Кому належить хромосомна теорія спадковості. Хромосомна теорія спадковості Т. Морган

Хромосомна теорія спадковості - теорія, згідно з якою передача спадкової інформації у ряді поколінь пов'язана з передачею хромосом, в яких у певній та лінійній послідовності розташовані гени. Ця теорія сформульована на початку XX століття, основний внесок у її створення зробили американський цитолог У. Сеттон, німецький ембріолог Т. Бовері та американський генетик Т. Морган.

У 1902-1903 роках У. Сеттон та Т. Бовері незалежно один від одного виявили паралелізм у поведінці менделівських факторів спадковості (генів) та хромосом. Ці спостереження стали основою припущення, що гени розташовані в хромосомах. Експериментальний доказ локалізації генів у хромосомах було отримано пізніше Т. Морганом та його співробітниками, які працювали з плодовою мушкою Drosophila melanogaster. Починаючи з 1911 року, ця група досвідченим шляхом довела:

• що гени розташовуються в хромосомах лінійно;
• що гени, що знаходяться на одній хромосомі, успадковуються зчеплено;
• що зчеплене успадкування може порушуватися рахунок кросинговера.

Початковим етапом створення хромосомної теоріїспадковості вважатимуться перші описи хромосом під час поділу соматичних клітин, зроблених у другій половині ХІХ століття роботах І.Д. Чистякова (1873), Е. Страсбургера (1875) та О. Бючлі (1876). Терміну «хромосома» тоді ще не існувало, і замість нього говорили про «сегменти», на які розпадається хроматиновий клубок, або про «хроматинові елементи». Термін «хромосома» було запропоновано пізніше Г. Вальдейєром.

Паралельно з вивченням соматичних мітозів йшло й вивчення процесу запліднення як у тваринному, так і в рослинному царстві. Злиття насіннєвого ядра з яйцевим вперше спостерігав у голкошкірих О. Хертвіг (1876), а серед рослин у лілейних Страсбургер (1884). Саме на підставі цих спостережень у 1884 році обидва вони дійшли висновку, що клітинне ядро ​​є носієм спадкових властивостей організму.

Центр уваги з ядра як цілого на його окремі хромосоми був перенесений лише після того, як з'явилася надзвичайно важлива для того часу робота Е. ван Бенедена (1883). Йому щодо процесу запліднення в аскариди, має дуже мало хромосом - всього 4 в соматичних клітинах, вдалося відзначити, що хромосоми у першому розподілі заплідненого яйця походять наполовину з ядра сперматозоїда і наполовину - з ядра яйцеклітини. Таким чином:

• по-перше, був відкритий факт, що статеві клітини мають удвічі меншу кількість хромосом порівняно з соматичними клітинами,
• а по-друге, було вперше поставлено питання про хромосоми, як особливі постійних сутностейу клітці.

Наступний етап пов'язані з розвитком концепції особливості хромосом. Одним з перших кроків було встановлення того, що соматичні клітини різних тканин одного і того ж організму мають однакову кількість хромосом. Основоположник теорії Томас Гент Морган, американський генетик, нобелівський лауреат, висунув гіпотезу про обмеження законів Менделя

В експериментах він використовував плодову мушку-дрозофілу, що має важливі для генетичних експериментів якості: невибагливість, плодючість, невелику кількість хромосом (чотири пари), безліч чітко виражених альтернативних ознак.

Морган та його учні встановили таке:

• Гени, які у одній хромосомі, успадковуються разом чи зчеплено.
• Групи генів, що розташовані в одній хромосомі, утворюють групи зчеплення. Число груп зчеплення дорівнює гаплоїдному набору хромосом у гомогаметних особин і п+1 у гетерогаметних особин.
• Між гомологічними хромосомами може відбуватися обмін ділянками (кросинговер); в результаті кросинговера виникають гамети, хромосоми яких містять нові комбінації генів.
• Частота кросинговеру між гомологічними хромосомами залежить від відстані між генами, локалізованими в одній хромосомі. Чим ця відстань більша, тим вища частота кросинговера. За одиницю відстані між генами приймають 1 морганіду (1% кросинговеру) або відсоток появи кросоверних особин. При значенні цієї величини 10 морганід можна стверджувати, що частота перехрестя хромосом у точках розташування даних генів дорівнює 10% і що в 10% потомства будуть виявлені нові генетичні комбінації.

