаг - хромосомоос хромосом үүсдэг.

Бүх хромосомууд нь аутосом ба бэлгийн хромосомд хуваагддаг. Автосомууд - бэлгийн хромосомоос бусад эсийн бүх хромосомууд нь 22 хос байдаг. Бэлгийн харьцаа - энэ нь эрэгтэй, эмэгтэй хүний бие үүсэхийг тодорхойлдог 23-р хос хромосом юм.

Соматик эсүүдэд хромосомын давхар (диплоид), бэлгийн эсэд - гаплоид (ганц) байдаг.

Тоо, хэмжээ, хэлбэрийн тогтмол байдгаараа тодорхойлогддог эсийн хромосомын тодорхой багцыг нэрлэдэг. кариотип.

Хромосомын нийлмэл багцыг ойлгохын тулд центромерын байрлал, хоёрдогч нарийсалтыг харгалзан тэдгээрийн хэмжээ багасах тусам хосоор нь байрлуулна. Ийм системчилсэн кариотипийг идиограмм гэж нэрлэдэг.

Хромосомын ийм системчлэлийн талаар анх удаа Денвер хотод болсон генетикчдийн конгресст (АНУ, 1960) санал болгов.

1971 онд Парист хромосомыг гетеро- ба эухроматины бараан, цайвар туузны өнгө, ээлжийн дагуу ангилжээ.

Кариотипийг судлахын тулд генетикчид хромосомын тоо, хэлбэрийг зөрчсөнтэй холбоотой хэд хэдэн удамшлын өвчнийг оношлох боломжтой цитогенетик шинжилгээний аргыг ашигладаг.

1.2. Эсийн амьдралын мөчлөг.

Эсийн үүссэн цагаасаа хуваагдан хуваагдах буюу үхэх хүртэлх амьдралыг эсийн амьдралын мөчлөг гэж нэрлэдэг. Амьдралын туршид эсүүд өсч, ялгарч, тодорхой үүрэг гүйцэтгэдэг.

Эсийн хуваагдал хоорондын амьдралыг интерфаз гэж нэрлэдэг. Интерфаз нь нийлэгийн өмнөх, нийлэг ба постсинтетик гэсэн 3 үеээс бүрдэнэ.

Синтетикийн өмнөх үе нь хуваагдлыг нэн даруй дагаж мөрддөг. Энэ үед эс эрчимтэй өсч, митохондри болон рибосомын тоог нэмэгдүүлнэ.

Синтетик үед ДНХ-ийн хэмжээг хуулбарлах (хоёр дахин нэмэгдүүлэх), РНХ ба уургийн нийлэгжилт явагдана.

Синтетикийн дараах үед эсэд энерги хуримтлагдаж, ахроматин ээрэх уураг нийлэгжиж, митозын бэлтгэл ажил явагдаж байна.

Эсийн хуваагдлын янз бүрийн хэлбэрүүд байдаг: амитоз, митоз, миоз.

Амитоз бол прокариот эсүүд болон хүний зарим эсүүдийн шууд хуваагдал юм.

Митоз бол хроматинаас хромосом үүсдэг шууд бус эсийн хуваагдал юм. Эукариот организмын соматик эсүүд митозоор хуваагддаг бөгөөд үүний үр дүнд охин эсүүд охин эсийнхтэй яг ижил хромосомыг хүлээн авдаг.

Митоз

Митоз нь 4 үе шатаас бүрдэнэ.

Профаза бол митозын эхний үе шат юм. Энэ үед ДНХ-ийн спиральжилт, хромосомын богиносох үйл явц эхэлдэг бөгөөд тэдгээр нь нимгэн үл үзэгдэх хроматин утаснаас богино зузаан болж, гэрлийн микроскопоор харагдах ба бөмбөлөг хэлбэрээр байрладаг. Цөм ба цөмийн бүрхүүл алга болж, цөм задарч, эсийн төвийн центриолууд нь эсийн туйлуудын дагуу зөрөн, тэдгээрийн хооронд хуваагдлын булангийн утаснууд сунадаг.

Метафаза - хромосомууд төв рүү шилжиж, ээрэх утаснууд тэдгээрт наалддаг. Хромосомууд нь экваторын хавтгайд байрладаг. Тэд микроскопоор тодорхой харагддаг бөгөөд хромосом бүр нь 2 хроматидаас бүрдэнэ. Энэ үе шатанд эсийн хромосомын тоог тоолж болно.

Анафаза - эгч хроматидууд (ДНХ-ийг хуулбарлах үед синтетик үед гарч ирсэн) туйл руу хуваагддаг.