Для з'ясування характеру розташування генів у хромосомах та визначення частоти кросинговеру між ними будують генетичні карти. Карта відображає порядок розташування генів у хромосомі та відстань між генами однієї хромосоми. Ці висновки Моргана та його співробітників отримали назву хромосомної теорії спадковості. Найважливішими наслідками цієї теорії є сучасні уявленняпро ген як про функціональну одиницю спадковості, його подільність і здатність до взаємодії з іншими генами.

Аналіз явищ зчепленого наслідування, кросинговера, порівняння генетичної та цитологічної карт дозволяють сформулювати основні положення хромосомної теорії спадковості:

• Гени перебувають у хромосомах.
• Гени розташовані в хромосомі у лінійній послідовності.
• Різні хромосоми містять неоднакове число генів. Крім того, набір генів кожної з негомологічних хромосом унікальний.
• Алельні гени займають однакові локуси в гомологічних хромосомах.
• Гени однієї хромосоми утворюють групу зчеплення, тобто успадковуються переважно зчеплено (спільно), завдяки чому відбувається зчеплене успадкування деяких ознак. Число груп зчеплення дорівнює гаплоїдному числу хромосом даного виду (у гомогаметної статі) або більше на 1 (у гетерогаметної статі).
• Зчеплення порушується в результаті кросинговера, частота якого прямо пропорційна відстані між генами в хромосомі (тому сила зчеплення знаходиться у зворотній залежності від відстані між генами).
• Кожен біологічний вид характеризується певним набором хромосом – каріотипом.

Хромосомна теорія спадковості базується на знаннях вчених про будову генів та їх передачу наступним поколінням. Це дає можливість відповісти на деякі питання, пов'язані з нашим походженням, зовнішніми даними, поведінкою, хворобами і т. д. Хромосомна теорія спадковості полягає в порядку передачі від батьків до дітей інформації, що знаходиться в генах, які дають нову людину.

Спадковість

Інформація передається у спадок за допомогою тисячі генів, які знаходяться в ядрах яйцеклітини та сперматозоїда, що утворюють новий організм. Кожен ген має код, який синтезує певний вид білка. Цей процес упорядкований, що дозволяє передбачити особливості майбутнього покоління. Це тим, що гени (одиниці успадкування) об'єднані у порядку. Цікавим залишається той факт, що кожна клітина містить кілька хромосом, які відповідають за один білок. Таким чином, кожен ген - парний (алельний). Один із них домінує, інший перебуває у «сплячому» стані. Це властиво всім клітинам організму, крім статевих (ті мають лише по одному ланцюгу ДНК, щоб під час злиття в зиготу утворити повноцінне ядро ​​з повним набором хромосом). Ці прості істини і називаються "хромосомна теорія спадковості", або генетика Менделя.

Потомство

Під час утворення гамет пари генів розходяться, але під час запліднення відбувається інше: гени яйцеклітини та сперматозоїду поєднуються. Нове поєднання дає можливість виявити розвиток певних ознак у потомства. Так як у кожного з батьків гени алельні, вони не можуть передбачити, які передадуться дитині. Звичайно, згідно з одним із законів Менделя домінантні гени сильніші, і тому велика ймовірність, що у дитини вони виявляться, проте все залежить від випадку.

Хвороби

Хромосоми людини становлять 23 пари. Іноді набір може бути неправильним через прикріплення зайвого гена. Тоді здатні виникнути різного родумутації. Також це називається «хромосомний синдром» – зміна структури ланцюга ДНК: інверсія хромосоми, її випадання, дуплікація, перестановка у певній ділянці. Ще можливі обмін ділянками несхожих хромосом, перестановка певної ділянки або перенесення гена з однієї хромосоми на іншу. Яскравими прикладами подібних проявів є такі хвороби.

1. Синдром «котячого крику»

Хромосомна теорія спадковості підтверджує, що подібне порушення спричинене випаданням короткого плеча п'ятої хромосоми. Ця недуга проявляється в перші хвилини життя у вигляді плачу, схожого на котяче «мяу». Після кількох тижнів такий симптом пропадає. Чим старша дитинатим сильніше видно аномальний розвиток: спочатку він відрізняється малою вагою, потім все чіткіше помітна асиметрія обличчя, проявляється мікроцефалія, очі розкосі, перенісся - широка, аномальні вуха із зовнішнім слуховим проходом, можлива вада серця. Фізичне та розумове відставання - невід'ємна частинахвороби.

2. Геномні мутації

• Анеуплоїдія(Не кратна гаплоїдного набору кількість хромосом). Яскравий приклад– синдром Едвардса. Виявляється пологами на ранніх термінах, Плід має гіпоплазію м'язів скелета, мала вага, мікроцефалію Визначаються наявність «заячої губи», відсутність великого пальцяна ногах, дефекти внутрішніх органів, їх аномальний розвиток Виживають лише одиниці і залишаються розумово відсталими протягом усього життя.
• Поліплоїдія(Кратна кількість хромосом). Синдром Патау проявляється зовнішніми та розумовими аномаліями. Діти народжуються глухими, відстають у розумовому розвитку. Хромосомна теорія спадковості підтверджується завжди, що дозволяє передбачати розвиток плода ще в утробі матері та при необхідності переривати вагітність.

Розвиток природничих наук, зокрема цитології, і поява потужніших мікроскопів сприяли вивченню генетики. Питаннями успадкування займалося багато вчених з кінця XIXстоліття. На початку ХХ століття Томас Морган, спираючись на дані дослідників, сформулював основні тези хромосомної теорії спадковості.

Історія

Автором хромосомної теорії вважається Томас Морган – американський біолог, лауреат Нобелівської премії. Саме він вивчив та описав механізм зчепленого успадкування, а також сформулював основні положення теорії хромосомної спадковості. Проте Морган спирався роботи своїх попередників - біологів, генетиків, фізіологів.

Мал. 1. Томас Морган.

Коротка історія становлення теорії Морган описана в таблиці.

Рік	Вчений	Що зробив
	Іван Чистяков	Спостерігав розподіл генетичного матеріалуміж ядрами рослинної клітини
	Оскар Гертвіг	Спостерігав злиття гамет у голкошкірих. Зробив висновок, що ядро ​​несе спадкову інформацію
	Едуард Страсбургер	Спостерігав розподіл ядер у рослин. Порівняв рослинні та тваринні клітини. Зробив висновок, що розподіл у всіх клітинах відбувається однаково. Пізніше ввів багато термінів генетики (гамета, мейоз, гаплоїдний та диплоїдний набір хромосом, поліплоїдія)
	Едуард ван Бенеден	Спостерігав мейоз. Виявив, що частина спадкової інформації дістається від батька, частина – від матері
	Генріх Вальдейєр	Ввів термін "хромосома". До нього використовувалися терміни «хроматиновий сегмент» та «хроматиновий елемент»
	Теодор Бовері та Вільям Сеттон	Незалежно один від одного виявили взаємозв'язок спадкових факторів Менделя і хромосом. Ці чинники надалі назвали генами. Зробили висновок, що гени перебувають у хромосомах.
		Опублікував висновки багаторічної роботи. Разом зі своїми колегами та учнями – Келвіном Бріджесом, Альфредом Стертевантом, Германом Меллером – сформулював теорію хромосомного наслідування. З 1909 року проводили експерименти з фруктовою дрозофілою та виявили механізми зчепленого наслідування та спосіб їх порушення - кросинговер

У 1933 році Томас Морган був присуджений Нобелівська преміяза внесок у фізіологію та медицину. Рішенням премії стала його робота про роль хромосом у процесах успадкування.