Телофаза (telos Грек - төгсгөл) нь профазын эсрэг тал юм: богино зузаан харагдах хромосомууд нь гэрлийн микроскопод үл үзэгдэх нимгэн урт хромосом болж, цөмийн бүрхүүл, бөөм үүсдэг. Телофаза нь цитоплазм хуваагдаж, хоёр охин эс үүсэх замаар төгсдөг.

Митозын биологийн ач холбогдол нь дараах байдалтай байна.

охин эсүүд эх эстэй яг ижил хромосомын багцыг хүлээн авдаг тул биеийн бүх эсэд (соматик) тогтмол тооны хромосом хадгалагддаг.

бэлгийн эсээс бусад бүх эсүүд хуваагдана:

бие нь үр хөврөлийн болон үр хөврөлийн дараах үед ургадаг;

биеийн бүх функциональ хуучирсан эсүүд (арьсны хучуур эд эсүүд, цусны эсүүд, салст бүрхэвчийн эсүүд гэх мэт) шинэ эсүүдээр солигдсон;

алдагдсан эдийг нөхөн сэргээх (нөхөн сэргээх) үйл явц үүсдэг.

Митозын диаграмм

Хуваах эсэд тааламжгүй нөхцөлд өртөх үед хуваагдах ээрэх нь хромосомыг туйл руу жигд бус сунгаж, дараа нь өөр өөр хромосомтой шинэ эсүүд үүсдэг бөгөөд энэ нь соматик эсийн эмгэг (аутосомын гетероплоиди) үүсдэг. эд, эрхтэн, биеийн өвчин.

Хромосомууд(эртний Грекийн χρῶμα - өнгө ба σῶμα - бие) - эсийн мөчлөгийн тодорхой үе шатанд (митоз эсвэл мейозын үед) амархан харагдах эукариот эсийн цөм дэх нуклеопротейн бүтэц (цөм агуулсан эс).

Хромосомууд нь эсийн цөмд байнга байдаг хроматины конденсацийн өндөр түвшин юм. Энэ нэр томъёог анх эукариот эсэд агуулагдах бүтцийг хэлэхийг санал болгосон боловч сүүлийн хэдэн арван жилд бактерийн хромосомын талаар улам бүр ярих болсон. Хромосом нь генетикийн ихэнх мэдээллийг агуулдаг.

эукариот хромосомууд

Эукариот хромосомууд нь нарийн төвөгтэй байдаг. Хромосомын үндэс нь нэлээд урттай дезоксирибонуклеины хүчлийн (ДНХ) шугаман (цагирагт хаалттай биш) макромолекул юм (жишээлбэл, хүний хромосомын ДНХ молекулуудад 50-245 сая хос азотын суурь байдаг). Сунгасан хэлбэрээр хүний хромосомын урт 5 см хүрч болно.Үүнээс гадна хромосом нь H1, H2A, H2B, H3 ба H4 (гистонууд гэж нэрлэгддэг) болон хэд хэдэн тусгай уураг агуулдаг. гистоны уураг. Гистонуудын амин хүчлийн дараалал нь маш их хадгалагддаг бөгөөд янз бүрийн бүлгийн организмд бараг ялгаатай байдаггүй. Интерфазын үед хроматин өтгөрөгддөггүй, гэхдээ энэ үед түүний утаснууд нь ДНХ ба уургийн цогцолбор юм. ДНХ-ийн макромолекул нь H2A, H2B, H3, H4 гистоны уургийн октомеруудыг (найман уургийн бөмбөлөгөөс бүрдэх бүтэц) ороож, нуклеосом гэж нэрлэгддэг бүтцийг үүсгэдэг.

Ерөнхийдөө бүх загвар нь бөмбөлгүүдийг зарим талаар санагдуулдаг. H1 уургаар холбогдсон ийм нуклеосомуудын дарааллыг нуклеофиламент буюу нуклеосомын утас гэж нэрлэдэг бөгөөд ойролцоогоор 10 нм диаметртэй байдаг. Эрт үе шат (G1) үед ирээдүйн хромосом бүр нь нэг ДНХ молекул дээр суурилдаг. Синтезийн үе шатанд (S) ДНХ-ийн молекулууд репликацийн процесст орж, хоёр дахин нэмэгддэг. Хожуу үе шатанд (G2 үе шат) хромосом бүрийн үндэс нь репликацийн үр дүнд үүссэн, центромерын дарааллын бүсэд хоорондоо холбогдсон хоёр ижил ДНХ молекулаас бүрдэнэ. Эсийн цөм хуваагдаж эхлэхээс өмнө энэ мөчид нуклеосомын гинжин хэлхээгээр дүрслэгдсэн хромосом нь спираль хэлбэрт шилжиж, багцалж, 30 нм диаметртэй хроматидын зузаан утас буюу хроматид (хроматин эслэг) үүсгэдэг. H1 уураг. Цаашдын спиральжилтын үр дүнд хроматидын диаметр нь метафазын үед 700 нм хүрдэг. Метафазын үе шатанд хромосомын мэдэгдэхүйц зузаан (диаметр 1400 нм) нь эцэст нь үүнийг гэрлийн микроскопоор харах боломжийг олгодог.