Положення

Багато дослідників незалежно один від одного дійшли однакових висновків. До першого десятиліття ХХ століття було відомо про роль хромосом у наслідуванні, був введений у вжиток термін «ген», були виявлені статеві хромосоми та способи передачі спадкової інформації. Знаковою роботою стало дослідження під керівництвом Моргана. Завдяки спостереженням за поколіннями фруктової дрозофіли та на основі накопичених знань були сформульовані основні положення хромосомної теорії спадковості Моргана:

• гени, що відповідають за успадкування ознак, розташовані у хромосомах;
• гени розташовуються лінійно, кожен ген має своє місце у хромосомі – локус;
• набір генів у кожній хромосомі унікальний;
• розташовані близько один до одного групи генів успадковуються зчеплено;
• число зчеплених генів дорівнює гаплоїдному набору хромосом і для кожного виду (у людини 23 пари хромосом, отже, 23 пари зчеплених генів);
• зчеплення хромосом порушується в ході кросинговера (перехреста) – процесу обміну ділянками хромосом у профазі I мейозу;
• чим далі один від одного знаходяться зчеплені групи генів у хромосомі, тим більша ймовірність кросинговеру.

Мал. 2. Зчеплене успадкування.

Експерименти Моргана показали, що гени, що у одній хромосомі, успадковуються зчеплено, потрапляючи до однієї гамету, тобто. дві ознаки завжди успадковуються разом. Таке явище названо законом Моргана.

Мал. 3. Кросинговер.

ТОП-4 статтіякі читають разом з цією

Що ми дізналися?

Розповіли коротко і зрозуміло про хромосомну теорію спадковості. Робота Моргана та його колег допомогла переосмислити та доповнити закони Менделя. Було виявлено, деякі ознаки успадковуються зчеплено, т.к. гени, відповідальні різні ознаки, перебувають близько одне одному на одній ділянці хромосом. Розбіжність зчеплених генів можлива тільки при кросинговері - перехресті гомологічних хромосом.

Тест на тему

Оцінка доповіді

Середня оцінка: 4.2. Усього отримано оцінок: 74.

Творцем хромосомної теорії (ХТ) є вчений Томас Морган. ХТ є наслідком вивчення спадковості на клітинному рівні.

Суть хромосомної теорії:

Матеріальними носіями спадковості є хромосоми.

Основним доказом цього є:

Цитогенетичний паралелізм

Хромосомне визначення статі

Зчеплене зі статтю успадкування

Зчеплення генів та кросинговер

Основні положення хросомної теорії:

Спадкові задатки (гени) локалізовані у хромосомах.

Гени розташовані у хромосомі у лінійному порядку.

Кожен ген займає певну ділянку (локус). Алельні гени займають аналогічні локуси в гомологічних хромосомах.

Гени, локалізовані в одній хромосомі, успадковуються спільно, зчеплено (Закон Моргана) та утворюють групу зчеплення. Число груп зчеплення дорівнює гаплоїдному числу хромосом (n).

Між гомологічними хромосомами можливий обмін ділянками, або рекомбінація.

Відстань між генами вимірюються у відсотках кросинговера - морганіди.

Частота кросинговера обернено пропорційна відстані між генами, а сила зчеплення між генами обернено пропорційна відстані між ними.

Цитогенетичний паралелізм

Дипломником Моргана Сюттоном було помічено, що поведінка генів по Менделю, збігається з поведінкою хромосом: (ТАБЛИЦЯ – цитогенетичний паралелізм)

Кожен організм несе 2-а спадкових задатків, в гамету входить лише 1-ін спадковий завдаток з пари. При заплідненні в зиготі і далі в організмі знову два спадкових задатку за кожною ознакою.

Так само поводяться і хромосоми, що можна припустити, що гени лежать у хромосомах і успадковуються разом з ними.

Хромосомне визначення статі

У 1917 році Алленом було показано, що чоловічі та жіночі особини у мохів відрізняються за набором хромосом. У клітинах диплоїдної тканини чоловічого організму статеві хромосоми XіY, в жіночомуXіX. Таким чином, хромосоми визначають таку ознаку як стать, а отже можуть бути матеріальними носіями спадковості. Пізніше хромосомне визначення статі було показано й інших організмів, зокрема й у людини. (ТАБЛИЦЯ)

Зчеплене зі статтю успадкування

Оскільки статеві хромосоми різні у чоловічих і жіночих організмів, ознаки, гени яких, розташовані в Х або Y хромосомах, будуть успадковувати по-різному. Такі ознаки називаються зчепленими зі статтю ознаками.

Особливості успадкування зчеплених зі статтю ознак

Не дотримується 1 закону Менделя

Реципрокні схрещування дають різний результат

Має місце кріс-крос (або успадкування хрест-навхрест).

Вперше успадкування пов'язане з ознакою було виявлено Морганом у дрозофіли.

W + -червоні очі		(C) X W+ X W+ * X w Y			(C) X w X w * X W+ Y
w – білі очі
		(CЖ) X W + X w – Червоні очі			X w X W + - Червоні очі
		(CМ) X W + Y – Червоні очі			X w Y- Білі очі
Таким чином успадкування виявленої Морганом мутація - "білі очі" - white, характеризувалася переліченими вище особливостями: Закон однаковості недотримувався У двох реципрокних схрещування отримано різне потомство У другому схрещуванні сини набувають ознаки матері (білі очі), дочки – ознака батька (червоні очі). Таке успадкування і називається «успадкування кросс-крос»

(ТАБЛИЦЯ зчеплене з підлогою успадкування)

Зчеплене зі статтю спадкування пояснюється відсутністю в Yхромосомі генів, алельних генамXхромосоме.Yхромосома набагато менше Ххромосоми, в ній, в даний час, локалізовано 78 (?) генів, у той час як у Xхромосомі їх більше 1098.

Приклади зчеплених зі статтю наслідування:

Гемофілія, дистрофія Дюшенна, синдром Данкана, синдром Альпорта та ін.

Є гени, які навпаки містяться в хромосомі і відсутні в хромосомі, вони, отже, зустрічаються тільки в чоловічих організмах, і ніколи в жіночих (голандричне успадкування) і передаються тільки синам від батька.

Зчеплення генів та кросинговер

У генетиці було відомо таке явища як «тяжіння генів»: деякі неалельні ознаки успадковувалися не незалежно, як повинні за III законом Менделя, а успадковувалися разом, не давали нових комбінацій. Морган пояснив це тим, що ці гени знаходяться в одній хромосомі, тому вони розходяться в дочірні клітини разом однією групою, як зчеплено. Він назвав це явище – зчепленим наслідуванням.

Закон зчеплення Моргана:

Гени розташовані в одній хромосомі успадковуються разом, зчеплено.

Гени розташовані в одній хромосомі утворюють групу зчеплення. Число груп зчеплення дорівнює «n» - гаплоїдному числу хромосом.

Схрещували гомозиготні лінії мух із сірим кольором тіла та довгими крилами та мух, що мають чорне тіло та короткі крила. Гени кольору тіла, і довгі крил – зчеплені, тобто. лежать у одній хромосомі.

А-сіре тіло а-чорне тіло B- нормальні крила (довгі) b- зародкові крила			(З Ж) AABBxaabb(CМ)
			Сірі довгокрилі		Чорні короткокрилі
		Запис у хромосомному виразі
			Сіре тіло Довгі крила			Чорне тіло Коротке тіло
			Усі мухи мають сіре тіло та довгі крила
Тобто. у цьому випадку закон однаковості гібридів покоління дотримується. Однак F 2 замість очікуваного розщеплення 9:3:3:1 вийшло відношення на 3 сірих довгокрилих на 1 частину чорних короткокрилих, тобто. нових поєднань ознак не виникало. Морган припустив, що дегетерозиготи F 2 - ()продукують (дають) гамети не 4, а тільки 2 типів -і. Проведені аналізують схрещування це підтвердило:
	Сіре тіло Довгі крила			Чорне тіло Коротке тіло
F a
	Сіре тіло Довгі крила			Чорне тіло Короткі крила

В результаті F 2 розщеплення йде як при моногібридному схрещуванні 3:1.

	Сіре тіло Довгі крила	Сіре тіло Довгі крила	Сіре тіло Довгі крила	Чорне тіло Короткі крила

Кросинговер.

У невеликому відсотку випадків F 2 в дослідах Моргана з'являлися мухи з новими поєднаннями ознак: крила довгі, тіло чорне; крила короткі, а тіло сіре. Тобто. ознаки "розчепилися". Морган пояснив це тим, що хромосоми під час кон'югації у мейозі обмінюються генами. Через війну виходять особини з новими поєднаннями ознак, тобто. як і належить за третім законом Менделя. Морган назвав цей обмін генами рекомбінацією.