Репликацийн үр дүнд үүссэн хоёр хроматид нь центромер дээр бие биетэйгээ холбогдсон хэвээр байгаа тул хураангуй хромосом нь X шиг харагддаг (ихэвчлэн тэгш бус гартай). Хүний бие дэх эс бүр яг л агуулагддаг 46 хромосом. Хромосомууд үргэлж хосоороо байдаг. Нэг эс нь төрөл бүрийн 2 хромосомтой байдаг бөгөөд хосууд нь урт, хэлбэр, нягтрал, нягтрал зэргээрээ ялгаатай байдаг. Ихэнх тохиолдолд хромосомууд нь цитологичдод хос хромосомыг (нийт 23 хос) ялгахад хангалттай ялгаатай байдаг.

Бүх соматик эсүүдэд (хүйсээс бусад биеийн бүх эсүүд) хос хромосомууд нь хэмжээ, хэлбэр, центромеруудын байршлын хувьд үргэлж ижил байдаг бол эрэгтэй хүний бэлгийн хромосомууд (23-р хос) нь үргэлж ижил байдаггүй гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. ижил (XY), харин эмэгтэйчүүдэд ижил (XX) байдаг. Микроскопоор эсийн доторх хромосомыг зөвхөн хуваагдал - митоз, метафазын үе шатанд л харж болно. Ийм хромосомыг метафаз гэж нэрлэдэг. Эс хуваагдаагүй үед хромосомууд нь нимгэн, бараан өнгийн утас шиг харагддаг. хроматин.

Хроматин нь дезоксирибонуклеопротеин бөгөөд үүнийг гэрлийн микроскопоор нимгэн утас, мөхлөг хэлбэрээр харж болно. Митоз (эсийн хуваагдал) явцад спиральжих замаар хроматин нь тод харагдахуйц (ялангуяа метафазын үед) эрчимтэй будагдсан бүтэц - хромосом үүсгэдэг. Метафазын хромосом нь дезоксирибонуклеопротеины уртааш хоёр утаснаас бүрддэг - хроматидууд, анхдагч нарийссан бүсэд бие биетэйгээ холбогдсон - центромер.

Центромер - онцгой арга замаар зохион байгуулалттай талбайэгч хроматидын аль алинд нь нийтлэг байдаг хромосом. Центромер нь хромосомын биеийг хоёр гарт хуваадаг. Анхдагч нарийссан байршлаас хамааран дараах төрлийн хромосомууд ялгагдана: тэнцүү гар (метацентрик), центромер нь дунд хэсэгт байрлах ба гар нь ойролцоогоор тэнцүү урттай; тэгш бус гар (субметацентрик), центромер нь хромосомын дундаас шилжиж, гар нь тэгш бус урттай байх үед; саваа хэлбэртэй (акроцентрик), центромер нь хромосомын нэг төгсгөлд шилжиж, нэг гар нь маш богино байдаг. Мөн цэгийн (телоцентрик) хромосомууд байдаг, тэдгээр нь нэг гаргүй, гэхдээ тэдгээр нь хүний кариотип (хромосомын багц) -д байдаггүй. Зарим хромосомуудад хиймэл дагуул гэж нэрлэгддэг бүс нутгийг хромосомын биеэс тусгаарлах хоёрдогч нарийсал байж болно.

Эукариот эсийн хромосомын химийн зохион байгуулалтыг судлахад тэдгээр нь голчлон ДНХ, уурагуудаас бүрддэг болохыг харуулсан. Олон тооны судалгаагаар нотлогдсон ДНХ нь удамшлын болон хувьсах шинж чанарын материаллаг тээвэрлэгч бөгөөд биологийн мэдээллийг агуулдаг - тусгай код ашиглан бичсэн эс, организмыг хөгжүүлэх хөтөлбөр. Уургууд нь хромосомын бодисын ихээхэн хэсгийг (эдгээр бүтцийн массын 65 орчим хувийг) бүрдүүлдэг. Хромосом нь генийн нэгдэл болох хувьслын замаар тогтсон бүтэц бөгөөд тухайн зүйлийн бүх бодгаль хүмүүсийн онцлог шинж юм. Харилцан зохицуулалтХромосом дахь генүүд нь тэдний үйл ажиллагааны мөн чанарт чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Хүний кариотип дахь хромосомын тоо өөрчлөгдөх нь янз бүрийн өвчин үүсгэдэг.