Пізніше цитологи справді підтвердили гіпотезу Моргана, виявивши обмін ділянками хромосом у кукурудзи та саламандри. Вони назвали цей процес кросинговер.

Кросинговер збільшує різноманітність потомства у популяції.

І запліднення. Ці спостереження стали основою припущення, що гени розташовані в хромосомах. Проте експериментальний доказ локалізації конкретних генів у конкретних хромосомах було отримано лише у р. американським генетиком Т. Морганом, який у наступні роки (-) обгрунтував хромосомну теорію спадковості. Згідно з цією теорією, передача спадкової інформації пов'язана з хромосомами, в яких лінійно, у певній послідовності, локалізовані гени. Таким чином, саме хромосоми є матеріальною основою спадковості.

Формуванню хромосомної теорії сприяли дані, отримані щодо генетики статі, коли було встановлено розбіжності у наборі хромосом в організмів різних статей.

Генетика статі

Подібний метод визначення статі (XY-тип) притаманний всім ссавцям, зокрема і людині, клітини якого містять 44 аутосоми і дві X-хромосоми в жінок чи XY-хромосоми в чоловіків.

Таким чином, XY-тип визначення статі, або тип дрозофіли та людини, - найпоширеніший спосіб визначення статі, характерний більшості хребетних і деяких безхребетних . Х0-тип зустрічається у більшості прямокрилих, клопів, жуків, павуків, у яких Y-хромосоми немає зовсім, тому самець має генотип Х0, а самка - XX.

У всіх птахів, більшості метеликів і деяких плазунів самці є гомогаметною статтю, а самки - гетерогаметною (типу XY або типу ХО). Статеві хромосоми у цих видів позначають буквами Z та W, щоб виділити таким чином даний спосібвизначення статі; при цьому набір хромосом самців позначають символом ZZ, а самки символом ZW або Z0.

Докази того, що статеві хромосоми визначають стать організму, були отримані при вивченні нерозбіжності статевих хромосом у дрозофіли. Якщо в одну з гамет потраплять обидві статеві хромосом, а в іншу - жодної, то при злитті таких гамет з нормальними можуть вийти особини з набором статевих хромосом ХХХ, ХО, ХХУ та ін. З'ясувалося, що у дрозофіли особини з набором ХО - самці , а з набором ХХУ – самки (у людини – навпаки). Особи з набором ХХХ мають гіпертрофовані ознаки жіночої статі (надсамки). (Особи з усіма цими хромосомними абераціями у дрозофіли стерильні). Надалі було доведено, що у дрозофіли стать визначається співвідношенням (балансом) між числом X-хромосом і числом наборів аутосом.

Наслідування ознак, зчеплених зі статтю

У тому випадку, коли гени, що контролюють формування тієї чи іншої ознаки, локалізовані в аутосомах, успадкування здійснюється незалежно від того, хто з батьків (мати чи батько) є носієм ознаки, що вивчається. Якщо гени перебувають у статевих хромосомах, характер успадкування ознак різко змінюється. Наприклад, у дрозофіли гени, локалізовані в X-хромосомі, як правило, не мають алелів в У-хромосомі. З цієї причини рецесивні гени в X-хромосомі гетерогаметної статі практично завжди виявляються, будучи в однині.

Ознаки, гени яких локалізовані у статевих хромосомах, називаються ознаками, зчепленими зі статтю. Явище успадкування, зчепленого зі статтю, було відкрито Т. Морганом у дрозофіли.

Х- і У-хромосоми у людини мають гомологічний (псевдоаутосомний) ділянку, де локалізовані гени, успадкування яких не відрізняється від успадкування аутосомних генів.

Крім гомологічних ділянок, X-і У-хромосоми мають негомологічні ділянки. Негомологічна ділянка У-хромосоми, крім генів, що визначають чоловічу стать, містить гени перетинок між пальцями ніг і волохатих вух у людини. Патологічні ознаки, зчеплені з негомологічною ділянкою У-хромосоми, передаються всім синам, оскільки вони отримують від батька У-хромосому.

Негомологічна ділянка X-хромосоми містить у своєму складі низку важливих для життєдіяльності організмів генів. Оскільки у гетерогаметної статі (ХУ) X-хромосома представлена ​​в однині, то ознаки, що визначаються генами негомологічної ділянки X-хромосоми, будуть проявлятися навіть у тому випадку, якщо вони рецесивні. Такий стан генів називається гемізиготним. Прикладом такого роду X-зчеплених рецесивних ознак людини є гемофілія, м'язова дистрофія Дюшена, атрофія. зорового нерва, Дальтонізм (кольорова сліпота) та ін.

Гемофілія – це спадкова хвороба, коли кров втрачає здатність згортатися. Поранення, навіть подряпина або забій, можуть викликати рясні зовнішні або внутрішні кровотечі, які нерідко закінчуються смертю. Це захворювання зустрічається, за рідкісними винятками, тільки у чоловіків. Було встановлено, що обидві найбільш поширені форми гемофілії (гемофілія А та гемофілія В) обумовлена ​​рецесивними генами, локалізованими у X-хромосомі. Гетерозиготні за даними генами жінки (носійки) мають нормальну або дещо знижену згортання крові.

Фенотипічний прояв гемофілії у дівчаток спостерігатиметься у тому випадку, якщо мати дівчинки є носієм гена гемофілії, а батько – гемофіліком. Подібна закономірність успадкування характерна і для інших рецесивних, зчеплених зі статтю ознак.

Зчеплене успадкування

Незалежне комбінування ознак (третій закон Менделя) здійснюється за умови, що гени, що визначають ці ознаки, знаходяться у різних парах гомологічних хромосом. Отже, у кожного організму кількість генів, здатних незалежно комбінуватися в мейозі, обмежена кількістю хромосом. Однак у організмі кількість генів значно перевищує кількість хромосом. Наприклад, у кукурудзи до ери молекулярної біології було вивчено понад 500 генів, у мухи дрозофіли – понад 1 тис., а у людини – близько 2 тис. генів, тоді як хромосом у них 10, 4 та 23 пари відповідно. Те, що кількість генів у вищих організмів становить кілька тисяч, було зрозуміло вже У. Сеттон на початку XX століття. Це дало підставу припустити, що у кожній хромосомі локалізовано безліч генів. Гени, локалізовані в одній хромосомі, утворюють групу зчеплення та успадковуються разом.

Спільне успадкування генів Т. Морган запропонував назвати зчепленим успадкуванням. Число груп зчеплення відповідає гаплоїдному числу хромосом, оскільки групу зчеплення становлять дві гомологічні хромосоми, в яких локалізовані однакові гени. (У особин гетерогаметної статі, наприклад, у самців ссавців, груп зчеплення насправді на одну більше, так як X-і У-хромосоми містять різні гени і являють собою дві різні групи зчеплення. Таким чином, у жінок 23 групи зчеплення, а у чоловіків – 24).

Спосіб успадкування зчеплених генів відрізняється від успадкування генів, локалізованих у різних парах гомологічних хромосом. Так, якщо при незалежному комбінуванні дигетерозиготна особина утворює чотири типи гамет (АВ, Ab, аВ і ab) в рівних кількостях, то при зчепленому успадкування (без кросинговера) така ж дигетерозигота утворює тільки два типи гамет: (АВ і ab) теж в рівних кількостях. Останні повторюють комбінацію генів у хромосомі батька.

Було встановлено, однак, що крім звичайних (некросоверних) гамет виникають інші (кросоверні) гамети з новими комбінаціями генів - Ab і аВ, що відрізняються від комбінацій генів у хромосомах батька. Причиною виникнення таких гамет є обмін ділянками гомологічних хромосом, або кросинговер.

Кросинговер відбувається у профазі I мейозу під час кон'югації гомологічних хромосом. У цей час частини двох хромосом можуть перехрещуватися та обмінюватися своїми ділянками. В результаті виникають якісно нові хромосоми, що містять ділянки (гени) як материнських, так і батьківських хромосом. Особи, які виходять з таких гамет з новим поєднанням алелів, отримали назву кросинговірних або рекомбінантних.