Хамгийн их давтамжтай хромосомын өвчинхүнд байдаг даун синдромтрисомийн улмаас (хос руу хэвийн хромосомууднэг ижил, нэмэлт) 21-р хромосом дээр нэмэгддэг. Энэ хам шинж нь 1000 тутамд 1-2 давтамжтай тохиолддог. Ихэнхдээ 21 хос хромосомын трисоми нь ургийн үхлийн шалтгаан болдог ч заримдаа Дауны синдромтой хүмүүс нэлээд насалдаг ч ерөнхийдөө дундаж наслалт багасдаг.

13-р хромосом дээр мэдэгдэж байгаа трисоми - Патау синдром, түүнчлэн 18-р хромосом дээр - Эдвардсын синдром, шинэ төрсөн хүүхдийн амьдрах чадвар эрс багасдаг. Тэд амьдралын эхний саруудад олон тооны гажигийн улмаас нас бардаг. Хүний бэлгийн хромосомын тоо ихэвчлэн өөрчлөгддөг. Тэдний дунд моносоми X мэдэгдэж байна (хос хромосомоос зөвхөн нэг (X0) байдаг) - энэ нь Шерешевский-Тернерийн хам шинж. Trisomy X нь бага тохиолддог Клайнфелтерийн хам шинж(XXY, XXXY, HUU гэх мэт). Y хромосом байгаа үед бэлгийн хромосомын тоо өөрчлөгдсөн хүмүүс эрэгтэй хүний хэв маягаар хөгждөг. Энэ нь тодорхойлох хүчин зүйлүүдийн үр дагавар юм эрэгтэй төрөлхөгжил нь Y хромосом дээр байрладаг. Аутосом дахь мутациас ялгаатай нь (бэлгийн хромосомоос бусад бүх хромосомууд), согогууд сэтгэцийн хөгжилөвчтөнүүдэд тэдгээр нь тийм ч тодорхой илэрхийлэгдээгүй, ихэнх тохиолдолд энэ нь хэвийн хэмжээнд, заримдаа дунджаас дээш байдаг. Үүний зэрэгцээ тэд бэлэг эрхтний эрхтнүүдийн хөгжил, өсөлтийг байнга зөрчдөг. Бусад тогтолцооны гажиг нь бага тохиолддог.

Эхлээд нэр томъёоны талаар тохиролцъё. Хүний хромосомыг эцэст нь хагас зуун жилийн өмнө буюу 1956 онд тоолжээ. Түүнээс хойш бид үүнийг мэддэг болсон соматик, өөрөөр хэлбэл үр хөврөлийн эсүүд биш, тэдгээрийн 46 нь ихэвчлэн 23 хос байдаг.

Хос хромосомыг (нэг нь ааваас, нөгөөг нь эхээс авдаг) гэж нэрлэдэг ижил төстэй. Эдгээр нь ижил үүрэг гүйцэтгэдэг генийг агуулдаг боловч ихэнхдээ бүтцийн хувьд ялгаатай байдаг. Үл хамаарах зүйл бол бэлгийн хромосомууд - X ба Y бөгөөд генийн найрлага нь бүрэн тохирохгүй байна. Бэлгийн хромосомоос бусад бүх хромосомыг нэрлэдэг аутосомууд.

Гомолог хромосомын багцын тоо - плоид- үр хөврөлийн эсүүдэд энэ нь нэгтэй тэнцүү, соматик эсүүдэд дүрмээр бол хоёр байна.

Одоогоор В хромосомууд хүний биед олдоогүй байна. Гэхдээ заримдаа эсэд хромосомын нэмэлт багц гарч ирдэг - дараа нь тэд ярьдаг полиплоиди, хэрэв тэдний тоо 23-ын үржвэр биш бол - анеуплоидын тухай. Полиплоиди нь тодорхой төрлийн эсүүдэд тохиолддог бөгөөд тэдний ажлыг нэмэгдүүлэхэд хувь нэмэр оруулдаг анеуплоидиЭнэ нь ихэвчлэн эсийн үйл ажиллагааны зөрчлийг илтгэдэг бөгөөд ихэвчлэн үхэлд хүргэдэг.

Шударга хуваалцаарай

Ихэнх тохиолдолд хромосомын буруу тоо нь эсийн бүтэлгүй хуваагдлын үр дүн юм. Соматик эсүүдэд ДНХ давхардсаны дараа эхийн хромосом ба түүний хуулбар нь когезин уургаар холбогддог. Дараа нь кинетохорын уургийн цогцолборууд нь тэдний төв хэсэгт байрладаг бөгөөд дараа нь микротубулууд холбогддог. Микротубулын дагуу хуваагдах үед кинетохорууд эсийн янз бүрийн туйлуудад тархаж, хромосомуудыг тэдэнтэй хамт татдаг. Хэрэв хромосомын хуулбаруудын хоорондох хөндлөн холбоосууд хугацаанаас нь өмнө уствал нэг туйлаас микротубулууд хавсарч, дараа нь охин эсүүдийн аль нэг нь нэмэлт хромосом авч, хоёр дахь нь дутагдалтай хэвээр үлдэнэ.

Мейоз нь ихэвчлэн алдаатай дамждаг. Асуудал нь хоорондоо холбогдсон хоёр хос гомолог хромосомын бүтэц нь орон зайд мушгих эсвэл буруу газарт хуваагдах боломжтой юм. Үр дүн нь дахин хромосомын жигд бус тархалт болно. Заримдаа бэлгийн эс нь согогийг өв залгамжлалаар дамжуулахгүйн тулд үүнийг хянаж чаддаг. Нэмэлт хромосомууд ихэвчлэн буруу нугалж эсвэл хугардаг бөгөөд энэ нь үхлийн хөтөлбөрийг өдөөдөг. Жишээлбэл, spermatozoa дунд чанарын хувьд ийм сонголт байдаг. Гэхдээ өндөг нь арай бага байсан. Тэд бүгд төрөхөөсөө өмнө хүний биед бий болж, хуваагдахад бэлтгэж, дараа нь хөлддөг. Хромосомууд аль хэдийн хоёр дахин нэмэгдэж, тетрадууд үүсч, хуваагдал удааширч байна. Энэ хэлбэрээр тэд нөхөн үржихүйн үе хүртэл амьдардаг. Дараа нь өндөг нь ээлжлэн боловсорч, эхний удаад хувааж, дахин хөлддөг. Хоёр дахь хуваагдал нь бордооны дараа шууд тохиолддог. Мөн энэ үе шатанд хэлтсийн чанарыг хянах нь аль хэдийн хэцүү байдаг. Өндөг дэх дөрвөн хромосом олон арван жилийн турш хоорондоо холбоотой байдаг тул эрсдэл нь илүү их байдаг. Энэ хугацаанд эвдрэл нь когезинд хуримтлагдаж, хромосомууд аяндаа салж болно. Тиймээс эмэгтэй хүн нас ахих тусам өндөгний хромосомын буруу зөрүү үүсэх магадлал өндөр байдаг.

мейозын схем

Үр хөврөлийн эсийн аневлоиди нь үр хөврөлийн аневлоиди үүсэхэд хүргэдэг. Бордох үед эрүүл өндөг 23 хромосомтой, нэмэлт эсвэл дутуу хромосомтой эр бэлгийн эс (эсвэл эсрэгээр), зигота дахь хромосомын тоо 46-аас ялгаатай байх нь ойлгомжтой. Гэвч үр хөврөлийн эсүүд эрүүл байсан ч энэ нь эрүүл хөгжлийг баталгаажуулахгүй. Бордооны дараах эхний өдрүүдэд үр хөврөлийн эсүүд эсийн массыг хурдан олж авахын тулд идэвхтэй хуваагддаг. Хурдан хуваагдлын явцад хромосомын хуваагдал зөв эсэхийг шалгах цаг байхгүй тул аневлоид эсүүд үүсч болно. Хэрэв алдаа гарвал үр хөврөлийн цаашдын хувь заяа нь түүний хуваагдлаас хамаарна. Хэрэв зиготын эхний хэсэгт тэнцвэр алдагдсан бол бүхэл бүтэн организм аневлоид үүсэх болно. Хэрэв асуудал дараа нь үүссэн бол үр дүн нь эрүүл ба хэвийн бус эсийн харьцаагаар тодорхойлогддог.

Сүүлчийн зарим нь цаашид үхэж магадгүй бөгөөд бид тэдний оршин тогтнохыг хэзээ ч мэдэхгүй. Эсвэл тэр бие махбодийн хөгжилд оролцож болно, тэгвэл тэр амжилтанд хүрнэ мозайкӨөр өөр эсүүд өөр өөр генетикийн материалыг зөөвөрлөнө. Мозайкизм нь жирэмсний оношлогооны эмч нарт маш их бэрхшээл учруулдаг. Жишээлбэл, Дауны синдромтой хүүхэд төрөх эрсдэлтэй үед заримдаа нэг буюу хэд хэдэн үр хөврөлийн эсийг (энэ нь аюултай байх ёсгүй үе шатанд) устгаж, хромосомыг нь тоолдог. Гэхдээ үр хөврөл нь мозайк бол энэ арга нь тийм ч үр дүнтэй биш болно.