Частота (відсоток) перехреста між двома генами, які розташовані в одній хромосомі, пропорційна відстані між ними. Кросинговер між двома генами відбувається тим рідше, чим ближче один до одного вони розташовані. У міру збільшення відстані між генами дедалі більше зростає ймовірність того, що кросинговер розведе їх за двома різними гомологічними хромосомами.

Відстань між генами характеризує силу їхнього зчеплення. Є гени з високим відсотком зчеплення та такі, де зчеплення майже не виявляється. Однак при зчепленому наслідуванні максимальна частота кросинговеру не перевищує 50%. Якщо ж вона вища, то спостерігається вільне комбінування між парами алелів, що не відрізняється від незалежного спадкування.

Біологічне значення кросинговера надзвичайно велике, оскільки генетична рекомбінація дозволяє створювати нові, що раніше не існували комбінації генів і тим самим підвищувати спадкову мінливість, яка дає широкі можливостіадаптації організму до різних умовахсередовища. Людина спеціально проводить гібридизацію з метою отримання необхідних варіантівкомбінацій для використання у селекційній роботі.

Поняття про генетичну карту

Т. Морган та його співробітники К. Бріджес, А. Г. Стертевант та Г. Дж. Меллер експериментально показали, що знання явищ зчеплення та кросинговера дозволяє не тільки встановити групу зчеплення генів, але й побудувати генетичні карти хромосом, на яких вказано порядок розташування генів у хромосомі та відносні відстані між ними.

Генетичною картою хромосом називають схему взаємного розташуваннягенів, що у одній групі зчеплення. Такі карти складаються кожної пари гомологічних хромосом.

Можливість подібного картування заснована на сталості відсотка кросинговеру між певними генами. Генетичні карти хромосом складено багатьом видів організмів: комах (дрозофіла, комар, тарган та інших.), грибів (дріжджі, аспергілл), для бактерій і вірусів.

Наявність генетичної карти свідчить про високий рівень вивченості того чи іншого виду організму і становить великий науковий інтерес. Такий організм є чудовим об'єктом для проведення подальших експериментальних робіт, що мають не лише наукове, а й практичне значення. Зокрема, знання генетичних карт дозволяє планувати роботи з одержання організмів із певними поєднаннями ознак, що тепер широко використовується у селекційній практиці. Так, створення штамів мікроорганізмів, здатних синтезувати необхідні для фармакології та сільського господарствабілки, гормони та інші складні органічні речовиниМожливо тільки на основі методів генної інженерії, які, у свою чергу, базуються на знанні генетичних карт відповідних мікроорганізмів.

Генетичні карти людини також можуть виявитися корисними у охороні здоров'я та медицині. Знання про локалізації гена у певній хромосомі використовуються при діагностиці низки важких спадкових захворювань людини. Вже тепер з'явилася можливість генної терапії, тобто виправлення структури чи функції генів.

Основні положення хромосомної теорії спадковості

Аналіз явищ зчепленого наслідування, кросинговера, порівняння генетичної та цитологічної карт дозволяють сформулювати основні положення хромосомної теорії спадковості:

• Гени локалізовані у хромосомах. При цьому різні хромосоми містять неоднакове число генів. Крім того, набір генів кожної з негомологічних хромосом унікальний.
• Алельні гени займають однакові локуси в гомологічних хромосомах.
• Гени розташовані в хромосомі у лінійній послідовності.
• Гени однієї хромосоми утворюють групу зчеплення, тобто успадковуються переважно зчеплено (спільно), завдяки чому відбувається зчеплене успадкування деяких ознак. Число груп зчеплення дорівнює гаплоїдному числу хромосом даного виду (у гомогаметної статі) або більше на 1 (у гетерогаметної статі).
• Зчеплення порушується в результаті кросинговера, частота якого прямо пропорційна відстані між генами в хромосомі (тому сила зчеплення знаходиться у зворотній залежності від відстані між генами).
• Кожен біологічний вид характеризується певним набором хромосом-каріотипом.

Джерела

• Н. А. Лемеза Л. В. Камлюк Н. Д. Лісов «Посібник з біології для вступників до ВНЗ»

Примітки

Wikimedia Foundation. 2010 .