Гурав дахь дугуй

Анеуплоидын бүх тохиолдлыг логикийн хувьд хромосомын дутагдал ба илүүдэл гэсэн хоёр бүлэгт хуваадаг. Дутагдалтай холбоотой асуудлууд нэлээд хүлээгдэж байна: нэг хромосом хасах нь хэдэн зуун генийг хасна гэсэн үг юм.

Хэрэв гомолог хромосом хэвийн ажиллаж байгаа бол эс нь зөвхөн хангалттай хэмжээний уургийн кодчилолоос салж чадна. Гэхдээ гомолог хромосом дээр үлдсэн зарим генүүд ажиллахгүй бол харгалзах уураг эсэд огт харагдахгүй болно.

Хромосомын илүүдэлтэй тохиолдолд бүх зүйл тийм ч тодорхой биш юм. Илүү олон ген байдаг, гэхдээ энд харамсалтай нь илүү их гэдэг нь илүү сайн гэсэн үг биш юм.

Нэгдүгээрт, нэмэлт генетикийн материал нь цөм дэх ачааллыг нэмэгдүүлдэг: ДНХ-ийн нэмэлт хэлхээг цөмд байрлуулж, мэдээлэл унших системээр үйлчлэх ёстой.

Эрдэмтэд эсүүд нь нэмэлт 21-р хромосом агуулсан дауны синдромтой хүмүүст бусад хромосомууд дээр байрлах генийн ажил ихэвчлэн тасалддаг болохыг тогтоожээ. Цөм дэх ДНХ-ийн илүүдэл нь хүн бүрт хромосомын үйл ажиллагааг дэмждэг уураг хангалтгүй болоход хүргэдэг бололтой.

Хоёрдугаарт, эсийн уургийн тэнцвэрт байдал алдагддаг. Жишээлбэл, идэвхжүүлэгч уураг болон дарангуйлагч уургууд нь эсийн зарим процессыг хариуцдаг бөгөөд тэдгээрийн харьцаа нь ихэвчлэн гадаад дохионоос хамаардаг бол нэг эсвэл нөгөөг нь нэмэлт тунгаар хэрэглэх нь эсийг гадны дохионд хангалттай хариу үйлдэл үзүүлэхээ болино. Эцэст нь анеуплоид эсийн үхэх магадлал нэмэгддэг. ДНХ-г хуваахаас өмнө хуулбарлахад алдаа гарах нь гарцаагүй бөгөөд засварын системийн эсийн уургууд тэдгээрийг таньж, засч, дахин давхарлаж эхэлдэг. Хэрэв хэт олон хромосом байгаа бол уураг хангалтгүй, алдаа хуримтлагдаж, апоптозыг өдөөдөг - програмчлагдсан эсийн үхэл. Гэхдээ эс үхэхгүй, хуваагдахгүй байсан ч ийм хуваагдлын үр дүн нь анеуплоид байх магадлалтай.

Чи амьдрах болно

Хэрэв нэг эсийн дотор ч гэсэн аневлоиди нь тасалдал, үхэлд хүргэдэг бол бүхэл бүтэн аневлоид организмын оршин тогтнох нь тийм ч хялбар биш байдаг нь гайхах зүйл биш юм. Одоогийн байдлаар зөвхөн гурван аутосом мэдэгдэж байна - 13, 18, 21, трисоми (өөрөөр хэлбэл эс дэх нэмэлт, гурав дахь хромосом) нь амьдралд ямар нэгэн байдлаар нийцдэг. Энэ нь магадгүй тэд хамгийн жижиг бөгөөд хамгийн цөөн генийг агуулдагтай холбоотой байх. Үүний зэрэгцээ, 13 (Патау синдром) ба 18 дахь (Эдвардсын хам шинж) хромосомын трисомитой хүүхдүүд нас бардаг. хамгийн сайн тохиолдол 10 жил хүртэл, илүү олон удаа амьдардаг жил хүрэхгүй. Зөвхөн геномын хамгийн жижиг хэсэг болох 21-р хромосомын трисоми буюу Дауны хам шинж нь 60 хүртэл наслах боломжийг олгодог.

Ерөнхий полиплоидитай хүмүүстэй уулзах нь маш ховор байдаг. Ер нь полиплоид эсүүд (хоёр биш, дөрвөөс 128 багц хромосом агуулдаг) хүний биед, жишээлбэл, элэг эсвэл улаан эсээс олддог. Ясны чөмөг. Эдгээр нь ихэвчлэн уургийн нийлэгжилтийг сайжруулдаг том эсүүд бөгөөд идэвхтэй хуваагдал шаарддаггүй.

Хромосомын нэмэлт багц нь охин эсүүдийн дунд тархах ажлыг хүндрүүлдэг тул полиплоид үр хөврөл нь дүрмээр бол амьд үлддэг. Гэсэн хэдий ч 92 хромосомтой (тетраплоид) хүүхэд төрж, хэдэн цагаас хэдэн жил хүртэл амьдарч байсан 10 орчим тохиолдол бүртгэгдсэн байна. Гэсэн хэдий ч бусад хромосомын гажигтай адил тэд хөгжлөөс, тэр дундаа оюун ухааны хөгжлөөс хоцорсон. Гэсэн хэдий ч генетикийн гажигтай олон хүмүүсийн хувьд мозайкизм нь аврах ажилд ирдэг. Хэрэв үр хөврөлийн хуваагдлын үед аномали аль хэдийн үүссэн бол тодорхой тооны эсүүд эрүүл хэвээр үлдэж болно. Ийм тохиолдолд шинж тэмдгийн ноцтой байдал буурч, дундаж наслалт нэмэгддэг.

Жендэрийн шударга бус байдал

Гэсэн хэдий ч ийм хромосомууд бас байдаг бөгөөд тэдгээрийн өсөлт нь хүний амьдралд нийцдэг эсвэл бүр анзаарагдахгүй байдаг. Энэ нь гайхалтай нь бэлгийн хромосом юм. Үүний шалтгаан нь хүйсийн шударга бус явдал юм: манай хүн амын тал орчим хувь нь (охид) бусад (хөвгүүд) -ээс хоёр дахин их X хромосомтой байдаг. Үүний зэрэгцээ, X хромосомууд нь зөвхөн хүйсийг тодорхойлоход үйлчилдэг төдийгүй 800 гаруй генийг (өөрөөр хэлбэл нэмэлт 21-р хромосомоос хоёр дахин их, энэ нь биед маш их хүндрэл учруулдаг) генийг агуулдаг. Гэвч охид тэгш бус байдлыг арилгах байгалийн механизмын тусламжид ирдэг: X хромосомын нэг нь идэвхгүй болж, мушгиж, Барр бие болж хувирдаг. Ихэнх тохиолдолд сонголт санамсаргүй байдлаар явагддаг бөгөөд зарим эсэд эхийн X хромосом идэвхтэй байдаг бол заримд нь эцгийн X хромосом идэвхтэй байдаг. Тиймээс генийн өөр өөр хуулбарууд өөр өөр эсүүдэд ажилладаг тул бүх охид мозайк юм. Яст мэлхийн муур бол ийм шигтгэмэл байдлын сонгодог жишээ юм: тэдний X хромосом дээр меланиныг хариуцдаг ген байдаг (бусад зүйлсээс гадна дээлний өнгийг тодорхойлдог пигмент). Янз бүрийн хуулбарууд нь өөр өөр эсүүдэд ажилладаг тул идэвхгүй байдал нь санамсаргүй байдлаар явагддаг тул өнгө нь толботой бөгөөд өвлөгддөггүй.

Идэвхгүй байдлын үр дүнд зөвхөн нэг X хромосом хүний эсэд үргэлж ажилладаг. Энэхүү механизм нь X-трисоми (XXX охид), Шерешевский-Тернер синдром (XO охид) эсвэл Клайнфелтер (XXY хөвгүүд) зэрэг ноцтой хүндрэлээс зайлсхийх боломжийг олгодог. Ойролцоогоор 400 хүүхэд тутмын нэг нь ийм байдлаар төрдөг боловч эдгээр тохиолдолд амин чухал үйл ажиллагаа нь ихэвчлэн мэдэгдэхүйц буурдаггүй, тэр байтугай үргүйдэл үргэлж тохиолддоггүй. Гураваас дээш хромосомтой хүмүүст илүү хэцүү байдаг. Энэ нь ихэвчлэн үр хөврөлийн эсүүд үүсэх үед хромосомууд хоёр удаа салаагүй гэсэн үг юм. Тетрасоми (XXXXX, XXYY, XXXY, XYYY) болон пентасоми (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) ховор тохиолддог бөгөөд зарим нь анагаах ухааны түүхэнд хэдхэн удаа дүрслэгдсэн байдаг. Эдгээр бүх хувилбарууд нь амьдралд нийцдэг бөгөөд хүмүүс ихэвчлэн ахисан жил хүртэл амьдардаг бөгөөд гажиг нь араг ясны хэвийн бус хөгжил, бэлэг эрхтний гажиг, оюун санааны бууралтаар илэрдэг. Нэмэлт Y-хромосом нь бие махбодийн үйл ажиллагаанд бага нөлөө үзүүлдэг. XYY генотиптэй олон эрчүүд тэдний онцлог шинж чанарыг мэддэггүй. Энэ нь Y хромосом нь X-ээс хамаагүй бага бөгөөд амьдрах чадварт нөлөөлдөг генийг бараг агуулдаггүйтэй холбоотой юм.

Бэлгийн хромосомууд нь бас нэг хромосомтой байдаг сонирхолтой онцлог. Аутосом дээр байрлах генийн олон мутаци нь олон эд, эрхтнүүдийн үйл ажиллагааны хэвийн бус байдалд хүргэдэг. Үүний зэрэгцээ бэлгийн хромосомын ихэнх генийн мутаци нь зөвхөн сэтгэцийн эмгэгээр илэрдэг. Бэлгийн хромосомууд тархины хөгжлийг ихээхэн хэмжээгээр хянадаг нь харагдаж байна. Үүн дээр үндэслэн зарим эрдэмтэд эдгээр ялгааг (гэхдээ бүрэн батлагдаагүй) хариуцдаг гэж таамаглаж байна. сэтгэцийн чадваруудэрэгтэй, эмэгтэй хүмүүс.

Буруу байх нь хэнд ашигтай

Анагаах ухаанд хромосомын эмгэгийг удаан хугацаанд мэддэг байсан ч сүүлийн үеданевлоиди нь эрдэмтдийн анхаарлыг татсаар байна. Хавдрын эсийн 80 гаруй хувь нь ер бусын тооны хромосом агуулдаг болох нь тогтоогдсон. Нэг талаас, үүний шалтгаан нь хуваагдлын чанарыг хянадаг уураг нь үүнийг удаашруулж чаддагтай холбоотой байж болох юм. Хавдрын эсүүдэд эдгээр хяналтын уургууд нь ихэвчлэн мутацид ордог тул хуваагдлын хязгаарлалтыг арилгаж, хромосомыг шалгах нь ажиллахгүй болно. Нөгөөтэйгүүр, энэ нь амьд үлдэхийн тулд хавдрыг сонгох хүчин зүйл болж чадна гэж эрдэмтэд үзэж байна. Энэ загварын дагуу хавдрын эсүүд эхлээд полиплоид болж, дараа нь хуваагдлын алдааны үр дүнд өөр өөр хромосом эсвэл тэдгээрийн хэсгүүдийг алддаг. Энэ нь олон янзын хромосомын эмгэг бүхий бүхэл эсийн популяци болж хувирдаг. Тэдний ихэнх нь амьдрах чадваргүй боловч зарим нь санамсаргүйгээр амжилтанд хүрч болно, жишээлбэл, санамсаргүйгээр хуваагдаж эхэлдэг генийн нэмэлт хуулбарыг олж авах эсвэл түүнийг дарангуйлах генүүдээ алдсан тохиолдолд. Гэсэн хэдий ч, хуваагдах явцад алдаа хуримтлагдах нь нэмэлт өдөөгдөж байвал эсүүд амьд үлдэхгүй. Хорт хавдрын түгээмэл эм болох Таксол нь энэ зарчим дээр суурилдаг: энэ нь хавдрын эс дэх хромосомыг системчилсэн байдлаар салгахгүй байх шалтгаан болдог бөгөөд энэ нь тэдний программчлагдсан үхлийг өдөөх ёстой.

Бидний хүн нэг бүр дор хаяж бие даасан эсүүдэд нэмэлт хромосомын тээвэрлэгч байж болох нь харагдаж байна. Гэсэн хэдий ч орчин үеийн шинжлэх ухаанэдгээр хүсээгүй зорчигчидтой харьцах стратеги боловсруулсаар байна. Тэдний нэг нь X хромосомыг хариуцдаг уурагуудыг ашиглахыг санал болгож, жишээлбэл, Дауны синдромтой хүмүүсийн нэмэлт 21-р хромосомыг өдөөдөг. Эсийн өсгөвөрт энэ механизмыг ажиллуулж чадсан гэж мэдээлсэн. Тиймээс магадгүй ойрын ирээдүйд аюултай нэмэлт хромосомуудыг номхруулж, хор хөнөөлгүй болгох болно.